突变(mutation)指生物体的表型突然发生的可遗传变化。
遗传名词解释
绪论“医学遗传学”是研究人类健康与疾病遗传变异的一门学科，是人类遗传学与临床医学相互结合的科学。
遗传（heredity, inheritance ）生物繁殖过程中子代与亲代相似的现象，以保持物种的稳定变异（variation ）生物在世代间延续过程中，子代与亲代，子代个体之间的差异先天性疾病（Congenital disorders）无论是否遗传，出生就有缺陷家族性疾病Familial disease :在一个家族中有多个同样疾病的患者遗传病(genetic disease)由生殖细胞或体细胞的遗传物质改变所导致的疾病。
通常有垂直传递（vertical transmission）特征，表现为家族性疾病；疾病表型可表现为先天性，也可能在成年后才表现出异常。
单基因病（Monogenic disease）受一对主基因影响而发生的疾病称为单基因病(single gene disorder)，其遗传方式符合孟德尔定律，所以也称孟德尔遗传病多基因病（Polygenic Disease）病因既涉及多基因遗传基础，又需要环境因素的作用，称为多因子病(multifactorial disease) 或复杂疾病( complex disease )染色体病（Chromosome Disease）由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病。
涉及许多基因，常表现为复杂的综合征。
线粒体遗传病(Mitochondrial Disorders)由于细胞中线粒体遗传物质改变而导致的疾病，称为线粒体遗传病体细胞遗传病(somatic cell genetic diseases)由于体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病(somatic cell genetic diseases)表观遗传病(Epgenetic Disease)细胞中的DNA序列无改变，但由于表观遗传修饰改变而导致的疾病，称为表观遗传病携带者(carrier)未受累的人群中，据估计平均每个人都携带由5～6个隐性有害基因。
2011-3第三章基因突变
一、自发突变：自然突变 自发突变： 诱发突变： 二、诱发突变：诱导剂作用下而发生 诱导（ 能诱发基因突变的物理、化学、 诱导（变）剂：能诱发基因突变的物理、化学、 生物因素等都称为诱导（变）剂。 生物因素等都称为诱导（ 1.物理因素：紫外线 、电离和电磁辐射 物理因素： 物理因素 2.化学因素：羟胺类 、亚硝酸类化合物 、 2.化学因素： 化学因素 碱基类似物等 3.生物因素 生物因素： 3.生物因素：病毒 、细菌与真菌等
羟胺起的DNA碱基对的改变 羟胺起的DNA碱基对的改变 DNA
2.亚硝酸类化合物 2.亚硝酸类化合物 该类物质可引起碱基的脱氨基作用而造 成原有碱基分子结构及化学性质的改变。 成原有碱基分子结构及化学性质的改变。 例如， 例如，A被脱氨基后即衍生为次黄嘌呤 ）；H将不能与胸腺嘧啶（ 正常配对， （H）；H将不能与胸腺嘧啶（T）正常配对， 转而形成了与C的互补结合。如此一来， 转而形成了与C的互补结合。如此一来，经 DNA复制之后 复制之后， 由原来正常的T 过DNA复制之后，即由原来正常的T-A碱基 对变成了突变的C 对变成了突变的C-G碱基对
野生型：（Wild type） 野生型：（Wild type） ：（ 未突变Gene的细胞或个体，称为野生型。 未突变Gene的细胞或个体，称为野生型。 Gene的细胞或个体 突变热点 (Hot spots of mutation)： mutation)： DNA分子中某些部位的突变频率大大高于 DNA分子中某些部位的突变频率大大高于 平均数，这些部位称为突变热点。 平均数，这些部位称为突变热点。
生殖细胞突变：突变基因可通过有性生殖遗 生殖细胞突变：突变基因可通过有性生殖遗 传给后代，并存在于子代的每个细胞里， 传给后代，并存在于子代的每个细胞里，从 而使后代的遗传性状发生相应改变。 而使后代的遗传性状发生相应改变。 体细胞突变：突变基因可传递给由突变细胞 体细胞突变：突变基因可传递给由突变细胞 分裂所形成的各代子细胞， 分裂所形成的各代子细胞，在局部形成突变 细胞群而成为病变甚至癌变的基础。 细胞群而成为病变甚至癌变的基础。但不会 传递给后代。 传递给后代。
遗传育种课后重点及答案
第二章基因突变及其机制1．突变（Mutation）：遗传物质核酸（DNA或病毒中的RNA）中的核苷酸序列突然发生了稳定的可遗传的变化。
2．突变型：由于突变体中DNA碱基序列的改变，所产生的新的等位基因及新的表现型称为突变型。
