地中海贫血
地中海贫血科普总结
地中海贫血科普总结《地中海贫血科普总结：别被它吓倒啦！》嘿呀，今天咱就来聊聊这个地中海贫血。
大家一听名字，是不是感觉有点高大上，但又有点陌生还有点怕怕的呀？哈哈，其实它没那么可怕哟！地中海贫血呢，简单来说就是一种遗传性血液病。
哎呀，一听遗传性，是不是有人开始紧张啦？别慌别慌，听我慢慢道来嘛。
首先呀，咱得知道地中海贫血它虽然有个厉害的名字，但并不是所有类型都很吓人的。
有的可能只是轻度的，就像我们偶尔打个小喷嚏一样，对生活没啥大影响。
你看那些轻度地贫的人，说不定还天天活蹦乱跳，该吃吃该喝喝呢！但是呢，要是严重起来那确实也得重视。
就跟咱平时生个大病一样，得好好治疗不是？不过也别太担心，现在医学这么发达，总是有办法对付它的。
就拿预防来说吧，咱们要是知道自己家里有人有这方面的遗传倾向，那可就得提前做好检查。
就跟打仗前先侦查敌情一样，心里有底了才好打胜仗嘛。
而且呀，找对象的时候也可以互相问问，要是不巧两人都有这方面的基因，那不就能提前做点准备啦。
还有啊，要是已经有了小宝贝，那一定得好好做产检。
别觉得麻烦，这可是为了娃的未来着想呢。
万一有点啥情况，咱也能早点发现早点想办法呀。
说起来呀，我之前还碰到过一些对地贫不太了解的小伙伴，一听到这个词就吓得不行。
哎呀呀，可别自己吓唬自己哟。
咱要科学地看待它，了解它的脾气，才能更好地应对它呀。
总之呢，地中海贫血虽然有点麻烦，但咱们也不能被它吓倒。
就把它当成生活中的一个小挑战，积极面对，该注意的注意，该治疗的治疗。
相信咱都能战胜它，过上健健康康快快乐乐的生活。
所以呀，大家都要淡定淡定，别一听名字就腿软啦，哈哈！毕竟生活这么美好，可不能被这点小风浪给吓住咯！。
地中海贫血
在我国，广东、广西、海南、云南为地中海贫血 高发区，尤其是香港，在福建、四川、贵州、湖北、 湖南等地也较为常见 。
保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。
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4
α地中海贫血
是由于α珠蛋白基因缺失 或点突变，使α链合成受 到抑制而引起的贫血。
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5
静止型α地贫
分子基础：
4个α基因中有1个缺失（突变）
25%为标准型 （- -/ α α）
25%为HbH病 （- -/- α）
一方是标准型-1，另一方是静止型, 每次怀孕有1/4的机会生育HbH.
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MCV<82.0fl
孕前或产检对象 地贫筛查
MCV>82.0fl
Hb电泳分析
HbA2>3.5%
HbA2≤2.5%,亨氏小体阳性
β地贫(略于后)
配偶行MCV、Hb 分析
羊水穿刺术：15-20周，1周出诊 断报告
羊水或脐带血穿刺术：20周后， 1周出诊断报告
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如何预防重型地贫患儿出生
• 怀孕前或怀孕早期进行地贫筛查。 • 若夫妇双方均为同型地贫携带者，应进行产前诊断。
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如何进行地贫筛查
很简单，最初的筛查只需要“血常规”就可以了。也就是 夫妇双方同时进行血常规检查。
双方α地贫
一方α地贫 另一方初诊为β地贫
建议双方行α基因诊断
一方α地贫 另一方正常
一方α地贫 另一方β复合α地贫
一方α地贫 另一方β地贫
产前诊断
正常婚育
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α地贫产前诊断方法
1、非侵入性产前诊断：为无创性产前诊断方法，最早 于孕12周进行。先用超声检查胎儿是否贫血(心胸比例, 胎盘厚度, 大脑中动脉血流),若提示胎儿贫血,再行侵入 性检查；若无提示胎儿贫血，不需要侵入性检查。
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。
因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生改变，临床上主要表现为慢性溶血性贫血。
国外以地中海沿岸及东南亚各国多见，中国主要分布在长江以南各省，广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高，湖南、湖北及江两等省发病率稍低，北方各省少见。
胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种：α、β、γ、δ链，每种肽链各由相应的基因编码、。
因珠蛋白基缺失或点突变不同，肽链合成障碍各异，根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型，其中β和α地中海贫血较为常见。
β一地中海贫血：β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷，导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。
