地中海贫血(全)参考资料
地中海贫血优秀课件
婚前筛查
对拟结婚的男女双方进行地中海贫血 筛查，避免地中海贫血夫妇的生育。
产前筛查
对已怀孕的夫妇进行地中海贫血筛查 ，对高危胎儿进行产前诊断，避免地 中海贫血患儿的出生。
群体筛查与基因登记
群体筛查
对特定人群进行地中海贫血筛查，如新生儿、青少年、育龄人群等，及早发现和治疗地中海贫血患者 。
基因登记
建立地中海贫血患者基因档案，追踪患者病情变化，为临床治疗和科研提供数据支持。
跨国研究项目
加强国际间的合作与交流，共同开展地中海贫血的跨国研究项目， 共享研究成果和经验。
学术会议与研讨
定期举办地中海贫血相关的学术会议和研讨，促进学术交流和合作 ，推动科研进展。
资源共享平台
建立地中海贫血相关资源共享平台，如数据库、样本库和研究成果等 ，促进信息交流和知识传播。
THANKS
感谢观看
药物治疗与输血治疗
药物治疗
使用铁螯合剂，如去铁酮、去铁胺等，可以有效地去除体内多余的铁，减轻地 中海贫血的症状。
输血治疗
对于重度地中海贫血患者，定期输血可以补充血红蛋白，改善贫血症状，提高 生活质量。
手术治疗与基因治疗
手术治疗
对于某些特定类型的地中海贫血，如重型β地中海贫血，可以通过骨髓移植或脐 带血移植进行治疗。
未来研究方向与挑战
发病机制研究
深入探究地中海贫血的发病机制，有助于发现新 的治疗靶点，为治疗策略提供更多选择。
临床试验与验证
开展大规模的临床试验，验证新型治疗策略的有 效性和安全性，为推广应用提供依据。
社会经济影响评估
评估地中海贫血对家庭和社会的影响，制定针对 性的干预措施，减轻患者和家庭负担。
国际合作与交流
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。
全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿诞生。
地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。
1．各类地中海贫血有何不同？地中海贫血包括几种不同类型的贫血（红细胞缺乏）。
其中主要类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细胞中携氧蛋白（即血红蛋白）的哪部分缺乏。
最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，会导致胎儿或新生儿死亡。
而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻，只有不同程度的贫血。
而β地中海贫血的表现，从特别严峻型到对健康无影响的不同程度。
重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发觉该症的医生名字命名的。
中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。
轻型地中海贫血，除血红蛋白特别外可能不会引起任何症状。
2．地中海贫血如何影响儿童？大多地中海贫血儿童诞生时看来是健康的，但生后一两年中开头变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。
他们生长缓慢，还常消失皮肤黄疸。
假如不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。
骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相像。
心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。
3．有什么治疗方法？定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。
虽然中度地中海贫血患儿在并发症开头消失时会被要求输血，但一般是不要求输血的。
重型地中海贫血患儿定期输血（一般每3～4周一次）的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症消失。
