16秋浙大《医学遗传学(丙)》在线作业
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学习题(附答案)第5章 单基因病习题学习资料
第五章单基因遗传病（一）选择题（A 型选择题）1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传2．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（）A.两个基因B.两个隐性基因C.不同形式的基因D.两个显性基因E.以上都不是3．隐性基因是指（）A.永远不表现出性状的基因B.在杂合时表现性状的基因C.只能在纯合时表现出性状的基因D.在任何条件下都不表现出性状的基因E.以上都不是4．属于共显性的遗传行为是________。
A．MN血型 B．Marfan综合征 C．肌强直性营养不良D．苯丙酮尿症 E．并指症5．属于从性显性的遗传病为________。
A．软骨发育不全 B．血友病A C．Huntington舞蹈病D．短指症 E．早秃6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
A．AR B．AD C．XRD．XD E．Y连锁遗传7．一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于________ A．修饰基因的作用 B．多基因遗传病 C．遗传异质性D．表现度过轻 E．基因突变8．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/4 E．1/310．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
A．染色体 B．不规则显性 C．隐性 D．共显性 E．显性11．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。
A．AR B．AD C．XRD．XD E．Y连锁遗传12．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A．1/4 B．1/3 C．1/2 D．3/4 E．2/3 13．一男性抗维生素D佝偻病（XD）患者的女儿有_______的可能性为患者。
医学遗传学网上作业
上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学网上作业解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。
解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病2.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊。
体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.5p-综合征E.4P-综合征3.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有A.脆性X染色体综合征B.女性假二型畸形C.睾丸女性化综合征D.肾上腺皮质增生症E.以上均不是4．有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。
体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）B.超雌综合征C.睾丸女性化综合征D.女性假两性畸形E.真两性畸形5.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)B.46,XY,-14,+t(14q21q)C.46,XY,-21,+t(14q21qD.46,XY,t(14q21q)E.46,XY,-14,+t(14p21p)6.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。
常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。
你认为此男孩可能是A.13三体综合征(Patau综合征)B.18三体综合征(Edwards综合征)C.21三体综合征(Down综合征)D.4p-综合征(Wolf综合征)E.XYY综合征7.下列哪一种为X染色质阴性:A.45,XB.46,XXC.47,XXXD.47,XXYE.48,XXXY8.关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的 ?A.由染色体数量畸变引起的B.由染色体结构畸变引起C.兼有两种不同的性腺D.仅有一种性腺,但性激素水平异常E.以上均不对9.一对白化症的夫妇,其所生的二个男孩均正常,你认为最可能的机理是什么？A.外显率降低B.表现度降低C.遗传异质性D.基因新突变E.孩子另有生父10.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:A.遗传异质性B.基因突变C.女性的X染色体随机失活D.X染色体非随机失活引起E.以上都不对11.一个Down综合征患者的染色体总数是46,你认为其产生原因是什么?A. 21-单体B. X染色体失活C. 罗伯逊易位D. 染色体不分离E. Ph易位12.一个女性患者，染色体数46,包括一个正常的X染色体和一个X染色体长臂的等臂染色体，如何正确地书写她的核型符号？A. 46,XX i(Xq)B. 46,X i(Xq)C. 46,X,i(Xq)D. 46,X,+i(Xq)E. 46,X,(iXq)13.一个男孩,略有智力落后，核型分析发现他的染色体总数46,包括一条环形第一号染色体，如何正确书写他的核型符号？A. 46,XY,+r(1)B. 46,XY,+(r1)C. 46,XY,+r(1-)D. 46,XY,r(1-)E. 46,XY,r(1)14.一个15/21易位型Down综合征男性患者,染色体总数46,如何正确书写他的核型符号？A. 46,XY,+t(15q21q)B. 46,XY,+t(15p-;21q-)C. 46,XY,+t(15p+;21q-)D. 46,XY,-15,+t(15q21q)E. 46,XY,-15,-21,+t(15p21p),+t(15q21q)15.