镰刀型贫血和地中海贫血ppt课件

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由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致组 成珠蛋白的肽链有4种即αβγδ链分别由其 相应的基因编码这些基因的缺失或点突变 可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白 的组分改变通常将地中海贫血分为αβδβ和 δ等4种类型其中以β和α地中海贫血较为常 见。
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1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于 11p15.5β地中海贫血(简称β地贫)的发生主
根本原因:基因突变，CTT突变为CAT
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海洋性贫血又称地中海贫血 (Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。 其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血 红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成 减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成 分改变，本组疾病的临床症状轻重不一， 大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
点突变造成若仅是一条染色体上的一个 a基因缺失或缺陷则α链的合成部分受 抑制称为a+地贫;若每一条染色体上的 2个a基因均缺失或缺陷称为a0地贫
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目前对此病只能对症处理，如抗感染、
输血等，作异基因骨髓移植可望根治本病。 相信不远的将来可采用基因治疗来彻底解 决患者的病痛。此病重点在于预防，如能 对沿海地区和有家族史的人员进行婚前化 验检查、对孕妇进行产前基因诊断，有可 能避免患病胎儿出生，这是预防本病和提 高人口素质的有效措施。
要是由于基因的点突变少数为基因缺失基 因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受 抑制称为β0地贫;有些点突变使β链的生成 部分受抑制则称为β+地贫
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2.α地中海贫血 人类a 珠蛋白基因簇位于 16Pter -p13.3每条染色体各有2个a珠 蛋基因一对染色体共有4个a珠蛋白基 因大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由 于a珠蛋白基因的缺失所致少数由基因
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直接原因：正常的血红蛋白是由两条α链和两条β 链构成的四聚体，其中每条肽链都以非共价键与 一个血红蛋白相连接。α链由141个氨基酸组成， β链由146个氨基酸组成。镰刀型细胞贫血症患者 的血红蛋白的分子结构与正常人的血红蛋白的分 子结构不同。位于β链上从N末端开始的第6位的 氨基酸，在正常的血红蛋白分子中是谷氨酸，在 病态的分子中却被缬氨酸所代替。由于带负电的 极性亲水谷氨酸被不带电的非极性疏水缬氨酸所 代替，致使血红蛋白的溶解度下降。在氧张力低 的毛细血管区，血红蛋白形成管状凝胶结构(如棒 状结构)，导致红细胞扭曲成镰刀状(即镰变)。
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镰刀形红细胞贫血症（Sickle
Cell Anemia）是一种隐性基因遗传病。患 病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带 氧的功能只有正常红细胞的一半。
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患者的红血球呈镰刀形或半月形，与
正常的双凹盘状红血球不同。患者红血球 的生命期较短，易造成患者贫血现象；此 外，患者镰刀型红血球细胞会使血流减缓 并阻断小血管，因而使组织受损并发生疼 痛现象。患者经常出现周期性的疼痛和急 性胸部症候群，引起发烧和呼吸道症状， 例如呼吸困难。
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