B基因的结构和功能
基因的结构和功能
基因歧视：基于基因信息的歧视行为，如就业、保险等方面
隐私保护：保护个人基因信息的隐私权，防止信息泄露和滥用
法律法规：各国对基因歧视和隐私保护的相关法律法规 社会影响：基因歧视和隐私保护对个人和社会的影响，如心理健康、社会公 平等
生物安全：基因技术 的滥用可能导致生物 安全问题，如基因污 染、生物恐怖主义等
相同基因的过程
基因克隆的应用：生产 转基因生物、治疗遗传
疾病等
DNA重组：通过切 割和拼接DNA片段， 改变生物的遗传特性
DNA重组的应用：生 产疫苗、开发新药等
基因编辑技术的原理：利用核酸 酶对基因进行精确切割和修改
基因编辑技术的应用：疾病治疗、 农业生产、环境保护等
基因编辑技术的优点：高效、精 确、成本低
翻译： mRNA中的 基因信息被 翻译成蛋白
质
起始密码子： 表示翻译开 始的信号
终止密码子： 表示翻译结 束的信号
tRNA：携带 氨基酸参与
翻译过程
核糖体：蛋 白质合成的
场所
转录因子：调控 基因转录的蛋白 质
转录起始位点的 选择：决定基因 转录的起始位置
转录后修饰：影 响基因转录的准 确性和效率
翻译后修饰：影 响蛋白质的活性 和功能
生物技术产业：包括基因工 程、细胞工程、酶工程、发 酵工程等，广泛应用于医药、 食品、环保等领域
生物制药：利用基因工程技术 生产药物，如抗生素、疫苗等
生物技术公司的发展：如 Amgen、Genentech等公司
的成功案例
生物技术产业的未来趋势：个 性化医疗、精准医疗、基因治
疗等
目的：测定人类基因组的DNA序列 启动时间：1990年 完成时间：2003年 意义：为个性化医疗提供基础数据，促进医学研究和疾病治疗
第九章 B细胞(2012)
二、抗原识别受体多样性产生的机制
1、组合造成的多样性
2、连接造成的多样性
3、体细胞高频突变造成的多样性
二、抗原识别受体多样性产生的机制
1、组合造成的多样性
理论上Ig V区基因片段的组合加上轻重链组合 后的多样性约为1.9106。
2、连接造成的多样性 ：
各基因片段连接的不精确性：插入、缺失、或核苷 酸替换等 ，增加了BCR和Ig的多样性。
主要事件： 功能性BCR的表达 自身免疫耐受的形成
一、BCR的基因结构及其重排
BCR—膜型免疫球蛋白（mIg)
免疫球蛋白肽链由两部分构成，即可变区（V） 和恒定区（C），由两个基因编码。两个基因 编码一条肽链。 重链V区基因是由三种胚系基因片段V、D、J拼 接而成。 轻链V区基因是由V、J两个基因片段拼接成。 V区基因的下游是编码C区的基因。 V基因是几个基因片段在B细胞发育过程中发生 重排。
（1）T细胞激活信号2 （2）抑制T细胞活化 CD152只表达于活化T细胞，含ITIM。
3、其它黏附分子： ICAM（CD54)、LFA－1
（四）其他表面分子
CD20 ：B细胞特异性标志，是治疗性单抗
识别的靶分子。
CD22：B细胞的抑制性受体 CD32：FcRⅡ，负反馈调节B细胞活化及 抗体的分泌
提高B细胞对Ag刺激的敏感性。
B细胞辅助受体 CD19胞浆区有9个 Tyrosine残基，可募集 信号分子。 抗原刺激诱导补体活 化，产生C3d 。C3d两 端结合抗原和CD21。 CD21与CD19交联，接 近BCR,由CD19分子增强 BCR对抗原敏感性。
CD21：EB病毒受体
（三） 协同刺激分子
BCR的胚系基因
载脂蛋白b基因_概述及解释说明
载脂蛋白b基因概述及解释说明1. 引言1.1 概述载脂蛋白b基因是编码人类体内一种重要的蛋白质的基因，这种蛋白质在血液系统中发挥着关键的作用。
随着对该基因的研究不断深入，我们对其功能、结构以及与疾病之间的关联有了更多的理解。
本文将对载脂蛋白b基因进行综述和解释，并探讨它在疾病诊断和治疗中的潜在应用价值。
1.2 文章结构本文分为五个部分，分别是引言、载脂蛋白b基因的定义与功能、载脂蛋白b 基因的结构与调控机制、引起载脂蛋白b基因变异与突变引发疾病的研究进展以及结论。
通过这样一种层次清晰，内容完整且连贯性强的结构安排，旨在全面介绍和分析载脂蛋白b基因相关领域最新研究成果。
1.3 目的本文旨在提供一个全面而深入地了解载脂蛋白b基因及其相关研究的起点。
通过对该基因的定义与功能、结构与调控机制以及与疾病关联性的研究进展进行综合阐述，我们可以更好地理解这一基因在人类健康和疾病中的作用。
同时，本文也将探讨载脂蛋白b基因在未来研究和应用中的潜力，并为该领域的学者提供进一步探索的方向和展望。
2. 载脂蛋白b基因的定义与功能2.1 载脂蛋白b基因的定义载脂蛋白b基因（ApoB）是人类基因组中编码载脂蛋白B的基因。
该基因位于第二十一条染色体上，包括29个外显子和28个内含子。
对于调控低密度脂蛋白胆固醇运输和代谢具有重要作用的载脂蛋白B来说，其编码的载体即为载脂蛋白b。
2.2 载脂蛋白b基因的功能载脂蛋白B在人体中扮演着至关重要的角色。
它主要负责低密度脂蛋白（LDL）胆固醇的转运和代谢。
LDL是一种含有较高胆固醇浓度的血浆小球，其通过血液循环将胆固醇从肝细胞输送至其他组织和器官。
具体而言，载脂蛋白B在肝细胞中合成，并与其他组分结合形成VLDL (very low-density lipoprotein)颗粒。
随着VLDL进一步代谢，载脂蛋白B会在血液中形成IDL（Intermediate-density lipoprotein）颗粒，最终转化为LDL。
B细胞激活及效应功能
骨髓外阶段是B细胞在外周淋巴组织中接触抗原， 进一步增殖、分化成为记忆细胞和产生抗体的浆细 胞。此过程伴有V区核苷酸高频突变和Ig转类。
骨髓内成熟阶段
骨髓微环境和B细胞成熟 B细胞起源于骨髓多能干细胞，然后分化为定向
对TD抗原的识别 TD抗原的结构复杂，表位繁多且分布无规律 B细胞的BCR能直接识别游离的天然抗原，但针对
其产生免疫应答需要T细胞的辅助 应答特点：
既能引起体液免疫，也能引起细胞免疫 刺激机体产生的抗体以IgG为主 产生免疫记忆
活化、增殖和分化阶段
活化（activation）
B细胞活化也需要双信号刺激 第一信号(抗原特异性信号)：BCR与抗原决定簇结
分化（differentation）
效应阶段
抗体存在于体液中。黏膜下和腺体内浆细胞产生 的分泌型IgA主要存在于黏膜局部及分泌液中。
抗体的效应功能是在与抗原结合后激发的，不同 结构，不同部位和不同类型的抗体具有不同的效 应机制。
对胞外菌的作用 抗毒素作用 抗病毒作用 抗蠕虫作用 免疫损伤
在T、B细胞交界处活化的B细胞进入生发中心，继 续增殖，其轻链和重链V基因发生随机点突变，由 于其突变频率比正常细胞中其他基因突变频率高 106倍，故称体细胞高频突变。
转类(class switching) 血清和其他体液中可检测到五类免疫球蛋白，但
是B细胞受到抗原刺激后最先产生的总是IgM， 然后才转成产生其他类别的Ig，这种现象称为Ig 的转类。
主要为低亲和力的IgM。 参与细胞主要为未致敏的B细胞和Th2细胞。
基因的表达和结构
起始密码子
AUG
GUG
缬氨酸
终止密码子
UAA
UAG
UGA
不决定氨基酸
密码子在不同信使RNA上的通用性：
任何生物的任何细胞的信使RNA上的密码 子都是64种，
所有生物共用一套密码子，成为基因工程得以实现的理论依据之一。
01
02
03
携带特异氨基酸
tRNA与反密码子
反密码子
反密码子
A
C
01
02
基因对性状的控制
B
A．198个 B．398个 C．400个 D．798个
某基因中含有1200个碱基对，则由它控制合成的含有两条肽链的蛋白质分子中含有肽键的个数是 ( )
Gene中碱基数：mRNA中碱基数：蛋白质中的氨基酸数=6：3：1；因此，合成的蛋白质中的氨基酸数为1200*2/6=400个；又此蛋白质有两条肽链，所以其中含有的肽键数为400-2=398个。
解旋酶 DNA聚合酶等
细胞代谢产生的能量
形成姐妹单体上两个一模一样的DNA分子
7复制特点
①边解旋边复制 ②半保留复制
2、复制的过程
：解旋酶催化
解旋
模板
（在DNA聚合酶的催化下，利用游离的脱氧核苷酸进行）
复制
：以母链为模板进行碱基配对
：组成
复制后的DNA
同时进行
DNA复制的准确性如何保障？
碱基互补配对原则使复制准确无误
翻译的过程（细胞质中）
U
C
A
U
G
A
U
U
