专题12 伴性遗传与人类遗传病(讲解部分)
伴性遗传和人类遗传病s[可修改版ppt]
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染色体。
女性染色体组成： 22对＋XX 或 44条＋XX 男性染色体组成： 22对＋XY 或 44条＋XY
卵细胞： 22条＋X 精子： 22条＋X 或 22条＋Y
人类基因组计划测定了几条染色体？
24＝22＋X＋Y
（二）伴性遗传的概念及类型
男女婚配方式
XBXB x XBY XBXb x XBY XbXb x XBY
XBXB x XbY XBXb x XbY XbXb x XbY
人类红绿色盲的几种遗传方式
1.色觉正常的女性纯合子 × 男性红绿色盲
2.女性携带者 × 男性正常
3.女性携带者 × 男性红绿色盲
4.女性红绿色盲 ×
男性正常
正常女性与色盲男性婚配
Y
盲 基 因
盲 男 孩 概
盲 的 概 率
只率 是
能是
XBXB
XBXb
XBY
XbY 来 1
子代女性正常 女性携带者
1：1
男性正常 ：1
男性色盲 ：1
自 于 母
4
\ \
1 2
。
亲
女性携带者与色盲男性婚配
女
儿
亲代 女性携带者
男性色盲
色 盲
XBXb
×
XbY
父
亲
XB
Xb
配子
Xb
Y
一 定
色
盲
XBXb
XbXb
子代女性携带者 女性色盲
我为什么是男孩？
男 性
女 性
男性
女性
Y非同源区段 XY同源区段 Y染色体 X非同源区段
X染色体
（一）人的性别决定过程
(优质课)伴性遗传说课ppt课件
伴性遗传特点
交叉遗传
母病子必病，女病父必 病
子病母必携带，父病女 必携带
男性的性染色体为XY，女性为XX。 假设致病基因为a，其等位基因为A， 该对基因位于X染色体上。则患病男 性的基因型必为XaY，男性的Y由父亲 提供，则其父必患病；男性的X来自 母亲，则母必携带致病基因XAXa， 因此患病男性患者的女性亲属中必有 患者。另外男性正常个体的基因型是 XAY，其X来自母亲，所以其母一定 是携带者XAXa。总结来说，男性患 者的X只传给女儿，Y传给儿子，男性 正常个体的X传给女儿，Y传给儿子，
目前对于跨物种间伴性遗传的研究仍处于初级阶段 ，未来可以进一步探索其在不同物种间的普遍性和 规律。
研究伴性遗传与人类健康 的关系
伴性遗传与人类健康密切相关，未来可以研 究如何利用伴性遗传规律来预防和治疗相关 疾病。
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(优质课)伴性遗传说课ppt 课件ຫໍສະໝຸດ contents目录
• 引言 • 伴性遗传基本概念 • 人类伴性遗传病实例分析 • 动物伴性遗传现象探讨 • 植物伴性遗传现象及其应用 • 伴性遗传规律总结与拓展思考
01 引言
说课目的和背景
让学生了解伴性遗传 的基本概念和原理；
培养学生的科学思维 能力和实验技能，提 高学生的综合素质。
鸟类伴性遗传研究意义
对于家禽养殖、观赏鸟培育以及濒危 鸟类保护等领域具有重要指导意义。 通过了解伴性遗传规律，可以实现优 良性状的选择和疾病防控。
哺乳动物中伴性遗传现象举例
01
哺乳动物性别决定机制
哺乳动物的性别决定机制与鸟类不同，大多数哺乳动物为XY型性别决
《伴性遗传与遗传病》课件
预防和治疗遗传病
基因咨询
新生儿筛查
如果家族中有人患遗传疾病， 进行基因咨询可以帮助提前 预测并避免风险。
通过对新生儿进行常规检查 和筛查，可以提前发现一些 潜在的疾病。
基因编辑
随着基因编辑技术的发展， 一些遗传病可能可以在基因 水平上进行治疗。
血友病
血液无法正常凝固， 容易造成内出血甚 至死亡。
色盲
眼睛无法分辨出特 定颜色，影响患者 视力和生活。
佐氏综合症
患者会出现胃肠道、 体重和智力障碍问 题。
遗传病的症状与诊断
出现不同程度的症状
不同疾病的表现不尽相同，包括身体和智力。
从家系图中发现
通过观察家族中已经患病的成员，确定疾病的可能性。
基因检测
《伴性遗传与遗传病》 PPT课件
遗传病是人类所面临的严峻挑战之一。在这个 PPT 课件中，我们将深入探讨 伴性遗传及其与遗传病的关系。
遗传基础知识
基因
基因是遗传信息的基本单元，它决定了个体的遗传特征，传递给下一代。
染色体
染色体是细胞核内存放基因的结构体。人类细胞核中有 23 对染色体。
基因型和表型
伴性遗传的特点
1 性别相关
疾病的表现会根据携 带者的性别而有所不 同。
2 可能性不均等
3 突变率高
因为女性有两个X染色 体，男性只有一个， 因此患病风险不同。
X染色体上的突变率比 较高，容易导致新的 疾病产生。
常见的伴性遗传病Leabharlann 肌萎缩性脊 髓侧索硬化 症（ALS）