1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15．5)，发生β一地贫的主要原因是基因的点突变，少数为基因缺失。
如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制，称为βo地贫；如果点突变仅使部分β链生成减少，则称为β+地贫。
β地贫基因变化复杂，已发现的点突变有200多种．1979年，中国发现第1个β一地贫基因点突变，迄今已累计发现相关基因点突变28种，最为常见的突变有6种：①β4l 42(‘TCTT)，约占45％；②IVS一Ⅱ一654(c—T)，约占24％；③1317(A—T)，约占14％；④13—28 (A—T)，约占9％；⑤[β7l一72(+A)，约占2％；⑥[β26(G—A)，约占2％。
根据酽或β+地贫基因的组合不同，临床表现为3型β一地贫：①重型：为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+／β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo／β+)；②中型：少数βo／βo，部分β+／β+，以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等；③轻型：β+、βo、δβ地贫的杂合因子。
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。
全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿诞生。
地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。
1．各类地中海贫血有何不同？地中海贫血包括几种不同类型的贫血（红细胞缺乏）。
其中主要类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细胞中携氧蛋白（即血红蛋白）的哪部分缺乏。
最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，会导致胎儿或新生儿死亡。
而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻，只有不同程度的贫血。
而β地中海贫血的表现，从特别严峻型到对健康无影响的不同程度。
重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发觉该症的医生名字命名的。
中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。
轻型地中海贫血，除血红蛋白特别外可能不会引起任何症状。
2．地中海贫血如何影响儿童？大多地中海贫血儿童诞生时看来是健康的，但生后一两年中开头变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。
他们生长缓慢，还常消失皮肤黄疸。
假如不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。
骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相像。
心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。
3．有什么治疗方法？定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。
虽然中度地中海贫血患儿在并发症开头消失时会被要求输血，但一般是不要求输血的。
重型地中海贫血患儿定期输血（一般每3～4周一次）的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症消失。
这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。
不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损难过、肝及其他器官。
一种叫铁鳌合剂的药物被推举用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。
这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。
经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。
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的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成 障碍，致使造成α、β、γ、δ合成失去平衡而导致的溶血性贫 血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以 β和α地中海贫血较为常见。
• β基因异常导致β链合成障碍-
– β地中海贫血
类、青蒿素、蚕豆等等) ，多饮水，勤排尿，促进溶血后所产生的毒性物质排泄。
• 4.预防感染 注意患儿个人卫生，勤给患儿洗澡、洗头、更衣；室内保持空气新鲜，
经常开窗通风；勤漱口、早晚刷牙，口腔内有血泡或溃疡的涂以碘甘油，保持大便 通畅
• 5.输血的护理 输血是治疗本病的主要方法之一
地中海贫血 预防措施