下列哪种遗传是没有父传子的现象：A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X伴性遗传D.Y伴性遗传E.多基因遗传16.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是：A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X伴性显性遗传病D.X伴性隐性遗传病E.伴性遗传病17.下列遗传病哪一种有限性遗传现象A.Huntington舞蹈病B.成骨发育不全症C.男性性早熟D.白化症E. 早秃18.Huntington舞蹈病的发病与哪一种三核苷酸重复过多有关：CB.CTGGD.CGCE.CAG19.下列产妇均出生有一正常孩子，你预期哪一产妇所生孩子以后患有精神分裂症的风险最大？A.第一例产妇的丈夫曾是精神分裂症患者B.第二例产妇的姐姐是精神分裂症患者C.第三例产妇的表姐是精神分裂症患者D.第四例产妇的舅妈是精神分裂症患者E.第五例产妇的外祖父是精神分裂症患者20.下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的?A. 遗传度适用于所有人群B. 遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用C. 遗传度可适用于个体评价D. 遗传度能直接用于再发风险估计E. 遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用21.某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,现某家系出现了男性患者,其复发风险:A.比出现女性患者为高B.比出现女性患者为低C.与出现女性患者一样D.不能确定E.以上都不对22.下列孕妇中,你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大?A. 第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎B. 第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子C. 第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎D. 第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿E. 第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子23.对多基因遗传病的复发风险,下列哪种说法是不正确的？A.家族中患者人数增多，复发风险增高B.亲缘越近,复发风险增高C.如群体中女性发病率低于男性，当家庭中出现了男性患者时,其子代的复发风险增高D.患者症状严重，复发风险增高E.父母中有患者，复发风险增高24.某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。
《医学遗传学》练习册答案资料
r'd上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习分册参照答案专业：护理学层次：专升本编撰人：陈燕审查人：顾鸣敏编撰时间：2014年1月第一章遗传学与医学一、单项选择题(每题1分)二、填补题（每格1分）染色体病、单基因病、多基因遗传病、线粒体基因病、体细胞遗传病天生、家族、遗传遗传构造、四周环境第五章人类染色体和染色体病一、单项选择题(每题1分)1.D2.C 6.D7.B8.E10.E11.B12.D13.C14.C16.D17.D18.A19.C20.E二、名词解说(每题2分)核型：把人体某个细胞中的所有染色体按其大小、形态特色次序摆列所构成的图像。
核型剖析：将待测细胞的染色体按染色体的分组标准逐个进行剖析的过程，所得核型可用于确立染色体能否正常。
脆性位点：染色体上必定部位出现的一种断裂点，但并不是完整断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细的DNA链相连，或许有不着色的染色质相连结。
超二倍体：体细胞中染色体数目多了一条或数条，其染色体数目为2n+X。
如47,XX,+21。
亚二倍体：体细胞中染色体数目少了一条或数条。
如45,XY,-21。
其染色体数目为2n-X。
1.假二倍体：指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增添一个，染色体1的总数不变，仍是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型。
如46,XY,-18,+21。
7.嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。
如：45,X/46,XX。
尾端缺失：指染色体的长臂或短臂发生一次断裂，缺失了尾端节段。
中间缺失：指染色体的长臂或短臂内发生了两次断裂，两断裂面之间的断片离开后两断裂面又从头联合。
重复：同源染色体中的一条断裂以后，其断片连结到另一条同源染色体上的相对应部位，或是由同源染色体的不等互换，结果一条同源染色体上部分基因重复了某一部分的遗传次序而造成了局部次序的重复，而另一条同源染色体则相应片段缺失了。
臂间倒位：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因次序的重排；发生在两臂之间，倒位的部分包含着丝粒，染色体形态有可能发生改变。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题（每题2分，共40分）1. 下列哪项是遗传性疾病的主要特点？A. 发病年龄晚B. 有家族聚集现象C. 病情严重D. 男女发病率相等答案：B2. 人类基因组计划的目的不包括以下哪项？A. 测定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组中所有基因的位置和功能C. 提高人类生活质量D. 探讨人类起源和进化答案：C3. 常染色体隐性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较低B. 患者父母表型正常C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率相等答案：D4. 下列哪个疾病属于染色体病？A. 地中海贫血B. 