癫痫及其研究进展
癫痫致病性基因突变对治疗选择影响的研究进展2024(全文)
癫痫致病性基因突变对治疗选择影响的研究进展2024（全文）摘要在过去十余年的研究中，对人类癫痫致病基因以及癫痫临床表现的分子机制的研究都取得了重大进展。
近年来，越来越多的研究表明，致病基因与临床表现的作用机制显著相关。
在不同类型基因突变的患者的抗癫痫治疗中，致病基因的早期识别对于抗癫痫药物的选择有指导意义。
该文系统总结了常见的癫痫致病基因，包括离子通道、细胞代谢和信号通路相关基因等，以及近年来与致病基因相对应的治疗靶点的研究进展。
随着研究的深入，特定基因缺陷及其作用机制为研究新型治疗方法提供了依据。
自1995年发现癫痫相关基因CHRNA4突变起，对癫痫相关基因的研究逐渐深入。
最初，突变的识别主要应用于儿童癫痫的诊断、预后和咨询，然而后续研究结果表明，特定基因突变的识别可以指导癫痫患儿的抗癫痫药物(antiepileptic drugs，AEDs)选择。
儿童癫痫突变基因的功能研究因此有了治疗意义，这是选择或研发针对特定分子缺陷治疗的关键步骤。
本文综述了常见癫痫致病性基因突变的类型，以及特定基因突变对应最适合药物的研究进展。
1 钠离子通道基因突变相关癫痫电压门控钠离子通道参与动作电位的产生和传播，拮抗钠离子通道是目前许多AEDs的主要作用机制。
常见突变的钠离子通道基因包括SCN1A、SCN1B、SCN2A、SCN3A、SCN8A和SCN9A等，这些基因的突变是一部分婴儿和儿童期患耐药遗传性癫痫的共同原因，其中最常见的三个突变基因为SCN1A、SCN2A及SCN8A。
1.1 SCN1A突变相关癫痫SCN1A是与癫痫密切相关的基因之一，而SCN1A相关癫痫的发作表现出显著的表型异质性。
典型疾病包括Dravet综合征和遗传性癫痫伴热性惊厥附加症，其症状表现为从发热性惊厥发作到严重的癫痫性脑病的显著异质性。
即使在具有相同致病基因突变的家族成员之间，临床表型也可能存在差异。
Dravet综合征主要致病基因突变为SCN1A杂合突变，这将导致钠离子通道功能缺失。
儿童癫痫的研究进展
儿童癫痫的研究进展儿童癫痫是一种常见的神经系统疾病，其特征是反复发作的脑部异常放电，导致患儿出现意识丧失，抽搐以及其他脑功能异常表现。
目前，关于儿童癫痫的研究一直在不断进行，包括其发病机制、诊断、治疗等方面的研究。
本文将介绍儿童癫痫研究的进展情况。
一、发病机制的研究儿童癫痫的发病机制非常复杂，目前尚未完全清晰。
不过，研究人员已经对其发病机制有了一定的认识。
研究发现，癫痫的发生与大脑神经元的失去稳定状态和过度兴奋有关。
此外，许多遗传因素也与儿童癫痫的发病有关。
如国外学者近期的一项研究显示有些孩子会出现突变基因，从而影响神经元的传递，进而引发癫痫。
二、诊断的研究儿童癫痫的诊断一直是临床医生和医疗工作者关注的重点。
现在，通过神经成像技术（如脑电图、核磁共振等）以及一些生物标志物的检测，可以对儿童癫痫进行更加准确的诊断。
此外，还可以通过对孩子的不同症状进行评估，制定科学合理的治疗方案，有助于提高儿童癫痫的治疗效果。
三、治疗的研究儿童癫痫的治疗是一个复杂的过程，目前包括一些药物治疗、手术治疗以及其他治疗方式。
随着研究的不断深入，针对儿童癫痫的治疗方案也在不断更新。
研究发现，药物治疗是最常见的治疗方法，但是药物治疗存在一定的不足。
在一些情况下，儿童癫痫患者可能需要手术治疗。
手术治疗主要包括大脑切除术、神经调节器、植入癫痫电极等。
此外，还有一些新型的治疗方法，如外科手术、干细胞治疗和脑深部电刺激等。
这些方法都有望成为有效的儿童癫痫治疗手段。
总之，儿童癫痫的研究包括其发病机制、诊断、治疗等方面的研究。
通过对儿童癫痫的全面了解，我们可以加深对儿童癫痫的认识，并进一步完善儿童癫痫的治疗方案，为儿童的身心健康做出更大的贡献。
同时，还需要我们关注和加强儿童癫痫的防治工作，推动儿童癫痫的早期诊断、早期干预，让更多的孩子远离这种疾病的困扰。
2024难治性癫痫相关皮质发育畸形的病理研究及分类进展(全文)
2024难治性癫病相关皮质发育畸形的病理研究及分类进展（全文）摘要随着基因检测技术、神经影像学及神经电生理技术的迅猛发展，我们对皮质发育畸形的认识不断深入和更新，尤其是哺乳动物雷帕霉素靶蛋臼(m TOR)信号通路相关的基因突变在局灶性皮质发育不良(FCD)中被陆续发现。
同时，2011年国际抗癫病联盟(ILAE)发布的有关FCD的分类共识在诊断实践中遇到了问题和挑战。
因此，2022年ILAE根据分子遗传学10年来的进展，提出了FCD分类的更新版，主要在分类体系中增加了“白质病变”，还建议综合病理组织学、影像学及分子检测结果，进行多层次整合诊断，来实现可靠的、临床相关的和治疗性靶向的组织诊断。
正文癫病是—种常见而严重的神经系统疾病，多发生于儿童和青少年，目前已居神经科疾病的第2位。
随着外科手术切除治疗难治性癫病的进展，难治性癫病相关的病因病理类型也逐渐被明确，涉及脑皮质发育畸形(malformation of cortical development, MCD入瘢痕、肿瘤及炎症性病变等神经病理的多个方面。
