地中海贫血治.
地中海贫血科普总结
地中海贫血科普总结《地中海贫血科普总结：别被它吓倒啦！》嘿呀，今天咱就来聊聊这个地中海贫血。
大家一听名字，是不是感觉有点高大上，但又有点陌生还有点怕怕的呀？哈哈，其实它没那么可怕哟！地中海贫血呢，简单来说就是一种遗传性血液病。
哎呀，一听遗传性，是不是有人开始紧张啦？别慌别慌，听我慢慢道来嘛。
首先呀，咱得知道地中海贫血它虽然有个厉害的名字，但并不是所有类型都很吓人的。
有的可能只是轻度的，就像我们偶尔打个小喷嚏一样，对生活没啥大影响。
你看那些轻度地贫的人，说不定还天天活蹦乱跳，该吃吃该喝喝呢！但是呢，要是严重起来那确实也得重视。
就跟咱平时生个大病一样，得好好治疗不是？不过也别太担心，现在医学这么发达，总是有办法对付它的。
就拿预防来说吧，咱们要是知道自己家里有人有这方面的遗传倾向，那可就得提前做好检查。
就跟打仗前先侦查敌情一样，心里有底了才好打胜仗嘛。
而且呀，找对象的时候也可以互相问问，要是不巧两人都有这方面的基因，那不就能提前做点准备啦。
还有啊，要是已经有了小宝贝，那一定得好好做产检。
别觉得麻烦，这可是为了娃的未来着想呢。
万一有点啥情况，咱也能早点发现早点想办法呀。
说起来呀，我之前还碰到过一些对地贫不太了解的小伙伴，一听到这个词就吓得不行。
哎呀呀，可别自己吓唬自己哟。
咱要科学地看待它，了解它的脾气，才能更好地应对它呀。
总之呢，地中海贫血虽然有点麻烦，但咱们也不能被它吓倒。
就把它当成生活中的一个小挑战，积极面对，该注意的注意，该治疗的治疗。
相信咱都能战胜它，过上健健康康快快乐乐的生活。
所以呀，大家都要淡定淡定，别一听名字就腿软啦，哈哈！毕竟生活这么美好，可不能被这点小风浪给吓住咯！。
地中海贫血
在我国，广东、广西、海南、云南为地中海贫血 高发区，尤其是香港，在福建、四川、贵州、湖北、 湖南等地也较为常见 。
保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。
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4
α地中海贫血
是由于α珠蛋白基因缺失 或点突变，使α链合成受 到抑制而引起的贫血。
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5
静止型α地贫
分子基础：
4个α基因中有1个缺失（突变）
25%为标准型 （- -/ α α）
25%为HbH病 （- -/- α）
一方是标准型-1，另一方是静止型, 每次怀孕有1/4的机会生育HbH.
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17
MCV<82.0fl
孕前或产检对象 地贫筛查
MCV>82.0fl
Hb电泳分析
HbA2>3.5%
HbA2≤2.5%,亨氏小体阳性
β地贫(略于后)
配偶行MCV、Hb 分析
羊水穿刺术：15-20周，1周出诊 断报告
羊水或脐带血穿刺术：20周后， 1周出诊断报告
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29
如何预防重型地贫患儿出生
• 怀孕前或怀孕早期进行地贫筛查。 • 若夫妇双方均为同型地贫携带者，应进行产前诊断。
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30
如何进行地贫筛查
很简单，最初的筛查只需要“血常规”就可以了。也就是 夫妇双方同时进行血常规检查。
双方α地贫
一方α地贫 另一方初诊为β地贫
建议双方行α基因诊断
一方α地贫 另一方正常
一方α地贫 另一方β复合α地贫
一方α地贫 另一方β地贫
产前诊断
正常婚育
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α地贫产前诊断方法
1、非侵入性产前诊断：为无创性产前诊断方法，最早 于孕12周进行。先用超声检查胎儿是否贫血(心胸比例, 胎盘厚度, 大脑中动脉血流),若提示胎儿贫血,再行侵入 性检查；若无提示胎儿贫血，不需要侵入性检查。
地贫健康知识
二、地贫与一般贫血的区别
所谓贫血就是你的红细胞数量减少或是血红蛋白 太少。轻微的贫血并不会对你造成影响，而且你也 不会注意到它，但严重的贫血会使你的组织得不到 足够的氧，因而生病。贫血有很多种类，日常生活 中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养 性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁， 你就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它，而地 中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药 物无法治愈。
地贫健康知识
一、什么是地中海贫血
地中海贫血又称“海洋性贫血”和“珠蛋 白合成障碍性贫血”，简称“地贫”。是一 组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因 （地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白 肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导 致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶 血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损 的不同，地贫可分成α地贫和β地贫两类。