3．染色体畸变：染色体结构的改变，多数是染色体或染色单体遭到巨大损伤产生断裂，而断裂的数目、位置、断裂端连接方式等造成不同的突变。
包括染色体缺失、重复、倒位和易位等。
涉及到DNA分子上较大范围的变化，往往会涉及到多个基因。
4．基因突变；是指一个基因内部遗传结构或DNA序列的任何改变，包括一对或少数几对核苷酸的缺失、插入或置换，分为碱基置换（转换和颠换）和移码突变。
转换transition：DNA链中一个嘌呤（嘧啶）被另一个嘌呤（嘧啶）所置换。
颠换transversion：DNA链中一个嘌呤（嘧啶）被一个嘧啶（嘌呤）所置换。
5．错义突变missense mutation：由于突变后的密码子代表另一种氨基酸，从而造成个别碱基的改变导致多肽链上某个氨基酸为另一种氨基酸所取代。
6．同义突变：由于遗传密码的简并性，突变后的密码子编码的仍是同一种氨基酸。
碱基序列发生改变而氨基酸序列未发生改变的隐蔽突变。
7．无义突变：突变后的密码子变成终止密码子，是一类是引起遗传性状改变的突变。
8．移码突变frameshift mutation：在DNA序列中由于一对或少数几对核苷酸的插入或缺失，而使其后全部遗传密码的阅读框架发生移动，进而引起转录和转译错误的突变叫移码突变。
一般只引起一个基因的表达出现错误。
9．条件致死突变型：在某一条件下具有致死效应，而在另一条件下没有致死效应的突变型。
如：温度敏感突变型。
10．回复突变：突变基因通过再次突变回复到野生型基因的表型性状。
11．沉默突变：表型不发生改变的基因突变，包括同义突变和氨基酸序列发生改变而不影响蛋白质功能的错义突变。
12．突变率（mutation rate）：每个细胞每一世代中发生突变的概率。
基因的医学名词解释
基因的医学名词解释基因是生物体内遗传信息的基本单位，它携带着生物体发育和功能的遗传信息。
在医学领域中，基因与疾病、药物反应和个体特征等诸多方面息息相关。
本文将就基因学中的几个重要名词进行解释和探讨。
1. DNA（脱氧核糖核酸）DNA是生物体内遗传信息的主要成分，它以螺旋状的双链结构存在于细胞核中，携带着编码生物体形态和功能的遗传信息。
DNA由一系列碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶）组成，通过碱基配对形成双螺旋结构，其中腺嘌呤与胸腺嘧啶、鸟嘌呤与胞嘧啶之间通过氢键连接。
2. RNA（核糖核酸）RNA是DNA的近亲，同样参与了生物体内的遗传信息传递。
与DNA不同的是，RNA以单链的形式存在，并且使用核酸碱基尿嘧啶取代了DNA中的胸腺嘧啶。
RNA在细胞中主要起着遗传信息传递和蛋白质合成的作用。
3. 基因组（Genome）基因组是指一个生物体的全部遗传信息的集合。
它由一系列的染色体组成，每个染色体上携带着大量基因。
人类基因组中的每个细胞核都包含23对染色体，其中一对是性染色体。
基因组的研究帮助我们深入了解疾病的发生机制，并推动了个体化医学的发展。
4. 突变（Mutation）突变是指基因序列发生变化的过程。
它是遗传信息在传递过程中的变异，可以导致某些遗传疾病的发生。
突变分为不同的类型，例如点突变、缺失突变和插入突变等。
突变可以是遗传性的，也可以是后天形成的，后者多与环境因素的影响有关。
5. 基因型与表型（Genotype and Phenotype）基因型是指个体基因的组合，它决定了个体的遗传特征。
而表型则是基因型在个体层面上表现出来的形态和特征。
基因型与表型之间的关系非常复杂，不仅受到基因的作用，还受到环境和其他因素的影响。
6. 基因表达（Gene Expression）基因表达是指基因信息转化为蛋白质的过程。
在基因表达过程中，DNA的编码信息通过转录过程转录为RNA，然后通过翻译过程合成蛋白质。
遗传名解
遗传病（inherited disease，genetic disorder)：因遗传因素（包括生殖细胞、受精卵内以及体细胞内遗传物质结构和功能的改变）而罹患的疾病。
先天性疾病(congenital disease)：是指婴儿出生时即显示症状，如血友病，Down综合征等。
先天性疾病不一定是遗传病。
家族性疾病(familial disease)：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。
【大多数遗传病，特别是显性遗传病，常看到连续传递的家族性聚集。
但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常散发，无家族发病史。
一些传染病（如肝炎、结核病）和某些维生素缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类疾病并不是遗传病。
