糖代谢异常导致的疾病与临床诊断
糖代谢异常与疾病
糖代谢异常与疾病糖是人体中最主要的能量来源,然而,当糖代谢出现异常时,就会引发各种疾病。
本文将探讨糖代谢异常与疾病的关系,以及预防和治疗这些疾病的方法。
一、糖代谢异常的类型1.1 糖尿病糖尿病是最常见的糖代谢异常疾病之一,主要表现为血糖升高。
根据糖尿病的类型,可以分为1型和2型糖尿病。
1型糖尿病是由胰岛素分泌不足导致的,而2型糖尿病则是胰岛素敏感性下降所致。
1.2 低血糖症与糖尿病相反,低血糖症是血糖水平过低的一种疾病。
低血糖症可以由胰岛素过量注射、饮食不当或某些药物引起。
低血糖症可以导致头晕、疲劳和意识丧失等症状,严重时甚至危及生命。
1.3 糖原累积症糖原累积症是由于糖原合成酶的缺陷导致糖原无法正常分解,从而在肝脏和肌肉中累积过多的糖原。
这种疾病会导致肌肉无力、肝脏肿大和低血糖症状。
二、糖代谢异常与疾病的关系2.1 糖尿病与心血管疾病糖尿病患者存在长期高血糖的风险,这会导致心血管疾病的发生。
高血糖会损害血管内皮细胞,增加动脉粥样硬化的风险,从而导致心脏病、中风等疾病。
2.2 糖尿病与视网膜病变长期高血糖还会引起视网膜病变,这是糖尿病患者最常见的并发症之一。
高血糖损害了视网膜血管,导致出血、水肿和视网膜血管新生,进而影响视力,甚至导致失明。
2.3 低血糖症与脑功能障碍低血糖症会导致脑细胞缺乏能量供应,从而引发脑功能障碍。
严重的低血糖症可以导致昏迷和脑损伤,给患者的生命安全带来严重威胁。
三、预防和治疗糖代谢异常引起的疾病3.1 健康饮食良好的饮食习惯是预防和治疗糖代谢异常疾病的关键。
建议控制糖类摄入,增加蔬菜、水果和全谷类食物的摄入量,避免高脂肪、高热量的食物。
3.2 合理运动适量的体育锻炼有助于促进糖的利用和降低血糖水平。
建议每天坚持有氧运动,如散步、跑步、游泳等,可有效预防糖尿病和其他代谢性疾病。
3.3 定期体检定期体检有助于早期发现和治疗糖代谢异常疾病。
对于已经患有糖尿病的患者来说,定期测量血糖水平、胰岛素水平和血脂水平,可以控制疾病的进展。
肺心病糖代谢异常及其检测指标临床意义
1 1 一般资料 .
肺心病 急性 期患者 5 6例 , 4 男 1例 , 1 ; 女 5例 年
糖化血红蛋 白是人体红 血液细胞 内的血红核 蛋 白与血糖 结
合的产物 , 是糖尿病病 情监测 的重要 指标之 一 , 国际糖 尿病联 盟
肺心病是 由于肺 、 胸廓或肺动脉的慢性病变所致 的肺循 环阻
力增 加 , 而引起 右心室肥 大 , 或右心 室衰竭 , 进 甚 由于缺 氧 、 部 肺
炎症所引起缩血管物质 、 5一H 血栓素 A、 管紧 张素肽 Ⅱ等增 T、 血 多 , 张因子相对减 少导 致肺血 管收缩 , 舒 血粘 度增加 。本病 患 病年龄多在 4 0岁以上 , 男女均可患病 , 并随年龄增长 而患 病率增 高, 吸烟或生活在烟尘则 发病率 更高 。急性 发作 以冬 、 季节多 春 见, 急性 呼吸道感染 常诱发肺 、 心功 能衰竭及 多种 并发症 , 死亡率 较高 。近年来 的研究表 明 , 心病患 者存 在糖代 谢异 常 , 肺 且认为
有助 于肺 心病发生 、 发展和预后做 出准确 的判 断 , 具有重要的 临床 意义。
与胰 岛素分泌不足和胰 岛素活性 降低有关 。肺心病急性期 G b h — R H ,s C P与肺功 能有显著相 关性 , 合检测 IsB G b及 h —C P 联 n 、 G、 H s R 【 关键词 】 肺心病 ; 胰 岛素功 能; 超敏 C反应蛋 白; 糖化血 红蛋 白 慢性 肺源性心 脏病 ( 称肺心 病 ) 简 是临 床常见 病 , 严重 威 胁 计学意 义。
糖代谢异常可引发脑白质疏松症
※ ※ ※ ※ ※ ※ ※ ※ ※ 米 ※ ※ ※ ※ ※ ※ ※ ※ ※ ※ ※ ※
糖代谢异常可引发脑 白质疏松症
发病 4 ~7天 ,部分患者经初期 治疗 ,效果 明显 ,症状逐 步减轻 ,7日内可痊愈 。部分患者效果不显 ,或鼻塞、流涕减 轻 ,但发热 咳嗽加剧 。此 时除调整西药种类及 给药途径外 ,止
咳 化 痰 药 也 应 换 为橘 红 丸 ,它 由橘 红 、 陈 皮 、 半 夏 ( ) 茯 制 、 苓 、甘 草 、桔 梗 、苦 杏 仁 、紫 苏 子 ( ) 炒 、紫 菀 、款 冬花 、瓜 蒌 皮 、浙 贝母 、地 黄 、麦 冬 ,石 膏 等 组 成 ,化 痰止 咳 阵容 强 大 ,
高并咳嗽加重来 诊。患者咳嗽明显,痰少 ,无痉挛样咳嗽及犬
吠 样 回 声 ,精 神 差 ,大 便 正 常 ,小便 微 黄 ,舌 质 淡 红 ,苔 微 黄 ,
脉数。
查 体 :T 9  ̄ :3 .C,R:2 次/ ,W :2 K ;急 性 发 热 面 2 8 分 6g 容 ,全 身 皮 肤 无 异 常 ,咽 部 充 血 ,扁桃 体 I 肿 大 , 口唇无 发 度 绀 ;双 肺 呼 吸音 粗 ,未 闻 及湿 性 哕 音 ,无 哮 鸣音 ,心 率 9 2次/ 分 ,律 齐 ,各 瓣 膜 区 未 闻 及 杂 音 。 胸 部 x 线透 视 示 :肺 纹 理 增 粗 。化 验 血 : 白细胞 :93 .X
生脑 白质疏松 的主要发病机制 。有研 究发现,大量 患者在确诊糖尿病或缺血性 卒中之前均 已处于糖耐量异常状态,但学术界关 于
糖代谢异常与心血管疾病临床诊断和治疗的指南.
