【医学课件大全】21三体综合症.ppt

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第八章第二节21三体综合征PPT课件

临床表现
眼球震颤，少数有白内障。眼睫毛稀疏而短，常见睑缘炎及～斜视。虹膜有白斑，特别是当虹膜呈蓝色的时候出现 (Brushfield点，为小圆的白点，略不规则，在虹膜中，外1/3交界处形成一个环）。
临床表现
鼻根由于鼻梁骨发育不良而显低平，鼻子短，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，可见舌炎及表皮脱落，年龄较大病儿可见裂纹。有的病儿有唇裂、胯裂，流涎多，傻笑，牙齿萌出延迟。总的印象是很愚钝。耳小而圆，耳轮上缘过度折叠，耳长度减小，耳垂小、粘连。耳轮根部异常发育下移至耳甲部，外耳道小。
临床表现
四肢病儿有重度肌张力低下，四肢关节柔软，可任意攀翻，手宽、厚，指短，小指末端常向内弯，它的中间的指骨较正常短而宽。脚宽、厚，姆趾与其余四趾分离较远。
临床表现
骨骼有明显的骨异常，常见骨盆小，X线片骼冀伸展，能白扁平，坐骨削尖，能臼指数（舰臼角与能骨角之和<6800小指中节及末节指骨发育不良，X线可见脱钙．第一掌骨的远端和第二掌骨的近端常有不整齐的凹痕。胸骨柄可见2个骨化点，第12对肋骨缺如。额窦消失，额缝持续存在，骨龄稍延迟。
临床表现
其他患儿身高、体重低于正常，出生时平均身长和体重均较正常婴儿低。易患呼吸道感染、消化障碍及睑缘炎。有时可见心血管兴奋性增高、心力衰竭、体温调节障碍（常是体温过低）等表现。气脑造影有时能发现蛛网膜下腔扩大及两侧对称性的脑室扩张。10％可有癫痫，患白血病率较正常儿约高20倍左右。
实验室检查
2.易位型．约占2.5%-5%，染色体总数为46条，其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体，即发生于近着丝粒染色体的相互易位，称罗伯逊易位，亦称着丝粒融合。有D/G易位和G/G易位两类：

21三体综合征唐氏综合征课件

21三体综合征
唐氏综合征
21三体综合征
Down Syndrome
先天愚型
❖ 英国医生Langdon Down 首先描述 ❖ 最常见的常染色体病 ❖ 第21号染色体增加了一条，成三条 ❖ 出生婴儿发生率 1/600-1/1000 ❖ 半数以上病例在妊♘早期自然流产
遗传学基础
❖ 1959年，法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号）
单基因遗传病遗传方式
➢ 常染色体显性遗传 ➢ 常染色体隐性遗传 ➢ X连锁隐性遗传 ➢ X连锁显性遗传 ➢ Y连锁遗传
分类
3. 多基因遗传病(polygenic disease) 疾病由多对基因共同作用，基因的总效应和加上环境因素的影响，决定了个体的性状。例如 2型糖尿病、高血压等。
4. 线粒体病(mitochondrial disease) 按母系遗传，与脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺陷、特殊类型的糖尿病等有关。
遗传学基础
亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时 21号染色体不分离
病因
❖ 孕母年龄过大 ❖ 放射线接触 ❖ 病毒感染 ❖ 化学因素 ❖ 遗传因素
➢一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁
➢本病患儿母亲平均年龄34.4岁
临床表现1
❖ 特殊面容
眼裂小、眼距宽、两眼裂外侧上斜鼻梁低平张口伸舌流涎
遗传性疾病
概述
❖ 遗传性疾病 (genetic disease)
遗传物质结构或功能改变所导致的疾病
先天性终生性家族性
分类
1.染色体病（chromosomal disorders)
数目异常;结构畸变常染色体病；性染色体病

