第二章物证分析的遗传学基础
二章节物证分析遗传学基础-精选
定不变在染色体上的静止结构
基因互作：基因互作最常见的是等位基因间的相互作用
**显性、隐性和共显性关系
2020/1/2
二、基因型（genotype） AA AO BB BO AB
OO
概念：基因的不同组合形式称为基因型
** 是生物体可见性状的实际基因组成
2020/1/2
自由组合律：在配子形成时，不同基因座上的非等位基因彼 此分离后，随机地自由组合，形成子代基因型 ♦ 子代基因型中各含有父方和母方的一个基因
♦先决条件：各基因座间没有遗传连锁关系 法医学意义：检验结果统计分析的理论基础
个人识别---累计鉴别几率的计算 亲子鉴定---累计父权排除概率 要求：选择符合自由组合律的遗传标记
---基因组后时代：基因组编码的蛋白质的功能 DNA序列中含有的遗传信息的生物学功能
2020/1/2
基因座位：基因在染色体上的一个特定位置
不同的基因座沿染色体直线排列
基因本身在结构和功能上也存在着差异 ♦ 位于一对同源染色体上，位置相同，控制同一
性状的一对基因称为等位基因。 ♦ 一个基因座上具有3个或3个以上的等位基因 ，
（1）Y染色体非重组部分的DNA序列 （2）连锁遗传（以单倍体形式遗传） （3）只遗传给男性子代
应用：父系进化研究，缺乏母亲的亲子鉴定，性犯罪
2020/1/2
第三节 群 体 遗 传
群体遗传学研究的基本单位---孟德尔群体 是指在一定地域内一群随机婚配，能实现基因世代传递,
并保持稳定的许多个体的集群。
1865年 孟德尔（奥地利）--遗传因子-- 抽象的概念 1909年 约翰逊（丹 麦）--基 因-- 染色体为载体 1953年 华 生 和 克里克 --核酸结构-- 双螺旋结构
第二章 物证分析方法
3．高效 高效液相色谱的柱效比气相色谱更高， 使分离效率大大提高。柱长一般在5～40cm。
4．高灵敏度 高效液相色谱广泛采用高灵敏度检 测器，进一步提高分析的灵敏度。如紫外检测器灵 敏度可达10-9g；荧光检测器的灵敏度可达10-11g。 高灵敏度还表现在所需试样量少，微升数量级的试 样就足以进行全分析。
第二节 色谱法
一、气相色谱法 （一）气相色谱仪 气相色谱仪一般由五部分组成 载气系统，包括气源、气体净化、气体流速控制和测量。气 体流速可通过电子流量控制，使气体流速控制的更精确，并 具有线流速控制及体积流速控制等方式。 2.进样系统，包括进样器、气化室。 3.色谱柱和柱箱，包括温度控制装置。 4.检测系统，包括检测器、检测器的电源及控温装置。 5.记录系统，包括放大器、记录仪，有的仪器还有数据处 理装置。
第一节 显微镜法
显微镜—般分为光学显微镜和非光学显微 镜，前者包括生物显微镜、立体显微镜、偏光 显微镜、比对显微镜、金相显微镜等，后者包 括扫描电子显微镜、透射电子显微镜，隧道 (原子力)电子显微镜等。
一、光学显微镜 光学显微镜由光学系统和机械系统两部分构成。 光学系统由成像系统和照明系统两部分组成，成 像系统由物镜和目镜组成。 照明系统 2.物镜 又称接物镜，高性能光学显微镜的有效 放大率可达1500倍。 3.目镜 又称接目镜，作用是将来自物镜的中间 像放大，出射在目镜上方人眼处形成虚像。 光学显微镜的主要机械部件有焦距调节器、载 物台、镜筒、照相摄像接口等。
2.梯度淋洗装置 就是载液中含有两种或两种以上不同极性 的溶剂，在分离过程中按一定的程序连续改变载液中溶剂的 配比和极性，通过载液中极性的变化来改变被分离组分的分 离因素，以提高分离效果。优点：应用梯度洗提还可以使分 析时间缩短，分辨能力增加，由于峰形的改善，还可以提高 最小检测量和定量分析的精度。
2018法医物证学学习要点
《法医物证学》期末学习要点第一章绪论1、法医物证学概念：目的、方法、研究对象、基本任务。
2、个人识别的概念<名解>、个人识别理论（同一认定理论）3、亲子鉴定的概念<名解>4、鉴定人，具备的基本条件；鉴定书的构成，法医物证鉴定结论的特点。
第二章法医物证分析的遗传学基础1、遗传标记的概念<名解>、分类2、孟德尔分离率和自由组合率及其法医学意义（知道），伴性遗传规律在法医学的特殊意义（知道）3、遗传多态性的概念<名解>，4、Hardy-Weinberg平衡定律的前提条件和意义5、基因座独立性分析的意义，乘积定律应用先决条件，单倍型概念<名解>6、杂合度、个人识别率<名解>、非父排除率的概念<名解>第三章法医物证分析的多态性基础1、DNA变性和复性：融链温度（Tm）的概念<名解>、DNA变性复性的影响因素2、基因编码区突变不同类型与密码子改变、 DNA多态性和蛋白子多态性形成的关系。
3、DNA多态性<名解>、DNA长度多态性<名解>、DNA序列多态性的概念<名解>，4、长度多态性类型、STR主要形成机制（复制滑动）。
5、DNA序列多态性类型，单核苷酸多态性的概念<名解>、插入缺失多态性。
第四章法医DNA分析基本技术1、法医DNA分析基本技术？2、Chelex-100提取法有何优缺点？3、几种法医DNA定量方法（紫外吸收法、EB、荧光实时定量法），特点（定量/半定量、是否具有人类特异性）4、PCR反应：基本原理、反应体系、热循环参数（特异性的因素）5、法医学应用PCR技术特点。
第五章STR长度多态性1、扩增片段长度多态性（Amp-FLP）的概念<名解>2、STR根据重复单位碱基结构特点，STR基因座三种结构类型。
3、STR命名4、法医STR筛选标准<简答>。
遗传学基础20103法医学学习课件教案
12
8
10
14
FGA
27
第11页/共37页
第十二页，共37页。
第二节 遗传(yíchuán) 标记的遗传(yíchuán)规 遗传标记（DNA mark律ers）的传递规律
类型? DNA/RNA/蛋白质 分布在什么(shén me)地方?细胞核/细胞质 1. 常染色体：Mendelian Law； 2. 性染色体: Y-男性伴性遗传（≠父系遗传）； 3. 线粒体DNA：母系遗传。
基因型频率（genotype frequency） 第23页/共37页
