分子诊断与个体化治疗湖南中西医结合学会检验医学专业委员会课件
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194号）
分子诊断与个体化治疗湖南中西医结合学会检验医学专业 委员会
• 截止到2014年1月，全国按照所制定的标准通过验收的临床基因 扩增检验实验室共2670余家。采用所编写的培训教材和培训模式 共举办了培训班280多期，培训实验室技术人员21000多人。涉及 全国28个省、直辖市和自治区。
分子诊断与个体化治疗湖南中西医结合学会检验医学专业 委员会
临床分子诊断与个体化治疗
/ 2014-11-3
分子诊断与个体化治疗湖南中西医结合学会检验医学专业 委员会
分子诊断
• 狭义分子诊断：应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或 表达水平的变化而做出诊断的技术，称为分子诊断，包括肿瘤分子诊 断、传染病分子诊断、产前诊断等。
• 广义分子诊断：指应用分子生物学方法，对受检者体内各类生物分子 （包括DNA、RNA、蛋白质等）进行定性和定量分析，确定其结构或 表达水平，从而为个性化预防、治疗提供依据的一种诊断技术，包括 肿瘤分子诊断、传染病分子诊断、产前诊断、单基因诊断、易感基因 检测以及天赋基因检测等。
分子诊断与个体化治疗湖南中西医结合学会检验医学专业 委员会
几个策略比较
• 家族病史研究与基因研究相比较 • 说法不一，孰优孰劣？各有所长。 • 肿瘤早期诊断带来的真正收益有没有我们所希望的那么大？
分子诊断与个体化治疗湖南中西医结合学会检验医学专业 委员会
国家自然科学基金委医学部主任、国家肝癌科学中心主任—王红阳院士，
中国肿瘤治疗现状
• 治愈率<10%, 五年生存率23%。低于欧美国家31%、57%,低于日本 27%和43%
主要原因： 1）早期诊断低 2）缺乏规范化治疗 3）经济状况差
分子诊断与个体化治疗湖南中西医结合学会检验医学专业 委员会
• 较早期诊断（Ⅰ和Ⅱ）提高治愈率和五年生存率46%， 72%
分子诊断为肿瘤早期诊断提供技术支ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ！
at an early stage。 • A comprehensive treatment could improve survial aquality another one-third
of pattients with cancer
分子诊断与个体化治疗湖南中西医结合学会检验医学专业 委员会
华南肿瘤国家重点实验室，中山大学肿瘤防治中心-钱朝南教授
• 2002年1月14日:卫生部下发<临床基国扩增检验实验室管理暂行 办法>(卫医发[2002]10号)
分子诊断与个体化治疗湖南中西医结合学会检验医学专业 委员会
2010年: • 《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》（卫办医政发
【2010】194号） • 《医疗机构临床基因扩增检验室工作导则》（卫办医政发【2010】
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PCR国内回顾
• 1990年:PCR技术在国内开始用于临床检测 • 90年代中期:假阴性?/假阳性?,引发思考 • 1996年:卫生部科研课题 • 1998年3月20日:临床PCR实验室管理专家咨询会 • 1998年4月16日:卫生部下发<关于暂停临床基因扩增(PCR)检验的
分子诊断与个体化治疗湖南中西医结合学会检验医学专业 委员会
个体化医学的发展趋势
280 260 240 220 200 180 160 140 120 100 80 60 40 20
1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011
目前国内临床分子诊断现状
• 绝大部分用于病原体核酸检测 • 较少部分用于遗传病的产前诊断 • 个体化用药的分子诊断正在兴起
分子诊断与个体化治疗湖南中西医结合学会检验医学专业 委员会
一些常见的认识误区
• 临床实验室=检验科 • 基因（遗传携带、突变等）与病原体核酸检测完全不同 • 临床PCR检验在病理科、药剂科或肿瘤科做，不属于临床检验管
Number of articles per year from 1999 to 2011 that included 分子t诊he断t与er个m体“p化e治rs疗on湖al南ize中d西fi医gu结re合s学on会P检u验bm医e学d专” 业 委员会
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个体差异与个体化医疗
• 个体差异：基础 • 个体化医疗（Personalized medicine） • 这个名词最早由Gibson提出，其意义是家庭医生独立行医的意思。
现代意义的个体化医学概念于1999年由Langreth和Waldholz在 《Oncologist》杂志上首次提出，其意义是根据病人的遗传学背 景，结合生物信息学和高端成像技术进行诊断，从而合理选择药 物进行治疗。
理？ • 必须达成一点共识：实验不管在哪做，都属于检验管理，必须有
严格的质量控制。
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问题与思考
• 问题： • 应用 • 实验室分区 • 质量管理：分析前，分析中，分析后 • 人员：（医生、实验室技术人员）：均需“洗脑”[严格的培训] • 出现问题，即分析问题产生的原因，采取措施加以改进 • 质理管理的习惯养成需要时间。
WHO has developed three principles for cancer issues
• Current prevention strategies could block up to one-third of all new cancer • Improved early sreening could result in the detection of one-third of cancer
通知(卫医发[1998]第9号)>
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国内回顾2
• 1999年4月29-30日:<基因扩增技术临床应用专家研讨会>,针对临 床开展PCR检验的问题,达成八点意见.
• 1999年8月17-24日:(<第一期全国临床基因扩增实验技术人员培 训班>在北京卫生部临床检验中心举办.