其中，MCD在癫病病因分类中占有重要的位置，尤其是在儿童和青少年的病例中占比更高。
我们前期对难治性癫病手术切除标本队列进行的回顾性研究结果显示居第1位的是MCD（约占57.2%1 2017年德国的Blumcke等对25年间欧洲12个国家36个癫病中心9523例手术切除标本进行了回顾性研究，结果显示在15岁以下的儿童和青少年中，其病因病理学前3位分别为MCD（约占39.3%� 肿瘤（约占27.2%）及海马硬化（约占15.0%1—、MCD分类的进展及遇到的问题和挑战MCD是—组局灶性或弥漫性皮质结构异常的病变的总称。
包括局灶性皮层发育不良(focal cortical dysplasia, FCD入结节性硬化(tuberous sclerosis)及半侧巨脑回(hemimegalencephaly)等。
抗癫痫药物研究现状与新进展
抗癫痫药物研究现状与新进展一、综述癫痫是一种常见的神经系统疾病，给患者及其家庭带来了很大的困扰。
抗癫痫药物的研究和发展对于改善患者的生活质量具有重要意义。
近年来随着科学技术的不断进步，抗癫痫药物的研究取得了显著的进展。
本文将对当前抗癫痫药物研究的现状和新进展进行简要概述，以期为相关领域的研究者提供参考。
在抗癫痫药物的研究中，首先需要关注的是药物的选择。
目前临床上使用的抗癫痫药物主要分为传统抗癫痫药物(如苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸钠等)和新型抗癫痫药物(如拉莫三嗪、帕金森、托吡酯等)。
这些药物在治疗癫痫方面各有优缺点，因此需要根据患者的具体情况选择合适的药物。
此外抗癫痫药物的副作用也是影响其应用的一个重要因素，传统的抗癫痫药物由于其生物利用度低、副作用大等特点，使得许多患者难以耐受。
因此新型抗癫痫药物的研发成为了研究的重点，新型抗癫痫药物通常具有更高的生物利用度、更少的副作用以及更好的疗效，这使得它们在临床中的应用越来越广泛。
除了关注药物的选择和副作用外，抗癫痫药物的研究还需要关注其作用机制。
目前研究表明，抗癫痫药物的作用机制主要包括调节神经递质水平、增强神经元膜稳定性、改变离子通道活性等方面。
通过深入研究这些作用机制，可以为抗癫痫药物的研发提供更多的思路和方向。
抗癫痫药物的研究现状与新进展是一个涉及多个领域的问题，需要综合运用生物学、药学、医学等多方面的知识。
在未来的研究中，我们期待抗癫痫药物能够更好地满足患者的需求，为他们带来更高质量的生活。
1. 癫痫是一种常见的神经系统疾病，严重影响患者的生活质量癫痫是一种常见的神经系统疾病，严重影响患者的生活质量。
想象一下你正在享受着一个美好的时刻，突然间你的脑海中闪现出一些奇怪的画面，然后你开始失去对周围环境的控制，手脚不听使唤地抽搐，甚至口吐白沫。
这种状况不仅让你痛苦不堪，还会让你的家人和朋友担忧不已。
因此研究抗癫痫药物，帮助这些患者摆脱病痛，重返正常生活，是我们科学家们不懈努力的方向。
2024癫痫发作预测的研究进展
2024癫病发作预测的研究进展摘要癫病发作的不可预测性严重影响癫病患者的安全、就业能力和生活质量。
一个可靠的癫病发作预测系统能够在发作前至少几分钟提供警告，以便患者能及时采取适当行动。
近年来，脑电图、心电图、周期节律分析、影像学、可穿戴设备等技术的应用为基千多指标精准预测癫病发作提供了新的见解。
为了更好地将癫病预测从研究挑战发展为临床现实，文中就最新的癫病发作预测的研究进展进行综述，并对该领域的未来发展方向提出建议。
癫病是全世界最常见的慢性神经系统疾病之一，影响全球约6900万患者[ 1 ]。
癫病发作存在突发性和不可预测性，容易导致患者溺水、烫伤、骨折、猝死等致残致死性情况。
癫病患者发生意外事故猝死的风险是普通人群猝死的27倍，在神经系统疾病中仅次于脑卒中[ 2 I 3 ]。
为了降低癫病突发带来的严重疾病负担，尤其是伴随着近年来机器学习(machine learning入可穿戴设备(wear.able devices, WD)和可植入设备等领域的发展，对癫病发作机制研究的日益深入以及新型生物标志物的发现，基千各类指标的癫病发作预测研究成为了热点和重点。
我们以"seizure prediction""seizure forecasting""seizure anticipation”作为英文关键词检索PubMed、Embase及Web of Science数据库，尽可能选择5年内发表的相关文献，主要针对癫病患者的脑电图(electroencep h alogram入心电图(electrocard i ogram入周期节律、影像、血液等多维度特征对该领域的研究进展进行综述，旨在对该领域的未来发展方向从临床角度提出建议。
一、基千电生理信号的癫病发作预测研究1脑电图：脑电图是癫病发作预测研究中的最常用、最高效的工具之一。
有研究者发现其可以预测未来几天内的癫病发作，是近年来该领域最重大的突破之一[ 4 / 5 ]。
癫痫研究新进展
癫痫研究新进展一、概述癫痫作为一种常见的神经系统疾病，其发病率在全球范围内均呈上升趋势。