21三体综合征ppt课件

概述
• 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～ 30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 Nhomakorabea 致病原因
母亲妊娠时年龄影响遗传因素放射线照射、有毒物质病毒感染、药物化学因素
母亲年龄与发生率的关系
母亲年龄（岁）
预防
对35岁以上的孕妇、30岁以下但生育过唐氏患儿的孕妇或其双亲之一是平衡易位携带者或者嵌合体者应作产前检查。
年龄在30岁以下，且生过21三体患儿及一级亲属中有唐氏患者或有平衡易位携带者的妇女，应做染色体检查。如孕妇为平衡易位携带者应作产前检查，21/21易位携带者则不应生育。
育龄妇女妊娠前后应避免接受较大剂量射线照射。不随便服用化学药物。预防病毒感染。
产前筛查
• 唐氏筛查时间：
孕早期：9-13周，孕中期：14周-21周+6天，最好是在16-18周之间。 • 1 第一孕期唐氏症筛查
第10-13+6周时，应用“超声波”和“抽血” 两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
看起来与蒙古人有类同之处。
概述
• 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
• 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
概述
• 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小

21-三体综合征ppt课件

约占2%~4%，体内有两种或两种以上的细胞株，一株正常，一株为21-三体细胞，是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起。临床表现轻重随正常细胞所占百分比而定。
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(二)、分子细胞遗传学检查
21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果
荧光标记21 号染色体探针，与外周血或绒毛、羊水细胞进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光
遗传性疾病——染色体病
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
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1
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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2
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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3
21-三体综合征又称先天愚型或 Down综合征，属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色
1、智能低下 intelligence disability 2、特殊面容 characteristic facies 3、发育迟缓 developmental retardation 4、皮纹特征 dermatoglyph characteristics 5、伴发畸形
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D 组的染色体，多为14号（少数为13号或 15号）与G组的21号发生易位t(Dq21q); 即14号与21号染色体的短臂断裂丢失，21 号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂。
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此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的 14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易位染色体,其21号染色体，仍具三体性；

21三体综合征ppt课件

21三体综合征
最常见的常染色体病出生婴儿发生率 1/600-1/800 半数以上病例在妊娠早期自然流产
遗传病的分类
1、基因病----单基因遗传病(分子病) 多基因遗传病线粒体病
单基因病依传递方式不同，可分为四类： ⑴常染色体显性遗传
⑵常染色体隐性遗传 ⑶X连锁显性遗传 ⑷X连锁隐性遗传
临床表现1
特殊面容眼裂小眼距宽两眼裂外侧上斜鼻梁低平张口伸舌流涎
临床表现 2
体格发育迟缓身材矮小骨龄落后坐、立、行均迟出牙迟缓
临床表现 3
智能低下
IQ低
缺乏理解和思维能力
四肢关节柔软，易弯曲。短而宽的手，第五指短而内弯、单一褶纹
临床表现4-1
皮纹特点： ⑴通贯手：患者 50%，正常人 2%
诊断与鉴别诊断
诊断：典型的临床表现染色体检查：确诊依据
鉴别诊断：先天性甲状腺功能减低症
治疗与预防
治疗：目前无特效治疗方法加强训练及对症治疗
预防：孕期保健遗传咨询
产前诊断 Ⅰ 孕中期筛查血清标记物 Ⅱ 绒毛膜细胞染色体检查 Ⅲ 羊水细胞染色体检查 Ⅳ 脐血染色体检查
小结
核型2-1
易位型
D/G易位 2.5~5%
46，XX（XY）， -14，+t（14q21q) 半数亲代为平衡易位携带者 45，XX（XY），-14，-21+t（14q21q)
核型2-2
G/G易位
21/21易位 46，XX（XY）， -21+t （21q21q）
核型2-2
21/22易位 46，XX（XY），-22，+t
临床表现4-2
皮纹特点 ⑵atd角增大>58。

