基因突变的特点
基因突变的特性
指在正常情况下突变率很低
• 高等生物中的自发突变率： 1×10 –5 ~1×10 –10 • 细菌中的自发突变率： 1×10 –4 ~4×10 –10
2.突变的可逆性
正向突变 任何离开野生型等位基因的变化 回复突变 任何回复到野生型的变化
3.突变的多方向性和复等位基因
• 多方向性：一个基因可以向不同方向发生突变， 即它可以突变为一个以上的等位基因。 • 复等位基因：位于同一基因座位基础比较近似，往发生 相似的基因突变，称突变的平行性。 • 由于突变平行性的存在，可以考虑一个物种或属所 具有突变类型，在近缘物种或属内也可能存在，对 人工诱变有一定的参考意义 • 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
4.突变的有害性和有利性
（1）有害性
• 大多数是有害的 • 致死突变 • 中性突变：控制一些次要性状基因，即使发生突变， 也不会影响生物的正常生理活动，因而仍能保持其 正常的生活力和繁殖力，为自然选择保留下来。如 水稻芒的有无等。
（2）有利突变
不但无害，而且有利。如抗倒、抗病、早熟等突变。
5.突变的平行性
基因突变的特征和原因
主要有三种情况
对应例题：6、（原创）下列叙述正确的是 ( ) A、基因控制性状，因此基因突变的结果一定引起性状改变 B、 显性突变，可直接引起性状的改变，而且这个突变基因一定能传给后代 C、显性突变虽直接引起了性状的改变，但这个突变基因不一定能传给后代 D、基因发生突变时，引起mRNA上的密码子改变，则这个密码子所对应的氨基酸一定改变
解析：基因控制性状，但基因突变的结果不一定引起性状改变，例如隐性突变，此时性状并不改变；显性突变，可直接引起性状的改变，但突变基因是否能传给后代，要看这种突变性状是否有很强的适应环境能力。若有，则为有利突变，可通过繁殖传给后代，否则为有害突变，被淘汰掉，所以B错， C对；基因发生突变时，引起mRNA上的密码子改变，这个密码子所对应的氨基酸不一定改变，这是由于密码子的简并性，改变了的密码子与原密码子可仍对应同一种氨基酸。
6、基因突变与生物性状的关系
（1）显性突变： 如aa中的一个a突变为A，会直接引起性状的改变。但具有突变性状的个体能否把突变基因传给后代，要看这种突变性状是否有很强的适应环境能力。若有，则为有利突变，可通过繁殖传给后代，否则为有害突变，被淘汰掉。
（2）隐性突变：如AA中的一个A突变为a，此时性状不改变。
CGG 精氨酸
UAG 终止
A、增添 B、缺失 C、改变 D、重组
B
解析：正常血红蛋白ｍRNA密码顺序是：ACC UCC AAA UAC CGU UAA，由于在138位点上的密码子UCC 缺失 了C，这样后面的碱基，就以次向前移一位，于是从138号开始，后面的密码子就全改变了。这是移码突变，ｍRNA缺失1个碱基，导致作用部位以后的密码子顺序和组成发生相应改变，终止码常会提前或者推迟。
基因突变的类型及特点 有哪些后果
基因突变的类型及特点有哪些后果
从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
下面小编整理了一些相关信息，供大家参考！
1 基因突变的类型有哪些1、碱基置换突变
指DNA 分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也
称为点突变（point mutation）。
点突变分转换和颠换两种形式。
如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换（transition）。
嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversion）。
由于DNA 分子中有四种碱基，故可能出现4 种转换和8 种颠换。
在自然发生的突变中，转换多于颠换。
2、移码突变
指DNA 片段中某一位点插入或丢失一个或几个（非3 或3 的倍数）碱基
对时，造成插入或丢失位点以后的一系列编码顺序发生错位的一种突变。
它可引起该位点以后的遗传信息都出现异常。
发生了移码突变的基因在表达时可使组成多肽链的氨基酸序列发生改变，从而严重影响蛋白质或酶的结构与功能。
吖啶类诱变剂如原黄素、吖黄素、吖啶橙等由于分子比较扁平，能插入到DNA 分子的相邻碱基对之间。
3、缺失突变