神经元逐渐坏死， 并影响患者的肌肉 运动。
基因型是个体所有基因的集合，表型是个体对环境产生的反应，由基因型和环境因素共同决 定。
高中生物高考解密12 人类遗传病及伴性遗传(分层训练)(解析版)
解密12 人类遗传病及伴性遗传A组考点专练考向一性染色体与性别决定1．（2021·陕西西安市·长安一中高二期末）雄蟋蟀的性染色体组成为XO型，体细胞中有23条染色体，雌蟋蟀的性染色体组成为XX型。
下列有关叙述正确的是（）A．雌蟋蟀体细胞中也有23条染色体B．蟋蟀的性别决定方式和人一样，属于XY型C．精巢细胞中最多可以观察到2条X染色体D．在有丝分裂后期，雌蟋蟀细胞的染色体数比雄蟋蟀多1条【答案】C【分析】紧扣题干信息“雄蝗虫体细胞中有23条染色体，其性染色体组成为XO型，雌蝗虫的性染色体组成为XX型”答题。
【详解】A、雄蟋蟀的性染色体组成为XO型，体细胞中有23条染色体，雌蟋蟀的性染色体组成为XX型，所以雌蟋蟀体细胞中有24条染色体，A错误；B、蟋蟀的性别决定方式和人不一样，雄蟋蟀的性染色体组成为XO型，雌蟋蟀的性染色体组成为XX型，B错误；C、雄蟋蟀的性染色体组成为XO型，只含有一条X染色体，所以精巢细胞中最多可以观察到2条X染色体（如有丝分裂后期），C正确；D、在有丝分裂后期，雌蟋蟀细胞的染色体数为48条，雄蟋蟀细胞的染色体数为46条，所以雌蟋蟀细胞的染色体数比雄蟋蟀多2条，D错误。
故选C。
2．（2021·河北张家口市·高三期末）图1为人类性染色体的扫描电镜图，图2为人类性染色体的模式图。
结合图例分析下列说法错误的是（）A．位于性染色体上的基因的遗传总与性别相关联B．Ⅰ、Ⅰ、Ⅰ区段上的基因均与性别决定相关C．位于Ⅰ非同源区上的基因只限于在男性中遗传D．血友病、红绿色盲致病基因只存在于Ⅰ非同源区【答案】B【分析】人类性别决定为XY型，染色体组成为XX的是雌性，XY是雄性，XY染色体上的基因在遗传上和性别相关联，但是不一定都决定性别，如红绿色盲基因位于X染色体上但是不决定性别，位于Y染色体上非同源区段的基因只有男性患病。
【详解】A、只要基因位于性染色体上，其遗传总是与性别相关联，A正确；B、性染色体上的基因的遗传均与性别相关联，但不一定与性别决定相关，如色盲基因与性别决定无关，B 错误；C、位于Y染色体非同源区上的基因仅存在于Y染色体上，只限于在男性中遗传，C正确；D、血友病、红绿色盲致病基因只存在于I非同源区，D正确。
高中生物课件- 伴性遗传和人类遗传病
父传子， 子传孙
红绿色盲、血 抗维生素D佝 外耳道多毛症
友病
偻病
二、性别决定与性别分化 1．性染色体决定性别的类型
项目
XY型
ZW型
雌 性染 性
色体 组成 雄
性
常染色体＋XX 常染色体＋XY
常染色体＋ZW 常染色体＋ZZ
生物类 型
所有哺乳动物、人类、 果蝇、某些鱼类、两
栖类等
鸟类、蛾蝶类
2.性别决定： 由性染色体决定性别的生物才有性染色体； 雌雄同体的植物无性染色体 除性染色外还有其他性别决定方式，如蜜蜂由染色 体组的倍数决定 ④性别为一对相对性状，符合基因分离定律 ⑤性别决定后的分化发育过程，受环境的影响 (1)温度影响性别分化，如蛙的发育：XX的蝌蚪，温度 为20 ℃时发育为雌蛙，温度为30 ℃时发育为雄蛙。 (2)日照长短对性别分化的影响：如大麻，在短日照、 温室内，雌性逐渐转化为雄性。
7．玉米、小麦、西瓜等植物雌、雄同株，细胞内无性染色体 √
8．减数分裂时，等位基因分离，非等位基因自由组合。( ⅹ )
9．基因分离定律、自由组合定律的实质都与配子的形成有关 √
(1)并不是所有基因都
(2)性染色体决定型是性别决定的主要方式，此外还有其他方式决 定性别，如蜜蜂是由染色体组的倍数决定性别的。
(3)性别相当于一对相对性状，性染色体上既有决定性别的基因， 也有决定其它性状的基因
人类遗传病
一.遗传病：_遗__传__物__质__改__变__引起的疾病 遗传病_不__一__定__携带致病基因， 携带致病基因_不__一__定__患遗传病。 分为__单__基__因__、__多__基__因__、__染__色__体__异_常__遗__传__病___三类
《人类的伴性遗传》课件
07 常染色体显性遗传
发病机制
常染色体显性遗传：由常染色体上的显性基因控制 发病原因：基因突变或缺失导致蛋白质功能异常 遗传方式：代代相传，父母双方只要有一方携带致病基因，子女就有患病风险 症状表现：根据基因突变或缺失的位置和程度不同，症状表现也不同
上。
添加标题
隐性基因在杂合 子中不表达，只 有在纯合子中才
能表达。
添加标题
常染色体隐性遗 传的特点是，如 果父母双方都是 杂合子，那么他 们的孩子有25% 的概率是纯合子， 有50%的概率是 杂合子，有25% 的概率是正常个
体。
添加标题