唐氏综合征C. 先天性心脏病D. 遗传性耳聋答案：B5. 常染色体显性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较高B. 患者父母中有一方患病C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率不等答案：D6. 下列哪种遗传方式属于多因素遗传病？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. 多基因遗传答案：D7. 下列哪个疾病属于常染色体隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 先天性甲状腺功能减退症C. 遗传性近视D. 肌营养不良症答案：B8. 下列哪个疾病属于X连锁隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 地中海贫血D. 唐氏综合征答案：B9. 下列哪个疾病属于Y连锁遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 遗传性眼病D. 外耳道闭锁答案：D10. 下列哪种遗传方式可能导致胎儿性别比例失衡？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. Y连锁遗传答案：D二、填空题（每题2分，共20分）11. 人类基因组计划于______年启动，旨在完成人类基因组的测序和功能研究。
答案：199012. 常染色体隐性遗传病的发病率较低，主要原因是______。
答案：患者父母表型正常13. 遗传性疾病可分为染色体病、______和______三大类。
答案：单基因遗传病，多因素遗传病14. 唐氏综合征是一种常见的染色体病，其核型为______。
医学遗传学讨论课作业答案
《医学遗传学》讨论课作业及参考答案讨论课一单基因病讨论一、根据下列系谱进行讨论分析，判断各系谱中疾病的遗传方式，并说明判断依据是什么？写出先证者及父母的基因型。
1：糖原累积病Ⅰ型的系谱糖原累积病Ⅰ型的系谱答：遗传方式：AR判断依据：1.系谱不连续2.双亲无病，孩子可能有病3.Ⅱ3和Ⅱ4近亲婚配发病风险增高先证者基因型：aa 双亲基因型：Aa2：遗传性小脑性运动失调的系谱答：遗传方式：AD判断依据：1.系谱连续4代有患者2.男：女≈ 1：13.双亲之一是患者，子代有1/2发病风险先证者基因型：Aa双亲基因型：Ⅱ5Aa Ⅱ6aa3：肌营养不良的系谱答：遗传方式：XR判断依据：1 .双亲无病，儿子患病女儿不患病2 .Ⅱ2父亲患病,儿子女儿均无病3. 系谱中均为男性患者,与Ⅰ2相关的男性1/2 发病风险先证者基因型：X r Y双亲基因型：Ⅰ1X R Y Ⅰ2 X R X r4：外耳道多毛症系谱答：遗传方式：Y连锁遗传判断依据：男性传递男性父亲患病传给所有儿子女儿无症状先证者基因型：XY L双亲基因型：父XY L、母XX5：抗维生素D佝偻病答：遗传方式：XD判断依据：1.系谱连续2.女性多于男性3.Ⅱ2男性患者后代女儿均患病儿子不患病二、分析下列系谱属于何种遗传方式？写出判断依据及先证者及父母的基因型，并回答问题。
1．白化病问：a.为什么III代中突然出现患者（Ⅲ2）？b. Ⅲ2的致病基因来自谁？c. Ⅲ1与Ⅲ2婚配，子代发病风险如何？d. Ⅲ1与群体中的个体婚配，子代发病风险如何？（群体发病率为1/10000）答：遗传方式：AR判断依据：1.系谱不连续 2.双亲无病3.Ⅱ3和Ⅱ4近亲婚配发病风险增高先证者基因型：aa 双亲基因型：Aa答：a. 近亲婚配双亲为携带者b.从双亲传来c.Ⅲ1与Ⅲ2婚配，子代发病风险1/2×1×1/4=1/8d.Ⅲ1与群体中的个体婚配，子代发病风险1/4×1/50×1/4=1/8002.问：a. III1和III6为何不发病？b.若III2与III6分别与正常人婚配，子代发病风险各如何？答：遗传方式：XD判断依据：1.连续传递2.女性多于男性3.Ⅱ2男性患者后代女儿均患病儿子不患病先证者基因型：X A Y双亲基因型：X A X a X a Y问答：a.Ⅲ1、Ⅲ６无致病基因b.Ⅲ２与正常人婚配子代发病风险１／２，Ⅲ５女儿发病儿子不发病3．问：a. III1为何发病？致病基因来自父亲？母亲？还是突变？b. III5为何不发病？c. III1与III2分别与健康人婚配，子代发病风险如何？图8 并指系谱答：遗传方式：不规则ＡＤ判断依据：1.系谱连续3代有患者2. 男：女≈1：13.双亲之一是患者4.Ⅱ1不外显先证者基因型：Aa双亲基因型：Aa 、aa问答：a. Ⅲ1遗传了显性致病基因,其致病基因来自父亲,不是突变而来b. Ⅲ5基因型为aa 或是钝挫型不外显c. Ⅲ1与健康人婚配子女1/2风险发病。
医学遗传学丙必做作业答案dy
第一章绪论（1—2 ，7---11）一、填空题：1、遗传病、垂直2、染色体病3、基因、单基因病、多基因病4、单基因遗传病5、多基因病6、体细胞遗传病7、线粒体病、母系8、癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因第二章医学遗传学基础知识（15—33）一、单选题：1、（B）2、（C）3、（D）4、（C）5、（C）6、（B）7、（A）8、（C）9、（C）10、（B）11、（A）12、（A）13、（B）14、（C）15、（C）16、（B）17、（B）18、（C）19、（B）20、（D）21、（C）22、（D）23、（A）24、（A）25、（C）二、填空题：26、腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）27、核线粒体。
28、都有DNA复制。
29、同源染色体，2330、染色单体，姐妹染色单体31、常染色质、异染色质32、46 、二倍体、2n 。
33、23 、单倍体、n 。
34、 4 、四分体。
35、46条、23 。
36、92 、46 。
三、名词解释：37、姐妹染色单体（21页）：每一条复制后染色体都是由两条相同的染色单体构成，彼此互称为姐妹染色单体。
38、单倍体：具有一个染色体组的细胞或由这样的细胞组成的个体称为单倍体，以n表示。
39、非姐妹染色单体：减数分裂前期I四分体中，同源染色体的染色单体之间互称为非姐妹染色单体。
40、交换：是指减数分裂前期I粗线期中非姐妹染色单体之间发生相对应片段的交换，这是遗传物质互换或重组的基础。