基因也可以因为较长片段的DNA 的缺失而发生突变。
缺失的范围如果包
括两个基因，那幺就好象两个基因同时发生突变，因此又称为多位点突变。
由缺失造成的突变不会发生回复突变。
所以严格地讲，缺失应属于染色体畸变。
基因突变的特点及类型有哪些
基因突变的特点及类型有哪些
基因组DNA 分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。
从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的
改变。
1 基因突变特性不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什幺类型
的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。
普遍性
基因突变在自然界各物种中普遍存在。
随机性
T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。
这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在
发生突变的基因上，都是随机的。
以后在高等植物中所发现的无数突变都说
明基因突变的随机性。
在细菌中则情况远为复杂。
在含有某一种药物的培养
基中培养细菌时往往可以得到对于这一药物具有抗性的细菌，因此曾经认为
细菌的抗药性的产生是药物引起的，是定向的适应而不是随机的突变。
S.卢里亚和M.德尔布吕克在1943 年首先用波动测验方法证明在大肠杆菌
中的抗噬菌体细菌的出现和噬菌体的存在无关。
J.莱德伯格等在1952 年又用印影接种方法证实了这一论点。
方法是把大量对于药物敏感的细菌涂在不含
药物的培养基表面，把这上面生长起来的菌落用一块灭菌的丝绒作为接种工
具印影接种到含有某种药物的培养基表面，使得两个培养皿上的菌落的位置
都一一对应。
基因突变-知识点知识讲解
【解析】 DNA分子中没有I元素，所以131I 不会插入DNA分子或替换其中的碱基而引起基因 突变，所以积聚在细胞内的131I可能直接造成染色 体断裂、缺失或易位等染色体结构的变异，而这 种变异发生在体细胞，一般不可能传递给下一代。
【答案】 C
3．(2011·陕西宝鸡质检一理综)下表是水稻
物理方法：辐射诱变、激光诱变
化学方法：用秋水仙素、硫酸二乙酯、亚 硝酸等处理
过程
提高变异频率，创造动物、植物和微生物
2.基因突变的分子机制
3．基因突变的结果 基因突变引起基因“质”的改变，产生了原
(1)基因突变与氨基酸改变的对应关系碱基对①替 换②增
影
响 范
对氨基酸 的影响
对蛋白质结构的影响
围
基因突变
基因重组
比较项目
基因结构发生改 变异实质 变，产生新的基
因
控制不同性状的基 因重新组合
时间
主要在细胞分裂 间期(有丝分裂、 减数分裂)
减数第一次分裂四 分体时期和后期
变异类型
基因突变
比较项目
所有生物都可发 适用范围 生，包括病毒，
具有普遍性
结果 产生新的基因
意义
是变异的根本来 源，为生物进化 提供最初的原始 材料
A．姐妹染色单体的交叉互换
B．等位基因彼此分离 C．非同源染色体的自由组合
D．姐妹染色单体分离 【解析】 等位基因分离、染色单体分离与 基因重组无关，姐妹染色单体不发生交叉互换； 只有非同源染色体的自由组合可导致基因重组。
8．(2011·绍兴模拟)如图表示人类镰刀型细 胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA， 由此分析正确的是( )
基因突变的原因和特点
02
健康生活方式
保持均衡饮食、适量运动、规律 作息等健康生活习惯，有助于降
低基因突变的发生。
04
基因编辑技术
虽然目前基因编辑技术仍处于研 究阶段，但未来可能为预防基因
突变提供新的手段。
THANKS
感谢观看
了解基因突变对遗传性疾病的影响有助于预防和治疗这些疾病，如 产前诊断、基因治疗等。
05
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列中的突变位点，是 检测基因突变的主要方法。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针与染色 体进行杂交，检测染色体结构和 基因位点的变异。
进化与适应性