第二十四页，共37页。
第三节 群体(qúntǐ)遗传学
2. 多态性和杂合性
1) polymorphism：（广义）一种 生物群体内，某一性状方面存在 有个体差异，就称这一性状具有 多态性；
（狭义）一个基因座(locus)上有2
第8页/共37页
第九页，共37页。
遗传 (yíchuán)标 记举例
TPOX
13 CODIS（combined DNA index system） STR
Loci with chromosomal positions
D3S135 8
D5S818
FGA CSF1PO
D8S117 9
D7S820
TH01
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第二十七页，共37页。
1—2 物证鉴定的理论基础
第二节物证鉴定的基础理论一、物证鉴定的前提（一）客体的特定性（二）客体的相对稳定性（三）客体的反映性※特征反映体来源于客体，能如实反映客体特点，并能被人感知和认识的实体。
非物质性特征反映形象——头脑中的印象物质性特征反映形象——印痕、字迹、声纹、图像二、同一认定原理（一）同一和同一认定的概念同一：“自身”与“自身”“相似”、“相同”同一认定通过对先后出现或同时出现的客体留下的特征反映体进行检验，解决先后或同时出现的客体是否同一问题的一种方法。
同一认定是？鉴定目的鉴定过程认识理论和方法一种判断同一认定的主体＊“鉴定型同一认定”＊“非鉴定型同一认定”同一认定的客体＊被寻找客体＊受审查客体＊检材＊样本供（二）同一认定的条件1、客体特定性比较明显、突出2、客体特定性在其先后出现的相隔时间内基本上稳定不变3、客体的特定性必须在其特征反映体中得到良好的反映（1）质：清楚反映客体特征；（2）量：反映出足够数量的特征4、客体的特定性必须能被人所认识（三）同一认定的类型1、人身同一认定——肢体、器官、动作2、物体同一认定3、分离物同一认定——固态、液态和气态分离体（四）同一认定的逻辑形式1、ABA’C式（被寻找客体）A？A’（受审查客体）反映反映（检材）B∽C（样本）？（被寻找客体）A A’（受审查客体）∽（检材） B C （样本）（2）ABA’式A`（3）A1BA2CA3D…式A1？A2?A3……反映反映反映B∽C∽D……（五）同一认定的检验方法1、物质性反映形象的检验（1）检验前的准备（2）分别检验顺序：先检材后样本一般特征和细节特征（3）比较检验＊特征对照法＊特征接合法＊特征重叠法（4）综合评定＊对符合点的评断＊对差异点的评断2、分离体的检验方法（1）固定外形结构的分离体※二者断端的特征※二者表面特征※二者本身的物质属性（2）对合量物体分离体（六）同一认定结论的类型1、肯定同一结论2、否定同一结论3、推断性结论三、种属认定（一）种属认定的概念通过对检验未知物质本身或未知客体留下的物质性质反映形象，确定物质属性或客体类型的一种方法。
法医物证学重点
法医物证学重点第一章绪论法医物证学：法医物证学是应用多种学科的理论知识和技术研究并解决涉及法律方面有关生物性检材的检验与鉴定的一门学科。
应用的学科包括：医学、生物学、遗传学、免疫学、血型血清学、生物化学及分子生物学等。
法医物证学：是以法医物证为研究对象，以提供科学证据为目的，研究应用生命科学技术解决案件中与人体有关的生物检材鉴定的一门学科。
法医物证学是法医学的分支学科，其研究内容属于法医学中的物证检验部分，是法医学研究的主要内容之一。
法医物证是一门应用科学，研究的方法涉及多种学科包括：①化学，②物理学，③电子计算机，④形态学，⑤免疫血清学，⑥生物化学，⑦分子生物学，⑧遗传学等方法。
法医物证的特点：①法医物证的稳定性受环境条件的影响；②法医物证属于“科学证据”。
第二章法医物证分析的遗传学基础1、何谓遗传标记？个体的单位遗传性状作为标志用于法医物证分析时，这种遗传性状就成为遗传标记GM。
2、何谓基因、基因型和表型？1)基因型：是指个体一个或多个基因座上等位基因的组合，是生物体可见性状的实际基因组成。
2)表型：是指生物体某特定基因所表现的性状。
表型由基因型决定。
3、Hardy-Weinberg平衡定律的前提条件和意义1)前提条件：群体无限大、随机婚配、没有突变、没有大规模的迁移和没有选择因素的影响。
2)结论：群体中的基因频率和基因型频率在逐代传递中保持不变。
3)意义：4)反映基因频率和基因型频率的关系（纯合子基因型频率=基因频率的平方，杂合子=该两基因7)高多态性1)遗传规律：共显性2)个体组织同一性：一致3)群体遗传学特征：4)高突变率：配子细胞形成时重排、重组、交换1、何谓扩增片段长度多态性分析？Amp-FLR：采用PCR技术扩增VNTR或STR 基因座等位基因进行DNA长度多态性分析的方法。
2、RFLP与Amp-FLP技术有何异同？（P74）3、STR分型用于法医物证鉴定的主要优点？1)高灵敏度：适用于微量降解检材2)高鉴别能力：节约检材、试剂和提高效率3)标准化分型：实现数字化结果，利于实验室间数据交换，建立数据库4、何谓miniSTR？miniSTR分型有何法医学应用价值？1)miniSTR：通过重新设计引物，使其结合在更靠近核心重复区的侧翼序列，从而降低扩增产物的大小，进一步提高灵敏度和分型成功率，这种技术称为短片段STR分型或miniSTR分型。
物证分析的遗传学基础ppt课件
理论值
差值
5 （0.52×20）
1
10（2×0.52×20） 2
5 （0.52×20）
1
20
4
卡方分析 计算χ2：χ2 = ∑ （观察值 — 期望值）2
期望值 纯合子基因型期望值=基因频率2×样本数
杂合子基因型期望值=2×基因频率乘积×样本数 求 p 值：自由度（df ) = 观察基因型 — 等位基因数
Pm指人群中随机抽取两个无关个体，在某一个基因
座上二者表型纯粹由于机会而一致的概率。
累计：评价多个遗传标记系统识别无关个体综合能力
TDP = 1- (1-DP1 ) ( 1-DP2 ) ( 1-DP3 )….( 1-DPk )
k
= 1- Pm1×Pm2×Pm3 ….. Pmk = 1-∏Pj