A
A
A
U
亮氨酸
A
C
U
天冬氨酸
核糖体
分子生物学全章节选择题及答案(二十一章全套)
分子生物学全章节选择题（二十一章全套）第一章基因的结构与功能（一）选择题A型题1. 关于基因的说法错误的是A. 基因是贮存遗传信息的单位B. 基因的一级结构信息存在于碱基序列中C. 为蛋白质编码的结构基因中不包含翻译调控序列D. 基因的基本结构单位是一磷酸核苷E. 基因中存在调控转录和翻译的序列2. 基因是指A. 有功能的DNA片段B. 有功能的RNA片段C. 蛋白质的编码序列及翻译调控序列D. RNA的编码序列及转录调控序列E. 以上都不对3. 结构基因的编码产物不包括A. snRNAB. hnRNAC. 启动子D. 转录因子E. 核酶4. 已知双链DNA的结构基因中，信息链的部分序列是5'AGGCTGACC3'，其编码的RNA相应序列是A. 5'AGGCTGACC3'B. 5'UCCGACUGG3'C.5'AGGCUGACC3'D. 5'GGUCAGCCU3'E. 5'CCAGUCGGA3'5. 已知某mRNA的部分密码子的编号如下：127 128 129 130 131 132 133GCG UAG CUC UAA CGG UGA AGC以此mRNA为模板，经翻译生成多肽链含有的氨基酸数目为A.127B.128C.129D.130E.1316. 真核生物基因的特点是A. 编码区连续B.多顺反子RNAC. 内含子不转录D. 断裂基因E. 外显子数目＝内含子数目－17. 关于外显子说法正确的是A. 外显子的数量是描述基因结构的重要特征B. 外显子转录后的序列出现在hnRNA中C. 外显子转录后的序列出现在成熟mRNAD. 外显子的遗传信息可以转换为蛋白质的序列信息E. 以上都对8. 断裂基因的叙述正确的是A. 结构基因中的DNA序列是断裂的B. 外显子与内含子的划分不是绝对的C. 转录产物无需剪接加工D.全部结构基因序列均保留在成熟的mRNA分子中E. 原核和真核生物基因的共同结构特点9. 原核生物的基因不包括A. 内含子B. 操纵子C. 启动子D. 起始密码子E. 终止子10. 原核和真核生物的基因都具有A. 操纵元件B.顺式作用元件C. 反式作用因子D. 内含子E. RNA聚合酶结合位点11. 原核生物不具有以下哪种转录调控序列A. 增强子B. 终止子C. 启动子D. 操纵元件E. 正调控蛋白结合位点12. 原核和真核生物共有的转录调控序列是A. poly (A) 信号B. 启动子C. 操纵子D. 终止子E. 增强子13. 哪种不属于真核生物的转录调控序列A. 反式作用因子的结合位点B. RNA聚合酶的结合位点C. 阻遏蛋白的结合位点D. 信息分子受体的结合位点E. 转录因子的结合位点14. 关于启动子叙述错误的是A. 原核和真核生物均有B. 调控转录起始C. 与RNA 聚合酶结合D. 都不能被转录E. 位于转录起始点附近15. 关于终止子叙述错误的是A. 具有终止转录的作用B. 是富含GC的反向重复序列C. 转录后在RNA分子中形成茎环结构D. 原核和真核生物中的一段DNA序列E. 位于结构基因的3' 端16. 关于操纵元件叙述错误的是A. 一段DNA序列B. 发挥正调控作用C. 位于启动子下游，通常与启动子有部分重叠D. 原核生物所特有E. 具有回文结构17. 转录激活蛋白的作用是A. 识别和结合启动子B. 激活结构基因的转录C. 原核和真核生物均有D. 与RNA聚合酶结合起始转录E. 属于负调控的转录因子18. 顺式作用元件主要在什么水平发挥调控作用A. 转录水平B. 转录后加工C. 翻译水平D. 翻译后加工E. mRNA水平19. 能够与顺式作用元件发生相互作用的是A. 一小段DNA序列B. 一小段mRNA序列C. 一小段rRNA序列D. 一小段tRNA序列E. 某些蛋白质因子20. 顺式作用元件的本质是A. 蛋白质B.DNAC.mRNAD. rRNAE. tRNA21. 真核生物的启动子A. 与RNA聚合酶的σ因子结合B. tRNA基因的启动子序列可以被转录C. 位于转录起始点上游D. II类启动子调控rRNA编码基因的转录E. 起始转录不需要转录因子参与22. II类启动子调控的基因是A. U6 snRNAB. 28S rRNAC. mRNAD. tRNAE. 5S rRNA23. I类启动子调控的基因不包括A. 5S rRNAB. 5.8S rRNAC. 18S rRNAD. 28S rRNAE. 45S rRNA24. 若I类启动子突变，哪种基因的转录不受影响A. 16S rRNAB. 5.8S rRNAC. 18S rRNAD. 28S rRNAE. 以上都不对25. I类启动子突变可影响合成A. 核糖体30S亚基B. 核糖体40S亚基C. 核糖体50S亚基D. 70S核糖体E. 以上都不对26. 不属于真核生物启动子特点的是A. 分为I、II、III类B. 与之结合的RNA聚合酶不只一种C. 转录因子辅助启动子与RNA聚合酶相结合D. 5S rRNA编码基因的转录由I类启动子控制E. II类启动子可调控大部分snRNA编码基因的转录27. 原核生物的启动子A. 根据所调控基因的不同分为I、II、III类B. 与RNA 聚合酶全酶中的σ因子结合C. 不具有方向性D. 涉及转录因子－DNA的相互作用E. 涉及不同转录因子之间的相互作用28. 原核生物和真核生物启动子的共同特点是A. 需要反式作用因子辅助作用B. 本身不被转录C. 与RNA聚合酶I、II、III相结合D. 转录起始位点由RNA聚合酶的σ因子辨认E. 涉及DNA －蛋白质的相互作用29. 真核生物与原核生物的启动子的显著区别是A. 具有方向性B.启动子自身被转录C. 需要转录因子参与作用D. 位于转录起始点上游E. 与RNA聚合酶相互作用30. 真核生物的启动子不能控制哪个基因的转录A. snRNAB.hnRNAC. 5S rRNAD. 16S rRNAE. U6 snRNA31. I类启动子叙述错误的是A.不能调控5.8SrRNA结构基因的转录B. 与RNA聚合酶I 的亲和力弱C. 与TF IA、IB、IC等相互作用D. 富含GCE.包括核心元件和上游调控元件32. 启动子位于A. 结构基因B.DNAC.mRNAD. rRNAE. tRNA33. 关于TATA盒叙述错误的是A. 看家基因不具有TATA盒结构B. 是II类启动子的组成部分C. 受阻遏蛋白调控D. 与转录的精确起始有关E. 位于转录起始点上游34. 关于II类启动子说法错误的是A. 调控mRNA编码基因的转录B. 调控大部分snRNA编码基因的转录C. 不一定含有TATA盒D. 包含转录起始位点E. 可以被转录35. TATA盒存在于下列哪种结构中A. 增强子B. 启动子C. 反应元件D. 沉默子E. 终止子36. III类启动子的叙述不正确的是A. 调控真核生物5S rRNA编码基因的转录B. 调控U6 snRNA编码基因的转录C. 调控tRNA编码基因的转录D. 位于转录起始点下游E. 启动子自身不一定被转录37. III类启动子不具有以下特点A. 调控III类基因的表达B. III类启动子突变会影响核糖体40S亚基的装配C. 与RNA聚合酶III结合D. 需要TF IIIA、IIIB、IIIC 参与作用E. 真核生物所特有38. 上游启动子元件是A. 一段核酸序列B.TATA盒的组成部分C. 位于转录起始点下游D. 不一定被转录E. 转录后可以被剪接加工39. 哪项不是上游启动子元件的特点A. 位于TATA盒上游B. 与TATA盒共同组成启动子C. 提供转录后加工的信号D. 包括CAAT盒、CACA盒、GC盒等E. 可以与反式作用因子发生相互作用40. 增强子是A. 一段可转录的DNA序列B. 一段可翻译的mRNA序列C. 一段具有转录调控作用的DNA序列D. 一段具有翻译调控作用的mRNA序列E. 一种具有调节作用的蛋白质因子41. 关于增强子叙述错误的是A. 位置不固定B. 可以增强或者抑制转录C. 真核生物所特有D. 能够与反式作用因子结合E. 与核酸序列发生相互作用42. 与增强子发生相互作用的是A. 蛋白质B. snRNAC. 顺反子D. 核酶E. TATA盒43. 反应元件能够结合A. 激素B. 信息分子的受体C. 蛋白激酶D. 阻遏蛋白E. 操纵基因44. 反应元件属于A. 