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• 截止到2014年1月，全国按照所制定的标准通过验收的临床基因 扩增检验实验室共2670余家。采用所编写的培训教材和培训模式 共举办了培训班280多期，培训实验室技术人员21000多人。涉及 全国28个省、直辖市和自治区。
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临床分子诊断与个体化治疗
/ 2014-11-3
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分子诊断
• 狭义分子诊断：应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或 表达水平的变化而做出诊断的技术，称为分子诊断，包括肿瘤分子诊 断、传染病分子诊断、产前诊断等。
• 广义分子诊断：指应用分子生物学方法，对受检者体内各类生物分子 （包括DNA、RNA、蛋白质等）进行定性和定量分析，确定其结构或 表达水平，从而为个性化预防、治疗提供依据的一种诊断技术，包括 肿瘤分子诊断、传染病分子诊断、产前诊断、单基因诊断、易感基因 检测以及天赋基因检测等。
分子诊断与个体化治疗湖南中西医结合学会检验医学专业 委员会
几个策略比较
• 家族病史研究与基因研究相比较 • 说法不一，孰优孰劣？各有所长。 • 肿瘤早期诊断带来的真正收益有没有我们所希望的那么大？
分子诊断与个体化治疗湖南中西医结合学会检验医学专业 委员会
国家自然科学基金委医学部主任、国家肝癌科学中心主任—王红阳院士，
中国肿瘤治疗现状
• 治愈率<10%, 五年生存率23%。低于欧美国家31%、57%,低于日本 27%和43%
主要原因： 1）早期诊断低 2）缺乏规范化治疗 3）经济状况差
分子诊断与个体化治疗湖南中西医结合学会检验医学专业 委员会
• 较早期诊断（Ⅰ和Ⅱ）提高治愈率和五年生存率46%， 72%
分子诊断为肿瘤早期诊断提供技术支ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ！
at an early stage。 • A comprehensive treatment could improve survial aquality another one-third
of pattients with cancer
分子诊断与个体化治疗湖南中西医结合学会检验医学专业 委员会
华南肿瘤国家重点实验室，中山大学肿瘤防治中心-钱朝南教授
• 2002年1月14日:卫生部下发<临床基国扩增检验实验室管理暂行 办法>(卫医发[2002]10号)
分子诊断与个体化治疗湖南中西医结合学会检验医学专业 委员会
2010年: • 《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》（卫办医政发
【2010】194号） • 《医疗机构临床基因扩增检验室工作导则》（卫办医政发【2010】
分子诊断与个体化治疗湖南中西医结合学会检验医学专业 委员会
PCR国内回顾
• 1990年:PCR技术在国内开始用于临床检测 • 90年代中期:假阴性?/假阳性?,引发思考 • 1996年:卫生部科研课题 • 1998年3月20日:临床PCR实验室管理专家咨询会 • 1998年4月16日:卫生部下发<关于暂停临床基因扩增(PCR)检验的
分子诊断与个体化治疗湖南中西医结合学会检验医学专业 委员会
个体化医学的发展趋势
280 260 240 220 200 180 160 140 120 100 80 60 40 20
1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011
目前国内临床分子诊断现状
• 绝大部分用于病原体核酸检测 • 较少部分用于遗传病的产前诊断 • 个体化用药的分子诊断正在兴起
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一些常见的认识误区
• 临床实验室=检验科 • 基因（遗传携带、突变等）与病原体核酸检测完全不同 • 临床PCR检验在病理科、药剂科或肿瘤科做，不属于临床检验管
Number of articles per year from 1999 to 2011 that included 分子t诊he断t与er个m体“p化e治rs疗on湖al南ize中d西fi医gu结re合s学on会P检u验bm医e学d专” 业 委员会
分子诊断与个体化治疗湖南中西医结合学会检验医学专业 委员会
个体差异与个体化医疗
• 个体差异：基础 • 个体化医疗（Personalized medicine） • 这个名词最早由Gibson提出，其意义是家庭医生独立行医的意思。
现代意义的个体化医学概念于1999年由Langreth和Waldholz在 《Oncologist》杂志上首次提出，其意义是根据病人的遗传学背 景，结合生物信息学和高端成像技术进行诊断，从而合理选择药 物进行治疗。
理？ • 必须达成一点共识：实验不管在哪做，都属于检验管理，必须有
严格的质量控制。
分子诊断与个体化治疗湖南中西医结合学会检验医学专业 委员会
问题与思考
• 问题： • 应用 • 实验室分区 • 质量管理：分析前，分析中，分析后 • 人员：（医生、实验室技术人员）：均需“洗脑”[严格的培训] • 出现问题，即分析问题产生的原因，采取措施加以改进 • 质理管理的习惯养成需要时间。
WHO has developed three principles for cancer issues
• Current prevention strategies could block up to one-third of all new cancer • Improved early sreening could result in the detection of one-third of cancer
通知(卫医发[1998]第9号)>
分子诊断与个体化治疗湖南中西医结合学会检验医学专业 委员会
国内回顾2
• 1999年4月29-30日:<基因扩增技术临床应用专家研讨会>,针对临 床开展PCR检验的问题,达成八点意见.
• 1999年8月17-24日:(<第一期全国临床基因扩增实验技术人员培 训班>在北京卫生部临床检验中心举办.