这些诊断工具的附加的预测价 值仍未确定
Eur Heart J. 2013 Oct;34(39):3035-87
ASCVD筛查
• 临床症状和体征结合辅助检查 • 冠心病
– 糖尿病病程长(如10年以上),合并其他动脉粥样硬化性疾病(卒中、颈动脉粥 样硬化、周围动脉粥样硬化等)
– 心电图负荷试验、动态心肌显像或负荷超声心动图等 – 上述检查提示无症状心肌缺血者,可酌情冠状动脉CT血管造影并计算钙化积分
● 极高危
糖尿病 + ≥1心血管危险因素 或靶器官损害
● 高危
其他所有糖尿病患者
缺少适用的危险分层工具 生物标志物证据不足
糖代谢异常患者心血管风险评估
利用具有附加预测价值的心血管标志物行风险评估
● 踝肱指数(ABI) ● 颈动脉内中膜厚度(IMT)和颈动脉斑块 ● 脉搏波传导速度评估的动脉僵硬度 ● 心脏自主神经病变(CAN) ● 冠状动脉钙化积分
荟萃分析:他汀类药物增加DM风险
1994年至2009年 的13项研究(纳 入患者均>1000 例,随访时间均 >1年的对照研 究)n=91140例
Lancet 2010; 375: 735–42
非他汀调脂药物-胆固醇吸收抑制剂
• IMPROVE-IT研究
非他汀调脂药物-胆固醇吸收抑制剂
• IMPROVE-IT研究结果(主要终点ITT)
•DM患者心血管治 疗特殊性
筛查DM
+-
随访
心内科患者糖代谢异常的筛查流程
主要内容和目的
主要诊断 DM
主要诊断 ASCVD
筛查ASCVD
-
+
ASCVD+DM
危险评估与管理 •血压 •血脂 •血栓 •生活方式
糖代谢异常者血脂、hs—CRP的检测水平及临床意义
1 3 . 0 2 5
0 . 01 2
1 1 . 2 1 0
0 . 0 3 6
1 9 . 5 4 1
0 . 0 0 2
3 讨论
随着 血糖 水平的不断提升 , 心血管疾病危险系数随之提高 , 血糖
稳态受损作为心 血管疾病 的危 险因素, 很多糖代谢异常患者的过早死 亡 和受损 的葡 萄糖耐量 密切相关 。脂联素 ( A D P N) 具有促进糖代谢 ,
1 . 1 一般 资料
选取我院 2 0 1 3 年 1 月一 2 0 1 5 年 1 月期间 1 4 5 例口
服糖 耐量的患者 , 排 除肾脏病 、 泌尿 系统感染 、 高血压等重 型疾病患 者 。均 了解研究 相关情 况 ,并 签署 知情同意书 ,自愿 参与研 究。根据 糖耐量 的不 同分 为对照组( 正常糖 耐量 ) 与观察组 ( 葡萄糖调节异常 ) ,
1 资 料 与 方 法
观察组 ( n = 8 6) 2 3( 2 6 . 7 4 )2 1( 2 4 . 4 2) 3 1( 3 6 . 0 5)1 9( 2 2 . 0 9 ) 2 1( 2 4 . 4 2 )
) ( 2
P
1 6 . 8 5 4
0 . 0 1
1 5 . 4 1 0
增 加胰 岛素敏感 性等作 用 , 可 以增加肌 肉组织对糖的吸收 , 降低血糖 。 在I I 缶 床研究中 ,脂联素与 T G 、T C 、L D L — C 、载脂蛋 白 B等存在负相 关 ,与 H D L — C则呈现正相关 的关系0 。而脂联素与 H D L — C是冠心病 的保护 因素 , 脂联 素通过对 H D L — C的促进形成 。 对心血管进行保护 。
肺癌的代谢异常和疾病进展研究
肺癌的代谢异常和疾病进展研究肺癌是恶性肿瘤中最常见的一种,也是最致命的恶性肿瘤之一。
肺癌的发生和发展与多种因素有关,其中代谢异常是一个受到关注的方面。
本文将介绍肺癌的代谢异常和疾病进展研究。
一、肺癌的代谢异常1. 糖代谢异常糖代谢异常是肺癌代谢异常的重要表现之一。
肿瘤细胞不同于正常细胞,它们在无氧条件下也能获得足够的能量来维持生存活动。
这是因为肿瘤细胞会通过转化葡萄糖为乳酸来产生ATP,并维持巨大的生长分化能力。
因此,肺癌患者常会伴随高血糖令胰岛素抗性加剧。
2. 脂代谢异常除了糖代谢异常,肺癌患者还常出现脂代谢异常。
在肺癌的进程中,脂质代谢的变化主要表现在三个方面:一是脂肪酸合成增强,二是脂肪酸氧化降低,三是胆固醇代谢紊乱。
3. 氨基酸代谢异常氨基酸代谢异常是肺癌代谢异常的另一个重要表现。
当肿瘤生长过程中,它需要获得大量的物质来维持增殖和分化,其中合成氨基酸就是其中之一。
通过肿瘤对氨基酸的代谢途径的调节研究,可以开展新的治疗方案。
二、肺癌的疾病进展研究1. 肿瘤免疫治疗肿瘤免疫治疗是一种新型癌症治疗方式,主要通过激活机体免疫系统来增强肿瘤细胞的免疫监视和消除作用,从而达到治疗的效果。
肺癌免疫治疗通过多种方法来刺激免疫反应,例如对肿瘤表面分子进行标记,让人体免疫系统辨识和攻击肿瘤细胞。
2. 基因治疗基因治疗是一种新型的肺癌治疗方法,利用病人自身的基因,将正常的基因导入肿瘤细胞内,重新调节病人的基因表达信息,从而达到治疗效果。
该技术的出现,为肺癌的治疗提供了新的方向。
3. 肿瘤微环境肿瘤微环境指肿瘤生长的周围环境,它由肿瘤细胞、血管、纤维组织、腺体细胞、免疫细胞和基质细胞组成。
肺癌微环境不仅影响肺癌细胞的增殖和转移,还通过诱导肿瘤侵袭和耐药性的增长,降低肺癌患者的生存率。
近年来,肺癌微环境的研究成为了肺癌治疗的热点研究之一。
研究不断推进,新疾病方法与新技术的出现也给肺癌治疗带来了很多希望。
未来的肺癌治疗方向值得我们期待。
代谢途径的异常与相关疾病
代谢途径的异常与相关疾病代谢途径是维持人体正常运作所必需的一系列化学反应。
然而,当代谢途径出现异常时,会导致各种相关疾病的发生。
本文将探讨几种常见的代谢途径异常,并介绍与其相关的疾病。
1. 糖代谢异常糖代谢异常是指血糖的调控出现问题,可分为两类:高血糖和低血糖。
高血糖常见的疾病有糖尿病、妊娠糖尿病等;低血糖常见的疾病有胰岛素瘤、先天性低血糖症等。
这些异常的发生多与胰岛素分泌不足或胰岛素抵抗有关。
治疗方法包括饮食控制、药物治疗和胰岛素注射。
2. 脂质代谢异常脂质代谢异常包括血脂升高和血脂降低两种情况。
