病例讨论乳腺癌与卵巢癌
妇产科疾病的常见病例讨论
保障妇女健康权益
提高妇女健康意识：通过病例讨论，提高妇女对自身健康的认识和重视程度。
预防和治疗疾病：通过病例讨论，了解疾病的预防和治疗方法，降低患病风险。 促进医学发展：通过病例讨论，促进医学研究和技术进步，为妇女健康提供更好的保 障。
提高生活质量：通过病例讨论，帮助妇女更好地应对疾病，提高生活质量。
宫颈癌：最常见 的妇科恶性肿瘤， 早期症状不明显， 晚期可能出现阴 道出血、疼痛等 症状
子宫内膜癌： 常见于绝经后 女性，主要症 状包括阴道出 血、腹痛、盆 腔疼痛等
症状：月经不调、皮肤粗糙、情 绪波动等
内分泌失调
治疗方法：药物治疗、生活方式 调整、心理疏导等
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原因：激素水平失衡、生活压力 大、饮食不规律等
预防措施：保持良好的生活习惯、 合理饮食、适当运动等
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妊娠期高血压疾病
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妊娠期糖尿病
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妊娠期胆汁淤积症
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妊娠期甲状腺功能异常
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妊娠期贫血
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妊娠期肝内胆汁淤积症
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妊娠期心脏病
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妊娠期肾病综合征
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妊娠期羊水过多或过少
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妊娠期胎盘早剥
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妊娠期子宫肌瘤
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妊娠期宫颈癌
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妊娠期前置胎盘
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妊娠期胎膜早破
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妊娠期胎儿生长受限
THANK YOU
汇报人：XX
多囊卵巢综合症病例
症状：月经不调、不孕、多毛、肥胖等 病因：遗传、环境、内分泌等因素 治疗方法：药物治疗、手术治疗、辅助生殖技术等 预防措施：保持健康的生活方式，避免过度压力，定期体检等
卵巢癌病例
认知对乳腺癌卵巢癌化学治疗患者心理状态的护理干预
Ｃｏ ｃｕ ｉ ｎ Ｔ ｅ ｃ ｇ ｉ ｖ ｕ ｓｎ ｎ ｅ ｅ ｔ ｎ ｔ ｈ ｒ ａ ｔｃ ｎ ｅ ｎ ｖ ｒａ ａ ｃ ｒｐ ｔ ｎ ｓ ｗ ｔ ｈ ｍｏｈ ｒｐ ｏ ｌ ｎ ｌ ｓｏ ｈ ｏ ｎ ｔ ｅ ｎ ｒ ｉ ｇ ｉ ｔｒ ｎ ｉ ｏ ｔ ｅ ｂ ｅ ｓ ａ ｃ ｒａ ｄ ｏ ａ ｎ ｃ ｎ ｅ ａｉ ｔ ｉ ｃ ｅ ｔ ｅ ａ ｙ ｃ ｕ ｄ ｉ ｖ ｏ ｉ ｅ ｈ ｒ ｌ ｘ ａ ｘ ｅｙ ｅｆ ｃｉｅ ｙ ａ ｄ ｉ ｒ ｖ ｈ ｉ ｓ Ｉ— ｓｅ ｍ ，ａ ｄ ｔ ｅ ｅｆ ｃ ｓｗｏ ｌ ｅ ｍｏｅ ｓｇ ｉ ｃ ｎ ｅ ｔ ｈ ａｉ ｎ ｓｗｉ ｏ ｔ ｅ ａ ｎ ｉｔ ｆ ｔ ｌ ｎ ｍｐ ｏ ｅ ｔ ｅｒ ｅｆ ｅ ｔｅ ｅ ｖ ｎ ｈ ｆ ｔ ｅ ｕ ｄ ｂ ｒ ｉ ｎｆ ａ ｃ ｏ ｔ ｅ ｐ ｔ ｔ ｉ ｅ ｔ ｕ ｈ
２ 观 察 组有 、 配偶 患 者 护 理 干 预 前 、 虑 及 自尊 评分 的 ． ２ 无 后焦
配偶患者 ， 自尊 评 分 明显 低 于 有 配 偶 患 暂 ， 干预 后 患 并 的评 分
比较 ： 见表 ２ 。观察组干预前无配偶患者焦虑评分明显高于有
均改善 ， 但是 无配偶患者评分 的改变值 明显高于有配偶患者 。
ｅ ｔｅ ｓｅ ｍ ｓ ｏ ｅ ｗｅ ｅ ｓｇ ｉ ｃ ｎ ｌ ｈｉｈ ． Ｔｈ ｉ ｔｒ ｅ ｉ ｎ ｆｅ ｔ ｗａ ｃ ｒｅａ ｅ ｗｉ ｔ Ｓｐ ｕｓ Ｓ ｃ ａ ａ ｔｒｓｉｓ ｃ ｒｓ ｒ ｉ ｎ ｆ ａ ｔｙ ｉ ｇ ｅｒ ｅ ｎ ｅ ｖ ｎｔｏ ｅ ｆｃ ｓ ｏ ｒ ｌｔｄ ｔ ｈｅ ｈ ｏ ｅ ｈ ｒ ｃｅ ｔｃ ． ｉ