随着医学技术的不断进步和科研工作的深入，癫痫研究取得了显著的进展。
本文将重点介绍癫痫研究的最新成果和发展趋势，包括癫痫的发病机制、诊断技术、治疗方法以及预防策略等方面的内容。
在发病机制方面，研究者们通过大量的基础研究和临床试验，逐渐揭示了癫痫发病的复杂过程。
遗传因素、环境因素以及脑内神经元结构和功能的异常等多种因素相互作用，共同导致了癫痫的发生。
这些研究成果为我们深入了解癫痫的发病机理提供了重要的理论依据。
在诊断技术方面，随着医学影像技术和电生理技术的不断发展，癫痫的诊断手段也日益丰富和精准。
高分辨率的磁共振成像（MRI）和正电子发射断层扫描（PET）等技术能够精确地定位癫痫病灶，为手术治疗提供准确的指导。
脑电图（EEG）等电生理技术也在癫痫的诊断中发挥着重要作用，能够实时监测脑电活动，为癫痫的发作预测和干预提供有力支持。
在治疗方法方面，癫痫的治疗手段日趋多样化和个体化。
除了传统的药物治疗外，手术治疗、神经调控技术以及基因治疗等新型治疗手段也逐步应用于癫痫的治疗。
这些新方法在提高癫痫的治疗效果、减少并发症以及改善患者生活质量等方面显示出巨大的潜力。
在预防策略方面，随着对癫痫发病机制的深入了解，预防策略也逐渐从单一的药物预防向多元化、综合性的方向发展。
通过加强健康教育、改善生活习惯、降低环境污染等措施，可以有效地降低癫痫的发病率和复发率。
针对不同类型的癫痫患者，制定个性化的预防方案，有助于更好地控制癫痫的发作。
癫痫研究新进展为我们提供了更加全面和深入的认识，为癫痫的诊断和治疗提供了更加精准和有效的手段。
随着科研工作的不断深入和技术的不断创新，相信癫痫的诊疗水平将得到进一步提升，为更多患者带来福音。
1. 癫痫的定义与流行病学概况这一古老而又复杂的神经系统疾病，一直以来都吸引着医学界的广泛关注。
它俗称“羊角风”或“羊癫风”，是一种由大脑神经元突发性异常放电引发的慢性疾病，这种异常放电会导致短暂的大脑功能障碍。
血液透析过程中癫痫发作的护理研究进展
血液透析过程中癫痫发作的护理研究进展血液透析是一种常见的治疗慢性肾衰竭的方法，但是在透析过程中可能出现癫痫发作，给患者带来严重的健康风险。
对血液透析过程中癫痫发作的护理研究十分重要。
本文将从癫痫发作的原因、症状及护理措施等方面进行探讨，以期为临床实践提供参考。
一、癫痫发作的原因在血液透析过程中，癫痫发作可能由多种原因引起，主要包括以下几个方面。
1. 电解质紊乱：透析过程中，患者可能出现电解质紊乱，如低钠、低钾等，这些电解质紊乱可能直接导致神经细胞的异常兴奋性，从而引发癫痫发作。
2. 尿毒症相关脑病：慢性肾衰竭患者在血液透析前常伴有尿毒症相关脑病，尤其是尿毒症性脑病和血管性脑病。
在透析过程中，由于快速清除尿毒素，可能引起脑水肿和脑血管调节功能紊乱，从而诱发癫痫发作。
3. 血液透析过程中的生理和心理应激：透析过程中，患者可能受到生理和心理的双重应激，如低血压、脱水、肾性贫血等，这些因素可能导致脑部功能异常，进而引发癫痫发作。
二、癫痫发作的症状血液透析过程中的癫痫发作症状各异，常见的症状包括：1. 突然出现的抽搐或大小便失禁等明显的神经系统症状；2. 部分患者可能出现瞳孔散大、流涎、视线转动、眼球震颤等局部症状；3. 非典型癫痫发作的患者可能出现意识模糊、自发性嘴唇咀嚼、手指头部苯酮酸的肌阵挛等特殊症状。
三、癫痫发作的护理措施1. 预防性治疗：对于血液透析患者，应该在透析前检查并纠正电解质紊乱、尿毒症相关脑病等潜在的诱因因素。
为了减轻透析过程中的生理和心理压力，可以在透析前适当进行镇静和放松疗法。
2. 检测监控：在血液透析过程中，护理人员应及时监测患者的血压、心率、呼吸等生命体征，一旦出现异常应及时处理，防止癫痫发作的发生。
3. 紧急处理：一旦患者出现癫痫发作，护理人员应立即将患者移至安全无障碍的地方，并保持呼吸道通畅，避免患者摔倒或发生呼吸道阻塞。
可以采用二氧化碳驱逐法、氧气辅助呼吸等措施进行救治。
中药治疗癫痫的实验研究进展
点， 科研工作者开展了大量的动 物实验 。 笔者对２０ 年 以来 中 ０５
药 治 疗 癫 痫 的 实 验研 究 成 果 综 述 如 下 。
１ 传 统方剂
对于传统方剂治疗癫痫 ， 以吴鞠通的草果知母汤、 张仲景
的柴 胡 加 桂 枝 龙 骨 汤 、 胡 加 龙 骨 牡 蛎 汤 、 楼 桂 枝 汤 、 胡 柴 栝 柴
认 为 本 方 对 癫痫 形 成 中不 同时 间 段 惊 厥 行 为及 痫 性 放 电具 有
２ 自 拟 方
癫痫 的发病类型是复杂的 ，在临床上 的表现因个人发病
原因及个人体 质的不同而有不 同的临床表现 。根据中医整体
观 念 、 证 论 治 等 基 本 原 则 ， 个 医家 根 据 不 同 的致 痫病 因及 辨 各
・ ６・ ７
Ｔ ａ ｉ ｏ ａ ｈ ｎ ｓ ｄｃ ｌ ｉｅ ｓ ｙ ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ ｄ ｔ ｎ ｌＣ ｉ ｅ ｅ Ｍｅ ｉ ａ ｖ ｒｉ ｉ Ｕｎ ｔ
２ ０， ｏ ． ３ Ｎｏ４ ０１ Ｖ １ ． １
中药 治疗 癫 痫 的实验 研 究 进 展
