95例中期唐氏筛查高风险的分析与临床策略
唐氏筛查高危,她该何去何从
唐氏筛查高危，她该何去何从作者：李玮璟来源：《家庭医学》2009年第10期“今天真的很难过，医院打来电话说我唐氏筛查有一项出了问题，是高风险，建议做羊水穿刺。
我不怕疼，但高危的标准是什么?羊水穿刺是否有风险?我不愿意我的宝宝还没出生就要承受着这么大的压力，我该怎么办?”(一位唐氏筛查高危患者的自述)唐氏综合征又叫21三体，是患儿的第21对染色体比正常人多出一条，导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等重度畸形。
唐氏筛查是通过检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HOG)含量，结合孕妇的年龄、体重、孕周，计算胎儿患唐氏综合征的风险值。
顾虑一：唐氏筛查根本没必要发达国家多在母亲怀孕第11－13周进行唐氏综合征的风险筛查，我国一般在孕中期(16－19周)抽取孕妇血液进行风险筛查。
有些妈妈认为唐氏筛查准确性不高，对其很反感。
其实，唐氏筛查是一项对胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果只是患唐氏综合征的风险系数，而不是最终结果。
有多种因素影响风险计算结果，而且各家医院测试的风险值不同，还会有一定的“风险”，让妈妈们免不了会有担心。
以往认为，3S岁以上的高龄产妇是生育唐氏综合征患儿的高风险人群。
然而目前发现，35岁以上妇女分娩的唐氏综合征患儿只占总数的1／5，大多数唐氏综合征患儿的母亲怀孕年龄都在35岁以下。
一旦分娩出唐氏综合征患儿，给家庭带来的负担极大。
因此，每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查，做到防患于未然。
顾虑二：唐氏筛查高危标准不一造成唐氏筛查结果不一的原因：(1)血液内被检验成分的稳定性差，抽血后需尽快检查，否则结果会大相径庭。
12 J各家医院使用的机器和试剂不同，获得数据后计算风险的数据库也不同，风险值无法统一，导致同一个孕妇同一天在不同医院检查的风险值相差甚远。
(3)很多孕妇在接受抽血筛查之前，没有确定自己的实际孕周；而随着孕周增加，风险值会逐渐降低。
如果孕周不确定，无论风险高低都没有意义。
孕中期产前筛查高风险人群的回顾性分析
２ ０ １ ４年 ８月 第 ２ ６卷 第 ８期
・ ９９ｌ ・ 表 １ 两组产妇观察指标 比较
＜０ ． ０ ５ ） 。 见表 １ 。
２ ． ２ 观察两 组产妇会 阴裂伤 程度
两
组会 阴完整 、 会 阴Ｉ 度裂伤和会阴 Ｉ Ｉ 度裂 伤差异均有统计学意义 （ 均 Ｐ＜ Ｏ ． Ｏ １ ） 。
口边 缘处分 散 注射加 强镇 痛 。 另外 ， 行 阴
可使 盆底肌 肉放松 ， 延长神经末梢 阻滞
时间， 镇 痛 效 果 显 著 ｌ 。本 文 结 果 显 示 ，
观察组疼痛评分显著低 于对照组
＜
部神经阻滞麻醉操作前， 定位要准确， 针头 【 ４ ］ 叶铁虎， 李大魁． 麻醉药理学基础 与临床
１ ８ － 三体高风险组中高危 、 中危及低危组染色体异常发生率 差异有统计学意义 ＜ ０ ． Ｏ １ ） 。结论 险 比值越大发生胎儿染色体异常的风险越大 ， 所 以产前筛查 高风 险孕妇应加强产前 诊断意识 。 【 关键词】 唐 氏综合征； 产前筛查 ； 产前诊断 ｄ ｏ ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ６ ７ １ － ０ ８ ０ ０ ． ２ ０ １ ４ ． ０ ８ ． ０ ４ １ 【 中图分类号】 Ｒ ７ １ ４ ． ７ 【 文献标志码】 Ａ
孕 中期产前筛查高风 险人群 的回顾性分析
曹娟， 范琦慧， 陈志央 ， 沈 亲亲
【 摘要】 目的 回顾 分 析 产 前 筛 查 高风 险人 群 ， 探讨 如何 对 该 人 群 进 行 合 理 的指 导和 管 理 。 方法 对２ ０ ０ ８ 年 １月
至２ ０ １ ２年 ｌ ２月宁波市单胎妊娠、 年龄＜ ３ ５ 周岁孕妇进行 孕中期产前筛查， 计算唐氏综合 征（ Ｄｓ ）、 １ ８ － 三体综合 征 以及神经管畸形风险率 ： 并对产前筛查高风 险孕妇进行羊膜腔穿刺， 确定染色体核型并分析不同亚组的异常发 生率。结果 ２ ４ ０ ６ ４ ９例孕妇接 受产前筛查 ， ４ ９ ５ ０例高风险 ， ４ ９ ０ ７ 例接受羊水穿刺， 发现染色体异常 １ ３ ６ 例， ＤＳ
探讨唐氏筛查在孕中期高龄产妇检查中的临床意义
1.1 临床资料 自 2014 年 5 月 至 2019 年 2 月，选 取 本 院 接 受 唐 氏 筛
查 的 孕 中 期 高 龄 产 妇 共 10 例。 孕 妇 的 年 龄 35~42 岁，平 均（38.2±2.5）岁，孕 周 在 16~21 周，平 均（17.2±0.7）周。 患者均为孕中期高龄产妇，且精神状况正常，无其他严重的并 发症，孕中期高龄产妇了解检查过程，并签字同意进行检查。 1.2 方法
关键词：唐氏筛查；孕中期；高龄产妇；畸形 中图分类号：R714.5 文献标识码：B DOI: 10.19613/ki.1671-3141.2019.89.107 本文引用格式 ：德吉央宗 . 探讨唐氏筛查在孕中期高龄产妇检查中的临床意义 [J]. 世界最新医学信息文摘 ,2019,19(89):167,169.