ｌ 资料 与 方法
１ 临床资料 ： ． １ 选取 ２ ０ ０ ８年 １ 月至 ２ １ ００年 ６月在我院确诊 为乳腺癌 、 卵巢癌术后化学治疗 的患者 。纳入标准 ： ①经病理 确诊 ， 预期 生存时 间超过 ６个 月的患 者 ； ②患者 及家 属均 自 愿参加本 项研究 ， 同意进 行 干预及进 行调查 ； 并 ③初 中及 以 上 文化程度 ， 能理解并能正确 回答问卷 中的问题 。排除标准 ： ① 合并严重 内脏器 官疾 病的患者 ； ②有认 知功能 障碍 史的患 者； ③近 ３个月家庭中有重大事件发生的患者。 本组选取 １０ ２
乳腺恶性肿瘤病历分析报告
心理支持与健康教育
提供心理支持和健康教育，帮助患者建立积 极心态，提高自我管理能力。
05
化疗、放疗和内分泌 治疗方案介绍
化疗药物选择及剂量调整策略
药物选择
根据乳腺恶性肿瘤的病理类型、分期及患者身体状况，选择合适的化疗药物，如 蒽环类药物、紫杉类药物等。
剂量调整
根据患者的耐受性和化疗反应，适时调整药物剂量，以确保治疗效果和减轻毒副 作用。
检测肿瘤相关基因表达、突变 等，为靶向治疗提供依据。
多学科专家团队讨论
结合影像学、病理学、外科学 等多学科意见，制定综合治疗
方案。
手术前准备工作安排
完善术前检查
包括血常规、凝血功能、心电图、胸片等， 评估手术风险。
签署手术同意书
向患者及家属详细解释手术方案、风险及术 后注意事项，签署手术同意书。
术前讨论与风险评估
由手术团队进行术前讨论，明确手术指征、 手术方式和风险点。
术前准备
包括备皮、禁食禁饮、肠道准备等，确保手 术顺利进行。
手术过程记录及并发症处理
手术过程记录
详细记录手术时间、手术方式、 术中出血量、切除范围等信息。
并发症处理
针对可能出现的并发症如出血、 感染、皮瓣坏死等，制定相应处
理措施。
病理标本处理
乳腺恶性肿瘤病历 分析报告
contents
目录
• 患者基本信息与病史回顾 • 乳腺检查与影像学评估 • 病理学诊断与分子分型探讨 • 治疗方案制定与手术过程回顾 • 化疗、放疗和内分泌治疗方案介绍 • 预后评估与生活质量改善建议
01
患者基本信息与病史 回顾
患者基本信息介绍
姓名
XXX
婚育史
已婚，育有X子
文献解读饱和式基因编辑-揭秘乳腺癌,卵巢癌BRCA1的致病变异
⽂献解读饱和式基因编辑-揭秘乳腺癌,卵巢癌BRCA1的致病变异⽂章题⽬：Accurate classification of BRCA1 variants with saturation genome editing研究⼈员：华盛顿⼤学基因组科学系和霍华德休斯医学研究所 I布罗特曼·贝蒂精密医学研究所发表时间：2018. 09期刊名称：Nature影响因⼦：41.577研究亮点意义未明的变异严重的限制了遗传学信息知识的临床使⽤，其⾯临的挑战在BRCA1基因上显现出来了。
BRCA1基因作为肿瘤抑制因⼦，发⽣在该基因上的胚系功能缺失型突变能导致妇⼥患上乳腺癌，卵巢癌。
虽然许多妇⼥都进⾏了BRCA1基因的测序，但是许多新发现的变异的致病风险⽆法评估。
本⽂使⽤了饱和基因编辑（SGE）的⽅法，从BRCA1基因编码关键功能结构区域的13个外显⼦中的所有可能的SNV中选择了96.5%进⾏了处理。
近4000个SNV的功能效果呈现双峰分布，这和已有的致病性评价⼏乎⼀致。
超过400个⾮功能性（针对细胞存活的意义⽽⾔，有害变异导致BRCA1基因不能发挥抑癌作⽤，使得细胞更易凋亡，是为⾮功能）错义突变被鉴定出来，300个SNV扰乱了基因表达，作者认为这些实验结果很快会对BRCA1的临床应⽤产⽣⽤途，也可延伸⽤于其他基因的类似意义未明变异问题。
研究背景众所周知，⽬前医学上预测⼈类基因组上的任意遗传突变导致的表型结果能⼒还是较差的，这个问题在遇到⼤量的意义未明变异时表现得更明显。
因此，发⽣在某个基因上确定意义的致病突变在临床管理上意义巨⼤。
⽐如，发⽣在BRCA1基因上的杂合突变显著增加了乳腺癌早期和卵巢癌早期的患病风险，但是这⼀突变明显⼜是可控的，因为多次数的筛查或者预防药物治疗有利于改善结果。
但是⾄今为⽌的许多BRCA1基因的SNV都被定义为意义未明，所以进⼀步解释这些变异是迫切的。
常见的解决意义未明变异（VUS）的两条主要途径是：数据共享，这是由于许多复发变异在多个个体都有检出，便可以借鉴检出突变个体的癌症发展情况来分析该变异情况，但是存在BRCA1基因⼤多数变异都是罕见变异和BRCA1基因的不完全外显的情况。
乳腺癌病例讨论
乳腺癌病例讨论一、引言乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤之一，每年有数百万女性被诊断出患有这种疾病。
尽管存在许多治疗选择，但病例讨论对于更好地理解和管理这种疾病至关重要。
本文将探讨一例乳腺癌病例，并对其进行深入讨论。
二、病例介绍患者女性，年龄56岁，因发现乳腺肿物就诊。
