B基因的结构和功能

正常
Glu Glu Glu His Val Glu His
β－链
Hb-S Hb-C Hb-G San Jose Hb-E Hb-M Saskatoon Hb Zurich Hb-M Milwaukee-1 Hb-D β Punjab
Val Glu Glu His Val Glu His Lys Glu Glu His Val Glu His Glu Gly Glu His Val Glu His Glu Glu Lys His Val Glu His Glu Glu Glu Tyr Val Glu His Glu Glu Glu Arg Val Glu His Glu Glu Glu His Glu Glu His Glu Glu Glu His Val Gln His
四分子病（molecular diease）
1949 Pauling等 提出 分子病是指由于基因的突变引起了蛋白
质分子结构的改变而导致的疾病，如镰 形细胞贫血（sickle cell anenia）。
电
泳
Hb-A
方
向
Hb-S
图-14 正常血红蛋白βAβA 、镰型贫 血的血红蛋白βSβS 以及 杂合血红蛋 白βAβS 的电泳图谱
apr w+ apr+ w
突变型 淡杏色眼
apa(apricot)为杏色眼基因，w为白眼基因。
拟等位基因（pseudoallele）
表型效应相同，但位置上很接近（非 等位）的DNA序列。在互补测验中表 现出功能的等位性，但可以通过交换 而重组。此是同一基因或相邻基因中 的不同位点，而并非是基因。
具有功能的等位性，而不具有位置的 等为性。
＋(小,边缘模糊) ＋(小,边缘模糊)
RF＝ (2× r+ 噬菌体)÷噬菌体总数×100％
＝ 2× K 菌株平板上的噬菌斑数 ×100％ B 菌株平板上的噬菌斑数
(a）大肠杆菌菌苔上的噬菌斑;(b)野生型rII+噬菌斑小而边缘模 糊，突变型rII噬菌斑大而边缘清晰
r 47 r47
r47 + + r104
序号
1 16 30 57 58 68 141
正常
Val Lys Glu Gly His Asn Arg
α－链
Hb-I Hb-G Honolulu Hb Norfolk Hb-M Boston Hb-G Philadelphia 序号
Val Asp Glu Gly His Asn Arg Val Lys Gln Gly His Asn Arg Val Lys Glu Asp Gly Asn Arg Val Lys Glu Gly Tyr Asn Arg Val Lys Glu Gly Gly Lys Arg 6 7 26 63 67 125 146
A
百度文库lzs
b
a
lzg
B
A
lzs
b
×
产生0.2％基因内重组的后代
♂
A
lz+
B
a
＋
lz+
b
♀
A
lz+
A
lzs
B b
＋
a A
lz+
b
lzs
b
奥利弗（C.P.Oliver）并不能鉴别这种双突变。此 实验由奥利弗的学生梅尔文·M.格林（Melvin M. Green）完成的。格林采用了侧翼标记解决了这个 问题。
r47
+
+
r106
r47
+
+
r102
精细作图
一.基因的精细结构
2×重组型噬菌体数
Rf= 总噬菌体数
×100 %
2×K菌台上的噬菌斑数
Rf=
×100
B菌台上的噬菌斑数
%
二.顺反测验(cis-trans test)
r106 r51 ++
r106 +
+ r51
r47
106
+
+
r47
+
+
r106
K菌株
B菌株
顺反测验
顺式测验
反式测验
突变位点 在同一顺 反子内
突变位点 在不同的 顺反子内
A
B +－
A
B
++
A
B
A
B
图 5-20 顺反测验结果的图解。当顺式有功能，而反式没有功能时，突变 位点突变位点在同一顺反子内；当顺式有功能，而反式也有功能时，突变 位点突变位点在不同顺反子内。
顺反测验 Cis/Trans Complementation Test
五十年代中期本泽 （Benzer）首先把 “ 分子”基因的新概 念引入了遗传学 Benzer于1953年发 现T-偶数噬菌体rII 突变
在 B 菌株中 的噬菌斑
在 K 菌株(λ) 中的噬菌斑
rⅡ-
＋(大,边缘清晰)
－
rⅡ+
在1942年斯特蒂文特的学生刘易斯（Edward
B. Lewis）建立了功能等位性的互补测验
（complementation test），或顺反测验
（cis-trons test）。白眼基因
(a) 顺式杂合体
X染色体1 X染色体2
apr w apr+ w+
野生型 红色眼
(b) 反式杂合体
白眼基因
X染色体1 X染色体2
图 7－16 人类血红蛋白不同位置上氨基酸的改变导致产生不同的贫血症
第四节 基因的精细结构和顺反测验
1940年C.P.Oliver首次报道了基因内重组 (intrageneic recombination) 果蝇X染色体上菱形眼基因座（lozenge） lzs隐性等位基因“眼镜”眼(spectacle eye) lzg “玻璃”眼 (glassy eye) lzs/lzg 雌性亦表现为菱形眼。 lzs/lzg ♀× lzs♂或 lzs/lzg ♀ × lzg ♂ 0.2% 的野生型眼。不是回复突变： ①回复突变率远低于0.2%； ②在菱形基因座侧翼标记总是发生重组。