】医学遗传学(Medical genetics)：医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。
主要研究人类疾病与遗传的关系，也就是研究遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法，为控制遗传病的发生及其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。
突变（mutation :是指遗传物质发生的可遗传的变异。
包括①染色体畸变（chromosome aberration）: 即染色体数目和结构的改变；②基因突变（gene mutation）: 基因的核苷酸顺序或数目发生改变。
点突变（point mutation）是指单个碱基被另一个不同的碱基替代而造成的突变。
又称为碱基替换（substitution）。
同义突变(same sense mutation)：是指碱基替换后，一个密码子变成另一个密码子，但是所编码的氨基酸没有改变，未产生遗传效应。
这是由于遗传密码的兼并性。
同义突变通常发生在密码子的第三碱基。
错义突变(missense mutation)：是指碱基替换后使mRNA的密码子变成编码另一个氨基酸的密码子，改变了氨基酸的序列，影响蛋白质的功能。
第七章微生物的遗传变异和育种2
10-6~10-9
若干细菌某一性状的突变率
菌名
突变性状
突变率
Escherichia coil （大肠杆菌）
抗T1噬菌体
3×10-8
E．coil
抗T3噬菌体
1×10-7
E．coil
不发酵乳糖
1×10-10
E．coil
Staphylococcus aureus（金黄色葡 萄球菌）
S．aureus
抗紫外线 抗青霉素 抗链霉素
间接引起置换的诱变剂：
引起这类变异的诱变剂都是一些碱基类似物，如5-溴尿嘧 啶（5-BU）、5-氨基尿嘧啶（5-AU）、8-氮鸟嘌呤 （8-NG）、2-氨基嘌呤（2-AP）和6-氯嘌呤（6-CP） 等。它们的作用是通过活细胞的代谢活动掺入到DNA 分子中后而引起的，故是间接的。
（2）移码突变（frame-shift mutation 或phase-shift mutation）
（四） 基因突变的自发性和不对应性的证明
一种观点：突变是“定向变异”，是“驯化”，是由环 境因子诱发出来的；
另一种观点；基因突变是自发的，且与环境因素是不对 应的，后者只不过是选择因素；
1、 变量试验（fluctuation test） 又称波动试验或彷徨试 验。
2、涂布试验（Newcombe experiment） 3、平板影印培养试验（replica plating） 1952年，J．Lederberg夫妇
2、定向培育优良品种：指用某一特定因素长期处理某微生 物的群体，同时不断的对它们进行移种传代，以达到积 累并选择相应的自发突变株的目的。由于自发突变 的 频 率较低，变异程度较轻微，所以培育新种的过程十分缓 慢。与诱变育种、杂交育种和基因 工程技术相比，定向 培育法带有“守株待兔”的性质，除某些抗性突变外， 一般要相当长的时间
微生物遗传育种第二章
1952年，J. 和E. Lederberg 夫妇发明了一种直接证明突变自发 性的方法 -----影印培养法，证明了 细菌的抗药性是发生在加入药物之 前的，而药物的作用仅是把突变型 筛选出来。
第二节 基因突变的规律
Lederberg等设计的平板影印培养法
第二节 基因突变的规律
二、自发性
各种性状的突变，可以在没有人 为的诱变因素下自发地发生。
第三节 诱变的机制
（5）NTG（NNG）的作用特点：
第三节 诱变的机制
三、嵌合剂的致突变作用
吖啶类染料和ICR类化合物是通过同 DNA分子结合而发生诱变作用的两类主要的 化学诱变剂。吖啶类化合物主要有原黄素， 5-氨基吖啶、吖啶橙等。ICR化合物是指由 美国癌症研究所应用化学方法合成的 （Institute for Cancer Research)，是一些由 烷化剂和吖啶类相结合的化合物。
分子结构，引起生物体发生突变。
第三节 诱变的机制
A 直接诱发碱基错配：
鸟嘌呤N7位置上的烷化有利于发生
电离作用，而离子化的鸟嘌呤则应该具
有同T而不是同C配对的倾向，因此，便
能产生GC→AT的转换。
第三节 诱变的机制
B 错误修复： 鸟嘌呤N7烷化作用的另一种效应是使 鸟嘌呤碱基与糖-磷酸的键合削弱，从而导 致烷化的鸟嘌呤从DNA上逐渐地脱落下来， 这个过程就是所谓的“烷化脱嘌呤作用”。 脱嘌呤形成了分子裂缝，在随后的DNA复 制过程中便会产生转换或颠换。