这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。
不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损难过、肝及其他器官。
一种叫铁鳌合剂的药物被推举用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。
这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。
经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。
地中海贫血
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。
由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。
慢性贫血，是临床最常见的综合征之一。
本病以介导免疫或炎症反应的细胞因子（如肿瘤坏死因子、白细胞介素-1及干扰素等）产生增多为特征。
贫血一般并不严重，多为正细胞正色素型，但重度贫血时可变成委员小细胞低色素型。
如无原发疾病的影响，骨髓象基本正常，骨髓涂片内游离原卟啉增多
铁粒幼细胞性贫血（简称SA。
）是一组铁利用障碍性疾病。
特征为骨髓中出现大量环状铁粒幼红细胞，红细胞无效生成，组织铁储量过多和外周血呈小细胞低色素性贫血。
地中海贫血的相关知识
地中海贫血的相关知识地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，主要发生在地中海沿岸国家的人群中，因此得名为地中海贫血。
地中海贫血主要分为α型和β型两种，其特点是红细胞生产受损，导致贫血发生。
本文将就地中海贫血的病因、临床表现、诊断和治疗等方面进行详细介绍。
地中海贫血的病因主要是遗传基因的突变所致。
α型地中海贫血是由于α-地中海贫血基因的突变，导致α-珠蛋白链合成受阻，从而使红细胞生成受损。
β型地中海贫血则是由于β-地中海贫血基因的缺陷，导致β-珠蛋白链的合成异常。
这些基因突变可以由父母遗传给子女，因此地中海贫血通常是一个家族遗传性疾病。
地中海贫血的临床表现主要是贫血症状。
由于红细胞生成受损，患者的红细胞数量明显减少，导致贫血。
贫血的症状包括乏力、疲劳、心悸、呼吸困难等。
由于红细胞数量不足，患者的氧供应能力也降低，会出现皮肤苍白、黄疸、肝脾肿大等症状。
除了贫血症状外，地中海贫血还会引起一系列的并发症，如骨骼畸形、肝脏和胆囊结石、溶血危机等。
地中海贫血的诊断主要通过血液学检查来确认。
血液检查可以发现红细胞数量减少、血红蛋白和红细胞体积降低等特征。
通过血红蛋白电泳或基因检测，可以确认地中海贫血的基因突变类型，进一步明确诊断。
地中海贫血的治疗方法主要包括输血治疗和造血干细胞移植。
输血治疗是通过给患者输注新鲜的红细胞，来补充血红蛋白和红细胞数量。
但长期输血会导致铁积聚，因此还需要进行螯合剂治疗以去除体内的过量铁。
造血干细胞移植是一种根治地中海贫血的治疗方法，通过将正常的造血干细胞移植到患者体内，使其恢复正常的红细胞生成功能。
除了药物治疗外，地中海贫血患者还需要注意饮食和生活方式的调整。
患者应用餐多食少的原则，并注意摄入富含铁质和维生素的食物，以帮助身体恢复红细胞生成功能。
避免高海拔地区、高温环境和剧烈运动，以减少贫血症状的加重。
地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，其特点是红细胞生成受损，导致贫血发生。
诊断主要依靠血液学检查，治疗方法包括输血治疗和造血干细胞移植。
地中海贫血指标三项参考值
地中海贫血指标三项参考值# 地中海贫血的三项指标参考值：1. S-谷丙转氨酶（SGPT）：SGPT 的参考值为 8-37 IU/L；2. S-谷草转氨酶（SGOT）：SGOT 的参考值为 7-36 IU/L；3. S-铁蛋白(Transferrin)：Transferrin 参考值为 200-350 mg/dL。
地中海贫血是一种全球性流行的遗传性血液疾病，其影响了1000万以上的人口，在发展中国家中比在发达国家中更加多见。