j=1
强调：适用乘积公式的前提条件是遗传标记独立遗传
3.非父排除率（excluding probability of paternity)
----评估某遗传标记系统在亲权鉴定案件中的实用价值 也称为父权排除概率（probability of exclusion, PE） 概念：通过检测遗传标记，能将不是生父的个体排除的几率 计算：非父排除率与遗传标记的遗传方式有关
三、表型（phenotype）
概念：是指生物体某特定基因所表现出的性状。
是基因型和环境因素相互作用的结果
形式：生物体所表现的形态、生理和生物化学特征
生物中能被描述或量度的任何生物学性质
特点：有些性状是不遗传的、或是短暂的过度状态 有些性状能以不同的类型按一定比例在几代 维持不变
可检测的，由遗传决定的，并能够以一定的 规律从亲代传给下一代的形态学、生理学及 分子生物学特征，称为单位遗传性状。
高中生物遗传基础知识
高中生物遗传基础知识遗传基因是指父母通过生殖细胞传给子代的遗传物质，它决定了个体的遗传特征和生物性状。
遗传基础知识是生物学中的重要内容，对于理解生物变异、进化以及人类疾病的发生有着重要的意义。
本文将从遗传基因的概念、遗传规律和遗传变异等方面进行论述。
遗传基因的概念遗传基因是染色体上一段可以编码蛋白质的DNA序列，它是遗传信息的主要携带者。
每个个体都拥有两份相同或不同的遗传基因，分别来自父母的两个染色体。
遗传基因决定了个体的遗传特征，如眼睛的颜色、血型等。
遗传规律分离规律：孟德尔通过豌豆杂交实验发现了遗传的分离规律。
当父本和母本拥有不同的性状时，后代只会表现其中一种性状，而不会混合表现。
这表明了遗传基因在个体繁殖过程中的分离及随后的重新组合。
自由组合规律：在遗传的过程中，遗传物质在个体体内会进行随机的自由组合，使得不同的基因组合出现在后代中。
这也是为什么同一个家庭中的兄弟姐妹会有不同的遗传特征的原因。
显性和隐性规律：某些表现在个体外部的性状会被称为显性，而另一些不表现在个体外部的性状会被称为隐性。
显性物质会掩盖隐性物质的表达，只有当一个个体同时携带两个隐性物质时，才会表现出隐性特征。
遗传变异遗传变异是指基因在传代过程中发生的突变或重新组合，导致个体间遗传特征的差异。
遗传变异是生物进化的基础，它使得物种能够适应环境的变化，并且在一定程度上增加了个体的适应性和生存能力。
突变：突变是指DNA序列发生突然而非正常的改变，从而引起了新的遗传特征的产生。
突变有时是由环境因素引起的，也有可能是由复制过程中的错误造成的。
突变可以是有利的，有助于个体适应环境，也可以是不利的，导致个体的生存能力下降。
重组：重组是指在染色体互换分离的过程中，非姐妹染色单体之间的基因片段交换。
这种事件会导致新的基因组合出现，从而产生个体间的遗传差异。
总结遗传基因是决定个体遗传特征的关键基础，遵循着各种遗传规律，如分离规律、自由组合规律以及显性和隐性规律。
法医物证学
第二章法医物证分析的遗传学基础1、遗传（Heredity）：生物繁衍过程中，子代与亲代相同或相似的现象，包括形态外貌上相同或相似，以及生物体的构造、生理生化特征等方面都相同或相似。
其意义是保持生物世代延续，保持物种的相对稳定。
而生物体表现出来的形态特征和生理生化特性称为性状。
如果性状的产生是由遗传因素决定的，称为遗传性状。
2、遗传标记(genetic marker GM)：个体的单位遗传性状作为标志用于法医物证分析时，这种遗传性状就称为遗传标记。
遗传标记显然具有以下特点：特定性---遗传多态性；稳定性---终身不变、对环境的耐受性；反映性---可检测性。
3、基因（gene）：染色体上特定位置上的一段DNA序列，具有特定的结构，可以编码产物，决定生物体性状。
4、基因座（locus)：基因在染色体上的一个特定位置。
5、等位基因: 同一个基因座上的基因可以有不同类型，它们之间存在一级结构的差异，这种有差异的基因称为等位基因复等位基因：对群体而言，一个基因座上具有3个或3个以上的等位基因，称为复等位基因，如ABO血型。
6、基因型（genotype）：个体一个或多个基因座的等位基因的组合，是生物体可见性状的实际基因组成，在人类等二倍体生物中染色体是成对存在。
在基因座上，每个基因座上的等位基因成对存在。
纯合子：成对的等位基因相同的合；杂合子：成对的等位基因不同的合子。
表型，是指生物体某特定基因所表现出的性状。
7、法医物证遗传标记分类血型(广义)：表达产物水平遗传标记血型(狭义)红细胞型白细胞型(HLA)血小板型血液蛋白质遗传多态性酶型红细胞酶型血清酶型血清型血清蛋白型免疫球蛋白同种异型DNA遗传多态性核DNA多态性常染色体DNA性染色体DNA线粒体DNA多态性8、孟德尔分离律：指在生殖细胞通过减数分裂形成配子时，成对的等位基因彼此分离，并独立地分配到不同配子中，每个配子中只含有亲代一对基因中的一个，完成不同遗传性状的独立传递。
第二章 物证分析的遗传学基础
纯合子：10-10、12-12 ......
杂合子：10-11、10-12...
二、遗传标记的分类
表达产物水平遗传标记:
红细胞血型(如ABO )、白细胞血型(如HLA )、酶型(如PGM1 )、血清型(如Hp )、其他(如唾液蛋白型)等
Dp=1-∑Pi2（Pi指表型频率）
（三）非父排除率
非父排除概率(excluding probability of paternity, PE)是指孩子的非亲生父亲，能够被遗传标记排除的概率。这个指标用于评估某一遗传标记系统在亲权鉴定案件中的实用价值。
遗传标记系统的多态性程度越高，排除非亲生父亲的效能越高。这个评估参数即是非父排除概率，又称父权排除概率（probability of Exclusion， PE）
3.等位基因(allele)、基因型(genotype)、表型(phenotype)
4.纯合子(homozygote)与杂合子(heterozygote)
如STR：D18S51位点的基因座位在18号染色体上，
等位基因有10、11、12、13、14、15、16 ......
