第三章_人类基因组计划
人类基因组计划（HumanGenomeProject）
⼈类基因组计划（HumanGenomeProject）⼈类基因组计划（Human Genome Project,HGP）1．什么是⼈类基因组计划：⼈类基因组计划是由美国能源部和NIH联合做出的，⾃1990年开始，争取在15年内完成的⽬标。
即：鉴定⼈体DNA估计约8万个基因，测序构成⼈DNA的30亿个碱基，贮存这些信息于databases(数据库)并发展data analysis的⼯具。
（1）实际包括两部分⼯作，⼀是mapping，⼀是sequencing，故先前叫做“Mapping and Sequencing the human genome”.⽽Mapping⼜分为遗传连锁图谱和物理图谱。
（2）HGP是第⼀个庞⼤的科学事业，会引起⼀些由此计划暴发出来的伦理、法律、社会学上的诸多争论。
（DOE熟悉⼤科学模式；⽣物学家习惯⼩科学模式，应完美结合。
该计划会引发出许多商业和法律，社会学和论理学⽅⾯的问题。
）（3）为了有助于这些⽬标的实现，还要研究⼀些⾮⼈⽣物体的遗传图谱。
（包括E.coli、酵母、秀丽隐杆线⾍、果蝇、实验⽤⼩⿏等模式⽣物。
）（4）在植物⽅⾯，美国农业部集中研究⽟⽶和南芥菜（Arabidopsis）基因组，我国科学家提出了⽔稻基因组计划。
2．背景：早在1984年Utah州Alta城的专业会议（DOE环境与健康研究办公室，OHER 和国际环境诱变剂和致癌物防护委员会，ICPEMC协办）。
开始讨论HG DNA全序列测定的前景。
1985年5⽉由Sinsheimer组织专门会议提出测定HG全序的动议。
DOE为何操办：（1）DOE承担低⽔平辐射和其它环境因素引起的遗传性损伤的监测，即需要在108bp的DNA中检测出⼀个碱基的改变，此项任务与HG全序列测定有关并且任务同等艰巨；（2）DOE已在两个国家实验室对复杂基因开展了⼯作，即1988年的国家基因⽂库计划（NG Library Project），在Laurence Livermore国家实验室（LLNL）中纯化单种染⾊体并构建单个染⾊体⽂库。
人类基因组计划简介
人类基因组计划简介人类基因组计划（Human Genome Project，缩写为HGP）是由多国联合发起的科学计划，旨在破译人类基因组并进一步了解生物进化和疾病机理等基础科学问题。
该计划最初于1984年提出，1990年正式启动，历时13年于2003年完成。
这一计划的实施和成果，为现代基因组学和生物医学研究带来了深远的影响。
1. 人类基因组计划的背景和意义人类基因组计划的推出，离不开生命科学和计算机科学的发展。
20世纪后半叶，随着人工合成DNA的问世和计算机技术的飞跃发展，基因测序技术取得了重大突破，它的快速、准确和高通量运行模式，为人类基因组计划的实施提供了可行性。
此外，各国经济和科技水平的进步，使得人类基因组计划获得了巨额的经费和技术支持，从而迅速取得了破解人类基因密码的新进展。
人类基因组计划的实施，为理解人类的遗传学和生物学问题提供了全新的视角。
凭借大规模基因测序和人类基因细胞系的建立，科研工作者得以探究人类基因组的整体结构和组成、基因之间的微小差异、基因突变对疾病产生的影响、人类进化历史以及人类基因组的普遍特点等方面，极大地促进了生物医学研究工作的深入展开。
此外，基于人类基因组计划所建立的丰富基因库，能够帮助医生加快疾病诊断，预防所患疾病的高风险人群等，从而有望为健康医疗和个性化医疗提供有利支持。
2. 人类基因组计划的执行方式和进展人类基因组计划的核心目标是对人类基因组（包括DNA序列、RNA序列等）进行测序，以便对DNA序列进行注释和分析。
为此，计划组设计了一系列的技术路线和分析策略，使DNA序列数据更加完整、准确和易于解读。
在实施过程中，基因测序技术是人类基因组计划的核心技术，也是取得重要成果的关键。
人类基因组计划的测序方法包括了Sanger测序、Shotgun测序、BAC-by-BAC测序等各种方式，其中Sanger测序在整个过程中起到了至关重要的作用，并被认为是整个计划最成功的一项技术。
人类基因组计划的历程与意义
人类基因组计划的历程与意义人类基因组计划是人类基因研究的里程碑式事件，它的目标是确定人类基因组的完整组成，这是一项具有重大意义的探索运动。
人类基因组计划的开展，为生物医学研究提供了前所未有的基础性资料，并为人类社会带来了重大的科学、技术和社会价值。
人类基因组计划的历程和意义，不仅是探索DNA的科学成果，更是现代生命科学和医学的重要进展。
一、人类基因组计划的历程人类基因组计划的历程可以概括为以下几个阶段：（一）起步阶段（1990-1992）人类基因组计划的开展，最初缘起于美国国立卫生研究院（NIH）与美国能源部（DOE）的一次会议，会议提议开展“人类基因组计划（HGP）”的构想，旨在建立一个国际性的人类基因组计划。
（二）进展阶段（1993-2000）1993年，HGP成立并得到了国际性的支持。
HGP提出了计划的目标，即测定人类基因组的DNA序列；确定基因组里各个基因的位置、组织和功能；建立一个历史性的基因图谱。
同时，HGP还提出了12个子计划。
到2000年2月，HGP已经完成了90%的基因序列测定。
（三）完成阶段（2001-2003）2001年，HGP的工作重点转向全面测定基因序列。
到2003年，人类基因组计划已经完成了大约99%的基因序列测定，这是一个巨大的成就。
二、人类基因组计划的意义人类基因组计划的意义不仅在于生物医学领域，还在于科技和社会领域。
具有如下意义：（一）生物医学意义人类基因组计划为生物医学研究提供了前所未有的基础性资料。
在疾病诊断、防治和治疗方面，人类基因组计划为基因治疗、预防和治疗疾病的研究提供了基础性和应用性知识。
计划的成功，为人类疾病预防和治疗提供了新的方法和策略，促进了基因组学的发展。
（二）科技意义人类基因组计划的开展，推进了生物信息学和计算科学的快速发展。
通过开展人类基因组计划，人类学会了建立数据库和共享数据，开发了新的计算机软件和硬件。
这些技术成果为生命科学、医学和其他相关科学领域的发展提供了强有力的工具支持，同时也推动了计算科学的发展。
人类基因组计划及其对生命科学的贡献