血脂升高的疾病有高脂血症、动脉粥样硬化等;血脂降低的疾病有低密度脂蛋白缺乏症等。
这些异常的发生与脂肪酸合成、分解和转运有关。
治疗方法包括饮食控制、运动锻炼、药物治疗和手术干预。
3. 蛋白质代谢异常蛋白质代谢异常主要涉及氨基酸代谢的异常,包括氨基酸缺陷、氨基酸尿症等。
这些异常可能导致蛋白质分解、合成和转运的失衡,进而引发一系列相关疾病,如苯丙酮尿症、酮体酸中毒等。
治疗方法根据不同疾病采取相应的治疗手段,包括饮食控制、特定氨基酸补充和药物治疗等。
4. 核酸代谢异常核酸代谢异常主要涉及嘌呤和嘧啶的代谢异常,如痛风、遗传性尿酸尿等。
这些异常可能导致尿酸积累或排泄异常,引起相关疾病的发生。
治疗方法包括饮食控制、药物治疗和尿酸降解酶的替代治疗。
总结起来,代谢途径的异常可以导致各种相关疾病的发生。
对于不同的疾病,治疗方法也不尽相同,需要根据具体情况制定个体化的治疗方案。
未来的研究还应进一步探索代谢途径异常与疾病之间的关联,以便更好地预防和治疗相关疾病。
糖代谢异常引发的疾病和临床诊断意义
糖代异常引发的疾病及其临床诊断意义广西医科大学第一临床医学院2009级21班2组吴胜春何蒙文黄小龙祝小春【摘要】糖类是血清代物质的一种,糖代对机体新代有重要意义。
代异常时,可引发机体各种疾病,如糖尿病及其并发症、蚕豆病、肝病等。
通过对糖代过程的学习,了解常见的有关糖代异常引发的疾病,学习其发病机理、症状、治疗方法以及预防手段,进而找出治疗这些疾病的有效方法。
【关键词】糖尿病糖尿病状动脉硬化性心脏病蚕豆病妊娠期糖代异常肝病糖代异常可引起人体多种疾病,其中以糖尿病最为常见。
糖尿病是由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代紊乱综合征。
糖尿病的慢性并发症,即糖尿病足病、眼病、心脏病、脑病、肾病。
蚕豆病是一种先天性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的遗传性疾病,当患者进食蚕豆、蚕豆制品或服用具有氧化作用的药物等导致急性血管溶血,出现溶血危象。
通过一系列的文献检索,学习糖代异常对人体健康的影响,进而了解糖尿病及其并发症、蚕豆病、妊娠期糖代异常对胎儿及母亲的影响。
目的在于了解其发病机理,从而研究出有效的有效的治疗方法,在日常生活中注意预防为主。
1 糖尿病1.1 糖尿病的定义及临床表现糖尿病(diabetes)是由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗(Insulin Resistance,IR)等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代紊乱综合征,临床上以高血糖为主要特点,典型病例可出现多尿、多饮、多食、消瘦等表现,即“三多一少”症状。
糖尿病可导致感染、心脏病变、脑血管病变、肾功能衰竭、双目失明、下肢坏疽等而成为致死致残的主要原因。
糖尿病高渗综合症是糖尿病的严重急性并发症,初始阶段可表现为多尿、多饮、倦怠乏力、反应迟钝等,随着机体失水量的增加病情急剧发展,出现嗜睡、定向障碍、癫痫样抽搐,偏瘫等类似脑卒中的症状。
糖代谢分类及相关诊断标准
糖代谢分类及相关诊断标准糖代谢是人体内最常见且重要的代谢过程之一,它涉及到葡萄糖在体内的吸收、利用和调节。
糖代谢失调与多种疾病的发生和发展密切相关,因此对糖代谢的分类和相关诊断标准的了解,对于疾病的预防、诊断和治疗具有重要的临床意义。
本文将深入探讨糖代谢的分类及相关诊断标准,给读者带来对这一领域的更全面、深刻和灵活的理解。
第一部分:糖代谢的概述首先,我们需要了解什么是糖代谢。
糖代谢是指机体内葡萄糖的吸收、利用和调节过程,它包括葡萄糖的进一步分解、合成以及能量的产生等重要过程。
在正常情况下,人体可以通过调节胰岛素和葡萄糖的平衡来维持血糖的稳定。
第二部分:糖代谢的分类糖代谢可以分为糖尿病、低血糖和糖代谢异常三个分类。
糖尿病是最常见的糖代谢异常疾病,它主要由胰岛素分泌不足或胰岛素抵抗引起。
低血糖是指血糖水平过低,常见于胰岛素瘤、酒精过量摄入等情况下。
糖代谢异常包括胰岛素抵抗综合征、妊娠糖尿病等。
第三部分:糖尿病的诊断标准现在,我们将重点讨论糖尿病的诊断标准。
根据世界卫生组织发布的最新标准,糖尿病的诊断需要根据以下几个指标进行判断:空腹血糖、餐后2小时血糖、糖化血红蛋白等。
空腹血糖超过7.0mmol/L,餐后2小时血糖超过11.1mmol/L,糖化血红蛋白超过6.5%被认为是诊断糖尿病的关键指标。
第四部分:低血糖的诊断标准低血糖的诊断标准相对简单,一般指血糖水平低于3.9mmol/L。
在低血糖的诊断过程中,除了血糖水平的测定外,还需对患者的症状和相关的影响因素进行综合考虑。
第五部分:糖代谢异常的诊断标准糖代谢异常的诊断标准比较复杂,因为它涉及到多种疾病的表现和诊断。
根据具体的疾病类型和病情严重程度,我们需要综合考虑患者的症状、体征、家族史以及一系列的实验室检查结果来进行诊断。
第六部分:对糖代谢分类及相关诊断标准的观点和理解根据以上的讨论,我们可以看出糖代谢的分类及相关诊断标准对于疾病的诊断和治疗有着重要的作用。
肝硬化患者糖代谢异常的临床观察
内蒙古中医药
症应重在预防, 合理使用利尿剂、 脱水剂 , 中线明显偏移者及早手 术, 解除血肿压迫 , 减轻中线结构脑组织压力 , 尽可能使丘脑等部 位少受继发性损害 , 同时监测血 电解质变化及时处理 , 控制高血
糖及 其 它并 发症 , 医源 性 因素 上 预 防高钠 血症 发 生 , 能 降 从 有可 低病死 率 , 改善预 后 。有 资料 报道 对 于严 重高 钠血 症可在 条件允 许下 行持续 血液 净化 治疗 ( R T , 改善 预后 , CR) 能 提高生存 率 。【 3 】
参考 文献
『 李 鹏 飞 , 志 平 . 型 颅 脑 外 伤 并发 高钠 血 症. 江 临床 医 学 , 1 1 魏 重 浙
2 0 6: 7 0 7. 79 .