基因型：10-10、10-11、10-12、12-12 ......
（四）多态信息含量（PIC）
总结
用一实例加强理解
第4页
教研室主任及课程负责人签字
教研室主任（签字）课程负责人（签字）
年月日年月日
新乡医学院理论课教案
课程名称：法医物证学
基本内容
教学手段和教学组织
介绍遗传学领域在法医物证学中的地位。
第一节：遗传标记概述与分类
一、几组基本概念
1.遗传标记(genetic marker，GM)与遗传性状
法医物证学各章知识整理汇总
第二章法医物证分析的遗传学基础法医物证学：是以法医物证为研究对象，以提供科学证据为目的，研究应用生命科学技术解决案件中与人体有关的生物检材鉴定的一门学科。
法医物证的特点：①法医物证的稳定性受环境条件的影响；②法医物证属于“科学证据”。
法医物证学→生物检材→遗传标记→个人识别遗传（heredity）：生物繁衍过程中，子代与亲代相似的现象。
变异（variation）：生物繁衍过程中，子代与亲代有所不同的现象。
遗传标记（genetic marker，GM）：个体的单位遗传性状作为标志用于法医物证分析时，这种遗传性状就称为遗传标记。
遗传标记显然具有以下特点：特定性---遗传多态性稳定性---终身不变、对环境的耐受性反映性---可检测性遗传性状：生物体表现出来的形态特征和生理生化特性称为性状。
如果性状的产生是由遗传因素决定的，称为遗传性状。
单位遗传性状是指可检测的、由遗传决定的、并能够以一定的规律从亲代传给下一代的形态学、生理学及分子生物学特征。
基因：能够表达特定功能的产物，并决定生物特定性状的一段DNA序列。
基因座（locus)：基因在染色体上的一个特定位置等位基因:同一个基因座上的基因可以有不同类型，它们之间存在一级结构的差异，这种有差异的基因称为等位基因复等位基因：对群体而言，一个基因座上具有3个或3个以上的等位基因，称为复等位基因，如ABO血型、TH01基因型：个体一个或多个基因座的等位基因的组合，是生物体可见性状的实际基因组成。
基因座上的等位基因都是成对存在的。
纯合子：成对的等位基因相同。
杂合子：成对的等位基因不同。
表型：是指生物体某特定基因所表现出的性状。
法医学含义：1、表型是基因型决定的2、表型是个体基因型检测的结果。
3、型检测的结果可以对未知基因型进行推断。
4、DNA水平的检测结果也是表型。
5、表型可能和真实的基因组成之间存在偏差孟德尔分离律：指在生殖细胞通过减数分裂形成配子时，成对的等位基因彼此分离，并独立地分配到不同配子中自由组合律：在配子形成时，不同基因座上的非等位基因随机地自由组合，形成子代基因型先决条件：各基因座间没有遗传连锁关系。
法医学鉴定中的遗传学分析
法医学鉴定中的遗传学分析随着科技的发展和社会的进步，法医学在刑事司法领域中扮演着重要的角色。
而在法医学鉴定中，遗传学分析作为一种重要的技术手段，被广泛运用于犯罪现场的证据分析、亲属关系的鉴定以及身体特征的推断等方面。
本文将从法医学鉴定中的遗传学分析原理、应用案例和未来发展趋势等方面进行探讨。
一、法医学鉴定中的遗传学分析原理1. DNA鉴定技术的基本原理DNA鉴定技术是基于人类基因组中的DNA序列具有高度的个体特异性和稳定性这一特点而发展起来的。
通过提取、扩增和分离DNA样本，进而进行DNA测序和PCR扩增等技术操作，最终确定目标样本的DNA序列，从而对身份、亲缘关系等进行鉴定。
2. STR分型技术短串联重复（Short Tandem Repeats，STRs）是基因组中存在的一类含有数个核苷酸碱基重复的DNA片段。
通过对STR位点进行扩增、注射毛细管电泳等操作，根据目标样本的STR位点长度差异，可以对不同个体进行鉴定。
此技术具有高度的鉴定力和可信度，被广泛应用于法医学领域。
3. Y-STR和mtDNA分析技术Y染色体短串联重复（Y-STR）和线粒体DNA（mtDNA）是鉴定男性亲属关系和分析个体遗传轨迹的重要分析手段。
Y-STR分析技术通过检测Y染色体上的特定STR位点，对父系亲属关系进行鉴定。
mtDNA分析则通过比对目标样本和参考样本的线粒体DNA序列，确定亲属关系或个体间的遗传轨迹。
二、法医学鉴定中的遗传学分析应用案例1. 犯罪现场DNA分析在犯罪现场发现的生物学证据，如血迹、唾液、头发等，可以通过DNA分析技术与嫌疑人进行比对。
通过与目标样本的DNA序列进行比对，可以确定是否存在嫌疑人的个体遗传信息，从而为犯罪案件的侦破提供关键线索。
2. 亲属关系鉴定亲属关系鉴定是法医学鉴定中的常见应用之一。
通过对不同个体的DNA序列进行比对，可以确定亲属关系是否存在，如父子关系、兄弟关系等。
这对于刑事案件中的身份认证和民事案件中的亲权纠纷解决具有重要意义。
法医法医物证尸检物证-PPT课件
SOURCES: - MP
Toothbrushes, hairbrushes, shaving razors – Others? Clothing: Hats, helmets, shirts Medical samples (from biopsies or surgeries) Note: Advise family to collect, protect, and submit these items IMMEDIATELY! Biological parents, offspring, siblings, etc… Note: Reference DNA collection is remarkably simple. DOJ provides collection kits and video instruction (free). Buccal swabs – Q-tip swabbed on the inside of the mouth.