ห้องสมุดไป่ตู้
中
海
贫
血
他们的一生 饱受着病魔的折磨 甚至要过早地面临生命的结束
亲爱的人们啊，
多了解地中海贫血吧 不要让自己的后代 继续承受这无法承受的痛苦
避免下一代患上地贫 结婚生育前请做好
婚检 产检
轻度地贫
患者无明显症状，表现跟普通人一样，没有 什么特别，如果不经过检查发现连患者自 己都不会想到自己是地贫患者。这样的患 者不需要治疗。不影响日常生活与工作。
中度地贫
中度地贫临床表现差异很大，会有不同程 度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及 出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物 会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致 溶血危象，有生命危险。
地中海贫血初筛检查
• 2.红细胞脆性试验 • 红细胞渗透脆性试验阳性（ROFT ;<
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。
因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生改变，临床上主要表现为慢性溶血性贫血。
国外以地中海沿岸及东南亚各国多见，中国主要分布在长江以南各省，广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高，湖南、湖北及江两等省发病率稍低，北方各省少见。
胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种：α、β、γ、δ链，每种肽链各由相应的基因编码、。
因珠蛋白基缺失或点突变不同，肽链合成障碍各异，根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型，其中β和α地中海贫血较为常见。
β一地中海贫血：β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷，导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。
1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15．5)，发生β一地贫的主要原因是基因的点突变，少数为基因缺失。
如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制，称为βo地贫；如果点突变仅使部分β链生成减少，则称为β+地贫。
β地贫基因变化复杂，已发现的点突变有200多种．1979年，中国发现第1个β一地贫基因点突变，迄今已累计发现相关基因点突变28种，最为常见的突变有6种：①β4l 42(‘TCTT)，约占45％；②IVS一Ⅱ一654(c—T)，约占24％；③1317(A—T)，约占14％；④13—28 (A—T)，约占9％；⑤[β7l一72(+A)，约占2％；⑥[β26(G—A)，约占2％。
根据酽或β+地贫基因的组合不同，临床表现为3型β一地贫：①重型：为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+／β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo／β+)；②中型：少数βo／βo，部分β+／β+，以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等；③轻型：β+、βo、δβ地贫的杂合因子。
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。
全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿诞生。
地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。
1．各类地中海贫血有何不同？地中海贫血包括几种不同类型的贫血（红细胞缺乏）。
其中主要类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细胞中携氧蛋白（即血红蛋白）的哪部分缺乏。
最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，会导致胎儿或新生儿死亡。
而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻，只有不同程度的贫血。
而β地中海贫血的表现，从特别严峻型到对健康无影响的不同程度。
重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发觉该症的医生名字命名的。
中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。
轻型地中海贫血，除血红蛋白特别外可能不会引起任何症状。
2．地中海贫血如何影响儿童？大多地中海贫血儿童诞生时看来是健康的，但生后一两年中开头变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。
他们生长缓慢，还常消失皮肤黄疸。
假如不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。
骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相像。
心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。