【 刘澄 中, 2 ] 郑启云 , 仓礼平等. 当代神 经疾病摘萃. 沈阳: 辽宁科学
技 术 出版 社 。9 9,2 — 2 . 18 1 6 1 8
肝脏 作 为糖 代谢 中心 , 肝脏 受 到损 害 后 , 可 能 出现 糖代 比较 P 00 当 就 <. 5 谢紊 乱 , 化是肝 脏疾病 中肝 损害较 严重 的疾病 , 肝硬 临床上 肝硬化 3 讨 论 出现 明显 的肝 源性糖 尿病及 低血糖 昏迷 现象 较其他 轻型肝 病 明显 肝源 性糖 尿病是 肝 硬化 的 常见 并发 症 , 临床上 肝病 症状 由于 增 多 , 了探讨 肝功 能损害严 重程 度与 糖代谢 异常 的关 系 , 为 我们对 明显 , 尿病 的症 状被 掩盖 , 有 尿糖 和血 糖 的改变 , 于出 而糖 仅 以至
糖代谢异常对心脏病发展的影响
糖代谢异常对心脏病发展的影响近年来,心脏病成为了全球范围内主要的健康问题之一。
许多因素可能导致心脏病的发展,其中糖代谢异常是一个重要的风险因素。
本文将探讨糖代谢异常对心脏病发展的影响,并分析其机制。
1. 糖代谢异常与心脏病的关系a) 糖尿病与心血管疾病糖尿病是一种常见的慢性代谢性疾病,而且与心血管疾病密切相关。
高血压、冠心病和中风等心血管并发症在患有2型糖尿病的人群中更常见。
这可能是因为不稳定的血糖水平会引起动脉硬化、血栓形成以及氧化应激等损害。
b) 葡萄糖毒性和线粒体功能障碍高浓度的葡萄糖可以对心肌细胞产生直接毒性作用,导致细胞损伤和线粒体功能障碍。
这些影响可能通过炎症、氧化应激和凋亡等机制起作用,最终导致心脏病的发展。
c) 炎症反应与糖代谢异常炎症反应在心脏病的发展中扮演着重要角色,并且与糖代谢异常有密切关系。
慢性低级别的全身性炎症状态可以干扰葡萄糖的正常代谢,并增加机体对胰岛素的抵抗。
这种胰岛素抵抗进一步加剧了心血管系统的压力负担,促进了心脏损害。
2. 糖代谢异常对心肌结构和功能的影响a) 心肌纤维化高血糖会引起心肌细胞产生过度的胶原沉积,从而导致心肌纤维化。
这种纤维化导致了心脏组织结构的改变,使得心脏失去正常收缩和舒张能力。
b) 心肌肥大高血糖还可引起心肌细胞体积扩大,形成心肌肥大。
这种病理改变会导致心脏壁肥厚,增加心脏工作负荷,最终导致心力衰竭。
c) 心肌功能异常糖代谢异常可能对离子通道、钙离子信号和收缩-舒张偶联等多个关键机制产生不利影响,从而导致心肌功能异常。
3. 糖代谢异常与动脉粥样硬化动脉粥样硬化是冠心病、高血压和中风等主要心血管疾病的基础。
糖代谢异常通过影响胆固醇代谢、内皮功能和炎症等多个机制,促进了动脉粥样硬化的发展。
a) 血糖水平和氧化应激高血糖可引起氧化应激反应的增加,产生更多的自由基,并损伤动脉内皮细胞。
这些损伤促使白细胞黏附于损伤部位,并引发动脉粥样硬化斑块的形成。
糖代谢紊乱及糖尿病的检查
糖代谢紊乱及糖尿病的检查糖代谢简述一、基础知识:(一)糖的无氧酵解途径(糖酵解途径):1.概念:在无氧情况下,葡萄糖分解生成乳酸的过程。
它是体内糖代谢最主要的途径。
2.反应过程:糖酵解分三个阶段。
(1)第一阶段:葡萄糖→1,6-果糖二磷酸。
①葡萄糖磷酸化成为葡萄糖-6-磷酸,由己糖激酶催化。
为不可逆的磷酸化反应,消耗1分子ATP。
②葡萄糖-6-磷酸转化为果糖-6-磷酸,磷酸己糖异构酶催化。
③果糖-6-磷酸磷酸化,转变为1,6-果糖二磷酸,由6磷酸果糖激酶催化,消耗1分子ATP。
是第二个不可逆的磷酸化反应。
是葡萄糖氧化过程中最重要的调节点。
(2)第二阶段:裂解阶段。
1,6-果糖二磷酸→2分子磷酸丙糖(磷酸二羟丙酮和3-磷酸甘油醛)。
醛缩酶催化,二者可互变,最终1分子葡萄糖转变为2分子3-磷酸甘油醛。
(3)第三阶段:氧化还原阶段。
①3-磷酸甘油醛的氧化和NAD+的还原,由3-磷酸甘油醛脱氢酶催化,生成1,3-二磷酸甘油酸,产生一个高能磷酸键,同时生成NADH用于第七步丙酮酸的还原。
②1,3-二磷酸甘油酸的氧化和ADP的磷酸化,生成3-磷酸甘油酸和ATP。
磷酸甘油酸激酶催化。
③3-磷酸甘油酸转变为2-磷酸甘油酸。
④2-磷酸甘油酸经烯醇化酶催化脱水,生成具有一个高能磷酸键的磷酸烯醇式丙酮酸。
⑤磷酸烯醇式丙酮酸经丙酮酸激酶催化将高能磷酸键转移给ADP,生成丙酮酸和ATP,为不可逆反应。
⑥烯醇式丙酮酸与酮式丙酮酸。
⑦丙酸酸还原生成乳酸。
1分子的葡萄糖通过无氧酵解可净生成2个分子ATP,这一过程全部在胞浆中完成。
3.生理意义(1)是机体在缺氧/无氧状态获得能量的有效措施。
(2)机体在应激状态下产生能量,满足机体生理需要的重要途径。
(3)糖酵解的某些中间产物是脂类、氨基酸等的合成前体,并与其他代谢途径相联系。
依赖糖酵解获得能量的组织细胞有:红细胞、视网膜、角膜、晶状体、睾丸等。
(二)糖的有氧氧化途径:1.概念:葡萄糖在有氧条件下彻底氧化成水和二氧化碳的过程,是糖氧化的主要方式。
糖代谢异常及糖代谢紊乱疾病
和电解质平衡紊乱。
2、酮血症、酮尿症和代谢性酸中毒。
四、糖尿病的诊断标准
五、糖尿病的急性并发症
(一)糖尿病酮症酸中毒 1、诱因 感染较为常见;胰岛素使用不当;其他等。 2、病理生理 (1)高血糖 血糖常明显升高,一般在13.9~33.3mmol/L之间