它会造成患者出现贫血、头晕、乏力、淋巴结肿大以及其他症状，最终会导致患者的死亡。
要准确诊断地中海贫血，可以通过测量乙型谷氨酸转氨酶（SGOT）、丙氨酸转氨酶（SGPT）和铁蛋白（Transferrin）等三项指标，结合全面的家族史、贫血症状和患者体格检查等进行判断。
本文将对这三项指标每项的参考值进行详细的介绍：（1）S-谷丙转氨酶（SGPT）：SGPT 的参考值为 8-37 IU/L，SGPT 是丙氨酸转氨酶的缩写，是一种由肝细胞产生的一种氨基酸转氨酶，它仅存在于肝脏，但由于肝的功能受损，它也可以移植到血液中。
（2）S-谷草转氨酶（SGOT）：SGOT 的参考值为 7–36 IU/L，也称为AST，是一种由心肌细胞、肝细胞和其他细胞系统产生的谷氨酸转氨酶，它亦可移植到血液中。
（3）S-铁蛋白（Transferrin）：Transferrin 参考值为 200-350 mg/dL，即等于完全血红蛋白量的2倍。
它是一种由肝脏产生的铁载体蛋白，用于将血液中的铁质转移到其他位置，同时抵抗脂质的增加，预防梗塞和血栓的形成。
通过以上介绍可知，测量 SGOT、SGPT 和 Transferrin 三项指标的参考值可以为诊断地中海贫血提供较为准确的结果。
在根据上述参考值和结合患者的家族史以及其他症状判断地中海贫血可能性时，需要有一位具有良好的临床医疗和临床诊断经验的医生协助，以便准确诊断并控制各种症状，使患者得到及时的治疗。
地中海贫血
大，额骨、颧骨隆起，鼻梁塌陷，眼距增宽)。如不治疗，
多在学龄前期死亡。血液学变化同中间型B地贫。Hb电泳 HbA2正常，HbF明显增高。
基因检测
地贫的诊断主要靠临床表现、血液学和Hb
电泳变化，结合对患者父母进行Hb电泳检
查，对中间型及重型诊断不难。但对静止
型及轻型α地贫，或并其他可导致HbA2和
HbF增高的疾病，就要作地贫基因检测，否
谢谢！
形红细胞，红细胞渗透脆性降低。Hb电泳有HbA2增高
(3．6％ ～7．0％)。
(2)中间型：2个β基因变异，通常是β+地贫纯合子，或β0
地贫纯合子复合α地贫；或β0 、 β+地贫双重杂合子复合 α
地贫。Hb电泳HbF增高，HbA2亦可增高。常在幼儿期出 现贫血，可有地贫外貌、黄疸，轻至中度脾大，肝脏也可 轻度肿大。血液学变化有小细胞低色素性贫血，红细胞大 小不等、中央淡染区扩大、异形及靶形红细胞，红细胞渗
则可能漏诊或误诊。
对于 α地 贫，传统的检测方法主要是Southernb
lotting分析及聚合酶链反应(PCR)等；对于β地贫，
一般是用PCR联合反应向点杂交技术。α和β地贫
须分别检测，所需试剂及反应条件也不同。
地贫诊断基因芯片(Thalachip)是一种基于基因诊
断和芯片诊断的技术，芯片技术检测地贫基因突
肽链比例为1：1，以维持Hb分子的稳定和正常功能。成人
的主要Hb(HbA)，由2个亚基和2个p亚基组成(α2β2 )，次 要Hb(HbA 2)(α2δ2 )；胎儿Hb(HbF) (α2γ2)，HbF在生后逐 渐被HbA取代，1岁时HbF不到5％ ，2岁时HbA占95％ ， HbA，占2％ ～3％ ，HbF约2％。
地中海贫血医学课件
通过血红蛋白电泳可以检测到异常的血红蛋白，如HbA2、HbF等，有 助于确诊地中海贫血的类型。
03
红细胞渗透脆性试验
通过红细胞渗透脆性试验可以检测红细胞对低渗盐溶液的抵抗力，有助
于判断地中海贫血的严重程度。
基因检测
基因突变检测
通过基因突变检测可以确定地中海贫血的基因型，有助于确 诊及预测病情。
分类
地中海贫血根据病情严重程度可 分为轻型、中间型和重型；根据 病因可分为α地中海贫血和β地中 海贫血。
流行病学情况
分布
地中海贫血主要分布在东南亚、地中 海地区和非洲等地区，我国南方地区 如广东、广西、海南等地也有较高的 发病率。
病因
地中海贫血的病因主要是遗传基因缺 陷，与当地人群遗传背景和地理环境 有关。
临床表现
症状
地中海贫血的症状包括贫血、黄疸、肝脾肿大等，重型患者可能出现发育不良 、骨质疏松和心脏病等并发症。
诊断
地中海贫血的诊断主要依据临床表现和实验室检查，包括血常规、血红蛋白电 泳和基因检测等。
02
地中海贫血的遗传机制
基因突变类型
01
02
03
缺失型突变
导致α或β珠蛋白链合成障 碍，引发地中海贫血。