讲课内容
• 什么是地中海贫血？ • 地中海贫血的人群分布状况如何？
地中海贫血的临床症状怎样？
地中海贫血的诊断 地中海贫血的治疗
地中海贫血的护理 地中海贫血的预防
地中海贫血发病原因
• 地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血
性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白 肽链合成障碍。
➢ 血液学分析
• 如果夫妇双方为地贫携带者，怀孕后一定要进行产前检
查 ➢ 目前最安全、准确率较高的是羊水检查
谢谢
血红蛋白病是最常见的出生缺陷之一
120 － 100 － 80 － 60 － 40 － 20 － 0
4
－ － － －
地中海贫血在全球的流行区图示 －－赤道两侧的湿润地带为高发区
中国高发省份地贫携带情况
地区 广西 广东 海南（汉族） 海南（黎族） 四川 贵州 台湾 云南
α-地贫（%） β-地贫（%）
– 亲缘供者 • 同胞手足，父母
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由于遗传的基因缺陷，使得血红蛋白 中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如 或不足，进而导致贫血或病理状态。
流行病学特点
分布地区
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚为高发区之一。在我国，广东、广西、 四川较为多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
发病率与遗传方式
地中海贫血的发病率因地区和族群而异，遗传方式主要为常染色体隐性遗传。
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演讲人：
日期：
目录
• 地中海贫血概述 • 遗传学基础与分子机制 • 临床治疗策略及进展 • 预防措施与公共卫生政策 • 患者心理支持与社会关爱
01
地中海贫血概述
定义与发病原因
定义
地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性 贫血，是一组由于血红蛋白珠蛋白基 因缺陷导致的遗传性溶血性贫血疾病 。
制定和完善地中海贫血相关的公共卫生政策，包括婚前检查、孕期 筛查、产前诊断、新生儿筛查等方面的政策。
资源整合与协作
整合医疗资源，加强各部门之间的协作，形成合力，共同推进地中 海贫血的防治工作。
监督与评估
对地中海贫血防治工作进行监督和评估，确保各项政策措施得到有效 落实和执行。同时，根据评估结果及时调整和优化防治策略。
效果评估
脾切除术后，患者贫血症状可得到一 定改善，但需注意手术并发症及术后 护理。
干细胞移植技术进展
干细胞移植技术
近年来，干细胞移植技术在治疗地中海贫血方面取得了一定进展。通过移植健康的造血干细胞，可重建患者的造 血系统，达到治疗目的。
技术优势与风险
干细胞移植技术具有治愈率高、复发率低等优势，但同时也存在移植排斥、感染等风险。因此，在选择干细胞移 植治疗时，需全面评估患者病情及身体状况。
地中海贫血专题知识宣讲
• Hb Barts(γ4)----对氧亲和力强-----胎儿水肿------胎儿缺氧
地中海贫血根据缺乏旳珠 蛋白链种类和缺乏程度 分下列几类。
• 1.α珠蛋白链缺乏(α地中 海贫血)
• 2.β珠蛋白链缺乏( β地中 海贫血）
• 3.完全无生成旳αβ珠蛋 白生成障碍性贫血
• 与慢性病贫血鉴别： 1. 有感染、炎症史及相应旳临床体现 2. 贫血大多为小细胞正色素性 3. 无溶血，RET ↓ 4. 结合蛋白电泳
• 与铁粒幼红细胞性贫血鉴别 1. 顽固贫血，铁剂治疗无效， 2. 无溶血、RET ↓ 3. 铁利用障碍，铁染色：骨髓外铁↑铁粒幼红
细胞↑可见环铁 4. 结合蛋白电泳
• 中间型α地贫是α0和 a +地贫旳杂合子状态， 是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成， 患者仅能合成少许α链，其多出旳β链即合 成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高，又是 一种不稳定血红蛋白，轻易在红细胞内变
性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬 而使红细胞寿命缩短。
• 轻型α地贫 :是a+地贫纯合子或a0地贫杂合 子状态，它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺 陷，故有相当数量旳a链合成，病理生理变 化轻微。静止型a地贫是a+地贫杂合子状态， 它仅有一种α基因缺失或缺陷，a链旳合成 略为降低，病理生理变化非常轻微。
• 轻型β地贫是β0或β+地贫旳杂合子状态，β 链旳合成仅轻度降低，故其病理生理变化 极轻微。
• 中间型β地贫是某些β+地贫旳双重杂合子和 某些地贫旳变异型旳纯合子，或两种不同 变异型珠蛋白生成障碍性贫血旳双重杂合 子状态，其病理生理变化介于重型和轻型 之间。
地中海贫血护理
2
血液检查：血 常规、血红蛋 白电泳、基因
检测等
3
骨髓检查： 骨髓穿刺、 骨髓活检等
4
影像学检查： X线、CT、 MRI等
5
诊断标准：根 据病史、检查 结果、基因检 测等综合判断
