新生儿疾病筛查技术ppt课件
合集下载
新生儿疾病筛查课件PPT
内容
筛查内容包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症等常见先天性代谢异常和内分泌异常。 根据地区和医院的不同，筛查项目可能有所不同。
2023
PART 02
新生儿疾病筛查的方法与 技术
REPORTING
血液检查
总结词
通过抽取新生儿足跟血进行检测，是筛查先天性代谢性疾病的重要手段。
新生儿常见疾病与筛查
REPORTING
先天性甲状腺功能减退症
定义
先天性甲状腺功能减退 症是由于甲状腺激素合 成或分泌不足导致的疾
病。
症状
新生儿可能会出现喂养 困难、嗜睡、便秘、生 理性黄疸延迟消退等症
状。
筛查方法
通过足跟采血，检测 TSH（促甲状腺激素）
水平。
治疗
一旦确诊，需立即开始 甲状腺激素替代治疗，
症状
新生儿可能出现皮肤青紫、呼吸急促 、喂养困难、发育迟缓等症状。
筛查方法
通过心脏超声心动图进行检查。
治疗
根据病情的严重程度，选择不同的治 疗方案，包括药物治疗、介入治疗和 手术治疗等。
其他常见疾病
新生儿肺炎
新生儿肺炎是新生儿期常见的一 种疾病，可导致呼吸困难、咳嗽 、发热等症状，严重时可引起呼
吸衰竭和死亡。
VS
详细描述
听力筛查是通过听力测试评估新生儿的听 力状况，以早期发现听力障碍的一种方法 。听力障碍可能会影响宝宝的言语和语言 发展，进而影响其认知和社交能力。通过 听力筛查，可以及时发现并干预，帮助宝 宝在语言和认知发展方面取得更好的成果 。
视力筛查
总结词
通过视力测试评估新生儿的视力状况，是早 期发现视力障碍的有效方法。
2023
筛查内容包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症等常见先天性代谢异常和内分泌异常。 根据地区和医院的不同，筛查项目可能有所不同。
2023
PART 02
新生儿疾病筛查的方法与 技术
REPORTING
血液检查
总结词
通过抽取新生儿足跟血进行检测，是筛查先天性代谢性疾病的重要手段。
新生儿常见疾病与筛查
REPORTING
先天性甲状腺功能减退症
定义
先天性甲状腺功能减退 症是由于甲状腺激素合 成或分泌不足导致的疾
病。
症状
新生儿可能会出现喂养 困难、嗜睡、便秘、生 理性黄疸延迟消退等症
状。
筛查方法
通过足跟采血，检测 TSH（促甲状腺激素）
水平。
治疗
一旦确诊，需立即开始 甲状腺激素替代治疗，
症状
新生儿可能出现皮肤青紫、呼吸急促 、喂养困难、发育迟缓等症状。
筛查方法
通过心脏超声心动图进行检查。
治疗
根据病情的严重程度，选择不同的治 疗方案，包括药物治疗、介入治疗和 手术治疗等。
其他常见疾病
新生儿肺炎
新生儿肺炎是新生儿期常见的一 种疾病，可导致呼吸困难、咳嗽 、发热等症状，严重时可引起呼
吸衰竭和死亡。
VS
详细描述
听力筛查是通过听力测试评估新生儿的听 力状况，以早期发现听力障碍的一种方法 。听力障碍可能会影响宝宝的言语和语言 发展，进而影响其认知和社交能力。通过 听力筛查，可以及时发现并干预，帮助宝 宝在语言和认知发展方面取得更好的成果 。
视力筛查
总结词
通过视力测试评估新生儿的视力状况，是早 期发现视力障碍的有效方法。
2023
《新生儿疾病筛查》课件
筛查结果的告知与沟通
结果告知
筛查结果出来后，医疗机构应及时告知 家长，对异常结果进行解释说明，并提 供进一步检查和治疗的建议。同时，应 向家长说明下一步的行动计划和注意事 项。
VS
沟通技巧
医疗机构应具备良好的沟通能力，用通俗 易懂的语言向家长解释筛查结果，避免使 用专业术语，以免引起家长不必要的恐慌 和误解。
详细描述
先天性听力损失是由于遗传、环境等多种因素引起的听力器官发育不全或功能障碍。新 生儿筛查可以早期发现并采取干预措施，通过佩戴助听器、语言训练等手段，可以帮助
宝宝建立正常的语言能力。
其他遗传代谢性疾病
总结词
除了上述疾病外，还有许多其他遗传代谢性疾病需要关注。
详细描述
遗传代谢性疾病是一类由基因突变引起的疾病，其种类繁多，表现各异。新生儿筛查可以发现多种遗传代谢性疾 病，通过早期诊断和治疗，可以有效预防和改善疾病对宝宝的影响。
苯丙酮尿症
总结词
这是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏， 导致苯丙氨酸代谢障碍。