2 结果
2.1 孕中期高龄产妇的唐氏筛查阳性率 孕中期高龄产妇的总例数为 10 例，阴性例数为 8 例，阳
性例数为 2 例，阳性率为 20%。 2.2 孕中期高龄产妇的妊娠结局
孕 中 期 高 龄 产 妇 中，有 唐 氏 儿 1 例，染 色 体 核 型 异 常 1 例，胎死宫内 0 例。
3 讨论
高龄产妇受到年龄影响，宫颈较为坚韧，而且开宫口慢，顺 产较为困难 [5]，在高龄产妇中，大多使用剖腹产的方式进行产子。 随着医学科技的不断发展，高龄产妇的生命安全得到了保障。但 是，高龄产妇生出畸形儿、残疾儿的几率也会随着产妇年龄的提 升而提升，高龄产妇的胎儿存在先天性缺陷，甚至可能无法存活 的几率较高，容易出现死胎和畸形儿，因此需要一种检测方法， 能对孕中期高龄产妇的胎儿情况进行检测，并提高检测的检出 率。在高龄产妇的孕中期时，胎儿已经接近发育完全，可以观测 到胎儿的具体发育情况，并得知胎儿存在的肢体残疾和大脑发 育问题，在高龄产妇的孕中期进行检查，检测效果最好。
孕中期唐氏筛查临床分析及质量控制
孕中期唐氏筛查临床分析及质量控制目的通过分析孕中期唐氏筛查的临床应用价值，探讨如何提高产前筛查质量方法对孕中期（16～20w）妇女血清甲胎蛋白（AFP）β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）两项指标，结合孕妇的年龄、体重、末次月经、孕周、胎儿双顶径及既往孕产史等信息，评估21-三体综合征（DS）、神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征的风险率。
结果接受产前筛查的孕妇4760例，筛查结果为高风险的孕妇共393例，高风险检出率为8.26%；低风险4367例，低风险检出率为91.74%。
结论对孕中期孕妇进行产前血清学筛查，提高了唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷患儿的检出率，最大可能地减少了先天性缺陷儿的出生率，具有显著的社会和经济效益。
Abstract：Objective To analyze the clinical value of second trimester Down syndrome screening，to explore how to improve the quality of prenatal screening.Methods Pregnant women （16～20w）serum alpha fetoprotein（AFP）beta hCG（beta -HCG）two indicators，combined with maternal age，body weight，last menstrual period，pregnancy information week，fetal biparietal diameter and previous reproductive history，evaluation of trisomy 21-syndrome （DS），neural tube defects（NTD），the risk of trisomy 18-syndrome rate.Results 4760 cases of pregnant women receiving prenatal screening，screening for high risk pregnant women at high risk for a total of 393 cases，the detection rate was 8.26%；4367 cases of low risk，low risk detection rate was 91.74%. Conclusion The second trimester prenatal serological screening，improve the Down syndrome，trisomy 18-syndrome and comprehensive detection rate of neural tube defects in children，reduce the rate of congenital birth defects in children，with significant social and economic benefits.Key words：Down’s syndrome；Prenatal screening；Quality control我國是出生缺陷高发国之一，每年出生新生儿约1600万，其中唐氏儿2万余名，给家庭和社会带来严重的负担[1]，为了有效地降低先天缺陷儿的出生，必须做到产前早筛查、早诊断、及早终止妊娠[2]。
妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析
妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析【摘要】目的探讨妊娠中期妇女唐氏筛查对于严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值以及不同高风险值诊断阳性率的差别。
方法采用时间分辨免疫荧光法(DEL FIA)对37 267例妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白和游离β人绒毛膜促性腺激素检测,应用Multicalc软件计算出风险值。
高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断。
结果37 267例孕妇中筛查出高风险孕妇2 401例,阳性率为6.44%,其中唐氏综合征高风险孕妇2 066例,789例(羊水463例,脐血326例)接受产前诊断,发现胎儿染色体异常38例,异常检出率为4.82%,其中唐氏综合征12例,18三体综合征1例。
不同高风险值范围孕妇诊断阳性率差异无显著性(P＞0.05)。
结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,高风险是指导产前诊断的确切指征。
【关键词】遗传筛查;产前诊断;畸形唐氏综合征(Downp’s syndrome)是人类最常见的染色体异常引起的疾病。
其发病率约为1∶600～1∶800[1],据统计目前我国大约有60 万以上唐氏综合征患儿,给社会和家庭带来沉重的负担。
18-三体综合征新生儿发病率为1 /3 500～1 /8 000,男女之比为1∶4。
目前唐氏综合征和18-三体综合征还无较好的治疗和预防方法,妊娠中期通过母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形(NTD),对提高严重先天性缺陷儿的宫内诊断率具有重要的临床价值。