张 永 全 杨 国娟 张 运 锋 ， ，
文章 编 号 ：０ ８ ７ ８ （０ ０ ０ — ０ ６ ０ １０ — ４ ６ ２ １ ）４ ０ ７ — ３
癫痫 （ Ｐ 是神经系统常见疾病 ， Ｅ ） 流行病学统计… ， １ 癫痫 的 年发病率 约为５ ０～７ ０／１ 万 ， ０ 患病率约为５ ， 国约有６ ０ ‰ 我 ０ 万 以上癫痫 患者 ， 每年新发癫痫患者６ ５～７ 万。癫痫又称痫病 ， ０ 俗称“ 羊痫风”属中医学痫病 的范畴。早在《 ， 内经》 就对该病的 病名及病因有 明确记载。千百年来 ， 中医对癫痫发病机制及治 疗方法的认识 日臻完善 ，并且在疗效方面取得 了很 大的成就 。
颞叶癫痫的病因及发病机制的研究进展
载 脂 蛋 白 Ｅ （ ｐｌ ｏｒｔｎＥ，Ａ ＯＥ 基 因 Ａ ｏｉ ｐｏ ｉ ｐ ｅ Ｐ ） 家族 一 直被 研 究 阿 尔 茨 海 默 症 的学 者 所 关 注 ，携 带有 Ａ Ｏ ｅ 因 者 比非 携 带 者 Ｔ Ｅ发 病 要 早 １ Ｐ Ｅ ４基 Ｌ Ｏ 年左 右 ，动 物 实 验 证 据 也 说 明它 的 出现 会 削 弱 大
含 量 的 钙 平 衡 调 节 基 因 １ （ａ ｉｍ ｈ ｍｅｓ ｓ ｃｌ ｕ ｏ ｏｔ ｉ ｃ ａｓ
个 家 系 的所 有 成 员 中 发 现 ，说 明 了 遗传 的 异 质
性 。所 以 学 术 界 目前 都认 同 Ｔ Ｅ是 由多 种 基 因 与 Ｌ 多种 环 境 因素共 同作用所 产 生 的结果 。 １几 种 被 公 认 的 导 致 Ｔ Ｅ 的 家 族 性 基 因 ： ． Ｌ ２０ ０ ２年 ，Ｋ ｌｃｉｏ ［ 常染 色体 显 性 部 分 性 癫 ａ ｈｋｖ等 ２ ａ １ 在 痫伴 听觉 先 兆 （ Ｄ Ｅ Ｆ 的家 系 种发 现 了 神经 胶 Ａ ＰＡ ） 质 瘤 失 活蛋 白 １ （ ｕｉｅ ｃ ，ｇｉ ａｔ ａ ｄ１ １ ｃｎ ｈ ｌｍａｎｃｖｔ ， ｅ ｉ ｒ ｏ ｉ ｉ ｅ Ｌ Ｉ１ ，并 表 明 Ｌ Ｉ Ｇ ） Ｇ １只在 神 经 元 迁徙 或 皮 质 的重 组 中起 作 用 翻 ，大 部 分 的 Ｌ Ｉ 因 突 变 导 致 蛋 白 Ｇ Ｉ基 质 断 裂 、功 能 丧 失 是 可 能 的 潜 在 发 病 机 制 。
颞 叶癫痫 （ｅ ｐ ｒ ｂ ｐｌｐｙ Ｌ ） 是 主 Ｔ ｍ ｏａ ｌ ｅｅ ｉ ｓ ，Ｔ Ｅ ｌｏ ｅ
２易 感性 基 因 ：对 于 占临床 患 者绝 大 多 数 的散 ． 发 性 Ｔ Ｅ，易 感 基 因不 仅 在 其 发 病 过 程 中 发 挥 一 Ｌ
中医药治疗癫痫的实验研究进展
放 ，推测这可能是其抗癫痫作用机制之一 。张晓霞等采用 Ｆ — ｕ ｒ一 ／ Ｍ法测定海马神经元 突触 体 内 ｃ 浓度 （ａ 】； ａ ２Ａ ａ 【 ２ｉ 采用 实时 ｃ ＋）
荧 光半定 量 Ｒ — Ｃ Ｔ Ｐ Ｒ技术检 测海 马组织 Ｃ Ｍ 和 Ｃ ＭＫｌ 的 ａ ａ Ｉ ｍ Ｎ Ｒ Ａ表达水平， 图像 自动分析系统进行其吸光度扫描。结果显 示愈痫灵颗粒剂 能 通 过 调 控 ｃ 信 号 转 导 途 径 中的 某 些 靶 ａ
３ 结语 及 展 望
１ 调控离子通道 目前 认为很 多人类特 发性癫痫 是离子通 ． ２ 道病 ， 即有缺陷的基 因编码有 缺陷的离子通道蛋 白而发病 ， 中 其 钠、 、 钾 钙离子通道与癫痫相关性的研究 较为明确 。研究发现柴 胡 皂苷 ０ 可抑制 Ｇｕ激活 的星形胶 质细胞 Ｃｔ升 高和 Ｉ一 【 ｌ ， ３ ２ Ｌ ６释
愈 。常用的抗癫痫西药虽 有一定 的疗效 ， 由于用药期长 ， 但 副作 用大 ， 很多患者难 以坚持治疗而使病情反复发作 ， 而且有些药物
治疗效果也不能令人满意。近年来 中医药在癫痫 研究领域进行 了广泛探索 ， 并取得 可喜成就 。现将 近年来 中医治疗癫痫 的实验
研 究 综 述 如下 。 １ 中 医药 治 疗 癫 痫 的作 用及 其 机 制 研 究
Ｔ Ｎ Ｌ 做 细 胞 凋 亡 的检 测结 果 表 明宁 痫 煎 剂 能 有 效 减 少 癫痫 Ｕ Ｅ 法
［ 方永奇， 鸣， ３ ３ ］ 方若 方更利 等． 一 １ 细辛醚对癫痫大 鼠脑皮质 Ｇｕ Ｇ Ｂ ３ ｌ、 Ａ Ａ、
Ｇ ＡＤ的影响［． Ｊ中国药房，０ ７１（７：２ ９ — ０ ８ 】 ２ ０ ，８２ ） ０ ７ ２９ ． 一 ｆ】王欢 ， 淑秋． ４ 王 灵芝孢 子粉对癫痫大 鼠皮质 和海马区谷氨酸 、 一氨 基
癫痫疾病临床诊治国外研究新进展
癫痫疾病临床诊治国外研究新进展癫痫是由于大脑神经元突发性异常放电，而导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病，其对患者个人、家庭乃至社会均造成了很大的危害和影响。
本文综述了国外关于癫痫研究的新进展，望能为癫痫的治疗提供参考及研究。
标签：癫痫；致病新基因；影像学检查；治疗癫痫是由于大脑神经元突发性异常放电，而导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。