体格检查发现，右侧乳腺外上象限有一约3cm×2cm的肿块，质硬，表面不光滑，活动度差。
乳腺钼靶X线摄影显示，右侧乳腺外上象限有一不规则肿块，边缘呈毛刺状，未见钙化灶。
超声检查显示，肿块呈低回声，形态不规则，边界不清，内部回声不均匀。
淋巴结未见明显肿大。
三、病理诊断乳腺肿物穿刺活检结果显示，浸润性导管癌，ER阳性，PR阳性，HER2阴性。
四、讨论1、诊断：本例患者诊断为右侧乳腺癌，结合体格检查、乳腺钼靶X 线摄影和超声检查结果，可初步确定为浸润性导管癌。
ER阳性、PR 阳性、HER2阴性有助于指导后续治疗。
2、治疗：本例患者ER阳性、PR阳性，可行内分泌治疗。
由于肿块较大且活动度差，建议先进行新辅助化疗，待肿瘤缩小后再行手术切除。
术后根据病理结果决定是否行放疗及进一步治疗。
3、预后：乳腺癌患者的预后与肿瘤分期、病理类型、治疗方式等因素有关。
本例患者为浸润性导管癌，ER阳性、PR阳性提示预后较好，但需根据个体情况进行综合评估。
4、预防：定期进行乳腺检查是预防乳腺癌的关键。
建议女性从40岁开始每年进行一次乳腺检查，包括体格检查和乳腺X线摄影。
如有家族史，应提前至35岁开始检查。
保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、避免肥胖等也有助于降低乳腺癌风险。
五、结论本例患者为右侧乳腺癌，ER阳性、PR阳性，可行内分泌治疗。
由于肿块较大且活动度差，建议先进行新辅助化疗，待肿瘤缩小后再行手术切除。
术后根据病理结果决定是否行放疗及进一步治疗。
定期进行乳腺检查是预防乳腺癌的关键。
建议女性从40岁开始每年进行一次乳腺检查，包括体格检查和乳腺X线摄影。
乳腺癌病例讨论ppt
绝经前的低危乳腺癌不需卵巢抑制
• 临床试验证据
• 4 个临床试验结果，ECOG3193、SOFT、TEXT、ABCSG-12 • 4 个试验中卵巢抑制的方法并不相同：卵巢切除、卵巢放疗，
• 之前有绝经后患者 TAM5 年 +AI 延长内分泌治 疗至 10 年的证据，而缺乏 AI+TAM 5 年后是否 要延长内分泌治疗时间的研究证据。
• 相比安慰剂组，5 年 AI 作为初始治疗或之前他 莫昔芬治疗后转换成 AI 治疗者，延长来曲唑 治疗至 10 年进一步显著改善无病生存（95% 比 91%，P = 0.01）。
ABC 研究
ABC 研究
• 对于高危 HER2 阴性的早期乳腺癌，意向性 分析显示 TaxAC（蒽环 + 环磷酰胺 + 紫杉） 方案对比 TC（紫衫 + 环磷酰胺）方案可改 善患者无侵袭性疾病生存期（IDFS）。在亚 组分析中，TNBC 亚组似乎更能从 TaxAC 方 案获益。
FINXX 研究
绝经前的低危乳腺癌不需卵巢抑制
• 推荐更新
• 雌激素受体阳性（ER+）绝经前 II/III 期乳腺癌需接受化疗者在 内分泌治疗时应加入卵巢抑制；
• I/II 期乳腺癌因具有高危因素而需化疗者，在内分泌治疗时应加 入卵巢抑制；
• I 期乳腺癌不需要化疗者只需要接受内分泌治疗，不需要卵巢抑 制；淋巴结阴性且肿瘤 ≤ 1 cm 者只需要接受内分泌治疗，不需 要卵巢抑制。
KRISTINE/TRIO-021 研究
病例讨论乳腺癌与卵巢癌
BRCA2
❖ BRCA1突变携带者发生乳腺癌或卵巢癌的终生外显率都接近100% ❖ Ford等研究了33个与BRCA1连锁的家族,估计BRCA1携带者在50岁时
发生乳腺癌和卵巢癌风险分别为73%(49%～ 87%)和29% (16%～40%), 在70岁时两种癌的风险分别为87% (72%～ 95%)和44%(28%～56%) ❖ 2005的一项研究表明BRCA1与BRCA2携带者患乳腺癌后10年内患巢癌 的精确风险分别为12.7％和6.8 ％（P＝0.03），应用他莫西芬（OR 1.79，P＝0.16）和化疗（OR 0.59，P＝0.15）不会显著影响以后发生 卵巢癌的风险。25％的I期乳腺癌患者最终死于后来发生的卵巢癌
遗传性非息肉性结直肠癌，Lynch综合征Ⅱ型 Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer, HNPCC 结直肠癌,可合并子宫内膜癌、卵巢癌,但卵巢癌出现的几率比其他类型癌小
BRCA1和BRCA2
❖ 约80%～90%的HBOC有BRCA1（breast cancer 1 gene）和BRCA2 （breast cancer 2 gene）基因的突变
❖ 家族性乳腺癌的发病大多可归因于BRCA1、BRCA2的突变,仅一小部分 与它们无关
❖ 这两种基因都是抑癌基因 ❖ 与散发性乳腺癌比较,BRCA1和BRCA2基因突变发生乳腺癌的风险增加
4～6倍,而发生卵巢癌的风险则增加10倍
BRCA1
❖ 1990年在17号染色体长臂(17q21)发现了BRCA1 ❖ 1994年BRCA1的分离是肿瘤遗传学及乳腺癌致病机制研究划时代的里
病例讨论乳腺癌
病例讨论乳腺癌患者，女性，45岁，发现左乳肿物，无疼痛，无乳头溢液。