3．有什么治疗方法？定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。
虽然中度地中海贫血患儿在并发症开头消失时会被要求输血，但一般是不要求输血的。
重型地中海贫血患儿定期输血（一般每3～4周一次）的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症消失。
这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。
不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损难过、肝及其他器官。
一种叫铁鳌合剂的药物被推举用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。
这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。
经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。
地中海贫血培训课件
由于遗传的基因缺陷，使得血红蛋白 中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如 或不足，进而导致贫血或病理状态。
流行病学特点
分布地区
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚为高发区之一。在我国，广东、广西、 四川较为多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
发病率与遗传方式
地中海贫血的发病率因地区和族群而异，遗传方式主要为常染色体隐性遗传。
地中海贫血培训课件
演讲人：
日期：
目录
• 地中海贫血概述 • 遗传学基础与分子机制 • 临床治疗策略及进展 • 预防措施与公共卫生政策 • 患者心理支持与社会关爱
01
地中海贫血概述
定义与发病原因
定义
地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性 贫血，是一组由于血红蛋白珠蛋白基 因缺陷导致的遗传性溶血性贫血疾病 。
制定和完善地中海贫血相关的公共卫生政策，包括婚前检查、孕期 筛查、产前诊断、新生儿筛查等方面的政策。
资源整合与协作
整合医疗资源，加强各部门之间的协作，形成合力，共同推进地中 海贫血的防治工作。
监督与评估
对地中海贫血防治工作进行监督和评估，确保各项政策措施得到有效 落实和执行。同时，根据评估结果及时调整和优化防治策略。
效果评估
脾切除术后，患者贫血症状可得到一 定改善，但需注意手术并发症及术后 护理。
干细胞移植技术进展
干细胞移植技术
近年来，干细胞移植技术在治疗地中海贫血方面取得了一定进展。通过移植健康的造血干细胞，可重建患者的造 血系统，达到治疗目的。
技术优势与风险
干细胞移植技术具有治愈率高、复发率低等优势，但同时也存在移植排斥、感染等风险。因此，在选择干细胞移 植治疗时，需全面评估患者病情及身体状况。
地中海贫血宣传
地中海贫血宣传xx年xx月xx日contents •什么是地中海贫血•地中海贫血的危害•如何预防地中海贫血•如何治疗地中海贫血•地中海贫血患者的护理•如何提高大众对地中海贫血的认识目录01什么是地中海贫血地中海贫血的定义珠蛋白生成障碍性贫血地中海贫血是一种常见的遗传性贫血疾病，也称为珠蛋白生成障碍性贫血，主要由于基因突变导致血红蛋白合成障碍。
全球分布广泛地中海贫血在全球范围内广泛分布，特别是地中海沿岸国家和东南亚地区，高发于东南亚和地中海沿岸地区。
多种基因突变地中海贫血是由于基因突变导致的，存在多种基因突变类型，包括α、β、δ等珠蛋白基因突变。
基因突变地中海贫血是由于基因突变导致的，基因突变类型很多，包括α、β、δ等珠蛋白基因突变。
遗传因素地中海贫血是一种遗传性疾病，由父母遗传给子女。
如果父母携带同一种地中海贫血基因，子女有较大可能性携带这种基因并表现出症状。
环境因素地中海贫血的症状可能受到环境因素的影响，如感染、药物等。
地中海贫血的成因轻度地中海贫血患者通常无症状或只有轻微症状，如轻度贫血、疲劳等。
地中海贫血的症状轻度地中海贫血中度地中海贫血患者通常会出现中度贫血症状，如面色苍白、乏力、活动后气促等。
中度地中海贫血重度地中海贫血患者通常会出现严重贫血症状，如黄疸、肝脾肿大、生长发育障碍等。
需要接受治疗以维持生命。
重度地中海贫血02地中海贫血的危害溶血性黄疸地中海贫血患者可能出现溶血性黄疸，导致皮肤、巩膜等黄染，严重时影响肝脏功能。
贫血症状地中海贫血患者可能出现头晕、乏力、面色苍白等贫血症状，影响生活质量。
骨骼改变地中海贫血患者可出现头颅增大、颧骨突出等骨骼改变，影响外观。
对个人健康的危害地中海贫血患者需要长期治疗和管理，给家庭带来经济和心理上的负担。
家庭负担地中海贫血患者的医疗费用和护理需要，给社会带来一定的负担。
社会负担对家庭和社会的危害孕妇健康影响地中海贫血孕妇可能出现妊娠期高血压、产后出血等并发症，影响孕妇健康。
地中海贫血专题知识宣讲
• Hb Barts(γ4)----对氧亲和力强-----胎儿水肿------胎儿缺氧
地中海贫血根据缺乏旳珠 蛋白链种类和缺乏程度 分下列几类。
• 1.α珠蛋白链缺乏(α地中 海贫血)
• 2.β珠蛋白链缺乏( β地中 海贫血）
• 3.完全无生成旳αβ珠蛋 白生成障碍性贫血
• 与慢性病贫血鉴别： 1. 有感染、炎症史及相应旳临床体现 2. 贫血大多为小细胞正色素性 3. 无溶血，RET ↓ 4. 结合蛋白电泳
• 与铁粒幼红细胞性贫血鉴别 1. 顽固贫血，铁剂治疗无效， 2. 无溶血、RET ↓ 3. 铁利用障碍，铁染色：骨髓外铁↑铁粒幼红
细胞↑可见环铁 4. 结合蛋白电泳
