小儿血液疾病中一些疑难罕见病症

病例四 女性 2岁
处理：，血象：血常规：WBC 9.1，N 28.6%，Hb 90，Plt 229， MCV,MCH,MCHC基本正常。 网织红细胞 1%,(排除溶血性贫血) B超：肝脾双肾（-）（排除Fanconi 贫血）， 血清铁蛋白升高，血清铁降低(排除缺铁性贫血)， 骨髓涂片：红系未见增生， 骨髓活检：三系造血细胞再生轻度低下。（排除先天性纯红再障） 内分泌科医生根据病儿面容，考虑有甲状腺功能低下的可能 查FT3：3.77 ↓ ，FT4：1.55 ↓ ，TSH>100，结果提示：甲减，贫血
又名大理石病（Marble Bone disease) 体会： 1，骨髓干穿时应怀疑是否有石骨症的可能 2， 贫血可以是由于石骨症，破骨细胞异常使骨髓腔缩小，造血功能受到压制，影响
造血 3，由于长期贫血而有髓外造血现象，脾肿大（参与造血），因而外周血中有核红细
胞增多 4，因石骨症导致视神经孔狭窄，压迫视神经，致病儿视力衰退。 5，可以应用突变基因检测技术，测得与石骨症相关的突变基因：以CLCN7 最为常见。 6，应当极早进行造血干细胞移植治疗，可能植入正常破骨细胞，使石骨症症状得到
非血液系统表现
肺部疾病 齿畸形 食管畸形 脱发、早白 胃肠道疾病 运动失调 隐形畸形 盗汗 性腺功能低下
小脑畸形 骨质疏松 听力障碍 发育延迟 脑发育不良 心脏畸形 肝硬化/纤维化 血管视网膜病 尿路畸形
端粒结构
性激素调控端粒活性
改善。
石骨症-王XX
基因：CLCN7 （chloride channel 7, NM_001287.3）
其他突变还有： PLEKHM1,LRPS,TCIRG1,TNFSF11,CAZ,OSTM1
先天性角化不良 Schwachman-Diamond 综合征（有胰腺酶分泌异常） Estren-Dameshek 综合征（家族性再障） 先天性红细胞生成障碍性贫血（CDA）(Diamond- Blackfan综合征) 还有一些遗传性疾病，如：Down 综合征 Dubowitz 综合征, Seckel 综合征 等
小儿 血液疾病中的一些 疑难罕见病症
一、 以贫血症状为主的一些疾病
病例一 男性 5岁
主诉：长期反复贫血，曾因Coombs试验阳性，而诊断为 自身免疫性溶血性贫血，应用激素治疗，疗效不明显。
体检：贫血，脾脏轻度肿大 实验室检查：血片见少量球形滚动样红细胞 请长海医院红细胞酶实验室协助作酸性甘油溶血实验
2. 近期国外文献提出应用促红细胞生长素EPO来矫正贫血 以达到减少输血的数量，值得考虑试用
3. 维持治疗至病儿成长达到4岁以上时，再应用切脾术根除 症状。
病例三 男性 3岁
主诉 ： 生后反复贫血，不太严重，不需输血。但生长发育迟缓。 体检：除贫血症状外，有皮肤，指甲和牙齿发育不良 体会： 1，小儿慢性贫血应考虑排除遗传性骨髓衰竭综合症， 如：范可尼贫血，
3. 遗传性球性红细胞增多症的确诊需要一些特殊检测试验， 如AGLT.
4. 近期国外文献介绍应用流式细胞仪检测Eosin-5’maleinile （EMA试验）可在两小时内得出阳性结果，值 得今后建立应用。
病例二 男性 5个月
主诉：出生后反复发生严重贫血，曾输过三次红细胞 悬液。目前仍有进行性贫血，经常在 6克左右。
在人类淋巴细胞中性激素增高端粒酶活性
甲基群勃龙
苯丙酸诺龙
睾酮
雌二醇
病例四 女性 2岁
主诉 ： 生后反复贫血，不太严重，不需输血。但生长发育迟缓。 体检：除贫血症状外，发育不良，至今只能扶走。有特殊面容
BW：5.4Kg，，语言动作发育较同龄儿落后， 现不会扶走， 有贫血、外院给予力蜚能口服4个月，HB在80-100g之间。 PE：一般可，头围 48.2cm，前囟 1x1cm，轻度贫血貌， 面容稍特殊（鼻梁平，眼距稍宽，眼外斜）气平，两肺（-），心（-）， 肝脾无肿大，四肢肌张力不高，颈软。神经系统正常。 诊断：贫血待查：先天性疾病不能排除，发育迟缓
（AGLT）：结果为阳性，明显增高。 确诊:为遗传性球性红细胞增多症。经切脾治疗后痊愈。
病例一：体会
1. 长期持续贫血在排除再障之后，应考虑有先天性遗传性 溶血性贫血。
2. 偶尔检出Coombs试验阳性，可能还不足作为自身免疫性 溶贫的依据，特别是在应用激素后，症状改善不明显时， 更应重新考虑诊断是否有误。
病例三 男性 3岁
体会： 2，本例因有指甲有发育不良，故考虑为
先天性角化不良病（congenital dys百度文库eratosis)
3，治疗方法与再障同，也可考虑作造血干细胞移植 4，本病可能与端粒酶（telomerase)活力缺陷有关，
雄性激素有激活端粒酶活性的作用，因此可有60%的疗效。
先天性角化不良
系甲低所致。 给以补充甲状腺素片治疗。病情好转。
范可尼贫血
先天畸形 T-ALL 马蹄肾 矮身材 小脑畸形 低免疫球蛋白 低T和B细胞数量
骨髓衰竭 染色体脆性增加
+丝裂霉素C 或双环氧丁烷
1. 早期出现红细胞再障 2. 伴先天畸形 3. 常染色体显性遗传 4. 红细胞腺苷脱氨酶升高
AGLT 试验待测 。 拟诊为：婴儿型遗传性球形红细胞增多症。 如有条件可试作基因突变位于 Ank 1，SP alpha,或 SP
beta
病例二：体会
1. 婴儿型球形红细胞增多症治疗发生困难：因受年龄限制 无法做切脾治疗。反复发作的严重贫血只能依靠反复输 血来矫正。而反复输血可导致体内铁沉积，损害各种脏 器。需要在输血时同时应用“去铁胺”以鳌合祛除铁剂。
贫 血（DBA）
• 47% 病人有畸形 • 50%：颅颌面部 • 38%：上肢 • 39%：泌尿生殖道 • 30%：心脏
• 21% 有多发畸形
病例五 男性 2岁
主诉：贫血，多次骨髓穿刺呈干穿，外周血片见到有核红细胞。目前有视力低下，体 检有脾肿大。
X攝片显示有骨皮质增厚。诊断为 石骨症(Osteopetrosis)。