常见护理注意事项
饮食护理
饮食均衡：保证营养充足， 多吃蔬菜水果
避免刺激性食物：如辛辣、 油腻、生冷等
补充铁质：多吃含铁食物， 如瘦肉、动物肝脏等
康复护理
01
定期复查：监 测病情变化， 调整治疗方案
02
饮食调理：补 充铁质、叶酸 等营养素，改 善贫血症状
03
运动锻炼：增 强体质，提高 免疫力
04
心理疏导：缓 解焦虑、抑郁 等心理问题， 保持积极心态
常见护理技巧
静脉穿刺技巧
选择合适的穿刺 部位：手背、前 臂、肘部等
消毒皮肤：使用 碘伏或酒精进行 消毒
应疾病带来的生活变化，促进心理康复
预防感染
定期进行疫苗接种，提 高免疫力
出现感染症状时，及时 就医，避免病情恶化
保持个人卫生，勤洗手， 避免接触感染源
避免去人多的地方，减 少感染风险
常见护理措施
输血治疗
STEP1
STEP2
STEP3
STEP4
输血指征：根据患 者病情和血红蛋白 水平决定
输血方式：静脉输 血、骨髓输血等
05
02
解释：向患者解释地中 海贫血的病因、症状和 治疗方法，减轻患者的 焦虑和恐惧
04
陪伴：陪伴患者度过 治疗和康复过程，提 供情感支持
谢谢
10
影像学检查：了 解骨骼和关节的
情况
影像学检查
X线检查：观 察骨骼和关节 病变
地中海贫血筛查
根据病情轻重和基因缺陷类型，地中海贫血可分为轻型、中间型和重型。
02 地中海贫血筛查方法
血红蛋白电泳
总结词
血红蛋白电泳是一种常用的地中海贫血筛查方法，通过分析血红蛋白成分，有助 于发现异常血红蛋白。
详细描述
血红蛋白电泳通过电泳技术将血红蛋白分离，并检测其组成成分。在地中海贫血 的病例中，会出现异常的血红蛋白，如缺失或减少的血红蛋白。通过血红蛋白电 泳，可以检测到这些异常，从而初步判断是否存在地中海贫血。
地中海贫血筛查
目录
CONTENTS
• 地中海贫血概述 • 地中海贫血筛查方法 • 地中海贫血筛查流程 • 地中海贫血筛查的意义与局限性 • 地中海贫血筛查的推广与应用
01 地中海贫血概述
定义与特点
定义
地中海贫血是一种遗传性溶血性 疾病，由于珠蛋白基因缺陷导致 血红蛋白异常，从而引起贫血。
特点
地中海贫血具有地域性分布特点 ，主要在热带和亚热带地区流行 ，与当地人群遗传背景密切相关 。
筛查的局限性
假阳性与假阴性
遗传咨询与伦理问题
由于筛查方法的敏感性和特异性有限， 可能出现假阳性或假阴性的结果，影 响筛查的准确性。
对于筛查出的携带地中海贫血基因的 个体，需要进行遗传咨询和心理辅导， 涉及伦理和隐私保护等问题。
成本与普及度
地中海贫血筛查需要一定的技术和设 备支持，成本较高，难以在广大地区 普及。
05 地中海贫血筛查的推广与 应用
政策支持与宣传教育
要点一
政策支持
政府出台相关政策，将地中海贫血筛查纳入公共卫生服务 项目，为筛查工作提供政策保障。
要点二
宣传教育
开展地中海贫血筛查宣传教育活动，提高公众对地中海贫 血的认识和重视程度，增强筛查意识。
地中海贫血的研究进展
地区分布特点
01 在地中海沿岸国家，地中海贫血的发病率较高， 如希腊、意大利、土耳其等。
02 在亚洲地区，地中海贫血的发病率也较高，特别 是在东南亚地区，如泰国、越南、印度等。
03 在非洲和拉丁美洲地区，地中海贫血的发病率相 对较低。
流行病学趋势分析
随着全球人口迁移和族群融合，地中海贫血的流行病学趋势也在发生变化。
基因治疗研究
基因编辑技术
利用CRISPR-Cas9等基因编辑技术，对地中 海贫血患者的基因进行精确的修饰和修复， 以达到根治疾病的目的。
基因载体研究
研究新型的基因载体，如病毒载体和非病毒载体， 以提高基因治疗的安全性和有效性。
细胞免疫疗法
通过激活患者自身的免疫细胞，攻击异常的 血红蛋白或造血干细胞，以达到治疗地中海 贫血的目的。
未来研究方向与挑战
深入探索地中海贫血的发病机制
提高基因治疗的安全性和有效性
进一步研究地中海贫血的分子机制和细胞 生物学过程，为新药研发和基因治疗提供 更精确的靶点和策略。
针对目前基因治疗中存在的安全问题和疗 效不确定性，需要加强相关研究，提高治 疗的安全性和有效性。
临床试验与转化研究
跨学科合作与国际交流
近年来，地中海贫血的发病率在一些非传统高发地区呈上升趋势，可能与 全球气候变化、环境污染等因素有关。
随着分子生物学技术的发展，对地中海贫血的基因型诊断和流行病学研究 也更加深入，有助于更好地了解其发病机制和预防措施。
04
地中海贫血的预防与控 制策略
预防措施
遗传咨询
通过遗传咨询，向有地中海贫血 家族史的夫妇提供生育建议，降 低后代患病风险。
加速地中海贫血新药和基因治疗的临床试 验，促进科研成果的转化和应用，为患者 提供更多有效的治疗选择。
a地中海贫血标准型
a地中海贫血标准型地中海贫血（β-地中海贫血）是一种遗传性疾病，主要分为三种类型，α-地中海贫血、β-地中海贫血和地中海贫血的混合型。
本文将重点介绍β-地中海贫血标准型。
β-地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要发生在地中海沿岸地区、中东、非洲和印度次大陆等地区。
患者由于β-球蛋白链合成障碍，导致红细胞受损，出现溶血和贫血的症状。
患者通常在婴儿期或幼儿期出现贫血症状，严重者可能导致生长发育迟缓、骨骼畸形等并发症。
β-地中海贫血标准型的诊断主要依靠临床表现、家族史和实验室检查。
临床上，患者常常出现贫血、黄疸、脾大等症状。
家族史中如果有近亲患者，也应高度怀疑患有β-地中海贫血。