基因突变是生物进化的基础，为物种适应环 境提供了多样性。
肿瘤发生
基因突变可以促进肿瘤的发生和发展，如抑 癌基因的失活或癌基因的激活。
药物抗性
基因突变可以导致细菌、病毒等对药物的抗 性，影响疾病治疗。
02
基因突变的常见原因
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
DNA在复制过程中可能会 发生错误，导致基因突变。 例如，碱基的插入、缺失 或替换。
除了DNA复制错误，某些化学物质和辐射也可以诱导基因突 变。在这些情况下，如果能够消除这些诱因，突变也可以被 逆转。因此，了解基因突变的可逆性对于预防和治疗遗传性 疾病具有重要意义。
可诱发性
基因突变的可诱发性是指某些因素可以增加基因突变的频率。这些因素包括化学物质、辐射和某些病毒等。这些诱因可以直接作 用于DNA，导致DNA损伤或复制错误，从而引发基因突变。
病毒
生物因素
某些病毒可以整合到宿主细胞的基因组中 ，导致基因突变。例如，逆转录病毒和 DNA病毒等。
基因突变突变类型与产生原因
基因突变突变类型与产生原因基因突变是指DNA序列发生改变，可以导致基因功能的变异。
基因突变的类型和产生原因多种多样，本文将对其进行详细的论述，以便更好地理解基因突变的特点和成因。
一、点突变点突变是最常见的一种基因突变类型。
它发生在DNA的单个碱基上，导致氨基酸序列的改变。
点突变又分为以下几种类型：1. 单碱基突变：指一个碱基被替换为另一个碱基。
例如，腺嘌呤（A）被胸腺嘧啶（T）替换，或鸟嘌呤（G）被胞嘧啶（C）替换。
2. 插入突变：指一个或多个碱基被插入到DNA序列中。
这种突变会导致读码框架的改变，影响蛋白质合成。
3. 缺失突变：指一个或多个碱基从DNA序列中删除。
与插入突变类似，缺失突变也会导致读码框架的改变。
二、染色体结构性变异染色体结构性变异是指整个染色体或染色体区域的改变。
常见的染色体结构性变异包括：1. 染色体重排：指染色体之间的片段重组或重新排列。
这种变异可能会导致染色体区域的重复或缺失。
2. 染色体缺失：指整个染色体或染色体区域的缺失。
这种变异可能会导致严重的遗传病。
3. 染色体增多：指染色体的数目增加。
染色体增多是某些疾病的典型特征，如唐氏综合征。
三、基因组结构性变异基因组结构性变异是指整个基因组的改变，包括：1. 基因重复：指某些基因的重复出现，可能导致过度表达或功能改变。
2. 基因倒位：指染色体上一段序列被翻转，导致基因功能的改变。
3. 基因插入：指一个或多个基因插入到染色体的非正常位置，可能影响周围基因的表达。
基因突变的产生原因多种多样：1. 自发突变：DNA在复制和修复过程中出现错误，导致碱基的替换、插入或删除。
2. 物理或化学因素：辐射、化学物质等外界因素可以损害DNA分子，导致基因突变。
3. 遗传突变：某些基因本身就具有易突变的特性，这些突变可以遗传给后代。
4. 外源性因素：一些病毒或细菌可以插入宿主基因组并引起突变。
综上所述，基因突变的类型和产生原因多种多样。
准确了解基因突变的不同类型和成因，有助于我们更好地理解基因的功能和遗传疾病的发生、发展机制。
杂合 和纯合基因突变
杂合和纯合基因突变简介基因突变是指DNA序列的改变，它是生物进化和个体间遗传差异的主要原因之一。
基因突变可以分为杂合和纯合两种类型。
本文将详细介绍杂合和纯合基因突变的概念、特点以及对生物个体的影响。
杂合基因突变定义杂合基因突变是指在一个个体的两个相同染色体上，某一基因发生了不同等位基因的改变。
也就是说，一个个体携带了两个不同版本的同一基因。
特点1.隐性性状表现：由于杂合状态下，两个等位基因之间可能存在着不同程度的互补或抑制作用，导致其中一个等位基因无法表达。
这种情况下，只有当两个等位基因都具有相同功能时，该性状才会表现出来。
2.显性性状表现：在某些情况下，杂合状态下的两个等位基因可以相互补充或协同作用，使得该性状能够显现出来。
3.基因多样性增加：杂合状态下，个体的基因组中包含了两个不同等位基因的序列，使得种群的遗传多样性增加。
影响1.进化：杂合基因突变是生物进化中重要的驱动力之一。
通过杂合基因突变，个体可以获得新的性状和适应环境的能力，从而提高其生存和繁殖的竞争力。
2.遗传病：某些杂合基因突变可能导致遗传病的发生。
在杂合状态下，如果两个等位基因中有一个是致病突变，则该个体可能携带遗传病的易感基因。