• 中间型α地贫是α0和 a +地贫旳杂合子状态， 是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成， 患者仅能合成少许α链，其多出旳β链即合 成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高，又是 一种不稳定血红蛋白，轻易在红细胞内变
性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬 而使红细胞寿命缩短。
• 轻型α地贫 :是a+地贫纯合子或a0地贫杂合 子状态，它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺 陷，故有相当数量旳a链合成，病理生理变 化轻微。静止型a地贫是a+地贫杂合子状态， 它仅有一种α基因缺失或缺陷，a链旳合成 略为降低，病理生理变化非常轻微。
• 轻型β地贫是β0或β+地贫旳杂合子状态，β 链旳合成仅轻度降低，故其病理生理变化 极轻微。
• 中间型β地贫是某些β+地贫旳双重杂合子和 某些地贫旳变异型旳纯合子，或两种不同 变异型珠蛋白生成障碍性贫血旳双重杂合 子状态，其病理生理变化介于重型和轻型 之间。
地中海贫血护理
2
血液检查：血 常规、血红蛋 白电泳、基因
检测等
3
骨髓检查： 骨髓穿刺、 骨髓活检等
4
影像学检查： X线、CT、 MRI等
5
诊断标准：根 据病史、检查 结果、基因检 测等综合判断
常见护理注意事项
饮食护理
饮食均衡：保证营养充足， 多吃蔬菜水果
避免刺激性食物：如辛辣、 油腻、生冷等
补充铁质：多吃含铁食物， 如瘦肉、动物肝脏等
康复护理
01
定期复查：监 测病情变化， 调整治疗方案
02
饮食调理：补 充铁质、叶酸 等营养素，改 善贫血症状
03
运动锻炼：增 强体质，提高 免疫力
04
心理疏导：缓 解焦虑、抑郁 等心理问题， 保持积极心态
常见护理技巧
静脉穿刺技巧
选择合适的穿刺 部位：手背、前 臂、肘部等
消毒皮肤：使用 碘伏或酒精进行 消毒
应疾病带来的生活变化，促进心理康复
预防感染
定期进行疫苗接种，提 高免疫力
出现感染症状时，及时 就医，避免病情恶化
保持个人卫生，勤洗手， 避免接触感染源
避免去人多的地方，减 少感染风险
常见护理措施
输血治疗
STEP1
STEP2
STEP3
STEP4
输血指征：根据患 者病情和血红蛋白 水平决定
输血方式：静脉输 血、骨髓输血等
05
02
解释：向患者解释地中 海贫血的病因、症状和 治疗方法，减轻患者的 焦虑和恐惧
04
陪伴：陪伴患者度过 治疗和康复过程，提 供情感支持
谢谢
10
影像学检查：了 解骨骼和关节的
情况
影像学检查
X线检查：观 察骨骼和关节 病变
地中海贫血
背景
地中海贫血是一组常染色体隐性遗传病，主要是由于α或
β珠蛋白基因发生点突变或缺失引起的。
人体的血红蛋白（Hemoglobin, Hb)主要是由一对α类链
和一对β类链构成的四聚体。
血红蛋白结构图
健康成人血红蛋白（Hb）有三种：
HbA（α2β2）；HbA2 （α2 δ 2）；HbF（ α2γ2）
α地中海贫血诊断方法
基于缺失型α地中海贫血的基因诊断方法
产品 公司 技术方法 检测靶标
α -地中海贫血基因检测试 达安基因股份有 gap-PCR/琼脂糖 —SEA , —α3.7, —α4.2 剂盒 限公司 凝胶电泳 α -地中海贫血基因检测试 亚能生物技术有 gap-PCR/基因芯 —SEA , —α3.7, —α4.2 剂盒 限公司 片 α地贫（—SEA , —α3.7, —α4.2）, α -和β -地中海贫血基因 潮州凯普生物化 PCR+膜杂交法 两种突变型α地贫, 11种突变型β 检测试剂盒 学有限公司 地贫 东南亚型α -地中海贫血 海泰生物制药有 Zeta链蛋白检测试剂盒 限公司 酶联免疫法 人全血样本中的Zeta链蛋白
3% 2%
HbA HbA2
95%
HbF
各类型血红蛋白（Hb ）所占比例
α-地中海贫血
α珠蛋白基因位于第16号染色体短臂末端的α珠蛋白基因簇 上（ 16P13.3）。
5’-ξ2-Ψξ1-Ψα2-Ψα1-α2-α1-θ1-3’
两个重复的α基因（ α1， α2）；一个胚胎期类α基因（ξ2）； 三个假基因（ Ψξ1，Ψα2，Ψα1）；一个功能未明的基因（θ1）；
α珠蛋白基因簇上两个高度同源的重复单元中包含的X、Y和Z同源盒
地中海贫血的研究进展
地区分布特点
01 在地中海沿岸国家，地中海贫血的发病率较高， 如希腊、意大利、土耳其等。
02 在亚洲地区，地中海贫血的发病率也较高，特别 是在东南亚地区，如泰国、越南、印度等。
03 在非洲和拉丁美洲地区，地中海贫血的发病率相 对较低。
流行病学趋势分析
随着全球人口迁移和族群融合，地中海贫血的流行病学趋势也在发生变化。
基因治疗研究
基因编辑技术
利用CRISPR-Cas9等基因编辑技术，对地中 海贫血患者的基因进行精确的修饰和修复， 以达到根治疾病的目的。
基因载体研究
研究新型的基因载体，如病毒载体和非病毒载体， 以提高基因治疗的安全性和有效性。
细胞免疫疗法
通过激活患者自身的免疫细胞，攻击异常的 血红蛋白或造血干细胞，以达到治疗地中海 贫血的目的。
未来研究方向与挑战
深入探索地中海贫血的发病机制
提高基因治疗的安全性和有效性
进一步研究地中海贫血的分子机制和细胞 生物学过程，为新药研发和基因治疗提供 更精确的靶点和策略。
针对目前基因治疗中存在的安全问题和疗 效不确定性，需要加强相关研究，提高治 疗的安全性和有效性。
临床试验与转化研究
跨学科合作与国际交流
近年来，地中海贫血的发病率在一些非传统高发地区呈上升趋势，可能与 全球气候变化、环境污染等因素有关。
随着分子生物学技术的发展，对地中海贫血的基因型诊断和流行病学研究 也更加深入，有助于更好地了解其发病机制和预防措施。