第三章人类遗传病（132—169）一、单选体：1、（A）2、（C）3、（B）4、（B）5、（C）6、（A）7、（A）8、（D）9、（B）10、（C）11、（C）12、（C）13、（B）14、（A）15、（A）16、（C）17、（D）18、（A）19、（B）20、（B）21、（C）22、（C）23、（C）24、（D）25、（C）26、（C）27、（D）28、（C）29、（D）30、（B）31、（A）32、（D）33、（A）34、（B）35、（B）36、（B）37、（A）38、（B）39、（B）40、（A）二、填空题：41、交叉。
《医学遗传学基础》作业题+答案
《医学遗传学基础》作业题+答案《医学遗传学基础》作业题专业____________ 姓名______________ 学号______________ 成绩______________一、单项选择题：1、正常配子中的染色体与体细胞相比：（）A、数目不同B、数目相同C、数目减少D、数目增多E、数目减半2、孟德尔分别选用了具有明显差异的几对相对性状的豌豆品种进行杂交实验：（）A、1B、2C、3D、7E、113、孟德尔选用一对相对性状进行杂交，后代显现的两种性状在数量上的比例接近于：（）A、1：1B、2：1C、3：1D、4：1E、5：14、一对夫妇生育了三个女孩，再生男孩的可能性是：（）A、0B、25％C、50％D、75％E、100％5、杂合雌雄白兔交配，产生的后代中有白色和黑色两种家兔，这种现象称：（）A、性状分离B、基因分离C、同源染色体分离D、姐妹染色体的分离E、基因的重组6、某男孩是色盲患者,但他的父母,祖父母和外祖父母均属色觉正常.该男孩的色盲基因的传递过程是: （）A.祖父--父亲--男孩B.祖母--父亲--男孩C.外祖父--母亲--男孩D.外祖母--母亲--男孩7、纯种甜玉米和纯种非甜玉米间行种植，收获时发现甜玉米果穗上有非甜玉米子粒，而非甜玉米果穗上却无甜玉米子粒，原因是（）A．甜是显性性状B．非甜是显性性状 C．相互混杂 D．相互选择8、位于美国马萨诸塞海岸附近的一个葡萄园小岛上的居民都用英语和手语进行交流。
大概从1700年到1900年的200年间，岛上发生了先天性耳聋的高发病率(1，155)，而在岛上最隔离的一个小镇里，先天性耳聋的发病率高达1／25,．下列说法正确的是（）A．先天性耳聋是一种显性性状B．小岛比较封闭，近亲结婚的现象比较普遍C．葡萄园小岛物质匮乏，居民的营养单一D．小岛居民习惯了手语交流，耳聋发病率高是自然选择的结果9、与控制人口过快增长没有直接关系的是（）A．晚婚 B．晚育 C．少生 D．优生10、不符合常染色体显性遗传病的系谱特点是：（）A、患者的双亲中往往有一个是患者B、系谱中连续几代可看到患者，呈连续传递C、男女发病机会均等D、杂合子不发病，是携带者E、如双亲无病，子女一般不发病11、关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列叙述不正确的是：（）A、患者的双亲往往表型正常，但都是携带者B、近亲婚配时子女发病率比非近亲婚配高C、致病基因可在一个家系中传递几代而不表现出来D、群体中男患者多于女患者，系谱中往往只有男患者E、不连续传递12、X连锁显性遗传病区别于常染色体显性遗传病，除了系谱中男女发病比例不同外，还可根据哪些特征加以区别：（）A、系谱中连续传递B、患者的双亲中往往有一个是患者C、男患者的后代，女儿全发病，儿子都正常D、女患者的后代，女儿、儿子都正常E、女患者基因型多为杂合子13、关于X连锁隐性遗传病系谱的特点，下列哪种说法是错误的：（）A、系谱中往往只有男患者B、有交叉遗传现象C、女儿患病，父亲一定也是该病患者D、母亲有病，父亲正常，则儿子都患病，女儿都是携带者E、双亲无病，子女不发病14、茉莉花的颜色是受一对等位基因决定的，属于不完全显性遗传。
医学遗传学选择题库+参考答案
医学遗传学选择题库+参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、检测单基因病携带者选用的诊断方法是( )A、家系分析B、基因检查C、生化分析D、核型分析E、影像检查正确答案：B2、线粒体基因的转录特点是:A、仅H链转录B、H链和L链同时进行C、2双链相隔2/3DNA碱基处D、2双链同一处，同向转录E、H链和L链不同时进行正确答案：B3、在世代间不连续传递并无性别差异的遗传是 ( )A、ADB、ARC、XRD、XDE、Y连锁遗传正确答案：B4、线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲B、带有突变mtDNA未达阈值的母亲C、以上都是D、带有突变mtDNA的母亲E、带有突变mtDNA的父亲正确答案：B5、RNA干扰是( )A、基因自杀B、基因沉默C、基因激活D、转录后基因沉默E、基因抑制正确答案：B6、XX/46，XY的人是:A、整倍体B、同源嵌合体C、亚二倍体D、异源嵌合体E、超二倍体正确答案：D7、在我国首次进行基因治疗的单基因病是 ( )A、ADA缺乏症B、囊性纤维化C、苯丙酮尿症D、血友病 AE、乙型血友病正确答案：E8、人类线粒体决定蛋白质表达的基因有（）个。
A、37B、13C、无数D、2E、22正确答案：B9、人类染色体稳定的基本条件是:A、染色体结构改变与否B、染色体有随体和次縊痕C、染色体是否有着丝粒和未端D、染色体是否出现稳定带E、染色体形态是否完全正常正确答案：C10、属LNS（自残综合征）发病机理的是 ( )A、cAMP和cGMP反馈抑制B、12号染色体隐性基因致病C、自残行为D、PRRP基因突变形成尿酸E、显性HGPRT基因过度表达正确答案：B11、具有下列体征者应该做产前诊断，但不适合绒毛取材染色体核型分析诊断的是 ( )A、双亲接触过致畸因子的孕妇B、多次自然流产的孕妇C、有染色体畸变的双亲D、唐氏筛查高危风险者E、35岁以上怀孕的高危孕妇正确答案：B12、如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均增加一条时，可形成的是 ( )A、三倍体B、部分三体C、三体D、二倍体E、单倍体正确答案：C13、如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均减少一条时，可形成的是 ( )A、超二倍体B、嵌合体C、部分单体D、三倍体E、单体正确答案：E14、如果一个个体中含有三种不同染色体核型细胞系时，这种情况称为( )A、三体B、三倍体C、嵌合体D、多倍体E、超二倍体正确答案：C15、染色体核型制备时，要获得大量的中期细胞，必须加入( )A、BrdUB、GiemasC、乙酸D、秋水仙素E、甲醇正确答案：D16、人类染色体核型中具有近端着丝粒染色体只在( )A、D组和G组B、A组和B组C、C组和B组D、F组和G组E、D组和E组正确答案：A17、遗传度是指 ( )A、群体有害程度B、发病率高低C、遗传基因对性状的影响程度D、环境影响程度E、致病基因有害程度正确答案：C18、表兄妹之间的r值是 ( )A、1/2B、1/4C、3/16D、1/8E、1/16正确答案：D19、非21-三体形成的原因是 ( )A、减数分裂时21染色体不分离B、卵裂时No21染色体不分离C、21号染色体断裂重排D、授精异常E、卵子形成时21号染色体不分离正确答案：D20、个人对其自身遗传信息享有一种非自愿情况下不为他人知晓的权利准确地称为:A、遗传信息的隐私权B、遗传信息权C、知情权D、预告职责E、医学信息保密权正确答案：A21、不属VATER关联征影响的部位是( )A、心脏B、直肠C、脊椎D、肾脏E、气管食管正确答案：A22、遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5ˊ到3ˊ方向的碱基三联体表示：A、DNAB、rRNAC、RNAD、tRNAE、mRNA正确答案：E23、不属先天性代谢缺陷特征的是 ( )A、病症多样性B、物质缺乏性C、酶的活性改变性D、物质累积性E、基因突变都有显性遗传性正确答案：E24、不属于遗传病的性特征是：A、先天性B、传染性C、亲缘性D、遗传物质改变性E、家族性正确答案：C25、染色体非显带核型分析在临床上主要解决检查对象的:A、染色体形态是否正常B、染色体的着丝粒是否正常C、染色体数目是否正常D、性别染色体问题E、染色体结构是否正常正确答案：C26、在世代间连续传递并且女性率高于男性别差异的遗传是 ( )A、XRB、ARC、ADD、Y连锁遗传E、XD正确答案：E27、双亲之一为21/14易位，在生育时生下Down患儿风险是( )A、1/8B、1/2C、1/4D、1/3E、3/4正确答案：C28、β珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、9p34C、16p13.3D、12q24.2E、11p15.5正确答案：E29、目前,针对多基因遗传病患者的手术疗法主要是( )A、克隆技术B、器官移植和手术矫正C、胚胎移植D、器官组织细胞基因沉默E、基因转移正确答案：B30、人类两条21染色体同时在着丝粒附近断裂，两长臂融合、短臂丢失的畸变是( )A、rcpB、fraC、iD、rE、rob正确答案：E31、多基因遗传的2对或2对以上基因是 ( )A、外显不全B、共显性C、无法确定D、隐性E、显隐性正确答案：B32、下列出生Down患儿有1/3风险的是( )A、21号染色体发生rob易位的双亲B、带有21号染色体的精子C、带有21号染色体的卵子D、双亲有1位21号染色体发生断裂者E、带有21号染色体的受精卵正确答案：A33、mtDNA突变常见类型中不包括( )A、点突变B、大片段重组C、mtDNA缺失D、mtDNA的倒位E、mtDNA数目减少正确答案：D34、双卵双生双胞胎的遗传物质几乎相同于:A、没法比较B、完全不同C、其同胞D、其父母E、完全一样正确答案：C35、mtDNA指的是 ( )A、核DNAB、突变的DNAC、启动子序列D、单一序列E、线粒体DNA正确答案：E36、四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、染色体不分离C、双雄授精D、核内复制异常E、染色体不等交换正确答案：D37、线粒体疾病随岁年龄增加而渐进行加重是因为( )A、的修复能力下降B、异质性漂变C、对能量需求加重D、mtDNE、线粒体基因突变累积F、细胞增殖能力下降正确答案：E38、弓形虫感染主要引起的疾患是( )A、眼B、神经管D、肾E、心脏正确答案：A39、疾病和健康或亚健康由（）决定。
医学遗传学习题集
医学遗传学习题集第一单元医学遗传学概论一、选择1.表现为母系遗传的遗传病是。
A.染色体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病E.体细胞病2.先天性疾病是指。
A.出生时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病D.非遗传病E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是。
A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。
A.常染色体显性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.多基因遗传病D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是。
A.常染色体隐性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.单基因遗传病D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。
A.常染色体遗传病B.多基因遗传病C.单基因遗传病D.体细胞遗传病E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。
A. 医学遗传学B. 临床遗传学C. 群体遗传学D. 人类遗传学E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A. 遗传变异B. 疾病发生C. 遗传性疾病D. 先天性疾病E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是。
A.冠心病B.糖尿病C.血友病D.唇裂E.脊柱裂二、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。
答案一、选择题：1.D2.A3.E4.D5.D6.D7.B8.A9.C二、问答题1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传病。
遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。
家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。
浙大《医学遗传学(丙)》在线作业满分答案
满分：2分
正确答案:A
28.嵌合体形成的原因可能是