纯合基因突变定义纯合基因突变是指在一个个体的两个相同染色体上，某一基因发生了相同等位基因的改变。
也就是说，一个个体携带了两个相同版本的同一基因。
特点1.显性性状表现：纯合状态下，由于两个等位基因都具有相同功能，该性状会被充分表达出来。
2.隐性性状表现：如果纯合状态下某一等位基因发生了缺失或功能异常等突变，则该性状可能无法表达。
3.基因稳定性：纯合状态下，个体的基因组中只包含了一个等位基因的序列，使得种群的遗传稳定性增加。
影响1.遗传病：某些纯合基因突变可能导致遗传病的发生。
在纯合状态下，如果两个等位基因都是致病突变，则该个体携带遗传病的显性基因。
2.进化：纯合基因突变在进化中起到重要作用。
通过积累和固定有利基因突变，个体可以适应不同环境并提高生存和繁殖的竞争力。
基因突变、基因重组和染色体变异
来源三：染色体变异
2.染色体数目以染色体组成倍增加或减少 单倍体 (1)单倍体特点： 植株弱小，高度不育。 (2)单倍体育种常用方法： 花药离体培养的方法，能明显缩短育 种年限（因后代不出现性状分离）
以高杆抗锈病(DDTT)与矮杆不抗锈病(ddtt) P 高杆抗病 × 矮杆不抗病 DDTT ddtt 第 F1 DdTt 1 年
花药离体培养
F1的花粉 DT DT
Dt Dt
dT dT
dt dt
第 2 年
单倍体幼苗
秋水仙素 纯合体 DDTT DDtt 高杆 高杆 抗病 不抗病
ddTT ddtt
矮杆 抗病
矮杆 不抗病
巩固练习：
4.下列有关单倍体的叙述，正确的是（
A、体细胞中含有一个染色体组的个体
）
D
B、体细胞中含有奇数染色体数目的个体 C、 体细胞中含有奇数染色体组数目的个体 D、 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体
Hale Waihona Puke 1、下列关于生物变异的叙述，正确的是
A．基因突变都会遗传给后代 因内增添或缺失了某个碱基对
C．基因突变可以产生新的基因
B．人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是基
C
D．基因突变通常发生在细胞周期的分裂期
2、下列关于基因重组的说法中，不正确的是
A．基因重组是形成生物多样性的重要原因之一 可以发生重组
B．一对同源染色体的非姐妹染色单体上的基因
来源一：基因突变
1.概念：指基因结构的改变，包括DNA 中碱基对的增添、缺失或替换。 实例：镰刀型细胞贫血症 自然突变： 自然条件下发生的突变 2.类型： 诱发突变： 人为条件下诱发的突变 3.原因： （1）外因：物理、化学和生物因素 （2）内因：DNA复制时出现差错
基因突变的特性
基因突变的特性
1 什么是基因突变
基因突变是由于DNA序列发生变化而导致遗传特征发生变化的现象。
这种变化可导致具有不同遗传特征的生物出现，并可能影响能够
表达的某些基因的性状，如体形、色素、心率等。
由于它影响着细胞
的有机结构，因此可能引起正常遗传功能失调，甚至有可能引发疾病。
2 基因突变的类型
基因突变可以分为三种类型：毒性突变、非毒性突变和有害小突变。
毒性突变是指会对基因组具有毒性作用的突变。
这种突变会改变
基因组的结构，有可能损害基因组的正常功能，从而可能会诱发疾病。
非毒性突变是指不会对基因组具有毒性作用的突变。
它们会使遗
传特征发生变异，但不会造成有害的影响。
有害小突变是指基因组发生变异，但更有可能产生轻微的改变，
而不会影响基因组的正常功能。
3 基因突变的影响
基因突变可能会对基因组造成轻微或严重的毒性影响。
它们可以
改变某种物种的遗传特征，引发疾病等。
例如，有一些突变可以使某
种物种更容易受到病毒的感染，引起疾病。
因此，基因突变可能会造
成物种受损，甚至可能会导致物种的灭绝。
第一节 基因突变
2、 低频性
自然界突变率很低：10－5- 10-8
3、多害少利性 打破对环境的适应性 4、 随机性 可发生在任何时期
5、具有多向性和可逆性
一个基因可以产生一个以上的等位基因
基因突变的实例一、基因突变 ——镰刀型细胞贫血症