人类基因组计划及其对生命科学的贡献人类基因组计划是人类发展历程中的一项重要科学成果，它对生命科学领域的贡献不可估量。
本文将分别从人类基因组计划的背景、意义和成果三个方面来进行探讨。
一、人类基因组计划的背景在20世纪50年代初期，我们对DNA的基本结构有所了解。
随着科学研究的不断深入，人们开始思考一个问题：人或者其他生物体的所有信息都存储在其基因组中，而基因组的数量和特点来自于哪里？那时候，人们对于基因组自身结构的研究还几乎没有开始，但科学家们已经意识到，了解完整的人类基因组将远远不够，必须理解不同人群基因组的差异与功能，以期更好地分析遗传疾病。
在这种背景下，人类基因组计划的提出就显得异常重要。
二、人类基因组计划的意义人类基因组计划的意义非常直观，它标志着科学家们成功地阅读了生命密码。
通过解读人类基因组，人们可以研究人类遗传学、分子医学、生物技术等相关领域。
首先，通过分析基因组数据，科学家们可以找到不同人的独立特征，以此为基础预测疾病和健康问题。
其次，通过对基因组结构和功能的研究，人们可以深入探究或开发新的治疗方法，以改善人们健康状况，并广泛应用于各种疾病的防治领域。
也正是因为具有这样的潜力，人类基因组计划对于测序技术、海量数据处理、生物信息学等技术发展的促进也非常重要。
此外，通过对基因组的研究，人们还可以更好地理解人类的进化历史，从而更好地理解我们作为物种的起源、发展和未来。
三、人类基因组计划的成果首先，人类基因组计划成功地确定了人的基因组大小（3.2亿个碱基对）和基因数量（大约20000个）。
其次，它还推动了测序技术、生物信息学等相关技术的进步。
在人类基因组计划的推动下，测序技术取得了巨大进展，使主流基因组测序的价格从6亿美元降至1000美元以内，且时间大幅缩短，使得基因组学研究越来越深入人心。
同时，海量基因组数据的处理、管理和分析技术也得到了长足的发展。
人类基因组计划还帮助人们了解了人群之间基因组序列的多样性，并确定了人类的基因组中与健康和疾病有关的基因。
人类基因组计划的历史和成果总结
人类基因组计划的历史和成果总结人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）是一个由全球科学家合作完成的巨大项目，旨在测序并鉴定人类基因组。
该计划通过发掘人类基因组的奥秘来促进全球生命科学领域的发展，并为人类健康和疾病治疗提供重要的基础和理论依据。
本文将从历史和成果两方面来探讨人类基因组计划。
一、历史1.项目启动人类基因组计划原定于1990年启动，在20年左右的时间里，由美国国家卫生研究院（NIH）和美国能源部联合资助开展。
该计划的目标旨在通过利用新兴的分子生物学技术，建立一个人类基因组的高质量序列图谱，并识别人类天然基因。
2.计划的进展自1990年开始，全球科学界历经13年的时间，于2003年成功地完成了人类基因组计划。
期间，参与计划的科学家们积极推动科研技术的革新，不断选择合适的方法和实验手段，最终实现人类基因组高质量和快速的测序和标定。
3.基因组的公示人类基因组计划的一大成就是将基因组的数据公开。
这项成果的公告是2001年6月26日，参与计划的科学家们在全球多个城市举行了联合发布会，正式宣布了人类基因组的高质量序列图谱并将其公开发布。
这个举动进一步加快了人类基因组领域的研究进程，更多的科研机构和企业得以接触相关数据，进而对人类的基因组进行全面的研究。
二、成果1. 开创生命科学新时代人类基因组计划的完成标志着人类基因组研究进入了新阶段。
通过该计划，全球范围的科学家们不仅可更好地了解人类生命的本质和基因机制，而且这一研究领域的理论和技术基础，也为未来的基因研究奠定了坚实的基础。
2.人类遗传学研究进展相关研究表明，人类基因组是由约30亿个碱基序列组成，并且包含了约20,000-25,000个天然基因。
通过基因测序，人类基因组计划成功地识别出许多导致常见疾病的基因变异。
例如，人类基因组计划已经成功鉴定出导致乳腺癌、风湿病和多发性硬化症等疾病的基因，并且为这些疾病的治疗和预防提供了新的策略和思路。
什么是人类基因组计划
什么是人类基因组计划人类基因组计划（Human Genome Project，简称 HGP）是一项大型全球科学技术合作计划，采用最先进的技术和设备，立足人类生活和发展之实际需求，致力于深入研究人类基因组的结构与功能以及其相关的基因学研究，全面推进人类遗传资源的运用及基因科技的发展，着重研究如何利用技术和基础生物研究来诊断和治疗遗传性疾病，为推进人类健康的发展做出重大贡献。
本文将就人类基因组计划的基本情况、计划的目标与意义、关键技术以及计划的影响作一综述：（一）基本情况人类基因组计划是一个涉及全球七十多个国家共同投入的大型科学研究计划，由美国国家卫生研究院负责统筹，牵头单位为美国的基因组研究所（National Institute of Genome Research），简称NIH。
计划于1990年在美国和英国启动，一直持续到2003年底，主要由20余家机构及其国际合作伙伴组成，总财政投入约9800万美元。
（二）计划目标与意义人类基因组计划的目标是通过分子生物学方法解密人类基因组，鉴定出基因在人类身上的位置和功能，推动基因科学的发展，为人类健康和可持续发展提供基础和根据；探索基因的功能，使人们的基因知识更加完善，打开基因治疗新的前景；促进各国、各学科之间的知识交流，有助于正确理解和应用基因科学，保护人类的生活环境；普及基因科学的知识，提高人民的科学素养。
（三）关键技术牵头机构通过实施基因组分析法，确定出大约三万七千个基因数量，作出全面释放和序列定义情况，识别出基因在人类基因组分布的情况，并将人类基因组大小估算在了3.3亿。
该研究同时也发现了人类和其它哺乳动物之间基因组相似性很高，并发现了更多物种演化关系，构建出了这些物种基因组的系统发育学关系图。
（四）计划的影响成功完成人类基因组计划对科学知识的探索，技术创新及临床实践应用有重大影响，以致社会应用等也大有裨益。
它推动了科学研究方向的改变，大大推动了基因技术及生物信息学的发展，推动了基因检测技术和基因疗法的进一步发展，促进了精准医学的进步，为发现新的疾病基因和治疗他们提供了前因性研究线索；同时，计划的实施也改变了社会文化及生活方式，推动生物科技的社会应用，令受益者的健康水平得到更大的提升。