体格检查：左乳外上象限可触及一0cm×5cm×0cm肿块，质硬，表面不光滑，活动度差。
右乳未触及明显肿物。
皮肤无橘皮样改变。
双侧腋窝及锁骨上未触及淋巴结肿大。
乳腺X线摄影：左乳外上象限肿块影，边缘不光滑，有毛刺征。
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，其发病率逐年上升，成为女性肿瘤死亡的主要原因之一。
本例患者为中年女性，发现左乳肿物，无疼痛，无乳头溢液。
体格检查：左乳外上象限可触及一0cm×5cm×0cm肿块，质硬，表面不光滑，活动度差。
右乳未触及明显肿物。
皮肤无橘皮样改变。
双侧腋窝及锁骨上未触及淋巴结肿大。
乳腺X线摄影：左乳外上象限肿块影，边缘不光滑，有毛刺征。
根据患者的临床表现、体检和影像学检查，可以初步诊断为左乳癌。
对于乳腺癌的治疗，手术是主要的治疗方法之一。
根据患者的具体情况，可以选择不同的手术方式，如乳腺癌根治术、乳腺癌改良根治术等。
术后可以根据病理检查结果，采取放疗、化疗等综合治疗措施。
本例患者为中年女性，发现左乳肿物较早，无远处转移征象，属于早期乳腺癌。
因此，可以采取乳腺癌改良根治术进行治疗，术后根据病理检查结果采取放疗、化疗等综合治疗措施。
预防乳腺癌的方法包括保持健康的生活方式、定期进行乳腺检查等。
对于有家族遗传史等高危人群，应该加强自我检查和定期进行乳腺检查，以便早期发现和治疗乳腺癌。
病例讨论乳腺癌是一例早期左乳癌的病例。
对于乳腺癌的治疗，手术是主要的治疗方法之一，术后可以根据病理检查结果采取放疗、化疗等综合治疗措施。
预防乳腺癌的方法包括保持健康的生活方式、定期进行乳腺检查等。
B.人民代表大会制度是我国的根本政治制度，它强调对人民负责C.民族区域自治制度的核心内容是自治权，它赋予了少数民族更多的自治权D.实行宗教信仰自由政策，就是要鼓励广大信教群众信仰宗教，积极引导宗教与社会主义相适应正确答案是：A.民主是专政的基础，专政是民主的保障。
肿瘤内科副高面试题目(3篇)
第1篇一、专业基础知识与理论1. 请简述肿瘤的发生、发展及分类。
2. 肿瘤的分期有哪些方法？请列举几种常见的分期标准。
3. 肿瘤的病理学特点有哪些？4. 请列举几种常见的肿瘤标志物及其临床意义。
5. 肿瘤的药物治疗有哪些原则？请简述其作用机制。
6. 肿瘤的手术治疗有哪些方法？请比较其优缺点。
7. 肿瘤的放疗有哪些方法？请简述其作用机制及适应症。
8. 肿瘤的化疗有哪些原则？请列举几种常用的化疗药物及其作用机制。
9. 肿瘤的靶向治疗有哪些方法？请简述其作用机制及适应症。
10. 肿瘤的免疫治疗有哪些方法？请简述其作用机制及适应症。
二、临床实践能力1. 请结合病例，分析并讨论以下病例的诊治过程：病例：一位60岁男性，因“右侧颈部肿块3个月，逐渐增大”入院。
查体：右侧颈部可触及一约3cm×2cm肿块，质地硬，活动度差，无压痛。
辅助检查：颈部CT示右侧颈部淋巴结肿大，考虑为淋巴结肿大。
请分析该病例的诊断及治疗措施。
2. 请简述以下疾病的诊断要点及治疗原则：疾病一：肺癌疾病二：肝癌疾病三：胃癌疾病四：乳腺癌3. 请简述以下疾病的诊断方法及治疗原则：疾病一：黑色素瘤疾病二：甲状腺癌疾病三：卵巢癌疾病四：膀胱癌4. 请简述以下疾病的诊断要点及治疗原则：疾病一：急性白血病疾病二：慢性粒细胞白血病疾病三：骨髓增生异常综合征疾病四：淋巴瘤5. 请简述以下疾病的诊断要点及治疗原则：疾病一：甲状腺功能亢进症疾病二：甲状腺功能减退症疾病三：肾上腺皮质功能亢进症疾病四：肾上腺皮质功能减退症三、医德医风与团队协作1. 请结合实际案例，谈谈你对医德医风的认识。
2. 请简述医患沟通的重要性，以及如何与患者进行有效沟通。
3. 请谈谈你在团队协作中的角色和作用，以及如何发挥团队优势。
4. 请谈谈你在临床工作中遇到过的困难，以及你是如何克服的。
5. 请谈谈你对肿瘤内科专业发展的看法，以及你将如何为肿瘤内科事业贡献力量。
四、科研能力与论文发表1. 请简述以下科研方法及其应用：方法一：实验研究方法二：临床研究方法三：流行病学研究2. 请谈谈你在科研工作中的体会和收获。
转移性乳腺癌(IV期乳腺癌)病例讨论汇报共24页文档
6、纪律是自由的第一条件。——黑格 尔 7、纪律是集体的面貌，集体的声音， 集体的 动作， 集体的 表情， 集体的 信念。 ——马 卡连柯
8、我们现在必须完全保持党的纪律， 否则一 切都会 陷入污 泥中。 ——马 克思 9、学校没有纪律便如磨坊没有水。— —夸美 纽斯
10、一个人应该：活泼而守纪律，天 真而不 幼稚， 勇敢而 鲁莽， 倔强而 有原则 ，热情 而不冲 动，乐 观而不 盲目。 ——马 克思
1、最灵繁的人也看不见自己的背脊。——非洲 2、最困难的事情就是认识自己。——希腊 3、有勇气承担命运这才是英雄好汉。——黑塞 4、与肝胆人共事，无字句处读书。——周恩来 5、阅读使人充实，会谈使人敏Байду номын сангаас，写作使人精确。——培根
乳腺癌病例分析
4
依据三：观察玻片标本