实验室检查主要包括血常规、血红蛋白电泳、遗传学检测等，这些检查可以帮助医生明确诊断。
治疗β-地中海贫血标准型的方法主要包括输血治疗、脾切除和造血干细胞移植等。
输血治疗可以帮助患者维持较高的血红蛋白水平，减轻贫血症状。
脾切除可以减少脾脏对红细胞的破坏，从而延长红细胞的寿命。
造血干细胞移植是一种根治性的治疗方法，但由于供体的限制和移植后的并发症风险较大，目前仍然是一种较为局限的治疗手段。
除了治疗，患者和家人还需要重视疾病的预防和遗传咨询。
对于患有β-地中海贫血的家庭，如果计划生育，建议进行遗传咨询，了解遗传风险，避免再次生育患有β-地中海贫血的后代。
此外，患者和家人还需要定期进行随访，避免感染和过度疲劳，保持良好的生活方式。
总的来说，β-地中海贫血标准型是一种严重的遗传性疾病，对患者和家人都会带来很大的负担。
通过及时的诊断、有效的治疗和科学的预防，可以帮助患者减轻病痛，提高生活质量。
同时，也需要加强社会对β-地中海贫血的认识，促进遗传病的防治工作，减少患者的发病率，为建设健康中国贡献力量。
地中海贫血
贫血多见于地中海地区或东南亚。
我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。
若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。
三种类型(1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。
骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。
少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
(3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
病因和发病机制本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致海洋性贫血使血红蛋白的组分改变。
通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。
β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。
其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2％。
地中海贫血怎么治
地中海贫血怎么治地中海贫血是十分常见的一种贫血类型，对健康的影响较大，如果发现患有地中海贫血后，应积极接受治疗。
针对地中海贫血的治疗，临床应结合患者贫血程度及自身情况，进行针对性治疗。
那么地中海贫血该如何治疗呢？本文对此进行详细分析。
1.什么是地中海贫血地中海贫血也被称作珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致肽链合成降低或完全丧失引发的遗传性溶血性贫血，也是一种单基因疾病。
地中海贫血在地中海沿岸国家高发，因此被称作地中海贫血，另外在中东、印度、东南亚各国以及我国广东、广西、海南等地高发，北方发病率较低。
按照珠蛋白肽链缺乏类型的不同，可将地中海贫血划分为多个类型，其中α型和β型最为常见。
α型由α珠蛋白肽基因缺失或突变引发，结合基因缺失的数目及临床表现，又可以划分为静止型、轻型、中间型和重型四种类型；β型由β珠蛋白合成障碍引发，根据其临床表现可将其分为β珠蛋白生成障碍性贫血复合β珠蛋白链结构异常、静止型、轻型、中间型和重型五种类型。
对地中海贫血的病因进行分析，主要为血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失导致肽链合成减少或全部消失，进而引发疾病。
地中海贫血是一种遗传性疾病，只能够通过亲代传给子代，不会传染给其他人。
正常人具有两组血红蛋白基因，分别来自母亲和父亲。
如果父母的染色体上携带这类异常基因，后代极有可能患地中海贫血。
如果夫妇两人没有地中海贫血，下一代也不会患地中海贫血。
如果夫妇一方为地中海贫血基因携带者，每次怀孕有一半概率为正常儿，一半概率为地中海贫血基因携带者，但是不会有重型地中海贫血患儿出生。
如果夫妇双方为相同类型的地中海贫血基因携带者，每次怀孕，有25%的概率是正常儿，一半的概率是地中海贫血基因携带者，另外25%的概率为重型地中海贫血患儿。
贫血是地中海贫血的主要表现，因为病情严重程度不同，患者的临床表现也存在差异。
α珠蛋白生成障碍性贫血：（1）重型。
地中海贫血
地中海贫血1.病名（包括英文、中文、OMIM编号）地中海贫血 thalassemiaOMIM编号: 141800（α-地中海贫血）； 141900 （β-地中海贫血）2.疾病特点、发病率、诊断要点疾病特点：本病以血虚、黄疸和胁下积块为主要临床表现。
在婴儿期即发病者病情重，初期以肾精不足、肾精亏虚证为主，病久后影响其生长发育而见身材矮小、头大、前额门齿突出、鼻梁凹陷、两眼之间距离增大等特征性症状，并由于湿瘀之邪阻滞而见黄疸、肋下积块等症。
在成年后发病者逐渐出现血虚、黄疸及肋下积块等，一般病情较轻，遇有外感、用药不当、妊娠时病情可加重。
发病率：120-810/十万（α）；40/十万（β）诊断要点：1）萎黄：姜黄是气血亏虚耗，失于荣养所致，表现为皮肤干黄无泽，伴头晕、心悸，与黄疸的根本区别在于白睛与小便均不黄。