1、突变（Mutation）：指遗传物质发生了稳定 的可遗传的变化，所有的突变都是DNA结构中碱 基所发生的改变。 2、突变体（Mutant）：携带突变的生物个体或 群体或株系，称为突变体。
3、突变基因（Mutant Gene）和野生型基因 （Wild Gene）：发生了突变的基因称为突变基 因，没有发生突变的基因称为野生型基因。
三原核生物质粒
2.5 ×109 3.8 ×106
~1027
噬菌体T4 1
1.1 ×108 2.0 ×105
~135
噬菌体 1
3.2 ×107 4.8 ×104 ~35
噬菌体MS2 1
1.1 ×106 3.5 ×103
3
遗传密码：指DNA链上各个核苷酸的特定排列顺序
• 密码子（coden）：由3个核苷酸顺序决定， 负载遗传信息的基本单位
–R因子由相连的两个DNA片段组成，即抗性转移因子 （resistence transfor factor， RTF ）和抗性决定R因子 （r-determinant），RTF为分子量约为11×106Dalton， 控制质粒copy数及复制，抗性决定质粒大小不固定，从 几百万到100×106Dalton以上。其上带有其它抗生素的 抗性基因。 –R-因子在细胞内的copy数可从1~2个到几十个，分为严 紧型和松弛型两种，经氯霉素处理后，松弛型质粒可达 2000~3000个/细胞。
若干细菌某一性状的自发突变率
•菌
名
突变性状 突变率
• E. coli 抗T1噬菌体 3 ×10–8
• E. coli 抗T3噬菌体 1 ×10–7
• E. coli 不发酵乳糖 1 ×10–10
• E. coli
抗紫外线 1 ×10–5
• Staphylococcus aureus
抗青霉素 1 ×10–7
➢5. Ti质粒（tumor inducing plasmid）
• 即诱癌质粒。
• 存在于根癌土壤杆菌（Agrobacterium tumefaciens）中, 可引起许多双子叶植物的根癌
• 。当细菌侵入植物细胞中后，在其细胞中溶解，把细菌 的DNA释放到植物细胞中。这时，含有复制基因的Ti质 粒的小片段与植物细胞中的核染色体发生整合，破坏控 制细胞分裂的激素调节系统，从而使它转变成癌细胞。
遗传名词解释题
医学遗传学名词解释第一章绪论1．医学遗传学（medical genetics）：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。
是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。
2．遗传病 (genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
3．细胞遗传学(cytogenetics)：研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。
4．生化遗传学(biochemical genetics))：研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。
5．分子遗传学(molecular genetics)：在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。
是从基因水平探讨遗传病的本质。
第二章基因1.基因（gene）：基因是决定一定功能产物的DNA序列。
2．RNA编辑(RNA editing)：是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程.3.断裂基因（split gene）：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因。
4.终止子（terminator）:一段回文序列（反向重复序列）与5’AATAAA3’组成,是位于结构基因末端起终止转录作用的一段DNA 。
5.GT-AG法则（GT-AG rule）:在每个外显子和内含子之间的接头区高度保守的一致序列；每个内含子的5'端为GT；3'端为AG。
以上接头也称GT-AG法则。
6.核内不均一RNA（heterogenous nuclear RNA,hnRNA）:在真核细胞核内可以分离到一类含量很高，分子量很大但不稳定的RNA，称为核内不均一RNA （heterogenous nuclear RNA,hnRNA），其平均分子长度为8-10Kb，长度变化的范围从2Kb左右到14Kb左右。
微生物名词解释
名词解释：1、微生物（microbe ，microorganism) 是指肉眼看不见或看不清楚的微小生物的总称。
微生物是所有形体微小、单细胞或结构较为简单的多细胞生物、甚至没有细胞结构的生物的通称。