详细描述
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙 氨酸不能正常代谢。新生儿筛查可以早期发现并限制苯丙氨 酸摄入，通过特殊饮食和补充维生素等治疗，可以预防智力 障碍等严重后果。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
提高治愈率
早期诊断和治疗某些疾病可以提高治 愈率，减少疾病对婴幼儿健康的影响 。
筛查的历史与发展
历史回顾
新生儿疾病筛查起源于20世纪60 年代，经过几十年的发展，已经 成为全球范围内普遍开展术的不断进步，筛查 的指标和疾病种类不断增加，筛 查的准确性和可靠性也不断提高
目的
新生儿疾病筛查旨在早期发现、早期诊断、早期干预和治疗，以降低疾病对婴 幼儿健康的影响，提高治愈率，减少家庭和社会负担。
新生儿疾病筛查ppt课件
长沙市第三医院产科
家中没人患病，宝宝还要做新生儿 疾病筛查吗？
是的，虽然父母看起 来都很健康，但也可能 带有致病基因，育患 有遗传代谢的宝宝。通 过新生儿疾病筛查，有 病的宝宝就能被早期发 现。
长沙市第三医院产科
如何进行新生儿疾病筛查？
其实很简单。在您宝宝出生72小时后，7天之内 ，并充分哺乳，医生将在宝宝足跟采几滴血，送实 验室检测，要不了多久就可以查询结果了。但要注 意：因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应按照医 生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过 出生后20天。
长沙市第三医院产科
苯丙酮尿症(PKU)有哪些表现?
这是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏 苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食品中的苯丙氨酸 ，其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不 能恢复的损伤。患者儿出生时外表并无异常，如果 没有被发现给予及时的治疗，在出生后三个月左右 会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有 难闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等。这种 疾病早期症状不典型，不容易被诊断。
长沙市第三医院产科
宝宝出生时看起来很健康，也要做 新生儿疾病筛查吗？
是的，有必要，因为这些患有遗传代谢病的宝 宝出生时看起来是正常的，但在3-6个月后会逐渐 出现一些异常表现。如果这时才被诊断，治疗就晚 了，因为宝宝的体格和智力发育已经落后，且难以 得到改善，这将给家庭带来学生的经济和精神负担 。
新生儿疾病筛查
产科 唐 璇
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新 生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查，以便 对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，我国新生 儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯 丙酮尿症和G6PD酶缺乏症等新生儿遗传代谢病和 听力障碍。
家中没人患病，宝宝还要做新生儿 疾病筛查吗？
是的，虽然父母看起 来都很健康，但也可能 带有致病基因，育患 有遗传代谢的宝宝。通 过新生儿疾病筛查，有 病的宝宝就能被早期发 现。
长沙市第三医院产科
如何进行新生儿疾病筛查？
其实很简单。在您宝宝出生72小时后，7天之内 ，并充分哺乳，医生将在宝宝足跟采几滴血，送实 验室检测，要不了多久就可以查询结果了。但要注 意：因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应按照医 生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过 出生后20天。
长沙市第三医院产科
苯丙酮尿症(PKU)有哪些表现?
