第五章遗传基本规律

F2
红花3/4 : 白花1/4=3:1
3 分离假说




遗传性状是遗传因子(hereditary factor)决定,遗传因 子是颗粒性的。 每个性状有成对的颗粒遗传因子决定，存在于 体细胞内，一个来自于父本，一个来自母本。 在配子形成过程中，成对的颗粒遗传因子互相 分开，每个生殖细胞只含有其中的一个。 杂种体内成对的颗粒遗传因子保持起独立性， 互不融合，保持各自特性。
复等位基因
等位 基因
C
基因 型
CC、CCch、 CCh、Cc CchCch CchCh、 Cchc
表型
全色
血型
A
基因型
I A IA 、 IA i
抗原 （细胞膜上）
A
抗体
（抗B）
Cch
青紫蓝
B
IB IB
IA IB
ii
IB i
B
（抗A）
Ch
Ch Ch
Chc
喜马拉雅色
白化
AB
O
A 、B
—
—
（抗AB）



镶嵌显性（mosaic dominance）：杂合的一对等位 基因在杂种体内不同部位互为完全显性，分别 在不同部位得到表达。双亲的性状F1的不同部 位都得到表达。 1. 鞘翅瓢虫色斑遗传表现为镶嵌显性。 2 .牛的沙毛色的遗传也表现为镶嵌显性 ，牛的 红毛基因和白毛基因 在牛皮肤的不同部位表达。 不完全显性、共显性和镶嵌显性的杂种都表现 为不同于亲本的新性状，基因型与表现型因型 HbA HbA HbA HbS HbS HbS 临床 镰形 表现 细胞 正常 无 正常 有 贫血 有 镰形 含HbS量 细胞数 0 0 1/3 20%-40% 绝大多数 90% 不完全 显性 电 泳 HbA一条带 HbA、HbS两条带 HbS一条带 共显性
遗传规律 隐性



环境条件对显隐性关系的影响


限性性状遗传（sex-limited inheritance）：指某些基因所控 制的性状只在一个性别表现在另一个性别不表现的性 状的遗传。是性别（性激素）影响性状表达的的一种 形式。虽然性状只在一个性别表现，但基因位于常染 色体上，两性别都有，形状的传递不受性别的影响。 如两性特征的差异‘雌性的产仔数，泌乳量等。 年龄和个体的发育阶段对显隐性关系的影响。如人类 黑尿症、抗维生素D佝偻病等是早发性遗传病。结肠 息肉、亨丁顿氏舞蹈症等是晚发性遗传病。植物中石 竹花，白花与暗红色花杂交，子一代的花最初是白色， 以后逐渐变成暗红色。
Y基因→ 叶黄素分解酶 → 分解叶黄素 → 皮下脂肪白色 兔子皮下 Y基因→不产生叶黄素分解酶→ 叶黄素体内沉积 →皮下脂肪黄色 脂肪颜色 Al基因→肝脏合成尿黑酸氧化酶→分解酪氨酸中间产物尿黑酸→尿无色 人黑 al基因→不能合成尿黑酸氧化酶→尿中存在尿黑酸→排出后空气中变黑 尿症
显性表达机制
2．在不完全显性时，成对的等位基因对性状都发生了
10 分离规律的普遍性
c
cc
兔子毛色复等位基因
人类ABO血型系统
复等位基因

等位基因数
不同复等位基因数构成基因型数目 基因型种类 纯合子种类 杂合子种类
1 1 1 0 2 3 2 1 3 6 3 3 4 10 4 6 5 15 5 10 N N（N+1）/2 N N（N+1）/2 基因型数目=N+N!/2!(N-2)!=N(N+1)/2 N—复等位基因数 纯合基因型数=N 杂合基因型数=C2N=N!/2!(N-2)!
多样性—不规则显性

人类显性多指基因 的不规则表达。
6 判定标准不同显隐性不同

对于一对等位基因以不同的标准来判定，其显 隐性关系可能不同。

人的镰刀型贫血（sickle cell amemia）是由于珠蛋 白链上第6个疏水性的氨基酸取代负电性的亲 水性的谷氨酸所引起，是镰刀型血红蛋白HbS 比正常血红蛋白HbA的溶解度低5倍，在氧张力 低的毛细血管区，HbS的溶解度大大降低形成 管状结构凝胶化，导致细胞成镰刀状。
显性 不完全 显性
7显性表达机制

性状的显隐性关系不是一个基因对另一个 基因的作用，而是通过 代谢过程对性状发挥作用。如其控制的代谢过程影响性状的表达， 则表现为显性、不完全显性或共显性。如控制的代谢过程不影响 性状的表达，则成为隐性。 1．在完全显性时，显性基因的产物对特定的生化代谢过程起控制作 用，从而控制某性状的发育，表现出显性。
8环境条件对显隐性关系的影响

从性遗传（sex-influenced inheritance）：指基因在常染色体上， 由于性激素影响，基因在不同性别的显隐性关系不同。
从性遗传 人类早秃 B正常基因 Ba秃头基因 绵羊长角 H有角基因 Hn无角基因 鸡羽形态 Hf雌羽基因 H雄羽基因 基因型 BB B Ba BaBa HH H Hn HnHn HfHf HfHm HH ♀ 正常 正常 早秃 有角 无角 无角 雌羽 雌羽 雌羽 表型 ♂ 正常 早秃 早秃 有角 有角 无角 雌羽 雌羽 雄羽
基本概念