2）黄汗：黄汗临床表现为汗出色黄染衣，但无黄疸之白睛色黄。
3.遗传方式与类型（包括各亚型）常染色体隐性 ARα-地中海贫血：HbBart胎儿水肿综合征，HbH，轻型和静止型β-地中海贫血：重型，中间型和轻型地中海贫血4.致病基因定位与克隆，基因功能等α-地中海贫血：HBA1/2,16p13.3,两组共4个拷贝,各有3个外显子,已报道点突变155种，大片段缺失突变43种，大片段插入突变1种，复杂重排突变4种，共计203种突变，以拷贝缺失突变为主。
β-地中海贫血：p15.5,3个外显子,已报道374种点突变，36种大片段缺失突变，1种大片段插入突变，8种复杂重排突变，共计419种突变，以基因点突变为主。
5.临床表现（病程、照片）a地中海贫血1.胎儿水肿综合征：胎盘大而易碎，胎儿全身水肿，轻度黄疸，皮肤可见出血点，心脏扩大；肺发育不全，胸腺缩小，肝脾肿大，腹水，胸腔及心包内积液，常于 30 ～ 40 周死于宫内， 其胎儿血中均为 HbBart 's ,而无 HbH 、 HbA2 及 HbF 。
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。
其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地中海贫血症属于一种可防难治的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。
静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。
如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。
地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。
但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。
随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。
也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。
地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。
在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。
地中海贫血三项解读
地中海贫血三项解读全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要发生在地中海沿岸地区，因此得名。
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血病的统称，其中包括地中海贫血、α-地中海贫血和β-地中海贫血。
这三种类型的地中海贫血有着不同的遗传模式和临床表现，需要通过不同的检测方法来进行诊断和鉴别。
地中海贫血的遗传方式是常染色体隐性遗传，即父母双方携带有地中海贫血的基因，孩子才会患病。
在地中海贫血病人的血液中，红细胞中存在异常的血红蛋白，导致红细胞功能异常，从而引起溶血和贫血的症状。
地中海贫血的主要表现包括慢性贫血、黄疸、脾大、骨髓增生异常等，严重的情况下还会导致心脏、肾脏等器官的受损。
α-地中海贫血是由α-地中海贫血基因突变引起的一种遗传性溶血性贫血病。
α-地中海贫血主要发生在亚洲和非洲人群中，尤其是东南亚、中东和地中海沿岸地区。
患者主要表现为轻至中度贫血、脾脏肿大、骨髓增生异常等症状。
α-地中海贫血的诊断主要通过检测α-地中海贫血基因突变和血液学检查来确定。
针对地中海贫血的三种类型，我们可以通过明确的遗传学检测和血液学检查来进行鉴别诊断。
在临床上，对于早期诊断和治疗地中海贫血非常重要。
目前，临床上常用的治疗方法包括输血、脾脏切除、骨髓移植等，但由于地中海贫血是一种终身性疾病，治疗上仍存在一定的挑战。
地中海贫血是一组严重的遗传性溶血性贫血病，给患者的生活和健康带来了严重的影响。
针对地中海贫血的三种类型，我们需要及早进行遗传学检测和诊断，以便及时采取有效的治疗措施。
提高公众对地中海贫血的认识和了解，有助于减少疾病的发病率和提高患者的生活质量。
希望通过不断的科研和临床实践，为地中海贫血患者提供更好的治疗和管理方案。
【文章字数：486】第二篇示例：地中海贫血是一种常见的遗传病，主要见于地中海沿岸地区，因此也被称为地中海贫血。
地中海贫血主要包括地中海贫血、地中海贫血β0型和地中海贫血β+型。
地中海贫血治疗方案
地中海贫血治疗方案地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，主要影响红细胞的形成和功能。
这种疾病的特点是体内血红蛋白的合成受到损害，导致贫血。
为了有效治疗地中海贫血，医学界目前已经采用了多种治疗方案，包括输血、药物治疗和骨髓移植等。
本文将详细介绍这些治疗方案及其应用。
输血是地中海贫血最常见的治疗方法之一。
由于地中海贫血患者体内红细胞的寿命较短，无法维持正常的血红蛋白水平，经常需要输血来补充新的红细胞。
输血可以有效缓解贫血症状，提高患者的生活质量。
但是长期输血可能会导致铁积聚，增加心脏和肝脏等器官的负担，因此需要定期进行铁螯合治疗。
药物治疗是地中海贫血的另一种选择。
常用的药物包括羟基脲和羟基脲类似物。
它们通过抑制胎儿血红蛋白的合成来减轻症状。