这是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏 苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食品中的苯丙氨酸 ，其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不 能恢复的损伤。患者儿出生时外表并无异常，如果 没有被发现给予及时的治疗，在出生后三个月左右 会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有 难闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等。这种 疾病早期症状不典型，不容易被诊断。
长沙市第三医院产科
宝宝出生时看起来很健康，也要做 新生儿疾病筛查吗？
是的，有必要，因为这些患有遗传代谢病的宝 宝出生时看起来是正常的，但在3-6个月后会逐渐 出现一些异常表现。如果这时才被诊断，治疗就晚 了，因为宝宝的体格和智力发育已经落后，且难以 得到改善，这将给家庭带来学生的经济和精神负担 。
新生儿疾病筛查
产科 唐 璇
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新 生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查，以便 对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，我国新生 儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯 丙酮尿症和G6PD酶缺乏症等新生儿遗传代谢病和 听力障碍。
新生儿疾病筛查培训课件
新生儿疾病筛查
12
为什么要进行新生儿听力筛查
• 早发现 早诊断 早干预, 使其聋而不哑
新生儿疾病筛查
13
新生儿听力筛查的方法 • 耳声发射 • 自动听性脑干反应
新生儿疾病筛查
14
新生儿听力筛查的方法
• 耳声发射是通常声波传入内耳的逆过程, 即产生于
耳蜗的声能经中耳结构再穿过鼓膜, 进入耳蜗的外 毛细胞, 然后由外毛细胞反射出能量, 在外耳道记 录得到。
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查
• 遗传代谢病筛查 • 新生儿听力筛查
新生儿疾病筛查
2
遗传代谢病筛查
• 苯丙酮尿症
先天性甲状腺功能低下
新生儿疾病筛查
3
新生儿疾病筛查 • 新生儿听力筛查
新生儿疾病筛查
4
概念
新生儿听力普遍筛查是指: 使用客观的 生理学方法和主观测试的方法，对所 有活产出生的新生儿进行听力筛查。
新生儿疾病筛查
5
• 为什么要进行新生儿听力筛查 • 新生儿听力筛查的方法和条件 • 对听力筛查结果的解释
新生儿疾病筛查
6
为什么要进行新生儿听力筛查
听力障碍是最常见的出生缺陷
国外: 正常新生儿中双侧听力障碍的发 生率为1‰ ~ 3‰，重度至极重度听力障 碍的发生率为1‰ ；
国内: 正常新生儿听力障碍发生率为3‰，
• 耳声发射是一项无创伤性技术, 操件简便, 测试两
耳仅需要5-10分钟, 这也符合作为筛查性技术的条 件。
新生儿疾病筛查
15
测试条件
基本条件: 出生72小时以后 测试环境要相对安静，噪音不超过45分贝，
最好是在隔音室进行。如没有条件，可在 普通房间做，将室内一些可产生噪音而又 不必要开的设备暂时关闭。
课件(新生儿疾病筛查)ppt
2
苯丙酮尿症（ＰＫＵ）
3 听力筛查（U N H S） 3
CH
基本了解
是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能 产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内 的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要 表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素 片，可避免人体的受损。
4
ＰＫＵ
基本了解
