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ctDNA特征
带有肿瘤的特征,通过ctDNA的检测可以检测肿瘤相关 的特异性突变,进而了解肿瘤的特征
长度通常在160-180bp
多种机制进入血液,比如分泌、吞噬作用、坏死
ctDNA特征
不同肿瘤中ctDNA含量差异
ctDNA特征
肿瘤病人随着治疗周期变化的游离DNA含量
化疗和手术对 ctDNA 含量有明 显的影响
cfDNA methylation analysis of HCC diagnosis
Table 1 |Eight methylation markers in HCC prognosis prediction
cfDNA methylation analysis and tumour burden, treatment response, and staging
液态活检(Biquid Biospy)
液态活检这一概念最早在1974年由Sorrells等提出, 检测对象包括:循环肿瘤细胞(circulating tumor cells, CTCs)、
Leabharlann Baidu
循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA, ctDNA)以及肿瘤外泌体
(exosome),它们来源于肿瘤组织,存在于血液,可以提示肿
Figure 1 | Workflow chart of data generation and analysis.
• 实时性——可动态反应肿瘤细胞的遗传改变和演变进程,避免反复有创
的组织活检; • 全面性——反映的是体内肿瘤细胞的分子遗传信息的全貌,避免了瘤内 异质性对组织活检结果的影响; • 准确性——其所携带的分子遗传学信息来自原发肿瘤,具有高度敏感性 和特异性
Figure 1 | Workflow chart of data generation and analysis.
Nat Med. 2008 September ; 14(9): 985–990
ctDNA特征
ctDNA在手术后消失
Nat Med. 2008 September ; 14(9): 985–990
ctDNA特征
• 相对CTC而言,ctDNA有更高的灵敏度和特异性
优点:
• 无创性——仅凭少量外周血标本即可完成检测,不会引起肿瘤播散;
瘤发展进程及抗药性等信息,指导个体化精准治疗。
ctDNA
• ctDNA是肿瘤患者血液中游离的来自肿瘤的DNA(circulating tumor DNA,ctDNA) • 大约1毫升的血液里面,15ng游离DNA,相当于2000细胞的DNA含量 • ctDNA是游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)中的一类,所占比例较低(甚至介于0.1%-1%之间)
利用公共数据库数据及靶向测序数据,初步筛选出 用于肝癌诊断及预后分析的401个甲基化标记
通过机器深度学习,选择最终的甲基化标记,建立并 验证用于肝癌诊断与预后预测的模型cd-score
Table 1 |The methylation markers in HCC diagnosis
cfDNA methylation analysis of HCC diagnosis