本院2008年1月至2009年8月开展孕中期唐氏综合征筛查,共筛查842名,现将结果报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料接受产前筛查妊娠中期妇女37 267 例,年龄为21～48岁。
1.2 产前筛查方法取孕妇静脉血2 ml,离心取血清,存于-20℃冰箱,于1周内检测。
采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(f-β-HCG),然后结合孕妇孕周、年龄、体质量、单双胎情况、糖尿病、吸烟等相关因素,应用Multicalc软件计算出风险值。
高龄孕妇妊娠中期唐氏综合征筛查的价值分析
高龄孕妇妊娠中期唐氏综合征筛查的价值分析李琦雯;何凤娟【期刊名称】《医药前沿》【年(卷),期】2022(12)3【摘要】目的:分析高龄孕妇妊娠中期唐氏综合征筛查的临床价值。
方法:选取2019年6月—2020年12月宿迁市第一人民医院收治的高龄孕妇487名作为观察组,选择同期的500名低龄孕妇为对照组。
两组均给予唐氏综合征筛查,统计两组筛查结果,并且比较分析两组随访结果。
结果:两组均顺利完成筛查,本次研究共筛查出136名高风险孕妇,其中观察组105名,高风险率为21.56%(105/487);对照组31名,高风险率为6.20%(31/500)。
观察组的105名高风险孕妇中,8名确诊唐氏综合征(DS)、2名确诊18-三体综合征(trisomy 18 syndrome,ES);382名低风险孕妇中,2名确诊DS。
对照组的31名高风险孕妇中,2名确诊DS、1名确诊ES;469名低风险孕妇中,1名确诊DS。
观察组的高风险率高于对照组,组间对比差异有统计学意义(P<0.05)。
结论:对高龄孕妇妊娠中期行唐氏综合征筛查是必不可少的,可以将唐氏筛查的结果作为基本依据,采取适当的干预措施,从而降低唐氏综合征婴儿的出生率。
【总页数】3页(P48-50)【作者】李琦雯;何凤娟【作者单位】宿迁市第一人民医院产前诊断中心【正文语种】中文【中图分类】R714【相关文献】1.广州地区高龄孕妇孕中期唐氏综合征筛查与产前诊断结果分析2.妊娠中期HCG 与AFP联合筛查非高龄孕妇唐氏综合征的价值分析3.低龄与高龄孕妇在孕中期唐氏综合征产前筛查中的筛查效率比较4.外周血游离胎儿DNA检测联合唐氏筛查在妊娠中期唐氏综合征胎儿筛查中的应用价值5.唐氏综合征血清学三联筛查联合无创DNA产前检测对孕中期唐氏综合征筛查孕妇的诊断价值分析因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
孕中期唐氏筛查高危与不良妊娠结局的分析
孕中期唐氏筛查高危与不良妊娠结局的分析陈芳 朱斌【摘要】 目的 探讨分析孕中期唐氏血清学筛查高危对胎儿不良妊娠结局的价值。
方法 10748例行孕中期唐氏筛查, 追踪其妊娠结局且有完整随访资料的孕妇, 其中年龄<35岁孕妇9868例, 年 龄≥35岁孕妇880例, 分析不同年龄段唐氏筛查不良妊娠结局情况, 观察年龄对唐氏筛查高危孕妇不良妊娠结局的影响, 分析唐氏筛查高危孕妇中出生缺陷情况。
结果 两个年龄段中, 唐氏筛查高危孕妇不良妊娠结局发生率均高于筛查低危孕妇, 差异均具有统计学意义(P<0.05)。
筛查高危孕妇中年龄≥35岁孕妇不良妊娠结局发生率与年龄<35岁孕妇比较差异无统计学意义(P>0.05)。
在812例唐氏筛查高危孕妇中共有22例不良妊娠结局。
结论 孕中期唐氏血清学筛查高危对预测不良妊娠结局有一定的临床应用价值。
【关键词】 唐氏筛查；不良妊娠结局；孕中期DOI ：10.14164/11-5581/r.2017.16.032作者单位：511400 广州市番禺区何贤纪念医院妇产科出生缺陷也称先天异常或先天缺陷, 是指婴儿出生前, 在母亲的子宫内发生的发育异常, 而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。
包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾(盲、聋、哑)、免疫性疾病、智力低下等, 可以发生在消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体等各器官系统。
现今, 出生缺陷已经成为全球共同关注的重大卫生课题［1］。
全球排在前四位的常见严重出生缺陷依次为先天性心脏病(先心病, 104万/年)、神经管缺陷(32.4万/年)、血红蛋白病(地中海贫血及镰状细胞贫血, 30.8万/年)、唐氏综合征(21.7万/年), 这4种出生缺陷占所有出生缺陷的25%［2］, 目前我国针对出生缺陷实行三级预防措施。
本文旨在探讨二级预防措施中的唐氏筛查对不良妊娠结局的意义。
1 资料与方法1. 1 一般资料 收集2015年1月~2016年6月在本院行孕中期唐氏筛查, 追踪其妊娠结局且有完整随访资料的孕妇10748例, 其中年龄<35岁孕妇9868例(91.8%), 年龄≥35岁孕妇880例(8.2%)。
高龄孕妇产前诊断中妊娠中期唐氏筛查的价值研究
高龄孕妇产前诊断中妊娠中期唐氏筛查的价值研究摘要：目的：研究与分析高龄孕妇产前诊断中妊娠中期唐氏筛查的价值。
方法：选取我院收治的妊娠中期孕妇100例为对象进行研究，根据孕妇年龄大小分为对照组（<35岁、低龄）与观察组（>35岁，高龄），每组各50例。
所有孕妇产前诊断中均行唐氏筛查。
观察比较两组筛查结果。
结果：经唐氏筛查，观察组阳性率为32.0%（16/50）与对照组10.0%（5/50）相比显著较高，且组间差异对比P<0.05具有统计学意义；而经分娩后确诊或羊膜穿刺检查，阳性组不良妊娠结局如胎死宫内、胎儿异常、唐氏儿等发生率42.86%（9/21）与阴性组 2.53%（2/79）相比均显著较高，且两者差异对比P<0.05具有统计学意义。
结论：针对妊娠中期高龄孕妇产前诊断中实施唐氏筛查，能对其发生唐氏综合征的风险系数进行有效预测，且对于临床诊断和治疗唐氏综合征具有一定指导意义，值得临床推广应用。
关键词：高龄孕妇；产前诊断；妊娠中期；唐氏筛查；价值研究在临床上，唐氏综合征一种比较常见的遗传性疾病，其主要由染色体数量异常所致【1】。
已有临床调查数据表明，在活产儿中，唐氏综合征的发病率约为0.125%-0.168%【2】。
而在临床妇产科，产前诊断中对高龄孕妇妊娠中期行唐氏筛查是非常重要的内容，且其对于提升我国新生儿质量具有积极价值和意义【3】。
因此本文选取我院收治的妊娠中期孕妇100例为对象进行研究，根据孕妇年龄大小分为对照组（<35岁、低龄）与观察组（>35岁，高龄），每组各50例，即对高龄孕妇产前诊断中妊娠中期唐氏筛查的价值进行了研究与分析，现报道如下：1.一般资料与方法1.1一般资料选取我院收治的妊娠中期孕妇100例为对象进行研究，根据孕妇年龄大小分为对照组（<35岁、低龄）与观察组（>35岁，高龄），每组各50例。
其中，对照组年龄为21-34岁，平均年龄为（26.17±2.41）岁。
妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析
妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况, 初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。
方法随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月500例孕15～20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定，并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素，利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。
结果唐氏综合征高风险患者14 例, 筛查阳性率结果为2.8%。
其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断，2例确诊，1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿，1例未确诊行引产手术。
结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。
标签：妊娠中期；产前筛查；唐氏综合征唐氏综合征是人类最为常见的染色体异常引起的疾病。
妊娠中期产前筛查即是对15～20孕周孕妇进行的神经管缺陷唐氏综合征的筛查。
唐氏综合征，又名先天性愚型或21-三体综合征，是一种较为常见的染色体疾病，其发病率约为1/600～1/800，主要特征为新生儿严重智力低下、独特身体和面部畸形，50%患儿合并消化道畸形、先天性心脏病、白血病等［1］。
据统计目前我国大约有60万以上的唐氏综合征患儿，给社会和家庭带来沉重的负担。
目前唐氏综合征还无较好的治疗和预防方法，因此，进行早期诊断,及时终止妊娠,才能预防和减少唐氏征儿的出生，提高出生人口的素质，将唐氏综合征患儿的出生控制在最低限［2］。
现随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月进行唐氏综合征筛查孕妇500例，进行总结报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月进行唐氏综合征筛查孕妇500名，年龄21～43岁，其中35岁，唐氏综合征阳性率为37.5%）。
但80%的唐氏儿仍是由<35岁的孕妇所生，因此，产前唐氏综合征筛查已被越来越多的国家重视［4］。
在对部分高危孕妇回访中得知,高危的筛查结果给孕妇及家属大多带来了心理和经济的双重负担。
高龄孕妇与孕中期无创DNA产前筛查唐氏综合征的临床分析
高龄孕妇与孕中期无创DNA产前筛查唐氏综合征的临床分析【摘要】对无创DNA产前检测技术诊断在高龄孕妇孕中期进行产前筛查在临床应用的价值进行分析。
【关健词】无创DNA检测；高䶖孕妇；妊娠中期；唐氏综合征无创DNA检测技术是适合孕中期孕妇（14W-24W前）的产前筛查。
是利用母体血浆中游离的胎儿DNA对胎儿进行常见的染色体非整倍体风险评估的一种安全、快速的产前筛查唐氏综合征的方法。
1对象与方法1.1临床资料选择2021年1月至2021年12月在岑溪市妇幼保健院接受无创DNA检测的273例高龄孕妇作为分析对象. 单胎妊娠，孕周为14-24周，平均孕周（17.6±1）周，年龄范围35~ 46岁，平均年龄（37.6±0.5岁）体重41~84 kg，平均体重（57.8±1）kg。
1.2方法常态下抽取孕妇外周血10ml，1小时后放置4-8度冷链箱保存送至广西梧州市妇幼保健院优生遗传科产前诊断中心进行检测。
该院用的方法是:基于孕妇外周血中的胎儿游离DNA,在产前用高通量测F的方法对胎儿常见的染色体非整倍体异常进行测序比对，用的仪器是NextSeCN500基因测序仪，分析软件用的是贝比安数据分析系统。
应用测序平台分析测序并计算染色体上核酸片段数量。
检测后，对检测数据进行生物学分析，处理测序结果，结合孕妇的年龄、体重、超声检查结果、预产期、采血时孕周等综合指标分析。
1.3评价指标无创DNA检测21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险数值正常值范围是3到-3之间。
高于3的为高风险，2.6-3为临界高风险，需做复查。
低于2.5都属于低风险。
对于检测为高危的孕妇，通知孕妇与其沟通。
同意后再次进行产前诊断。
对于NITP阳性孕妇实施羊水穿刺以最终确诊。
2结果无创DNA产前检测273例高䶖孕妇中，出现3例高风险。
其中1例唐氏筛查之初筛中21三体显示高凤险。
无创DNA检测结果仍是高风险。
另外2例是因为高䶖直接进行无创DNA检测得出的结果。
孕中期唐氏综合征血清学筛查高风险与不良妊娠结局的相关性研究
孕中期唐氏综合征血清学筛查高风险与不良妊娠结局的相关性研究谢冠浓;查亚萍;倪明军;郭碧云【期刊名称】《齐齐哈尔医学院学报》【年(卷),期】2017(038)002【摘要】目的分析孕中期唐氏综合征(DS)血清学筛查与妊娠不良结局的相关性及对妊娠结局的影响.方法回顾性分析362例产妇的临床资料,根据孕中期DS血清学筛查结果 ,将产妇分为低危险组(198例)及高危险组(164例).比较两组产妇分娩结局、DS血清学筛查结果与分娩结局的相关性.结果DS血清学筛查高危险组胎膜早破、胎盘早剥、死胎、自然流产及死胎发生率显著高于低危险组,差异有统计学意义(P<0.05),高危险组新生儿窒息及新生儿低体质量发生率显著高于低危险组,且与DS风险呈正相关性(P<0.05).结论孕中期DS血清学筛查中高风险与妊娠不良结局具有一定的相关性,可一定程度上预测分娩结局.【总页数】3页(P149-151)【作者】谢冠浓;查亚萍;倪明军;郭碧云【作者单位】516000 广东,惠州市惠阳区妇幼保健院;516000 广东,惠州市惠阳区妇幼保健院;516000 广东,惠州市惠阳区妇幼保健院;516000 广东,惠州市惠阳区妇幼保健院【正文语种】中文【相关文献】1.孕中期血清学筛查唐氏综合征高风险与不良妊娠结局相关性 [J], 李琼2.孕中期血清学筛查唐氏综合症高风险与不良妊娠结局的相关性 [J], 李玉哲;杨虹;王晨虹3.孕中期血清学筛查高风险孕妇的不良妊娠结局分析 [J], 杨黎明;吕璇;沈盼盼;郭华峰4.孕中期唐氏综合征血清学筛查高风险与不良妊娠结局的关系 [J], 韩丽霞5.孕中期唐氏综合征血清学筛查预测不良妊娠结局的价值分析 [J], 杨凤敏因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
孕中期血清学筛查唐氏综合征高风险与不良妊娠结局相关性