观察： 1.癌细胞明显分裂 象 2.核深染、核大小 不一 3.癌细胞排列成巢 状，団索状 4.癌细胞在纤维间 质中浸润生长。
肿瘤发展：肿瘤血管的生成（诱导血管生成）。 肿瘤扩散：肿瘤先在原发部位浸润生长，再通过
局部浸润和直接蔓延、转移等多种途 径扩散到其他部位。 本案例患者 早期未被重视并予以治疗，导致 癌细胞不断增生并浸润性生长，进一步转移至同 侧腋下淋巴结，形成浸润性导管乳腺癌。
7
谢谢！
8
5
总结： 由病人临床表现可分析病人可能是
乳腺癌；由大体标本和玻片标本可明显 看出病人已是乳腺癌N期并伴有浸润表 现。
综合诊断为：浸润性导管乳腺癌
6
肿瘤的发生发展机制
乳腺癌的发生发展过程可分为几个阶段： 正常-增生-典型性增生-原位癌-浸润癌
浸润性生长：癌细胞长入并破坏周围组织（包 括组织间隙、淋巴管、血管）。
2
初步诊断：乳腺癌
依据一：病状与乳腺癌的临床表现基本相符。 乳腺癌的临床表现：
1.乳房肿块：早期无痛，一般无自觉症状 2.皮肤改变：橘皮样 3.乳头改变：扁平，回缩，凹陷。 4.区域淋巴结肿大：患侧腋窝淋巴结肿大
质硬、无痛。 5.全身症状：晚期肿瘤转移。
40岁-60岁女性多见
3
依据二：观察大XXX 组内成员：XXX XXX
医药交流精品PPT
1
一、病况诉说
一般资料：患者，女性，47岁，已婚。 主诉：左侧乳房无痛性肿物八个月，并伴有左腋下无痛性肿
卵巢癌与乳腺癌 一对“孪生姐妹”
●一级和二级亲属中既有患 乳腺癌，又有患卵巢癌；
●有 1 个一级亲属患双侧乳 腺癌；
●有 2 个或更多的一级或二 级亲属患卵巢癌的；
●1 个一级或二级亲属同时患 乳腺癌和卵巢癌的；
●有男性亲属患乳腺癌； 乳腺癌基因突变高危人群的 预防措施有口服他莫昔芬、乳腺切 除 、双 侧 卵 巢 输 卵 管 切 除 、口 服 避 孕物等，但相关预防措施需在医生 的专业指导下进行。
也因此，好莱坞红星安吉丽娜· 茱莉自曝，在预防性乳腺切除术两 年后，39 岁时又接受了预防性的卵 巢及输卵管切除手术。作为知名女 星，安吉丽娜.茱莉用个人隐私来唤 醒广大妇女对这种疾病的警觉，但 从医学上，她为什么做出预防性手
26 健康博览 2019/05
术这一大胆又迫不得已的决定得到极大的提高。
由于对卵巢癌的遗传风险认 识不足以及基因公司的良莠不齐， 同 时 涉 及 伦 理 、隐 私 等 因 素 ，目 前 公众很少主动进行遗传检测。但对 于有遗传风险的可疑病人进行遗 传 咨 询 是 极 其 重 要 的 ，而 且 ，应 在 遗传分析前推荐其进行遗传咨询。 遗传性癌症患病风险可能影响其 他家族成员，应推荐家族中高危人 群进行遗传分析。
健康 / 解惑疾病 健康 专家谈百病 博览
突变率 7.6%。无家族史的患者人 群，仍有 22.9%的 BRCA(乳腺癌基 因)突变率。遗传性卵巢癌的筛查以 家族史为主，在此基础上决定是否 行 BRCA 基因的检测。有以下家族 史的人群属于高危人群：
●有 2 个一级亲属患乳腺癌， 其中一个50 岁以前发病；
尽管如此，公众也不要因此感 到 恐 慌 ，正 如 茱 莉 所 说 ：生 命 总 是 伴随无数挑战，唯有那些我们可以 承担和掌控的挑战，才不会让我们 心生恐惧。
乳腺癌术后患者合并卵巢癌患者的诊治
示 双 侧 卵巢未 见异 常 ，乳 腺癌 术后 均 常规 行放 化疗 治疗 ，根据 施 预 防 ：美 国 国家综 合癌 症 网络 指南 （ＮＣＣＮ ）中提 到 ，对 于
卵巢 癌 复 发死 亡 ，有 ５例 于化 疗 结 束 后 ７—１３个 月 因 卵巢 癌 复
我 国乳 腺癌 的发 病率 逐年 升高 ，在 临 床实 际诊疗 中发 现 ， 发 死亡 ，１例 于化 疗结束 后 １２个 月 因乳腺 癌 复发死 亡 ，随访期
乳腺 癌术 后再发 卵巢 癌 的病 例有增 多趋 势 ＿】Ｉ。据 临床研 究 证实 ， 间患 者 的 生存 率 为 ７９．０７％，组 间 患者 生 存 情 况 比较 ，差 异 有
等可 能 引发乳 腺 癌术 后再 发 卵巢 癌 的高危 因素 ，对于 存在 再发 生 卵巢 转移 的患 者较 少 。据 统计 ，在 所 有恶 性肿 瘤发 生 卵巢 转
卵巢 癌高 危因 素患者 ，应 注 意定期 对患 者进 行卵 巢癌 筛查 管理 ， 移 的病 例 中 ，乳 腺癌 卵 巢 转 移 仅 占 ６．７％，且 患者 的预 后 常 不
选取2013年1月至2016年1月我院收治的86例乳腺癌术后再发卵巢癌的患者作为研究对象所有患者所行乳腺癌治疗手术方法均为根治术且术前行b超检查均显示双侧卵巢未见异常乳腺癌术后均常规行放化疗治疗根据患者所行手术方法的不同将患者分为实验组和对照组其中实验组患者年龄介于3162岁平均4687252岁对照组患者年龄介于3061岁平均4715264岁将两组患者的一般资料进行比较差异无统计学意义p005
以预 防乳 腺癌 术 后再 发 卵巢 癌 的发 生 ｌ２】。但 对 于乳 腺癌 术 后 已 佳 。其 中 多数 患者 乳 腺癌 与 卵 巢癌 的 发病 时 间 间隔 达 到 了 ５