人类基因组计划的内容及意义
人类基因组计划的内容及意义人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是人类历史上最大规模的科学合作项目之一。
该计划于1990年启动，其主要目标是完整地解析人类基因组的DNA序列，并进行相关的研究工作。
HGP的完成标志着人类生命科学和生物技术进入了一个崭新的时代。
下面我们将分步骤阐述人类基因组计划的内容及其意义。
一、人类基因组计划的内容1. DNA序列信息的获取人类基因组计划的主要目标是对人类的基因组DNA序列进行快速高效的获取。
该计划采用了自动化高通量的测序技术，大大提高了测序效率。
人类基因组的DNA序列共有3亿个碱基对，计划仅仅用了15年的时间完成对这些基因组的测序，标志着生物技术领域取得了重大的突破。
2. 信息管理人类基因组计划中，数据管理和信息传播也是非常重要的一部分。
为了整合生物学、计算机科学和信息学，HGP开发了一系列的计算和信息工具，用于存储、管理和传播数据。
3. 基因功能的解析HGP计划通过对基因的功能进行研究，来深入了解基因的本质和功能。
该计划是对各种人类疾病原理和治疗方法的研究提供了重要的基础。
对基因功能的研究还可以在环境、营养、生理和其他因素与基因间的相互作用方面提供更准确的了解。
二、人类基因组计划的意义1. 对疾病的诊断和治疗提供了新突破了解基因序列和基因功能可以帮助人们更好地诊断、治疗和预防疾病。
比如，在癌症的治疗方面，如果掌握了人类基因组DNA的完整序列，可以检查患者的基因是否发生了变异，从而更好地指导治疗方案的选择。
2. 对生态和环境问题的研究有重要意义了解人类基因组的DNA序列还可以帮助我们更好地了解人类的进化过程以及如何适应环境变化。
此外，HGP的部分工作也涵盖了更广泛地物种范围，对环境和生态问题的研究有重要意义。
3. 生命科学和生物技术发展的重要标志人类基因组计划是进入基因组学以及后续的生命科学和生物技术领域发展的一个重要标志。
HGP的开展已经为快速高效地获取基因组DNA序列提供了技术和方法上的基础，为后续的生命科学研究和开发提供了坚实的基于。
医学遗传学(第3版)配套习题集：第3章 人类基因组学
第三章人类基因组学基因组指一个生命体的全套遗传物质。
从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学即基因组学。
基因组学的研究内容包括三个基本方面，即结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。
人类基因组计划(HGP)是20世纪90年代初开始，由世界多个国家参与合作的研究人类基因组的重大科研项目。
其基本目标是测定人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类全部基因的结构和功能，解码生命奥秘奠定基础。
人类基因组计划的成果体现在人类基因组遗传图，物理图和序列图的完成，而基因图的完成还有待大量的工作。
后基因组计划(PGP)是在HGP的人类结构基因组学成果基础上的进一步探索计划，将主要探讨基因组的功能，即功能基因组学研究。
由此派生了蛋白质组学，疾病基因组学，药物基因组学，环境基因组学等分支研究领域，同时也促进了比较基因组学的展开。
后基因组计划研究的进展，促进了生命科学的变革，可以预见会对医学、药学和相关产业产生重大影响。
HGP的成就加速了基因定位研究的进展，也提高了基因克隆研究的效率。
基因的定位与克隆是完成人类的基因图，进而解码每一个基因的结构和功能的基本研究手段。
一、基本纲要1.掌握基因组，基因组学，结构基因组学，功能基因组学，比较基因组学，基因组医学，后基因组医学的概念。
2.熟悉人类基因组计划(HGP)的历史，HGP的基本目标；了解遗传图，物理图，序列图，基因图的概念和构建各种图的方法原理。
3.了解RF1P,STR和SNP三代DNA遗传标记的特点。
4.熟悉后基因组计划(PGP)的各个研究领域即功能基因组学、蛋白质组学、疾病基因组学、药物基因组学，比较基因组学、生物信息学等的概念和意义。
5.了解基因定位的各种方法的原理。
6.了解基因克隆的三种研究策略。
7.了解全基因组扫描的策略和方法。
8.熟悉基因组医学与遗传病研究的关系。
9.熟悉基因组医学与个体化治疗的关系。
二、习题（一）选择题（A型选择题）1.人类基因组计划仍未完成的基因组图为OA.遗传图B.物理图C.序列图D.连锁图E.基因图2.下列不属于基因组学分支学科的是oA.基因组文库B.环境基因组学C.疾病基因组学D.药物基因组学E.比较基因组学3.HGP的任务是oA.构建遗传图B.物理图C.确定DNA序列D.定位基因E.以上都是4.HGP是美国科学家在年率先提出的。
人类基因组计划
人类基因组计划Human Genome ProjectHGP第一节人类基因组计划的概述一、人类基因组计划的由来在人类刚刚进入２１世纪的时候，回顾过去一百年中所取得的辉煌成就，最激动人心的伟大创举之一就是和“曼哈顿原子弹计划”、“人类登月计划”一起被誉为本世纪科学史上三个里程碑的“人类基因组计划Human Genome Project HGP”。
这一人类历史上最伟大的工程从讨论到实施经历了十几年的时间。
1984 年在美国Alta Utah 召开的专业会议上，一些科学家已开始讨论对人类基因组ＤＮＡ进行全序列分析的前景。
1985 年 5 月，在美国加州的Santa Cruz 由Robert Sinsheimer组织的专门会议上，提出了舛ㄈ嘶 蜃槿 承虻亩 ? 1986 年，美国生物学家、诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco 在“Science”上发表短文首次提出人类基因组计划的设想，并建议组织国家级和国际级的项目来进行这方面的研究。
1986 年3 月，美国能源部在召开的一次专门会议上，正式提出实施测定人类基因组全顺序的计划。
1988 年 4 月，国际人类基因组织（HUGO）成立。
1988 年10 月美国能源部和美国国立卫生研究院达成协议，共同管理和实施这一计划。