孕中期血清学筛查唐氏综合征高风险与不良妊娠结局相关性李琼【摘要】目的探讨和分析孕中期血清学筛查唐氏综合征的高风险与孕妇不良妊娠结局的临床相关性,从而为孕妇不良妊娠结局的临床研究实践提供借鉴和参考依据.方法选取2013年12月至2015年10月期间,来本院行唐氏综合征血清学筛查的孕妇412例为研究对象,根据孕妇唐氏综合征筛查结果对孕妇进行分组,分成了高风险组(151例)和低风险组(261例),观察和比较两组孕妇的不良妊娠结局.结果①高风险组孕妇21-三体发生率为1.99％,低风险组孕妇21-三体发生率为0.00％,高风险组孕妇的21-三体发生率显著高于低风险组,且组间差异具有统计学意义;②高风险组孕妇的自然流产率、死胎率和胎盘早剥率均高于低风险组,且组间差异具有统计学意义.结论孕中期血清学筛查唐氏综合征高风险孕妇的不良妊娠结局发生率水平显著升高.【期刊名称】《中国产前诊断杂志（电子版）》【年(卷),期】2017(009)002【总页数】3页(P35-37)【关键词】孕中期;血清学筛查唐氏综合征;高风险;不良妊娠结局【作者】李琼【作者单位】广东省深圳市妇幼保健院产科,广东广州 518000【正文语种】中文【中图分类】R714.53医学临床研究表明[1]，通过血清学筛查手段可以从普通孕妇中检测出患有唐氏综合征胎儿高风险的孕妇人群，并且无创筛查的手段、检测程序简便、费用低廉，对患有唐氏综合征胎儿高风险的孕妇采取具有针对性的干预措施，能够有效降低唐氏综合征患儿的出生率，临床意义比较深远[2-3]。
鉴于此，本次研究为探讨和分析孕中期血清学筛查唐氏综合征的高风险与孕妇不良妊娠结局的临床相关性，从而为孕妇不良妊娠结局的临床研究实践提供借鉴和参考依据，文章选取了2013年12月至2015年10月期间，来本院行唐氏综合征血清学筛查的孕妇412例为研究对象，针对孕妇的唐氏综合征风险情况和妊娠结局情况进行了如下的比较研究和报道。
唐氏综合征筛查高风险的产前诊断结果及妊娠结局分析
１ ： ２ ７ ０ ； １ ８三 体 风 险 ≥１ ： ３ ５ ０ ；游 离 ８ 一 ＨＣ Ｇ 中 位 数 值 倍 数
（ ＭＯ Ｍ） ≤０ ． ３ 或ｉ ＞２ ． ５为 筛 查色 体 制 作 及 核 型 分 析 根 据 羊 膜 腔 穿 刺 术 操
作常规 ． 对孕 １ ６ ～ ２ ３ ｗ孕 妇 抽 取 ３ ０ ｍ ｌ 羊水 ． 按 常 规 方 法 接 种
培养 ６ ７ ｄ ． 观察羊水细胞贴壁情况 ， 第７ ９ ｄ换 液 传 代 ． 观 察 培 养 细 胞 由 梭 形 细 胞 向 圆形 细 胞 转 变 且 透 亮 的圃 形 细 胞 量
较 多 时 加秋 水仙 素 ２ ３ ｈ后 收 获 ：收 获 后 的羊 水 细 胞 按 常 规 方法制片 ． Ｇ显 带 染 色 。每 例 标 本 常 规 计 数 ３ Ｏ个 核 型众 数 ，
操作常规 ． 对孕 ２ ４ ３ ８ ｗ孕 妇 抽 取 脐 带 血 ２ ｍｌ 于 肝 素 钠 真 空 采血管 中 ： 按常规方法接种培养 ７ ２ ｈ ． 收获前 ２ ３ ｈ加 秋 水 仙
素： 收 获 后 的 脐带 血 细 胞 按 常 规 方 法 制 片 ， Ｇ显带染色 ． 染 色 体 核 型 分 析 同羊 水 细 胞 １ ． ３ 统计 学 分 析 采 用 Ｓ Ｐ Ｓ Ｓ １ ５ ． ０进 行 数 据 分 析 × ｚ 检 验 对
例． 并对 不 同染 色 体 异 常 核 型 的 妊娠 结 局 做 了追 踪 随 访 和 统
汁分 析 （ 见表 ２ ） 。
表 ｌ 胎 儿 异 常染 色 体 分 布情 况表
氏 综 合 征 筛 查 对 于 胎 儿 染 色 体 异 常 的 临床 应 用 价 值 及 染 色
体 异 常 胎 儿 妊娠 结 局 的处 置 原则 ． 降低 出生 缺 陷率
孕中期高风险唐氏筛查结果分析
访 １ １ ５ 例， 确诊 １ Ｏ 例 唐氏综合症患儿。结论 唐 氏筛查是预 测孕 中期孕妇异常胎儿的有效筛选方法， 对高龄孕妇风险评估有
重要 价 值 。
关键词 ： 孕 中期 ； 高Байду номын сангаас 险； 唐 氏筛查
中图 分类 号 ：Ｒ ７ １ ４ ． ５ ５
文献 标 志码 ： Ａ
文章 编号 ：２ ０ ９ ６ — １ ４ １ ３ （ ２ ０ １ ７ ） ０ ６ — ０ １ ６ ２ — ０ ２ 孕妇年 龄 、 孕周 、 体重、 相 关疾 病 史 、 吸烟 史 、 糖 尿 病 史等 因素 计 算风 险值 。２ １ 三 体风 险 的切割 值 为 １ ： ３ ８ ０（ ≥１ ： ３ ８ ０为 高风 险） ， Ｏ Ｓ Ｂ风 险 的切 割 值 为 １ ： １ ０ ０ ０（ ≥１ ： １ ０ ０ ０为高 风 险） ， １ ８ 三 体 风险 的切 割值 为 １ ： ３ ３ ４（ ≥１ ： ３ ３ ４为高风 险） 。
数据经 Ｓ Ｐ Ｓ Ｓ １ １ ． ５统计学 软件分析 ， 采用 检验 ， 以Ｐ ＜ ０ ． ０ ５ 为差 异具有 统计 学 意义 。
２结 果
要 是 由低 位 脊 柱 的 发育 缺 陷 ， 导致 脊 柱骨 骼 闭合 障 碍 ， 常 出
现 智 力低 下 ，脑积 水 等 ，我 国存 在 南 北 差 异 ，南 方 地 区 约
一
项 重 要检 查 ， 对 促进 我 国优 生优 育 具 有 重要 意 义 嘲 。为 探
讨 广 泛 开 展 孕 中期 高 风 险唐 氏筛查 在 预 防 出生 缺 陷和 优 生 方 面 的临床 价 值 ， 我 们 对 内蒙 古 呼市 地 区 ３ ６ ７ ９例 孕妇 产 前 的唐 氏筛 查结 果进 行 回顾 性 分 析 ， 现 报道 如 下 。 １ 资 料与 方法 １ ． １一般 资料 选取２ ０ １ ２年 ２月至 ２ ０ １ ６ 年 ７月来我 院妇科 门诊 ３ ６ ７ ９例 １ ７ ￣ ４ ５岁建档排 除多胎妊 娠 的 １ ４ ～ ２ １周孕妇 ， 准确 核对 末次 月 经 时间计算 孕周 ， 对 月经 周期不准 确 的孕妇 ， 结合 Ｂ超确 定孕 周 ，所 有孕 妇 自愿 签知 情 同意 书做 唐 氏筛查血 清 学检测 的 结
755例唐氏筛查临界风险的分析与临床策略
１资 料与 方法
１ ． １对象
在 知情 同意下 ，对２ ０年 １月 ￣２ １年 ６］ ０７ １ ０ ０ Ｙ 到惠州 市 中心人 民医 院产科 门诊产检 的孕妇 进行唐 氏筛查 ，早期 筛查孕 周为９ １ ，中 ￣ ３周 期筛查 １－ ０ 周 ，均为 单胎 ，年龄 １－ ４ ，共 １７ １ （ ４ ２ ７ ４岁 １９ 例 早期 ３６ １３
【 要】 目的 探 讨 唐 氏 筛查 临界 风 险 病 例 的遗 传 咨 询 策略 。方 法 用时 间 分辩 荧 光 免疫 自动 分析 技 术和 Ｍｕｔ ａ 摘 ｌｃｌ 前 筛查 软 件对 １７ １ ｉ ｃ产 １９
位 孕妇 进 行唐 氏 筛查风 险评 估 ， 期 ３ ６ 例 ，中期 ８ ２ 例 。结果 筛查 临界 风 险 ７ ５例 ， 期 ３ ９ 早 １３ ６８ ５ 早 １ 例 （０１ ，中期 ４ ６倒 （．５ ， １． ％） ３ ５ ％） ０ ５ ２例 在 惠 州市 中 心人 民 医院 选 择 羊 膜 腔 穿 刺 术 抽 取 羊 水 ，进 行 羊 水 细 胞 培 养和 染 色体 核 型 分析 ，检 出异 常核 型 ３例 （． ％）： ５ ５８ ０ ４，