反式作用因子B. 内含子C. 转录因子D. 上游启动子元件E. 转录调控序列45. poly (A) 加尾信号存在于A. I类结构基因及其调控序列B. II类结构基因及其调控序列C. III类结构基因及其调控序列D. 调节基因E.操纵基因46. 关于加尾信号叙述错误的是A. 真核生物mRNA的转录调控方式B. 位于结构基因的3' 端外显子中C. 是一段保守的AATAAA序列D. 转录进行到AATAAA序列时终止E. 与加poly (A) 尾有关47. poly (A) 尾的加入时机是A. 转录终止后在AAUAAA序列下游切断RNA、并加尾B. 在转录过程中同时加入C. 转录出AAUAAA序列时终止、并加入其后 D. 转录出富含GU（或U）序列时终止、并加入其后 E. 以上都不对48. 能编码多肽链的最小DNA单位是A. 内含子B. 复制子C. 转录子D. 启动子E. 操纵子49. 与顺反子化学本质相同的是A. 核酶B. 反应元件C. 5' 端帽子结构D. 转录因子E. DNA酶50. 关于顺反子叙述错误的是A. 原核生物基因的转录产物主要是多顺反子RNAB. 真核生物基因的转录产物不含有多顺反子RNAC. 顺反子是DNA水平的概念D. 多顺反子RNA可能由操纵子转录而来E. 以上都不对51. 转录产物可能是多顺反子RNA的是A. 真核生物mRNA的结构基因B. 真核生物tRNA的结构基因C. 真核生物snRNA的结构基因D. 真核生物rRNA的结构基因E. 以上都不对52. 有关mRNA的叙述正确的是A. hnRNA中只含有基因编码区转录的序列B. 在3'端具有SD序列C. mRNA的遗传密码方向是5' →3'D. 在细胞内总RNA含量中所占比例很大E. mRNA碱基序列与DNA双链中的反义链一致53. 关于开放读框叙述正确的是A. 是mRNA的组成部分B. 内部有间隔序列C. 真核生物的开放读框往往串联在一起D. 内部靠近5' 端含有翻译起始调控序列E. 由三联体反密码子连续排列而成54. 开放读框存在于A. DNAB. hnRNAC. mRNAD.rRNAE. tRNA55. 原核生物的mRNA中含有A. 内含子转录的序列B. 帽子C. poly (A)D. 核糖体结合位点E. 以上都不对56. 关于帽子结构说法错误的是A. 真核生物mRNA的特点B. 位于5' 端C. 与翻译起始有关D. 常含有甲基化修饰E.形成3'，5'－磷酸二酯键57. hnRNA和成熟mRNA的关系是A. 前者长度往往长于后者B. 二者长度相当C. 二者均不含有由内含子转录的序列D. 二者的碱基序列互补E. 前者的转录产物是后者58. 真核细胞mRNA的合成不涉及A. 生成较多的稀有碱基B. 3' 端加poly (A) 尾巴C. 5' 端加帽子D. 去除非结构信息部分E. 选择性剪接59. 真核生物mRNA的5' 端帽子结构为A . pppmG B. GpppG C. mGpppG D. GpppmG E. pppmGG60. 有关遗传密码的叙述正确的是A. 一个碱基的取代一定造成它所决定的氨基酸的改变B. 终止密码是UAA、UAG和UGAC. 连续插入三个碱基会引起密码子移位D. 遗传密码存在于tRNA中E. 真核生物的起始密码编码甲酰化蛋氨酸61. 密码子是哪一水平的概念A. DNAB.rRNAC. tRNAD. mRNAE. snRNA62. poly (A) 尾的功能包括A. 与翻译起始因子结合B. 形成特殊结构终止转录C. 与核糖体RNA结合D. 使RNA聚合酶从模板链上脱离E. 增加mRNA稳定性63. 除AUG外，原核生物的起始密码子还可能是A. UCGB. UGCC. GUGD. GCGE. GUC64. 下列哪个密码子为终止密码子A. GUAB. UGGC. UGA D . AUG E. UAC65. 不能编码氨基酸的密码子是A. UAGB. AUGC. UUGD. GUGE. UGC66. 下列哪种氨基酸的密码子可作为起始密码子A. S-腺苷蛋氨酸B. 甲硫氨酸C. 酪氨酸D. 苏氨酸E. 异亮氨酸67. 原核生物未经修饰的新生多肽链的N端是A. fMetB. LeuC. PheD. AspE. His68. 真核生物合成初始出现在多肽链N端的氨基酸是A. methionineB.valineC. N-formylmethionineD.leucineE. isoleucine69. tRNA的分子结构特征是A. 密码环和5' 端CCAB. 密码环和3' 端CCAC. 反密码环和5' 端CCAD. 反密码环和3' 端CCAE. 三级结构呈三叶草形70. 稀有核苷酸含量最高的核酸是A. RrnaB. mRNAC. tRNAD. DNAE. snRNA71. 已知某tRNA的反密码子为ICU，它识别的密码子为A.AGGB.GGAC.UGAD.AGCE.TGA72. 遗传密码的摆动性常发生在A. 反密码子的第1位碱基B. 反密码子的第2位碱基C. 反密码子的第3位碱基D. A＋CE. A＋B＋C73. 关于起始tRNA叙述错误的是A. 起始tRNA在蛋白质合成的延伸阶段继续转运蛋氨酸B. 原核生物的起始tRNA携带N－甲酰蛋氨酸C. 真核生物的起始tRNA携带甲硫氨酸D. 起始蛋氨酰－tRNA结合到核糖体的P位E. 以上都不对74. 下列哪个不是tRNA的特点A. 稀有碱基含量多B. 活化的氨基酸连接于5' 端CCAC. 与密码子之间的碱基配对不严格D. 分子量小E. 反密码环和氨基酸臂分别暴露于倒L形的两端75. tRNA携带活化的氨基酸的部位是A. 反密码环B. TψC环C. DHU环D. 额外环E. CCA76. 哺乳动物核糖体大亚基的沉降常数是A.30SB.40SC.50SD.60SE.70S77. 原核和真核生物共有的rRNA为A.5SB.5.8SC.16SD.18SE.23S78. 真核生物的核糖体中不包含A.5S rRNAB.5.8SrRNAC.16S rRNAD.18S rRNAE.28S rRNA79. 关于核糖体叙述错误的是A. 30S亚基由16S rRNA和21种蛋白质组成B. 40S亚基由18S rRNA和33种蛋白质组成C. 50S亚基由5S rRNA、23S rRNA和34种蛋白质组成D. 60S亚基由5S rRNA、5.8S rRNA、28SrRNA和45种蛋白质组成E. 以上都不对80. 关于rRNA的叙述错误的是A. 分子量相对较大B. 与核糖体蛋白结合C. 5S rRNA的结构基因属于III类基因D. 真核生物rRNA结构基因转录的产物均为单顺反子RNAE. 与mRNA、tRNA均可发生相互作用81. 有关snRNA的叙述错误的是A. 真核细胞所特有B. 富含尿嘧啶C. 位于细胞质内D. 与mRNA的剪接加工有关E. 与蛋白质结合形成snRNP82. 信号识别颗粒的成分包括A. snRNAB. 7SL RNAC. snRNPD. SRP受体E. ribozyme83. 反义RNA的作用主要是A. 抑制转录B. 降解DNAC. 降解mRNAD. 封闭DNAE. 封闭mRNA84. 关于核酶叙述正确的是A. 化学本质是RNAB. 分为DNA酶和RNA酶C. 属于核酸酶D. 底物只能是DNAE. 由核酸和蛋白质组成85. 如果基因突变导致其编码的蛋白质分子中一个氨基酸残基发生变异，出现的结果是A. 二级结构一定改变B. 二级结构一定不变C. 三级结构一定改变D. 功能一定改变E. 以上都不对86. 下列哪种物质不是核酸与蛋白质的复合物A. 核糖体B. snRNPC. SRPD. 核酶E. 端粒酶87. 结构基因的突变可能导致A. 同义突变B. 错义突变C. 无义突变D. 移码突变E. 以上都包括88. 点突变是指A. 一个碱基对替换一个碱基对B. 插入一个碱基对C. 缺少一个碱基对D. 改变一个氨基酸残基E. 以上都包括89. 如果转录调控序列发生突变，则可能出现A. 蛋白质一级结构改变B. 蛋白质空间结构改变C. 蛋白质的比活性改变D. 蛋白质的总活性改变E. 蛋白质的功能改变90. 关于基因突变说法正确的是A. 由点突变引起的错义突变能够使蛋白质序列变短B. 产生同义突变的原因是密码子具有简并性C. 插入或者缺失碱基必定改变开放阅读框D. 嘌呤和嘧啶互相替代的点突变称为转换E. 结构基因的突变导致蛋白质表达量改变91. 