常染色体隐性遗 传的疾病包括白 化病、血友病等。
添加标题
病例分析
遗传特点
显性遗传： 父母双方只 要有一方有 该基因，子 女就会表现 出该性状
常染色体遗 传：基因位 于常染色体 上，与性别 无关
遗传概率： 子女有50% 的概率遗传 到该基因
遗传方式： 父母双方各 提供一条染 色体，如果 两条染色体 都有该基因， 则子女表现 出该性状
遗传特点： 常染色体显 性遗传的特 点是，只要 父母一方有 该基因，子 女就会表现 出该性状， 与性别无关。
常见疾病
亨廷顿舞蹈症：一种神经退行性疾病，患者会出现舞蹈样动作和认知功能 障碍
早发性阿尔茨海默病：一种神经退行性疾病，患者会出现认知功能障碍和 记忆丧失
家族性高胆固醇血症：一种遗传性高胆固醇血症，患者会出现高胆固醇血 症和心血管疾病风险增加
神经纤维瘤病：一种神经发育障碍，患者会出现皮肤和神经系统肿瘤，以 及学习障碍和癫痫发作
伴性遗传的特点
伴性遗传和人类遗传病PPT课件
3
二.伴性遗传
概念：有些性状的遗传常常与性别相关 联的现象
• 色盲（由X染色体上的隐性基因控制）
XBXB 正常 XBXb 携带者 XbXb 患病
XBY 正常 XbY 患病
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• 遗传特点：
• ①往往是男性患者多于女性患者
• ②交叉遗传：男性的红绿色盲基因从母 亲传来，以后只能传给他的女儿
显性找男患者
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三、伴性遗传的综合应用
• 遗传系谱图的判断方法（口诀）
无中生有为隐性， 有中生无为显性， 隐性遗传看女病， 显性遗传看男病， 女病男（父子）正非伴男性病女（母女）正非伴性
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1.下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最
可能的遗传方式是：
分析：
Ⅰ
1、确定显、隐性
2、确定常、性染色体
复习11
伴性遗传、性别决定 人类遗传病与优生
1
一、性别决定
雌雄异体的生物决定性别的方式 由性染色体来决定
XY型性别决定
ZW型性别决定
XY：雄性 XX：雌性
ZZ：雄性 ZW：雌性
两条异型的同源染色体
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男性
女性
染色体 分组 分类 性别图解 人口普查 讨论1 讨论2 性染色体
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• ③隔代遗传：一般地说，此病由男性通 过他的女儿传给他的外孙，父亲决不传 给儿子
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血友病：
血友病患者的血浆中缺少抗血友病球 蛋白（AHG）(一种凝血因子)，所以凝 血发生障碍，患者皮下、肌肉内反复出 血，形成瘀斑。在受伤流血时不能自然 止血，很容易引起失血死亡。
高三生物伴性遗传和人类遗传病人教实验版知识精讲
高三生物伴性遗传和人类遗传病人教实验版【本讲教育信息】一教学内容：伴性遗传和人类遗传病二教学重点：伴性遗传和人类遗传病的概念及相关遗传规律三教学难点：各种人类遗传病遗传特征及判断方法四具体内容：（一）性别决定和伴性遗传1 性别决定（1）常染色体和性染色体通过对人类染色体组的分析知道，人的1—22号染色体，在男性和女性中都相同，与性别没有关系，这些染色体叫做常染色体；另一类是在男性和女性中不同的染色体，与性别有关，这样的染色体叫性染色体，如X染色体和Y染色体。
所以，人的性别是由性染色体决定的。
（2）XY型性别决定属XY型性别决定的生物，雄性个体是一对异型的性染色体，用XY表示，减数分裂形成精子时，可同时产生含有X染色体和Y染色体的精子，这两种精子的数目相等，雌性个体是一种同型的染色体，用XX表示，减数分裂只能产生一种X染色体的卵细胞。
X、Y是同源染色体吗答：同源染色体是指形状大小基本相同，一条来自父方，另一条来自母方的染色体。
X 与Y虽然形状大小不同，但X来自于母方，Y来自于父方，且在减数分裂过程中X、Y的行为与同源染色体一样，要经历联会、四分体和分离的过程，因此X、Y是一对同源染色体。
为什么人类的性别比总是接近于1：1人类的性别决定属于XY型。
人类性染色体决定着性别，而且在精卵结合的一刹那间就决定了胎儿是男还是女。
①男性的精原细胞经过减数分裂过程变为4个精子，其中2个X 型精子、2个Y型精子。
而女性的卵原细胞经过减数分裂过程变为1个卵子和3个极体。