2、细菌：是一类细胞细而短（细胞直径约0.5um，长度约0.5~5um）、结构简单、细胞壁坚韧、以二等分裂方式繁殖和水生性较强的原核微生物。
3、磷壁酸teichoic acid（垣酸）：占壁干重40~50%。
是以磷酸多元醇分子的重复结构单位为主链（骨架）的阴离子多聚物。
（在多数情况下，磷壁酸分子中的磷酸多元醇是磷酸甘油，或磷酸核糖醇，因此，根据主链组成不同可以将磷壁酸分为两大类：磷酸甘油型磷壁酸和核糖醇型磷壁酸。
）4、脂多糖：是革兰氏阴性细菌细胞壁中的一种成分，脂多糖对宿主是有毒性的。
脂多糖只有当细菌死亡溶解或用人工方法破坏菌细胞后才释放出来，所以叫做内毒素。
5、芽殖：在母细胞表面(尤其在其一端)先形成一个小突起,待长大到与母细胞相仿后再相互分离并独立生活的一种繁殖方式。
6、缺壁细菌：在溶菌酶或青霉素作用下产生细胞壁缺陷或无细胞壁的细菌。
7、L型细菌(L-form of bacteria)：L型细菌专指那些在实验室或宿主体内通过自发突变而形成的遗传性稳定的细胞壁缺陷菌株。
8、放线菌Actinomycetes：是一类具有丝状分枝的单细胞，主要以外生孢子的形式繁殖，革兰氏阳性，与细菌同属原核微生物。
放线菌菌落中的菌丝常从一个中心向四周辐射状呈放射状生长，并因此而得名。
放线菌有特殊的土霉味。
9、菌丝（hyphae)：具有G+菌细胞壁丝状细胞，没有间隔，为多核体。
可分为基内菌丝、气生菌丝和孢子丝。
成团的菌丝为菌丝体。
10、基内菌丝(substrate hyphae): 培养基内匍匐生长的菌丝，无隔，约0.2-0.8μm。
通常会产生水溶性或脂溶性色素。
功能：吸收营养，所以又称营养菌丝。
11、气生菌丝(aerial hyphae):由营养菌丝长出培养基外，伸向空间的菌丝。
遗传学名词解释朱军（3）
遗传学名词解释朱军（3）遗传学名词解释朱军70、假显性：(pseudo-dominant)：和隐性基因相对应的同源染色体上的显性基因缺失了，个体就表现出隐性性状，（一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基因便会表现出来）这一现象称为假显性。
71、假连锁：两对染色体上原来不连锁的基因，由于靠近易位断点，易位杂合体总是以交替式分离方式产生可育的配子，因此就表现出假连锁现象。
72、染色体组（Genome）：是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体。
每个染色体组中各个染色体具有不同的形态、结构和连锁基因，构成—个完整体系，缺少任何一条均会造成不育或变异。
73、整倍体（Euploid）：指具有基本染色体数的完整倍数的细胞、组织和个体。
74、单倍体：具有配子染色体数的细胞、组织和个体。
75、同源多倍体：由同一染色体组加倍而成的含有三个以上的染色体组的个体称为同源多倍体。
76、77、非整倍体：体细胞染色体数目（2n）上增加或减少一个或几个的细胞，组织和个体，称为非整倍体。
78、超倍体；染色体数多于2n的细胞，组织和个体。
如：三体、四体、双三体等。
79、亚倍体：染色体数少于2n的细胞，组织和个体。
如：单体，缺体，双单体等。
80、缺体：缺掉一对或一对以上同源染色体的个体，2n-2或（n-1）”表示。
81、单体：缺失掉一条染色体的个体。
表示为：2n－1。
82、“Turner氏综合症” （性腺发育不全）：性X染色体单体，45，X0。
83、三体：指二倍体的染色体组中多一条染色体的个体。
表示为：2n＋1。
84、先天愚型（Down 氏综合征） 21 三体型：这是一种最常见的常染色体疾病，核型为47，+21，患儿的核型中比二倍体(46)多了一条第21号染色体85、影印培养法：细菌和病毒遗传研究的常用方法。
把长有许多菌落的母培养皿倒置于包有灭菌丝绒布的圆木柱上，然后把这一“印章”上的细菌一次接种到一系列选择培养基平板上。
经培养后，就可选出适当的突变型。
基因突变
指在自然状况下产生的突变。
2.诱发突变(induced mutation)
指由人工特设诱发因素而引起的突变。
根据突变引起的表型特征，可分为：
Classification by phenotype of mutations 1.形态突变（morphological mutation） 指能造成生物体外形改变的突变。又称可见突 变(visible mutation)。 如形状(shape) 、大小 (size) 、色泽(color)等。
7.平行性
亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似， 往往发生相似的基因突变。这种现象称为突 变的平行性 。