由于异常放电的传递方式和起始部位的不同，导致其具有暂时性、突发性、反复性等特点，患者临床表现为：肢体抽搐、意识突然丧失、精神和行为障碍等。
目前，癫痫患者的治疗仍以药物为主。
在治疗过程中，既要用药物控制癫痫的发作，又要避免让患者产生难以耐受的不良反应，就需要及时、准确的诊断与合理规范的治疗。
本文结合国外最新文献，综述了癫痫病因、影像学检查、药物治疗方面取得的新进展，以供临床参考。
1、病因1.1癫痫性脑病致病新基因癫痫性脑病是发生在婴儿与儿童间的严重痉挛性疾病。
其会导致患儿智力障碍和发育迟缓。
墨尔本大学和费洛里研究所神经科学和心理健康的儿科神经学家，通过对500名患有癫痫性脑病的儿童基因进行基因测试等研究结果显示[1]：导致癫痫性脑病的基因突变在500名患者中发现52名（超出研究人群的10%）。
65个基因中发现有15个发生了基因突变，包括2个新基因，CHD2和SYNGAP1，这两个基因未曾发现会导致癫痫性脑病。
这些基因将会成为癫痫性脑病患儿的诊断性测试，使得家族基因咨询成为可能，从而减少婴儿或儿童早期癫痫性脑病。
1.2男性抗N -甲基-D-天冬氨酸受体脑炎常以癫痫发作起病抗N - 甲基- D - 天冬氨酸受体脑炎（NMDAR）脑炎是一种自身免疫性中枢神经系统免疫性疾病，是一种与抗NMDAR受体抗体相关的边缘叶脑炎（LE）[2]。
目前，其发病机制尚不清楚。
抗NMDAR受体脑炎，多发于患有卵巢畸胎瘤年轻女性患者，其典型临床症状表现为癫痫发作、意识障碍、精神异常、中枢性通气不足、自主神经功能紊乱及运动障碍等。
癫痫治疗和护理的研究进展
癫痫治疗和护理的研究进展癫痫是一种常见的神经系统疾病，它会导致患者出现间歇性的癫痫发作，给患者的身体和心理健康带来严重影响。
随着医学科技的不断进步，癫痫的治疗和护理也在不断取得新的进展，为患者带来了更多的希望和可能。
本文将就癫痫治疗和护理的研究进展进行探讨。
一、药物治疗癫痫的主要治疗方法是药物治疗，通过药物来控制癫痫的发作。
目前常用的抗癫痫药物有苯妥英钠、丙戊酸钠、卡马西平、氟马西尼等。
这些药物通过控制神经元的兴奋性，从而减少癫痫的发作次数和严重程度。
针对不同类型的癫痫，医生还可以根据患者的具体情况选择合适的药物进行治疗，以取得最佳的疗效。
近年来，一些新型抗癫痫药物也开始应用于临床治疗。
这些新药物不仅具有较好的药效，而且副作用更小，能够有效地改善患者的生活质量。
帕金森氏症是一种神经退行性疾病，目前一种叫做利培酮的药物已经被纳入到治疗癫痫的药物范畴，并且在临床应用中效果显著。
需要指出的是，药物治疗并不能完全治愈癫痫，只能起到控制症状的作用。
长期使用药物也会导致一些副作用，比如头晕、恶心、食欲不振等。
在进行药物治疗时，患者必须严格按照医生的指导进行用药，并定期复查。
二、手术治疗对于一些难以控制的癫痫患者，药物治疗可能无法取得理想的效果。
这时，手术治疗就成为一种可行的选择。
手术治疗主要包括两种方式，一种是去除癫痫的病灶，另一种是刺激神经元来控制癫痫的发作。
去除病灶的手术即是通过手术的方式将引发癫痫发作的部分神经组织切除或者切除病变病灶。
这种手术适用于病变病灶清晰、较易定位的癫痫患者，对于较隐匿的病灶难以定位的患者则不太适用。
而刺激神经元的手术则是通过植入电极来刺激大脑中控制癫痫的部分神经元，减少癫痫的发作次数和严重程度。
手术治疗虽然在一定程度上可以改善患者的症状，但是手术的风险很大。
患者需要慎重考虑，同时寻求专业医生的建议。
高蛋白质、低碳水化合物饮食对于一些癫痫患者的症状有一定的改善作用。
这是因为，蛋白质可以促进大脑中神经递质的合成，从而减少癫痫的发作次数。
癫痫发生机制的细胞生物学研究
癫痫发生机制的细胞生物学研究癫痫是一种常见的神经系统性疾病，它的特点是反复发作性的脑部异常放电引起的症状，如抽搐、意识丧失、失语、幻觉等。
在目前已知的成千上万的癫痫患者中，研究人员一直在努力解决癫痫发生机制的本质问题。
癫痫的发生机制极其复杂，涉及神经元的兴奋性和抑制性调节、离子通道的变化、神经传递物质的释放等多种生理和病理学的问题，不仅需要多学科的综合研究与探索，在细胞生物学领域方面更有其深层次的研究意义。
我们可以从以下几个角度来探讨癫痫发生机制的细胞生物学研究。
1. 神经元兴奋性和抑制性的调节及其在癫痫中的作用神经元的兴奋性和抑制性是影响癫痫的重要因素之一。
信号传递的过程中，神经元之间会出现不均衡的兴奋和抑制，从而导致癫痫发作。
研究发现，神经元通常会分化为两类，即兴奋性神经元和抑制性神经元。
其中，兴奋性神经元在神经元网络中有着重要的作用，能通过释放兴奋性神经传递物质来协调神经元网络的活动。
抑制性神经元则能通过释放抑制性神经传递物质来平衡神经元的活动，从而保持神经元网络的稳定。
当神经元活动受到抑制性神经元过度影响或兴奋性神经元不足影响时，会出现神经元活动不协调的情况，导致癫痫的发生。
这种现象在近几年的癫痫细胞生物学研究中得到了广泛的关注和探究。
2. 离子通道变化与癫痫发生的关系离子通道的活性调节对于神经元的活动起着至关重要的作用。
神经元的膜电位和细胞内外的离子浓度差异，能够依靠离子通道的开放关键来调节，进而实现神经元的信号传递。
