NCCN乳腺癌卵巢癌BRCA1、2基因检测准入标准(2018V1中文版)
中国乳腺癌患者 BRCA 1/2基因检测与临床应用专家共识（2018年版）
《中国癌症杂志》2018年第28卷第10期 CHINA ONCOLOGY 2018 Vol.28 No.10787欢迎关注本刊公众号·指南与共识·通信作者：邵志敏 E-mail: zhimingshao@ 徐兵河 E-mail: xubinghe@ 任国胜 E-mail: l: rengs726@ 基于当前对乳腺癌易感基因（breast cancer gene 1，BRCA 1）和乳腺癌易感基因2（breast cancer gene 2，BRCA 2）在乳腺癌中发病、预防、治疗及预后认识的深化、检测技术的成熟以及新靶向药物的应用，中国医师协会精准治疗委员会乳腺癌专专业委员、中华医学会肿瘤学分会乳腺肿瘤学组及中国抗癌协会乳腺癌专业委员会参考美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）《遗传/家族性高风险评估：乳腺癌与卵巢癌（2018年第1版）》、欧洲临床肿瘤学会（European Society for Medical Oncology，ESMO）《乳腺癌BRCA 基因筛查ESMO临床实践指南（2011年版）》及美国乳腺外科医师协会（American Society of Breast Surgeons，ASBS）《乳腺癌患者遗传基因检测指南（2016年版）》等指南以及近10年来发表的重要参考文献（包括中国人群的相关研究），结合我国部分肿瘤中心的数据和临床经验，在专家组讨论与投票的基础上，形成本共识。
1 BRCA 1/2基因突变的临床意义 乳腺癌是中国女性最常见的恶性肿瘤，居癌症相关死因的第5位，年龄标化发病率为30.69/10万 ［1］。
中国人群乳腺癌诊断时年龄主要集中在45~55岁［2-4］，而美国81%的乳腺癌患者年龄大于50岁，平均诊断年龄为62岁，中国乳腺癌患者总体患病年龄比欧美女性更低［5］。
研究表明，5%~10%的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，称之为遗传性乳腺癌（hereditary breast cancer，HBC）［6-7］，其中BRCA 1/2基因突变占15%［8-10］，其他主要易感基因有TP 53、CDH 1、LKB 1、PTEN 、CHEK 2、ATM 和P ALB 2等［8］。
乳腺癌BRCA基因检测(二)
乳腺癌BRCA基因检测（二）引言概述：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，而BRCA基因检测是一种能够检测乳腺癌风险的方法。
本文将继续介绍关于乳腺癌BRCA 基因检测的相关内容，包括检测方法的选择、检测结果的解读、BRCA变异的分类以及检测的限制与风险。
正文内容：1. 检测方法的选择- 基因测序法：对BRCA基因进行全程测序，能够检测到所有可能的基因变异。
- 基因芯片法：利用基因芯片检测常见的BRCA变异，速度较快但可能会漏检部分罕见变异。
- 多重浮点突变检测法：通过识别常见变异的特定基因浮点，能够准确快速地检测BRCA变异。
2. 检测结果的解读- 异常结果：指BRCA1或BRCA2基因中存在致病变异，显示患者具有较高的乳腺癌风险。
- 正常结果：指BRCA基因中未发现致病变异，但并不代表患者不会得乳腺癌。
3. BRCA变异的分类- 类似汉密尔顿系统：将BRCA基因变异分为五类，从类别一到类别五，依次表示变异的致病性逐渐增加。
- 当前研究发现大约70%的BRCA变异是致病型的，而其余30%则是可能有功能影响但具体致病性尚不明确的变异。
4. 检测的限制与风险- 部分变异漏检：由于BRCA基因的复杂性和突变的多样性，某些变异可能会被检测方法漏检。
- 无法预测具体发病风险：即使检测结果为正常，也不能完全排除患乳腺癌的风险，因为还可能有其他未知的致病基因存在。
总结：乳腺癌BRCA基因检测是一种帮助女性评估乳腺癌风险的重要方法。
选择适合的检测方法、正确解读检测结果、了解BRCA变异的分类以及理解检测的限制与风险，对于乳腺癌的预防和早期筛查具有重要意义。
然而，我们仍需进一步研究与探索，以提高检测的准确性和可靠性，为女性提供更加精准的乳腺癌风险评估。
Brca12基因检测怎么做？乳腺癌高危人群需要!