青年乳腺癌病历讨论分析
治疗失败者。
联合化疗：适合病情进展
较快，肿瘤负荷较大或症状明
显的患者。对既往未用过化疗
者，首先考虑蒽环联合紫杉类
药物。对HER2阳性患者，化
疗同时应联合抗HER2靶向药
物。
中国晚期乳腺癌临床诊疗专家 共识
根据临床资料，患者乳腺癌分期：cT3N3cM1，为转移性乳腺癌（IV期乳腺癌）。
如何治疗？
CSCO乳腺癌诊 卫健委：乳腺癌诊疗规范
疗指南
符合下列某一条件的患者首选
化疗。
HER-2 阳性、激
1）年龄小于35岁。2）
素受体阳性的复 疾病进展迅速，需要迅速缓解
发转移乳腺癌， 优先考虑曲妥珠 单抗联合化疗。
5、曲妥珠单抗持续应用至疾病进展。
6、内分泌治疗首选卵巢抑制+AI。
为什么没有再行腋窝淋巴结及肝转移灶穿刺活检？
中国晚期乳腺癌临床诊疗专家共识（2018版）明确 注明：当原发灶和转移灶病理或分子检测结果不一致 时，只要有1次HR 和（或）HER-2 阳性，就应推荐相 应的内分泌治疗和（或）抗HER-2 治疗。该患者乳腺 原发病灶免疫组化为ER（+）、 HER-2，无论腋窝淋 巴结及肝转移病灶免疫组化为何结果，都必须进行内 分泌治疗和抗HER-2 治疗。
右乳内下象限触及大小约4×3cm肿物，质硬。双侧腋窝及锁骨上未触及明 显肿大淋巴结。
乳腺彩超：右乳内下象限探及大小约69×38mm的低回声结
节，边界不清，其内可见砂砾样钙化。其内可见动脉血流信号， RI0.78。右侧腋窝及右侧锁骨上探及低回声肿大淋巴结，最大者 约23×12mm，边界不清。肝内见多个大小不一的不均匀低回声 结节，最大者约28×20mm、22×15mm，边界不清，周边有低 回声晕，其内部及周边可见高速动脉血流。
肿瘤妇科疑难病例讨论
肿瘤妇科疑难病例讨论日期:•病例一：卵巢癌的早期诊断与治疗•病例二：子宫颈癌的手术治疗与放射治疗选择•病例三：子宫内膜癌的手术治疗与药物治疗选择目录CONTENTS•病例四：乳腺癌的手术治疗与放射治疗选择•病例五：妇科肿瘤的综合治疗策略目录CONTENTS01病例一：卵巢癌的早期诊断与治疗病例介绍患者年龄：65岁临床表现：腹痛、腹胀、月经不规律CA125等肿瘤标志物在卵巢癌早期可能升高，有助于诊断。
肿瘤标志物影像学检查细胞学检查超声、CT等影像学检查可发现卵巢占位性病变，有助于早期诊断。
腹腔细胞学检查可发现腹腔积液中的肿瘤细胞，有助于诊断。
030201早期诊断方法手术治疗化疗放疗疗效评估治疗策略与效果01020304早期卵巢癌首选手术治疗，包括全面分期手术和肿瘤细胞减灭术。
术后需进行化疗，以消灭残留的肿瘤细胞，预防复发。
部分患者可能需要接受放疗，以消灭残留的肿瘤细胞。
通过影像学检查、肿瘤标志物等方法评估治疗效果，定期随访观察。
02病例二：子宫颈癌的手术治疗与放射治疗选择患者年龄：45岁症状：不规则阴道流血，白带增多，腰骶部疼痛病理检查：子宫颈鳞状细胞癌分期：ⅡB期（肿瘤侵犯阴道上2/3，无宫体外转移）01020304病例介绍手术治疗优点：可以完整地切除肿瘤组织，复发率较低，部分患者可能获得治愈机会缺点：手术创伤较大，术后恢复较慢，可能影响生育功能放射治疗优点：对子宫颈局部肿瘤控制较好，放射治疗过程中损伤周围正常组织较少缺点：无法完全消除肿瘤组织，存在一定复发风险，长期副作用可能影响患者生活质量手术治疗与放射治疗的优缺点该患者为中年女性，处于子宫颈癌的较早期阶段（ⅡB期），手术治疗和放射治疗均适用。
手术治疗后，患者恢复良好，定期复查未见肿瘤复发。
根据患者个人情况和医生建议，该患者最终选择了手术治疗。
放射治疗可用于不能耐受手术或晚期不宜手术的患者，但长期副作用可能影响患者生活质量。
个案分析：手术治疗与放射治疗的效果比较03病例三：子宫内膜癌的手术治疗与药物治疗选择症状：不规则阴道流血，无疼痛及其他不适分期：ⅠB期家族史：无肿瘤家族史患者年龄：65岁病理诊断：子宫内膜腺癌既往史：高血压、糖尿病，但均控制良好010203040506病例介绍缺点：手术风险较高，术后恢复可能较慢，可能存在并发症药物治疗优点：药物治疗可降低肿瘤负荷，缓解症状，提高生活质量缺点：药物治疗不能根治肿瘤，需长期维持治疗，副作用较大手术治疗优点：根治性手术可达到治愈目的，对于早期患者效果尤为明显手术治疗与药物治疗的优缺点该患者年龄较大，身体状况良好，无严重并发症，符合手术治疗的基本条件。
遗传性乳腺癌卵巢癌90例临床分析
遗传性乳腺癌卵巢癌90例临床分析摘要：目的：对遗传性乳腺癌卵巢癌（HBOC）患者的临床特点进行分析。
方法：对90例HBOC患者的发病年龄、两癌发病间隔、病理类型、分期、家族史和生存期等进行分析。
观察患者2，5年生存率，分析影响预后的因素。
结果：90例HBO患者的中位生存期为47个月，卵巢癌的中位发病年龄为52岁。
在39例双原发癌中，两癌发病间隔≥60个月的患者20例，占51.3%。
在90例卵巢癌中，浆液性腺癌最常见，有54例（60.0%）。
III、IV期患者70例（77.8%）低分化者54例（60.0%）。
