遗传学练习 医学遗传学教学大纲
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医学遗传学教学大纲(临床医学七年制)
大纲编制说明
本大纲根据陈竺院士主编的临床医学七年制《医学遗传学》全国统编教材第
一版,结合学校制定的教学计划和学时安排及本室科学研究的特色编写。规定了
医学遗传学的基本要求,供七年制临床医学专业使用。
理论课内容通过课堂讲授、课堂讨论、自学、习题分析及遗传咨询讨论等方式进行。在每章的目的要求中规定了掌握、熟悉和了解的三级要求,并注明了教
学的重点、难点和教学方法。为提高学生的专业外语水平,在教学中逐渐试行双
语教学,专业外语词汇考核占学生成绩的10%-20%。
目录
1、各章节内容
第一章遗传学与医学、逆向遗传学的方法和应用
第二章人类基因组及调控
第三章人类染色体和染色体病
第四章单基因遗传病
第五章多基因遗传病
第六章群体中的基因
第七章生化遗传病
第八章肿瘤遗传学
第九章临床遗传
第十章遗传标记及应用
第十一章多基因病的分子遗传学
第十二章动态突变与疾病
第十三章复杂性疾病的相关基因研究
2、主要参考书目
陈竺主编《医学遗传学》(人民卫生出版社),2001年
王培林主编《遗传病学》(人民卫生出版社),1999年
赵刚、彭惠民主编《医学遗传学教程》(科学出版社),1998年
邵宏主编《医学遗传学》(科学技术出版社),2001年
胡福泉主编《现代基因操作技术》(人民军医出版社),2000年
李生斌著《人类DNA遗传标记》(人民卫生出版社),2000年
周焕庚等编著《人类染色体》(科学出版社),1990年
杜传书主编《医学遗传学》(人民卫生出版社),1990年
3、教学时数分配表
第一章遗传学与医学、逆向遗传学的方法和应用——3学时;
第二章人类基因组及调控——3学时;
第三章人类染色体和染色体病——6学时(含病例讨论课);
第四章单基因遗传病——6学时(含遗传咨询讨论);
第五章多基因遗传病——3学时;
第六章群体中的基因——3学时;
第七章生化遗传病——3学时;
第八章肿瘤遗传学——6学时(含课堂讨论);
第九章临床遗传——3学时(含课堂讨论);
第十章遗传标记及应用——3学时;
第十一章多基因病的分子遗传学——3学时(含课堂讨论);
第十二章动态突变与疾病——3学时(含课堂讨论);
第十三章复杂性疾病的相关基因研究——3学时(含课堂讨论)。
各章节内容
第一章遗传学与医学
目的要求:
1、掌握当代医学遗传学的特点——逆向遗传学的方法和应用;
掌握连锁分析、多态性、连锁不平衡的概念;
2、熟悉遗传病的分类;熟悉染色体步移法分离目的基因的原理;
3、了解医学遗传学的发展史、了解医学遗传学与遗传医学的任务和展望。
重点:逆向遗传学;
难点:连锁不平衡、基因文库、CDNA文库、染色体步移法筛查目的基因。
教学方法:多媒体教学。
第二章人类基因组及调控
目的要求:
1、掌握细胞核基因组、单一序列、重复序列;结构基因的分子结构与特
点;
2、熟悉基因表达的调控、基因的突变和修复;
3、了解线粒体基因组。
重点:单一序列、重复序列;结构基因的分子结构与特点;
难点:基因表达的调控;
教学方法:多媒体教学。
第三章人类染色体和染色体病
目的要求:
1、掌握染色体的数目、结构;染色体畸变类型及畸变形成机理;
2、熟悉染色体病的分类和主要疾病的遗传学机理;
3、了解染色体的研究方法和命名规则。
重点:染色体的结构和染色体畸变类型;
难点:染色体病的遗传学机理;
教学方法:多媒体教学,典型病例讨论。
第四章单基因遗传病
目的要求:
1、掌握单基因遗传病的遗传方式和各种遗传方式的主要特征;
2、熟悉影响单基因遗传病分析的问题;
3、了解表现度、外显率、拟表型、基因多效性、遗传异质性、遗传早现、从性
遗传、限性遗传、遗传印记、X染色体失活等。
重点:各种遗传方式的主要特征;
难点:影响单基因遗传病分析的问题;
教学方法:多媒体教学,系谱分析,习题讨论。
第五章多基因遗传病
目的要求:
1、掌握数量性状的多基因遗传;掌握多基因遗传病的主要特征;
2、熟悉易患性与发病阈值;遗传度的计算;多基因病发病风险的估计;多基因
遗传病的研究进展;
3、了解关联分析、连锁分析等多基因病分析方法。
重点:多基因遗传病的主要特征
难点:遗传度的计算;多基因病发病风险的估计;
教学方法:多媒体教学。
第六章群体遗传
目的要求:
1、掌握Hardy-Wainberg遗传平衡定律和Hardy-Wainberg遗传平衡定律
的应用;
2、熟悉基因频率和杂合度的计算;熟悉影响群体基因频繁的因素;
3、了解在突变和选择条件基因频率的改变;了解群体中的多态现象;了解近婚
系数和近亲结婚的危害。
重点:Hardy-Wainberg遗传平衡定律及应用;
难点:影响群体基因频繁的因素;
教学方法:多媒体教学。
第七章生化遗传病
目的要求:
1、掌握人类血红蛋白的基因控制、异常血红蛋白病和地中海贫血的遗传
学基础;
2、熟悉血浆蛋白病和酶蛋白病的遗传基础;
3、了解糖代谢病、脂类代谢病及受体蛋白病的遗传学基础。
重点:人类血红蛋白的基因控制,异常血红蛋白病和地中海贫血的遗传学基础;