基因筛查
对目标人群进行地中海贫血基因筛查，识别携带者，并对高危夫妇进行干预，以减少重型地中海贫血 患儿的出生。
群体筛查与预防措施
群体筛查
在特定地区或人群中进行地中海贫血筛查，识别携带者并采取预防措施，降低疾病的发生率。
预防措施
推广地中海贫血知识，提高公众对疾病的认知和预防意识；加强婚育教育和优生优育宣传，鼓励健康生育。
04
地中海贫血的治疗与护理
地中海贫血PPT
遗传病登记
建立地中海贫血遗传病登记制度，对 确诊患者进行跟踪随访，提高防控效 果。
06
地中海贫血的研究进展和 未来方向
基因治疗
基因治疗是一种通过修改或替换致病 基因来治疗遗传性疾病的方法。治疗主 要针对β型地中海贫血，通过将正常 的β珠蛋白基因导入患者的造血干细 胞，以替代缺陷基因，从而达到治疗 目的。
社区筛查和预防教育在地中海贫血的防治中具有重要意义，但实施过程中仍存在一些问题和挑战。例 如，筛查技术和方法的标准化和规范化需要加强，预防教育的普及程度和效果需要提高。因此，未来 的研究方向将集中在优化筛查技术和方法、提高预防教育的普及程度和效果等方面。
THANKS
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VS
尽管基因治疗在地中海贫血的治疗中 取得了一定的成果，但仍存在一些挑 战和问题。例如，基因导入的效率和 安全性需要进一步提高，以及长期疗 效和副作用需要进一步观察。因此， 未来的研究方向将集中在优化基因治 疗技术、提高治疗效果和降低副作用 等方面。
新药研发
新药研发是地中海贫血治疗的另一个重要方向。目前，一些针对地中海贫血的靶 向药物已经进入临床试验阶段。这些新药主要通过调节血红蛋白的合成、促进铁 的排出等方式来改善患者的症状和预后。
孕期筛查
对孕妇进行地中海贫血筛查， 了解胎儿是否携带地中海贫血 基因，以便及时采取措施。
饮食调整
保持均衡饮食，增加富含维生 素和矿物质的食物，提高身体
免疫力。
筛查计划
新生儿筛查
新生儿出生后进行地中海贫血筛查， 早期发现并干预。
孕妇筛查
对孕妇进行地中海贫血筛查，了解胎 儿是否携带地中海贫血基因。
地中海贫血医学课件
究的热点之一。
发展前景与展望
1 2 3
新药研发
未来将继续研发新的药物治疗方案，以满足不同 类型和程度的地中海贫血患者的治疗需求。
精准医疗
随着精准医疗技术的发展，针对不同基因突变类 型和疾病分型的地中海贫血患者，将会有更加精 准和个性化的治疗方案。
遗传咨询与预防
加强地中海贫血的遗传咨询和预防工作，提高公 众对地中海贫血的认识和重视程度，有助于降低 地中海贫血的发生率。
详细描述
对于高危人群，如家族中有地中海贫血病史、近亲结婚等情况，应进行密切监测 和跟踪，及时采取干预措施。对于已经确诊的患者，应积极采取治疗措施，包括 药物治疗、输血等，以减轻症状、延缓病情进展。
遗传咨询与优生优育
总结词
科学指导、健康生育
详细描述
遗传咨询是预防地中海贫血的关键措施之一。通过咨询，医生可以为患者和家庭提供个性化的建议和 指导，帮助他们了解病情、制定生育计划、避免遗传风险。同时，加强孕期保健和产前检查，确保母 婴健康。
05 地中海贫血的预 防与控制
群体筛查与预防策略
总结词
早期发现、全面预防
详细描述
地中海贫血是一种遗传性血液病，严重影响患者的生命质量和健康状况，因此 早期筛查和预防至关重要。通过群体筛查可以早期发现携带者，采取预防措施 避免病情恶化，减少重症患者的出生。
高危人群的监测与干预
总结词
密切跟踪、适时干预
研究热点与前沿
基因治疗
01
目前在地中海贫血的基因治疗方面取得了突破性进展，通过基
因载体技术成功实现了对致病基因的修正和治疗。
干细胞治疗
02
干细胞治疗在地中海贫血的治疗中具有巨大潜力，目前正在进
行相关研究，有望为地中海贫血患者提供新的治疗方法。
地中海贫血
地贫
幻灯片
39
籍贯、家族史
婴幼儿期发病
慢性进行性贫血
特殊面容
肝脾肿大
呈小细胞低色素性贫血
Hb （电泳） 分析
●治疗
●输血
输血方法 有低输血法、高输血法、超
高输血法。
（1）低输血法：当患者的血红蛋白低于50～
60g/L时才输血，而且只将血红蛋白提高
70g/L。此法只能缓解某些临床症状，患者