在癫痫发生时，离子通道的活性发生了变化，导致神经元的兴奋性和抑制性发生了错位。
此时，过度的兴奋性会导致神经元的过度放电，难以被抑制，从而使得癫痫的发作。
离子通道变化与癫痫发生的关系在研究癫痫的过程中起着至关重要的作用。
通过不断地探究和解剖离子通道的本质，可以更好地理解癫痫发生的机制。
3. 神经传递物质的释放和癫痫的发生神经传递物质的释放也是影响癫痫发作的重要因素之一。
神经元活动和信号传递过程中会涉及到各种神经传递物质的释放，这些神经传递物质会影响神经元的兴奋性和抑制性，从而影响癫痫的发生。
抗癫痫药物的作用机制研究进展
抗癫痫药物的作用机制研究进展[摘要]癫痫是一种有多种不同原因引起的严重脑病。
本文着重从离子通道、神经递质、神经胶质细胞及自身抗体等几个方面对其作用机制进行了探讨,以更好地服务于抗癫痫新药的研究。
[关键词]癫痫;作用机制;离子通道癫痫是由多种原因引起的一种慢性、反复性和突发性大脑功能失调。
研究表明,癫痫与离子通道、神经递质、神经胶质细胞[1]及自身抗体[2]等有密切关系。
本文对主要的作用机制加以综述。
1 作用于离子通道离子通道是担负中枢神经系统兴奋性活动以及形成神经环路的核心构件,任何离子通道的改变都有可能异化通道蛋白的正常功能,造成中枢神经系统电活动的失衡,最终诱发异常同步化放电,从而导致癫痫发作。
特别是钙通道功能受损在全身性癫痫的发病过程中更是起到了重要作用。
[3、4]1.1 钙离子通道:钙离子是体内重要的阳离子之一,在稳定内环境和传递生物信息中起重要作用。
正常情况下,细胞外液Ca2+浓度为1～2mmol/L左右,细胞内液Ca2+浓度仅10-7mmol/L,相差(1-2)×107倍。
细胞膜对Ca2+的通透性很低以及细胞膜的钙泵(Ca2+/2H+-ATP酶)可将细胞内液的逆浓度梯度泵出细胞外是导致这种跨膜浓度差的两种机制。
而电压依赖性钙通道(voltage-dependentCa2+chanel,VDCCs)的突变可能破坏了这种正常的跨膜浓度差。
早在20多年前,Traub就发现细胞外游离钙离子浓度的减少可能诱发脑组织中痫样动作电位,钙离子的减少现在被认为是反映了通过神经元VDCCs而发生的钙离子内流现象。
1.2 钠离子通道:它可以产生电流、克服膜电容和膜电阻、产生动作电位(上升期)和传播自生动作电位。
另外卢非酰胺(Rufinamide,CGP-33101)与处于非激活状态的Na+通道相互作用,限制在神经元上高频率的开放,减少癫痫的发作频率。
[5、6]Vimpat(Lacosamide)[7]也被证明具有调节钠离子通道的活性,可以通过降低钠离子通道的过度活性,来控制神经细胞的活性治疗癫痫。
癫痫致病性基因突变研究进展2024PPT
KCNT1基因突变通常表现为婴儿癫痫伴游走性局灶发作，早发性肌阵挛性脑病等。
KCNT2突变相关癫痫
KCNT2基因突变可导致严重的癫痫表型如新生儿癫痫性脑病。
KCNT1和KCNT2突变相关药物治疗
KCNT1和KCNT2突变相关的癫痫患儿对卡马西平、苯妥英钠等药物反应良好。
KCNT1突变相关癫痫治疗
GLUT1缺陷综合征是由SLC2A1基因突变引起的，该基因负责编码通过血脑屏 障转运葡萄糖的转运体。
GLUT1缺陷综合征的治疗方式
轻度的GLUT1缺陷综合征对传统的AEDs反应良好，但难治性癫痫患者则需要 使用生酮饮食控制发作并恢复认知功能。
吡哆醇依赖性癫痫的治疗
吡哆醇依赖性癫痫的识别
01
早期识别吡哆醇依赖性癫痫很重要，及时进行的吡哆醇治疗不仅对
SCN8A基因突变相关癫痫
良性家族性新生儿癫痫
KCNQ2和KCNQ3突变与良性家族性新生儿癫痫有关，一般在出生后几天内出 现癫痫发作。
KCNQ2和KCNQ3相关新生儿癫痫性脑病
KCNQ2和KCNQ3突变也会导致严重的表型，如新生儿癫痫性脑病，这类疾病 一般在新生儿期发病，但也有可能在婴儿期发病。
基因检测指导治疗
5′-磷酸吡哆醛治疗的效果
5′-磷酸吡哆醛是治疗5′-磷酸吡哆醛 氧化酶缺乏症的有效药物。
早期识别和治疗的重要性
未能及时识别并治疗5′-磷酸吡哆醛 氧化酶缺乏症可能会导致严重的后 果。
感谢观看
癫痫致病性基因突变研究进 展
汇报人：小冰 2024年07月09日
目录Contents
钠离子通道基因突变 NMDA受体基因突变
钾离子通道基因突变 先天性代谢异常相关癫痫
吡仑帕奈在癫痫共病治疗中的研究进展
◇综述与讲座◇摘要睡眠障碍、偏头痛、认知与行为障碍和焦虑抑郁等都是常见的癫痫共病，癫痫患者的共病率是一般人群的8倍，影响癫痫患者的预后和生活质量。
吡仑帕奈（perampanel ，PER ）作为第三代抗癫痫药物，临床研究及应用已经显示出在癫痫共病治疗中的前景。
PER 可以改善癫痫共病睡眠障碍患者的总睡眠时间、睡眠潜伏期和睡眠效率，PER 在减少癫痫共病偏头痛患者的癫痫发作和偏头痛发作方面也显示出较好的疗效。
同时，PER 对总体认知特征的影响是中性的，没有系统性的认知恶化或改善，但行为改变是最常见的PER 相关不良事件之一。