1990 年10 月由美国国会批准正式启动ＨＧＰ研究，随后法国、英国、意大利、德国、日本等也相继宣布开始各自的ＨＧＰ研究。
中国于1987 年在“863 计划”中开始设立人类基因组研究课题。
二、人类基因组计划的目标人类基因组计划是一项国际性的研究计划。
它的目标是通过以美国为主的全球性的国际合作，在大约15 年的时间里完成人类24 条染色体的基因组作图和DNA 全长序列分析，进行基因的鉴定和功能分析。
人类基因组计划的“科学产品”将是一个人类遗传信息数据库，将是一本指导人类进化的“说明书”。
人类基因组计划的最终目标就是确定人类基因组所携带的全部遗传信息，并确定、阐明和记录组成的人类基因组的全部DNA 序列。
什么是人类基因组计划？
什么是人类基因组计划？值得庆幸的是，人类基因组计划（HGP）获得了科学界的热烈讨论和广泛褒奖，它不仅标志着人类对基因组研究的深入了解，而且也被认为是人类科学史上最为重大的科学发现之一。
本文将通过以下三点，深入阐述人类基因组计划的内涵、意义及影响。
一、什么是人类基因组计划？人类基因组计划是一项大规模的国际科学计划，旨在完整地研究人类基因组，它既包括从头分析和序列化人类基因组的技术，也包括将这些基因组分析的结果转化为有价值的信息的应用性研究。
它利用了基因技术、生物信息学和大数据技术，探索基因基础上自然界大多数生命现象，以便更好地了解、治疗和预防人类健康问题。
二、人类基因组计划的意义1. 标志着科学技术及其进步：人类基因组计划催生了精准医学和个性化医疗的抗疾病方法，以及能够开发和设计基于基因的药物的技术，标志着人类科学技术的高度发展，为世界的社会进步作出了巨大的贡献。
2. 深入探索基因：此前，科学家们只知道基因是密码片段，但是无法确定这些片段存在什么意义，研究人类基因组计划后，科学家们从蛋白质的形态、功能和表达调控等方面深入探索基因的作用，从而进一步深化基因的了解甚至在疾病的治疗中给出直接性的建议，极大地利用了我们对基因的科学研究。
3. 突破生命的科学研究：通过研究基因组的结构和功能，使人类具有了新的视角，能够更好地了解和预测许多方面的现象，如未来人类数量的变化，基因突变，基因表达异常等，从而更好地预防风险，调节未来发展和保障人类健康，不仅是精准医学了解和治疗疾病的重要契机，而且也是对生物进化及其演化过程的一项重要贡献。
三、人类基因组计划的影响1. 加大了研究学术的力度：人类基因组计划带来了大量的研究任务，需要不断发掘更多的基因及其功能，并需要各方人员的共同参与，从而加大了研究学术的力度，推动科研和医学领域的进步。
2. 促进人类健康的改善：正是由于人类基因组计划，有了更多分析基因作用机理的可能，来源于基因的疾病得到了有效的控制和治疗：如肿瘤、高血压、心脏病、糖尿病等，不仅有效减轻了患者的痛苦，而且也带来了大量的科学研究成果。
什么是“人类基因组计划”？
什么是“人类基因组计划”？
人类基因组计划是一项旨在探究人类基因组结构与功能的综合性科研
项目。
该计划的核心目标是制作一张由基因组构成的完整蓝图，并且
发掘人类基因组在生理、病理以及诊断治疗方面的作用。
一、人类基因组计划的背景
二十世纪90年代，DNA技术的迅速发展以及生物信息学的出现备受科学家们的瞩目。
他们预见到人类基因组完全测序的可能性，人类基因
组计划由此应运而生。
1990年，美国国家卫生研究院和能源部提出了
人类基因组计划的构想，并开始了首次定序序列的洛斯阿拉莫斯计划。
二、人类基因组计划的目的
人类基因组计划的核心目标是获取人类基因组的完整蓝图。
完成基因
的测序后，更深层次及研究工作的展开将更加具有可行性。
通过研究
人类基因组表达的多样性，开拓我们对人类遗传学、生物学以及生物
医学的认识与掌握，进而推动其在医药、生物制品等领域的应用。
三、人类基因组计划的重要性
人类基因组计划对人类健康、基因疾病的研究、诊断治疗的发展有着
深远的影响。
其研究成果对癌症、心血管、代谢等疾病的治疗、预防
和基因改良等领域的发展起到了积极的推动作用。
同时，人类基因组
计划的开展还推动了生物技术的发展和成熟。
四、人类基因组计划的现状
2003年，人类基因组计划在历时十三年的辛勤探索中完成测序，其主
要成果在世界范围内产生了轰动。
目前，国际上已经建立了多个与人
类基因组计划相关的综合实验室，进一步推动相关领域的研究与开发。
未来，基于人类基因组计划的成果，更多探索和研究将在基因组学和
生物工程学领域展开。
人类基因组计划及其意义3篇
人类基因组计划及其意义第一篇：人类基因组计划的历史和背景人类基因组计划是一个历时13年、由国际范围内的科学家们参与的生物技术项目，旨在完整地揭示人类基因组的DNA序列。
该计划于1990年启动，1998年完成了60%的目标，2001年完成了90%的目标，2003年终于宣告完成，标志着科学家们第一次实现了完整的人类基因组的测序。
人类基因组计划的启动，源自于在20世纪60年代，人类遗传学家开始尝试用分子生物学方法来研究人类遗传学。
这些努力导致了多种基因组计划的启动，以比较同一物种的不同基因组为主要研究内容，最终导致了人类基因组计划的启动。
更深层次的原因在于人类对人类自己的好奇与求知欲。
普通人们希望知道，我们的生命和健康，到底是由基因和环境共同塑造的，还是基因在决定一切，而且人类的基因中究竟有些什么样的信息。
同时，人类基因组计划也有着广泛的应用，例如可以用来更好地理解人类进化和种族差异，也可以用来研究和治疗基因疾病。
总之，人类基因组计划的启动源于人类对自身生命的好奇和求知欲，也反映了人类探索知识、改善生活的不懈努力。
这项计划的实现，对我们理解和研究人类自身有着重要的意义。
第二篇：人类基因组计划的技术和方法人类基因组计划是一项庞大的研究计划，它需要大量的先进技术和复杂的研究方法。
下面将介绍一些主要的技术和方法。
1.高通量测序技术高通量测序技术是人类基因组计划的关键技术之一。
它可以大幅度提高DNA序列的测定效率和整个基因组计划的进程。
高通量测序技术使用已经被分离的DNA作为样本，在高速计算机的辅助下分析DNA序列。
最初使用的是Sanger技术，但是这个方法无法应对大规模测序的需求。
后来又出现了Illumina和ABI平台等使用高密度芯片测序的技术，也进一步促进了人类基因组计划的进展。