是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人 体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出 现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特 别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能 及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代 一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨 酸的堆积，从而阻止大脑的损害。
足
2 为提高血片的质量，血液应从滤纸的一面渗入，自然渗
跟
透滤纸正反两面，不能有正反两面渗透成同一血斑，采血 时滤纸轻轻接触血滴，使其自然渗透。
采
血
3 采血时，消毒皮肤后一定要待酒精干燥后再穿刺，否则
注
标本被酒精稀释，影响检验结果。
意
4 调节室温在22～24℃,当室温过低，新生儿四肢寒冷，
事
血流不畅，因局部血流量不足而导致采血失败；室温过高，
6
CH患儿图片
7
ＰＫＵ患儿对比图
8
1 采血对象 每个足月活产新生儿。
2 采血时间 新生儿出生满72h并且摄入6～8次母乳后进行，
足
早产儿、低体重儿可适当延长时间，达到预防接种体重标准
跟
时方可采血（保证充分母乳喂养8次以上）。
采
3 采血部位 取足跟内外部位：足跟外侧小隐静脉的属支和
血
足跟内侧的足底内侧静脉。勿取足跟正中部位，以免扎到跟
足
3 用消毒的干棉签拭去第滴血后（因第一滴血可能含有体
新生儿疾病筛查ppt课件
早期诊断和治疗某些疾病可以提高治 疗效果，减少治疗难度和费用。
筛查的流程与步骤
采集足跟血
在新生儿出生72小时后，采集 足跟血用于检测。
检测指标
检测新生儿是否患有先天性或 遗传性疾病，如先天性甲状腺 功能减低症、苯丙酮尿症等。
报告与反馈
检测结果将在数天内反馈给家 长，如有异常情况，医疗机构 将及时联系家长进行进一步诊 断和治疗。
对于筛查结果异常的宝宝，家长需保 持冷静，积极配合医生的治疗和建议 。
筛查结果的解读与建议
准确解读
家长应准确理解筛查结 果，如有疑问可向医生
咨询。
遵循医生建议
根据医生提供的建议， 采取相应的治疗或干预
措施。
预防措施
了解可能存在的疾病风 险，采取相应的预防措 施，降低宝宝患病风险
。
及时复查
对于筛查结果异常的宝 宝，应按照医生要求及 时复查，以便早期发现
总结词
除以上几种筛查方法外，还有其他的筛查方法如心脏超声 、骨密度检测等。
要点二
详细描述
除了血液检查、尿液检查、听力筛查、视网膜病变筛查等 方法外，还有许多其他筛查方法可用于新生儿疾病筛查。 例如心脏超声可以检测先天性心脏病等心血管疾病；骨密 度检测可以评估新生儿的骨骼健康状况，及早发现骨骼发 育异常或骨质疏松等疾病。这些筛查方法对于全面评估新 生儿的健康状况和早期发现潜在疾病具有重要意义。
目的
通过筛查，对疾病进行早期干预 和治疗，降低患儿的发病率和死 亡率，提高患儿的生活质量和生 存率。
筛查的重要性
预防并发症
早期发现和治疗某些疾病可以预防并 发症的发生，如智力低下、生长发育 迟缓等。
提高治疗效果
减轻家庭和社会负担
2024版新生儿查体PPT课件
新生儿消化道出血
观察呕血、便血等症状，结合内镜检查和影 像学检查确定出血部位和原因。
呼吸系统疾病诊断
新生儿窒息
根据Apgar评分、临床表现和血气分析结果 进行诊断和分度。
新生儿呼吸窘迫综合征
依据临床表现、胸片和血气分析结果进行诊 断。
新生儿湿肺
观察呼吸急促、发绀等症状，结合胸片和实 验室检查进行诊断。
新生儿喉喘鸣
根据喉部喘鸣音、呼吸困难等症状进行诊断， 确定喉部病变类型和程度。
04 新生儿护理与保 健指导
日常护理要点
皮肤护理ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
保持皮肤清洁干燥，避免使用刺 激性强的洗浴用品，定期检查皮 肤状况，预防尿布疹、湿疹等皮
肤病。
眼部护理
保持眼部清洁，避免分泌物堆积， 定期检查眼睛是否有发红、流泪 等异常现象。
意义
确保新生儿在出生后得到及时、有 效的医疗保健服务，降低新生儿发 病率和死亡率，提高儿童健康水平。
查体对象及时间
对象
所有新生儿，包括正常新生儿和有高 危因素的新生儿。
时间
出生后24小时内进行初次查体，之后根 据具体情况进行定期查体，如出生后37天、14天、28天等。
查体环境与准备
环境
查体室应保持安静、整洁、温暖，温度控制在24-26℃，相对 湿度在50%-60%之间。
补充维生素D