此外，叶酸和维生素B12等补充剂也被广泛应用于地中海贫血的治疗中，以提高红细胞的生成和功能。
对于一些适宜的患者，骨髓移植可能是最有效的治疗方案之一。
骨髓移植通过替换患者体内造血系统的异常细胞，恢复正常的造血功能。
然而，由于骨髓移植的复杂性和高风险性，目前该方法主要适用于有一致的供体以及合适的组织类型相匹配的患者。
除了传统的治疗方法外，目前还有一些新的治疗方案正在研究和开发中。
例如，基因治疗是一种有前景的治疗手段。
通过将正常的基因导入患者的造血细胞中，可以恢复血红蛋白的合成功能。
此外，干细胞治疗也被认为是一种有潜力的新疗法。
通过干细胞的移植和分化，可以生成健康的血液细胞，并替代患者体内异常的细胞。
综上所述，地中海贫血的治疗方案多种多样，每个患者的情况都需要个体化的选择。
输血、药物治疗和骨髓移植是目前应用最广泛的治疗方法，能够有效控制地中海贫血的症状。
随着科学技术的不断进步，新的治疗方案也将不断涌现，给地中海贫血患者带来更多的希望和机会。
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地中海贫血类型
α地中海贫血
β地中海贫血
α地中海贫血 • 正常人一对 16 号染色体上有 4 个 α珠蛋白基因，可发生不同程度 （1—4个）的缺失，导致不同程 度的肽链不平衡的临床表现，称 为缺失型α地中海贫血。 • 我国α地中海贫血患者 95% 以上 为缺失型。
HbBart's胎儿水肿综合征 地贫的纯合子 • 基因型- -/- • 胎儿不能合成HbF
3.7 γ -α / ，非缺失型 αα / 、
ααcs/、ααqs/。
β地中海贫血
• β地贫主要是由于11号染色体短臂上β 珠蛋白结构基因多种缺陷导致β珠蛋白 链合成障碍所致。 • 我国南方九省区最常见的β地贫突变基 因型有5种；占突变基因频率的93.3%。 • 这 5 种突变基因型是： CD41—42 ， IVS2nt654 ， CD17 ， TATAnt—28 ， CD71/72 。
• 由于高输血疗法，在10岁以后不免 发生继发性血色素病、糖尿病和其 他内分泌障碍，到青春期而不出现 性成熟和第二性征。心肌损害和心 功能衰竭成为死亡的直接原因。
• Hb 大多数在CHC均明显降低。
• 血片中红细胞低色素非常显著。靶 细胞约占所有红细胞 10—35% 。红 细胞大小不等，异形。有核红细胞 几乎必存在，网织红细胞约 2—15% 。 • 红细胞渗透脆性显著降低，血清铁 总结合力减低。 • 骨髓红系细胞增生显著增多，早幼 和中幼红细胞比例增多，细胞中铁 小粒增多、增粗。
重型β地贫（纯合子β地贫）
• 纯合子地中海贫血可分为β0 型 和β+型。 • β0 型地贫的纯合子状态完全不 能合成β珠蛋白链，血红蛋白中 没有HbA，主要成分是HbF。 • β+ 型地中海贫血的纯合子状态 尚能合成部分β链，故仍有 HbA 。
• 初生时无贫血，与正常婴儿无异常。 自出生几个月起至一年内贫血开始明 显，逐渐加重，3—4岁起症状，体征 越来越典型。腹部逐渐隆起，脾脏肿 大较显著，肝脏肿大较轻。食欲不佳， 发育迟缓，身体不同龄儿童矮小，精 神萎靡，肌肉消瘦，体弱无力，但智 力不低。
轻型β地中海贫血（杂合子β 地中海贫血）
• 是β+ 地贫（β+ 地贫/βA ）、β0 地贫（β0 地贫/βA ）、δβ0 地 贫（β0地贫/δγ）的杂合子。 • 还能合成相当量的β链，所以临 床症状较轻，只有轻度贫血，甚 至可代偿而无症状。脾脏可轻度 肿大。
• 血红蛋白可正常或8—9g/dL，红 细胞计数可正常或轻度减少。 MCV约50—70fl ， MCH 约 20—22pg。 • 血片中红细胞有低色素和轻度大 小不匀，异形等改变。靶形细胞 可见到，网织红细胞计数轻度增 高，一般不超过5%。 • 骨髓红细胞增生轻度增多，铁粒 幼细胞增多。
• α
O
• 胎儿严重缺氧、全身水肿、重度贫血、 皮肤苍白、剥脱、轻度黄疸、短肢、腹 大、体腔积液（腹水、胸水）、肝脾肿 大、以肝大明显。胎盘巨大、质脆。 • 胎儿多在妊娠30—40孕周时在宫内死亡 或早产，或流产，或娩出后半小时内死 亡。 • 尸检胎儿发育差、肝脾肿大、心脏扩大、 心脏水肿、胸腔及心包积液、腹水。
地中海贫血的筛查与诊断
一：概述
• 地中海贫血是指由于血红蛋白分 子结构的异常或合成速率的变化 而引起的遗传病。
• 人群中地贫携带者筛查、基因诊断 和产前诊断，是预防重症型地贫儿 出生的可行方法，关系到提高我国 人口出生素质的大计。 • 地中海贫血为常染色体遗传疾病。 • α地贫是由于人类α珠蛋白基因簇 位于第 16 号染色体上组成缺陷或突 变。 • β地贫是人类β蛋白基因簇分布于 第 11 号染色体短臂上合成障碍所致 。
• 基因分析有：4.2）/ααγ。
3.4 （或 -/αα，-α
4.2 ） /-α3.7 （或 4.2 ） ， -α3.7 （或
• 此型多见于HbBart‘s胎儿水肿综合 征患者的双亲和HbH病的双亲中一人。 • 本病须与缺铁性贫血鉴别，不需特 殊治疗。 • α/β珠蛋白链合成比是 0.7—0.95 。
静止型α地贫
• 为α地贫α杂合子，仅缺失一个α 基因，α-/αα和ααγ/αα。 • 出生时脐血HbBart‘s在 5% 以下， 出生后3个月消失。 • 无贫血或其他症状。 • 血红蛋白各成分正常，红细胞形态 正常。 • 骨髓检查正常。