Brca1/2基因检测怎么做？乳腺癌高危人群需要！肿瘤抑制基因发生遗传突变，是遗传癌症风险的一个常见诱因，其中乳腺癌易感基因Brca1或Brca2是较为熟知的，携带这类基因突变的高危人群需要比普通人更早进行定期乳癌筛查。
那查明基因风险的Brca1/2基因检测怎么做？一、如何进行Brca1/2基因检测？自身携带Brca1/2突变的癌症易感基因，会增加女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险，但并不等于一定会患病。
Brca1/2基因检测怎么做？要进行基因检测，一般只需抽血即可完成。
在香港地区，采用的基因检测多为高通序技术，可以敏锐地筛查亚洲地区最常见的Brca1 和Brca2 致病基因突变。
PanBrca基因筛查覆盖95%的基因突变，使用全面的基因测序组进行检测。
对于有家族成员患乳腺癌或卵巢癌的女性，建议进行Brca1/2检测。
如果发现Brca1/2突变，需要每年进行乳腺钼靶检测。
3d乳房x光造影是升级版的乳房钼靶，提供更舒适准确的体检感，可在香港中环专科或v信（tchchk）预约。
如果需要全面健康检测，可选择银钻体检计划，附送专车接送服务。
二、Brca1/2会增高多大的患癌风险？携带Brca1/2基因突变的人群，相比于普通人，面临着更高的乳腺癌、卵巢癌和其他恶性肿瘤患病风险。
具体来说，对于Brca1突变携带者，小于等于70岁时，乳腺癌累积风险为55%-70%，Brca2突变携带者的相应累积风险为45%-70%。
一般情况下，北欧和西欧群体Brca1/2的突变频率较高，亚裔人群中较低，但仍然有15%左右的患癌几率。
Brca1/2基因检测怎么做？只需要在医疗机构完成抽血采样，后续交给专业的基因检测人员进行数据分析即可，一些高危人群有着高危乳腺癌和卵巢癌基因突变的家族史，建议尽快赴港检测。
乳腺癌BRCA基因检测(一)2024
乳腺癌BRCA基因检测（一）引言概述：乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤之一，对女性健康产生了严重威胁。
BRCA基因是乳腺癌的遗传风险因素之一，其突变可导致个体患乳腺癌的风险显著增加。
乳腺癌BRCA基因检测成为预防和早期干预乳腺癌的重要手段之一。
本文将从基因检测的定义、BRCA 基因的作用、检测方法、可能的结果和应用前景五个大点进行阐述。
正文：1. 基因检测的定义- 基因检测是针对个体基因组进行的分析和测试，旨在了解基因与健康或疾病之间的关系。
- 乳腺癌BRCA基因检测即通过分析BRCA1和BRCA2基因的突变状态，评估个体患乳腺癌的遗传风险。
2. BRCA基因的作用- BRCA1和BRCA2基因是DNA修复和细胞生长调控的关键基因，突变可导致DNA修复功能失调，增加细胞发生恶性突变的风险。
- BRCA基因突变与乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的发生风险密切相关。
3. 检测方法- 基于测序技术的BRCA基因检测可以检测到基因的各类突变，包括点突变、小缺失/插入、大片段缺失等。
- 基因测序方法包括Sanger测序、下一代测序（NGS）和多重联合定量PCR等。
4. 可能的结果- 阳性结果意味着个体携带BRCA基因的致病突变，患乳腺癌的风险显著增加。
- 阴性结果意味着个体未发现BRCA基因的致病突变，但并不排除其他基因的突变引起乳腺癌的风险。
5. 应用前景- 乳腺癌BRCA基因检测可用于高风险人群筛查，早期发现患者并采取预防措施。
- 对BRCA基因突变患者，可通过遗传咨询、患者管理和个体化治疗方案，提高生存率和生活质量。
总结：乳腺癌BRCA基因检测是一种重要的遗传性乳腺癌风险评估工具。
通过基因检测，可以准确了解个体的基因突变状态，预测乳腺癌的发生风险，并采取相应的预防和干预措施。
随着技术的不断发展和研究的深入，乳腺癌BRCA基因检测将在预防和治疗乳腺癌中发挥更重要的作用。
2018年“两癌”检查督导标准
2018年“两癌”检查督导标准什么是“两癌”？“两癌”是指宫颈癌和乳腺癌，它们是女性常见的恶性肿瘤疾病。
宫颈癌在我国女性恶性肿瘤中排名第三，乳腺癌则是女性恶性肿瘤的第一位。
为什么需要检查？早期发现和治疗是“两癌”预防的有效方法。
宫颈癌和乳腺癌在早期发现时，治疗和康复的成功率很高，因此定期进行检查是非常有必要的。
国家卫生计生委对于女性进行“两癌”检查的频率有相应的要求，一般发病率高的女性要定期接受检查。