2.物理和遗传基因图谱在完整地揭示人类基因组的DNA序列之前，人类基因组计划使用了物理和遗传基因图谱来定位某些基因。
物理基因图谱是通过光学显微镜、核磁共振仪和其他测量方法来确定基因位置的。
人类基因组计划主要研究内容
人类基因组计划主要研究内容人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是一个国际性的研究项目，旨在解析人类的基因组结构和功能，从而深入了解人类的遗传信息，推动遗传学和生物医学的发展。
该计划自1990年启动以来，经历了15年的时间，于2003年完成了基本任务。
人类基因组计划的主要研究内容包括以下几个方面。
1. 基因组测序：人类基因组计划的最主要任务是对人类的基因组进行测序，即确定所有基因的顺序和位置。
这个过程中，研究人员采用了高通量测序技术，通过大规模的测序实验，将人类基因组分为许多小片段，并逐一确定其序列。
最终，通过将这些小片段按照顺序组装在一起，得到了人类基因组的完整序列。
2. 基因功能研究：除了测序，人类基因组计划还致力于研究基因的功能。
通过对人类基因组的测序结果进行分析和比对，研究人员可以确定每个基因的编码蛋白质的序列，进而了解这些蛋白质在细胞和生物体内的功能。
此外，还可以通过研究基因的表达模式和调控机制，深入了解基因的功能和调控网络。
3. 基因与疾病关联研究：人类基因组计划还着重研究了基因与疾病之间的关联。
通过比对大量的基因组数据和临床数据，研究人员可以发现一些与疾病相关的基因变异和突变，从而揭示疾病的遗传基础。
这对于疾病的早期诊断、治疗和预防具有重要的意义，为个性化医学的发展提供了基础。
4. 生物信息学研究：人类基因组计划的成功离不开生物信息学的支持。
生物信息学是一门研究生物数据处理和分析的学科，它通过开发各种算法和软件工具，帮助研究人员处理和解释大规模基因组数据。
在人类基因组计划中，生物信息学发挥了重要的作用，对基因组测序数据进行分析和解读，为研究提供了重要的支持。
5. 伦理与社会问题研究：人类基因组计划的开展不仅涉及科学技术层面，还涉及到伦理和社会问题。
在研究过程中，人类基因组计划关注基因测序和基因信息的使用、保护和隐私等问题，致力于制定相关的伦理准则和法律法规，保障研究的合法性和道德性。
分子生物学习题答案
分子生物学习题答案第一章绪论Chapter 1 Introduction一名词解释1．人类基因组计划：与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划相媲美的美国人类基因组计划（human genome project, HGP)，解读人基因组上的所有基因、24个染色体DNA分子中的碱基序列。
在―人类基因组计划‖中，分为两个阶段：DNA序列图以前的计划和DNA序列图计划。
序列图前计划包括遗传图、物理图、转录图。
2. RFLP (restrict fragment length polymorphism )：A variation from one individual to the next in the number of cutting sites for a given restriction endonuclease in a given genetic locus.3. DNA指纹：基因组中存在着多种重复序列，拷贝数从几个到数十万个，可分为串联重复序列和分散重复序列。
根据个体重复序列拷贝的位置和数目的差异，使用限制性内切酶，获得具有个体特异性的DNA片段。
可以作为亲缘关系或个人身份的鉴定。
4. SNP（single nucleotide polymorphism, 单核苷酸多态性）：在一个群体中，基因组内某一特定核苷酸位置上出现2种或2种以上不同核苷酸的现象，在群体中相应频率为1-2%。
如果低于这个频率，可视为点突变。
二简答1. What is molecular biology？Molecular biology is the subject of gene structure and function at the molecular level.To explain the principle of development, metabolism, heredity and variation, aging at the molecular level. It grew out of the disciplines of genetics and biochemistry.2. Major events in the genetics century第二章核酸、蛋白质结构一选择题：B, E, D, A, A二名词解释1．Transfection：describes the introduction of foreign material into eukaryotic cells using a virus vector or other means of transfer. The term transfection for non-viral methods is most often used in reference to mammalian cells, while the term transformation is preferred to describe non-viral DNA transfer in bacteria and non-animal eukaryotic cells such as fungi, algae and plants.2．Configuration：The configuration of a molecule is the permanent geometry that results from the spatial arrangement of its bonds. The ability of the same set of atoms to form two or more molecules with different configurations is stereoisomerism.Configuration is distinct from chemical conformation, a shape attainable by bond rotations.3．构象：(Conformation, generally means structural arrangement），指一个分子中不改变共价键结构，仅是单键周围的原子旋转所产生的原子空间排列。