法医物证学
2.DNA 多态性分析（一） 要求 ① PCR 扩增的基本原理及操作方法。 ② 琼脂糖凝胶潜水电泳方法检验扩增产物。 3.DNA 多态性分析（二） 要求 ① PCR-ASO 基本原理及操作方法。 ② 变性聚丙稀酰胺凝胶垂直板电泳方法检测扩增片段多态性。 4.DNA 多态性分析（三） ① PCR-RFLP 基本原理及操作方法。 ② PCR-SSP 基本原理及操作方法。 5.血液的红细胞型检验及血清 HP 型检验 要求 ① ABO 血型（试管法），MN 血型（凹玻板法）、Rh 血型（微滴板法）的检测方法 及结果判定。 ② HP 型检测样品的处理、聚丙稀酰胺凝胶垂直板电泳分离、联苯胺染色的原理 及结果判定。 6.血清 TF C 亚型及红细胞 ESD 型检验 要求 ① TFC 亚型检验血清样本的处理方法及意义、聚丙稀酰胺凝胶等电聚焦技术分 型的原理、方法及结果判定。 ② ESD 型检验血液样品的制备方法、琼脂糖凝胶水平电泳技术方法及显谱原理。 7.血痕检验 要求 ① 血痕的预试验、确证试验、种属鉴定的常用方法。 ② 血痕预试验、确证试验、种属鉴定的结果判定及分析。 8.血痕 ABO 血型检验（一） 要求 ① 抗血清效价的测定。 ② 解离试验检测血痕 ABO 血型的原理及操作方法。 9.血痕 ABO 血型检验（二）及精斑检验
测方法的原理及影响因素。 ② ABO、MNSs、Rh 血型的抗原结构、等位基因结构、亚型及变异型、群体遗传
学特点、分型方法。 ③ H 抗原与分泌型抗原的性质、基因结构、表型；Lewis 血型与 ABO 血型和分泌
状态的关系。 7. 白细胞血型 要求 能够说明 ① HLA 抗原的种类、结构及细胞分布，HLA 的命名原则。 ② HLA 基因定位、基因结构、遗传特征及群体分布。 ③ HLA 血清学分型的基本原理及检测方法，DNA 分型的常用方法及优点。 8. 血清型 要求 能够说明 ① 血清型的概念、多态性种类及其分型原理
法医物证分析的遗传学基础
遗传标记的法医学应用参数
• 个人识别能力 • 个人识别能力（probability of discrimination power,
DP）是指在群体中随机抽取两个体，二者的遗传标记 表型不相同的概率。DP是评价用遗传标记做个人识别 时系统效能的指标。
• 非父排除概率 • 非 父 排 除 概 率 (excluding probability of paternity,
Hardy-Weinberg平衡定律的意义
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2
吻合度检验结果P＜0.05，有三个问题要考虑： ①被调查的群体不是处于遗传平衡状态 ②遗传标记分型的技术或结果出现了误差 ③没有达到随机抽样的要求
基因座独立性分析
• 法医物证学要检测多个遗传标记，需要采用统计学中 的乘积定律(product rule)来分析各个单独的遗传标记 组合起来的累积概率
• 等位基因
一个基因座上的基因存有DNA一级结构差异并导致产生具有相对 差异的遗传性状时，这种有差异的基因互称为等位基因 (allele)。
• 基因型
(genotype)指个体该基因座上成对等位基因的组成。
• 表型
(phenotype)指通过一定手段观察到的个体性状。
ABO血型在人群中有A、B和O三个等位基因 六种基因型, 即AA、AO、BB、BO、AB和OO 四种表型, 即A型、B型、AB型和O型, 受控于这六种基因型
PE)是指不是孩子父亲的男子，能够被遗传标记系统排 除的概率。PE是评价用遗传标记做亲权鉴定时系统效 能的指标。
summary
• What is genetic polymorphism • What is genetic marker
法医物证考试题库及答案
法医物证学要求：掌握法医物证学的内容、任务及对法医物证检材正确处理的基本知识。
第一部分法医物证学概论第一节概述法医物证学是应用多种学科的理论知识和技术研究并解决涉及法律方面有关生物性检材的检验与鉴定的一门学科。
应用的学科包括：医学、生物学、遗传学、免疫学、血型血清学、生物化学及分子生物学等。
一、法医物证的定义及其范围1生物物证，物证是指对案件的真实情况有证明作用的物品。
物证包括的内容很多。
其中生物体(人或动物)的组织器官、各种体液、分泌液、排泄物及其斑痕等生物性检材是本学科研究对象。
2生物检材的范围。
(1)体液及其斑痕。
(2)各种人体组织、器官。
二、法医物证学的分类1．法医血清学主要是利用血清学的检测理论和检验技术对各种生物检材进行分析，其中包括各种检材的预试验、确证试验、种属检验、红细胞血型、白细胞血型、酶型等。
2．法医遗传学主要是利用DNA分析技术对各种生物检材进行分析，其中包括对核DNA多态性检验和线粒体DNA测序检验。
目前，各地DNA 检验实验室普遍采用的DNA检验方法是STR复合扩增技术。
第二节法医物证的任务一、任务：解决生物性检材的个人识别及亲子鉴定等问题。
二、意义：法医物证的鉴定可以为侦查破案提供线索，缩小侦查范围，可揭露犯罪事实真相为案件的审判提供科学依据。
三、民事案件或刑事案件需作法医物证所涉及的情况。
第三节法医物证学研究方法法医物证是一门应用科学，研究的方法涉及多种学科包括：一、化学二、物理学三、电子计算机四、形态学五、免疫血清学六、生物化学七、分子生物学八、遗传学等方法第四节法医物证检材的提取、保存一、一些基本原则（一）基本规则1．检材均应直接提取，易携带物品整体提取；不易携带物品提取附着检材的部位。
2．根据检材附着的不同载体，应采取擦拭、剪切、刮削、吸附、浸泡、凿锯、挖取等方法提取。
3．在提取检材前后应进行照相或录像。
4．不同部位的检材应分别提取，单独包装。
5．提取用具要洁净。
《法医物证学》教学大纲
《法医物证学》教学大纲课程编号：0916课程名称：《法医物证学》英文名称：Forensic biology课程类型：专业课总学时：162 讲课学时： 72 实验学时：90学分：9适用对象：法医学专业学生基本要求法医物证学是应用血清学、免疫学以及生物化学的原理和方法检验生物性检材如血液（痕）、体液（斑）、骨骼、毛发与脏器组织等，以解决法律问题的一门医学科学。