2018年督导标准根据官方的规定，2018年全国实施的“两癌”检查督导标准包括以下内容：1. 宫颈癌筛查标准1.1 筛查人群•年龄在35岁~59岁之间的女性•当年没有进行过宫颈癌筛查•过去3年内没有宫颈癌筛查或者宫颈细胞学异常检查记录1.2 筛查方法采用TCT(液基薄层细胞学)或者宫颈涂片检查1.3 诊断标准在病理学或者细胞学诊断中，如果发现以下任何一种表现形式，都应当视为宫颈癌病变：•高度疑似宫颈炎症细胞学•TCT结果提示宫颈上皮细胞的异常•非典型病变细胞学如果是早期癌变，则应当进行进一步的病理学检查。
2. 乳腺癌筛查标准2.1 筛查人群•年龄在35岁以上的女性•当年没有进行过乳腺癌筛查•过去2年内没有乳腺癌筛查或者乳腺钼靶异常检查记录（需要注意的是，特殊高危人群需要更加频繁地进行检查）2.2 筛查方法•初次乳腺癌筛查采用B超或者乳腺X线照片；如有不正常，需进一步做乳腺钼靶检查•年龄在50岁以上的女性，去年乳腺癌筛查正常，今年可选择做必要时检查2.3 诊断标准乳腺钼靶影像学标准：钼靶检查结果正常为阴性，发现钙化、结节等病变均为阳性，必须再次做钼靶或核磁输乳等相关检查进行进一步诊断。
“两癌”检查是保护女性身体健康的重要方法。
2018年全国实施的“两癌”检查督导标准明确了宫颈癌和乳腺癌的筛查人群、筛查方法以及诊断标准。
希望女性朋友们能够及时检查，发现问题及早治疗。
乳腺癌BRCA1基因筛查
第一次妊娠年龄大于30岁及从未生育过的妇女；
一侧乳腺癌患者，对侧乳房生癌的机会比正常人高5～7倍。
月经初潮年龄在12岁之前或停经在55岁之后；
有乳腺癌家族史（尤其是母亲、姐妹等亲属）；
进食过多的动物脂肪，绝经后体重超重；
一次检测，一生防护！
“易感基因检测”项目，是评估个体对某种疾病的易感性。其特点是在人没发病时，从个体基因层面上预测疾病风险，预防将来会发生的疾病，防止肿瘤等疾病的发生、发展。
1
肿瘤易感基因的筛查虽然不能完全避免肿瘤的发生，但是可以实现肿瘤的三早：早预防、早发现、早治疗。
2
为什么要进行肿瘤易感基因筛查检测？
3
临床研究表明，早期肿瘤绝大多数治愈率在90%以上，因此肿瘤易感基因筛查对高风险人群来说意义重大。
预测性基因检测能告诉您……
精确的基因检测可以告诉你是否具有或者不具有某种疾病相关基因变异； 如果你有了这种基因，还有各种外界因素会影响到这个基因的外显率，它们的综合效应才决定你是否真正发病； 携带BRCA1易感基因妇女有80％的几率在65岁时发展成乳腺癌；她们的风险很高，但不是绝对的。
01
抵御外界环境因素的能力下降：
易感基因的缺陷使人体正常防御功能产生“漏洞”，这些特定的人群对环境中的危险因素防御能力不足。
对肿瘤患病因素敏感度有所提升：
易感基因缺陷后人体对焦油、尼古丁等致癌物敏感度提高，更容易受到致癌物的刺激。
02
易感基因的缺陷为什么会导致肿瘤？
高 危 人 群
*
*
长期应用雌激素以控制更年期症状；
— 美国国家疾病控制中心基因检测部
什么是人基因组?
乳腺癌BRCA1基因筛查
引言概述：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，每年造成数百万人的死亡。
BRCA1（BreastCancer1）基因是与乳腺癌相关的一个重要基因，其突变被认为是遗传性乳腺癌的主要原因之一。
乳腺癌BRCA1基因筛查是一种用于检测个体是否携带BRCA1基因突变的测试方法。
该测试能够帮助医生进行早期的乳腺癌风险评估，并且对于预防和治疗乳腺癌具有重要意义。
本文将详细阐述乳腺癌BRCA1基因筛查的相关知识点，以便读者更好地理解和认识这一重要的遗传性乳腺癌筛查方法。
正文内容：一、乳腺癌BRCA1基因筛查的意义1.预防乳腺癌的重要性2.BRCA1基因突变与乳腺癌的关联性3.BRCA1基因筛查的意义和应用场景4.遗传咨询的重要性及基因突变的遗传风险二、乳腺癌BRCA1基因筛查的方法1.基因测序技术及其应用2.SNP芯片检测技术及其优势3.FISH技术在BRCA1基因筛查中的应用4.多重PCR技术在BRCA1基因筛查中的应用三、乳腺癌BRCA1基因突变的检测与分析1.突变检测方法的选择与优缺点对比2.DNA测序结果分析与突变位点鉴定3.突变类型与临床表型的关系4.BRCA1基因突变频率与人群遗传背景的关联性四、乳腺癌BRCA1基因筛查的临床应用与意义1.乳腺癌高风险人群的筛查和预警2.提高早期乳腺癌发现率和预后3.个体化乳腺癌风险评估及预防措施4.利用BRCA1基因筛查指导乳腺癌治疗方案五、乳腺癌BRCA1基因筛查的局限性和展望1.基因突变的复杂性与筛查方法的限制2.筛查结果解读的风险评估与遗传咨询3.BRCA1基因筛查的社会伦理问题4.未来BRCA1基因筛查的研究方向和应用前景总结：乳腺癌BRCA1基因筛查是一项重要的乳腺癌风险评估和遗传性乳腺癌预防工具。