哪种情况会导致移码突变A. 倒位B. 颠换C. 插入一个碱基D. 连续缺失三个碱基E. 以上都不对92. 基因突变致病的可能机制是A. 所编码蛋白质的结构改变，导致其功能增B. 所编码蛋白质的结构改变，导致其功能减弱C. 所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过多D.所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过少E. 以上都包括B型题A. DNAB. mRNAC. rRNAD. tRNAE. 蛋白质93. 顺式作用元件的化学本质是（a）94. 反式作用因子的化学本质是（e）95. 终止子的化学本质是（a）96. 启动子的化学本质是（a）97. 操纵子的化学本质是（a）A. mRNAB. 5S rRNAC. 16S rRNAD. 18S rRNAE. 23S rRNA98. I类启动子调控的结构基因编码（d）99. II类启动子调控的结构基因编码（a）100. III类启动子调控的结构基因编码（b）A. 增强子B. 单顺反子RNAC. 多顺反子RNAD. 内含子E. 操纵元件101. 原核生物的基因含有（e）102. 原核生物结构基因转录的产物通常是（c）103. 真核生物的结构基因含有（d）104. 真核生物结构基因转录的产物通常是（b）105. 调控原核生物基因转录的是（e）106. 调控真核生物基因转录的是（a）A. DNA聚合酶B. RNA聚合酶C. 信息分子的受体D. 阻遏蛋白E. 信号识别颗粒107. 与启动子相互作用的是（b）108. 与操纵元件相互作用的是（d）109. 与反应元件相互作用的是（c）A. pGTCGAB. pAGCTGC. pGUCGAD. pTCGACE. pAGCUG已知DNA双链中，模板链的部分碱基序列为pCAGCT，问：110. 编码链的相应碱基序列是（b）111. 转录出的相应mRNA序列是（e）A. CCAB. 帽子C. poly (A)D. 反密码子E. SD序列112. 真核生物mRNA的3' 端结构包含（c）113. 原核生物mRNA的5' 端结构包含（e）114. 原核生物tRNA的3' 端结构包含（a）A. 剪接加工B. 携带活化的氨基酸C. 翻译的模板D. 识别信号肽E. 蛋白质合成的场所115. mRNA的功能是（c）116. tRNA的功能是（b）117. rRNA的功能是（e）A. 甲硫氨酸B. 异亮氨酸C. 脯氨酸D. 甲酰蛋氨酸E. 色氨酸118. 真核生物未经修饰的新生多肽链的N端为（a）119. 原核生物未经修饰的新生多肽链的N端为（d）A. DNAB. cDNAC. mRNAD. rRNAE. tRNA 120. 密码子位于（c）121. 反密码子位于（e）A. 5S rRNAB. 16SrRNAC. 18S rRNAD. 23S rRNAE. 28S rRNA122. 原核生物的核糖体小亚基含有（b）123. 真核生物的核糖体小亚基含有（c）第二章基因组的结构与功能（一）选择题A 型题1．原核生物染色体基因组是A．线性双链DNA分子 B.环状双链DNA分子C．线性单链DNA分子D．线性单链RNA分子 E.环状单链DNA分子2．真核生物染色体基因组是A．线性双链DNA分子B．环状双链DNA分子C．线性单链DNA 分子 D．线性单链RNA分子E．环状单链DNA分子3．有关原核生物结构基因的转录，叙述正确的是A．产物多为多顺反子RNA B．产物多为单顺反子RNA C．不连续转录D．对称转录E．逆转录4．原核生物的基因组主要存在于A．质粒B．线粒体C．类核D．核糖体E．高尔基体5．下列有关原核生物的说法正确的是A．原核生物基因组DNA虽然与蛋白结合，但不形成真正的染色体结构 B. 结构基因中存在大量的内含子C．结构基因在基因组中所占比例较小 D.原核生物有真正的细胞核E．基因组中有大量的重复序列6．下列有关原核生物的说法不正确的是A．原核生物的结构基因与调控序列以操纵子的形式存在 B．在操纵子中，功能上关联的结构基因串联在一起C．在一个操纵子内，几个结构基因共用一个启动子 D．操纵元件也是结构基因 E．基因组中只存在一个复制起点7．真核生物染色质中的非组蛋白是A．碱性蛋白质 B．序列特异性DNA结合蛋白 C．识别特异DNA序列的信息存在于蛋白上D．不能控制基因转录及表达E．不参与DNA分子的折叠和组装8．真核生物染色质的基本结构单位是A．α-螺旋 B．核小体 C．质粒D．ß-片层E．结构域9．关于真核生物结构基因的转录，正确的说法是A．产物多为多顺反子RNA B．产物多为单顺反子RNA C．不连续转录 D．对称转录 E．新生链延伸方向为3'→5'10．外显子的特点通常是A．不编码蛋白质B．编码蛋白质 C．只被转录但不翻译 D．不被转录也不被翻译 E．调节基因表达11．下列有关卫星DNA说法错误的是A．是一种高度重复序列B．重复单位一般为2~10 bp C．重复频率可达106D．能作为遗传标记E．在人细胞基因组中占5%~6%以上12．下列有关真核生物结构基因的说法不正确的是A．结构基因大都为断裂基因B．结构基因的转录是不连续的C．含有大量的重复序列D．结构基因在基因组中所占比例较小E．产物多为单顺反子RNA13．染色体中遗传物质的主要化学成分是A．组蛋白B．非组蛋白C．DNA D．RNA E．mRNA14．真核生物染色质中的组蛋白是A．酸性蛋白质B．碱性蛋白质C．一种转录因子D．带负电荷E．不带电荷15．指导合成真核生物蛋白质的序列主要是A．高度重复序列B．中度重复序列C．单拷贝序列D．卫星DNA E．反向重复序列16．真核生物的基因组一般比较庞大，但所含基因总数却很少，究其原因下列说法不正确的是A．产物多为单顺反子RNA B．存在大量的重复序列C．非编码区所占比例较大D．存在大量的内含子E．编码区所占比例很小17．在DNA重组技术中，最常用到的并存在于原核生物中的载体是A．BAC B．人工染色体C．噬菌体D．质粒E．YAC18．与原核细胞基因组相比，真核细胞基因组的编码方式与其不同，主要体现在A．以单顺反子的形式进行转录B．以多顺反子的形式转录C．存在大量的重复序列D．基因组较大E．结构基因所占比例较小19．用非特异性核酸酶酶切真核细胞的染色质DNA时，大多数情况下可得到约200 bp的片段，其主要原因是A．DNA片段较短B．每个核小体单位包含约200 bp的DNA C．核酸酶没有特异性D．基因组结构简单E．DNA是线性的B型题A．不连续的B．连续的C．瞬时的 D．无规律的E．不需要启动子20．原核生物结构基因中编码信息是B21．真核生物结构基因中编码信息是 AA．质粒 B．线粒体DNA C．核糖体中的核酸D．核小体E．重复序列22．原核生物的基因组除染色体DNA外还包括 A23．真核生物的基因组除染色体DNA外还包括 BA．线性分子B．环状分子C．单链分子D．RNA E．cDNA24．线粒体基因组是B25．质粒基因组是B第三章基因组复制（一）选择题A型题1. 大肠杆菌DNA的复制A.为单起点单向复制B.为双起点单向复制C.为单起点双向复制D.为多起点双向复制E.为双起点双向复制2. 线粒体DNA的复制A. 采用滚环式复制B. 采用D环复制模式C. 两条亲代双链同时复制D. 两条亲代双链在同一起点复制E. 前导链与随后链同时合成3. 合成冈崎片段不需要A. dNTPB. NTPC. 引物酶D.DNA聚合酶E. DNA连接酶4. Meselson和Stahl利用15N及14N标记大肠杆菌的实验证明A. DNA可转录为mRNAB. DNA可翻译为蛋白质C. DNA 以半保留的形式复制D. DNA能被复制E. DNA以全保留的形式复制5. DNA复制时，模板序列是5’-TAGA-3’，将合成下列哪种互补结构A. 5’-TCTA-3’B. 5’-ATCA-3’C. 5’-UCUA-3’D. 5’-GCGA-3’E. 5’-AGAT-3’6. 端粒酶是一种A. 依赖DNA的DNA聚合酶B. RNA聚合酶C. DNA连接酶D. 逆转录酶E. 拓扑异构酶7. DNA复制是由以下哪种酶催化的A. DNA指导的DNA聚合酶B. DNA指导的RNA聚合酶C. RNA指导的RNA聚合酶D. RNA指导的DNA聚合酶E. 拓扑异构酶8. DNA是以哪种链进行复制的A. 