所以女性只提供1种类型的卵子（含1个X染色体），而男性提供两种类型的精子，②并且两种类型的精子与卵子结合机会均等。
若卵子与X型精子结合，即形成XX型合子，就发育为女性；若与Y型精子结合，即形成XY型合子则发育为男性。
2 伴性遗传（1）伴性遗传的概念性状的遗传与性别相关联的现象叫做伴性遗传。
概念要点：性染色体上的基因控制的性状都伴随着性染色体的遗传而遗传，与性别有关，因而就出现了伴性遗传。
伴性遗传+人类遗传病ppt课件
3.遗传系谱图的判定口诀
父子相传为伴Y； 无中生有为隐性；隐性遗传看女病， 父子同病为伴性； 有中生无为显性；显性遗传看男病， 母女同病为伴性。
类比推理
科学研究方法：
.
把看不见的（如基因）与看得见的（如染色体）的行为
类比，从而发现他们之间的一致性，推理出相应结论的一
种方法。
备注：类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正 确与否，还需要观察和实验的检验。
基因位于染色体上的实验证据
美国生物学家：摩尔根（1866—1945）
果蝇的染色体
他对孟德尔的遗传理论，萨顿的基因位于染色体 上的学说持怀疑态度，但他认真钻研，寻找证据解 决疑点。
对以上的遗传现象时，由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传 处理，由常染色体上基因控制的遗传性状按分离定律处理，整体 上按基因的自由组合定律处理
1.确定是显性遗传病还是隐性遗传病 （1）双亲无病，所生的孩子中有患者，一定 是 隐性遗传病（简记为“无中生有，为隐性”） （2）双亲都有病，所生的孩子中出现无病的，一定 是 显性遗传病（简记为“有中生无，为显性”） 2.确定是常染色体遗传还是伴X遗传 （1）在已经确定是隐性遗传的系谱中 ①若女患者的父亲和儿子都患病，则很可能为伴X隐性 遗传 ②若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为 常染色体隐性遗传
伴X显
常显 伴Y
常染色体上 隐性遗传
X染色体上显 性遗传
（1）
（2）
X染色体上隐 性遗传
（3）
（4） 伴Y遗传
（5）
常染色体上 隐性遗传
伴性遗传和人类遗传病的专题讲解
华侨中学2008届综合—生物第17课伴性遗传和人类遗传病考点要求：1、基因在染色体上2、伴性遗传的特点3、人类遗传病基础知识过关：1、摩尔根的果蝇实验证明了控制果蝇眼色的基因（白眼基因w）位于___________上，红眼雌果蝇的基因型__________________，白眼雄果蝇的基因型___________。
一条染色体上有________基因，基因在染色体上呈___________排列。
2、生物的性别通常由__________决定，生物性别决定方式主要有__________和___________两种。
鸡的性别决定方式是_______型，雌性个体两条性染色体为__________，雄性个体为_________。
3、位于__________上的基因，其遗传方式总是和性别相关，称为______________。
4、色盲基因是由隐性致病基因（b）控制，该基因只位于__________上，而___________上没有，男性个体只要__________上有致病基因就会出现色盲，所以男性患者_________女性患者。
色觉正常的男性基因型________，男性色盲基因型_________，色盲基因的携带者的性别只能是______性，基因型是_______。
若父亲是色盲，则正常女儿的基因型是_________，若母亲是色盲，则儿子的表现型为_______。
5、21三体综合症患者体内含有_______条染色体。
人类基因组计划需要测定人的_______条染色体。
6、显性、隐性、常染色体、X染色体的判断方法常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性遗传病：白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良（2）多基因遗传病：唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等（3）染色体异常遗传病：21三体综合症（又称唐氏综合症、先天愚型）、18三体综合症、猫叫综合症（5号染色体短臂缺失）、性腺发育不良（XO）、XXY、XXX、XYY等知识应用：例1、某男孩为色盲患者（b），其父母、祖父母、外祖父母表现都正常，那么这个男孩的色盲基因应该来源于（）A、祖父父亲男孩B、外祖父母亲男孩C、祖母父亲男孩D、外祖母母亲男孩解析：写出男孩的基因型：X b Y，其中X b来自母亲，母亲表现正常，母亲的基因型为______，外祖父表现正常：X B Y，所以母亲的X b基因只能来自_______，外祖母的基因型：________例2：血友病属于隐性伴性遗传病（h），某男人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测正确的是（）A、儿子、女儿全部正常B、儿子患病，女儿正常C、儿子正常，女儿患病D、儿子和女儿都有可能出现患者解析：男人的基因型：______，岳父：______，岳母：______,妻子：_______，再推测后代可能。