通过准确检测和分析个体BRCA1基因的突变状态，可以帮助医生更早地发现乳腺癌高风险人群，并采取个体化的预防和治疗措施。
乳腺癌BRCA1基因筛查方法的不断发展和完善将进一步提高乳腺癌的早期诊断率和治疗效果。
乳腺癌诊疗要求规范(2018年版)
WORD格式1.1.1.1.1.2 标准文档乳腺癌诊疗规范（2018年版）乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，发病率位居女性恶性肿瘤的首位，严重危害妇女的身心健康。
目前，通过采用综合治疗手段，乳腺癌已成为疗效最佳的实体肿瘤之一。
为进一步规范我国乳腺癌诊疗行为，提高医疗机构乳腺癌诊疗水平，改善乳腺癌患者预后，保障医疗质量和医疗安全，特制定本规范。
一、乳腺癌筛查乳腺癌筛查是指通过有效、简便、经济的乳腺检查措施，在无症状妇女中识别和发现具有进展潜能的癌前病变患者以及早期浸润性癌患者，以期早期发现、早期诊断及早期治疗，其最终目的是降低人群乳腺癌的死亡率。
筛查分为群体筛查（mass screening ）和机会性筛查（opportunistic screening ）。
群体筛查是指在辖区或机构有组织、有计划地组织适龄妇女进行筛查；机会性筛查是指医疗保健机构结合门诊常规工作提供乳腺癌筛查服务。
妇女参加乳腺癌筛查的起始年龄：机会性筛查一般建议40岁开始，但对于乳腺癌高危人群可将筛查起始年龄提前到40岁以前。
群体筛查国内暂无推荐年龄，国际上推荐40～ 50 岁开始，目前国内开展的群体筛查采用的年龄均属于研究或探索性质，缺乏严格随机对照研究的不同年龄成本效益分析数据。
WORD格式实用大全（一）一般风险人群妇女乳腺癌筛查策略1.20 ～ 39岁（1）每月 1次乳腺自我检查。
（2）每 1-3 年1次临床检查。
2.40 ～ 69岁（1）适合机会性筛查和群体性筛查。
（2）每 1～ 2年 1次乳腺 X线检查（条件不具备时，可选择乳腺超声检查）。
（3）对致密型乳腺（腺体为 c型或 d型）推荐与超声检查联合。
（4）每月 1次乳腺自我检查。
（5）每年 1次临床检查。
3.70 岁以上（1）机会性筛查（有症状或可疑体征时进行影像学检查）。
（2）每月 1次乳腺自我检查。
（3）每年 1次临床检查。
（二）高危人群乳腺癌筛查策略建议对乳腺癌高危人群提前进行筛查（小于40岁），筛查间期推荐每年1次，筛查手段除了应用一般人群乳腺X线检查之外，还可以应用MRI等影像学手段。
乳腺癌BRCA1基因筛查
乳腺癌BRCA1基因筛查乳腺癌BRCA1基因筛查1：前言1.1 目的本文档旨在提供乳腺癌BRCA1基因筛查的完整指南，包括筛查的目的、操作步骤、结果解读以及相关法律名词的解释。
1.2 背景乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，而BRCA1基因突变是导致乳腺癌发生的主要因素之一。
乳腺癌BRCA1基因筛查可以帮助早期发现携带该突变的个体，并采取相应的预防措施。
2：筛查流程2.1 测序准备在进行乳腺癌BRCA1基因筛查之前，需要准备样本，并进行测序准备工作，包括样本采集、DNA提取等。
2.2 基因测序使用先进的基因测序技术对样本进行BRCA1基因的测序，检测是否存在突变。
2.3 结果解读根据测序结果，判断乳腺癌BRCA1基因是否存在突变，提供相应的筛查结果。
2.4 建议和咨询根据乳腺癌BRCA1基因筛查结果，为个体提供相应的建议和咨询，包括预防措施、治疗方案等。
3：结果解读3.1 正常结果如果乳腺癌BRCA1基因未发现突变，则可以确定个体不携带该突变，乳腺癌风险较低。
3.2 异常结果如果乳腺癌BRCA1基因存在突变，则意味着个体携带该突变，乳腺癌风险较高。
3.3 结果解释结合个体的家族史和其他相关因素，解释乳腺癌BRCA1基因筛查结果的具体意义。
4：相关附件本文档附带以下相关附件：- 乳腺癌BRCA1基因筛查申请表格- 乳腺癌BRCA1基因筛查结果报告样本5：法律名词及注释- 基因筛查：利用特定的技术手段检测个体基因中是否存在特定的突变或变异。
- BRCA1基因：BRCA1基因是BRCA1蛋白的编码基因，是维持细胞稳态以及避免DNA损伤的修复过程中的重要基因。
- 突变：基因序列发生变化的现象，可能导致蛋白质功能异常或失活。
- 个体：指进行乳腺癌BRCA1基因筛查的具体对象，一般是乳腺癌患者或有乳腺癌家族史的个体。
2018NCCN卵巢癌的指南解读