04
地中海贫血的预防与控 制策略
预防措施
遗传咨询
通过遗传咨询，向有地中海贫血 家族史的夫妇提供生育建议，降 低后代患病风险。
加速地中海贫血新药和基因治疗的临床试 验，促进科研成果的转化和应用，为患者 提供更多有效的治疗选择。
a地中海贫血标准型
a地中海贫血标准型地中海贫血（β-地中海贫血）是一种遗传性疾病，主要分为三种类型，α-地中海贫血、β-地中海贫血和地中海贫血的混合型。
本文将重点介绍β-地中海贫血标准型。
β-地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要发生在地中海沿岸地区、中东、非洲和印度次大陆等地区。
患者由于β-球蛋白链合成障碍，导致红细胞受损，出现溶血和贫血的症状。
患者通常在婴儿期或幼儿期出现贫血症状，严重者可能导致生长发育迟缓、骨骼畸形等并发症。
β-地中海贫血标准型的诊断主要依靠临床表现、家族史和实验室检查。
临床上，患者常常出现贫血、黄疸、脾大等症状。
家族史中如果有近亲患者，也应高度怀疑患有β-地中海贫血。
实验室检查主要包括血常规、血红蛋白电泳、遗传学检测等，这些检查可以帮助医生明确诊断。
治疗β-地中海贫血标准型的方法主要包括输血治疗、脾切除和造血干细胞移植等。
输血治疗可以帮助患者维持较高的血红蛋白水平，减轻贫血症状。
脾切除可以减少脾脏对红细胞的破坏，从而延长红细胞的寿命。
造血干细胞移植是一种根治性的治疗方法，但由于供体的限制和移植后的并发症风险较大，目前仍然是一种较为局限的治疗手段。
除了治疗，患者和家人还需要重视疾病的预防和遗传咨询。
对于患有β-地中海贫血的家庭，如果计划生育，建议进行遗传咨询，了解遗传风险，避免再次生育患有β-地中海贫血的后代。
此外，患者和家人还需要定期进行随访，避免感染和过度疲劳，保持良好的生活方式。
总的来说，β-地中海贫血标准型是一种严重的遗传性疾病，对患者和家人都会带来很大的负担。
通过及时的诊断、有效的治疗和科学的预防，可以帮助患者减轻病痛，提高生活质量。
同时，也需要加强社会对β-地中海贫血的认识，促进遗传病的防治工作，减少患者的发病率，为建设健康中国贡献力量。
地中海贫血
贫血多见于地中海地区或东南亚。
我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。
若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。
三种类型(1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。
骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。
少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
(3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
病因和发病机制本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致海洋性贫血使血红蛋白的组分改变。
通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。
β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。
其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2％。
地中海贫血
地中海贫血1.病名（包括英文、中文、OMIM编号）地中海贫血 thalassemiaOMIM编号: 141800（α-地中海贫血）； 141900 （β-地中海贫血）2.疾病特点、发病率、诊断要点疾病特点：本病以血虚、黄疸和胁下积块为主要临床表现。
在婴儿期即发病者病情重，初期以肾精不足、肾精亏虚证为主，病久后影响其生长发育而见身材矮小、头大、前额门齿突出、鼻梁凹陷、两眼之间距离增大等特征性症状，并由于湿瘀之邪阻滞而见黄疸、肋下积块等症。
在成年后发病者逐渐出现血虚、黄疸及肋下积块等，一般病情较轻，遇有外感、用药不当、妊娠时病情可加重。
发病率：120-810/十万（α）；40/十万（β）诊断要点：1）萎黄：姜黄是气血亏虚耗，失于荣养所致，表现为皮肤干黄无泽，伴头晕、心悸，与黄疸的根本区别在于白睛与小便均不黄。
2）黄汗：黄汗临床表现为汗出色黄染衣，但无黄疸之白睛色黄。
3.遗传方式与类型（包括各亚型）常染色体隐性 ARα-地中海贫血：HbBart胎儿水肿综合征，HbH，轻型和静止型β-地中海贫血：重型，中间型和轻型地中海贫血4.致病基因定位与克隆，基因功能等α-地中海贫血：HBA1/2,16p13.3,两组共4个拷贝,各有3个外显子,已报道点突变155种，大片段缺失突变43种，大片段插入突变1种，复杂重排突变4种，共计203种突变，以拷贝缺失突变为主。
β-地中海贫血：p15.5,3个外显子,已报道374种点突变，36种大片段缺失突变，1种大片段插入突变，8种复杂重排突变，共计419种突变，以基因点突变为主。
5.临床表现（病程、照片）a地中海贫血1.胎儿水肿综合征：胎盘大而易碎，胎儿全身水肿，轻度黄疸，皮肤可见出血点，心脏扩大；肺发育不全，胸腺缩小，肝脾肿大，腹水，胸腔及心包内积液，常于 30 ～ 40 周死于宫内， 其胎儿血中均为 HbBart 's ,而无 HbH 、 HbA2 及 HbF 。
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。