• α、β珠蛋白链合成接近1。 • 静 止 型 （ α-/αα ） 与 轻 型 （αα/- - ）婚配可有 1/4 机会 生育HbH（-α/- -）病患儿。 • 此型诊断困难，主要靠基因诊断。 4.2 基因单体型有缺失型， -α / 、
• β地贫杂合子状态当患者有妊娠 或脾亢时，贫血和症状比一般杂 合子β地贫贫血严重。 • 纯合子β地贫患者如果遗传到 HPFH 基因，由于 HbF 的产量增多， 可使贫血减轻。
• 中间型β地贫之病情较重者，贫 血程度接近典型的纯合子β地贫。 骨骼可有轻度改变，脾脏可增大 并有脾功能亢进。 • 病情较轻者血红蛋白可达 7g/dL 左右，症状较轻，性发育较迟， 但仍能成熟，可以生存至成年甚 至老年。
• 易得感染，时常发热。骨髓扩张， 颅骨逐渐增高，额部、顶部、枕部 隆起而骨缝凹陷如沟，面部隆突， 鼻梁塌陷，上颌牙齿前突，眼皮浮 肿，出现一种典型的特殊面容。
• X线检查颅骨皮质变薄，板障增宽， 骨小梁条纹清晰。短骨、指骨、和 掌骨骨质疏松脱钙；长骨皮质也变 薄，髓腔增宽。 • 巨脾可因脾功能亢进而加重贫血， 可引起粒细胞减少和血小板减少， 大量的幼红细胞被破坏可引起高尿 酸血症。 • 血红蛋白分析HbF大多显著增高，一 般在60%以上，最高可达98%，HbA相 应减少（病例个别差异很大）
• 地中海贫血患者的 MCV 均显著降低， 可作为常用的、首选筛查指标。 • 标准不一，在 80fL 或以下，应疑为 地贫。 • 广州市婚检中心提出以 MCV<82fL 为 标准，目的是扩大人群筛查面，减 少漏诊。
红血球计数、 MCV 与 RBC 分离 现象
• 地贫是一种遗传性的小细胞低色 素性贫血，然而缺铁性贫血也是 临床上常见的小细胞低色素性贫 血，与轻型地贫不易鉴别。 • 轻型地贫患者的红细胞计数明显 高于非地贫性贫血患者，甚至高 于非贫血者。
• 出生时几乎无明显症状，至一周 岁左右便出现 H 病的临床症状， 这时患儿有轻度或中度的贫血。 Hb 含量在 70—100g/dL 左右，多 数患者伴有肝脾肿大及轻度黄疸。 如 Hb 含量降至 30-40g/dL ，出现 类似重型β地贫的特殊贫血面容。 肝脾肿大与黄疸明显等。 • MCV、MCH及MCHC，红细胞渗透脆 性明显降低。
轻型（标准型）α地贫
• α地贫 1 杂合子（αα/- - ）或 α地贫2杂合子（α-/α-）。 • 出生时脐血HbBart‘s 5—10% ， 于生后6个月完全消失。 • 可无贫血及无任何症状或只有轻 微贫血，肝脾无肿大或轻度肿大， 感染或妊娠时加重。
• 血片中红细胞形态轻度改变、大 小不等、中央浅染、异形等。红 细胞寿命缩短。 • 变性珠蛋白小体形成试验阳性， HbF 含量正常或稍低，红细胞渗 透脆性降低。 • 轻型地贫 1 患者之间婚配，生育 子女可有 1/4 机会生育 HbBart's 水肿综合征胎儿。
血红蛋白H病
• α地贫1与α地贫2双重杂合子，或 α地贫 1 与非缺失型α地贫双重杂 合子。 • 基因型：（-α/- -）、（-α/- γ ）、（αα /- -）。 • 出 生 时 脐 血 Hb 电 泳 是 HbBart's > HbH ， 可 高 达 25% ， 6 个 月 以 后 HbBart's消失，HbH增多。
红细胞渗透脆性
• 地贫者红细胞脆性降低为红细胞 面积 / 体积比率增高的表现，可作 为地贫初筛指标。其“一管法” 优点是简便、经济。但由于各个 实验室条件不同，操作人员专业 水平不同，同一患者在同一实验 室不同操作人员可有不同结果。 同一患者在不同实验室也有不同 结果。应注意可能出现漏诊。
平均红血球体积（MCV）
• 孕妇可有下肢及腹壁水肿、妊高 征。 • 或有分娩HbBart's水肿综合征胎 儿史。
• 外周血涂片：红细胞大小不等，中 央淡染，形态不一，见有核红细胞。 红细胞数和Hb减少，网织红细胞增 多。 • 红细胞包涵体和 Heinz's 小体生成 试验阳性，红细胞渗透脆性降低。 • 血红蛋白分析：胎儿脐血中主要成 分 史 HbBart's 含 量 0.7—1 或 少 量 HbH、无HbA、HbA2和HbF。
• RBC/MCV 明显高于非地贫性贫血 者及无贫血正常者。也就是出现 RBC与MCV明显分离现象。 • 该现象出现是由于血红蛋白下降 促使红细胞脆性生成素的形成及 相应红细胞生成增加有关。
遗传性胎儿血红蛋白持续症 （HPFH）罕见
• 是一种不正常的遗传性状态。 • HbF 在成年人仍持续高水平，纯 合子血中 HbF 为 100% ，杂合子为 25%左右。 • 血液形态学正常。 • 无任何临床症状。
三、地中海贫血的筛查内容
• • • • • MCV——平均红血球体积 MCH——平均红细胞血红蛋白含量 MCHC——平均红细胞血红蛋白浓度 Hb——血红蛋白含量 RBC——红细胞计数
• 双亲基因型多为（αα/- - ）和 （ α-/αα ） ， （ αα/- - ） 和 （αα/ααγ）。 • 遗 传 规 律 ： 1/4 为 双 重 杂 合 子 ， （ -α/- - ） 、 （ α-/- - ） 或 （ααγ/- - ）； 2/4 轻型或静止 型，（αα/- - ）、（αα/-α） 和（αα/ααγ）。1/4为正常。
• 骨髓中红系细胞增生显著增多，含 铁血黄素沉着明显。 • 遗传规律：患儿父母均为α地贫杂 合子，基因型为αα/- - 。同为α 地贫 1 杂合子的夫妇，每次妊娠后 代中约有 1/4 纯合子，为重型α地 贫。2/4为杂合子，1/4为正常人。 • 这种HbBart‘s水肿胎儿只含非α 链（γ、β等），而完全无α链合 成。