反应规范（norm of reaction）是某一基因型在不同环 境条件下表型变化范围。 基因型和表现型的关系：①一种基因型一种表型 （基因型决定表型），②一种基因型多种表型 （环境作用），③同一种表型几种基因型（显性 作用等）。 等位基因（allele）：在同源染色体上同一位点的 两个不同的基因。 纯和体（homozygote）：控制同一性状的成对等位基 因相同的细胞或个体。杂和体（heterozygote）：控 制同一性状的成对等位基因不同的细胞或个体。
多样性—镶嵌显性
P SAVSAV 黑缘型 SESE 均色型
F1
SAVSE 新类型

F2
1 SAVSAV 黑缘型 2 SAVSE 新类型 1 SESE 均色型
多样性—不规则显性



不规则显性（irregular dominance）：是一些显性基 因在杂合状态下由于受内外环境（修饰基因 modifier gene、年龄、性别）的影响，其所控制的 形状并不一定都能表现，只能部分地表现或完 全不表现，性状表达不规则。 外显率（penetrance）：指在特定环境中某一基因 型（杂合子）显示出相应表型的频率。 表现度（expressivity）：某一特定基因（基因型） 在不同遗传背景或环境条件下，其 所控制形状 的表现程度。
红花×白花 白蚕 RR ↓ rr F1 粉红Rr ↓ 红花 粉花 白花 1 ： 2 ：1 紫茉莉花色 人地中海贫血 黑羽×白羽 ↓ 蓝羽 ↓ 黑羽 蓝羽 白羽 1 ：2 ： 1 安德鲁西鸡羽色 棕色×白色 DD ↓ dd 淡棕Dd ↓ 棕色 淡棕 白色 1 ：2 ： 1 马的皮毛
P
不完全显性

透明鱼×非透明鱼
9 复等位基因



复等位基因（multiple allelism）指在群体中占据一对同源染色 体上同一位点的两个以上的等位基因。对于二倍体生物的 个体在同源染色体上同一位点只存在一对等位基因，但在 二倍体生物群体中同源染色体上同一位点可能存在多个等 位基因。 有显性等级的复等位基因 ：兔子毛色遗传就是有一组复等 位基因控制，其显性等级为C 全色（全灰或全黑）>Cch青 紫蓝（银灰）> Ch喜马拉雅色>c 白化 共显性复等位基因：动物的血型遗传存在广泛的复等位基 因。人的血型系统有24中，ABO系统是最才常用系统。有三 个复等位基因决定， IA和 IB是等显性，对 i 均为显性。
作用，杂合子介于中间。若性状需要两个相同个基 因同时作用才能完整表达，在只有一个基因的杂合 子中，只能发挥一部分作用使 性状表现为中间型。 AA →正常的珠蛋白→完全结合珠蛋白→表现 正常。THTH →不能产生正常的珠蛋白→不能结 合珠蛋白 → 珠蛋白沉积红细胞膜 →溶血性贫血。 ATH →不能产生足够正常的珠蛋白→不能完全结 合珠蛋白 → 部分珠蛋白沉积红细胞膜 →轻度溶 血性贫血。
分离规律的验证

P
F1
RR
× rr
P
F1
RR
×
Rr
rr
rr × Rr
1/2 R 1/2r
1/4RR RR
2/4 Rr
1/4 rr
F2 F3
r
1/2Rr 1/2rr
rr
1/4RR 2/4 Rr 1/4 rr
5 显性和隐性的相对性—多样性

不完全显性（incomplate dominance）是指一对基因处于杂合状态时， 两个基因控制的性状都得到一定程度的表达，杂合子表现介于双 亲的中间。
第五章 遗传的基本规律及其扩展律


第一节分离规律 第二节 自由组合规律 第三节 基因互作 第四节 连锁与互换规律 第五节 性别决定和伴性遗传
第一节分离规律


1 基本概念
分离规律（ law of segregation ）：描述一对相对性状 的遗传规律。 性状（character）：是生物体所表现的形态结构特 征和生理生化特征的总称。 单位性状（unit character）：用一个可区分的的指标 表示的具体性状。 相对性状（contrasting character）：同一单位性状在不 同个体中所表现出来的相对差异性。
分离假说


杂种产生配子时，不同的遗传因子互不干扰地 各自分配到配子中，各类配子的数目相同，不 同类型的雌雄配子结合是自由的。 遗传因子存在显隐性，同时含有显性因子和隐 性因子的个体表现为显性性状。
4 分离规律的验证


测交（test cross）用于测定显性个体的遗传组成。 其原理是隐性纯和体的配子不影响后代的表型， 后代的表型取决于杂合子所产生的配子类型。 根据子代的表型推测杂合子的基因型以及所产 生配子的类型和比例。 自交法是以F2自交，分别产生F3，根据F3的表 型和比例推测F2的基因型，进而推知F1在形成 配子时，等位基因是否发生分离。