2018NCCN卵巢癌指南解读一、2018年指南（第二版）与临床处理密切相关的主要更新（一）手术治疗原则更新1. 大多数患者采用开腹手术，微创手术也可用于在选择的患者进行手术分期和减瘤术，用于评估是否能够进行满意的减瘤术，评估复发病灶能否切除等，但必须由有经验的妇科肿瘤医生施行；2. 儿童/年轻患者的手术原则与成人有所不同，保留生育功能者需进行全面的分期手术，但儿童期和青春期的早期生殖细胞肿瘤可不切除淋巴结；3. 交界性肿瘤是否切除淋巴结不影响总生存率，但大网膜仍需切除并进行腹膜多点活检；4. 复发患者二次减瘤术需满足下列条件：化疗结束一年以上、孤立病灶可以完整切除、无腹水。
（二）化疗原则和方案更新1. 对化疗方案进行重新排序和归类为“腹腔化疗/静脉化疗方案”和“静脉化疗方案”；2. 腹腔化疗方案中紫杉醇静脉点滴的用法可选择超过3小时或24小时静滴；3小时输注方案更方便、更容易耐受且毒性较少，但目前没有证据证实它跟24小时输注方案疗效相当。
3. 新辅助化疗可以考虑用静脉化疗方案；4. 儿童/年轻患者的IA期和IB期未成熟畸胎瘤、IA期胚胎性肿瘤或IA期卵黄囊瘤可考虑观察或化疗；5. 静脉或腹腔化疗并不能使低度恶性潜能肿瘤（交界性上皮性卵巢肿瘤）获益。
二、上皮性卵巢癌/输卵管癌/原发性腹膜癌手术原则（一）总原则1．选择下腹正中直切口，术中冰冻病理检查有助于选择手术方案；2．有经验的手术医生可以选择微创手术方式完成手术分期和肿瘤切除，微创手术方式有助于评估初治和复发病人能否达到最大程度减瘤术；3. 手术医生必须在手术记录详细记录初发和复发病灶累及的范围；4．推荐由妇科肿瘤医生完成手术。
（二）初治浸润性上皮性卵巢癌局限于卵巢或盆腔的手术步骤1．进入腹腔后，抽吸腹水或腹腔冲洗液行细胞学检查；2．对腹膜表面进行全面诊视，可能潜在转移的腹膜组织或粘连组织都要切除或病理活检；如果没有可疑病灶，则需进行腹膜随机活检并至少包括双侧盆腔、双侧结肠旁沟、膈下（也可使用细胞刮片进行膈下细胞学取样和病理学检查）；3．切除子宫和双附件，手术过程必须尽力完整切除肿瘤并避免肿瘤破裂；4．需要保留生育功能的患者，在符合适应症的前提下可考虑行单侧附件切除术；5．切除大网膜；6．行主动脉旁淋巴结切除术时，需将位于下腔静脉和腹主动脉表面及两侧的淋巴脂肪组织全部切除，上界至少达到肠系膜下动脉水平，最好达到肾血管水平；7．盆腔淋巴结切除术包括髂内外血管表面和内侧的淋巴脂肪组织、闭孔神经前方的闭孔窝淋巴脂肪组织，最好一起切除髂总血管周围的淋巴脂肪组织。
乳腺癌基因检测筛查标准
乳腺癌基因检测筛查标准是十分严谨和复杂的，涉及多个因素，包括年龄、家族史、乳房X 光检查结果和病理结果等。
为了帮助您更好地理解这一话题，我将简要介绍乳腺癌基因检测筛查的重要性，并给出一些相关标准。
首先，乳腺癌是一种与基因有关的恶性肿瘤，具有遗传倾向。
对于某些特定基因突变的患者，其患乳腺癌的风险可能更高。
因此，通过基因检测可以早期发现潜在的乳腺癌风险，从而采取相应的预防和治疗措施。
对于年龄在40岁以上，有乳腺癌家族史的女性，进行基因检测是非常有必要的。
如果家族中有BRCA1或BRCA2突变史，这类女性患乳腺癌的风险也会相应增加。
此外，某些特定的突变基因，如TP53、PTEN、PIK3CA等，也可能与乳腺癌的发生有关。
在进行基因检测前，医生会对患者的病史、家族史、临床表现等进行综合评估，以确定是否适合进行基因检测。
如果患者存在某些严重疾病，如肝肾功能障碍、免疫系统疾病等，可能不适合进行基因检测。
在进行乳腺癌基因检测时，需要采集患者的血液或皮肤组织进行检测。
目前常用的基因检测方法包括二代测序、SNP分型、拷贝数变异等。
通过这些方法，医生可以分析患者的基因组变异情况，从而评估其患乳腺癌的风险。
在筛查过程中，医生通常会结合乳房X光检查和临床医生触诊的结果。
乳房X光检查是一种无创的筛查方法，可以发现乳腺内的钙化灶和肿块等异常情况。
临床医生触诊则可以进一步评估乳房X光检查结果，确定是否存在可疑病变。
当乳房X光检查结果异常时，医生会建议患者进行病理活检以确定是否存在乳腺癌。
病理活检是一种侵入性检查，通过手术或细针穿刺获取病变组织进行病理学检查。
如果病理活检结果为阳性，患者需要进行进一步的治疗和康复。
综上所述，乳腺癌基因检测筛查标准包括年龄、家族史、乳房X光检查结果和病理结果等多个因素。
对于年龄在40岁以上、有乳腺癌家族史的女性，进行基因检测是十分有必要的。
在筛查过程中，医生会综合考虑患者的病史、家族史、临床表现等进行综合评估，以确保筛查的有效性和安全性。
乳腺癌BRCA1基因筛查
乳腺癌BRCA1基因筛查正文：⒈背景介绍乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，也可发生在男性身上。