无法正常生长，骨骼变形、肝脾肿大依然存
●病因
常染色体遗传 11、16号染色体上珠蛋白基因缺失 或点突变
●分型：（常见）
α型（α链合成障碍） β型（β链合成障碍）
各种血红蛋白肽链组成 HbA （α2β2） HbA2（α2δ2） HbF (α2γ2）
●发病机理 α型地贫： α 链↓→ β链↑、
HbA(α2β2） HbA2(α2δ2） HbF(α2γ2）
羟基脲 6-氮杂胞苷 异胭 肼等
治疗β地贫 激活γ基因 HbF(α2γ2） ＨbA(α2β2） HbA2(α2δ2）
●
脾切除或脾栓塞 骨髓移植（造血干细胞移植） 防治感染
●
●
●遗传咨询及产前诊断
正常基因
♂
♀
致病基因 正常基因型
杂合子
纯合子
1/4正常
2/4杂合子
1/4纯合子
再见
Good bye
去铁胺
γ链↑ γ 4 (HbBart`s)
β4 (HbH)
形成包涵体 RBC破坏
贫血
对氧亲和力强 胎儿缺氧
胎儿水肿
β型地贫
HbA(α2β2） HbA2(α2δ2 ） HbF(α2γ2）
β链↓、α链↑
HbA2↑、HbF ↑
地中海贫血
地中海贫血百科名片疾病分类病因及发病机制1临床表现β地中海贫血1α地中海贫血1诊断及鉴别诊断诊断1鉴别诊断1疾病治疗一般治疗1输血和去铁治疗1铁鳌合剂疾病预防展开疾病分类地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。
通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。
病因及发病机制本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。
β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。
其中常见的突变有6种：①β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A →T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤β71-72（+A ), 约占2%；⑥β26( G → A )，即HbE26，约占2%。
重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0 与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。
由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。
过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。
部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。
地中海贫血全参考资料
15
五、地中海贫血的分型
? ? 、? 和?肽链见于成人正常的 Hb ? HbA （ ? 2? 2）；HbA2 （ ? 2 ? 2）
? 根据肽链合成障碍的不同，将地中海贫血分为 ? ? -地贫； ? -地贫； ? ?-地贫； ? ? ? -地贫.
? 基因缺陷 ? -地贫主要由 ? 基因的缺失（deletion ）引起 ?地贫则主要由 ?基因的点突变所致。
? ? 珠蛋白基因位于 16号染色体上。 ? 每条16号染色体上有 2个? 珠蛋白基因，一对 16号
染色体上有 4个珠蛋白基因。 ? ? 0地贫：一条染色体上 2个? 基因都缺失。 ? ? +地贫：一条染色体上只 1个? 基因缺失，另 1个
正常。
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? -地中海贫血基因型
? 链基因示意 基 因 型
8
血红蛋白结构示意图
9
珠蛋白肽链ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ因
? 人类及各种动物的 Hb 其血红素部分都是相同 的，不同的只是珠蛋白。珠蛋白肽链可分为 两大类： ? 类肽链: 基因定位于 16号染色体 ?、 ? 非? 类肽链：基因定位于 11号染色体 ?，?，?， ?