冈崎片段B.两条亲代链C. 前导链D. 随后链E. 以上都不是9. 下列过程中不需要RNA引物的是A. 前导链生成B.随后链生成C. 冈崎片段生成D. DNA复制E. DNA转录10. DNA复制的引发过程中不需要A. 解螺旋酶B.引物酶C. 引发体D. 多种蛋白质因子E. 端粒酶11.DNA复制时，子代DNA的合成是A.一条链以5’→3’合成，另一条链以3’→5’合成B.两条链均以3’→5’合成C.两条链均以5’→3’合成D. 两条链先以3’→5’生成冈崎片段，再连接成长链E.两条链先以5’→3’生成冈崎片段，再连接成长链12. 新的DNA链开始合成的位置在A. DNA链的3’-OH端B. RNA引物的3’-OH端C. DNA 链的5’末端D. RNA引物的5’末端E. 以上均可13. RNA引物位于A. 前导链和随后链的5’端B. 前导链和随后链的3’端C. 仅冈崎片段的5’端D. 仅冈崎片段的3’端E. 前导链和冈崎片段的5’端14. 在DNA复制中，RNA引物的作用是A. 使DNA聚合酶Ⅲ活化B. 使DNA 链解开C. 提供5’-磷酸末端作合成新DNA链起点D. 提供3’-OH末端作合成新DNA链起点E. 提供3’-OH 末端作合成新RNA链起点15. DNA复制引发过程的错误说法是A.引发过程有引物酶及引发前体参与B.引物酶是一种特殊的RNA聚合酶C.随后链的引发较前导链的引发要简单D. 引发前体含有多种蛋白质因子E.引发前体与引物酶可联合装配成引发体16. 与原核生物相比，真核生物染色体DNA复制A. 有多个复制起点B. 冈崎片段较长C. 可以连续发动复制D. RNA引物较长E. 复制叉前进速度快17. 3’→5’核酸外切酶能切除A. 单链DNA的5’末端核苷酸B. 单链DNA的3’末端核苷酸C. 双链DNA的5’末端核苷酸D. 双链DNA的3’末端核苷酸E. 以上均可18. 在DNA复制中，DNA聚合酶Ⅲ的作用有A.使DNA链发生连接B.碱基选择作用C.5’→3’外切酶活性D.指导引物合成E.使DNA链之间发生聚合19. 大肠杆菌共有几种DNA聚合酶A. 1B. 2C. 3D. 4E. 520. 定位于线粒体的是A. DNA聚合酶αB. DNA聚合酶βC. DNA聚合酶γD. DNA聚合酶δE. DNA聚合酶ε21. 下列不符合DNA聚合酶α特征的是A.定位于细胞核B.有3’→5’外切酶活性C.有5’→3’聚合酶活性D.有引物酶活性E.由四个亚基组成22. 关于真核生物DNA聚合酶的说法错误的是A.DNA 聚合酶α参与引发作用B.DNA 聚合酶δ主要催化DNA链的生成C.DNA聚合酶β催化线粒体DNA的生成D. PCNA参与DNA 聚合酶δ的催化作用E. 真核生物DNA 聚合酶有α、β、γ、δ和ε 5种23. 下列对大肠杆菌DNA聚合酶的叙述不正确的是A. DNA 聚合酶 I可被酶切产生大小两个片段B. DNA 聚合酶Ⅱ具有3’→5’外切酶活性C. DNA 聚合酶Ⅲ在复制链延长中起主要作用D. DNA聚合酶Ⅱ可切除引物E. 以四种脱氧核糖核苷酸作为底物24. 关于大肠杆菌DNA聚合酶Ⅲ的说法错误的是A. 催化dNTP连接到DNA片段3’端B.催化NTP连接到引物链上C. 需要四种不同的dNTP为底物D. 是异二聚体E.对DNA复制中链的延长起主要作用25. 大肠杆菌DNA聚合酶IA. 具有核酸内切酶活性B. 具有3’→5’核酸外切酶活性C. 不具有校对的功能D. dAMP是它的一种作用底物E. 可催化引物的合成26. DNA复制中，关于DNA聚合酶的错误说法是A.以dNTP作底物B.必须有DNA模板C.使DNA双链解开D.需要ATP和Mg2+参与E.催化DNA链由5’→3’合成27. 对DNA复制的保真性，错误说法是A. DNA 聚合酶对碱基配对具有选择作用B. DNA聚合酶对模板具有识别作用C.DNA 聚合酶具有5’→3’聚合酶活性D.DNA 聚合酶具有3’→5’外切酶活性E.DNA 聚合酶具有内切酶活性28. DNA复制错误较少的原因中，解释正确的是A. DNA聚合酶Ⅰ具有5’→3’外切酶活性B. DNA聚合酶Ⅱ具有3’→5’外切酶活性C. DNA聚合酶Ⅰ具有3’→5’外切酶活性D. DNA聚合酶Ⅲ具有3’→ 5’外切酶活性E. 以上说法都对29. 半不连续复制是指A. DNA两条新生链是不连续合成的B. 前导链是不连续合成的，随后链是连续合成的C. 前导链是连续合成的，随后链是不连续合成的D. 两条新生链前半部分连续合成，后半部分不连续合成E. DNA两条链中一半来自母代，一半是新合成的30. 对于DNA的半不连续复制的正确说法是A. 前导链是不连续合成的B. 随后链是连续合成的C. 不连续合成的片段是冈崎片段D. 随后链的合成早于前导链的合成E. 随后链与前导链各有一半是不连续合成的。
B淋巴细胞
( B lymphoctye )
王小洁
B细胞在骨髓内的发育成熟
——骨髓微环境 ——B细胞成熟的分期 ——未成熟自身反应性B细胞的阴性选择 ——Ig基因重排 ——Ig多样性产生机制
B淋巴细胞抗原受体与辅助分子
——B细胞抗原受体复合物 ——B细胞辅助分子
B细胞亚群 B细胞功能
阴性选择（骨髓）
未成熟 B(IgM)+自身抗原 克隆清除或无能 自身耐受
抗原依赖期（外周淋巴器官） 成熟B+抗原活化增殖在生发中心发育浆细胞和记忆B 体细胞高频突变（生发中心） 活化B增殖 BCR可变区体细胞超突变 突变 B 与 FDC表面 抗原高亲和力结合 选择存活 导致 BCR及抗体亲和力成 熟，抗体类型转换，产生浆细胞和记忆B。
1976年，Tonegawa揭示免疫球蛋白基因结构和 重排的理论；
He won the Nobel Prize for Physiology or Medicine in 1987 for "his discovery of the genetic principle for generation of antibody diversity."
（三）轻链的结构
V
CDR1 轻链 CDR2 CDR3
C
轻链基因 V J C
V：人V基因片段为40个，根据同源性可分7个家族，编码195aa，包括CDR1、CDR2和部分CDR3 J：人J基因片段为5个，编码96-108aa, 包括部分CDR3和第4
个骨架区
C：人C基因片段为1个，编码109-214aa
IgH 基因片段的组合 V ×D × J IgH/Igκ(Igλ) Imprecise Joining Nucleotide Addition Potential Variation Somatic hypermutation Igκ Igλ
抗体(Antibody,Ab)基本结构和作用
IgD在B细胞膜上出现，是B细胞成熟的 标志。这些B细胞都难以产生免疫耐受 性，而B细胞膜上只有IgM而无IgD时， 容易因相应抗原作用而形成免疫耐受。
五类免疫球蛋白特性比较
Ig种类
IgG
IgM
IgA/SIgA IgD IgE
IgA不能激活补体的经典途径， 但能激活补体的替代途径。不能作 用为调理素，但能凝集颗粒性抗原 和中和病毒。
SIgA
分泌型IgA是机体 粘膜防御感染的 重要因素。
在保护肠道、泌 尿生殖道、乳腺 和眼睛抵抗微生 物入侵方面起关 键作用。
4、IgE
IgE为单体分子； 分子量190kDa，在血清中含量最少，约为
IgM和SIgA结构示意图
（二） 功能区
用X射线衍射分析法发现，Ig多肽链是由若干折叠 成球形结构组成的一种立体构型。 每一球形结构是肽链的一个亚单位，约110个氨基 酸组成，具有一定的生理功能，故称功能区(或结构域)。 在功能区中氨基酸序列有高度同源性。 L链有VL、CL两个功能区； IgG、IgA、IgD的重链有VH、CH1、CH2、CH3共四个功 能区；IgM、IgE重链则有VH、CH1、CH2、CH3、CH4五个功 能区。
0.01~0.9%；
种系进化中出现最 晚；
由呼吸道和胃肠道 浆细胞产生；
IgE
人和动物血清中浓度 很低，但它有独特的 Fc区，能结合肥大细 胞和嗜碱性细胞，可 引起I型超敏反应。
IgE还与对蠕虫侵袭的 免疫应答有关。
IgE在56℃ 30min即被
5、IgD
血清中含量极少，为Ig总量的1%左右。 IgD为单体分子，血清中IgD的功能尚 不清楚。
dna二级结构的种类-概述说明以及解释
