高考生物 一轮复习 生物的变异、育种和进化 第22讲 人类遗传病

可按如下方法求解
女方：Aa
12XBXB 12XBXb
男方：
1
3AA XbY
2
3Aa
就甲病而言，婚配组合为31AA、32Aa 与 Aa，其子代患病率为32×14＝61， 非甲病率为56；就乙病而言：婚配组合为21XBXB、21XBXb 与 XbY，其 子代患病率为12×21＝14，非乙病率为34，就此可进行下列计算。
答案：D
2．(2016·淄博模拟)一对正常的夫妇婚配生了一个XO
型且色盲的孩子，下列说法错误的是
()
A．患儿的X染色体来自母方
B．患儿的母亲应为色盲基因的携带者
C．该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体 非正常分离所致
D．该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时 为1条
解析：该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为XBY， 孩子的色盲基因来自妻子，所以A、B项正确；孩子只 有一条性染色体，且来自母亲，所以参与受精的精子 中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体分离 不正常，C项正确；患儿体细胞中只有一条X染色体， 发育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体 暂时加倍，会有两条性染色体，D项错误。
(1)生一两病兼患男孩的概率＝12男孩出生率×甲病率×男孩乙病 率＝21×16×12＝214 (2)生一只患甲病的孩子的概率＝患甲病率×非乙病率＝16×43＝18 (3)生一只患乙病的孩子的概率＝患乙病率×非甲病率＝14×65＝254 (4)生一患病孩子的概率＝1－正常率＝1－非甲病率×非乙病率＝1 －56×34＝38
(3)由5、6均正常，所生女儿7号为患者可推知：5号基 因型为Aa，应含条带1，条带2，7号个体基因型为aa， 其电泳条带应与c吻合。
(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查， 并保证调查的群体足够大。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调 查，并绘出遗传系谱图。
(4)发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若 男性发病率远高于女性，则可能为伴X染色体隐性遗 传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴X染色体 显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗 传。
B．在患者家系中调查并计算发病率
C．先确定其遗传方式，再计算发病率
D．先调查该基因的频率，再计算发病率
解析：发病率是指人群中患者所占的比例，因此应该 选择在人群中随机抽样调查。在患者家系中进行调查 可得到该种病的遗传规律，即遗传方式。
答案：A
6．(2016·石家庄模拟)某研究性学习小组在调查人群中的 遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子 课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 () A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病的调查方式，在患者家系中调查 C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
解析：研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发 病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系 中调查。
答案：D
与人类遗传病有关的“三类” 疑难问题
1．遗传病概率求解 当控制两种(或两种以上)遗传病的致病基因分别位于 非同源染色体上时，其遗传应遵循基因自由组合定律， 进行相关患病概率求解时宜巧用“分解组合法”分别 求出各自患病率再相乘进行组合。
(4) 该 女 与 人 群 中 某 正 常 男 子 结 婚 所 生 孩 子 患 病 率 为 23 × 521 × 14 ＝
1 153
[清错破疑]
(1)倘若题干信息中提到“与人群中某‘杂合子’男性 结 婚 ” ， 则 可 直 接 认 定 该 男 子 为 Aa ， 计 算 时 直 接 按 Aa计算即可。
3．电泳图谱辨析
(1)原理
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同， 在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离 子的方法，如等位基因A与 a，经限制酶切开后，由 于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同， 从而使两种基因得以分离。
(2)实例
对图1中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病 基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。
求解方法如下： (1)该女的弟弟患病，则其父母基因型均为 Aa，该女的基因型 为13AA、23Aa。 (2)人群中该病发病率为2 5100，即 aa 为2 5100，则 a 的基因频率 为510，A＝4590。
(3)人群中正常男子为携带者(Aa)的概率为 Aa＝AAA＋aAa×100%＝ 540922×＋5210××5154009×4590＝45902××5415090×＋5450290＝2×510×4590×4590××5510＝521 (建议：①进行此类计算时可直接约分，不必将分子或分母直接相 乘；②上式中 AA＋Aa 也可按 1－aa 计算)
2．“正常人群”中“杂合子”取值 针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含 AA、Aa 两
种基因型，倘若求解“与人群中某正常异性结婚”求“生一患病孩 子的概率”类问题时切不可直接认定该异性基因型为 Aa，必须先 求得 Aa 概率，方可求解即该异性的 Aa 率＝AAA＋aAa×100%。如： 已知某常染色体隐性遗传病在人群中患病率为2 5100，某女表现正 常且有一患该病的弟弟，该女与人群中无血缘关系的某正常男子结 婚，他们生一患病孩子的概率是多少？
2．“正常人群”中“杂合子”取值 针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含 AA、Aa 两
种基因型，倘若求解“与人群中某正常异性结婚”求“生一患病孩 子的概率”类问题时切不可直接认定该异性基因型为 Aa，必须先 求得 Aa 概率，方可求解即该异性的 Aa 率＝AAA＋aAa×100%。如： 已知某常染色体隐性遗传病在人群中患病率为2 5100，某女表现正 常且有一患该病的弟弟，该女与人群中无血缘关系的某正常男子结 婚，他们生一患病孩子的概率是多少？
答案：B
考点二 实验：调查人群中的遗传病
1．实验原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发 病情况。
2．实验步骤
3．发病率与遗传方式调查的不同点
[清错破疑] 关于遗传病调查的四个注意点
(1)调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对 象。因为多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作 为调查对象。