10
11
12
? 血红蛋白种类： 成人Hb：HbA ：? 2 ? 2 HbA 2：? 2 ?2 胎儿Hb ：HbF ：? 2 ?2 胚胎Hb: Gower1 ：?2 ?2 Gower2 ：? 2 ?2 Potland ：?2 ?2
5
6
不同种族的人群中地中海贫血基因频率及发病率：
? 在意大利卡拉布里奇地区、西西里岛人群中， ? -地中
海贫血杂合子约为10% 。意大利撒丁岛 ?地贫基因携带 率约为1/8，夫妇双方均为携带者机率 1/64，重型? 地 贫发生率为1/258。希腊7.0%, 塞浦路斯15.0%。 ? 东南亚：印度3.7%，巴基斯坦4.0%，泰国4.8%。 ? 中 国 ： 云 南 4.8% 、 四 川 2.37%, 贵 州 2.21%, 福 建 1.83%，广西1.52%、广东：1.08%。
地中海贫血相关知识#(精选.)
地中海贫血基本知识及其实验室诊断地中海贫血（Thalassemia），地贫是一组由于珠蛋白基因突变导致某一种珠蛋白肽链缺乏或合成不足所引起的遗传性溶血性贫血病。
由Cooley 和Lee 于1925 年在地中海国家意大利人后裔中首次发现，故称地中海贫血（简称地贫），亦称海洋性贫血。
该病遍布全世界，但高发于地中海沿岸国家、中非洲、亚洲、南太平洋地区等。
在我国长江以南也为地贫的高发区，但以广西、广东、海南、贵州、四川、香港等省区多见。
一、血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构的异常或珠蛋肽链合成速率变化而引起的遗传性血液病。
Hb病包括异常Hb病（Hb结构异常）和地中海贫血（Hb的珠蛋白肽链合成不平衡）。
Hb为球形蛋白质，分子量为64458，每条珠蛋白肽链结合一个亚铁血红素，构成一个血红蛋白单体。
人体Hb分子就是由4个Hb单体聚合而成的多聚体。
人体发育过程中Hb的组成：在胚胎发育早期，大约妊娠第5周，ξ与ε基因即表达于卵黄囊的成红细胞中，形成了个体发育中第一个有功能的胚胎血红蛋白四聚体Hb Gower1(ξ2ε2)，,在妊娠第6周，成红细胞开始由卵黄囊游移到肝脏，此时ξ表达水平显著降低，α和γ基因开始表达，由这些肽链组成三种胚胎期血红蛋白Gower1，GowerⅡ，Portland和1种胎儿血红蛋白Hb F(α2γ2),到胚胎发育第8周，ξ和ε链逐渐消失，γ链合成达到高峰，而且开始有β链合成，即有Hb A(α2β2)产生。
36周后β链合成迅速增加，γ链合成速率减低，出生后不久β和γ合成大致等量，出生3个月由于β链合成继续增加，Hb A逐渐占绝对优势。
而Hb F逐渐下降到小于2%。
δ链开始合成的确切时间不很清楚，由于脐带血中有微量的δ链，说明它在胎儿期已经开始合成。
发育期Hb 肽链组成胚胎期Gower1GowerⅡPortland ξ2ε2 α2ε2 ξ2γ2胎儿期 FA α2γ2α2β2成人 AA2 α2β2α2δ2F α2γ2（一）、α地贫由于α珠旦白基因缺失或突变导致α珠蛋白链生成减少或完全缺乏所致。
地中海贫血全ppt课件
对于铁过载患者，采用去铁胺 等药物进行治疗，以降低体内 铁含量。
基因治疗
通过基因工程技术，将正常的 血红蛋白基因导入患者体内， 从根本上治疗地中海贫血。
骨髓移植
对于重症患者，可进行骨髓移 植手术，以重建患者的造血功
能。
预防措施
婚前检查
通过婚前检查，了解双方是否携带地 中海贫血基因，避免遗传给下一代。
通过血红蛋白电泳可以发现异常的血红蛋 白，有助于诊断地中海贫血。
基因检测
骨髓检查
基因检测是诊断地中海贫血的金标准，通 过基因检测可以明确地中海贫血的基因型 。
骨髓检查可以发现骨髓造血异常，有助于 诊断地中海贫血。
CHAPTER 04
地中海贫血的治疗和预防
治疗方式
输血治疗
定期为患者输入正常红细胞， 以改善贫血症状。
地中海贫血全ppt课件
汇报人：可编辑 2024-01-11
目 录
• 引言 • 地中海贫血的病因和分类 • 地中海贫血的症状和诊断 • 地中海贫血的治疗和预防 • 地中海贫血的案例分享 • 总结与展望
CHAPTER 01
引言
目的和背景
介绍地中海贫血的全 球分布情况，以及其 在中国的流行病学特 点。
阐述本课件的目的和 内容，为后续讲解打 下基础。
分析地中海贫血的危 害，强调预防和治疗 的重要性。
地中海贫血的定义
介绍地中海贫血的名称来源和 定义，阐述其是一种遗传性溶 血性疾病。
解释地中海贫血的发病机制， 说明其是由于珠蛋白基因缺陷 导致血红蛋白异常所致。
强调地中海贫血的分类和临床 表现，以便更好地理解其预防 和治疗措施。
产前诊断
对于已怀孕的夫妇，可进行产前诊断 ，了解胎儿是否携带地中海贫血基因 。
地中海贫血防治健康教育知识读本(文稿)
地中海贫血防治健康教育知识读本（文稿）一、什么是地中海贫血？地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。