BRCA1基因是BRCA1/2基因家族中的一个重要成员，是乳腺癌和卵巢癌的重要易感基因之一。
BRCA1基因的突变会大大增加个体患乳腺癌和卵巢癌的风险。
因此，通过对乳腺癌患者进行BRCA1基因筛查，可以帮助早期发现潜在的高风险个体，从而进行针对性的治疗和预防。
⒉病史调查在进行BRCA1基因筛查之前，需要进行相关病史调查，包括个人和家族的乳腺癌和卵巢癌病史。
病史调查包括以下几个方面：- 个人病史：了解个体本身是否患有乳腺癌或卵巢癌。
- 家族病史：了解是否有近亲患有乳腺癌或卵巢癌，包括父母、兄弟姐妹和子女。
- 年龄病史：了解亲属患病的年龄，是否出现了早发型乳腺癌或卵巢癌。
⒊BRCA1基因筛查方法BRCA1基因筛查可以通过多种方法进行，包括以下几种：- 基因测序：对BRCA1基因进行全基因测序，寻找潜在的突变位点。
- 复制数变异分析：通过检测BRCA1基因的复制数变异，判断基因是否缺失或重复。
- 多重引物扩增反应（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification，MLPA）：通过对BRCA1基因外显子进行扩增，检测其外显子的缺失或重复。
⒋阳性结果解读阳性结果表明在BRCA1基因中发现了突变位点或复制数变异。
阳性结果的解读通常需要结合个体的临床表现和家族病史。
如果阳性结果提示患者处于高风险状态，进一步的临床检查和治疗可能是必要的。
⒌阴性结果解读阴性结果表明未在BRCA1基因中发现突变位点或复制数变异。
然而，阴性结果并不能完全排除个体处于乳腺癌或卵巢癌的风险中。
因此，在家族中有乳腺癌或卵巢癌的情况下，建议进行更全面的基因筛查。
⒍法律名词及注释- BRCA1基因：BRCA1是BReast CAncer susceptibility gene 1的缩写，即乳腺癌易感基因⒈- 突变位点：基因中发生的突变的具体位置。
2018版乳腺癌NCCN指南更新概要
2018年3月20日，NCCN?乳腺癌临床实践指南进行了更新，从2017.4版到2018.1版的更新内容主要包括：1.导管内原位癌●在全乳切除或再次切除时发现有浸润性病变的患者，应视为【临床】I期或II期肿瘤进行处理（包括淋巴结分期）。
2.激素受体阳性、HER2阳性乳腺癌的全身辅助治疗●紫杉醇联合曲妥珠单抗每周给药一次的辅助化疗方案(Tolaney et al.NEJM 2015) 可考虑用于【T1NOMO】（I期）,HER-2阳性的乳腺癌患者（特别是原发肿瘤ER阴性）。
对于肿瘤大小接近T1mic（<1mm）的ER阳性乳腺癌患者，当预期复发风险低于5%而内分泌治疗可作为全身治疗的一个可行选择时，基于HER-2的全身治疗的绝对获益可能可以忽略不计。
●对于HR阳性、【HER-2阳性】并认为存在高复发风险（例如II-III期）的乳腺癌患者，在接受含曲妥珠单抗方案的辅助治疗后，可考虑增加来那替尼（neratinib）延伸辅助治疗。
对曾接受过帕妥珠单抗治疗的患者，接受来那替尼延伸辅助治疗的获益或毒性尚不清楚。
3.可手术乳腺癌患者的术前全身治疗：检查●对于一些可能无法行保乳手术，但患者需要化疗的病例，术前全身治疗仍然是一个可以接受的方案。
这可能使一些对治疗疗效好的患者（【T2N1M0、T3N0M0、 T3N1M0】IIB和IIIA期）获益，避免行腋窝淋巴结清扫（ALND）。
4.复发/IV期乳腺癌的检查●新增了一条：【对于适合接受单药治疗的HER-2阴性乳腺癌患者，强烈推荐考虑进行BRCA 1/2检测。
】5.复发或IV期乳腺癌的全身治疗●ER和/或PR阳性、HER2阴性的复发或IV期乳腺癌的全身治疗?对于先前1年内未接受过内分泌治疗的绝经后患者，将其中原来的两个治疗选项“帕博西尼+芳香化酶抑制剂（1类证据）”和“瑞博西尼+芳香化酶抑制剂（1类证据）”，整合并改为“CDK4/6抑制剂+芳香化酶抑制剂（1类证据）”。
brca基因检测结果解读
brca基因检测结果解读
BRCA基因检测是一种用于检测BRCA1和BRCA2基因突变的遗传检测，这两种基因突变与乳腺癌和卵巢癌的遗传风险相关。
以下是BRCA基因检测结果的一般解读，但请注意，具体的解读应由专业医生或遗传咨询师进行，因为结果可能因个体情况而异。
1.阴性结果（Negative）：
-如果检测结果显示BRCA1和BRCA2基因没有发现有害变异，称为阴性结果。
-阴性结果通常意味着个体在目前的测试中没有检测到与乳腺癌和卵巢癌相关的明显遗传风险。
2.阳性结果（Positive）：
-如果检测结果显示BRCA1或BRCA2基因中存在有害变异，称为阳性结果。
