新生儿疾病筛查PPT演示课件

约 80% 患儿有脑电图异常，异常表现以痫 样放电为主，少数为背景活动异常。经治 疗后血苯丙氨酸浓度下降，脑电图亦明显 改善
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疾病治疗
目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物，故 只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方 法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水 平。
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疾病治疗
普通食物，尤其是含蛋白质较高的食物， 如肉、鱼、虾、蛋及豆制品等，含有较高 的苯丙氨酸，需减少这些食物的食入，给 予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以 便提供体内必需的氨基酸。但苯丙氨酸又 是人体的必需氨基酸之一，必须满足其生 长发育的需要.
随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约 60% 有严重的智能障碍。
2/3 患儿有轻微的神经系统体征，例如，肌张力增高、腱 反射亢进、小头畸形等，严重者可有 脑性瘫痪 。
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临床表现
约 1/4 患儿有癫痫发作，常在 18 个月以前 出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样 发作或其他形式。
约是五千分之一。先天性甲状腺功能低下症临床表现为智 力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。
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症状
先天性甲低有下面十项表现： 1、过期产，孕期超过42周，孕期胎动少； 2、出生时体重较重，身长与头围正常，前
后囟门大； 3、胎粪排除延迟，生后常有腹胀，便秘； 4、多睡少动； 5、黄疸消退延迟；
血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺,要求 每个婴儿采集4个血斑，每个血斑的直径应 ≥8毫米。
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临床表现
与一般溶血性贫血大致相同 新生儿期： 约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中
约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害， 引起智力低下。
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先天性甲状腺功能低下
先天性甲低，即先天性甲状腺功能低下(CH) 是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出
一般建议治疗开始越早，远期预后越好。 在新生儿期发现，及时给予有效治疗，神 经系统症状常是可逆的。一般凡生后2个月 前确诊并接受治疗者，80%患者智商可在 90以上
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苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是 一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟 化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏， 导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和 组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、 苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮 尿症”。
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新生儿疾病筛查
是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验 室检测发现某些危害严重的先天性遗传代 谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避 免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体 力发育障碍甚至死亡。
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新生儿遗传代谢疾病临床危害
80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害， 可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系 列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。
现症状，是不可逆的，又称呆小病，此病迟发现对儿童智 力发育影响很大，此病可导致身材矮小，智力低下。
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先天性甲状腺功能低下
医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服 药，智力基本正常。
大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%。 大于2岁发现的，智力落后不可逆。先天性甲低发病率大
新生儿疾病筛查
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湖南省出生缺陷防治核心信息 第14、15条
14.对新生儿与婴幼儿进行听力检测和诊断，可早期发 现永久性听力损失患儿，并在出生6个月内进行科学干 预和康复训练，帮助其回归主流社会。
15.新生儿生后48小时-7天，足跟采血进行检测，可筛 查先天性遗传代谢病及内分泌疾病的可疑患儿，通过早 期确诊，早期干预，可避免智力低下、发育落后等严重 不良后果的发生。
70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或 肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白 内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、 耳聋等症状。
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新生儿遗传代谢病预防关键
早期筛查、及时发现。
在新生儿出生72小时后至第20天内施行 “新生儿遗传代谢病筛查”，即可及时发 现遗传代谢病，患儿在未出现典型临床症 状之前进行干预与治疗。
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症状
6、吃得少，喂养困难； 7、四肢凉、体温低（常<35℃）； 8、有脐疝； 9、呼吸困难（主要是舌头大而厚，呼吸道 有粘液水肿，气道不通畅)； 10、特殊面容：鼻梁低平、眼距宽、舌头
大，颜面粘液性水肿。
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如果孩子有其中的几点表现，就要到医院 检查，便于尽早确诊，以免造成小孩不可 逆的智力损害。
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采血时间
采血在婴儿出生48小时并吃足8次奶后，进行， 否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现 PKU筛查阴性。
因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72 小时之后采血的，原则应由接产单位对上述婴儿 进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟 不宜超过出生后20个天。
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采血部位
多选择婴儿足跟内侧或外侧。 其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充
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疾病预后
苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大 部分患儿有智力、运动和语言发育落后， 若能够在症状出现之前进行诊断和治疗， 即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿， 诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到 正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合 或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想， 仍可导致智力下降。
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苯丙酮尿症
本病虽为遗传代谢病，但并不少见，我国 PKU的患病率约为1:10000,美国约为1：14 000，北爱尔兰约为1/4 400，德国约为1： 7 000，日本约为1：78 400
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临床表现
PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的 临床症状。
未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育 落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味， 常有湿疹 。
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疾病预后
出生后1个月内接受治疗者多数可以不出现 智力损害，治疗越晚，对脑的损伤越明显。 因此，患儿一旦确诊，应立即congenital adrenal hyperplasia, CAH）
是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固 醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一 组常染色体隐性遗传性疾病。