高考生物重点知识：伴性遗传与人类遗传病
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(2)探究基因位于常染色体上还是 X 染色体上的常用方法
考
①已知性状显隐性：
点
一
基本思路一：选择隐性雌性个体与显性雄性个体杂交。
专
题
a．若子代雌性均为显性，雄性均为隐性，则基因位于 X 染色体
限 时
考 上；
集 训
点
b．若子代雌、雄性均为显性，则基因位于常染色体上；
二
c．若子代雌、雄性均有显性和隐性，则基因位于常染能来自祖辈的哪一成员？女性的色盲基
专 题
限
因不可能来自祖辈的哪一成员？
时
考
集
训
提示：男性的性染色体不可能来自祖母；女性的色盲基因不可能
点
二 来自祖父。
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2．果蝇眼睛的颜色野生型均为红眼，经基因突变产生的隐性性
考
点 状中有白眼和朱红眼，控制白眼、朱红眼的基因均位于 X 染色体上。
点 体上；
二
b．若子代正、反交结果相同，与性别无关
体上。
，则基因位于常染色
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考
(3)探究基因位于 X 染色体上还是 X、Y 染色体同源区段的常用
点 方法
一
①已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
专 题
限
时
考
基本思路一：纯合隐性雌×纯合显性雄，观察分析 F1 的性状。 集
训
点
基本思路二：杂合显性雌×纯合显性雄，观察分析 F1 的性状。
一 让白眼雌果蝇与朱红眼雄果蝇杂交，后代雌果蝇全为野生型红眼，雄 专 题
果蝇全为白眼。据该实验结果判断，白眼基因与朱红眼基因是否互为
限 时
考
伴性遗传和人类遗传病
遗传病的诊断主要依赖于临床表现、家族史、实验室检查等多种手段。其中，基因检测是确诊遗传病的重要手段 之一，可以准确检测出致病基因的突变类型和位置。同时，染色体核型分析、生化检测等也有助于遗传病的诊断 。
03 脂肪瘤与伴性遗传关系 探讨
脂肪瘤基本概念及特点
发生部位
可发生于身体任何有脂肪的部 位，好发于肩、背、颈、乳房 和腹部，其次为四肢近端。
。
血友病与伴性遗传关联性分析
血友病的遗传方式与伴性遗传密切相关，其致病基因位于 X染色体上，呈隐性遗传。
由于男性只有一个X染色体，因此只要该染色体上携带血 友病基因，男性就会发病；而女性有两个X染色体，只有 当两个染色体都携带血友病基因时，女性才会发病。
因此，血友病在男性中的发病率高于女性，且通常出现隔 代遗传的现象。
后良好，复发率低。
04 血友病与伴性遗传关系 探讨
血友病基本概念及特点
血友病是一种遗传性凝血功能 障碍的出血性疾病，其特征是 活性凝血活酶生成障碍，凝血
时间延长。
血友病患者终身具有轻微创 伤后出血倾向，重症患者没 有明显外伤也可发生“自发
性”出血。
血友病属于X连锁隐性遗传病 ，主要由女性传递，男性发病
分析了伴性遗传病在人类遗传病中的重要地位
我们重点分析了伴性遗传病在人类遗传病中的重要地位，包括其发病率、危害程度以及与社会、环境和遗传 因素的关系等，为进一步研究和防治提供了重要依据。
对未来研究方向的展望
深入研究伴性遗传病的发病机制和治疗方法
未来，我们将继续深入研究伴性遗传病的发病机制和治疗方法，探索更加有效的诊断和 治疗手段，为患者提供更好的医疗保障。
预防措施与治疗建议
预防措施
保持健康的生活方式，如低脂饮 食、适量运动、避免长期精神压 力过大等，可能有助于降低脂肪
伴性遗传和人类遗传病专题
1．性别决定旳类型 (1)性染色体决定性别
某些基因位于性染色体上，遗传上总是与性别 有关联，这种现象叫伴性遗传。 (2)染色体旳倍数决定性别 如蜜蜂旳雄蜂由未受精旳卵细胞发育而成，为 单倍体，性别体现为雄性。蜂王和工蜂由受精 卵发育而成，为二倍体，性别体现为雌性。 (3)其他影响性别分化旳原因还有温度、日照长 短、激素等。