新生儿出生后数天开始补充维生素D，以促进钙吸收和预防佝偻病。
饮食注意
避免过早添加辅食，以免增加肠胃负担和过敏风险。
预防接种及时间安排
卡介苗
出生后尽快接种卡介苗，以预 防结核病。
1
乙肝疫苗
按照国家规定接种乙肝疫苗， 共三剂次，分别在不同时间接
种。
观察呕血、便血等症状，结合内镜检查和影 像学检查确定出血部位和原因。
呼吸系统疾病诊断
新生儿窒息
根据Apgar评分、临床表现和血气分析结果 进行诊断和分度。
新生儿呼吸窘迫综合征
依据临床表现、胸片和血气分析结果进行诊 断。
新生儿湿肺
观察呼吸急促、发绀等症状，结合胸片和实 验室检查进行诊断。
新生儿喉喘鸣
根据喉部喘鸣音、呼吸困难等症状进行诊断， 确定喉部病变类型和程度。
04 新生儿护理与保 健指导
日常护理要点
皮肤护理ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
保持皮肤清洁干燥，避免使用刺 激性强的洗浴用品，定期检查皮 肤状况，预防尿布疹、湿疹等皮
肤病。
眼部护理
保持眼部清洁，避免分泌物堆积， 定期检查眼睛是否有发红、流泪 等异常现象。
意义
确保新生儿在出生后得到及时、有 效的医疗保健服务，降低新生儿发 病率和死亡率，提高儿童健康水平。
查体对象及时间
对象
所有新生儿，包括正常新生儿和有高 危因素的新生儿。
时间
出生后24小时内进行初次查体，之后根 据具体情况进行定期查体，如出生后37天、14天、28天等。
查体环境与准备
环境
查体室应保持安静、整洁、温暖，温度控制在24-26℃，相对 湿度在50%-60%之间。
补充维生素D
新生儿出生后数天开始补充维生素D，以促进钙吸收和预防佝偻病。
饮食注意
避免过早添加辅食，以免增加肠胃负担和过敏风险。
预防接种及时间安排
卡介苗
出生后尽快接种卡介苗，以预 防结核病。
1
乙肝疫苗
按照国家规定接种乙肝疫苗， 共三剂次，分别在不同时间接
种。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
CHA
▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲
CF
▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲
BDD
▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲
MSUD
▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲
SCD
▲
HS
▲ ▲
其他
▲
▲
▲
▲ ▲
▲
▲
▲
新生儿疾病筛查中心
部分亚洲国家开展的新筛项目
筛查疾病
PKU、CH、G6PD#、CAH# PKU、CH、CAH、Gal、 G6PD、HC、（MS/MS ） CH、G6PD PKU、CH、CAH、Gal、 MSUD、HC、（MS/MS） PKU、CH、MSUD、Gal、 His、HC、（MS/MS ） CH、PKU、CAH、G6PD CH、PKU CH、G6PD CH CH
新生儿疾病筛查中心
为保证新筛工作能够高质量顺 利的完成 ，以下三个方面是必不可少 的： 1。强大健全的筛查网络 2。严格准确的筛查实验 3。及时追踪、治疗、随访患者
新生儿疾病筛查中心
强大健全的筛查网络
新生儿疾病筛查属于预防医学的范畴旨在早 期确认患某种特定遗传代谢性疾病的患儿，它是 遗传学实验渗入到预防医学的 标志。新生儿疾病 筛查必须在各级卫生行政部门的支持领导下纳入 预防医学发展规划中，制定相关的政策、法规， 建立良好的筛查管理网络，强化机构、人员许可 制度，才能保证标本及时地采集、递送、随访， 并建立有效的监督评价机制。利用各种卫生宣传 活动，孕妇学校，张贴宣传新筛意义的相关资料， 对孕妇、新生儿的父母、医护人员进行宣传教育， 使之认识到新生儿疾病筛查的重要性和必要性。
国家或地区
中 国 中国台湾
开始时间
1981 1981 1984 70年代初 1991 1996 1996 1965 1998 2000
中国香港 日 本
韩 国
菲律宾 泰 国 新加坡 越 南 蒙 古
新生儿疾病筛查中心
中国新生儿疾病筛查的状况
我国的新生儿疾病筛查开始于80年代， 1994年颁布的《中华人民共和国母婴保健法》 第24条明确提出要“逐步开展新生儿疾病筛查、 婴儿多发病和常见病防治等医疗保健服务”， 将新生儿疾病筛查第一次写入母婴保健法。新 生儿疾病筛查这项工作得到了政府的重视， 2001年6月20日国务院公布了《中华人民共和 国母婴保健法实施办法》，新生儿疾病筛查的 推广和提高是其中的重要内容。