(2)酮症 (3)代谢性酸中毒 乙酰乙酸,β-羟丁酸在体内堆积;
葡萄糖
ATP
Pi
1,6-双磷酸果糖
ADP
6-磷酸果糖
ATP
6-磷酸果糖激酶-1
ADP+Pi
丙酮酸羧化酶 CO2+ATP
丙酮酸
ADP
GTP 磷酸烯醇式丙酮酸 羧激酶 草酰乙酸 GDP+Pi PEP +CO2 丙酮酸激酶 ATP
1、肌糖原能补充血糖吗?为什么? 2、为什么有些人吃了蚕豆或者某些药物会诱 发黄疸? 3、在禁食或饥饿时,体内的糖代谢会发生哪 些改变? 4、G-6-P在体内有哪些代谢去路? 5、为何剧烈运动后会感觉肌肉酸痛而几天后 酸痛感又会消失?
三、低血糖的症状
主要是交感神经兴奋和脑缺血的症状。由于肾 上腺素分泌增加导致多汗、恶心、脉博快,轻度 头痛,饥饿和上腹不适,但这些症状是非特异性 的。 在生理情况下,大脑的能量供应依靠血糖,当 血糖低于1.7mmol/L(30mg/dl)时会引起严重的中枢 神经系统损害,出现头痛、头晕、意识模糊,严 重者可出现神志丧失甚至死亡。
E3: 丙酮酸激酶
1,3-二磷酸甘油酸
ADP ATP
乳酸
NAD+ NADH+H+
3-磷酸甘油酸
2-磷酸甘油酸 磷酸烯醇式丙酮酸
丙酮酸
ATP ADP E3
糖代谢异常与疾病发生的关系探究
糖代谢异常与疾病发生的关系探究在当今社会,不良的饮食习惯、缺乏运动以及环境污染等因素不断地影响着人们的健康状况。
其中,糖代谢异常是一个普遍存在的问题,其不仅影响着身体健康,还可能引发多种疾病的发生。
本文将对糖代谢异常与疾病发生的关系进行探究。
一、糖代谢异常糖代谢异常是指机体内糖的利用和代谢发生异常的状态。
正常情况下,胰岛素是维持血糖平衡的关键因素。
糖尿病就是由于胰岛素分泌不足或抵抗导致血糖控制失常而发生的疾病。
除了糖尿病,糖代谢异常还包括高血糖、低血糖、血糖不稳定等。
这些异常状况会导致血糖过高或过低,进而对身体产生负面影响。
二、糖代谢异常与心血管疾病研究表明,糖代谢异常与心血管疾病之间有着密切的关系。
高血糖会导致血管内皮细胞受损,血管壁中的脂质含量增加,血液黏稠度增大,从而加速动脉粥样硬化的进展,并导致高血压、冠心病、心肌梗死等心血管疾病的发生。
此外,糖尿病患者的心脏病发病率也比正常人高出很多,在治疗糖尿病的同时,预防心血管疾病的发生也是至关重要的。
三、糖代谢异常与肥胖症肥胖症是一种常见的代谢性疾病,研究表明,糖代谢异常与肥胖症之间也有很大的关联。
肥胖者的胰岛素分泌往往比正常人要高,但却无法完全降低血糖水平。
这种反复的高血糖状态会破坏胰岛β细胞,并加速胰岛素抵抗的发生,循环反馈加剧了肥胖和糖尿病的恶性循环。
因此,在预防和治疗肥胖症的过程中,控制血糖水平也是至关重要的。
四、糖代谢异常与脑血管疾病除了心血管疾病和肥胖症,糖代谢异常还会增加脑血管疾病的风险。
研究表明,糖尿病患者罹患中风的几率比正常人高出2到3倍,且糖尿病患者中的脑血管疾病也更重。
高血糖会导致血管内皮细胞受损,血管壁中的脂质含量增加,血液黏稠度增大,这些因素都会破坏脑部血管,加速脑血管硬化的进程,并促进脑梗塞、脑出血等疾病的发生。
五、如何改善糖代谢异常对于糖代谢异常患者,积极改善生活方式是关键。
首先是改善饮食习惯,少吃主食,多吃蔬菜水果,减少高热量的食物摄入。
心血管内科患者糖代谢异常的临床探讨
心血管内科患者糖代谢异常的临床探讨心血管疾病与糖代谢异常疾病有着相同的起病原因,2型糖尿病和冠心病都是属于高危类型的疾病。
糖尿病或者糖代谢异常症状在很大程度上可以升高心血管疾病的病发率以及死亡率。
在心血管的病患者中糖代谢异常症状和血压高症状属于主要形式的两种并发症状类型。
伴随着社会发展速度的不断加快,人们的生活压力愈来愈大,心血管的病患者人数不断展现出逐步上升的演变趋势,同时根据有关的文献分析研究报道,在心血管内科的病患者中存在近70%的患病人群同时出现糖代谢异常的发病症状。
现阶段的现代临床医学领域中,对于糖代谢异常症状的发病研究已经成为一个关键的研究课题。
本文就心血管患者糖代谢异常的临床观察进行了简单的分析。
【关键词】心血管;患者;糖代谢异常随着生活节奏的不断加快,人们的各种压力也随之逐渐增大,而近几年,心血管疾病的发病人数也逐渐随之增多且出现迅速上升的趋势。
据有关文献报道,心血管疾病患者中约70%以上出现不同程度的糖代谢异常。
糖代谢异常包括糖尿病和糖尿病前期,糖尿病前期又称为糖调节受损,包括空腹血糖受损和糖耐量减低。
糖代谢异常通常会引起心血管出现病理变化,据有关数据统计,约70%以上的糖尿病患者由于心血管病变引起的各类并发症而死亡。
国内外文献报道,高血糖与心血管疾病二者间具有某些相同的发病基点,糖尿病和糖尿病前期均能明显增加心血管病变的可能性。
如何及时准确判断心血管病患者是否出现糖代谢异常,已成为现今临床医学重点研究内容。
1.心血管内科患者糖代谢异常的临床研究的医学价值根据国内外大量研究结果表明,心血管疾病以及糖尿病之间有许多相同的发病因素。
而根据有关权威对心血管疾病患者中有50%左右的患者会出现糖代谢异常等并发症。