注：对于ZW型性别决定旳生物若欲拟定某基 因是否位于Z染色体上，最常用旳设计方案是 选择隐性雄性个体与显性雌性个体杂交，若子 代中雄性均为显性，雌性均为隐性，则可确认 基因在Z染色体上(即ZaZa × ZAW)；若雌性子代 中有显性性状，则可确认基因在常染色体上。
四、区别基因组与染色体组 人类基因组计划中所测定旳是人类基因组旳全部
【热点考向2】 遗传病类型判断及概率计算
【例2】(2023·广东卷)某班同学对一种单基因遗传 病进行调查，绘制并分析了其中一种家系旳系谱 图(如下图)。下列说法正确旳是( )
A．该病为常染色体显性遗传病 B．Ⅱ5是该病致病基因旳携带者 C．Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩旳概率为1/2 D．Ⅲ9与正常女性结婚，提议生女孩
【答案】B
【变式2】(2023·江苏卷改编)某家系中有甲、乙 两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗 传病。有关分析不正确旳是( )
A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体 隐性遗传
B．Ⅱ3旳致病基因均来自于Ⅰ2 C．Ⅱ2有一种基因型，Ⅲ8基因型有四种可能 D．若Ⅲ4和Ⅲ5结婚，生育一患两种病孩子旳概率
【解析】当雌火鸡(ZW)产生旳卵细胞含Z染色体时， 其他三个极体分别含Z、W、W染色体，卵细胞与其 同步产生旳三个极体之一结合，后裔为1ZZ∶2ZW； 当雌火鸡(ZW)产生旳卵细胞含W染色体时，其他三 个极体分别含Z、Z、W染色体，卵细胞与其同步产 生 旳 三 个 极 体 之 一 结 合 ， 后 裔 为 2ZW∶1WW(WW 旳胚胎不能存活)，所以，理论上这种方式产生后裔 旳雌雄百分比是ZW∶ZZ＝4∶1。
人类遗传病及伴性遗传的综合应用ppt文档
C项，若Ⅲ-2和Ⅲ-3是杂合子，则无论Ⅲ-1和Ⅲ-4同时是AA 或同时是Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可 能是1/48。 D项，第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率与Ⅱ-5无关， 若第Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4， 与题意不符。 答案 B
4.(2011·广东，6)某班同学对一种单基因遗传病进行调查， 绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法 正确的是( )
A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体 一定来自父方 B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二 次分裂后期可能发生了差错 C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体 一定来自其母亲 D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎 发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致
易错警示
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的区别
特别提醒 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa 不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传 病，如染色体异常遗传病。
题组二 人类遗传病的概率分析及优生措施 3.(2014·新课标Ⅰ，5)如图为某种单基因常染色体隐性遗传病 的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正 常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代 的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那 么，得出此概率值需要的限定条件是( )
(2) 下 图 为 三 体 综 合 症 患 儿 的发病率与母亲年龄的关系：
据图回答预防该遗传病的主要 措施是什么？ 提示 适龄生育和染分析 1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
高中生物知识点总结——人类遗传病及伴性遗传!
