第22讲 人类遗传病

【思维判断】 1.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传 病。( × ) 【分析】单基因遗传病是受一对等位基因 控制的遗传病，而不是受单个基因控制。 2.多基因遗传病在群体中的发病率较高， 因此适宜作为调查遗传病的对象。( × ) 【分析】调查遗传病时最好选取群体中发 病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、 白化病等。
(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学 设计一个表格，记录调查结果。 (4)假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人， 男生红绿色盲60人，女生红绿色盲10人， 该校高中学生红绿色盲的基因频率约为 1.57%。请你对此结果进行评价：该基因频 率__________( 准确/不准确)，原因是 不准确 数据中缺少携带者的具体人数 __________________________________ 。
3.先天性疾病不一定是遗传病。( √ ) 【分析】先天性疾病不一定是遗传病， 如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而 使胎儿患先天性白内障。 4.人类基因组计划需要测定人类基因组 的全部基因序列。( × ) 【分析】人类基因组计划需要测定人类 基因组的全部DNA序列。
考点一
人类常见遗传病的种类及特点
【典例训练1】如图曲线表示各类遗传病 在人体不同发育阶段的研工作者对某种常见病进行调查，得 到如下结论：①同一地区发病率因环境因素的巨 大变化而出现明显变化；②同卵双胞胎的情况高 度一致；③在某些种族中发病率高；④不表现明 显的孟德尔遗传方式；⑤发病有家族聚集现象； ⑥迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别。由 此推断该病可能是( D ) A.只由遗传物质改变引起的遗传病 B.只由环境因素引起的一种常见病 C.单基因和环境共同导致的遗传病 D.多基因和环境共同导致的遗传病
考点三 人类遗传病遗传方式的判断 【典例】某种遗传病受一对等位基因控制， 下图为该遗传病系谱图。下列正确的是( C ) A.伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B.伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C.常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D.常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子
【变式】以下为遗传系谱图，2号个体无甲 病致病基因。下列说法正确的是 ( A ) A.甲病不可能是伴X染色体隐性遗传病 B.乙病是伴X染色体显性遗传病 C.患乙病的男性一般多于女性 D.1号和2号所生的孩子可能患甲病
考点二 调查人群中的遗传病 1.实验流程图
2.发病率与遗传方式的调查
3.调查注意的问题 调查时，最好选取群体中发病率较高
的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、
高度近视(600度以上)等。
【典例2】人类遗传病发病率逐年增高，相 关遗传学研究备受关注。某校高中研究性学 习小组的同学对本校全体高中学生进行了某 些遗传病的调查。请回答相关问题。 单基因遗传病 (1)调查最好选择________________( 填“单 基因遗传病”或“多基因遗传病”)。 (2)如果要做遗传方式的调查，应该选择 患有该遗传病的多个家族(系) 作为调查对 ____________________________ 象。如果调查遗传病的发病率，应 随机选择一个较大群体 作为调查对象。 ________________________
【高考警示钟】 传染病。 1.家族性疾病不一定是遗传病，如______ 先天性疾病 ，但有些遗 2.大多数遗传病是___________ 传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出 后天性疾病 也可能是遗传病。 来，所以，___________ 3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病， 白化病携带者 如______________ ； 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病， 染色体异常遗传病 。 如__________________
第22讲
人类遗传病
一、人类遗传病 遗传物质 改变而引起的 概念：由于___________ 人类遗传病。
1.单基因遗传病 一对等位基因 控制的遗 (1)含义：受______________ 传病。
(2)类型及实例：
类 型 常染色体 显性 遗传 遗传病 伴X染色体 遗传 病 例 多指、并指、软骨发 育不全 抗维生素D佝偻病
4.人类遗传病的特点、类型及实例
二、人类遗传病的监测和预防 1.主要手段 (1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析 遗传病的传递方式 _________________→推算出后代的再发风 防治对策和建议 ，如终止妊娠、 险率→提出_______________ 进行产前诊断等。 B超 检查、 羊水 检查、_____ (2)产前诊断：包含_____ 孕妇血细胞 基因 ___________ 检查以及_____ 诊断等。 2.意义：在一定程度上有效地预防 遗传病的产生和发展 ____________________
隐性 遗传病 伴X染色体 遗传
常染色体 遗传
白化病、苯丙酮尿症、 先天性聋哑、镰刀型细 胞贫血症 红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良
2.多基因遗传病 两对以上的等位基因 控制的遗 (1)含义：受___________________ 传病。 高。 (2)特点：在群体中的发病率比较___ 3.染色体异常遗传病 染色体异常 引起的遗传病。 (1)含义：由____________ (2)类型：染色体结构异常：猫叫综合征 _____________ 三体综合征 染色体数目异常：21 _____________ 不一定携带致病基因。 【点拨】遗传病患者______ 21三体综合征患者，多了一条21号染色体 如:__________________________________ ， 但不携带致病基因。
【典例3】下列有关遗传病的调查的说法正 确的是 ( C) A.调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系 中调查 B.青少年型糖尿病，适宜作为调查遗传病 的对象 C.记录表格的设计应显示男女性别 D.调查猫叫综合征几率可以在某大学在校 学生中调查
【变式】某学校生物兴趣小组开展了“调查 人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方 法或结论不合理的是 （ A） A.调查时，最好选取群体中发病率相对较高 的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病 B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调 查，以获得足够大的群体调查数据 C.为了更加科学、准确地调查该遗传病在人 群中的发病率，应特别注意随机取样 D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病 率较高，则可能是常染色体显性遗传病
三、人类基因组计划及其影响 DNA序列 ， 1.目的：测定人类基因组的全部________ 遗传信息 。 解读其中包含的__________ 22 条常染色体和 24 条染色体 (即___ 需要测定___ 2 条性染色体)。 __ 2.意义： 组成、结构、功能 及 认识到人类基因组的_________________ 诊治和预防 人类疾病 其相互关系，有利于___________