对癫痫共病焦虑和抑郁的患者，PER 不会加重癫痫患者的焦虑和抑郁，并且有一部分患者的焦虑和抑郁严重程度会有所改善。
本文将从PER 对癫痫共病的作用机制和临床治疗研究进展进行综述。
关键词吡仑帕奈；癫痫共病；睡眠障碍；偏头痛；认知中图分类号：R742.1文献标志码：A文章编号：1009-2501(2024)12-0354-07doi ：10.12092/j.issn.1009-2501.2024.03.015全球癫痫患病人数约达7000万，我国癫痫患者多达1000万，并且每年以40万人数递增［1-2］。
随着对癫痫的不断了解，癫痫共病也成为了关注的重点，广义的癫痫共病是指癫痫病程中发生的其他疾病，大约50%的活动性癫痫成人患者至少有一种共病［3］。
几项基于人群的大型研究报告了各种共病，其中69.9%的癫痫患者有一种或多种共病，18.6%有4种或4种以上，癫痫患者的共病率是一般人群的8倍［3-5］。
共病会影响癫痫患者的预后和生活质量，例如，睡眠障碍、偏头痛和精神病共病与癫痫发作频率有关，而抑郁症与生活质量下降相关［6-8］。
尽管人们越来越认识到这一点，但有关筛查共病的有效方法和干预措施对预后的影响的数据却很少。
吡仑帕奈（perampanel ，PER ）是首个α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸（α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazole-propionic acid ，AMPA ）受体拮抗剂，抑制AMPA 诱导的细胞内钙离子的增加并选择性阻断AMPA 受体介导的突触传递，从而使谷氨酸介导的兴奋性神经传递减弱，达到抑制癫痫发作的目的［9］。
拉考沙胺单药治疗癫痫发作的研究进展
拉考沙胺单药治疗癫痫发作的研究进展拉考沙胺单药治疗癫痫发作的研究进展癫痫是一种由于神经元异常放电导致的慢性脑部疾病。
世界卫生组织（WHO）估计全球有5000万人患有癫痫，而在中国这个数字则高达950万人。
癫痫的药物治疗一直是主要的治疗方式之一。
拉考沙胺是一种第三代抗癫痫药物，很多研究表明它单药治疗癫痫发作具有一定的疗效。
本文将介绍拉考沙胺的概述、其治疗癫痫发作的机制以及该药物在单药治疗中的研究进展。
拉考沙胺是一种新型的抗癫痫药物，其化学结构属于嘌呤类。
与传统的抗癫痫药物相比，拉考沙胺具有更高的亲和力和选择性。
它通过抑制钠通道的恢复和调节钾离子通道的活化来发挥药效，从而抑制神经元放电。
拉考沙胺具有明显的镇静、镇痛和抗焦虑的作用，因此也可用于治疗其他神经系统疾病。
在单药治疗癫痫发作方面，拉考沙胺已经取得了一些令人鼓舞的研究进展。
一项针对318名癫痫患者的临床研究显示，单独应用拉考沙胺能够有效地控制癫痫发作，治愈率高达75%，有效率达到93.1%。
另外，该药物还表现出很好的耐受性和安全性。
临床试验结果显示，拉考沙胺的不良反应主要包括头晕、嗜睡和肌力降低，但大部分患者能够耐受，并且这些不良反应在治疗初期逐渐减轻。
虽然拉考沙胺在单药治疗癫痫发作方面取得进展，但仍然存在一些问题和挑战。
首先，对于某些具有多源性癫痫发作的患者，单药治疗可能无法达到理想的疗效。
其次，一些患者可能会出现耐药性，即在长期用药后，药物对癫痫的控制能力逐渐减弱。
此外，由于拉考沙胺的相对新颖性，其长期疗效和安全性仍需要进一步的评估和验证。
为了克服这些挑战，研究人员正在积极开展相关的研究。
一些研究表明，拉考沙胺与其他抗癫痫药物的联合应用可能会提高疗效。
例如，与卡马西平的联合应用能够更好地控制部分性发作。
此外，基因组学和个体化药物治疗等新技术的应用也有望进一步完善拉考沙胺的治疗效果。
总之，拉考沙胺作为一种新型的抗癫痫药物，在单药治疗癫痫发作方面已经取得了一些令人鼓舞的研究进展。
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可表现为、搓手、抚面、解扣、摸索动作
语言自动症：重复语言 成人“失神”几乎无一例外是复杂部分性发作
癫痫发作的国际分类（三）
部分性发作(3)
C.部分性发作继发全身强直－阵挛发作
四、生后一年内发病。 快速点头状痉挛，双上肢外展，下肢屈曲。
精神发育迟滞。
脑电图高峰节律失常。
Hypsarrhythmia in an infant with West's syndrome
单纯部分性继发全身性 复杂部分性继发全身性 单纯部分性继发复杂部分性再继发全身性
癫痫发作的国际分类（四）
Ⅱ 全身性癫痫发作（双侧起源）
失神发作 absence seizures 肌阵挛发作 Myoclonic seizures 阵挛发作 clonic seizures 强直发作 Tonic seizures 强直－阵挛发作 tonic-clonic seizures 失张力发作 atonic seizures
通用于余韵 LOGO
癫
痫
龙小艳
中南大学湘雅医院神经内科
通用于余韵
拿破仑（ Napoleon ） 亚历山大（ Alexander）
梵高（ Van Gogh ）
Bill Gates Has A Seizure!