其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地中海贫血症属于一种可防难治的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。
静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。
如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。
地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。
但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。
随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。
也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。
地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。
在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。
地中海贫血三项解读
地中海贫血三项解读全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要发生在地中海沿岸地区，因此得名。
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血病的统称，其中包括地中海贫血、α-地中海贫血和β-地中海贫血。
这三种类型的地中海贫血有着不同的遗传模式和临床表现，需要通过不同的检测方法来进行诊断和鉴别。
地中海贫血的遗传方式是常染色体隐性遗传，即父母双方携带有地中海贫血的基因，孩子才会患病。
在地中海贫血病人的血液中，红细胞中存在异常的血红蛋白，导致红细胞功能异常，从而引起溶血和贫血的症状。
地中海贫血的主要表现包括慢性贫血、黄疸、脾大、骨髓增生异常等，严重的情况下还会导致心脏、肾脏等器官的受损。
α-地中海贫血是由α-地中海贫血基因突变引起的一种遗传性溶血性贫血病。
α-地中海贫血主要发生在亚洲和非洲人群中，尤其是东南亚、中东和地中海沿岸地区。
患者主要表现为轻至中度贫血、脾脏肿大、骨髓增生异常等症状。
α-地中海贫血的诊断主要通过检测α-地中海贫血基因突变和血液学检查来确定。
针对地中海贫血的三种类型，我们可以通过明确的遗传学检测和血液学检查来进行鉴别诊断。
在临床上，对于早期诊断和治疗地中海贫血非常重要。
目前，临床上常用的治疗方法包括输血、脾脏切除、骨髓移植等，但由于地中海贫血是一种终身性疾病，治疗上仍存在一定的挑战。
地中海贫血是一组严重的遗传性溶血性贫血病，给患者的生活和健康带来了严重的影响。
针对地中海贫血的三种类型，我们需要及早进行遗传学检测和诊断，以便及时采取有效的治疗措施。
提高公众对地中海贫血的认识和了解，有助于减少疾病的发病率和提高患者的生活质量。
希望通过不断的科研和临床实践，为地中海贫血患者提供更好的治疗和管理方案。
【文章字数：486】第二篇示例：地中海贫血是一种常见的遗传病，主要见于地中海沿岸地区，因此也被称为地中海贫血。
地中海贫血主要包括地中海贫血、地中海贫血β0型和地中海贫血β+型。
地中海贫血的病因机理
地中海贫血的病因机理地中海贫血，又称地中海贫血症，是一种常见的遗传性血液病，主要发生在地中海沿岸等地区。
地中海贫血的主要特征是血液中特定型的血红蛋白受影响，导致患者出现贫血等症状。
本文将探讨地中海贫血的病因机理。
遗传基础地中海贫血是由于β地中海贫血基因的缺陷引起的。
正常情况下，我们的体内存在着两个β地中海贫血基因，一个来自父亲，一个来自母亲。
如果一个人携带有一个缺陷的β地中海贫血基因，那么他是健康的，但是有可能把这个基因传给子代。
如果两个患者携带缺陷的β地中海贫血基因，则子代就会患上地中海贫血。
病因详解1. β地中海贫血基因缺陷β地中海贫血基因缺陷会引起血红蛋白的异常，导致患者出现贫血等症状。
正常的β地中海贫血基因编码了β珠蛋白，缺陷的基因会使β珠蛋白的产生受到影响，进而影响氧的输送和储存，导致贫血。
2. β珠蛋白合成异常在地中海贫血患者体内，由于β珠蛋白合成异常，红细胞的寿命缩短，造成贫血症状。
这是地中海贫血病因的一个重要方面。
3. 增加红细胞破损由于地中海贫血患者红细胞容易破损，增加了红细胞的破坏和再生的负担，进一步导致贫血。
临床表现地中海贫血的临床表现较为复杂，主要表现为贫血症状，例如乏力、头晕、黯然无神等。
部分患者还可能出现肝脾肿大，黄疸等症状。
定期检查血红蛋白水平、红细胞计数等指标对于早期发现和治疗地中海贫血非常重要。
治疗方法目前地中海贫血的治疗主要包括输血治疗、造血干细胞移植、药物治疗等。
在治疗过程中，我们应该根据患者的具体情况综合考虑，制定个性化的治疗方案，以提高治疗效果。
结语地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，对患者的身体健康造成严重影响。
通过深入了解该病的病因机理，我们可以更好地指导临床治疗实践，提高患者的生活质量。
相信随着医学研究的不断深入，我们对地中海贫血的认识会越来越深入，治疗措施也会越来越有效。
地中海贫血全ppt课件
对于铁过载患者，采用去铁胺 等药物进行治疗，以降低体内 铁含量。
基因治疗
通过基因工程技术，将正常的 血红蛋白基因导入患者体内， 从根本上治疗地中海贫血。
骨髓移植
对于重症患者，可进行骨髓移 植手术，以重建患者的造血功
能。
预防措施
婚前检查
通过婚前检查，了解双方是否携带地 中海贫血基因，避免遗传给下一代。
通过血红蛋白电泳可以发现异常的血红蛋 白，有助于诊断地中海贫血。
基因检测
骨髓检查
