运动神经元病临床诊断治疗指南

运动神经元病临床诊断治疗指南

【概述】

运动神经元病(motor netlron disease，MND)为一组病因不清的系统性疾病。主要累及上、下运动神经元的慢性进行性变性疾病。根据受损的病变部位不同而分为进行性脊肌萎缩症、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化和肌萎缩侧索硬化数种类型。

一、肌萎缩侧索硬化

【临床表现】

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)可分为三型，即散发型(或称经典型)、家族型(5％～10％)和关岛型。

散发型表现为中年或中年以后起病，40岁以下起病者亦不少见。国内报告最早发病为18岁。男性多于女性。起病隐袭，呈慢性进展病程，部分患者为亚急性病程，少数起病后呈急剧进展，可于病后半年左右死亡。早期出现肌肉无力、肌肉萎缩及肌纤颤。常自上肢远端手部肌肉开始，可自一侧手肌

开始，数月后可波及对侧；也可双侧手肌同时受累，随后波及前臂肌肉及上臂和肩胛部肌肉。部分患者可以三角肌或冈上、下肌无力开始，造成肩胛下垂，抬肩或臂上举无力。少数患者可以下肢起病，表现为下肢无力、沉重、走路无力，骨盆带肌肉受累后可有上台阶、楼梯、蹲下起立困难，下肢肌肉萎缩。随着病情的发展，肌无力和萎缩可延至颈部、躯干、面肌及延髓支配的肌肉，表现为抬头困难、转颈障碍，呼吸肌受累出现呼吸困难，延髓支配肌肉受累则有吞咽困难、咀嚼费力、舌肌萎缩、发音障碍等。延髓麻痹通常出现于疾病晚期，但也可于手肌萎缩不久后出现，少数情况下为首发症状。肌纤颤为常见的症状，可在多个肢体中发生。在舌体由于肌膜薄而可看到肌纤维颤动。本病很少有感觉障碍，客观感觉异常少见，有少数患者可有痛性痉挛。绝大多数患者无括约肌障碍。本病的生存期随临床类型而有不同，短者数月，长者可十余年，最长可至35年，平均生存3年左右。严重者多因延髓麻痹或呼吸麻痹而死亡。

本病患者在肌肉萎缩的同时出现上运动神经元损害体征，表现为腱反射亢进，手部可引出Hoffmann及Rossolimo等病理征。在以上肢起病的患者，下肢可出现肌肉痉挛，肌张力增高，反射亢进，Babinski征及Chaddock征阳性。在皮质延髓束受累的情况下，可出现下颌反射亢进及强哭强笑等假性延髓麻痹

【诊断要点】

(一)诊断

经临床、电生理、影像学证实有上运动神经元和下运动神经元病损的患者，在排除有相似临床表现的疾病，特别是可治疗的疾病如脊髓压迫症等后，可以作出临床诊断。

(二)实验室检查

一般实验室检查，旨在排除诊断之用。

1．脑脊液检查多正常，少数可有蛋白轻度增高。

2．血液生化血肌酶谱多为正常，在进展的疾病中可有增高。尿中肌酸HJ轻度增高，肌酐排出减少。

3．免疫学检查血中免疫球蛋白及补体在正常范围。血清中球蛋白增高司见于少数患者，推测与组织及细胞坏死有关。

(三)电生理检查

1．肌电图肌电图检查能提示肌萎缩为神经源性，为下运动神经元受损提供电生理证据。其表现为静止状态示插入电位延长，出现纤颤电位，正锐波。轻收缩状态运动单位电位(MUAP)时限延长，波幅增高，多相电位增多。重收缩状态由于运动单位数量减少，不出现干扰相，而为单纯相。在慢性进展、病程长、芽生能力强时可出现巨大电位，但并非前角细胞病变所特有。值得提出的是，在肌电图检查时选择肌肉应避免极度萎缩的肌肉，因为在此种情况下阳性率会受到影响。胸锁乳突肌肌电图的阳性率达97％。

2．神经传导速度(神经电图) 旨在排除周围神经病变。ALS 感觉传导速度(SCV)和运动传导速度(MCV)皆正常。

3．运动诱发电位(MEP)检查对锥体束功能状态可提出客观的指标。

(四)影像学检查

旨在排除诊断之用，颈椎MRI除外颈椎病、肿瘤、脊髓空洞症。

(五)病理学检查

为鉴别诊断,可作肌肉和周围神经活检等。

(六)诊断标准(表3—9)

(七)鉴别诊断

1．颈椎病性脊髓病(cervical spondylatic myelopathy，CSM) CSM与ALs均好发于中年或以后人群，可呈现类似的临床表现。但在CSM，肌萎缩局限在上肢肌肉，常伴有感觉异常和括约肌功能障碍，而肌束纤颤少见。仔细

表3-9 ALs的诊断标准(世界神经病学联盟，1998年)

(一)必须有的条件

1．下运动神经元(LMN)变性的证据(临床、电生理或神经病理检查证实)

2．上运动神经元(UMN)变性的证据(临床检查证实)

3．症状和体征进行性扩张(在一个区域扩展，或扩展到其他区域)

(二)必须没有的条件

1．其他疾病的电生理和病理证据可以解释LMN和UVN

变性的症状

2．其他疾病的神经影像学证据可以解释临床症状和电生理表现

(三)ALS临床诊断和可靠性分级

1．诊断ALS的临床研究仔细的病史、体检和神经系统检查，必须发现中枢神经系统(cNs)4个区域(脑干、颈、胸、或腰骶脊髓)特征的临床证据。辅助检查用以排除其他疾病过程，应包括电生理、神经生理、神经影像学和临床实验室研究

2．临床诊断患者生前不能获得病理学证实，只能按临床和实验室检查资料的证据性，将临床诊断分成不同的类别如下：

(1)临床确诊ALS(clinically definite ALS)：只靠临床证据，CNS三区域存有LMN和LJ＼刷的体征

(2)临床可能ALS(clinically probable ALS)：只靠临床证据，至少2个区域存有LMN和圳N的体征，但UMN的体征需在LMN体征嘴端(上部)

(3)临床可能-化验室支持ALS(clinically

pcobable-labocatocy-suppocted ALS)：UMN和ⅢN功能障碍的临床体征只见于1个区域，或(和)LMN体征只见于1个区域，和至少在2 个肢体存有EMG证实的LMN体征，同时应用神经影像学和临床化验室检查排除其他病原

(4)临床可疑ALS(clinically possible AL8)：在1个区域有上和下运动神经元病损的症状和体

征；或在2～3个区域有上运动神经元病损的体征，或在LMN的嘴端(上部)有LMN的体征，或是“临床可能一化验室支持ALS”不能为临床表现、神经电生理学、神经影像学和化验室检查所证实。必须排除其他疾病方能诊断