资料：1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是 当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常 的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫 血症。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时， 红细胞受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。
正常红细胞
镰刀型贫血症
1
2
3
4
5
6
7
8
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸 缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸
（正常血红蛋白）
（异常血红蛋白）
正常血红蛋白第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。
DNA
决 定
GAACTT GAA 谷氨酸 正常源自突变GTA CAT
五、人工诱变在育种上的应用
概念：人工诱变是指利用物理的或化学的因素处理生物，
使它发生基因突变。
五、人工诱变在育种上的应用
方法：a、物理方法：辐射诱变，激光诱变。
b、化学方法：用亚硝酸、硫酸二乙脂等来处理生物。
意义：创造动植物、微生物新品种。
1、作物育种：目标是培育早熟、抗病、高产的作物新品种。 2、微生物育种：获得高产菌株，使药物产量大大提高。
4、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患 者,其父母正常，请判断这人性状最可能是 C A.伴性遗传 B.常染色体遗传 C.基因突变 D.基因重组
基因突变的一般特性
基因突变的特点有：1、普遍性：基因突变是普遍存在的。
2、随机性：基因突变是随机发生的。
3、不定向性：基因突变是不定向的。
4、低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，因突变的频率是很低的。
5、多害少益性：大多数突变是有害的。
6、可逆性：基因突变可以自我回复（频率低）。
7、重复性：基因突变在同一生物不同细胞间、同种生物不同个体间有重复性。
1.普遍性由于自然界中诱发基因突变的因素很多，而且它还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是普遍存在的。
2.随机性随机性指基因突变发生的时间，发生的突变个体，发生突变的基因等，都是随机的。
在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。
一般来说，在生物个体发育中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现出来的突变的部分就越少。
3.不定向性基因突变的不定向性体现在一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
4.稀有性突变是极为稀有的，即突变的频率很低。
一般来说，细菌的突变率为1(T4〜10—1G，高等生物的突变率为1CT5〜1CT8。
虽然基因突变频率低，但是当一个种群内有很多个体时，就可能产生各种各样的随机突变，足以提供丰富的可遗传的变异。
5.可逆性基因突变还具有可逆性。
突变基因可以通过突变而成为野生型基因，这一过程称为回复突变。
正向突变率总是高于回复突变率，一个突变基因的内部只有一个位置上的结构改变才能够使它恢复原状。
6.少利多害性一般基因突变都是会产生一些不利的影响，例
如被淘汰或是死亡。
只有极少数的基因突变是有利的，可能会使物种的适应性增强。
基因突变的原因和特点
突变的原因
基因突变的原因多种多样，包括自然突变、诱导突变和突变复合体等。自然 突变可能由 DNA 复制错误或外界环境因素引起。
基因突变的分类
基因突变可以根据突变类型进行分类，常见的突变类型包括点突变、插入突变、缺失突变、倒位突变和扩增变的表现形式多种多样，常见的包括杂合突变和纯合突变。杂合突变是指细胞中含有一种突变和一种正 常等位基因，纯合突变是指细胞中只含有一种突变等位基因。
基因突变的影响
基因突变可能对生物体产生无害、有害或有益的影响。对于人类和其他生物 来说，突变是生物多样性的重要来源。
基因突变的检测方法
通过现代生物技术和基因测序技术，科学家们可以检测和分析基因突变。这些方法对于研究遗传疾病、发展新 药物和改良作物具有重要意义。