为法医学个人识别及亲子鉴定等工作提供科学依据。
法医物证学的主要内容涉及法医物证的概念以及其在侦审工作中的证据价值、法医物证鉴定的程序和意义。
围绕着证据有不同于其他证据的特征－外部特征和内部特征、物证对案件事实的证明具有间接性、物证不易受人们主观因素的影响等特点，鉴定中需设计合理的分析策，选择正确的实验方法，减少不确定性，实现对法医物证的鉴定。
因此教学内容主要分为几大部分：法医物证概述、血型血清学、DNA分析、法医物证检验、法医物证鉴定的发展趋势。
法医物证学主要内容有DNA分析技术、法医血型血清学及其检验方法和法医物证检验的原理及方法等，其中涉及到遗传学、免疫学、分子生物学方面的内容均在有关章节中讲授。
本教学大纲将教学内容分为三级，以掌握内容为重点，在掌握基本内容的基础上，熟悉和了解其他两级内容。
在教学过程中适当介绍国内、国外法医学的进展及新成就。
为了使理论教学与检验实践相结合，除理论教学外，还安排了1/2的教学时数进行实验课教学和1～2次临案见习，在教学中注意培养学生独立思考与解决问题的能力，锻炼培养实际动手能力。
第一章绪论目的要求：1、掌握法医物证学的概念、任务、内容、对象及意义。
2、掌握物证、法医物证的概念、特点及意义。
3、了解法医物证学的基本任务、基本理论与基本方法。
4、熟悉人类遗传标记的遗传规律及其在法医物证检验中的地位与作用。
5、掌握法医物证鉴定的基本原则及鉴定书的书写格式，了解法医物证学发展概况。
学时安排：理论课 3学时。
教学内容：1、法医物证学的概念、任务、内容、对象及意义。
法医物证学教学大纲
法医物证学教学大纲目标 《法医物证学》是法医学专业的主干课程之一，教学的目的是使学生掌握法医物证检验的基本理论与技能，为学生今后从事法医物证的检验、教学和研究奠定基础。
通过法医物证学的学思，使学生熟悉本学科的任务、内容、对象，在法医学中的地位、作用与意义。
掌握亲权鉴定与生物性检材的个人识别的鉴定原则、基本理论、检验方法及检验结果的评价。
使学生在结束学习后能基本承担常规法医物证检验工作。
法医物证学是高等医学院校法医学专业的主要课程之一。
为适合我国高等法医学教育的改革和发展，根据教育部法医学培养目标，参照国家教委规划教材《法医物证学》（高等医药院校法医学类专业用教材，人民卫生出版社，1998年）编写本大纲，供我校法医学专业学生的法医物证学教学中使用。
1.绪 论要求 能够说明①物证与法医物证的概念、特点及意义；法医物证学的基本任务、 基本理论与基本方法。
②本学科的性质、任务、内容、对象及意义；人类遗传标记的遗传规律及其在法医物证检验中的作用与地位；法医物证的鉴定的基本原则及鉴定书的书写格式③法医物证学发展概况。
2.物证分析的遗传学基础要求 能够说明①作为法医物证学重要基础的人类遗传标记的概念。
②遗传标记的法医学应用参数。
③遗传标记的分类、遗传规律及群体遗传。
3. DNA 多态性分析基础要求 能够说明①DNA多态性的物质基础与分类。
②人类基因组的概况。
4. DNA 长度多态性要求 能够说明①DNA 指纹、VNTR及 STR 分析方法的原理与步骤，DNA 多态性的遗传规律及其在亲子鉴定中的应用；②DNA 指纹技术及扩增片段长度多态性测定方法的优缺点。
5. DNA 序列多态性要求 能够说明①线粒体序列多态性的优缺点。
②DNA 序列测定基本原理及多态性分析基本技术。
③等位基因特异性探针杂交技术、扩增片段限制性长度多态性和 MVR-PVR 序列多态性分析技术。
6. 红细胞血型要求 能够说明①红细胞血型的三种测定方法的原理、检验结果的评价和影响因素。
第二章物证分析的遗传学基础
一■、几组根本概念1. 遗传标记(genetic marker , GM)W 遗传性状2. 基因(gene)与基因座(locus)、3. 等位基因(allele)、基因型(genotype)、表型(phenotype)4. 纯合子(homozygote) 与 杂合子(heterozygote)如STR D18S51位点的基因座位在 18号染色体上, 等位基因有 10、11、12、13、14、15、16 ...... 基因型：10-10、10-11、10-12、12-12 ...... 表型：10-10、10-11、10-12、12-12 ...... 纯合子：10-10 、12-12 ...... 杂合子：10-11、10-12... 二、遗传标记的分类 表达产物水平遗传标记：红细胞血型(如ABO)、白细胞血型(如HLA )、酶型(如PGM1)、 血 清型(如Hp )、其他(如 唾液蛋白型)等DNM 平遗传标记：DNA^列多态性(如mtDNA 卜DN/度多态性(如STR)第二节：遗传规律在配子细胞形成的过程中,同一基因座位上的两个等位基因彼此别离,分别进入各自的配子细胞.2. 孟德尔自由组合律在配子细胞形成的过程中,不同基因座位上的等位基因,可分 可合,随机组合进入各自的配子细胞.3. 其他遗传规律(1)母系遗传(2)男性伴性遗传(3) X-连锁遗传课程名称：法医物证学根本内容教学手段和教学组织介绍遗传学领域在法医物证学中的地位.第一节：遗传标记概述与分类通过图片复习以前内容, 在此根底上导入新课程.1.孟德尔别离律以案例分析讲解遗传规 律在法医物证检验中的 作用课程名称：法医物证学第三节群体遗传一、几个根本概念1. 群体(population )与群体遗传学(population genetic)2. 遗传多态性：指控制遗传标记的基因座上存在有两个或两个以上的等位基因,并且等位基因的频率大于0.01.是法医物证学的个人识别和亲权鉴定的重要理论根底.详细讲解概念,运用典型例子遗传多态性主要参数：1 .基因频率(gene frequency )、等位基因频率(alleles frequency ) 2.基因型频率(genotype frequency )与表型频率：一个群体中,所有基因频率或等位基因频率或基因型频率或表型频率之和必等于1.