人类基因组计划概述
人类基因组计划概述“人类基因组计划(Human Genome Project，HGP)是美国科学家于1985年在能源部(DOE)的一次会议上讨论酝酿,诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco于1986年在((科学》(Science)杂志上发表的一篇短文中率先提出的,旨在阐明人类基因组DNA 长达3xl0*9碱基对的序列,发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置,从而在整体上破译人类遗传信息.美国于1990年正式启动HGP,计划于15年内提供30亿美元的资助,在2005年完成人类基因组全部序列的测定。
”1美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家共同参与了这一人类基因组计划。
一、计划进展情况1999年12月1日，人类首次成功地完成人体染色体基因完整序列的测定.。
2000年6月26日,六国科学家公布人类基因组工作框架图,成为人类基因组计划的重要阶段。
2001年2月12日，人类基因组图谱及初步分析结果首次公布。
2003年4月15日,美、英、德、日、法、中6个国家共同宣布人类基因组序列图完成,人类基因组计划的所有目标全部实现，比既定的2005年提早两年完成了任务。
二、人类基因组计划的内容研究主要是对人类的DNA进行测序，包括了遗传图谱、物理图谱、序列图谱、基因图谱四个图谱。
“1993年马里兰州Hunt,Valley会议上,经美国人类基因组研究中心(CHGR)修订后的人类基因组计划内容”2包括:“人类基因组作图及序列分析;基因的鉴定;基因组研究技术的建立、创新与改进;模式生物(主要包括大肠杆菌、酵母、果蝇、线虫、小鼠、水稻、拟南芥等)基因组的作图和测序;信息系统的建立,信息的储存、处理及相应的软件开发;与人类基因组相关的伦理学、法学和社会影响与结果的研究;研究人员的培训;技术转让及产业开发;研究计划的外延等几方面,这些内容构成了20世纪到21世纪最大的系统工程。
”3三、中国的贡献“中国自1987年开始设立人类基因组研究课题，经过各方面的努力,先后在1993年和1996年正式启动了“民族基因中若干位点基因结构的研究”和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构与功能研究”国家自然科学基金和863高科技计划1陈竺黄薇傅刚韩泽广任双喜张蔚鸽：《人类基因组计划现状与展望》，自然杂志，22卷3期：第125页2Collins F S, Galas D. A new fiveOyear plan for the U.S. Hunan Genome Project[J] .Science,1993,262：第43-46.页3李晋楠：《人类基因组计划研究进展综述》[J].浙江师大学报(自然科学版), 1999,22(3):第69-72页.课题。
人类基因组计划与人类起源
人类基因组计划与人类起源人类基因组计划是人类科学家长达十年的一项规模空前的科学工程。
正是因为这个计划的成功，人类对自身的认识达到了新的高度。
在这篇文章中，我们将探索人类基因组计划、人类起源以及人类未来的种种可能性。
1. 人类基因组计划人类基因组计划是一个分析人类基因组的全球性计划，这个计划的主要目的是为了更好的理解人类基因的结构和功能，并且研究人类基因与其与其他生物之间的关系。
这项计划共耗时十年，完成于2003年。
在这个过程中，科学家们从1000多个志愿者身上提取了大约3200万个基因，并且对这些基因进行了测序和分析。
这项工作的完成提供了一个有关人类基因组的全新图景，毫不夸张地说，这项成果可以被视为人类生命科学史上的一座里程碑。
2. 人类起源人类的起源在漫长的历史中，经历了演化、发展、变异和适应等过程。
每一个人类的祖先都留下了他们自己的遗传信息，这些遗传信息记录了整个人类族群的演化过程。
人类基因组计划中，科学家们通过对人类基因组的测序和分析，发现人类和其他哺乳动物的DNA相似度相当高，其中大约98.5%是相同的。
这也证明了人类和其他动物之间的亲缘关系，为我们了解人类的起源提供了基础。
3. 人类的多样性人类的起源不仅涉及到人类基因组的演化过程，而且还受到环境、种族、文化、社会和习惯等多种因素的影响。
人类基因组计划发现，人类基因组中存在大量单核苷酸多态性（SNP）, 即某些基因在不同的种族之间具有不同的变异性。
这种多样性暗示着人类的基因组在演化过程中经历了一些不同的选择压力。
此外，科学家们发现单个人类的基因组也会不同于另一个人类基因组。
这种个体之间的差异对人类的健康、表现和特性产生了深远的影响。
4. 未来可能性基因工程技术的不断发展，为人类创造了“自我设计”的可能性。
人类基因组计划的完成使得科学家们能够进一步理解人类的基因组，并在此基础上开发出个性化的治疗方法。
但是同时，这也可能导致一些伦理和道德方面的争议。
人类基因组计划研究报告
人类基因组计划研究报告人类基因组计划是二十世纪末期以来最具影响力的科学计划之一。
1990年，美国国家卫生研究院和能源部合作发起该计划，旨在解析人类基因组序列，并探究基因与健康、疾病的关系。
2003年，该计划完成，并发布了一份千页报告，对人类基因组的构成、功能等方面进行了详细分析，对人类基因组研究有着深远的影响。
该报告分为七章，介绍了人类基因组的结构、功能、变异和进化等方面的内容。
其中，首章介绍了人类基因组的大小、组成和基因的定义等基础知识。
人类基因组的大小约为3个亿碱基对，其中只有约2%的DNA编码蛋白质，大量的DNA则被称为“垃圾DNA”，它们可能对基因表达和调节等方面发挥重要作用。
在第二章中，报告详细叙述了人类基因组中的基因。