基因检测是诊断地中海贫血的金标准，通 过基因检测可以明确地中海贫血的基因型 。
骨髓检查可以发现骨髓造血异常，有助于 诊断地中海贫血。
CHAPTER 04
地中海贫血的治疗和预防
治疗方式
输血治疗
定期为患者输入正常红细胞， 以改善贫血症状。
地中海贫血全ppt课件
汇报人：可编辑 2024-01-11
目 录
• 引言 • 地中海贫血的病因和分类 • 地中海贫血的症状和诊断 • 地中海贫血的治疗和预防 • 地中海贫血的案例分享 • 总结与展望
CHAPTER 01
引言
目的和背景
介绍地中海贫血的全 球分布情况，以及其 在中国的流行病学特 点。
阐述本课件的目的和 内容，为后续讲解打 下基础。
分析地中海贫血的危 害，强调预防和治疗 的重要性。
地中海贫血的定义
介绍地中海贫血的名称来源和 定义，阐述其是一种遗传性溶 血性疾病。
解释地中海贫血的发病机制， 说明其是由于珠蛋白基因缺陷 导致血红蛋白异常所致。
强调地中海贫血的分类和临床 表现，以便更好地理解其预防 和治疗措施。
产前诊断
对于已怀孕的夫妇，可进行产前诊断 ，了解胎儿是否携带地中海贫血基因 。
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地中海贫血的防治地中海贫血( Thalassemia )是一组由于珠蛋白基因的缺陷导致珠蛋白合成障碍所引起的遗传性溶血性疾病，以和地中海贫血最为常见。
主要见于地中海地区、东南亚地区和中国南方等地。
全世界 7%的人群携带有地中海贫血基因，每年出生的重型地中海贫血患儿约 50 万，对家庭和社会带来很大的影响。
地中海贫血是通过人群干预即可以预防的遗传病之一。
通过公众教育，人群筛查，遗传咨询，对可能生育重型地中海贫血患儿的高危夫妇实施产前诊断和选择性流产，避免重型患儿出生是预防地中海贫血的重要措施。
一、地中海贫血的分子基础与临床表现：(一) 地中海贫血1. 分子缺陷：珠蛋白基因簇位于 11号染色体(11p15.5)，包括ε，Gγ，Aγ，δ，β基因和 2个假基因。
珠蛋白基因的点突变，核苷酸缺失与插入，导致珠蛋白链的合成减少或完全缺乏。
β0-地中海贫血：突变导致链的合成完全受抑制，无链生成。
+-地中海贫血：突变导致β链的合成部分受抑制，有少量β链生成。
非典型地贫：分子缺陷位于β珠蛋白基因的启动区或位点控制区( LCR )，导致珠蛋白基因表达受影响。
地中海贫血基因突变与临床类型：重型地中海贫血( β-thalassemia major)：纯合子：β0 / β0，β+ / β+双重杂合子：β0/ β+中间型 ( β-thalassemia intermedia)：纯合子：β+ /β+双重杂合子：β0/ β+合并α地中海贫血等轻型 ( β-thalassemia minor)：杂合子β+ , 0β, δβ等。
2. 病理生理：当β链减少，多余的α链与γ链结合成为 Hb F (α2γ2)，使 Hb F 增高。
Hb F 氧的亲和力高，使组织缺氧。
多余的α链沉积在幼红细胞和红细胞中形成包涵体，包涵体附着于红细胞膜使其变僵硬：幼红细胞在骨髓内被破坏，导致无效造血 (ineffective erythropoiesis)，而红细胞在通过外周血微循环时被破坏。
贫血和缺氧使红细胞生成素增加，导致骨髓造血增加，引起骨骼改变，导致特殊面容。
贫血使肠道对铁的吸收增加，而反复输血使大量的铁在组织贮存。
3. 临床表现：(1)重型地中海贫血：生后 3-6 个月出现症状，呈慢性进行性贫血，苍白，黄疸，肝脾肿大，特殊面容，生长发育障碍，容易合并感染。
并发症：含铁血黄素沉着症，心力衰竭等。
(2)轻型地中海贫血：无症状或轻度贫血( Hb 90-100g/L)，脾轻度肿大， Hb A 轻度升高， MCV 50-60 fl 。
(3)中间型地中海贫血：于幼童期出现症状，轻度至中度贫血，肝脾轻或中度肿大，生长发育障碍较轻，骨骼改变较轻。
依据病情给予输血和去铁治疗。
(二) α地中海贫血1. 分子缺陷：α珠蛋白基因簇位于 16 号染色体短臂上( 16pter-p13.3 )，包括ζ，α2，α1，θ基因及 3 个假基因。
α地中海贫血的分子基础主要是α珠蛋白基因簇大片段或小片段的缺失、小片段核苷酸的插入或碱基替代等。
α0地中海贫血(α-地中海贫血 1 )：1条染色体上的 2个α基因缺失导致α链的合成完全受抑制，无α链生成。
基因型： --/ αα，包括东南亚缺失型、泰国缺失型α-地中海贫血等。
α+地中海贫血(α-地中海贫血 2 )：1条染色体上的 1个α基因缺失，尚能合成少量α链。
基因型： -α/αα，包括 - α3.7, -α4.2缺失型α-地中海贫血 2 等。
非缺失型α地中海贫血：包括导致基因功能丧失的小片段核苷酸的缺失，插入或碱基替代。
如 Hb CS，Hb QS等。
2. α地中海贫血突变与临床类型：静止型 (silent carrier ) ： - α/ αα，αα/ αTα轻型(α-thalassemia trait ) ：-- /αα中间型(α-thalassemia intermedia ，Hb H 病) ：-- /- α，--/ αTα重型( Hemoglobin Bart 's hydrops feta) l：is Hb Bart '胎s儿水肿综合征)： --/-3. 病理生理：Hb H 病：大量链过剩聚合成四聚体 ( β4) ，称为 Hb H。
患者血液中 HbH浓度常在 30% 以下, 故有足够的 Hb A可以负担氧的运输。
Hb H分子不稳定 , 在红细胞内易发生沉淀成为包涵体 , 附着于红细胞膜上，影响膜的功能。
含有 HbH包涵体的红细胞在微循环受到机械性损伤，在脾脏及单核巨噬系统中被破坏和清除，红细胞寿命缩短，导致慢性溶血性贫血。
Hb Bart 's胎儿水肿综合征： 4个α珠蛋白基因全部缺失，完全不能合成α链，大量γ链聚合成四聚体(γ4，Hb Bart 's)。