A.生殖细胞形成过程发生了染色体的不分离
B.生殖细胞形成过程发生了染色体的丢失
C.卵裂过程中发生了染色体丢失
D.卵裂过程中发生案:C
29.遗传密码子是指
A. DNA分子中的三个随机的碱基对顺序
B. rRNA分子中的三随机的碱基顺序
B.每个生殖细胞只发生有限几次
C.每个体细胞只发生1次
D.发生多次
满分：2分
正确答案:D
26. mtDNA在____要经过复制分离
A.有丝分裂期间
B.减数分裂期间
C.有丝分裂和减数分裂期间
D.无丝分裂期间
满分：2分
正确答案:C
27. 2型DM的遗传特性是
A.异质性很强的多基因遗传病
B.单基因遗传病
C.染色体病
A. 4%~8%
B. 10%
C. 20%
D. 50%
满分：2分
正确答案:B
3.真核生物mDNA多在5’端有
A.起始密码
B.帽子结构
C.终止密码
D. CCA序列
满分：2分
正确答案:B
4.多基因遗传病中，如果患者的病情严重，那么该家庭的复发风险
A.非常低
B.低
C.无变化
D.增高
满分：2分
正确答案:D
5.多基因病的遗传学病因是（）
C.增加含有叶酸成分的营养素
D.饮食和药物指导
满分：2分
正确答案:C
14. DNA变性的原因是
A.磷酸二酯键断裂
B.多核苷酸链解聚
C.碱基的甲基化修饰互补
D.碱基之间的氢键断裂
满分：2分
医学遗传学上交作业(电子版)
遗传学作业作业一一、名词解释：1、基因簇由一个基因产生多次拷贝，具有几乎相同的顺序，成簇地排列在同一条染色体上，形成一个基因簇(gene cluster)。
2、多基因家族基因组中由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
3、从性遗传位于常染色体上的基因在不同的性别有不同的表达程度和表达方式，从而造成男女性状分布上的差异。
4、延迟显性指某些带有显性基因（如显性致病基因）的杂合体并非在出生后即表现相应性状或症状，而是发育到一定年龄时，该基因的作用才表现出来。
5、融合基因由两个不同的基因联接而成6、交叉遗传指男性细胞内X染色体来源母亲，又只将X染色体传给自己的女儿7、启动子①TATA框与转录因子TFII结合，是RNA聚合酶结合和作用的必需序列，促进转录并保证转录起始位置的准确性。
②CAAT框与转录因子CTF结合，有促进转录的功能。
③GC框与转录因子SP1结合，有激活转录、增强起始转录效率的功能。
8、易感性在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了个体患病的遗传因素，这种由遗传基础决定了一个个体患病的风险称为易感性9、易患性多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用,决定一个个体是否易于患病，称易患性。
人类易患性分布呈正态。
10、显性如果一个等位基因在杂合状态下可以决定性状，则由这一等位基因所决定的，在杂合子中表现出的性状为显性的。
11、核型一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。
男性核型 46,XY ；女性核型 46,XX12、遗传异质性几种基因型可能表现为同一表型，这种表型相同而基因型不同的现象称为遗传异质性。
13、倒位倒位是一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180度重接，有臂内倒位和臂间倒位两种。
14、易位易位是当两条染色体同时发生断裂，其染色体的断片结合到另一条染色体上，包括单方易为，相互易位，罗氏易位和复杂易位。
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型（）A．46，XX，del（5）（p15）B．46，XY，del（1）（q21）C．47，XY，＋21D．45，XE．47，XXY2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是（）A．表现型频率B．基因型频率C．基因频率和表现型频率D．发病率和死亡率E．基因频率和基因型频率3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭（腐臭味）的患者可能是（）A．胱氨酸尿症B．苯丙酮尿症C．半乳糖血症D．枫糖尿症E．尿黑酸尿症4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为（）A．共显性遗传B．外显不全C．完全显性遗传D．不完全显性遗传E．拟显性遗传5、下列哪种情况不是产前诊断的指征（）A．夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇B．35岁以上高龄孕妇C．因社会习俗要求预测胎儿性别者D．羊水过多或过少的孕妇E．有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的（）A．16～20周B．9～11周C．10～12周D．10～20周E．20～24周7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合（）A．同时发生于后期ⅠB．同时发生于后期ⅡC．后期Ⅰ和后期Ⅱ都出现D．在中期ⅠE．在M期8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们的子女中发生该遗传病的概率是（）A．1/2B．1/3C．1/4D．2/3E．1/89、复等位基因是指（）A．一对染色体上有两个以上的基因座位B. 在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以上的成员C．在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员D．一条染色体上有两个或两个以上的成员E．一对同源染色体上有两个或两个以上的成员10、一定基因型所形成某种表型的百分比称为( )A．遗传异质性B．表型模拟C．完全显性遗传D．表现度E．外显率11、一个男性患血友病A，他亲属中不可能患血友病的是( )A．姨表兄弟B．外祖父、外祖母C．叔、伯、姑D．同胞兄弟E．外甥或外孙12、父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代( )A．男孩为红绿色盲患者B．女孩为红绿色盲患者C．女孩为红绿色盲基因携带者D．男、女孩都有1/2可能为红绿色盲患者E．