新生儿疾病筛查中心
截止到1998年，我国已经在16个省建立了 18个新生儿疾病筛查中心。大多数筛查中心筛查的 疾病是PKU和CH，无锡、上海和南京增加了先天性 肾上腺皮质增生的筛查。其中上海筛查了50600个 新生儿，筛出3例21羟化酶缺乏的患者，发病率为1： 16866。广东、广西增加了葡萄糖6磷酸脱氢酶 （G6PD）缺乏症的筛查。G6PD是一种红细胞酶的 缺陷病，在广东、广西、云南、四川发病率较高， 据统计广州的发病率是3.6%，湛江地区发病率为 4.6%。
新生儿疾病筛查中心
新生儿疾病筛查在国外的研究情况 目前世界上已经有很多国家开展 了新筛工作。对新筛的研究十分活 跃，从1966年首届新生儿疾病筛查 的国际会议在南斯拉夫召开，到现 在已经召开了10余届。1993年在 日本召开了第一届亚太地区新筛会 议，今年 9月在上海将召开第五届 亚太地区新筛会议。
新生儿疾病筛查概念的形成 细菌抑制法的建立 CH筛查方法的建立 脐带血测定TSH 新生儿末梢血T4测定 干血滤纸片测定TSH
新生儿ห้องสมุดไป่ตู้病筛查中心
“新生儿疾病筛查”概念的形成： 1934年挪威生化学家Folling首 次报道PKU。1953年德国Bickel医 生使用饮食疗法治疗PKU获得成功， 并同时提出早诊断、早治疗的想法， 设想尽早将患儿从正常人群中筛选 出来。“新生儿疾病筛查”概念由 此形成。
新生儿疾病筛查中心
筛查疾病的选择标准：
疾病危害严重，可导致残疾或致死。 疾病早期无特殊症状，但有实验室指标 显示阳性。 有可靠的、适合大规模进行的筛查方法 筛查的疾病可以治疗。特别是通过早期 治疗能逆转或减慢疾病发展 筛查费用低廉，成本效益较好
新生儿疾病筛查中心
新生儿疾病筛查的历史：
新生儿疾病筛查 技术
新生儿疾病筛查中心
新生儿疾病筛查的意义
新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在 新生儿群体中，用快速简便敏感的检验方 法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长 发育、导致儿童智能障碍的先天性疾病遗 传代谢性疾病进行群体筛查，从而使患者 在临床上未出现疾病表现，而其体内生化、 激素水平已有明显变化时就做出早期诊断， 及时有效地进行治疗，从而保证儿童正常 的智能发育和体格发育
新生儿疾病筛查中心
筛查方法的改进：
半定量 分析、 定量分析 放免方法 、 酶免疫方法、荧光免 疫方法、时间分辨荧光免疫分析法、串 联质谱技术、基因芯片技术等。 筛查技术的重大突破是从“一种实 验检测一种疾病”发展到“一种实验检 测多种疾病”。
新生儿疾病筛查中心
新生儿疾病筛查的现状
目前，全世界每年有数千万新生儿进行筛 查，一些国家已经将新生儿疾病筛查列入国家 卫生法，或者采用行政手段，使活产新生儿的 筛查覆盖率接近100%。美国每年有400万婴 儿接受新生儿疾病筛查。
新生儿疾病筛查中心
新生儿疾病筛查的进展
筛 查 疾 病 增 加 筛 查 技 术 改 进
新生儿疾病筛查中心
筛查的疾病
1982年，在日本东京召开的第二届国际新生儿 疾病筛查大会上提出了适合大规模筛查的四种疾病： PKU、CH、Gal、CAH。随着对遗传代谢病的深入了 解和新的筛查技术的应用，又有一些疾病被列入筛查 范围，如葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、生 物素酶缺乏（BDD）、酪氨酸血症、镰状红细胞贫血 （SCD）、His、MSUD、HC、囊性纤维化（CF） 等疾病。应用串联质谱可筛查包括氨基酸代谢异常、 有机酸代谢异常和脂肪酸代谢异常约30种疾病。
新生儿疾病筛查中心
世界部分国家开展的新生儿筛查项目
国家
U S A 日 本 新西兰 意大利 巴 西 阿根廷 奥地利 德 国 比利时 英 国 法 国 丹 麦 瑞 士
PKU
▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲
CH
▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲
Gal
▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲ ▲