第二节21三体综合症PPT课件

12
标准型21-三体综合征父母核型正常,再发生风险率为1%,母亲年龄越大,风险率越高.
13
目前尚无有效治疗, 对患儿宜注意预防感染, 加强训练,可试用r-氨酪酸、骨维素等促进智能发育, 如伴有其他畸形,可考虑手术
矫正.
14
25-30%患儿于1岁内死亡,50%在5岁内夭折,能存活至40岁以上者约占8%.
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易位型
11
根据本综合征的特殊面容,皮肤纹理和智能低下,典型者诊断不难,嵌合型患儿或症状不典型智能低下患儿都应作核型分析.
本病应与先天性甲状腺功能低下鉴别. 鉴别重点
先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无 21-三体综合征的特殊面容，可检测血清TSH、 T4和核型分析进行鉴别。
1
21-三体综合征(又称先天性愚型或DOWN综合征),属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率1/600-800。
母亲年龄越大,本病发病率越高,60%患儿在胚胎早期即夭折。
2
亲代之一的配子形成时或在受精卵卵裂时出现染色体不分离，使一个配子含多余染色体，另一配子缺失该条染色体，受精后形成异常的三体型或单体型子代细胞。
3
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容.
(一)特殊的呆滞面容---眼裂小而向外斜, 眼距宽,内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小, 硬腭窄小、舌大常伸出口外,流涎多.
4
(二)体格发育迟缓 1.身材矮小、身高、体重、头围低于正常； 2.骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位； 3.坐、立、走均较正常小儿晚； 4.四肢短,韧带松弛、肌张力低,四肢关节可过度屈曲,手指粗短,小指向内弯曲,拇指与第二趾之间相距商在20-50之间.如能存活至成人期,则常在30岁以后出现老年痴呆症状.

儿科护理学21-三体综合征课件,遗传性代谢性疾病患儿的护理

贰
【临床表现】
1.智能落后
• 大部分患儿有不同程度的智能发育障碍，并随着年龄的增长日益明显。
2.生长发育迟缓
• 患儿出生时的身长及体重均较正常足月新生儿低，生后体格发育及动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后，出内弯曲，肌张力低，腹部膨隆。
陆
【常见护理诊断/问题】
• 1.自理缺陷与智能低下有关。 • 2.有感染的危险与免疫力低有关。 • 3.焦虑（家长）与患儿智力低下有关。 • 4.知识缺乏家长缺乏对疾病的护理和训练知识。
柒
【护理目标】
• 1.患儿能逐步自理生活，从事简单劳动。 • 2.患儿家长达到良好的心理适应。 • 3.患儿家长掌握有关疾病知识及对患儿进行教育、训练的技巧。
2.预防感染
• 保持空气清新，注意室内通风。注意个人卫生，保持口腔、鼻腔清洁，勤洗手，呼吸道感染者接触患儿时需戴口罩，防止交叉感染。
3.家庭支持
• 当家长得知他们的孩子患先天愚型时，会难以接受事实并出现忧伤、自责，医护人员应理解他们的心情并给予耐心开导，帮助他们面对现实，树立信心，提供有关患儿养育、家庭照顾等方面的知识，使他们尽快适应疾病带来的影响。
4.遗传咨询及健康指导
• 35岁以上妇女，妊娠后应作羊水细胞检查。凡30岁以下的母亲，子代有先天愚型者，或姨表姐妹中有此类病人，应及早检查子亲代染色体核型。孕期避免接受X线照射，勿滥用药物，预防病毒感染。鼓励家长定期随访和遗传咨询。
玖
【护理评价】
• 1.患儿是否能逐步自理生活，从事简单劳动。 • 2.患儿家长是否达到良好的心理适应。 • 3.患儿家长是否掌握有关疾病知识及对患儿进行教育、训练的技巧。
21-三体综合征
讲授人：