对此,了解心血管疾病患者中糖代谢异常的治疗对并发性疾病防治有着重要的意义。
心血管患者中大多数患者年龄较大。
心血管患者中糖代谢异常的人患有高血压患者较多。
在60例心血管糖代谢异常患者中有30例患着有高血压,占到了实验总人数50%左右。
糖代谢异常伴发的精神障碍疾病详解
疾病名:糖代谢异常伴发的精神障碍英文名:mental disorder due to glycometabolism disorder缩写:别名:疾病代码:ICD:F06.8概述:糖代谢异常为内分泌代谢疾病,其中有血糖升高、降低两种。
糖尿病是一组以血糖升高为主要表现,其主要发病机制是由于胰岛素分泌绝对或相对不足及(或)靶细胞对胰岛素敏感性降低而引起的糖、蛋白质、脂肪及水电解质代谢紊乱。
糖尿病与精神医学的关系,无论在其发病原因、发病机制、精神症状的产生、预防治疗等方面越来越受到重视。
糖尿病伴发精神障碍是指由于胰岛素绝对或相对分泌不足,或靶细胞对胰岛素的敏感性降低所致糖、脂肪、蛋白质及水电解质代谢紊乱而伴发的精神障碍和神经症状。
低血糖症是指由多种原因引起的血糖低于2.8mmol/L 产生的躯体症状和体征,临床上常伴有交感神经兴奋性增高和(或)大脑功能障碍的征象。
低血糖伴发的精神障碍是指由于内在和外在的各种因素招致血糖低于50%~55%以下所引起的精神障碍和神经症状。
流行病学:糖尿病是一种常见病、多发病。
西方发达国家患病率达 5%~10%,我国目前调查约为2%左右,有逐年增加的趋势,约每年递增0.1%。
男女发病率无明显差异,40 岁以后发病率远高于40 岁以前,肥胖者高于正常体重者,脑力劳动者高于体力劳动者。
目前糖尿病伴发精神障碍者越来越多。
故糖尿病与精神医学的关系就越来越受到重视,我国任雪芳等(1985)报道59 例糖尿病患者中伴发精神障碍者41 例(69%),其中以情感不稳、焦虑、抑郁和神经衰弱最为多见。
病因:由于糖尿病的病因和发病机制至今尚不完全清楚。
一般认为遗传和心理、社会环境之间的复杂相互作用是糖尿病发病的主要因素。
因此糖尿病伴发精神障碍的发病原因相对就更为复杂。
除与糖尿病致病因素相关外,尚与糖尿病的不同类型也有关。
(WHO 糖尿病专家委员会提出将糖尿病的临床类型分为胰岛素依赖型Ⅰ型和非胰岛素依赖型Ⅱ型)。
糖代谢异常导致的疾病及临床诊断PPT课件
② 原发性(成人型)乳糖酶缺乏
是指婴儿哺乳期不出现症状,一般从断乳后3~5岁开 始,随年龄增长,乳糖酶逐渐减少,活性逐渐降低,成年 后更加明显,本型最为常见。
临床表现以肠道症状为主,表现为肠不适症状,如腹 胀、肠鸣、气多、腹痛、腹泻等。
③ 继发性乳糖酶缺乏
白内障
1-磷酸半乳糖↑
肝细胞、肾小管、脑组织损伤
UDP-半乳糖焦磷酸化酶(成人后表达)
UDP-半乳糖 ① 多数患儿出生时正常;
② 出生后数天,因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖,出现 恶心、呕吐、腹泻、拒乳、体重不增加等症状;
③ 数周后出现白内障、肝脾肿大、黄疸、腹水、低血糖(1磷酸半乳糖过多可抑制糖原分解和糖异生,出现低血糖)、 蛋白尿、生长停滞等;
本型症状较轻,新生儿不表现症状,后因白内障就医 而被确诊,一般不出现肝脏、肾脏损害,以及神经系统异 常。
半乳糖醇进入晶状体,造成晶状体肿胀、浑浊,早 期就发展形成白内障。
(2)1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶缺乏(经典常见)
血液半乳糖、1-磷酸半乳糖均升高,发病率1/(1.1~1.5万)
半乳糖↑ 还原 半乳糖醇
生物化学
人体生物化学与疾病
生物化学与分子生物学教研室
第二节 糖代谢异常导致的疾病及临床诊断
一、遗传性糖代谢疾病
一、 遗传性糖代谢疾病
1. 乳糖酶缺乏与乳糖不耐受 2. 半乳糖血症 3.遗传性果糖不耐受症 4. 丙酮酸激酶缺乏症 5. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 6. 糖原贮积病 7. 黏多糖贮积症
预后 患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确
治疗者大都在新生儿期死亡,平均寿命约为6周,即便幸免, 日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大 多正常,但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异 常等问题(半乳糖是婴儿大脑迅速发育所必需的)。女性患儿 在年长后几乎都发生性腺功能不足,原因尚不甚清楚。
糖代谢与脂代谢对糖尿病的影响