根据一个物种或属内具有的变异类型，就能 预见到近缘的其他物种或属也同样存在相似 的变异类型 。
三、突变子的检出
Detection of mutations
1. E.coli突变的检出(Detection in Bacteria)
(3)氧化损伤(Oxidatively damaged bases)
过氧化物原子团(O2-)、(H2O2)、(-OH)等需氧 代谢的副产物都是有活性的氧化剂， 它们可 导致DNA的氧化损伤，T氧化后产生T－乙 二醇，G氧化后产生8-氧-7,8二氢脱氧鸟嘌呤、
2.致死突变（lethal mutation） 指能造成个体死亡的突变。 根据致死能力可分为： 全致死突变型（90％以上死亡） 亚致死突变（50%~90%％死亡） 半致死突变（10%~50%死亡） 弱致死突变（10%以下死亡）
根据致死基因的性质分为 显性致死和隐性致死 根据致死基因作用的时期分为 配子期致死 合子期致死 胚胎期致死
又称歧义突变，指由于碱基替换使 一种氨基酸的密码子改变成为另外一种 氨基酸的密码子的突变，大多数的突变 属于此类。
基因突变及其机制
溴化乙锭（EtBr）
92
93
94
95
96
O
H N
O
CH3 H N
UV
O
O
CH3
H
CH3 CH3H源自NNONH
ONH
O N HH N O
Thymine
Thymine
Thymine dimer
OO
4
5
4
5
3
6
62
1
Fig. 21- Production of thymine dimer by ultraviolet light irradiation.
6
染色体结构的变化
染色体结构的改变，多数是染色体或染色 单体遭到巨大损伤产生断裂，而断裂的数 目、位置、断裂端连接方式等造成不同的 突变
包括染色体缺失、重复、倒位和易位等 涉及到DNA分子上较大范围的变化，往往
会涉及到多个基因。
7
a-缺失
b-重复
c-倒位
bf
d-相互 易位
8
染色体结构的变化
97
98
99
100
101
102
103
104
诱变剂 碱基类似物 羟胺 亚硝酸
烷化剂
吖啶类 紫外线照射
电离辐射
在DNA上的初级效应
掺入作用
同胞嘧啶起羟化反应
A、C的脱氧基作用 DNA交联
烷化碱基（主要是G）而导致： 脱嘌呤作用；烷化碱基的互变异构作用 ；DNA链的交联作用；糖-磷酸骨架的断 裂
单倍体（ n ）：haploid 二倍体（2n）：diploid 三倍体（3n）：triploid 四倍体（4n）：tetraploid
突变（生物学名词）详细资料大全
突变（生物学名词）详细资料大全突变是DNA 碱基水平上的永久性变化且可遗传。
突变产生于DNA 复制或减数分裂重组过程中的自发性错误，或者是由于物理或化学试剂损伤DNA 所致。
最简单的突变是点突变，即一个单一碱基的改变。
点突变可以是转换或颠换，转换指嘌呤与嘌呤之间、嘧啶与嘧啶之间的互换，而颠换指嘌呤与嘧啶的互换。
基本介绍•中文名：突变•外文名：Mutation•词性：生物学名词•释义：基因突变、染色体畸变种类,定义,种类以功能分类以突变对于基因表现之影响来作分类的话，可分为以下几种：失去功能的突变：失去功能的突变是指发生的突变会造成基因完全地失去活性，原因可分成两类。
一类是由于基因被删除或是调控基因表现的过程受到影响让基因不表现，另一种则是由于基因本身受到影响，使得基因的产物蛋白质失去功能。
又称剔除突变（null mutations）或是敲除突变（knockout mutations）。
突变成不同色的大花马齿苋次形态突变：此种突变会使基因的表现或是基因产物的活性减弱，但不会消失。
超形态突变：此种突变与次形态突变相反，会使基因的表现加强。
获得功能的突变：获得功能的突变是指发生的突变让原本应该是不表现的基因产生活性，进而影响细胞功能，这样的突变多半需要染色体程度的突变较有可能产生，而最常发生获得功能的突变就是癌细胞。
以突变机理分类 1. 点突变 DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突变。
通常有两种情况：一是一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换；二是一个碱基的插入或缺失。
（1）沉默突变突变类型当点突变发生在基因及其调控序列之外，或使基因序列内一种密码子变成编码同一种胺基酸的另一种同义密码子时，不会改变生物个体的基因产物，因而不引起性状变异。
不引起生物性状变异的突变称为沉默突变。
（2）错义突变指由于某个碱基对的改变，使编码一种胺基酸的密码子变成编码另外一种胺基酸的密码子，结果使构成蛋白质的数百上千个胺基酸中有一个胺基酸发生变化。
基因的突变（mutation），...