《唐氏筛查综合症》课件

唐氏筛查综合症的症状表现
01
02
03
04
智力落后
唐氏筛查综合症患者智力水平较正常儿童低，智商一般在
20-50之间。
生长发育迟缓
患者身高、体重等发育指标较同龄儿童落后，骨骼发育也可
能受到影响。
特殊面容
唐氏筛查综合症患者面部特征较为特殊，如眼裂小、眼距宽
、鼻梁低平等。
多发畸形
患者可能出现心脏、消化、泌尿等系统的畸形，如先天性心
经验二
注重日常生活中的细节，如饮食、运动和睡眠等方面，以提高患
儿的生活质量
经验三
家长要保持积极的心态，与医护人员和康复师保持良好的沟通，
共同为患儿的康复努力
社会关注与支持的力量
社会关注
唐氏筛查综合症患儿需要得到社会的广泛关注和支持，包括政策支持、教育资源、就业机会等方面的帮助
社会支持
社区和学校等机构可以为唐氏筛查综合症患儿提供支持和帮助，如设立特殊教育班、提供职业培训等
《唐氏筛查综合症》ppt课件
目录
• 唐氏筛查综合症概述 • 唐氏筛查综合症的诊断与检查 • 唐氏筛查综合症的治疗与干预 • 唐氏筛查综合症的预防与控制 • 唐氏筛查综合症的案例分享
01
唐氏筛查综合症概述
定义与特点
定义
唐氏筛查综合症是一种染色体异常疾病，也称为21-三体综合征，是由于多了一条21号染色体而引起的。
05
唐氏筛查综合症的案例分享
成功治疗案例
案例一
唐氏筛查综合症患儿经过早期干预和康复训练，成功融入正常生活
案例二
案例三
社会关注与支持的力量，唐氏筛查综合症患儿在社区和学校得到帮助和接纳

21-三体综合征ppt课件

第6版
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
概述
第6版
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
ppt课件.
2
概述
第6版
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
ppt课件.
3
第6版
21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色体疾病。
智能落后
第6版
所有患儿均有不同程度的智力低下；
体格发育迟缓身材矮小、身高、体重低于正常；骨龄落后于年龄，出牙延迟，出牙顺序不正常；运动机能发育落后，坐、立、走均较正常小儿晚；
ppt课件.
13
特殊面容
头短小，面圆而扁平，眼距宽；
第6版
眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短；
鼻根低平（由于鼻粱骨发育不良），鼻短、
其它型：
过渡Ⅰ（transtional typeⅠ.桥贯手）
过渡Ⅱ（transtional typeⅡ.叉贯手）
悉尼型（sidney line.中贯手）
ppt课件.
19
手掌t点（即轴三射）移向掌心
第6版
正常人t点靠近腕部，正常人atd角≈41°
Down综合征儿童t点移向掌心atd角增大，＞58°
ppt课件.
32
此种D/G易位型半数为散发性,半数为遗传性；第 6 版
遗传性的易位染色体来自亲代携带者,多为母亲, 携带者的核型为45,XX,-14,-21,+t(14q，21q)；其染色体总数虽少一条,但丢的是14号和21号的短臂；因基因物质基本上无增减,称平衡易位,母表型正常；多有自然流产史,子代发病率理论上是1/3,实际为 10%左右。

21三体综合征解析[优质ppt]

【细胞遗传学】
2.嵌合型患者有两个或两个以上的细胞系。它们是合子后有丝分裂不分离的结果。如果第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，＋ 21和45，－21两个细胞系。而后一种细胞是很难存活的。因此，导致嵌合体的不分离多半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体内都有正常的细胞系。
【细胞遗传学】
【治疗】
目前无特效治疗方法。主要是加强护理，防治各种感染，针对性地进行智力和劳动技能训练，使其能够自食其力地生活。
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亲的之一平衡易位引起的。前者复发风险很小，而平衡易
位导致的再发风险则可以根据经验估计。理论上如双亲之
一为平衡易位携带者，产出患儿风险为33.3%。但实际风
险低得多，这与双亲哪一方为携带者有关。Dq21q易位携
带者若是母亲，生产患儿的风险为10％~15％；如为父亲，
则风险为5％或更小。21q21q易位的情况与之大体相同，
【标准型的21三体性，再
发风险率：母亲年龄35岁以下约为0.5%，35岁以上约为1
％。然而，如双亲（通常是母亲）之一嵌合体则风险会增
加。总之，已产生一个21三体患儿，其再发风险0.5%，
而染色体畸变的总风险为1.2％，即不排除再生产其它染
色体异常的患儿。