根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型（标准型）、中间型（即血红蛋白H病，病）以及重型（即胎儿水肿综合征），β地贫又可分为轻型、中间型和重型。
二、只有南方人才会有地贫吗？地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。
我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省（区）为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省（区、市）。
我国北方则主要见于古“丝绸之路”的陕西、甘肃、新疆一些地区，推测与东西方人群交流有关。
近年来随着经济社会发展和改革开放，人口流动频繁，湖北、江苏、浙江、上海和北京等省（市）也出现少量病例。
三、地贫与一般贫血有什么区别？贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。
一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。
贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。
营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血；但地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。
四、什么是地贫基因携带者？什么是地贫患者？地贫是一种常染色体隐性遗传病。
多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。
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100
80
60
40
20
0
- 6m
-3m
Birth
3m
6m
Relative rates of synthesis of different globin chains during embryonic,
fetal and neonatal life.
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正常人血红蛋白组成的演变
血红蛋白 肽链组成 合成部位 出现时间
正常。
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-地中海贫血基因型
链基因示意 基 因 型
基 因型 描 述
疾病状态
/ 0/ 0 地中海贫血纯合子 Hb Bart’s胎儿水肿
/ 0 地贫/ + 地贫杂合子
HbH病
/ 0 地中海贫血杂合子 标准型地中海贫血
/ + 地中海贫血纯合子 标准型地中海贫血
分型：根据珠蛋白基因缺失程度的不同，
分成4种类型： Hb Bart’s 胎儿水肿综合征 HbH病 标准型地中海贫血 静止型地中海贫血
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分子生物学特征
珠蛋白基因位于16号染色体上。 每条16号染色体上有2个珠蛋白基因，一对16号
染色体上有4个珠蛋白基因。 0地贫：一条染色体上2个基因都缺失。 地贫：一条染色体上只1个基因缺失，另1个
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二、历史回顾
1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有 严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及 外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例, 由于 所有病人均来自地中海之滨的意大利和希腊， Cooley将其称之为“地中海贫血” （mediterranean anemia）。
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1932年，Whipple和Brasford借用希腊语thalassa （, 意为“海洋”）将地中海贫血定义为海洋 性贫血 （Thalassemia）。
1940年，美国血液学家Wintrobe报道Cooley贫血患者的 家族中存在轻型地中海贫血的患者，指出地中海贫血系 常染色体不完全性显性遗传，有纯合子与杂合子之分。
在我国，长期以来多数学者一直将海洋性贫血的原文 Thalassemia译为“地中海贫血”.