未来基因突变研究展望
随着科学技术的不断进步，我们对基因突变的认识将不断深化。将来的研究 可能会更好地解析突变的机制，并在人类健康和生物多样性保护方面发挥重 要作用。
基因突变的原因和特点
基因突变是指 DNA 序列发生的变化，常见的基因突变包括点突变、插入突变、 缺失突变和倒位突变等。本演讲将探讨基因突变的原因、分类、表现形式以 及对生物体的影响。
基因突变的定义与概念
基因突变是指 DNA 序列发生的变化，可能导致基因功能的改变。突变可以发 生在个别碱基对或较大的 DNA 片段。
基因突变及其他变异特点与作用
（二）整组变异 1、染色体组的概念（以果蝇为例）
基因突变及其他变异特点 和作用
❖染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它
们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制 一种生物生长发育，遗传和变异的全部的信息， 这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
基因突变及其他变异特点 和作用
2、染色体组的特点
基因突变及其他变异特点 和作用
基因重组测试题
(1)(2012·江苏卷T14C)减数第二次分裂时，非姐妹染色
单体之间自由组合。
×
()
(2)(2011·江苏卷T22B)有丝分裂和减数分裂过程中均×可产
生非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组。 ( )
(3)(2008·宁夏卷T5B)同源染色体的非姐妹染色单体的√ 交
基因突变及其他变异特点 和作用
基因突变及其他变异特点 和作用
[判一判]
(1)基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起
的基因结构的改变。
×
()
×
(2)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。(× )
(3)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。 ( )
基因突变及其他变异特点 和作用
二、基因重组[据图填空] 下图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，其 中均发生了基因重组。
基因突变及其他变异特点 和作用
(1)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤 泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。 ( × )
(2)DNA复制时发生碱基对的增添，缺失或改变，导致基
因突变。
√( )
基因突变及其他变异特点 和作用
(3)为了确定在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现的 一株红花豌豆是否是基因突变的结果，应检测和比较红 花植株与白花植株中花色基因的DNA序列。 √
简述基因突变的特点
简述基因突变的特点
基因突变是指基因序列发生了某种变化，包括基因重组、基因缺失、基因插入、碱基替换等，这些变化可以影响基因的功能和表达。
基因突变是生物进化和个体遗传多样性的主要驱动力之一。
基因突变的特点如下：
1. 随机性：基因突变是随机发生的，不受外界环境的直接影响。
突变可以发生在任何时候，无论是在个体发育的早期阶段还是成熟后的阶段。
2. 多样性：基因突变引起了基因组的多样性。
每个个体的基因组都是独特的，即使是同一物种内的个体也会有一些基因差异。
3. 累积性：基因突变是可以累积的。
一个个体的突变可能会遗传给后代，从而进一步增加基因组的变异。
这种累积效应对于物种的进化非常重要。
4. 可逆性：虽然大多数突变是不可逆的，但有些突变是可逆的。
这意味着有些基因突变可以通过自然选择或其他机制被修复或消除。
5. 快速性：基因突变的发生是相对较快的。
相比于其他进化过程，
例如基因漂变或基因重组，基因突变是一种可以迅速改变基因组的方式。
基因突变对生物体的影响取决于突变的性质和位置。
一些突变可能对生物体产生有害影响，导致疾病或生存能力下降。
然而，一些突变也可以产生有利的效应，使生物体能够适应环境变化并提高生存竞争力。