男、女孩全正常13、减数分裂偶线期，两两配对的染色体是( )A．姐妹染色体B．非姐妹染色体C．非同源染色体D．二分体E．同源染色体14、隐性性状的意义是( )A．隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传B．隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传C．隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来D．隐性性状对生物体都是有害的E．杂合体状态下不表现隐性性状15、多X女性，如48，XXXX，一般表现为智力发育不全，也有常见染色体畸变综合征的头部表现特征，她的X小体有( )A．1个B．2个C．3个D．4个E．多个16、绒毛膜取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( )A．16～20周B．9～11周C．10～12周D．10～20周E．20～24周17、形成47，XXY的可能机制是( )A．减数分裂Ⅰ染色体不分离B．减数分裂Ⅱ染色体不分离C．卵裂期染色体不分离D．卵裂时染色体丢失E．染色体内复制18、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是（）A．C带B．G带C．T带D．Q带E．R带19、有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误的（）A．生殖器畸形B．原发闭经C．生育障碍D．毛发，皮肤异常E．皮纹异常20、服用磺胺类药物或水杨酸类的解热镇痛药可使有些人出现溶血性黄疸症状。
临床医学专业《医学遗传学》作业
临床医学专业《医学遗传学》作业1.产妇年龄过大（＞35岁）时，________的发生率较高。
畸形儿(正确答案)白化病患儿苯丙酮尿症患儿海豹症2.标志人类细胞遗传学开始的重大事件是_______。
1926年Morgan发表《基因论》1956年证明人类体细胞染色体数为46条(正确答案)1960年确立的人类染色体命名体制1970年代的染色体显带技术3.以下新冠病毒核酸检测技术中最常见的是________DNA测序LAMP技术PCR技术(正确答案)基因芯片4.多指症属于常染色体显性遗传病，外显率为80%，一个杂合子患者与正常人结婚后生下多指症患儿的概率为________20%30%40%(正确答案)60%5.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，预测下列情况下发病率最高的是________女性患者的儿子(正确答案)男性患者的儿子女性患者的女儿男性患者的女儿6.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传(正确答案)7.夫妻均轻型β地中海贫血患者，生出健康孩子的可能性为________1/81/4(正确答案)1/23/48.从性显性致病基因位于________常染色体(正确答案)X染色体Y染色体常染色体或X染色体9.慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是________Ph染色体(正确答案)13q缺失8/14易位11p缺失10.一对正常夫妇婚后生育一苯丙酮尿症的男孩和一正常女孩，则该女孩是携带者的概率为________。
1/21/32/3(正确答案)1/411.携带者检出的最佳方法是________基因检查(正确答案)生化检查体征检查系谱分析12.由于血友病A的FⅧ基因结构庞大、分子病理学复杂，对该病的产前诊断可以通过_______RFLP连锁分析(正确答案)Southern杂交FISH技术基因芯片技术13.Garrod通过_______的研究提出先天性代谢缺陷的概念。
医学遗传学考试题含答案
医学遗传学考试题含答案一、单选题（共73题，每题1分，共73分）1.结构基因序列中增强子的作用特点是：A、只在转录基因的下游发挥作用B、具有组织特异性C、只在转录基因的上游发挥作用D、具有明显的方向性从3ˊ到5ˊE、具有明显的方向性从5ˊ到3ˊ正确答案：E2.研究人类染色体病可用A、染色体核型分析法B、PCR法C、探针法D、双生子分析方法E、系谱分析方法正确答案：A3.属于遗传病的鉴别性特征是：A、亲缘性B、家族性C、传染性D、遗传物质改变性E、传递性正确答案：D4.目前基因治疗遗传病患者是:A、全部患者B、目的基因高效表达的C、绝对安全的D、主要针对生殖细胞的E、导入外源基因到体细胞的治疗正确答案：E5.子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、ADB、ARC、XDD、XRE、母系遗传正确答案：B6.目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、羊膜穿刺抽取羊水B、手术切取组织细胞C、抽取孕妇外周血D、脐带穿刺抽取脐带血E、刮取宫颈绒毛正确答案：C7.线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变mtDNA的父亲B、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲C、带有突变mtDNA的母亲D、带有突变mtDNA未达阈值的母亲E、以上都是正确答案：D8.染色体畸变主要指A、染色体数目减少B、染色体数目和结构改变C、染色体数目增加D、染色体形态改变E、染色体组成成分改变正确答案：B9.无关半乳糖血症描述的是 ( )A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突变C、患者有低血糖D、患儿哺乳后腹泻、呕吐E、患病没有酸的影响正确答案：E10.一对标准型α地中海贫血的夫妇出生Barts胎儿水肿症患儿的风险为( )A、1/2B、1/4C、1/8D、0E、1正确答案：B11.不适合用于染色体病的产前诊断的材料是( )A、绒毛B、羊水C、脐带血D、孕妇外周血E、内脏器官组织正确答案：E12.Klinefelter综合征染色体核型分析结果是( )A、47，XXXB、46，far(x)YC、47，XXYD、46，X，i(XP)E、45，X正确答案：C13.四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、双雄授精C、染色体不等交换D、核内复制异常E、染色体不分离正确答案：D14.染色体结构畸变最容易发生的，最常用见的是:A、tB、delC、bD、iE、g正确答案：C15.根据ISCN标准、G显带中明带中( )A、富含AT碱基对、是可转录表达的功能区B、富含AT碱基对、是无转录表达的功能区C、富含GC碱基对、是可转录表达的功能区D、富含GC碱基对、是无转录表达的功能区E、富含AU碱基对、是无转录表达的功能区正确答案：C16.不适合用于染色体的产前诊断的材料是( )A、内脏器官组织B、脐带血C、绒毛D、孕妇外周血E、羊水正确答案：A17.优生即健康出生最早由（）正式提出。