-阳性结果可能意味着个体有更高的乳腺癌和卵巢癌的遗传风险。
3.变异类型：
-结果解读通常还包括有害变异的具体类型，因为不同的变异可能与不同的风险水平相关。
4.家庭历史：
-结果的解读可能还会结合个体的家庭病史，以更全面地评估遗传风险。
5.建议和辅导：
-根据结果，医生或遗传咨询师可能会提供进一步的建议，包括可能的预防措施、监测和治疗选择。
请注意，BRCA基因检测结果的解读需要专业医生或遗传咨询师进行，并且结果可能对个体和家庭的医学管理和决策产生深远的影响。
在接受BRCA基因检测之前和之后，建议咨询医生或专业遗传咨询师以获取全面的信息和支持。
NCCN卵巢癌中文版指南 2018 V2
2018.v1 较 2017.v5 版的更新要点 总体将“低级别（1 级）浆液性/子宫内膜上皮癌”改为“低级别浆液性/（1 级）子宫内膜上皮癌”。 一、OV-1 1. 检查
第三个子栏目修改：“将胸部 CT 移至胸部平片前” 第六个子栏目修改：“评估总血浆蛋白和营养状况” 第七个子栏目修改：“有临床指征时行胃肠道评估” 2. IA-IV 可手术（不保留生育）的主要治疗修改：“剖腹手术/全子宫/双侧输卵管卵巢切除术 +全面分期 j；如有需要行细胞减灭术” 3.初始治疗后为 LCOH（少见的病理类型）者增加见 LCOH-1 的链接。增加脚注 m：“粘液肉瘤、透明细胞癌、粘液癌、低级别浆液性肿瘤、交界性上皮 肿瘤、恶性性索-间质肿瘤和生殖细胞肿瘤。”（OV-2，OV-3 做同样改动） 4. 增加脚注 g：将 CA19-9 加入到有临床指征时行的肿瘤标志物中。 5. 修改脚注 h：修改重新排序 6.修改脚注 i：卵巢癌手术前，所有患者都因该被告知联合 IV（静脉给药）和 IP（腹腔给药）化疗的临床好处。 二、OV-2 1. 发现下，增加 LCOH 后的初始治疗选项 2. 修改发现下的第二组：“可疑为ⅠA 或ⅠB 期/1 级或低级别”。 3. 修改发现下的第三组：”可疑为ⅠA 或ⅠB 期/2 级（非浆液性）。
乳腺癌诊疗要求规范(2018年版)
乳腺癌诊疗规范（2018年版）乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，发病率位居女性恶性肿瘤的首位，严重危害妇女的身心健康。
目前，通过采用综合治疗手段，乳腺癌已成为疗效最佳的实体肿瘤之一。
为进一步规范我国乳腺癌诊疗行为，提高医疗机构乳腺癌诊疗水平，改善乳腺癌患者预后，保障医疗质量和医疗安全，特制定本规范。
一、乳腺癌筛查乳腺癌筛查是指通过有效、简便、经济的乳腺检查措施，在无症状妇女中识别和发现具有进展潜能的癌前病变患者以及早期浸润性癌患者，以期早期发现、早期诊断及早期治疗，其最终目的是降低人群乳腺癌的死亡率。
筛查分为群体筛查（mass screening）和机会性筛查（opportunistic screening）。
群体筛查是指在辖区或机构有组织、有计划地组织适龄妇女进行筛查；机会性筛查是指医疗保健机构结合门诊常规工作提供乳腺癌筛查服务。
妇女参加乳腺癌筛查的起始年龄：机会性筛查一般建议40岁开始，但对于乳腺癌高危人群可将筛查起始年龄提前到40岁以前。
群体筛查国内暂无推荐年龄，国际上推荐40～50岁开始，目前国内开展的群体筛查采用的年龄均属于研究或探索性质，缺乏严格随机对照研究的不同年龄成本效益分析数据。
（一）一般风险人群妇女乳腺癌筛查策略1.20～39岁（1）每月1次乳腺自我检查。
（2）每1-3年1次临床检查。
2.40～69岁（1）适合机会性筛查和群体性筛查。
（2）每1～2年1次乳腺X线检查（条件不具备时，可选择乳腺超声检查）。
（3）对致密型乳腺（腺体为c型或d型）推荐与超声检查联合。
（4）每月1次乳腺自我检查。
（5）每年1次临床检查。
3.70岁以上（1）机会性筛查（有症状或可疑体征时进行影像学检查）。
（2）每月1次乳腺自我检查。
（3）每年1次临床检查。
（二）高危人群乳腺癌筛查策略建议对乳腺癌高危人群提前进行筛查（小于40岁），筛查间期推荐每年1次，筛查手段除了应用一般人群乳腺X线检查之外，还可以应用MRI等影像学手段。
《卵巢癌诊疗规范(2018年版)》要点
《卵巢癌诊疗规范（2018年版）》要点一、概述在我国，卵巢癌年发病率居女性生殖系统肿瘤第3位，位于子宫颈癌和子宫体恶性肿瘤之后，呈逐年上升的趋势，而死亡率位于女性生殖道恶性肿瘤之首，是严重威胁女性健康的恶性肿瘤。
卵巢恶性肿瘤包括多种病理类型，其中最常见的是上皮性癌，约占卵巢恶性肿瘤的70%，其次是恶性生殖细胞肿瘤和性索间质肿瘤，各约占20%和5%，本诊治规范主要针对卵巢上皮性癌和恶性生殖细胞肿瘤。