答案ห้องสมุดไป่ตู้D
4．下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱
图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型
正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定
图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子
代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的限定
条件是
()
A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子 B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子 C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子 D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子
解析：A项，由题干信息可知，该病为单基因常染色体 隐性遗传病，设与该病有关的显隐性基因分别用A、a表 示。根据遗传学原理，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的 基因型均为Aa，与Ⅰ－2和Ⅰ－4是否纯合无关。B项， 若Ⅱ－1和Ⅲ－1纯合，则Ⅲ－2基因型为Aa的概率为1/2， Ⅳ－1基因型为Aa的概率为1/4，而Ⅲ－3基因型为Aa的 概率为2/3，若Ⅲ－4为纯合子，则Ⅳ－2基因型为Aa的概 率为2/3×1/2＝1/3，故第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患 病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48。C项，若Ⅲ－2和Ⅲ－3 是杂合子，则无论Ⅲ－1和Ⅲ－4同时是AA或同时是Aa 或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48。 D项，第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率与Ⅱ－5 无关，若第Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子代患病的 概率是1/4，与题意不符。
如经推导某系谱图中某女的基因型为12AaXBXB、12AaXBXb， 某男基因型为31AAXbY、23AaXbY，求： (1)他们生一两病(均为隐性遗传病)兼患男孩的概率； (2)生一仅患甲病(致病基因 a)的孩子的概率； (3)生一仅患乙病(致病基因 Xb)的孩子的概率； (4)生一患病孩子的概率。
(4)发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若 男性发病率远高于女性，则可能为伴X染色体隐性遗 传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴X染色体 显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗 传。
(1)能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？
提示：不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到 在人群中随机调查。
第22讲 人类遗传病
考点一 常见人类遗传病的类型
1．与“遗传病”有关的两个易混点 (1)混淆先天性疾病、家族性疾病与遗传病。
(2)混淆致病基因的有无与是否患病的关系。
携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是 白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗 传病，如染色体异常遗传病。
2．遗传病类型的判断方法
答案：D
A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体 隐性遗传病
B．Ⅱ－1与Ⅲ－5的基因型相同的概率为1/4
C．Ⅱ－3与Ⅱ－4的后代中理论上共有9种基因型和 4种表现型
D．若Ⅲ －7 的性染色体组成为XXY，则产生异常 生殖细胞的最可能是其母亲
解析：A.由Ⅱ－3和Ⅱ－4甲病正常而后代Ⅲ患甲病可 知，甲病为隐性遗传病，且Ⅱ－4不携带甲病致病基因， 由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病。由Ⅱ－1和Ⅱ －2不患乙病而后代Ⅲ－1患乙病可知，乙病为常染色 体隐性遗传病，A错误；B.用A、a表示甲病致病基因， B、b表示乙病致病基因，则Ⅱ－1的基因型为BbXAXa， Ⅲ－5的基因型为BXAX，两者基因型相同的概率为 2/3×1/2＝1/3，B错误；C.Ⅱ－3与Ⅱ－4的基因型分别 是BbXAXa和bbXAY，理论上其后代共有8种基因型、6 种表现型，C错误；D.若Ⅲ－7的性染色体组成为XXY， 而亲本有关的染色体组成为XAXa和XAY，因此最可能 是母亲的卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常，D 正确。
(2)在一个平衡状态的群体中，计算正常人群中杂合子概率时必须考 虑到 AA 与 Aa 均为正常人，其中杂合子概率计算方法应为：Aa＝ AAA＋aAa×100%，切不可直接认定人群中杂合子率即 2×A×a，只 有直接告知正常人群中杂合子概率时，才可直接按杂合子计算。 本题最易出现的误区是许多同学将人群中正常男子的 Aa 率直接按 2×A×a 求解，而忽视了该男子也可能为 AA 的状况。
(2)调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有 什么要求？
提示：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因 遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
5．黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病，
为研究其发病率，应该
()
A．在人群中随机抽样调查并统计
角度一 常见人类遗传病的类型及特点
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
()
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
⑤先天性的疾病未必是遗传病
A．①②⑤
B．③④⑤
C．①②③
D．①②③④
解析：单基因隐性遗传病的患病率较低，一个家族仅 一代人中出现过的疾病可能是遗传病；若由于环境因 素引起的疾病，如某地区缺碘导致大脖子病，几代人 可能都患该病，但不是遗传病；携带隐性遗传病基因 的杂合子(Aa)表现正常；染色体异常遗传病虽不携带 致病基因，但患病。
正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同 的条带，结果如图2。请据图1、图2分析图1中5号及7 号个体基因电泳条带应为何类？
分析如下：
(1)先据图1求得1～4号个体基因型，4为aa，则1、2均 为Aa，3为AA或Aa
(2)将1～4号个体基因型与图2的电泳图谱作对照发现只 有c编号的个体基因电泳带特别，只有一条带2，无条 带1，则c所代表的个体中基因型为“纯合子”，即只 含一种基因，由此推测c为图1中1～4号中的4号个体。 进一步结合图1与图2可推知a、b、d所代表的个体既含 A又含a(由此确定3号不可能为AA)。