dna二级结构的种类-概述说明以及解释1.引言1.1 概述DNA（脱氧核糖核酸）是构成生物体遗传信息的重要分子。
在DNA 的二级结构中，是由两条螺旋状的链通过氢键相互缠绕而成的。
每个DNA 链由若干个碱基组成，碱基分为四种：腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C）。
这些碱基通过氢键的配对规则，形成了DNA 螺旋结构中的双螺旋。
DNA二级结构是指DNA链之间的相互作用和结合形式。
由于碱基的配对规则，DNA的二级结构通常可以分为两种类型：B型和A型。
B型DNA二级结构是最常见的DNA结构形式，也是最稳定的一种。
在B型DNA中，两条螺旋链以右手螺旋的方式缠绕在一起，每转10个碱基，螺旋上升3.4纳米，形成一个螺距。
并且在B型DNA中，两条螺旋链之间的氢键形成的连接点是平行排列的。
A型DNA二级结构在某些特定的条件下可以形成，如在溶液中高含盐浓度或在活细胞内。
与B型DNA不同，A型DNA呈右手螺旋结构，但其螺旋上升的程度比B型DNA小，只有2.6纳米。
此外，A型DNA 的碱基对之间的夹角也有所改变，呈现出更加紧密的结构。
基于这两种主要的DNA二级结构类型，我们可以更深入地了解DNA 的物理特性和生物功能。
通过研究DNA二级结构的种类和特点，我们可以更好地理解DNA的复制、转录和修复等重要的生物过程。
此外，对DNA 二级结构的研究还有助于揭示DNA与蛋白质、药物相互作用的机制，进而在基因编辑、疾病治疗等方面有着重要的应用前景。
因此，本文将分别介绍B型DNA和A型DNA二级结构的特点、形成条件和生物学意义，以期增进对DNA结构和功能的深入理解。
1.2 文章结构文章结构部分的内容可以参考以下写法：文章结构：本文主要分为引言、正文和结论三个主要部分。
引言部分首先对文章的主题进行了概述，简要介绍了DNA二级结构的种类，并说明了本文的目的。
正文部分分为两个小节，分别介绍了DNA二级结构的第一种类型和第二种类型。
第9章 B 细胞
第九章B淋巴细胞B淋巴细胞（B lymphocyte）简称B细胞，由哺乳动物骨髓或鸟类法氏囊中的淋巴样干细胞分化发育而来。
成熟B细胞主要定居于外周淋巴器官的淋巴小结内。
B细胞约占外周淋巴细胞总数的20%。
B细胞表面的多种膜分子在B细胞的分化和功能执行中有重要作用。
B细胞不仅能通过产生抗体发挥特异性体液免疫功能，也是重要的抗原提呈细胞。
第一节B细胞的分化发育哺乳动物的B细胞是在中枢免疫器官——骨髓中发育成熟的。
骨髓中髓质基质细胞表达的细胞因子和黏附分子是诱导B细胞发育的必要条件。
B细胞在中枢免疫器官中的分化发育过程中发生的主要事件是功能性B细胞（抗原）受体（B cell receptor, BCR）的表达和自身免疫耐受的形成。
（一）BCR的基因结构及其重排BCR是表达于B细胞表面的免疫球蛋白，即膜型免疫球蛋白(membrane immunoglobulin, mIg)。
B细胞通过BCR识别抗原，接受抗原刺激，启动体液免疫应答。
编码BCR的基因在胚系阶段以分隔的、数量众多的基因片段（gene segment）的形式存在。
在B细胞的分化发育过程中，这些基因片段发生重排（rearrangement）和组合，从而产生数量巨大、能识别特异性抗原的BCR。
TCR和BCR的基因结构以及发生重排的机制十分相似，本节以BCR为例简述其基因结构和重排特征。
1．BCR的胚系基因结构Ig轻链和重链基因位于不同的染色体上。
人重链基因位于第14号染色体长臂，由编码可变区的V基因片段（variable gene segment）、D基因片段（diversity gene segment）和J基因片段（joining gene segment）以及编码恒定区的C基因片段组成。
人轻链基因分为κ基因和λ基因，分别定位于第2号染色体长臂和第22号染色体短臂。
轻链V区基因只有V、J基因片段。
轻重链每种基因片段是以多拷贝的形式存在，其中编码重链V区的V H、D H和J H的基因片段数分别为40、25和6个；编码κ轻链V区的Vκ和Jκ基因片段数分别为40和5个，编码λ轻链V区的Vλ和Jλ基因片段数分别为30和4个；重链C基因片段有9个，其排列顺序是5’-Cμ-Cδ-Cγ3-Cγ1-Cα1-Cγ2-Cγ4-Cε-Cα2-3’（见图9-1）。
2 基因的结构与功能
DNA
a
A
b
mRNA
蛋白质A
A
反式作用因子:通过直接结合或间接作用于顺式作 用元件上对基因表达起调节作用的酶或蛋白质因 子。
碱基位置的描述
转录起点是指结构基因上与新合成RNA链第一个核
苷酸相对应DNA链上的碱基，研究证实通常为一
个嘌呤。
转录起点
5 -20
-10
+1
+10+20 3来自上游 upstream
6）. Poly(A) 信号
一些基因除了具有可以调控转录起始的序列外 ，在结构基因的3’端下游还有加尾信号，由 AATAAA序列和GC丰富区，或T丰富区组成。
作用：终止mRNA转录和为其加上Poly(A) 尾。 Poly(A)尾的作用：①可能有助mRNA从核到细胞
质转运；②避免在细胞中受到核酶降解，增强 mRNA的稳定性。
殊的DNA序列，某些具有转录激活作用 的正调控蛋白可以识别并结合这种DNA 序列，加快转录的启动。
5）增强子
增强子(enhancer)是可以增强真核基因启动 子的工作效率的顺式作用元件，是真核生 物基因中最重要的调控序列，决定着每一 个基因在细胞内的表达水平。
它的位置往往不固定，可存在于启动子上 游或下游 。一般位于转录起始点上游－ 100～－300 bp处。
➢反式调节（trans-regulation）：由某一基因表达 产生的蛋白质因子，对另一个基因的表达具有调 控作用，则被称为反式调节。
反式作用因子(trans-acting factors)：是通过直接 结合或间接作用于DNA、对基因表达发挥不同作用（激活 或抑制）的各类蛋白因子。如：阻遏蛋白等。
反式调控
基因调控序列的调控方式
分子生物学第四章 基因与基因组的结构与功能
4.2 基因命名法
但是在研究不同生物的同一遗传机制时，往往会产生一些混淆，如 在研究酿酒酵母和粟米酵母的细胞周期有关基因的命名中。此外， 许多基因在不同实验中从相同组织被分离出好几次而具有不同命名： 重要的果蝇的发育基因torpedo便是其中一例——它在筛选不同表 型的过程中三次被鉴定并被命名三种不同名称。果蝇提供了关于遗 传命名的最为丰富的例子，特别是在发育生物学中这种趋势也扩展 至脊椎动物中。
总之：顺反子学说打破了“三位一体”的基 因概念，把基因具体化为DNA分子上特定的 一段顺序--- 顺反子，其内部又是可分的， 包含多个突变子和重组子。 近代基因的概念：基因是一段有功能的DNA序 列，是一个遗传功能单位，其内部存在有许 多的重组子和突变子。 突变子：指改变后可以产生突变型表型的最 小单位。 重组子：不能由重组分开的基本单位。
（三）DNA是遗传物质：1928年Griffith 首先发现了肺炎球菌的转化，证实DNA 是遗传物质而非蛋白质；Avery用生物 化学的方法证明转化因子是DNA而不是 其他物质。 （四）基因是有功能的DNA片段 20世纪40年代Beadle和Tatum提出一个 基因一个酶的假说，沟通了蛋白质合成 与基因功能的研究 1953年Watson和Crick提出DNA双螺旋 结构模型，明确了DNA的复制方式。
病毒(+)股RNA为2个拷贝,基本结构为:
５＇帽－R－U5－PB － －DLS－－gag－pol－env－ (onc－)－ C－PB＋－U3－R－poly(A)n 病毒颗粒中有两条相同的正股RNA+两条来自宿主细胞的 tRNA
A：编码区:所有逆转录病毒均含有3个基本结构基因
gag: pol: 病毒核心蛋白 肽链内切酶,一个逆转录酶,一个与前病毒整 合相关的酶 env: 包膜蛋白 B：非编码区: 与基因组复制和基因表达有关 A: B: C: R区: 两端的重复序列,与cDNA合成有关 引物结合区(primer binding site, PB) U区: U3 含强启动子,起始转录RNA. U5 与转录终止和加polyA有关 D: DLS--C区: DLS:两条病毒(+)RNA链结合位点 : 包装信号:RNA装入病毒颗粒 C: 调控区.
基因组的结构与功能
人体的生长、发育、衰老、死亡等生命现象， 人体各种疾病的发生，都是与一种或多种基因的结 构与功能相关。
本章主要介绍真核基因、基因组的概念、基因 组的结构与功能，为进一步学习有关基因活动的各 种知识奠定基础。
主要内容
第一节 真核基因的结构与功能
1.真核基因的基本结构是什么？什么是断裂基因？ 2.断裂基因编码产物有哪些？ 3.顺式作用因子是什么？启动子、增强子、沉默子 的概念及功能是什么？
复序列
（一）高度重复序列
重复频率可达106以上，不编码蛋白质或RNA。 分类： 反向重复序列（inverted repeat sequence）
5’
GCGC CAAT TATA
3’ 增强子
GC盒
转录起始点 CAAT盒 TATA盒
7mpppG
7mpppG
多肽链 N
内含子
3’ 5’
转录
AAAA
剪接
AAAA
翻译 C
真核基因与原核基因的区别
真核生物基因组
原核生物基因组
基因组数目 存在形式 基因连续性
多（约含2万以上基因）
二倍体，染色体结构，线状 DNA为主
• DNA序列
…GTCGTACGTGACACACACACACACA CACACACACACACACACACACACACA CAGTACGATACGT… • “CA”是此重复序列的基本序列，称为重复 单位或重复单元。1～2bp、3～5bp、6～ 100bp、300～500bp、 3500～5000bp等。
二、真核基因组中存在大量重复序列
• 重复序列
• DNA序列 …GTCGTACGTGACACACACACACACA CACACACACACACACACACACACACA CAGTACGATACGT… • 某一序列在基因组中出现了三次以上，这
医学检验本科班分子生物学检验技术试卷
医学检验本班分子生物学检验技术试卷一. 选择题在备选答案中选择一个最佳答案,每题2分,共20分:1. 在核酸提取时,常需要使用氯化钠,醋酸钠等盐溶液,真正的目的是A. 中和核酸的负离子,使其易于沉淀B. 调节PH值C. 保持核算的完整性D. 提高核酸的浓度E. 无特定目的2. 在一个DNA分子中,如G所占摩尔比为%,则A所占摩尔比为A. %B. %C. %D. %E. 无法计算3.下列那项不是扩增反应所必需的A. 引物和模板B. dNTPC. Mg++ D .DNase E. 缓冲液4. 下列那项是分子生物学技术形成的理论基础A. 基因结构与功能的关系B. 基因结构变异与疾病的关系C. 病原微生物的基因结构特征D. 基因的表达.调控与疾病的关系E. 以上皆是5. 分子生物学检验技术主要包括那些技术A. 核酸分子杂交技术B. DNA测序技术C. PCR技术D. DNA重组技术E. 以上全是6. 下列哪项检测需应用分子生物学检验技术A. 肝功能检测B.乙肝两对半检测C. 乙肝病毒DNAHBV-DNA检测D. 肿瘤细胞培养E. 病原微生物培养7. 在核酸的分离纯化过程中,为保证其一级结构的完整性,应采取A. 尽量简化分离步骤,缩短提取时间B. 适当延长提取时间C. 在37摄氏度条件下进行D. 加入Mg++,Ca++等二价金属离子E. 以上全是8. 有一核酸样品,测得A260/A280=,请问该样品属于哪类核酸样品A. DNAB. RNAC. 是DNA,但有蛋白质污染D. 是RNA,但有蛋白质污染E. DNA和RNA9. 在RNA提取和纯化过程中,为避免Rnase污染而导致RNA的降解,应采取A. 在洁净的实验室里操作B. 带手套和口罩C. 所用器材高压消毒或DEPC处理D. 冰浴下操作E. 以上皆是10. 随机引物标记法全程标记DNA时,需选用下列哪种酶A. DNA多聚酶I的Kelnow片段B. TaqDNA聚合酶C. 限制性内切酶D. DNA连接酶E. 末端转移酶二. 判断题：你认为下列叙述正确的请在题后括号内打√,错误的打×,每题2分,共6分1. 双脱氧核酸链终止法是最常用的DNA测序技术2. TapDNA聚合酶的作用是催化DNA合成,但由于缺乏3’→5’外切酶活性,无校正功能,所以在复制合成新链过程中可能会发生碱基错配,导致PCR产物的错误3. 采用加热煮沸法可使RNase完全失活三：填空题每空格2分,共24分:1. 在选择核酸的分离纯化方法,应遵循的总原则是：一是保证核酸一级结构的完整性；二是尽可能排除其他分子的污染,保证核酸样品的纯度;2. 在PCR反应中,Mg++是个至关重要的因素,浓度过低会降低酶的活性,浓度过高又会导致非特异性扩增;3. 用于核酸杂交的普通硝酸纤维素膜最大的优点是本底低 ,因而最容易检测杂交信号,缺点是脆性大易破裂,且队＜５００bp的核酸结合力低;4．整个核酸杂交反应主要由预杂交、杂交和洗脱三个步骤组成;5. 转移到硝酸纤维素膜或尼龙膜上的核酸,其与滤膜的结合是松散的,需做进一步的固定,常用的固定方法是烘烤、紫外线固定和碱固定;三. 名词解释：每题4分,共20分:1. 融点曲线分析技术：是根据野生型序列和突变序列因不同Tm而产生不同的融点曲线而设计的;2. 探针:指所有能与特定的靶分子发生特异性的相互作用,并可以被检测的分子;3. Tm值：DNA熔解温度,指把DNA的双螺旋结构降解一半时的温度;4. 转染:将外源DNA直接导入真核生物细胞的过程称为转染;5. 转化:将重组的DNA分子导入细菌,使其在细菌体内扩增及表达的过程称为转化;四. 问答题:每题10分,共30分1. 简述限制性内切酶的定义、命名原则和分类;答：定义：限制性内切酶是能识别和水解双链DNA分子内特异序列的核酸水解酶类;命名：通常由3个斜体字母表示,第1个大写字母为来源微生物的属名第1个字母,第2、第3个小写子母取微生物种名的头两个字母;分类：根据酶分子组成及裂解方式的不同,将限制性内切酶分3类,Ⅰ类和Ⅲ类限制性内切酶在同一酶分子中兼有修饰甲基化作用和依赖于ATP的限制水解活性,Ⅱ类限制性内切酶能识别并水解特异性的核苷酸序列是DNA重组技术中最重要的工具;2. PCR引物的设计应遵循哪些原则;答：1.用于PCR反应的引物需要两条,分别设在被扩增目的的片段的两端,并分别与模版正负链序列互补;2.引物的长度一般以18-25个核苷酸为宜,引物过长容易产生寡核苷酸的链内互补,形成发夹状结构,影响引物和模板之间的互补;3.两条引物之间尤其在3’端的序列不能有互补,以免形成引物二聚体;4.引物的碱基组成应平衡,避免出现嘌呤、嘧啶碱基堆积;扩增中的退火温度是根据引物的Tm值而决定的,两条引物的Tm值不能差太大;6.根据需要,可在合成引物时于其5’端加修饰成分;3. 试述实时荧光PCR水解探针法的实验原理答：原理：PCR反应体系中除有两条引物外还需要一条荧光素标记的探针;探针的5’端和3’端分别标记荧光报告基团R和荧光淬灭基团Q,当探针完整时R基团与Q基团分别位于探针的两端,Q基团抑制R基团使其不能发射荧光;PCR过程中,TaqDNA聚合酶沿着模板移动各成新链,当移动到模板互补的探针处时,TaqDNA聚合酶同时还发挥其5’-3’外切核酸酶活性,将探针的脱氧核苷三磷酸逐个水解,R基团与Q基团随子分离;此时R基团不再受Q基团的抑制而发射荧光,仪器的检测系统便可测得荧光信号;。
中西医结合免疫学 第九章 B细胞
CD86（ B7.2 ）
(2) 分布：成熟B细胞 — 初始B细胞低表达;
活化B细胞高表达。
(3) 功能：高水平表达B7分子的B细胞是有效抗原提 呈细胞。
（四）其他表面分子 1. CD20：是B细胞特异性标志 2. CD22 3. CD32
CD22 、CD32— 抑制性分子 功能：胞质区含有ITIM，可通过各自配体直 接或间接与BCR交联，活化ITIM，产 生抑制信号。
第九章
B淋巴细胞
B淋巴细胞(B lymphocyte)，简称B细胞，由 哺乳动物骨髓或鸟类法氏囊中的淋巴样干 细胞分化发育而来。 成熟B细胞主要定居于外周淋巴器官的淋巴 小结。 B细胞表面的多种膜分子及其功能。
第一节 B淋巴细胞的分化发育
造血诱导微环境：骨髓中由基质细胞及其 所分泌的细胞因子和黏附分子，形成诱导B 细胞发育的环境 B细胞发育的主要过程：功能性B细胞（抗 原）受体的表达，和自身免疫耐受的形成
3. 等位基因排斥和同种型排斥 等位基因排斥(allelic exclusion)：是指B细胞 中位于一对染色体上的重链或轻链基因， 其中只有一条染色体上的基因得到表达， 先重排成功的基因抑制了同源染色体的另 一等位基因的重排（即表达）。 同种型排斥(isotype exclusion)：是指κ轻链和 λ轻链之间的排斥，两种轻链只表达一种， 即两者中一种轻链的表达就抑制了另一种 轻链的表达。
进入外周淋巴组织淋巴滤泡内的未成熟B 细胞将经历存活能力的选择，即阳性选择。 继续分化成为共表达mIgM和mIgD的成熟B细 胞，称为初始B细胞。
第二节 B细胞的表面标志
小鼠和人外周血B细胞的表面志
（一）B细胞抗原受体复合物 功能：特异性识别抗原 BCR (mIg) 意义：B细胞的主要标志，成熟B 细胞 主要表达mIgM和mIgD 组成 Igα(CD79a)
医学免疫学-第九章 B细胞