个分裂相 ，计￣２－ ｏ ｏ３个分裂相 。羊水细胞培养基液 （ｏ ｐ ｔＡ ｎ Ｃ ｍ ｌｅ ｍ ｉ ｅ ｏ Ｍａ ）购 于美 国Ｉｖ￣ｇｎ ｘ ｎ ｉｉｅ公司 。④ 中孕期 Ⅲ级超声诊 断 ：所有 的唐 氏 筛查 临界 风险孕妇 均在 孕２￣ ４ ０ ２ 周进 行 Ⅲ级 超声诊 断 （ 采用Ｈ Ｉ０ ０ Ｄ ５ ０ ＳｎＣ ｏｏ Ｔ及Ｌ ＧＱ 超声显像仪 ，凸阵探头 ， ０ Ｉ９ 探头频率２５ ｚ ￣ＭＨ ）。
唐 氏综 合征 （ ｏ ｎ ｙｒｍｅ Ｄ ｗ ’ｓ ｄｏ ，ＤＳ Ｓ ）又称２ － 体综合征 ，是人 ｌ 三 类 最常见 的染色体数 目异常所 致的遗传性 疾病 ，在活产儿 中发病率 为 １ ０￣ ／０Ⅲ，是 目前各 国重点预 防的重 大出生缺 陷之一 ，是产 前诊 ／ ０１ ０ ６ ８ 断的主要 指征口。现唐 氏综合征血 清筛查 方法 日趋成 熟 ，其 筛查结 果 】 为 高风险者 ，常规建 议进行产 前诊断 。由于筛查 实验 的敏感 性和 特异 性 因筛查 的方案和各 实验室 的质控而不 一 ，所 以检 出率在 假 阳性率 为 ５ ％时波动幅度大 ，为 ６％￣ ５ 】 ５ ８％口，此外 ，有部分筛查 值处于低风 险与 高 风险之 间 ，对于这类 临界风 险的病例 如何开展 合理 的遗 传咨询 ？是 否 需要常 规进行介入 性产前诊 断 ， 目 尚未见权 威报道 。 因此 ，本 中 前 心对近３ 年来在我 院进 行唐 氏综 合征血 清学筛查 为临界风 险的７ ５ 病 ５例
孕中期唐氏筛查法在高龄孕妇中的意义分析
孕中期唐氏筛查法在高龄孕妇中的意义分析作者：卢雪来源：《医学信息》2018年第08期摘要：目的探究唐氏筛查法在高龄孕妇妊娠中期的检出率及准确性。
方法对2017年1月～2017年10月宜春市妇幼保健院215例进行产前检查的孕妇，运用时间分辨免疫荧光法对血清中的甲胎蛋白、人类绒毛膜性腺激素以及游离雌三醇浓度进行测定。
经唐氏筛查法检查后提示唐氏综合征高风险者，进行羊水染色体核型检查，分析比较两组孕妇的唐氏筛查高风险率以及染色体异常率。
结果在200例符合纳入标准的孕妇中，经唐氏筛查共检出高风险孕妇15例，适龄组高风险检出率7例（4.60%）低于高龄组8例（16.67%），差异有统计学意义（P关键词：唐氏筛查法；高龄孕妇；孕中期中图分类号：R714.5 文献标识码：A DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2018.08.054文章编号：1006-1959（2018）08-0154-03Significance of Down's Screening Method in Middle Pregnancy in Elderly Pregnant WomenLU Xue（Prenatal Screening Center，Yichun Maternal and Child Health Hospital，Yichun 336000，Jiangxi，China）Abstract：Objective To investigate the detection rate and accuracy of Down's screening method in middle-pregnancy pregnant women.Methods From January 2017 to October 2017，215 pregnant women undergoing prenatal examination in Yichun Maternal and Child Health Hospital determined the concentration of alpha fetoprotein，human chorionic gonadotropin，and free estriol in serum by time-resolved immunofluorescence.After screening by Down's screening test，suggesting that the high risk of Down's syndrome， amniotic fluid chromosome karyotype examination，analysis of the two groups of pregnant women with Down's screening high risk rate and chromosomal abnormalities.Results Among the 200 pregnant women who met the inclusion criteria，15 high-risk pregnant women were detected through Down's screening.The high risk detection rate in the age group was 7 cases（4.60%）lower than that in the elderly group 8 cases（16.67%），and the difference was statistically significant（PKey words：Down's screening method；Elderly Pregnant women；Middle pregnancy唐氏综合征（down syndrome）是由于胎儿第21号染色体异常所致的疾病，又称21三体综合征。
孕中期唐氏筛查高风险孕妇应用综合护理干预的临床效果分析
孕中期唐氏筛查高风险孕妇应用综合护理干预的临床效果分析发表时间：2020-09-23T08:58:47.629Z 来源：《医药前沿》2020年15期作者：邓赞琴[导读] 主要探讨孕中期唐氏筛查高风险孕妇应用护理干预的临床有效性。
现报道如下。
（中山市博爱医院广东中山 528400）【摘要】目的：分析孕中期唐氏筛查高风险孕妇应用综合护理干预的临床效果。
方法：选取2018年5月—2020年2月，本院唐氏综合征筛查中，发现的130例按照随机排序法，划分为两组，参照组和研究组各纳入病例65例。
参照组实施常规护理，研究组实施综合护理。
观察两种护理干预方案对孕妇的影响。
结果：干预后，研究组SAS和SDS评分低于参照组（P<0.05）。
研究组孕妇健康知识知晓率高于参照组，生活质量高于参照组（P<0.05）。
结论：对孕中期唐氏筛查中高风险孕妇进行综合护理干预，可提高孕妇健康知识知晓率，减少其不良情绪对生活质量的影响。
【关键词】孕妇产检；唐氏筛查；高风险；孕中期；护理干预【中图分类号】R473.71 【文献标识码】B 【文章编号】2095-1752（2020）15-0151-02唐氏筛查是诊断唐氏综合征的一种产前检查方式。
进行产前筛查，可以对唐氏综合征的风险进行评估，减少先天性发育缺陷患儿的出生率，提高生育质量[1]。
本研究对产前筛查存在唐氏筛查高风险的孕中期孕妇进行研究，主要探讨孕中期唐氏筛查高风险孕妇应用护理干预的临床有效性。
现报道如下。
1.资料与方法1.1 一般资料病例选取时间为2018年5月—2020年2月，130例病例均为本院唐氏筛查中发现有高风险的孕中期孕妇。
按照随机排序法，将其划分为两组，参照组和研究组各纳入病例65例。
研究组，年龄区间25～43岁，均龄指数（30.50±4.32）岁。
参照组，年龄区间25～43岁，均龄指数（30.71±4.62）岁。
纳入标准：孕妇经唐氏筛查风险评估软件以及羊水穿刺确定有筛查高风险。
连云港地区28259例妊娠中期孕妇唐氏综合征血清学筛查结果分析
DOI:10.16662/ki.1674-0742.2017.11.088连云港地区28259例妊娠中期孕妇唐氏综合征血清学筛查结果分析毛华芬,汤欣欣,许天龙,章荣,尹婷,郑安舜,张璟璐,王绪云,顾莹,王雷雷连云港市妇幼保健院产前诊断中心,江苏连云港222002[摘要]目的探讨利用血清标志物对连云港地区妊娠中期孕妇进行产前血清学筛查在检出唐氏综合症等先天缺陷儿中的应用价值。
方法应用时间分辨免疫荧光技术对2013年1—12月来自连云港市妇幼保健院的28259例孕15~20+6周的孕妇进行血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(free-β-human chorionic go⁃nadotropin,Free-β-hCG)浓度的检测,结合孕周、体重和年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析或超声确诊。
结果筛查出高风险孕妇总计1913例,其中1550例筛查高风险孕妇接受羊水细胞染色体核型分析。
检测结果发现21-三体综合征12例,18-三体综合征1例,其他染色体异常7例。
另外,114例NTD高风险孕妇经超声诊断发现6例畸形儿。
结论进行孕中期产前筛查并结合产前诊断对预防出生缺陷儿的出生、提高人口素质具有重大意义。
[关键词]产前筛查;产前诊断;唐氏综合征;18-三体综合征;神经管缺陷[中图分类号]R4[文献标识码]A[文章编号]1674-0742(2017)04(b)-0088-05 Analysis of Serological Screening Results of28259cases of Down's Syn⁃drome in Mid-pregnancy Analysis of Serum Screening Results of Down's Syndrome of28259Cases of Pregnant Women during the Second Trimester of Pregnancy in Lianyungang DistrictMAO Hua-fen,TANG Xin-xin,XU Tian-long,ZHANG Rong,YIN Ting,ZHENG An-shun,ZHANG Jing-lu,WANG Xu-yun,GU Ying,WANG Lei-leiPrenatal Diagnosis Center,Lianyungang Maternity and Child Health Care Hospital,Lianyungang,Jiangsu Province,222002 China[Abstract]Objective To study the application effect of serum markers in the prenatal serum screening results of Down's syndrome of pregnant women during the second trimester of pregnancy in Lianyungang district.Methods The alpha fetopro⁃tein and free-β-human chorionic gonadotropin of the28259cases of pregnant women whose pregnant week was between 15and20+6from January2013to December2013in our hospital were tested by the time-resolved fluorescence immunoas⁃say,and the risks were evaluated by the risk evaluation software combined with the pregnant week,weight and age,and the high-risk pregnant women were given the chromosomes of ammiotic cells analysis or ultrasound diagnosis.Results1913 cases of high-risk pregnant women were screened including1550cases receiving the chromosomes of ammiotic cells anal⁃ysis,and the test results showed that12cases with21-trisomy syndrome,1case with18-trisomy syndrome and7cases with other chromosome abnormalities were discovered,besides,the ultrasound diagnosis showed that in the114cases with NTD high-risk,there were6cases of deformed children.Conclusion The prenatal screening during the second trimester of pregnancy and prenatal diagnosis is of important significance to preventing the occurrence of deformed children and improv⁃ing the population quality.[Key words]Prenatal screening;Prenatal diagnosis;Down's syndrome;18-trisomy syndrome;Neural tube defect[作者简介]毛华芬(1982-),女,江苏连云港人,本科,主管检验师,研究方向:产前筛查。
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95例中期唐氏筛查高风险的分析与临床策略