人类基因组被估计含有2.5-3.0万个基因，其中编码蛋白质的基因约有2万个。
此外，还有许多非编码RNA基因，它们能够调节基因表达和蛋白质合成等生物过程。
在第三章中，报告介绍了人类基因组的功能。
人类基因组中的基因编码了DNA的转录产物，即RNA分子和蛋白质分子。
RNA分子在基因表达和调节等方面发挥重要作用，而蛋白质则是构成生物体的主要分子，它们参与了基本的代谢、生长、发育等生物过程。
此外，基因还能够影响人体对药物的敏感性和抵抗力等方面，因此研究基因与疾病的关系有着重要的意义。
在第四章中，报告详细探讨了人类基因组中的重复序列和变异。
人类基因组中大约有50%的DNA是由不同程度的重复序列构成的。
这些重复序列包括单拷贝基因（单拷贝DNA），以及不同程度的串联重复序列和散在重复序列。
重复序列和变异都能够对基因表达和调节产生影响，因此研究它们对人类疾病的发生和发展有着重要的作用。
在第五章中，报告介绍了人类基因组的进化历史和不同人群之间的遗传差异。
人类基因组在进化过程中经历了许多变化，包括基因重复、基因创新、突变积累等。
此外，不同人群之间存在一定的基因流和基因分化，这些差异也能够影响人类的健康和疾病。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
20世纪，人类科学历程中的三大研究计划将 永垂史册：
40年代的曼哈顿原子弹计划 60年代的阿波罗登月计划 90的人类基因组计划（生命科学登月计
划）
基因、基因组的概念
基因：是遗传的基本物质和功能单位，DNA序列
中的一段脱氧核苷酸序列，是DNA分子中最小 的 功能单位。或者说，基因是决定一个生物物种的 所有生命现象的最基本的因子。
人类基因组是全人类的共同财富和遗产。人类 基因组序列图不仅奠定了人类认识自我的基石，推 动了生命与医学科学的革命性进展，而且为全人类 的健康带来了福音，使我们向着更加幸福的未来迈 出了意义非凡的一步。 我们向参与“人类基因组计划”的所有工作人 员致以热烈的祝贺！他们的创新与奉献，在科学技 术发展史上书写了光辉的一页；他们的杰出成就， 将永远成为人类历史上的一个里程碑！ 我们积极倡议，全世界来共同庆祝“人类基因 组计划”所取得的科学成就。
HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生
命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存 在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰 老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。 列分析，遗传图、物理图、序列图是最优先考虑的 目标，必须保质保量完成的是DNA序列图。
HGP的主要任务是人类基因组的基因图的构建和序
日本
在美国的推动下于1990年开始的 。
日本对DNA序列图的贡献7％。 但与日本的其它领域的领先地位相比，日本的人类
基因组仍划”成立于1990年年底，诺贝
尔奖金获得者道赛特以自己的奖金建立了“人类多 态性研究中心”。法国民众至少捐助了5000万美元。 “人类多态性研究中心”与相关机构为基因组研究， 主要特点是注重整体基因组、cDNA和自动化。尤 其是第一代物理图与遗传图的构建作出了不可磨灭 的贡献。
莱拉公司在《科学》杂志（2月16日）各自公布人类 基因组草图。
大肠杆菌、枯草杆菌等在内的模式生物基因组测序 完成，发现并克隆到许多新基因。 同绘制完成人类基因组序列图。2004年10月，人类 基因组完成图公布。
2001年，包括小鼠、果蝇、线虫、拟南芥、酵母、
2003年4月14日，美、英、日、法、德和中国宣布共
基因组：一个生物体的染色体上完整的一套
遗传物质（DNA上所有基因序列的总和）称为基 因组。人类基因组就是在人类细胞核内23对染色 体上整套的DNA。
人类基因组计划(HGP)启动背景
20世纪80年代，通过大量的实验和研究，科学家们
发现癌症并不是人们想象的那么简单，癌是基因突 变而导致基因调控失灵，从而使正常细胞无序生长 和不断突变。世界各国科学家一致认为：要破译癌 症之谜或生命之谜，首先破译基因之谜。 1984年12月9日－13日，在美国举行的“环境诱变物 和致癌物防护”的国际会议上，美国能源部邀请科 学家讨论测定人类基因组DNA序列的意义和前景 ， 由于需要的资金庞大，没有人“敢”向政府提议。 1985年5月，美国加利福尼亚州立大学圣克鲁斯分校 校长辛夏默提出“人类基因组测序”可行性设想。
1994年9月，美国完成人体基因组的完整遗传连锁图。 1995年12月，美、法科学家公布一张含有15000个标
记的人体基因物理图。 1996年10月，国际研究联盟发表酵母菌的全基因组 序列。 1998年5月一批科学家在美国罗克威尔组建“塞莱拉 遗传公司”，目标是投入3亿美元，到2001年绘制出 完整的人体基因图谱，与国际人类基因组计划展开 竞争。
序列图谱
序列图谱是指完整的人类基因组图谱，是人类基因
组计划中最重要、最难“画”的一张图。 DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱 基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程，通过测序 得到基因组的序列图谱。 HGP能提前完成，在一定程度上也是分子生物学技 术的迅速发展，尤其是DNA测序的自动化和生物芯 片技术的问世。
类基因组草图的初步绘制完成，历时10余年。 期间共有6个国家的16所实验室的1100多名生物学家 和计算机专家参与了这一人类有史以来最为庞大的 科学研究计划。 6个国家分别为：美国、英国、日本、法国、德国、 中国，测序所占份额依次为：54％、33％、7％、3%、 2％、1％。 加拿大、丹麦、以色列、瑞典、芬兰、挪威、澳大 利亚、新加坡、前苏联和东德也都开始了不同规模、 各有特色的人类基因组研究。
欧共体
1990年6月欧共体通过了“欧洲人类基因组研究计
划”，主要资助23个实验室重点用于“资源中心” 的建立和运转。还有丹麦、俄罗斯、日本、韩国、 澳大利亚等。
HGP的研究内容