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三、地中海贫血的分布
地中海沿岸国家：如意大利、希腊、塞浦路斯。 非洲：主要在北非国家，阿尔及利亚及利比亚北部、
一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺如 其他类型珠蛋白肽链相对过多 珠蛋白肽链合成间的平衡异常
正常Hb的生物 合成降低- -贫血
过剩的珠蛋白肽链沉积于RBC， RBC被破坏– 无效造血和溶血
骨髓造血代偿性增强，肠道铁吸收增加， 输血- -继发性铁负荷增多症
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-地 中 海 贫 血
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定义：
-珠蛋白基因缺失导致链合成障碍(减 少或缺如)所致的遗传性溶血性贫血。
海贫血杂合子约为10%。意大利撒丁岛地贫基因携带 率约为1/8，夫妇双方均为携带者机率1/64，重型 地 贫发生率为1/258。希腊7.0%, 塞浦路斯15.0%。 东南亚：印度3.7%，巴基斯坦4.0%，泰国4.8%。 中 国 ： 云 南 4.8% 、 四 川 2.37%, 贵 州 2.21%, 福 建 1.83%，广西1.52%、广东：1.08%。
HbH沉积于RBC形成包涵体 溶血
贫血
造血代偿性增强， 肝脾肿大、骨骼病变
肠道铁吸收增加，输血 - -继发性铁负荷增多症
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临床表现
Hb Bart’s胎儿水肿 （重型 地贫）
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四、Hb的结构和功能 ▪ 结构：
Hb =血红素 + 珠蛋白 血红素=原卟啉 + Fe++ 珠蛋白=1对 类 肽链 + 1对非类 肽链 每一条珠蛋白肽链结合一个血红素分子，构 成一个 血红蛋白单体，血红蛋白是由两种（类 和非类） 共4个血红蛋白单体构成的四聚体。只有由两条类肽 链和两条非链组成的四聚体才是最稳定的。 功能：携带O2和CO2
、和肽链见于成人正常的Hb HbA（ 22）；HbA2（ 2 2）
根据肽链合成障碍的不同，将地中海贫血分为 -地贫； -地贫； -地贫； -地贫.
基因缺陷 -地贫主要由基因的缺失（deletion）引起 地贫则主要由基因的点突变所致。
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六、地中海贫血的病理生理
一种或多种珠蛋白基因缺陷
胚胎 Hb Gower1 2 2
22
Hb Gower2 2 2
Hb Potland 2 2
胎儿 Hb F 成人 Hb A
Hb A2
22 2 2 22
卵黄囊 卵黄囊 卵黄囊
胚胎5~6周 胚胎4~13周 胚胎5~6周
肝 骨髓 骨髓
胎儿全程~生后25周 胚胎 9 周以后~终生
出生后
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五、地中海贫血的分型
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血红蛋白结构示意图
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珠蛋白肽链基因
人类及各种动物的Hb其血红素部分都是相同 的，不同的只是珠蛋白。珠蛋白肽链可分为 两大类： 类肽链: 基因定位于16号染色体 、 非类肽链：基因定位于11号染色体 ，，，
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血红蛋白种类： 成人Hb：HbA：2 2 HbA2：2 2 胎儿Hb：HbF：2 2 胚胎Hb: Gower1 ：2 2 Gower2：2 2 Potland：2 2
埃及、苏丹和索马里北部 亚洲：中东国家（沙特阿拉伯、伊朗、伊拉克）、中
国、东南亚各国（印度、巴基斯坦、泰国、印度尼西 亚、马来西亚等）。 中国：长江以南省份，尤其以广东、广西、海南、四 川、云南、台湾等省份为多发。
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6
不同种族的人群中地中海贫血基因频率及发病率：
▪ 在意大利卡拉布里奇地区、西西里岛人群中，-地中
地中海贫血 Thalassemia
吴洁丽
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一、定义
地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫 血）：由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失 等）引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或 完全不能合成，因而珠蛋白肽链间的正常平衡不 能维持，同时正常成人型Hb（HbA：2 2）合成 降低的一种遗传性血红蛋白病。
/ + 地中海贫血杂合子 静止型地中海贫血
/
正常
无
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-地贫病理生理
珠蛋白基因缺陷
珠蛋白肽链合成减少或缺如 与非肽链合成之间的平衡异常，过剩的非肽链形成异常Hb
胎儿期：肽链相对过多Hb Barts (4)
生后：链相对过多 HbH（ 4）
宫内缺氧、 水肿、死胎 正常Hb生物合成降低