高中生物知识点总结——人类遗传病及伴性遗传！易错点1 对人类遗传病分辨不清1．不同类型人类遗传病特点的比较2．调查人类遗传病（1）实验原理①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
（2）实验步骤（3）遗传病发病率与遗传方式调查的区别易错点2 混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题1．携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。
2．不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。
3．速判遗传病的方法4．患病概率计算技巧（1）由常染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
（2）由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
5．快速突破遗传系谱题思维模板6．判断基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上（1）方法：隐性雌性×纯合显性雄性。
（2）结果预测及结论①若子代全表现为显性性状，则相应的控制基因位于X、Y染色体的同源区段。
②若子代中雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则相应的控制基因仅位于X 染色体上。
易错点3 不能正确判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式1.判定是否为伴Ｙ染色体遗传若系谱中，遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且有“父→子→孙”的传递规律，则为伴Ｙ染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传。
2．判定是显性遗传还是隐性遗传（1）若双亲正常，其子代中有患者，则此单基因遗传病一定为隐性遗传（即“无中生有为隐性”）。
（2）若患病的双亲生有正常后代，则此单基因遗传病一定为显性遗传（即“有中生无为显性”）。
如果没有上述明显特征，则采用假设法，即先假设为显性或隐性遗传，如果与遗传图谱相符，则假设成立，否则假设不成立。
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高考生物
专题12 伴性遗传与人类遗传病
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考点清单
考点一 伴性遗传
一、萨顿假说 1.提出者:萨顿。 2.研究方法:① 类比推理 法。 3.内容:基因位于② 染色体 上。 4.依据:基因和染色体在行为上存在着明显的平行关系,具体如下表:
项目 生殖过程中
存 在
体细胞 中来源
形成配子时
体细胞 配子
雌性个体是ZW 雄性个体是ZZ
b.控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上。
c.杂交设计:选择⑤ 非芦花 雄鸡和⑥ 芦花 雌鸡杂交。
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d.选择:从F1中选择表现型为⑦ 非芦花 的个体保留。
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考点二 人类遗传病
一、人类遗传病的概念、类型与调查 1.概念:由① 遗传物质 改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗 传病、多基因遗传病和② 染色体异常遗传病 三大类。 2.类型
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2.用集合论的方法解决两病概率计算问题 (1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率分析 如下:
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(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展如表:
序号 已知
① ② ③ ④ 拓展 求解
类型 患甲病的概率为m 患乙病的概率为n 同时患两病概率 只患甲病概率 只患乙病概率 不患病概率 患病概率 只患一种病概率
2.探究基因位于常染色体上还是位于X染色体上 (1)若已知性状的显隐性,可通过一次杂交实验进行判断:选择纯合隐性雌 性个体与纯合显性雄性个体杂交,据子代性状表现是否与性别相关联予以 确认(如下图所示)。 若在常染色体上
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P aa(♀)×AA(♂)
↓
F1
Aa
(全为显性) 若在X染色体上
P XaXa×XAY
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注:以上分析只考虑了XY型性别决定的生物。 2.次要位置:细胞质内(位于线粒体、叶绿体中)。
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二、基因定位的遗传设计 1.探究基因位于细胞核中还是位于细胞质中 (1)实验依据:细胞质遗传具有母系遗传的特点,子代性状与母方相同。因 此正、反交结果不相同,且子代性状始终与母方相同。 (2)实验方法:进行正交和反交实验。
计算公式 则不患甲病概率为(1-m) 则不患乙病概率为(1-n) m·n m·(1-n) n·(1-m) (1-m)(1-n) ①+②+③或1-④ ②+③或1-(①+④)
(3)上表各情况可概括如下图:
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提升二 基因定位的遗传设计
一、真核细胞基因的位置分析 1.主要位置:细胞核内(即染色体上)。
三、性别决定与伴性遗传 1.性别决定的类型 (1)性染色体决定性别
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(2)染色体组数决定性别
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(3)环境因子决定性别:有些生物性别完全由环境决定。
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2.伴性遗传 (1)概念:位于① 性染色体 上的基因所控制的性状,在遗传上总是和 ② 性别 相关联的现象。
(2)类型
类型 模型 图解
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实践探究
应用 常见人类遗传病实例
情境材料 胆固醇在血液中以脂蛋白的形式存在,低密度脂蛋白(LDL)主 要携带胆固醇,LDL通过结合细胞膜上的低密度脂蛋白受体被降解和转 化。LDL受体缺乏会引起高胆固醇血症(FH),该病是家族性遗传病,控制 LDL受体合成的基因(R、r)在第19号染色体上。LDL与受体结合后,2号染 色体上的一对等位基因(A、a)控制其向细胞内转运,如果出现转运困难,也 会引起高胆固醇血症(FH)。图为某家系关于LDL受体的部分遗传系谱 图。
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(3)10号个体的基因型是AaRr,再生育一个孩子不患高胆固醇血症的概率 是3/8。10号与妻子(LDL受体正常)均能正常转运LDL,但他们生育的第一 个孩子出现了转运困难,说明第一个孩子基因型为aa,且9号及其妻子均为 Aa;又因为10号个体LDL受体缺乏,但其母亲受体正常,所以10号个体的基 因型为AaRr。根据题中的信息可判断妻子的基因型为Aarr,再生育一个孩 子不患高胆固醇血症(A_rr)的概率是3/4×1/2=3/8。
↓
F1 XAXa XaY (♀为显性,♂为隐性)
(2)若不知性状的显隐关系时,利用正交和反交实验通过一代杂交实验进行
判断:
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(3)根据子代性别、性状的数量比分析判断:
项目
灰身、直毛
灰身、分叉毛
黑身、直毛
黑身、分叉毛
雌蝇
3/4
0
1/4
0
雄蝇
3/8
3/8
1/8
1/8
根据表格信息:灰身与黑身的比例,雌蝇中为3∶1,雄蝇中也为3∶1,二 者相同,故灰身与黑身的遗传为常染色体遗传;直毛与分叉毛的比例,雄蝇 中为1∶1,雌蝇中为1∶0,二者不同,故直毛与分叉毛的遗传为伴X遗传。 (4)调查法
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问题探讨 (1)LDL受体的化学本质是什么?基因A/a、基因R/r的遗传是否 遵循基因的分离定律(一对)和基因的自由组合定律(两对)? (2)若仅从LDL受体方面分析,则从系谱图上可得出FH的遗传属于哪种遗 传方式?图中3号与一正常女性结婚,生育正常子代的概率是多少?