目的探讨唐氏筛查高风险病例的遗传咨询策略。
方法通过对我院2013年1月～2014年1月产前咨询的中孕期1045例孕妇进行唐氏筛查，测定中孕期孕妇血清绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、非结合雌三醇（FE3）指标结合中孕期孕周、体重和年龄、病史等因素，通过免疫荧光技术及产前筛查风险评估软件进行风险评估。
结果孕中期筛查孕妇筛查出高风险95例，占唐氏筛查总例数的9.1 %。
其中唐氏综征高风险75例；18-三体综征4例；单项MOM 值异常16例。
通过在我医院筛查唐氏筛查高风险病例。
最终建议到上级医院通过选择羊膜腔穿刺术抽取羊水，进行羊水细胞培养和染色体核型分析，跟踪随访得知检出异常核型2例：46，XY，inv（Y）（P11；q12），46，XY，del（13）（p11）。
羊水细胞染色体核型多态性2例。
20～24周Ⅲ级超声发现胎儿异常3例，如无脑儿、脑积水或脊柱裂。
此外跟踪随访结果流失。
结论唐氏筛查临界风险病例的染色体异常核型以嵌合体，倒位或缺失为主，Ⅲ级超声诊断能为临床遗传咨询提供重要价值的信息。
标签：唐氏综合征；产前诊断；临床咨询
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
我国发病率在1/600～1/700。
唐氏综合征60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
通过简便、经济和较少创伤的产前筛查的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天缺陷和遗传性疾病胎儿高风险孕妇。
检测出高风险孕妇，细胞遗传学研究发现[1]，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。
由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13w 以后）[1] 。
2013年1月～2014年1月在我院进行唐氏综合征血清学筛查为高风险的95例病例进行回顾性分析，探讨可行临床遗传咨询的方法，现报道如下。
1 资料与方法
1.1一般资料在知情同意下，对2013年1月～2014年1月到我院产科门诊产检的孕妇进行唐氏筛查，共1045例。
均无吸烟史及糖尿病史。
所有接受检验者均签署知情同意书。
1.2 方法①唐氏筛查方法：孕周均采用早孕期超声检测胎儿头臀径估算以避免月经周期引起的误差。
抽取孕妇静脉血2mL，离心10min（3000r/min），分离血清，置于-20℃冰箱中保存，避免反复冻融，1周内检测完毕。
使用芬兰Wallac 公司VICTOR2TM1420型时间分辨荧光免疫自动分析仪和PE公司提供的三联唐氏筛查试剂盒检测孕妇血清中的相关激素水平。
测定中孕期孕妇血清绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、非结合雌三醇（FE3）[2]指标结合中孕期
孕周、体重和年龄、病史等因素，通过免疫荧光技术及产前筛查风险评估软件进行风险评估，得出胎儿患唐氏综合征、18-三体综征、和开放性神经管缺陷的风险。
②遗传咨询策略：高风险者遗传咨询建议到上级医院进行羊水细胞染色体检查以确诊，对于唐氏筛查中21-三体高风险者，遗传咨询后自行选择是否进行产前诊断，18-三体高风险者建议进行中孕期Ⅲ超声诊断，有异常者再建议产前诊断[3]。
1.3 统计学处理采用百分率方法。
2 结果
2.1 唐氏筛查的结果筛查高风险95例，占唐氏筛查总例数的9.1 %。
其中唐氏综征高风险75例；18-三体综征4例；单项MOM值异常16例。
2.2 羊水细胞染色体核型建议到上级医院通过选择羊膜腔穿刺术抽取羊水，进行羊水细胞培养和染色体核型分析，跟踪随访得知检出异常核型2例：46，XY，inv（Y）（P11；q12），46，XY，del（13）（p11）。
2.3 Ⅲ级超声诊断分析20～24wⅢ级超声发现胎儿异常3例。
2.4建议到上级医院进一步产前诊断患者跟踪随访病例结果流失。
3 讨论
目前，唐氏综合征的筛查对提高人口素质有着极其重要的意义。
唐氏综合征的筛查技术手段具有较好前瞻性，由于地域、经济文化的差异、唐氏筛查的普及在也存在差异。
我院开展产前筛查实验室符合ws/t250的要求，使用的产前筛查设备、试剂盒和风险计数按软件获得国家食品药品监督管理局批准上市的。
对于唐氏综合征筛查检测手段，还应需不断完善技术，提高筛查准确性，改进在临床诊疗与遗传咨询。
本文研究发现，自2013年1月～2014年1月到我院产科门诊产检的孕妇进行唐氏筛查，共1045例。
筛查出高风险95例。
说明孕妇群体中发现某些有先天缺陷和遗传性疾病胎儿高风险孕妇。
确定对于唐氏筛查高风险中有单项或多项指标异常者，需告知孕妇，胎儿可能有染色体部分异常和不良妊娠结局有关[4]。
以上提到的，建议到上级医院进一步产前诊断患者跟踪随访病例结果流失这一问题，临床策略应采取：中孕期筛查前，对于门诊接诊产科医师，告知产前筛查的性质，并提供产前筛查服务的医疗保健机构在知情同意书中注明所采用的产前筛查技术能够达到检出率，以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。
从而提高产前筛查的认知水平，做好患者信息的传达解释，把握好选择性的年龄17～34岁、中孕期14～20+6w限期、均为单胎，于此条件逢孕必查。
追踪随访，①对唐氏筛查所有筛查对象随访率应大于90%，其随访时限为产后1～6月。
②对于筛查出高风险的孕妇，建议到上级医院进一步产前诊断，做好随访产前诊断结果、妊娠结局。
总之，产科门诊医师的筛查前和筛查后的工作以及随访工作的必要，能降低唐氏筛查的假阳性率和高风险率，从而减少不必要的产前诊断干预。
参考文献：
[1]Driscoll DA，Gross S.Clinical practice.Prenatal screening foraneuploidy[J].N Engl J Med，2009，360（24）：2556-2562.
[2]段涛，胡娅莉，吕时铭，等.产前诊断[M].北京：人民卫生出版社，2010：258-263.
[3]Spencer K.Screening fo rDown’s syndrome：the role of intact hCGand free subunit measurement[J].Scand J Clin Lab Invest，1993，53（Suppl 216）：79-96.
[4] HsuJJ，ChiuTH，ChenKC，et al.Maternal serum alpha-fetoprotein Levels between 13 and 24weeks’gestation[J].Chang Gung Med J，1994，17（12）：309-315.。