Hb Bart 's对氧的亲和力很高，造成胎儿严重缺氧。
在胎儿早期由于有较多 Hb Portland( 2 2)，患有 Hb Bart 's胎儿水肿综合征的胎儿因而可存活至妊娠晚期。
但此时 Hb Portland 逐渐减少 , 大量的 Hb Bart 's导致胎儿严重缺氧，在妊娠晚期窒息成死胎，或生后不久死亡。
4. 临床表现：（1）静止型α地中海贫血：无症状，血象正常， Hb正常，出生时脐血 H b B a r t ' s 可达1%-2%。
（2）轻型α地中海贫血：无症状 , 成人 Hb 正常或轻度下降， MCV6 0-70fl, MCH 下降， RBC形态改变，内有包涵体，出生时脐血 Hb Bart 's可达 3%-14%（3）Hb H 病：轻度至中度贫血，黄疸，肝脾肿大，合并感染或服用氧化性药物可致急性溶血。
一般不需要输血。
血红蛋白分析： Hb H 2-44% ，微量 Hb Bart 's，出生时脐血Hb Bart 's可达 25%。
（4）Hb Bart 's胎儿水肿综合征：大多于妊娠 30-40 周流产、死胎或生后数小时死亡，少数可存活至生后数天。
临床体征 : 皮肤苍白，轻度黄疸，全身重度水肿、腹部膨隆，肝脾肿大，腹水，胸水，可有四肢和外生殖器畸形，尿道下裂，隐睾等，胎盘巨大。
血红蛋白电泳： 80%--90%为 Hb Bart 's。
不等量的 Hb Potland （10%-29%），微量 HbH，没有 Hb A，Hb A2及 Hb F。
二、地中海贫血的实验室诊断：1. 血常规与外周血涂片：血常规示小细胞低色素性贫血， Hb 水平正常或降低， MCV﹤80 fl, MCH﹤ 28 pg, MCHC ﹤32%。
某些类型的地中海贫血其血常规检测可为正常。
外周血涂片： RBC大小不等，中央浅染区扩大，有异型、靶型、点彩RBC、有核 RBC等。
2. 血红蛋白分析：Hb电泳：醋酸纤维薄膜、琼脂糖凝胶电泳等。
Hb 定量分析：琼脂糖凝胶电泳 , 高效液相（ HPLC）或毛细管电泳进行 HbF、 Hb A 2、 Hb A等的定量，是诊断地中海贫血的依据。
重要的是实施质量控制。
使用质控品，每天进行室内质量控制，并定期参加国内或国外室间质评，确保诊断的质量，避免漏诊或误诊。
3. 基因分析：应用 PCR方法及基于 PCR技术的各种分子生物学方法，如斑点杂交技术， DNA测序等实施地中海贫血的基因分析。
特别要注意罕见和未知的基因突变的检测。
三、地中海贫血的治疗1. 轻型地中海贫血无需治疗。
2. 重型地中海贫血：规律输血，使 Hb保持在 100g/L 以上。
规律使用去铁剂。
治疗合并症。
注意护理，防治感染。
3. Hb H 病：注意休息和营养，防治感染，必要时给予输血。
出现铁负荷时才使用去铁剂。
脾脏大时可考虑切除，可改善贫血。
出现急性溶血时对症处理。
四、地中海贫血的产前诊断：（一）地中海贫血的预防措施：地中海贫血的预防措施包括公众教育，人群筛查，遗传咨询和产前诊断等。
公众教育：通过各种媒体，墙报，书籍等广泛宣传地中海贫血防治知识，使公众知晓并主动参与和自愿接受地中海贫血筛查。
专业教育：对医学生，相关医务人员（血液科医师、儿科医师、产科医师、助产士、超声科医师检验人员等）进行地中海贫血防治专业知识和技能的培训，规范和有效地进行地中海贫血防治工作。
人群筛查：包括大规模筛查，和特定人群的筛查，如新生儿，青少年，婚前育龄青年，孕前和孕期夫妇等筛查。
应用血常规，血红蛋白分析等进行地中海贫血筛查，进而应用基因分析确诊，检出地携带者或病人，及可能生育重型地中海贫血患儿的高危夫妇。
遗传咨询：凡生育过重型地中海贫血患儿、 Hb Bart 's 胎儿水肿综合征及 Hb H 病患儿的夫妇；可疑或确诊为α和β地中海贫血携带者的夫妇；家族中有重型地中海贫血患儿、Hb Bart`s 胎儿水肿综合征病史等；均应进行遗传咨询。
产前诊断：对高危夫妇于怀孕后实施胎儿产前诊断，确定胎儿是否遗传了父母的基因突变，并决定妊娠结局。
（二）产前诊断：产前诊断是预防地中海贫血的重要措施，包括胎儿取材和实验室诊断。
通过产前诊断，避免生育重型地中海贫血患儿。
产前诊断由经专业培训的医技人员实施。
1. 知情同意：向孕妇和家属作必要的解释，告知产前诊断的风险，夫妇双方或直系亲属知情选择并签署知情同意书。
2. 胎儿取材和分离：（1）取材时间：妊娠 9-13 周：绒毛膜穿刺抽取绒毛妊娠 20-25 周：羊膜腔穿刺抽取羊水、胎儿脐静脉穿刺取胎儿血（2）术前准备：术前检查：血常规、出凝血时间、乙肝两对半、艾滋病和梅毒检测；B 超检查：胎儿情况及胚胎种植位置手术器械消毒；测定 BPD、FL、HL、胎盘位置、厚度、羊水量，测量穿刺深度；局部皮肤：消毒、麻醉等。
手术禁忌：发热，穿刺局部皮肤感染，急性期的疾病，母体状态较差；有较频宫缩或胎动频繁。
抢救所需的药品准备等。
（3）取材方法：①绒毛活检：在 B 超引导下，将引导套针经腹壁和子宫壁刺入胎盘，拔出针芯，将活检针经引导套针内送入到胎盘绒毛处。
接 20ml 注射器，然后以 10-15ml 的负压向外抽吸绒毛组织。
拔针后立即观察胎心的情况和胎盘部位有无出血。
术中要注意导管插入方向和位置，防止插入羊膜腔。
②羊膜腔穿刺：在 B 超引导下，将穿刺针沿着 B 超定位的部位或探头穿刺导向槽插入，进行穿刺，取出针蕊，用注射器抽取羊水，弃去开始的 2ml 羊水，然后换注射器抽取 10～ 20ml 的羊水，之后插入针蕊，拨出穿刺针。
术后再作超声检查，观察胎心、胎盘和羊水情况；术后按压穿刺点 2 分钟。
③脐血管穿刺术B 超监测下穿刺针沿导向槽插入，按预先测量的深度进行穿刺；取出针蕊，用 5ml 注射器抽取脐静脉血 1— 2ml ，一般不超过 2. 5 ml ；拔针后，注意脐带及胎盘渗血、脐带血肿情况，密切观察胎心情况。