总之，基因突变是基因组多样性产生的主要驱动力之一，它具有随机性、多样性、累积性、可逆性和快速性等特点。
通过基因突变，生物体可以适应环境变化并产生新的遗传变异。
基因突变
基因突变的原因：
外因：物理/化学/生物手段 内因：脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序改变,
从而改变了遗传信息
调研1、06年春，在我国部分地区又出现了小范围的禽流感疫情，研究得知 调研 2 用射线超标的大理石装修房屋，会对未生育夫妇造成危害 其病原体为一种新的禽流感病毒，这种病毒最可能来源于（ ）
进而影响生育的质量。以下说法正确的是（ ） A.无性生殖 B. 基因突变 C. 自然条件下的基因重组 D.染色体变异 发生在体细胞中的突变，一般是不能传递给后代的 √ A.射线易诱发基因突变，通过受精作用传给后代 病毒的可遗传变异只有基因突变 B.射线易诱发基因突变，通过有丝分裂传给后代 C.射线易诱发染色体变异，通过减数分裂传给后代 D.射线易诱发染色体变异，通过有丝分裂传给后代
生物的变异
变异的类型
不可遗传变异
环境条件改变引起
基因突变 可遗传变异
基因重组
染色体变异
一．基因突变 增添 ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ （d1） ┷┷┷┷┷ ┯┯┯ ＡＧＣ （d2） ＴＣＧ ┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＣＧＣ （d3） ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
缺失
（D）
改变
基因突变是指由于DNA分子中发生碱基对的 增添、Байду номын сангаас失或改变，而引起的基因结构的改变。
基因突变的时间：
有丝分裂间期、减Ⅰ前的间期 即DNA→DNA
基因突变的特点：
1、普遍性：在自然界中广泛存在 2、随机性
可发生在生物个体发育的任何时期 和生物体内的任何细胞。
3、低频性 4、不定向性 5、多害少利性
基因 不同生物的基因组组成不同，病毒和原核细胞的基因组 结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在 等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因， 而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。 思考：在光学显微镜下能观察到基因突变吗？
alk基因突变特点
ALK基因突变主要发生在肺腺癌中，尤其是印戒细胞癌，而在鳞状细胞癌中很少见。
这种突变主要影响年轻患者，其中不吸烟或轻度吸烟的患者更常见，与吸烟史无关。
ALK基因突变与其他驱动基因突变（如EGFR、KRAS等）的共存率很低，通常只有一种驱动基因突变。
此外，ALK基因突变的患者容易发生脑转移，其发生率高于其他类型的NSCLC患者。
ALK基因突变主要表现为融合突变，即该基因与其他基因融合形成的异常基因导致肺腺癌的发生。
相比融合突变，ALK基因的缺失突变非常罕见，只占ALK基因激活突变的万分之一。
大多数情况下，这种基因突变都可能被忽略，或者被认为无关紧要，实际情况却并非如此。
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基因 重组
不能
非常丰富
思考：
我们在第四章学习了遗传，与这一章学习的 变异是否是相矛盾的呢？？ 不矛盾，且是对立统一的辨证关系
A B 遗传是________,变异是_________
A.绝对的 B.相对的
课堂练习
１.生物变异的根本来源和为生物进化提供了最初 的原材料的是： A.基因重组 B.基因突变 C.染色体结构变异 D.环境变化 ２.生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立 在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要 来源于 A.基因重组 B.基因突变 C.染色体变异 D.环境变化
mRNA DNA
G A A ┷-┷-┷
1
┯-┯-┯ C T T G Ａ A ┷-┷-┷
（一）基因突变的概念：P81