定义（ Definition ）
是一组由大脑神经 元异常放电所致短暂中 枢神经系统功能失调为 特征的慢性脑部疾病。 具有突然发生、持续短 暂、反复发作的特点。
病因（ Etiology ）
根据致痫原因，习惯将癫痫分为四类
原发性或 特发性 隐源性 状态关联性 继发性或 症状性
癫痫发作的国际分类（二）
Ⅰ.部分性发作(2)
B.复杂部分性发作（伴意识障碍）
单纯部分性发作后出现意识障碍 开始即有意识障碍
(a).仅有意识障碍 (b).伴自动症
自动症（automatisms）
饮食自动症：吮吸、咀嚼、舔唇、伸舌
癫痫发作（ seizures）分类
部分性发作 痫 性 发 作 全身性发作
不能分类的发作
部分性发作分类
单纯部分 性发作
复杂部分 性发作
部分性继发 全身性发作
单纯部分性继发全身 性 复杂部分性继发全身 性 单纯部分性继发复杂 部分性再继发全身性
运动性发作
感觉性发作
自主神经性发作 精神症状性发作
单纯部分性后出现 意识障碍 开始即有意识障碍
全身性发作分类
失神发作 强直发作
肌阵挛发作
全身性发作
强直－阵挛发作
失张力发作
阵挛发作
全面性癫痫发作和部分性癫痫发作模式图
Partial Onset Seizure – Left Temporal
病因（ Etiology ）
脑外伤
症状性癫痫 的病因
脑血管病 脑水肿 中枢神经系统感染 遗传代谢性疾病 ……
发病机制（pathogenesy）
各种病因 基因表达异常 神经递质或调质异常
离子通道结构 和功能异常 离子异常跨膜运动
癫痫发作的国际分类（四）—临床表现
（四）阵挛性发作（ Clonic seizures ） 少见，好发于婴幼儿。 表现为全身阵挛性抽搐。
（五）强直性发作（Tonic seizures ） 多见于儿童及少年期，大脑弥漫性损害，表现为全身肌肉
强烈的强直性收缩，使头、肢体固定在特殊的位臵，持续 30秒至1分钟。
病因（ Etiology ）
临床表现提示症状性癫痫，但未找到明 隐源性癫痫 确的病因
这类发作与某些特殊状态有关，一旦去 状态关联 除相关状态即不再发作，故一般不诊断 性癫痫发作 为癫痫。
原发性癫痫 常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫 （ADNFLE1） 常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫 （ADNFLE3） 良性家族性新生儿惊厥Ⅰ型（BFNC1） 良性家族性新生儿惊厥Ⅱ型（BFNC2）
2001年癫痫发作及癫痫综合征分类（三）
术语 以局灶（focal）代替了先前的“部分
（partial）”或“部位相关（location related）”
“局灶”并不意味癫痫源区的范围小和神经元的病理改 变是轮廓清晰的病灶。局灶发作以及局灶综合征常是弥漫 性的，播散性大脑功能障碍。
用seizure代替convulsion/convultive. 弃用“隐源性”，改用“可能症状性”。 提出一些新概念、新的发作类型或综合征。
多种遗传性疾病可出现该发作形式
5 3
也可见于老鼠药中毒、慢病毒感染、阮蛋白 病
Generalized polyspike-wave complexes in a patient with juvenile myoclonic epilepsy
癫痫发作的国际分类（四）—临床表现
2001年诊断方案的建议（一）
强调用标准术语和概念描述每一位患者。
更灵活 更动态
几个概念： 癫痫发作类型：代表一种独特的病理生理机制和
解剖基础的发作期事件。是一个带有病因、治疗 和预后含义的诊断实体。 癫痫综合征：由一组症状、体征组成的特殊癫痫 复合体，它涉及的不仅仅是发作类型。 如：额叶癫痫本身不构成一个综合征。
2001年癫痫发作及癫痫综合征分类（一）
摒弃了1981年癫痫发作国际分类的二分法
新分类将癫痫分为自限性发作、持续性发作和反
射性发作三类，首次将癫痫持续状态和反射性发 作作为独立的发作类型。
2001年癫痫发作及癫痫综合征分类（二）
基因定位 20q13 1q21 20q13.3 8q24
致病基因 CHRNA4 CHRNB2 KCNQ2 KCNQ3 SCN2A1 SCN1B SCN1A GABRG2 CACNB4 EFHC1 MASS1
伴热性惊厥的全面性癫痫发作（GEFS+）/良性家 2q23－2q24.3 族性新生儿婴儿惊厥（BFNIS） 伴热性惊厥的全面性癫痫发作（GEFS+1） 伴热性惊厥的全面性癫痫发作（GEFS+2） 伴热性惊厥的全面性癫痫发作（GEFS+3） 少年型肌阵挛癫痫(JME) 少年型肌阵挛癫痫（JME1） 家族型热性惊厥（FEB4） 19q13 2q24 5q31 2q22-23 6p12-p11 5q14
神经元间的扩布
神经元异常放电
癫痫发作
发病机制（pathogenesy）
癫痫发作是神经元异常集合体过度超同步化电活动的结果
癫痫临床表现与分类
痫性发作 vs. 癫痫
癫痫性发作是一种症状，癫痫是一种疾病
痫性发作引起的慢性脑功能紊乱=癫痫 一个患者可以有一种或多种痫性发作，但不一
两大误解
1 癫痫发作或癫痫综合征是由于一侧半球的局部 障碍或由于累及全脑的障碍所致。关注事件发作 而非综合征。
2 将部分性发作分为单纯性和复杂性，认为 意识的损害与边缘系统受累有关。研究表明：某 些边缘性发作的基本机制与新皮层性发作不同， 而两种发作类型均可能伴或不伴有意识的损害。
Generalized Onset Seizure
癫痫发作的国际分类（一）
部分性发作(1)
A. 单纯部分性发作（不伴意识障碍）
运动性发作 感觉性发作 自主神经性发作 精神症状性发作
Simple partial seizures
Simple partial seizures
癫痫发作的国际分类（四）—临床表现
（一）失神发作（Absence seizures 典型失神发作（Typical absence seizures ）
3 1
儿童发病，突然意识中断，停止正在进行的活动， 双眼瞪视不动，呼之不应，可伴有简单的自动症动 作。 持续3-15秒后很快恢复如常，不知道发病时情况， 每日可发作数次甚至上百次。 发作EEG呈双侧对称3周/秒棘--慢波，背景活动正 常。疗效好。
癫痫发作的国际分类（五）
Ⅲ. 不能分类的癫痫发作
常见的癫痫及癫痫综合征
一、伴中央—颞部棘波的良性儿童期癫痫
（ Benign childhood epilepsy with centro-temporal spike ）
3-13岁发病，9-10岁发病高峰，有遗传倾向。发
2
3
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癫痫发作的国际分类（四）—临床表现
（二）肌阵挛发作（Myoclonic seizures）
1 3 2 3 4
表现为面部或肢体肌肉的突然跳动 可单次出现，也可成串发生，常在刚醒来或 刚入睡时发生。 往往提示大脑皮层有弥漫性受损
常伴有面色苍白、潮红、瞳孔散大等自主神经症状。
癫痫发作的国际分类（四）—临床表现
（六）无张力性发作 （Atonic seizures ）
肌肉张力不同程度的突然降低导致患者低头，肢
体下垂或跌倒。
可有短暂意识丧失。
1-3秒后恢复，发作后立即爬起来。
病因（ Etiology ）
是指病因尚未清楚，目前脑内未能发现 原发性癫痫 有器质性病变者，或者病因已经清楚， 是为遗传所致。患者无智能及其他神经 系统功能异常，预后良好。
是由各种引起脑损伤的原因所致。包括 继发性癫痫 产伤、脑外伤、脑炎、颅内肿瘤、脑血 管病、脑缺氧等。
对乙琥胺、丙戊酸、拉莫三嗪疗效好 预后良好，大部分痊愈，青春期极少数病例 出现GTCS
三、Lennox-Gastaut综合征(Lennox-Gastaut syndrome )