糖代谢与脂代谢对糖尿病的影响目录一、糖代谢紊乱对糖尿病的影响 (3)1. 糖代谢概述 (4)糖代谢的基本过程 (4)糖代谢与糖尿病的关系 (5)2. 糖尿病与糖代谢异常 (6)1型糖尿病 (7)2型糖尿病 (8)其他特殊类型糖尿病 (9)3. 糖代谢异常对糖尿病并发症的影响 (10)心血管并发症 (11)神经并发症 (13)肾脏并发症 (14)视网膜病变 (15)二、脂代谢紊乱对糖尿病的影响 (16)1. 脂代谢概述 (17)脂肪代谢的基本过程 (17)脂肪代谢与糖尿病的关系 (18)2. 糖尿病与脂代谢异常 (19)高脂血症与糖尿病 (20)脂肪肝与糖尿病 (21)动脉粥样硬化与糖尿病 (23)3. 脂代谢异常对糖尿病并发症的影响 (24)心血管并发症 (25)神经并发症 (26)肾脏并发症 (27)视网膜病变 (28)三、糖代谢与脂代谢的相互影响 (29)1. 糖代谢对脂代谢的影响 (29)糖尿病患者糖代谢异常对脂肪分解与合成影响 (31)糖尿病患者糖代谢异常对脂肪酸氧化影响 (32)2. 脂代谢对糖代谢的影响 (33)糖尿病患者脂代谢异常对葡萄糖转运与利用影响 (34)糖尿病患者脂代谢异常对糖异生影响 (35)3. 糖代谢与脂代谢互为因果的机制 (36)糖代谢异常导致脂代谢紊乱 (37)脂代谢异常导致糖代谢紊乱 (39)四、综合管理策略 (40)1. 饮食管理 (41)糖尿病患者饮食原则 (42)糖尿病患者饮食计划 (43)2. 运动治疗 (44)糖尿病患者运动建议 (45)运动对糖代谢与脂代谢的影响 (46)3. 药物治疗 (47)糖尿病患者的药物治疗策略 (48)药物对糖代谢与脂代谢的影响 (49)4. 心理干预与社会支持 (51)糖尿病患者心理干预方法 (52)社会支持在糖尿病患者管理中的作用 (53)一、糖代谢紊乱对糖尿病的影响糖代谢是人体内能量代谢的主要途径之一,它涉及将食物中的碳水化合物转化为葡萄糖,并进一步在细胞内进行氧化和能量的生产。
血液病合并糖代谢紊乱临床观察与诊治体会
1 . 3既往确诊 2 型糖尿病血液病患者 , 反复应用糖皮质激素 后必须改用药物干预降糖或原有病情加重 5 , 例 其中, 多发 性骨髓瘤 2 , 例 发生在 M 方案化疗 4 2 个疗程之后 , 急性早
幼粒 白血病 2例 , 发生于 多次输血 发生反应 , 注地塞米 松 静 之后 , 特发性 血小板 减少性紫癜 1 。 例
维普资讯
医学信息 20 年 1 07 月第 2 卷第 1 Mei ln r ao.a.07 V12 . o1 0 期 d aIfm tn J 20. o 0 N . c o i n .
血液病合并糖代谢紊乱临床观察与诊治体会
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松 ( 3mgd , 很短 时间 内 ,  ̄ > 0 /)在 血糖 和胰 岛素 水平就 可有 明
显增加。 非选择个体长期接受糖皮质激 素治疗 葡萄糖耐 量异 常或糖尿病发生率为 1~ 8 - 以, 4 2%t I 。所 临床医生在使用糖 皮
质激素时。 应定时监测血糖 。 以便及时干预控制, 同时, 严格
1 急性 非淋 巴细胞 白血 病治疗 期 间因发烧 反复应用 糖皮 . 2
环, 使死亡率大大增加, 所以, 必须严格控制血糖 , 使血糖达
标 。 血糖 小于 6 m oL餐后血糖 < .m oL 空腹 . ml, 1 / 7 m l。 8 /
质激索, 每天地塞米松用量大于 5 1 —O毫克, 相当泼泥松 6~ o
2 结 果
④由糖尿病患者需要饮食控制, 与血液病患者的贫血及 低蛋白血症饮食要求相矛盾, 使血糖更难控制, 我们的治疗 体会是先改善营养状态 , 再调整血糖。 ⑤血液病反复长期化疗已对肝 肾功能造成不同程度的
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临床变现,除了消化道症状外,还有全身乏力、出 汗、心悸、恶寒、头晕、头痛,有时还有心前区疼痛。 成年人长期患此病会因缺钙导致骨质疏松症。
. 北欧诸民族(或欧洲人)和非洲少数游牧部落中的多数
人可终身消化乳糖,即可终身合成乳糖酶; 亚洲人90%以上存在不同程度的乳糖酶缺乏; 中国人中,北方人与南方人相比,乳糖不耐受的人少一些;
鲜奶>酸奶>奶酪
2. 发病机制
乳糖酶缺乏,乳糖在小肠内不被分解,进入回肠、结肠
乳糖导致肠道渗透压 升高,水份进入肠道
糖酵解、 糖原合成
糖脂 糖蛋白 蛋白聚糖
半乳糖血症
是以血液半乳糖增高为特征的一种中毒性、遗传 性代谢疾病,主要是由于半乳糖代谢途径中半乳糖激 酶,或1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶先天缺陷,进而引 起半乳糖代谢障碍,属于常染色体隐性遗传病。
1. 发病机制
(1)半乳糖激酶缺乏
半乳糖↑ 还原 半乳糖醇
白内障
α-D-葡萄糖
6 CH2OH
HO
5 H
4
H OH
3 H
O OH
1
HH
2 OH
β-D-半乳糖
半乳糖代谢
半乳糖 半乳糖激酶 ATP
1-磷酸半乳糖
1-磷酸半乳糖尿苷酰 转移酶UDP-葡萄糖 UDP-半乳糖
1-磷酸葡萄糖
半乳糖的主 要来源是牛 奶,在肝脏 中可转变为 葡萄糖。 UDP-半乳糖-4差向异构酶
4. 主要生化检验
① 酸性粪便:pH 5 ~ 6,(正常pH 7 ~ 8) 乳酸在肠道细菌酵解下产生大量酸性物质;
② 乳糖耐量试验异常: 实验过程中或试验后,出现腹胀、腹泻、腹痛等症;
③ 乳糖氢呼气试验:阳性 ④ 小肠黏膜活检:乳糖酶活性低下。