HGP的主要任务是人类的
DNA测序，内容是完成4 张图谱：物理图谱、遗传 图谱 、序列图谱 和转录 图谱，这四张图称为“人 类基因解剖图” 。 样本选择人种：白种、黑 种和黄种3大人种，并在样 本选择前，移除所有的标 识物。
2000年4月6日塞莱拉公司宣布已破译出一名实验者
的完整遗传密码，并可在3～6星期内拼接成人体基 因组草图。但不少欧美科学家对塞莱拉公司的成果 表示质疑，认为该公司的研究“没有提供有关基因 序列的长度和完整性的可靠参数”，因而是“有漏 洞的”。 将在6月公布第一张人类遗传草图。
2000年5月，国际人类基因组计划完成时间再度提前，
2000年5月8日，由德国和日本等国科学家组成的国
际科研小组宣布，他们已经基本完成了人体第21号 染色体的测序工作。
2000年6月26日，国家人类基因组研究所和塞莱拉公
司在白宫的庆功会上达成协议，允诺同时公布人类 基因组草图及初步分析结果。
2001 年 2 月， HGP 在《自然》杂志（ 2 月 15 日），塞
在人类基因组计划中，还包括对五种生物基因组的
研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之 为人类的五种“模式生物”。
HGP的研究进展
1990年10月被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的
国际人类基因组计划启动。 1990年8月，NIH对大肠杆菌、酵母、线虫进行大规 模测序。 1992年12月NIH和能源部发布数据和资源共享的规 定，鼓励数据迅速分享，并允许研究者可私自保留 数据6个月。 1993年4月，柯林斯出任“国家人类基因组研究中心” 主任。
物理图谱
根据DNA序列上的碱基位臵来确定基因的位臵，是
确定基因的顺序和间隔的最基本的工作。 绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其 在每条染色体上的相对位臵线性而系统地排列出来。
遗传图谱
又称连锁图谱，是根据基因之间的连锁关系构建的。
它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一 个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%） 的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分 裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率， 1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。 遗传图谱的建立为致病基因识别和基因定位创造了 条件。
我们殷切期盼，生命科学和医学界尽快应用这 些成就，为尽早解除人类病痛再创辉煌！ 法兰西共和国总统 雅克〃希拉克 美利坚合众国总统 乔治〃布什 联合王国首相 托尼〃布莱尔 德意志联邦共和国总理 格哈德〃施罗德 日本首相 小泉纯一郎 中华人民共和国总理 温家宝
2003年4月14日
HGP的世界大联盟
HGP从1990年10月1日开始实施，到2000年6月26日人
1999年12月1日，英国、日本、美国科学家完整地译
出人体第22对染色体的遗传密码，这是人类首次成 功地完成人体染色体基因完整序列的测定。
2000年3月，塞莱拉遗传公司不同意对HGP数据的开
放政策，终止合作计划。3月14日美国总统克林顿和 英国首相布莱尔发表联合声明，呼吁将人类基因组 研究成果公开，以便世界各国的科学家都能自由地 使用这些成果。
德国
1995年德国开始HGP，来势迅猛，先后成立了资源
中心和基因扫描定位中心，并开始对21号染色体的 大规模测序工作。
中国
1994年，中国HGP启动。 中国HGP研究机构：以强伯勤为主任的中国人类基因组北方
中心（北京协和医科大学）；以陈竺为主任的中国人类基因 组南方中心（上海瑞金医院）； 1999 年 7 月，以杨焕明为主 任的中科院遗传所人类基因组研究中心（北京）在国际人类 基因组组织注册。 1999年9月中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类基 因组全部序列的1%，也就是3号染色体上的3000万个碱基对。 2004年4月中国科学家完成3号染色体上的3000万个碱基对的 测序。 使中国成为继美、英、日、德、法之后第六个国际人类基因 组计划参与国，也是参与这一计划的唯一发展中国家。
“人类基因组计划”宣言
我们，美国、英国、日本、法国、德国与中国 的政府首脑，骄傲地向全世界宣布：我们六国的科 学家已完成了人类生命的分子指南——由30亿对碱 基组成的人类基因组DNA的关键序列图。 人类“生命天书”全部章节的解读，适逢 DNA双螺旋结构发表五十周年。五十年前的这个月， 沃森与克里克这一里程碑 的发现，使基因科学与生 物技术取得了举世瞩目的进展；五十年后的这一天， “国际人类基因组测序协作组”公布了人类基因组 序列信息，全世界都可以通过国际互联网从公共数 据库中自由分享，免费使用而不受任何限制。
美国
一直是HGP的主角，策划和完成了人类基因组计划
的50％以上。 检测了酵母、线虫的全部基因序列，绘制出大肠杆 菌基因图谱。 美国民营公司 “塞莱拉遗传公司”的参与，使HGP 提前完成。
英国
1989年2月，英国开始了人类基因组计划。它提出全
国协调、资源集中的任务。全国有关的实验室统一 从“英国人类基因组资源中心”获得免费实验技术 和实验材料服务。自1993年开始，伦敦的桑格尔中 心成为全世界最大的测序中心，它独立完成了人类 基因组30%以上的测序任务。
1986年3月，美国能源部提出人类基因组计划的草
案。 1986年3月，美国科学家、诺贝尔奖获得者杜尔贝克 在《科学》杂志上发表一篇题为“癌症研究的转折 点－－人类基因组的全序列分析”的短文，正式以 书面形式提出测定人类基因组全序列的必要性和艰 巨性，文章指出这一计划的意义可以与人类征服宇 宙的计划媲美，这项工作应成为国际级项目。 1986年6月，诺贝尔奖获得者吉尔伯特在美国冷泉港 提出人类基因组计划的实施需要30亿美元。