问1、基因的突变（mutation），扩增（amplification）和高表达（overpresstion）是一回事吗？有何区别？答：基因突变------是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。
DNA的一段“有意义（能指导合成一种功能蛋白）”的片段叫一个基因。
DNA是由腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶四种碱基组成的。
从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
基因扩增-----就是以一个基因的碱基序列为模板，复制出许多一摸一样的基因序列。
知道PCR仪吗？那就叫基因扩增仪。
可以百度搜索一下PCR的原理，就可以理解基因扩增了。
肿瘤学上谈基因扩增，通常是指基因复制增多现象，也就是正常细胞是1:1复制基因，癌细胞可能1:2.。
n。
基因复制增多，当然这个基因指导翻译合成蛋白质也会增多，该蛋白质（假设为EGF、VEGF）功能也增加。
基因扩增可以是由于基因突变，也可能是其他机制引起。
高表达---即基因高表达。
就是正常时某一个基因指导合成5个蛋白质分子，现在指导合成8个、10个了。
某基因突变后极有可能使得该基因复制活跃，这就出现“基因扩增”。
也可能使得该基因的指导合成蛋白质的功能更强，这就出现高表达。
所以高表达可以由基因扩增引起，也可以由基因突变引起。
问2、我看到有文章说Crizotinib对MET扩增有效，对不扩增或突变的都无效。
基因的突变和扩增有关系吗？为什么一种药只对扩增有效，对突变无效呢。
答：基因突变后可能引起扩增，也可能不引起扩增。
意思就是这种药就只对那种有扩增的人有效。
作为病人，你没有必要钻这种牛角尖的。
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条件致死突变型——突变后在某种条件下可正常生长繁殖， 而在另一条件下却无法生长繁殖的突变型
抗原突变型——因突变而引起的抗原结构发生改变
产量突变型——通过基因突变而产生的在代谢产物产量上明 显有别于原始菌株的突变株。
★按是否比较容易、迅速地分离到发生突变的细胞来分： 选择性突变株（selective mutant）：具有选择标记（如营养缺 陷性、抗性突变型、条件致死突变型），只要选择适当的环 境条件，如培养基、温度、pH值等，就比较容易检出和分离 到。 非选择性突变株（non-selective mutant）：无选择标记（如产
量突变型、抗原突变型、形态突变型），能鉴别这种突变体
的惟一方法是检查大量菌落并找出差异。
（二）突变率
定义：某一细胞在每一世代中发生某一性状突变的几率。 突变率也可以用每一单位群体在每一世代中产生突变株的数目 来表示。 突变率=突变细胞数/分裂前群体细胞数 突变是独立的。某一基因发生突变不会影响其它基因的突
变率。在同一个细胞中同时发生两个基因突变的几率是极低的， 因为双重突变型的几率只是各个突变几率的乘积。 由于突变的几率一般都极低，因此，必须采用检出选择性 突变株的手段，尤其是采用检出营养缺陷型的恢复突变株 （back mutant或reverse mutant）或抗性突变株特别是抗药性突 变株的方法来加以确定。
（四）基因突变的自发性和不对应性的证明
在各种基因突变中，抗性突变最为常见。但在过去相当长 时间内对这种抗性产生的原因争论十分激烈。
一种观点认为，突变是通过适应而发生的，即各种抗性是由
其环境（指其中所含的抵抗对象）诱发出来的，突变的原因 和突变的性状间是相对应的，并认为这就是“定向变异” 另一种看法则认为，基因突变是自发的，且与环境是不相对 的。由于其中有自发突变、诱发突变、诱变剂与选择条件等 多种因素错综在一起，所以难以探究问题的实质。 从1943年起，经过几个严密而巧妙的实验设计，主要攻 克了检出在接触抗性因子前已产生的自发突变株的难题，终