二、基因频率的计算在一个1000人的群体中, M血型的人372个；N型血的人132 个；MN型血的人496个,求基因频率.基因型MM MN NN基因型频率D=0.372 H=0.496 R=0.132设M基因的频率为了p； N基因的频率为了q,那么有：p = (372 X 2 + 496) / (1000X 2) = 0.62q = (132 X 2 + 496 ) / (1000X 2) = 0.38例如：在某地一个随机婚配的人群中,色盲为了隐性基因,非色盲人群(BBBb)占96%,色盲(bb)占4%,求基因频率.三、Hardy-Weinberg 定律英国数学家Hardy和德国医生Weinberg经过各自独立的钻研,于1908年分别发表了“基因平衡定律〞的论文,后人为了了纪念他们就将此定律称为了Hardy-Weinberg定律.在一定条件下,群体的基因频率和基因型频卒在一代一代繁殖传代中保持小安.1. 定律的推导：2. Hardy-Weinberg TE律数学表认式的内涵据数学原理：(p + q)2 = (p + q)(p + q)=p2 + 2pq + q2 = 1即AA: Aa： aa= p2 : 2pq : q2-----为了遗传平衡群体课程名称：法医物证学课程名称：法医物证学。
二章遗传学的物质基础
基本概念
3) 组型(karyotype)： 用若干个核型 (karyoid) 的统计资料，所绘制 出的染色体模式图。
组型分析步骤
1) 制作染色体图片：
2) 计算几个指标：
长臂 臂比= 短臂
短臂 着丝点指数=
长臂
×100%
单个染色体长
相对长度 (relative length)
division)的平行关系。
重 点：
核酸的结构 基因结构特征 染色体与染色质的关系 细胞分裂的过程中染色体的变化
2.1 核酸是遗传物质
2.1.1 核酸是遗传物质的实验证据 一、细菌转化实验 二、噬菌体的侵染 三、烟草花叶病毒拆合实验
2.1.2 DNA是遗传物质的旁证
细胞核中DNA的含量与质量的恒定 紫外线的诱变作用（260nm）
----染色体的构造
①着丝点(centromere) ②主缢痕(primary constriction) ③次缢痕(secondary constriction) ④随体（satellite） ⑤端粒（telomere）
染色体的化学成分
ＤＮＡ：占48%，较恒定 ＲＮＡ：占1.2%，不稳定 ＰＲＯ：占48.5%，与染色体的韧性有关 拟脂类： 无机盐：主要是Ｃa++，与染色体的脆性有关
A/B/Z-DNA 结构示意图
A/B/Z-DNA 比较
构象 直 螺距 碱 碱基 湿 盐 生理意义
径
基 间距 度
A 2.3 0.28 11 0.256 75 Na/K/ 与表达有关
Cs
B 1.9 0.34 10 0.337 92 Na 最常见的形式
低盐
Z 1.8 0.37 12 0.38 43 Na/Mg 与表达调控有关
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人类遗传学是法医物证学的重要基础
遗传--子代和亲代相似性—没有遗传，变异不能积累 变异--生物个体间的差异—没有变异，失去进化动力 遗传和变异是生物界最基本的两个特征 遗传--是相对的、保守的—使生物体特征得以延续
*** 亲子鉴定的理论基础 变异--是绝对的、发展的—使生物界具有形形色色
合计 20 p=0.5 q=0.5
理论值
差值
5 （0.52×20）
1
10（2×0.52×20） 2
5 （0.52×20）
1
20
4
χ2 = ∑ （观察值 — 期望值）2 / 期望值
群体1 群体2
表型 观.5
4
4
0
8
8
0 df=3-2=1
4
4
0
p0.05 =3.84
-----个人识别的重要依据
遗传标记按一定规律遗传
-----亲子鉴定的理论基础
种类：形态学遗传标记
细胞学遗传标记
生物化学遗传标记 免疫学遗传标记
法医遗传标记分类
表达产物水平
红细胞血型 白细胞血型 血小板型 血清型 酶型其他
DNA分子水平 DNA序列多态性 DNA长度多态性
血型的概念 狭义—血液中细胞表
面有遗传决定 的抗原差异 广义—由遗传决定的 人类血液的个 体差异
第二节 遗 传 规 律
人类染色体
同源染
真核生物一个生殖细胞中所含的染色体数称为一个染色 体组，以上所有基因或遗传物质称为一个基因组。具有一 个染色体组的细胞为单倍体（n) 核内DNA
常染色体 孟德尔定律
性染色体 (Y)男性伴性遗传
a等位基因频率 （q）= √0.25 = 0.5
A等位基因频率（p）= 1 - 0.5 = 0.5
估计群体调查资料的可靠性
群体1 表型 观测值 4 8 4
合计 16 p=0.5 q=0.5
理论值
差值
4 （0.52×16）
0
8 （2×0.52×16） 0
4 （0.52×16）
0
16
0
群体2 表型 观测值 4 12 4
广 义---一个个体的遗传结构或组成 狭 义---一个特定基因座上等位基因的组合
** 在人类等二倍体生物中染色体是成对存在
类型：每个基因座上的等位基因成对存在 纯合子---成对的等位基因相同的合子 杂合子---成对的等位基因不同的合子
三、表型（phenotype）
概念：是指生物体某特定基因所表现出的性状。 特点： 基因型与表型不是一对一的关系，表型是基因型和
个人识别---累计鉴别几率的计算 亲子鉴定---累计父权排除概率 要求：选择符合自由组合律的遗传标记
位于不同染色体上 在同一染色体上相距较远的位置 通过群体调查证实没有遗传连锁关系
二、非孟德尔遗传规律 1.母 系 遗 传(线粒体DNA)
(1) 遗传物质位于细胞其中，不受核移植的影响 (2) 无有丝分裂和减数分裂的周期变化 (3) 子代只表达母方的特征
B(- ) 5（6.73） 8（6.28） 13
合计 15（15.0） 14（14.0） 29
A（+）期望值 = 16 / 29×15 = 8.28
连锁不平衡-----基因座之间具有相关性