2、连接多样性（junctional diversity）
• 重排过程中V、D、J片段之间的连接并不准确，可以插入、
替换或缺失核苷酸，从而产生新的序列，显著增加BCR和
Ig的多样性。 – 密码子错位，后序列不变； – 框架移位，后序列完全改变； – N序列插入：TdT 能将N-核苷酸插入待接DNA 断端。
（二）抗原识别受体多样性产生的机制
• 胚系阶段分隔的基因片段，在细胞发育过程中通过多种 机制发生重排，产生数量巨大的特异性抗原受体，以识 别不同的抗原。
1. 组合多样性（combinational diversity）； 2. 连接多样性（junctional diversity）； 3. 受体编辑（receptor editing）； 4. 体细胞高频突变（somatic hypermutation）。
Ig/Ig
B细胞的发育阶段
• 替代性BCR复合物 • 表达于Pro-B和Pre-B细胞，属免疫球蛋白家族。 • λ5链和Vpre-B链组成假轻链（L），组成替代BCR。 • 传递Pre-B细胞进一步分化必不可少的信号。
（四）B细胞中枢免疫耐受的形成
• 前B细胞发育至未成熟B细胞，膜表面开始表达mIgM， 接受自身抗原刺激，形成免疫耐受。 ① 克隆清除（clone deletion）； ② 受体编辑； ③ 失能（anergy）。
• 在已完成基因重排的基础上，成熟B细胞在外周淋巴器官 的生发中心接受抗原刺激后发生的突变，可导致抗体的亲 和力成熟。 – 编码V区CDR部位的基因序列发生碱基的点突变。
（三）B细胞在中枢免疫器官中的分化发育
1. 祖B细胞（pro-B cell） 2. 前B细胞（pre-B cell） 3. 未成熟B细胞（immature B cell） 4. 成熟B细胞（mature/naїver） B cell
基因的组织和结构
5. 噬菌体基因组中无内含子，但感染真核细胞 的病毒基因组中具有内含子（SV40早期基因T和t）
6. 有基因重叠（同ORF重叠、异ORF重叠和反 ORF重叠）。
7.大部分DNA用于编码蛋白质，只有一小部分是 不翻译的。不翻译区通常是基因表达的调控序列。
8. 调控序列可以被宿主细胞所识别，其遗传密 码和基因组的结构必须与宿主体系相匹配。
密码子结构与氨基酸侧链极性之间有一定关系
1)氨基酸侧链极性性质在多数情况下由密码子的第二个碱 基决定。第二个碱基为嘧啶(Y)时，氨基酸侧链为非极性， 第二个碱基为嘌呤(P)时，氨基酸侧链侧有极性.
▲ 简单转座子（插入序列，insertion sequence，IS）：较 小，只有与转位有关的序列和促进转座过程所要的蛋白质如 转座酶的基因。
▲ 复杂转座子（Tn）：除转位序列和蛋白质基因外，在 其中心区还含有一个或多个基因。
（5）基因重叠: 是一种转录单位，一个基因可决定多种
mRNA和蛋白质，如Bcl-X基因
但自私DNA并非真的自私，毫无功能。如有些调控 序列虽不编码任何蛋白，但对细胞代谢也有很大影响。 如在Ig和MHC基因的内含子部分发现有增强子的存在， 可以增强该基因的转录。
9. DNA序列组织的可变性：DNA序列从胚胎到成人并 非一成不变。如B细胞成熟过程中Ig基因结构的重排及 TCR基因在分化过程中的重排。
5. 存在重复序列
1）高度重复序列（>105次）。
（1）卫星DNA： 根据长度可将其分为3类
★卫星（satellite）DNA： 重复长度5-10bp， 其在人群中多态性不强。
★小卫星DNA：重复长度15-70bp，其在人群中 有高度的特异性。
★微卫星DNA（简单串联重复序列）：重复长 度2-5bp，其在人群中存在个体间的高度变化，是 DNA指纹的形成基础。
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在1942年斯特蒂文特的学生刘易斯（Edward
B. Lewis）建立了功能等位性的互补测验
（complementation test），或顺反测验
（cis-trons test）。白眼基因
(a) 顺式杂合体
X染色体1 X染色体2
apr w apr+ w+
野生型 红色眼
(b) 反式杂合体
白眼基因
X染色体1 X染色体2
图 7－16 人类血红蛋白不同位置上氨基酸的改变导致产生不同的贫血症
第四节 基因的精细结构和顺反测验
1940年C.P.Oliver首次报道了基因内重组 (intrageneic recombination) 果蝇X染色体上菱形眼基因座（lozenge） lzs隐性等位基因“眼镜”眼(spectacle eye) lzg “玻璃”眼 (glassy eye) lzs/lzg 雌性亦表现为菱形眼。 lzs/lzg ♀× lzs♂或 lzs/lzg ♀ × lzg ♂ 0.2% 的野生型眼。不是回复突变： ①回复突变率远低于0.2%； ②在菱形基因座侧翼标记总是发生重组。
＋(小,边缘模糊) ＋(小,边缘模糊)
RF＝ (2× r+ 噬菌体)÷噬菌体总数×100％
＝ 2× K 菌株平板上的噬菌斑数 ×100％ B 菌株平板上的噬菌斑数
(a）大肠杆菌菌苔上的噬菌斑;(b)野生型rII+噬菌斑小而边缘模 糊，突变型rII噬菌斑大而边缘清晰
r 47 r47
r47 + + r104
正常
Glu Glu Glu His Val Glu His
β－链
Hb-S Hb-C Hb-G San Jose Hb-E Hb-M Saskatoon Hb Zurich Hb-M Milwaukee-1 Hb-D β Punjab
Val Glu Glu His Val Glu His Lys Glu Glu His Val Glu His Glu Gly Glu His Val Glu His Glu Glu Lys His Val Glu His Glu Glu Glu Tyr Val Glu His Glu Glu Glu Arg Val Glu His Glu Glu Glu His Glu Glu His Glu Glu Glu His Val Gln His
顺反测验 Cis/Trans Complementation Test
五十年代中期本泽 （Benzer）首先把 “ 分子”基因的新概 念引入了遗传学 Benzer于1953年发 现T-偶数噬菌体rII 突变
在 B 菌株中 的噬菌斑
在 K 菌株(λ) 中的噬菌斑
rⅡ-
＋(大,边缘清晰)
－
rⅡ+
A
lzs
b
a
lzg
B
A
lzs
b
×
产生0.2％基因内重组的后代
♂
A
lz+
B
a
＋
lz+
b
♀
A
lz+
A
lzs
B b
＋
a A
lz+
b
lzs
b
奥利弗（C.P.Oliver）并不能鉴别这种双突变。此 实验由奥利弗的学生梅尔文·M.格林（Melvin M. Green）完成的。格林采用了侧翼标记解决了这个 问题。
序号
1 16 30 57 58 68 141
正常
Val Lys Glu Gly His Asn Arg
α－链
Hb-I Hb-G Honolulu Hb Norfolk Hb-M Boston Hb-G Philadelphia 序号
Val Asp Glu Gly His Asn Arg Val Lys Gln Gly His Asn Arg Val Lys Glu Asp Gly Asn Arg Val Lys Glu Gly Tyr Asn Arg Val Lys Glu Gly Gly Lys Arg 6 7 26 63 67 125 146
顺反测验
顺式测验
反式测验 顺反子内
A
B +－
A
B
++
A
B
A
B
图 5-20 顺反测验结果的图解。当顺式有功能，而反式没有功能时，突变 位点突变位点在同一顺反子内；当顺式有功能，而反式也有功能时，突变 位点突变位点在不同顺反子内。
四分子病（molecular diease）
1949 Pauling等 提出 分子病是指由于基因的突变引起了蛋白
质分子结构的改变而导致的疾病，如镰 形细胞贫血（sickle cell anenia）。
电
泳
Hb-A
方
向
Hb-S
图-14 正常血红蛋白βAβA 、镰型贫 血的血红蛋白βSβS 以及 杂合血红蛋 白βAβS 的电泳图谱
apr w+ apr+ w
突变型 淡杏色眼
apa(apricot)为杏色眼基因，w为白眼基因。
拟等位基因（pseudoallele）
表型效应相同，但位置上很接近（非 等位）的DNA序列。在互补测验中表 现出功能的等位性，但可以通过交换 而重组。此是同一基因或相邻基因中 的不同位点，而并非是基因。
具有功能的等位性，而不具有位置的 等为性。
r47
+
+
r106
r47
+
+
r102
精细作图
一.基因的精细结构
2×重组型噬菌体数
Rf= 总噬菌体数
×100 %
2×K菌台上的噬菌斑数
Rf=
×100
B菌台上的噬菌斑数
%
二.顺反测验(cis-trans test)
r106 r51 ++
r106 +
+ r51
r47
106
+
+
r47
+
+
r106
K菌株
B菌株