结论：HBOC患者的卵巢癌发病年龄比散发者早，多数为晚期低分化，病理类型以浆液性腺癌为主，肿瘤分期和分化程度是影响患者预后的因素。
对于乳腺卵巢双原发癌患者，卵巢癌的临床特点是影响其预后的主要因素。
HBOC 患者患卵巢癌后的中位生存期与散发性卵巢癌相似。
关键词：遗传性乳腺癌卵巢癌；临床分析；生存期。
Clinical analysis of 90 cases of hereditary breast and ovarian cancerAbstract：Objective：to analyze the clinical characteristics of hereditary breast cancer and ovarian cancer（HBOC）. Methods：the age of onset，the interval between onset，pathological type，stage，family history and survival of 90 HBOC patients were analyzed. To observe the 2，5-year survival rate of the patients and analyze the factors influencing the prognosis. Results：the median survival time of 90 HBO patients was 47 months，and the median age of ovarian cancer was 52 years. Of the 39 cases of double primary cancer，20 patients had the disease interval of more than 60 months，accounting for 51.3%. Serous adenocarcinoma was most common in 90 cases of ovarian cancer，with 54 cases（60.0%）. There were 70 cases（77.8%）of patients with stage III and IV，and 54 cases（60.0%）of patients with low differentiation. Conclusion：the age of onset of ovarian cancer in HBOC patients was earlier than that in sporadic cases，and most of them had advanced low differentiation. The clinical features of ovarian cancer are the main factors affectingthe prognosis of patients with breast and ovarian cancer. The median survival of HBOC was similar to that of sporadic ovarian cancer.Keywords：hereditary breast cancer，ovarian cancer；Clinical analysis；Survival period.遗传因素是卵巢癌的重要发病因素之一。
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病史（1）
刘云峰 1561171 入院日期：2008年1月18日 44岁，LMP 2007年8月，G1P1 乳腺癌术后1年余，体检发现盆腔包块1个月
病史（2）
乳腺导管腺癌II期术后1年余，服用他莫昔芬 10 mg bid计1 年。常规随诊乳腺及盆腹腔超声。2007年6月始BUS提示双 附件区多发囊性占位，未诊治。 2007 年 12 月 BUS 示双附件 区囊实性占位，直径 5-7 cm ，血流信号丰富。血清 CA125、 CA724均升高 粪便常规及潜血均（－）， CA125 3,705 U/mL ， CA724 36.96 U/mL，胸部及腹部CT未及明显异常
BRCA2
另一与乳腺癌相关的基因位点 BRCA2 也于近期被定位于13号染色体长 臂(13q12～13) BRCA2对早发乳腺癌的影响与BRCA1几乎相等,但对卵巢癌可能无影响
BRCA2基因突变携带者到 70岁发生乳腺癌的几率大概是 84%,发生卵巢 癌的几率是10%左右,低于BRCA1基因连锁HOCS家族的发病率
对于 HOCS 家族 , 发病风险随着一级亲属中患病人数、家族中总患病人数、
每一代患者数及年轻发病的人数增加而增加
卵巢癌的家族遗传规律