易位型有大约1／2的病例是新发生的，另1／2是双
【细胞遗传学】
1.标准型的21三体几乎都是新发生（de novo）的，与父母的核型无关，多是减数分裂时不分离的结果。不分离常发生在母方生殖细胞，约占病例数的95％，另5％见于父方，而且主要发生在第一次减数分裂。标准型21三体只有极少一部分是遗传的，即母亲是本病患者。此外，不能排除某些表型正常的母亲实际是 21三体细胞较少的嵌合体，因而她们的子女有可能获得额外的21号染色体。男性患者不能生育，没有遗传给下一代的问题。

21-三体综合征医学ppt课件

受精卵早期卵裂时21号染色体不分离
• 病毒感染 • 放射线、同位素 • 有毒物质（农药） • 药物 • 母亲年龄
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
21-三体综合征
二、临床表现
symptoms and signs
特殊面容 characteristic facies
DNA探针与患儿周围血中淋巴细胞进行杂交，呈现21号染色体的荧光信号
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
四、诊断
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
第八章第三节
苯丙酮尿症
phenylketonuria,PKU
南华大学附属怀化医院
苯丙酮尿症
前言 introduction
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
临床表现
symptoms and signs
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
临床表现
symptoms and signs
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
二、分子DNA探针
• 用荧光标记的21号染色体的相应片断
什么是智能低下？ What is mental disability?
答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。( Answer: Malfunction caused by developmental disorder of cerebrum includes cognition,memory, understanding, motion, words, comprehensive analysis, thought and imagination.) 小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQ）低于同龄儿均值（100）减2个SD，100-2×15亦即＜70。18岁以后智力衰退称痴呆。（廖清奎《临床儿科学》P447）(Under age 18,IQ<M-2SD. After age 18,intelligence diminution is called dementia. )

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2.避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药
物会导致先天愚型儿的产生。
3.避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药
和一些化学物质的防护，避免直接接触。
4.避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行
性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用
淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。
易位型
嵌合型
（三）嵌合体型约占本征的2％～4％患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。
嵌合型
发病机制
先天愚型的预防
1.避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过折、过长。
5.注意个人卫生：孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会
阴部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保
持干燥，注意通风。
6.保持良好的生活习惯：在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不
饮酒，或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。
（一）标准型患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX外周血淋巴细胞核型都正常。
标准型
易位型
（二）易位型约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation），是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的 21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中， D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14／21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一种为G／G易位，是由于G 组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t （21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t （21q22q），较少见。

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2.避物会导致先天愚型儿的产生。
3.避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药
和一些化学物质的防护，避免直接接触。
4.避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行
性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用
淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。
易位型
嵌合型
（三）嵌合体型约占本征的2％～4％患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。
嵌合型
发病机制
先天愚型的预防
1.避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过折、过长。
5.注意个人卫生：孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会
阴部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保
持干燥，注意通风。
6.保持良好的生活习惯：在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不
饮酒，或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。
21三体综合症
标准型
易位型
（二）易位型约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation），是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的 21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中， D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14／21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一种为G／G易位，是由于G 组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t （21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t （21q22q），较少见。
标准型21-三体综合征的再发生风险率为1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D／ G易位，则每一胎都有10％的风险率；如父方D／G易位，则风险率为4％；绝大多数G／G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21／21易位携带者，其下一代100％患本病。
21三体综合症
北翼一楼108宿舍
王四兵刘则鹏李长世史云峰
什么是21三体综合症（先天愚型）
21－三体综合征（又称先天愚型或Down 综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。