替换 增添 DNA分子(复制)中发生碱基对的______、______ 和 缺失，而引起的 基因结构 的改变。
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
基因突变
授课人：羊金华
请同学们完成课本P81思考与讨论题
镰刀型红细胞贫血症 P81
红细胞 圆饼状 血红蛋白 正常 氨基酸 谷氨酸
2
镰刀状 异常 缬氨酸
G U A ┷-┷-┷ 突变 ┯-┯-┯ C A T G T A ┷-┷-┷
英语句子中的一个字母的改变，可能导致 句子的意思发生怎样的变化？
可能导致句子的意思不变、变化不大或完全改变 同理：替换、增添、缺失碱基对，可能会使性状不 变、变化不大或完全改变
即学即用
1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则 A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 2、基因突变的本质是： A.染色体上的DNA变成了蛋白质 B.染色体上的DNA变成了RNA C.染色体上的DNA减少了或增多了 D.染色体上的DNA结构发生了局部改变
基因突变与基因重组的比较小结
本质
能否产 发生 生新的 时期 基因
细胞 分裂 间期 有性 生殖 过程 中
特点
意义
基因 突变
基因 内部 结构 变化 基因 重新 组合
能
普遍性、随 机性、不定 向性、低频 性、多害少 利性
生物变异 的根本来 源，生物 进化的原 始材料 生物多 样性的 重要原 因之一
替 换
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
增 添
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷
缺 失
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
基因的结构改变,一定会引起性状的改变? 原句： THE THE THE THE CAT SAT ON THE MAT CAT SIT ON THE MAT HAT SAT ON THE MAT CAT ON THE MAT
(二)基因突变的原因 P81
物理因素 X射线、紫外线、激光等 化学因素 亚硝酸和碱基类似物等 生物因素 病毒和某些细菌等
基因突变的原因 （诱发因素）
结合上述图片思考: 基因突变可否遗传? 体细胞 （但一般不能传给后代） 生殖细胞 （可以通过受精作用直接传给后代）
五 多害少利性 打破对环境的适应性
基因突变能产生新的基因吗？ 能 这些新的基因产生的新性状对生物体有利还是有害？
自然环境会选择哪些个体生存下来？ 基因突变对生物的进化有何意义？P82
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
(四)基因突变的意义 P82 生物变异的根本来源，为生物进化 提供了最初的原始材料,能使生物的性 状出现差别，以适应不同的外界环境， 是生物进化的重要因素之一。
3.某自花传粉植物连续几代开红花，一次 开出一朵白花，白花的后代全开白花，其 原因是 : A．基因突变 B．基因重组 C．基因分离 D．环境影响 4.上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性 患者,其父母正常，请判断这人性状最可能 是: A.伴性遗传 B.常染色体遗传 C.基因突变 D.基因重组
5.若一只母猪所生育小猪中，性状差异甚多，这种 变异主要来自 A.基因突变 B.基因重组 C.环境影响 D.染色体变异 6.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给 一个血型相同的正常人,将使正常人: A.基因产生突变,使此人患病 B.无基因突变,性状不遗传给此人 C.基因重组,将病遗传给此人 D.无基因突变,此人无病,其后代患病
短腿安康羊（中）
玉米白化苗
正常绵羊和短腿安康羊（中）
白化病眼镜蛇
人类并指
你认为基因突变有 什么特点？ P82
白化苗
（三）基因突变的特点 P82
一 普遍性 二 随机性 三 不定向性 四 低频性 自然界的物种中广泛存在 可发生在任何时期 一个基因可以产生一个以上的等位基因 自然界突变率很低：10－5- 10-8