(二)半乳糖血症
1
CHO
2 H – C – OH 3 HO – C – H 4 H – C – OH
白内障
1-磷酸半乳糖↑
肝细胞、肾小管、脑组织损伤
UDP-半乳糖焦磷酸化酶(成人后表达)
UDP-半乳糖 ① 多数患儿出生时正常;
② 出生后数天,因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖,出 现恶心、呕吐、腹泻、拒乳、体重不增加等症状;
③ 数周后出现白内障、肝脾肿大、黄疸、腹水、低血糖(1磷酸半乳糖过多可抑制糖原分解和糖异生,出现低血糖)、 蛋白尿、生长停滞等;
体征变现:体重不增,营养不良、消瘦、贫血、腹 部膨隆等。
② 原发性(成人型)乳糖酶缺乏
是指婴儿哺乳期不出现症状,一般从断乳后3~5岁开 始,随年龄增长,乳糖酶逐渐减少,活性逐渐降低,成年 后更加明显,本型最为常见。
临床表现以肠道症状为主,表现为肠不适症状,如腹 胀、肠鸣、气多、腹痛、腹泻等。
③ 继发性乳糖酶缺乏
5 H – C – OH
6
CH2OH
D型-(+)-葡萄糖 D型-右旋-葡萄糖
1
CHO
2 H – C – OH 3 HO – C – H 4 HO– C – H
5 H – C – OH
6
CH2OH
D型-(+)-Galctose D型-右旋-半乳糖
6 CH2OH
H
5 H
4
HO OH
OH
H
1
OH
3
2
H OH
乳糖酶
乳糖
半乳糖 + 葡萄糖
小肠
乳糖酶的表达:时间特异性及诱导表达
① 乳糖酶属于β-半乳糖苷酶家族的一种糖苷水解酶,婴幼 儿时期,催化乳糖分解为葡萄糖和半乳糖,后者是婴幼儿 大脑迅速生长发育所必需的; ② 断奶后,3~5岁,乳糖酶(因无用武之地)逐渐减少合 成,直至停止合成; ③ 成年后,若长期持续饮用乳品(初期以少量多次慢饮为 宜),也可刺激肠道内乳糖酶合成及活性增加,虽活性和数 量不如幼儿时期,但仍能有效帮助分解乳糖。
5 H
4
H OH
3 H
O OH
1
HH
2 OH
β- D-半乳糖
6 CH2OH
H
5 H
4
HO OH
3 H
OH
H
1
OH
2 OH
α- D-葡萄糖
6 CH2OH
6 CH2OH
乳 糖
HO
5 H
4
H OH
O
H
5 H
1O 4
HH
OH
OH
H
1
OH
3
2
H OH
3
2
H OH
β-1,4-糖苷键
1. 乳糖不耐受概念
乳糖酶缺乏或不足可导致乳糖水解及吸收障碍,称 为乳糖吸收不良;若同时出现腹胀、腹泻、腹痛等临床 症状,则称为乳糖不耐受。
预后 患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确
治疗者大都在新生儿期死亡,平均寿命约为6周,即便幸免, 日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大 多正常,但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异 常等问题(半乳糖是婴儿大脑迅速发育所必需的)。女性患儿 在年长后几乎都发生性腺功能不足,原因尚不甚清楚。
肠道细菌 CO2、H2,CH4等气体
水样腹泻 腹胀、肠鸣、腹痛 进入血液,经肺呼出
3. 主要分型及临床表现
① 先天性乳糖酶缺乏
是指婴儿自出生起,就没有乳糖酶的表达,多有家 族遗传史,此型很少见。
新生儿开始哺乳后1至2小时,即出现消化道症状, 以腹泻为主,并伴有腹胀、肠鸣音亢进、痉挛性腹泻, 严重的还伴有呕吐、失水、酸中毒;大便为水样、泡沫 状,呈酸性,含有乳糖;
本型症状较轻,新生儿不表现症状,后因白内障就医 而被确诊,一般不出现肝脏、肾脏损害,以及神经系统异 常。
半乳糖醇进入晶状体,造成晶状体肿胀、浑浊,早 期就发展形成白内障。
(2)1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶缺乏(经典常见)
血液半乳糖、1-磷酸半乳糖均升高,发病率1/(1.1~1.5万)
半乳糖↑ 还原 半乳糖醇
第二节 糖代谢异常导致的疾病及临床诊断
一、遗传性糖代谢疾病
一、 遗传性糖代谢疾病
1. 乳糖酶缺乏与乳糖不耐受 2. 半乳糖血症 3.遗传性果糖不耐受症 4. 丙酮酸激酶缺乏症 5. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 6. 糖原贮积病 7. 黏多糖贮积症
(一)乳糖酶缺乏与乳糖不耐受
6 CH2OH
HO
④ 数月后出现智力发育障碍,常夭折。
3. 主要生物化学检验
① 血半乳糖浓度测定:正常浓度为110~194μmol/L(应用半乳 糖氧化酶法或半乳糖脱氢酶法),患者血半乳糖浓度升高。 ② 尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定。 ③ 红细胞1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶、半乳糖激酶浓度降低; ④ 肝功能异常、高氯性酸中毒(腹泻所致)、蛋白尿、氨基酸尿 和低血糖,(非特异性检测)。