应用注意：需用单倍型来描述和评估群体的遗传结构
第四节 遗传标记的法医学应用参数
1.杂合度--评估遗传多态性程度
定性状的一段DNA序列。
1865年 孟德尔（奥地利）--遗传因子-- 抽象的概念 1909年 约翰逊（丹 麦）--基 因-- 染色体为载体 1953年 华 生 和 克里克 --核酸结构-- 双螺旋结构
基因座（locus)：基因在染色体上的一个特定位置 不同的基因座沿染色体直线排列
等位基因: 同一个基因座上的基因可以有多个，它们之间存在一级结构 的差异，这种有差异的基因称为等位基因
复等位基因：对群体而言，一个基因座上具有3个或3个 以上的等位基因，称为复等位基因，如ABO血型。
基因互作：基因互作最常见的是等位基因间的相互作用
**显性、隐性和共显性关系
二、基因型（genotype） AA AO BB BO AB
OO
概念：个体一个或多个基因座的等位基因的组合形式称为基 因型
** 是生物体可见性状的实际基因组成
P指单倍型的频率 3.非父排除率（PE) 指孩子的非亲生父亲的男子，能够被某个遗传标记系统排除的
概率。 ----评估某遗传标记系统在亲权鉴定案件中的实用价值 计算：非父排除率与遗传标记的遗传方式有关
遗传标记的遗传多态性越高，非父排除率就越高。
概念：群体中某个遗传标记所有基因型中杂合子所占的比例
计算：
样本中杂合子数目
观察值 h = —————————
样本中个体数
nk
n 等位基因总数
期望值 H = —— 1-∑Pi2 k 等位基因数 n-1 i=1 Pi 第i个基因频率
基因差异度—某一遗传标记在某群体中的变异程度 其本质与杂合度意义相同。
对于连锁的遗传标记（线粒体DNA、Y-染色体遗传标记）
第二章 物证分析的遗传学基础
目的与要求
1、掌握遗传标记、基因、基因座、基因型、表型的概念和 遗传标记的分类。掌握Mendel分离律、Mendel自由组合律 的基本原理和母系遗传、父系遗传的特点。
2 、掌握遗传多态性、等位基因频率、基因型频率、表型频 率的概念。掌握Hardy-Weinberg群体、基因库的概念和 Hardy-Weinberg平衡定律的概念、意义。熟悉基因频率的 计算方法和基因座独立性分析的方法、意义。
（2）在肯定孩子的某些基因是来自生父，而被控父亲也 带有这些基因的情况下，不能排除他是孩子的生父
分离 律
自由组合律：在配子形成时，不同基因座上的非等位基因彼 此分离后，随机地自由组合，形成子代基因型 ♦ 子代基因型中各含有父方和母方的一个基因
♦先决条件：各基因座间没有遗传连锁关系 法医学意义：检验结果统计分析的理论基础
核外DNA
线粒体DNA 母系遗传
一、孟德尔定律 分 离 律：指在生殖细胞通过减数分裂形成配子时，成对
的等位基因彼此分离，并独立地分配到不同配子中 ♦ 每个配子中只含有亲代一对基因中的一个，完成不同
遗传性状的独立传递。 法医学意义：亲子鉴定的理论基础
（1）在肯定孩子的某个等位基因是来自生父，而被控父 亲并不携带有这个基因的情况下，可以排除他是孩子 的生父。
形成机制：基因突变 群体的遗传多态性
个体的遗传独特性
主要类型：表 型 多态性
染色体多态性
抗 原 多态性
蛋白质多态性
酶 多态性
DNA 多 态 性
主要参数：基因频率、基因型频率及表型频率
表 型频率 就某一性状而言，某一表型在群体中所占的百分比 计算 由群体的调查
基因型频率 在一个群体中，某种基因型数目占该基因座上所有基因型 总数的百分比
*** 个人识别的分子学基础
遗传标记
单位遗传性状：可被检测的、由遗传决定的，并能够以一 定的规律从亲代传给下一代的形态学、生理学及分子生物 特征。 遗传标记：个体的单位遗传性状作为标志用于法医生物分 析时，这种性状就称为遗传标记。 比如：ABO血型，TH01基因座。
第一节 基 本 概 念
一、基因（gene） 基因是指能够表达出特定功能的产物，并决定生物体特
概念：运用χ2 检验来衡量基因型数目观测值与该位点上全部 基因型频率分布在符合Hardy-Weinberg平衡时的期望值之 间的吻合程度。
卡方分析 计算χ2：χ2 = ∑ （观察值 — 期望值）2
期望值 纯合子基因型期望值=基因频率2×样本数 杂合子基因型期望值=2×基因频率乘积×样本数 求 p 值：自由度（df ) = 观察基因型 — 等位基因数 p>0.05 无显著性差异 说明所调查的群体达到了遗传平衡-调查数据可信 p<0.05 差异显著 ① 被调查群体未处于遗传平衡 ② 遗传标记分型技术或标准出现误差 ③ 没有达到随机抽样的要求
应用：母系进化研究，缺乏父亲的亲子鉴定，其他 2.男性伴性遗传(Y染色体DNA)
（1）Y染色体非重组部分的DNA序列 （2）连锁遗传（以单倍体形式遗传） （3）只遗传给男性子代
应用：父系进化研究，缺乏母亲的亲子鉴定，性犯罪
第三节 群 体 遗 传
群体:广义是指同一物种所有的个体。 狭义指在一定地域内一群随机婚配，能实现基因世代传
方根法
二、Hardy-Weinberg平衡定律
Hardy英国数学家，Weinberg德国医生分别提出的 阐述了繁殖对群体的基因和基因型频率的影响作用 定律内容：在一个无限大的随机婚配群体中、在无大规模
迁移、无突变 和 无选择的情况下，群体中的 基因频率和基因型频率在逐代传递中保持不变
数学表达：( p + q )2 = p2 + 2pq + q2
估计基因频率
分析 ：基 因 A , a
p + q =1
基因型 AA Aa aa p2 +2pq+q2 =1
表 型 A型 a型
计算 ：a等位基因的频率（q） = √q2
A等位基因的频率（p） = 1 - q
实例：某群体调查结果：A型75人，a型25人
aa基 因 型 频率 = 25 / 100 = 0.25
环 境因素相互作用的结果。 有些性状需通过一定的方法才能检测到，如观察
ABO血型需通过红细胞凝聚实验。 决定群体遗传结构的是基因、基因型及其频率，而
表型是个体遗传标记检测结果。
遗传标记 概念：个体的单位遗传性状作为标志用于法医生物
分析时，这种性状就称为遗传标记。 特征：可遗传性、可识别性