二、诊断技术和应用（一）筛查方法和高危人群对于普通人群的筛查方法，还需要进一步的探索。
流行病学统计结果表明普通妇女一生中患卵巢癌的风险仅为1%左右，而BRCA1和BRCA2胚系突变携带者在一生之中发生卵巢癌的风险分别达 54%和23%，是卵巢癌的高危人群。
还有Lynch 综合征、利-弗劳梅尼综合征家族的女性都是卵巢恶性肿瘤的高危人群，需要检测的基因还包括MLH1、MSH2、MSH6、PSM2、TP53等。
对于家族史比较明显但无法判断属于哪种遗传性综合征的情况，可考虑行遗传相关的多基因检测。
（二）临床表现1. 症状上皮癌多见于绝经后女性。
由于卵巢深居盆腔，卵巢上皮性癌早期症状不明显，往往是非特异性症状，难以早期诊断，约2/3的卵巢上皮性癌患者诊断时已是晚期。
晚期时主要因肿块增大或盆腹腔积液而出现相应症状，表现为下腹不适、腹胀、食欲下降等，部分患者表现为短期内腹围迅速增大，伴有乏力、消瘦等症状。
也可因肿块压迫出现大小便次数增多的症状。
出现胸腔积液者可有气短、难以平卧等表现。
卵巢恶性生殖细胞肿瘤常见于年轻女性，临床表现与上皮癌有所不同，早期即出现症状，除腹部包块、腹胀外，常可因肿瘤内出血或坏死感染而出现发热，或因肿瘤扭转、肿瘤破裂等而出现急腹症的症状。
约60%～70%的患者就诊时属早期。
2. 体征临床查体可发现盆腔包块、或可扪及子宫直肠陷凹结节。
（三）辅助检查1. 肿瘤标志物检查最为常用的卵巢癌肿瘤标志物，尤其是浆液性卵巢癌的首选肿瘤标志物。
brca突变检测标准
brca突变检测标准
BRCA突变检测是用于检测BRCA1和BRCA2基因中的突变，这些基因与乳腺癌和卵巢癌的遗传性风险有关。
目前，BRCA突变检测的标准主要包括以下几个方面：
1. 临床指南，各国家和地区的临床指南提供了BRCA突变检测的标准。
例如，美国国家综合癌症网络（NCCN）发布了乳腺癌和卵巢癌的遗传学/家族史风险评估指南，其中包括BRCA突变检测的指南。
2. 家族史和临床特征，根据患者的家族史和临床特征，医生会评估是否需要进行BRCA突变检测。
通常来说，如果患者有家族史中有乳腺癌、卵巢癌或其他相关癌症的成员，或者患者本人早发性乳腺癌或卵巢癌，那么就可能需要进行BRCA突变检测。
3. 遗传咨询，在进行BRCA突变检测之前，通常会建议患者接受遗传咨询。
遗传咨询师会评估患者的家族史、个人状况和风险，并提供相关的建议和信息，帮助患者做出是否进行BRCA突变检测的决定。
4. BRCA突变类型，BRCA1和BRCA2基因有多种突变类型，包括致病性突变和变异突变。
标准的BRCA突变检测需要覆盖这些不同类型的突变，以确保检测结果的准确性和全面性。
总的来说，BRCA突变检测的标准是基于临床指南、家族史和临床特征、遗传咨询以及对不同类型突变的全面检测。
这些标准有助于确保BRCA突变检测的准确性和有效性，从而为患者提供个性化的风险评估和治疗建议。
BRCA1,BRCA2基因与乳腺癌,卵巢癌多发家族
BRCA1,BRCA2基因与乳腺癌,卵巢癌多发家族
林羿
【期刊名称】《国外医学：遗传学分册》
【年(卷),期】1999(022)005
【摘要】目前研究普遍认为，ＢＲＣＡ１，ＢＲＣＡ２基因属抑癌基因，这些基因的某些突变型的携带者，患乳腺癌，卵巢癌等恶性肿瘤的危险性显著增高，本文介绍了ＢＲＣＡ１，ＢＲＣＡ２基因定位和克隆后，近年来对上述基因相关家族的特点，基因外显率，抑癌机制，基因突变热点，突变类型的种族特异性等方面的研究进展，介绍了肿瘤高度和中度危险家族的划分方法和意义，并分析了今后我国在相关领域深入研究的思路。
【总页数】5页(P260-264)
【作者】林羿
【作者单位】暨南大学医学院
【正文语种】中文
【中图分类】R737.902
【相关文献】
1.家族性乳腺癌BRCA1/BRCA2基因突变的研究 [J], 李军改
2.中国湖南家族性和早发性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变分析 [J], 黄隽;唐利立;胡震;夏婷;饶南燕;邵志敏
3.53例家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因部分序列的突变分析 [J], 马怡红;付坚;吴秉铨
4.家族性乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA1的研究进展 [J], 刘丽
5.乳腺癌与卵巢癌易感基因BRCA1和BRCA2 [J], 周纪东;郑婵颖;李永泉
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