（三）突变的特点
适用于整个生物界，以细菌的抗药性为例。 自发性：突变可在没有人为诱变因素处理下自发地产生。 不对应性：突变性状与突变原因之间无直接的对应关系。 稀有性：突变率低且稳定。
独立性：各种突变独立发生，不会互相影响。
可诱变性：诱变剂可提高突变率。 稳定性：变异性状稳定可遗传。 可逆性：从原始的野生型基因到变异株的突变称为正向突 变（forward mutation），从突变株回到野生型的 过程则称为回复突变或回变（back mutation或 reverse mutation）。
按照遗传物质结构变化的特点讨论几种有代表性的诱 变剂的作用机制。
（1）碱基置换（substitution） 对DNA来说，碱基的置换属于一种染色体的微小损伤 （microlesion），一般也称点突变（point mutation）。它只
涉及一对碱基被另一对碱基所置换。
分类：转换（transition；颠换（transversion 诱变剂即可同时 引起转换与颠换，也 可只具其中的一种功 能。根据化学诱变剂 是直接还是间接地引 起置换，可把置换的
涂布试验中突变率的计算
初始接种量：5 × 104 个/皿 培养5小时，繁殖了12.3代，每个微菌落约含5100个细菌 这时，每个平皿上的细胞数为：
5100 × 5 × 104 ≈ 2.6 ×108个/皿
在6个平板上，比接种时增加的细胞数为： 6 ×（2.6 × 108 5 × 104）= 15.6 ×108 在未涂布的平板上共发现28个突变，故 突变率 = 28/15.6 ×108 = 1.8 ×108
第二节 基因突变和诱变育种
一、基因突变
突变（ mutation ）：指生物体的表型突然发生的可遗 传变化。 染色体畸变——细胞学上可以看到染色体的变化 突变 基因突变——细胞学上看不到遗传物质的变化 突变体（mutant）：发生了突变的微生物细胞或菌株 野生型（wild type）：从自然界分离到的任何微生物在其发
基因突变的原因是多种多样的，可以是自发的或诱发 的，诱变又可分为点突变和畸变。具体类型可归纳如下：
1. 诱发突变
诱发突变（诱变）：通过人为的方法，利用物理、化 学或生物因素显著提高基因字符突变频率的手段。
诱变剂（mutagen）：凡能提高突变率的任何理化因子，
就称为诱变剂
种类：诱变剂的种类很多，作用方式多样。即使是同 一种诱变剂，也常有几种作用方式。
生突变前的原始菌株。
（一）突变类型
★依表型的改变分为： 形态突变型——由突变引起的个体或菌落形态的变异。
营养缺陷型——因突变而丧失产生某种生物合成酶的能力， 并因而成为必须在培养基中添加某种物质才能生长的突变 类型。 发酵突变型——丧失产生某种生物合成酶能力的突变型
抗性突变型——因突变而产生了对某种化学药物或致死物理 因子的抗性
于解决了这场纷争。
1. 变量试验fluctuation test
变量试验
又称波动试 验或彷徨试 验。
1943年，S.
E. Luria 和
M. Delbrü ck 根据统计学
原理，设计
了左方的实 验。
2.涂布试验 计 算 突 变 率 。
原 理 与 变 量 试 验 相 同 ， 方 法 更 为 简 便 ， 且 可
机制分成以下两类来 讨。
★直接引起置换的诱变剂
定义：一类可直接与核酸的碱基发生化学反应的诱变剂， 不论在机体内或是在离体条件下均有作用。
种类：例如亚硝酸、羟胺和各种烷化剂（硫酸二乙酯，甲
基磺酸乙酯，N-甲基-N’硝基-N-亚硝基胍，N-甲基-N-亚 硝基脲，乙烯亚胺，环氧乙酸，氮芥等）。
3. 平板影印培养试验 （replica plating）
平板影印培养不仅
在微生物遗传理论
的研究中有重要应 用，而且在育种时 间和其它研究中均 有应用。
在根本未接触过任何一点链霉素的情况下，就可 以筛选到大量抗链霉素的突变株，充分说明了突变是 自发产生的，链霉素只是起到了一种检出作用。
（五）基因突变及其机制