16秋浙大《医学遗传学(丙)》在线作业
C.最低的共显性基因数量
D.最高的易患性基因数量
正确答案：
2.下列哪种疾病属于延迟显性
A.多指症
B.遗传性筋挛性共济失调
C.骨质不全
D.软骨发育不全
正确答案：
3.癌家族通常符合
A. X连锁显性遗传
B. X连锁隐性遗传
C.常染色体显性遗传
D.常染色体隐性遗传
正确答案：
4.在显性遗传病的系谱中出现隔代遗传，则其可能是
遗传密码子是指dna分子中的三个随机的碱基对顺序rrna分子中的三随机的碱基顺序trna分子中的密码环上的三个碱基顺序mrna分子中的三个相邻的碱基顺序正确答案
浙江大学17春16秋浙大《医学遗传学(丙)》在线作业
一、单选题（造成发病的（）
A.最低的易患性基因数量
A.完全显性
B.不完全显性
C.不规则显性
D.延迟显形
正确答案：
5.遗传图作图时，1cm图距相当于
A. 10bp
B. 102bp
C. 104bp
D. 106bp
正确答案：
6.多基因病的遗传学病因是（）
A.染色体结构改变
B.染色体数目异常
C.一对等位基因突变
D.易患性基因的积累作用
正确答案：
7.用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是
A.无组蛋白
B.单链
C.闭合环状
D.有2个复职起始点
正确答案：
11. DNA变性的原因是
A.磷酸二酯键断裂
B.多核苷酸链解聚
C.碱基的甲基化修饰互补
D.碱基之间的氢键断裂
正确答案：
12.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，L个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为
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11. DNA变性的原因是
A.磷酸二酯键断裂
B.多核苷酸链解聚
C.碱基的甲基化修饰互补
D.碱基之间的氢键断裂
正确答案：
12.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，L个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为
A. 10%
B. 25%
C. 40%
D. 45%
正确答案：
13.一对糖原沉淀病I型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的机率是
A.人类所有已知和未知基因的组成
B.DNA
D.人类全部基因
正确答案：
19.遗传密码子是指
A. DNA分子中的三个随机的碱基对顺序
B. rRNA分子中的三随机的碱基顺序
C. tRNA分子中的密码环上的三个碱基顺序
D. mRNA分子中的三个相邻的碱基顺序
浙江大学17春16秋浙大《医学遗传学(丙)》在线作业
一、单选题（共45道试题，共90分。）
1.基因遗传病中阈值是指造成发病的（）
A.最低的易患性基因数量
B.最高的复等位基因数量
C.最低的共显性基因数量
D.最高的易患性基因数量
正确答案：
2.下列哪种疾病属于延迟显性
A.多指症
B.遗传性筋挛性共济失调
C.骨质不全
C. 104bp
D. 106bp
正确答案：
6.多基因病的遗传学病因是（）
A.染色体结构改变
B.染色体数目异常
C.一对等位基因突变
D.易患性基因的积累作用
正确答案：
7.用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是
A.双生子法
B.群体普查法
C.关联分析法
D.系谱分析法
正确答案：
A.不变
B.增高
C.降低
D.不清楚
正确答案：
23.由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为（）
A.不规则显性
E.抗维生素D性佝偻病
正确答案：
16.属于XD遗传的疾病是
A.抗维生素D性佝偻病
B.甲型血友病
C.先天聋哑
D. PKU
正确答案：
17.原位杂交法的原理是
A.碱基互补配对
B.探针与靶序列电荷相反，互相吸引
C.杂种细胞保留一方染色体而另一方染色体逐渐丢失
D.染色体位标间距越近断裂频率越低
正确答案：
18.人类基因组是指
D.软骨发育不全
正确答案：
3.癌家族通常符合
A. X连锁显性遗传
B. X连锁隐性遗传
C.常染色体显性遗传
D.常染色体隐性遗传
正确答案：
4.在显性遗传病的系谱中出现隔代遗传，则其可能是
A.完全显性
B.不完全显性
C.不规则显性
D.延迟显形
正确答案：
5.遗传图作图时，1cm图距相当于
A. 10bp
B. 102bp
正确答案：
20.两个先天性聋哑病人婚后生两个子女的听力均正常，这是由于
A.表现度低
B.基因突变
C.环境因素影响
D.遗传异质性
正确答案：
21.双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是
A. A、O
B. B、O
C. AB、O
D. A、B、AB、O
正确答案：
22.多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将
8.下面哪种性状属于数量性状
A.多指
B.红绿色盲
C.血压
D.先天聋
正确答案：
9.真核生物的TATA框是
A.能够与转录因子TF II结合
B.翻译的起始点
C.转录的起始点
D. DNA合成的起始点
正确答案：
10.下面mtDNA分子结构组成特点描述不正确的是
复职起始点
A. 1
B. 1/2
C. 1/4
D. 0
正确答案：
14. mtDNA在____要经过复制分离
A.有丝分裂期间
B.减数分裂期间
C.有丝分裂和减数分裂期间
D.无丝分裂期间
正确答案：
15.从性遗传的表现形式与性别有着密切的关系，以下疾病属于从性遗传的是（）
A.血友病
B.红绿色盲
C.原发性血色病
D.前列腺癌