Bergfeldt K（2003）在瑞典的研究表明：有乳腺癌或卵巢癌家族史者 患卵巢癌的危险率增加4倍（4.3，2.9～6.0），而40岁以下者患卵巢癌 的危险率增加7倍（7.3，3.1～14.3）。40岁以上诊断卵巢癌的危险率较 低 ,但有上升趋势。有卵巢癌家族史的乳腺癌患者 ,所有年龄组都比有乳 腺癌家族史者危险率高 2 ～ 4 倍 ,并且家族中有同时患乳腺、卵巢两种癌 者患卵巢癌的危险率格外高。有卵巢癌家族史者70岁之前患卵巢癌的危 险率几乎为 10%。患有原发性乳腺癌者患原发性卵巢癌的危险率增加 2 倍。没有乳腺癌或卵巢癌家族史者患卵巢癌的危险似乎仅限于年轻时期 值得注意的是 ,家族中只要有 1 例患卵巢癌的亲属 ,其患卵巢癌的危险性 即增高。这种危险见于绝经后患者,且似乎可持续到更大的年龄。对高危 人群进行预防性卵巢切除可能是应当的
遗传性位点特异性卵巢癌综合征
Hereditary Site-specific Ovarian Cancer
指家族中至少有3 例卵巢上皮性癌(年龄不限),但在50岁以前没有乳腺癌病例
遗传性非息肉性结直肠癌，Lynch综合征Ⅱ型
Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer, HNPCC 结直肠癌,可合并子宫内膜癌、卵巢癌,但卵巢癌出现的几率比其他类型癌小
病史（3）
药敏（－）。G1P1，1992年剖腹产史。IUD避孕 T 37.5℃ ， 心 、 肺 均 （ － ） ， 腹 平 软 ， 压 痛 及 反 跳 痛 均 （－）。妇检同前
家族性或遗传性卵巢癌综合征
Familial or Hereditary Ovarian Cancer Syndrome, FOCS or HOCS 详尽的家谱分析是诊断HOCS最基本的手段 发病年龄早是HOCS的一个重要特征
BRCA2突变发生乳腺癌的风险与 BRCA1突变相似, 70岁以前为 77%～ 84% ,而BRCA2 突变对于卵巢癌的发病风险较低,为15%～27%
卵巢癌的家族遗传规律
详尽的家谱分析证明 ,卵巢癌在家族中的垂直性传递方式 ,符合常染色体 显性遗传的规律 Ponder等（ 1990）报道有两个以上一级亲属患卵巢癌的妇女患病率高 达 50%, 并将此危险度分层表示为 : 40 岁的家族女性成员患病风险为 10%,50岁为20%, 60岁升至30%,70岁则为40%
BRCA1和BRCA2
约80%～90%的HBOC有BRCA1（breast cancer 1 gene）和BRCA2 （breast cancer 2 gene）基因的突变 家族性乳腺癌的发病大多可归因于BRCA1、BRCA2的突变,仅一小部分 与它们无关 这两种基因都是抑癌基因 与散发性乳腺癌比较,BRCA1和BRCA2基因突变发生乳腺癌的风险增加 4～6倍,而发生卵巢癌的风险则增加10倍
对于确诊的基因携带者 ,如母亲或女儿患卵巢癌 ,而且本人已经患有乳腺癌或
结肠癌的妇女,从理论上来讲,其终生危险度近100%
Houlston（1992）等的统计结果显示: 391例卵巢癌患者的亲属,总患病 率相对危险度为4.5;如果先证者在55岁以下,则相对危险度为7.4;反之发 病在55岁以上,其一级亲属患病相对危险度仅为3.7
BRCA2
BRCA1突变携带者发生乳腺癌或卵巢癌的终生外显率都接近100% Ford 等研究了 33 个与 BRCA1 连锁的家族 ,估计 BRCA1 携带者在 50 岁时 发生乳腺癌和卵巢癌风险分别为73%(49%～ 87%)和29% (16%～40%), 在70岁时两种癌的风险分别为87% (72%～ 95%)和44%(28%～56%) 2005的一项研究表明BRCA1与BRCA2携带者患乳腺癌后10年内患巢癌 的精确风险分别为 12.7 ％和 6.8 ％（ P ＝ 0.03 ），应用他莫西芬（ OR 1.79，P＝0.16）和化疗（OR 0.59，P＝0.15）不会显著影响以后发生 卵巢癌的风险。25％的I期乳腺癌患者最终死于后来发生的卵巢癌
在普通人群中卵巢癌发病的中位年龄是56岁,而在HOCS家族中则提前到 47岁
家族性或遗传性卵巢癌综合征
Байду номын сангаас
Watson等（1992）定义了3种明确的HOCS
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
Hereditary Breast-ovarian Cancer Syndrome, HBOC
家族中至少有3例早发型(年龄小于60岁)的乳腺癌或卵巢癌，其中至少有1例 卵巢癌
BRCA1
1990年在17号染色体长臂(17q21)发现了BRCA1 1994 年 BRCA1的分离是肿瘤遗传学及乳腺癌致病机制研究划时代的里 程碑，它是研究最多的HOCS相关基因 BRCA1的突变与超过 45%的家族性乳腺癌及至少 80%的早发乳腺癌-卵 巢癌相关 BRCA1突变携带者在 70岁前发生乳腺癌的风险是 73%～87%,发生卵巢 癌的风险是21%～63% BRCA1基因突变携带者到70岁时发生乳腺癌的危险性超过80% ,卵巢癌 的危险性超过40% 发生乳腺癌还是卵巢癌的危险度与BRCA1的突变位置有关 BRCA1基因结构庞大，筛查工作相当繁琐