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(3)若两对基因同时考虑,10号与妻子(LDL受体正常)均能正常转运LDL,但 他们生育的第一个孩子出现了转运困难。则10号个体是什么样的基因型? 再生育一个孩子不患高胆固醇血症的概率是多少? 要点点拨 (1)LDL受体的化学本质是糖蛋白。基因A/a或基因R/r的遗传 遵循基因的分离定律,基因A/a和基因R/r这两对等位基因位于非同源染色 体上,遗传遵循基因的自由组合定律。 (2)常染色体显性遗传,1号和2号患病,5号(女性)正常,说明该病为常染色体 显性遗传病。图中3号与一正常女性结婚,生育正常子代的概率是1/3,图中 1号和2号的基因型均为Rr,则3号个体的基因型为1/3RR、2/3Rr,其与一正 常女性(rr)结婚,生育正常子代的概率是2/3×1/2=1/3。
分析致病基因的显隐 性及所在的染色体类 型
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二、遗传病的监测和预防 1.手段:主要包括① 遗传咨询 和② 产前诊断 等。 2.意义:在一定程度上能够有效地③ 预防 遗传病的发生和发展。 3.遗传咨询的内容和步骤
4.产前诊断
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三、人类基因组计划 1.内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的① 全部DNA序列 , 解读其中包含的② 遗传信息 。 2.结果:测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基 因约为2.0万~2.5万个。
判断 依据 规律
举例
伴Y遗传
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③ 伴X隐性遗传
伴X显性遗传
父传子、子传孙,具有 双亲正常子病;母病子 子正常双亲病;父病女
世代连续性
必病,女病父必病
必病,子病母必病
没有显隐性之分,患者 全为男性,女性全部正 常
男性患者多于女性患 者;具有④ 隔代交叉 遗传 现象
女性患者多于男性患 者;具有连续遗传现象
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基因
染色体
在杂交过程中保持完 整性和独立性
在配子形成和受精过 程中,形态结构相对稳 定
成对
成对
成单
成单
成对基因一个来பைடு நூலகம்父 方,一个来自母方
一对同源染色体,一条 来自父方,一条来自母 方
非同源染色体上的
④ 非同源染色体
③ 非等位 基因自由 自由组合
组合
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二、基因位于染色体上的实验证据(实验者:摩尔根) 1.研究方法:① 假说—演绎 法。 2.选材原因:果蝇具有繁殖快、易饲养、相对性状易于区分等特点,常被用 作遗传学研究的实验材料。 3.实验过程 (1)提出问题
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巧学妙用 人类遗传病的类型和特点(口诀法记忆)
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3.遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同
项目 内容 遗传病发病率
遗传病 遗传方式
调查对象 及范围 广大人群随机抽样
③ 患者家系
注意事项
结果计算及分析
考虑年龄、性别等因 素,群体足够大
患病人数占所调查的 总人数的百分比
正常情况与患病情况
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3.不同生物的基因组测序
生物种类
人类
果蝇
体细胞染色体数 46
8
基因组测序 染色体数
24 (22常+X、Y)
5 (3常+X、Y)
原因
X、Y染色体非同 源区段基因不同
水稻 24 12
玉米 20 10
雌雄同株,无性染色体
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知能拓展
提升一 遗传系谱图的分析与计算
1.“程序法”分析遗传系谱图
人类外耳道多毛症
人类红绿色盲症、血 友病
抗维生素D佝偻病
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3.伴性遗传的应用 (1)推测后代发病率,指导优生优育
婚配
生育建议
男正常×女色盲
生女孩,原因:该夫妇所生男孩均患病
抗维生素D佝偻病男×女正常
生男孩,原因:该夫妇所生女孩全患病,男孩正常
(2)根据性状推断后代性别,指导生产实践
a.鸡的性别决定
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(2)提出假说:假设控制白眼的基因只位于X染色体上,Y染色体上无相应的 等位基因。遗传图解如下:
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(3)测交验证:亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代表现型及比 例为⑥ 红眼雌性∶白眼雌性∶红眼雄性∶白眼雄性=1∶1∶1∶1 。 (4)得出结论:控制红眼和白眼的基因位于X染色体上→基因位于染色体 上。 4.基因与染色体的关系:一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈 ⑦ 线性 排列。
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3.探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是只位于X染色体上
4.探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是位于常染色体上 (1)设计思路:隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交,获得的F1全 表现为显性性状,再选子代中的雌雄个体杂交获得F2,观察F2的表现型情 况。即: