新生儿遗传代谢性疾病筛查
新生儿遗传代谢疾病筛查临床意义
我国出生缺陷预防！ ！
三级预防可大幅度减少出生缺陷和先天残疾儿的发生
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遗传代谢病的临床症状
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IMD治疗原则
降低前体物质的水平，减轻前体物质及旁路代谢产物对机体的损伤；增 加产物，纠正因产物水平下降对机体的损伤（减少蓄积，补充需要，促 进排泄）
以甲基丙二酸血症治疗为例: 维生素B12,每周肌注1-2次，每次1mg；
）
特殊奶粉和蛋白粉（不含异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸
总结
遗传代谢病: 并不少见，尤其是苯丙酮尿症、Citrin蛋白缺乏症、甲基 丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症等，相对常见； 遗传代谢病: 可快速诊断（串联质谱、气相色谱质谱技术）； 遗传代谢病: 可治疗，并且一部分疾病治疗效果较好； 遗传代谢病: 可以产前诊断，在患儿母亲怀孕四个月时抽羊水进行串联 质谱、气相色谱质谱、基因检测。
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尿有机酸检测采样要求
晨尿, 10-20mL 5*5大小滤纸2-3张, 完全浸入尿液中后取出, 自然晾干 晾干后装入标本带内, 密封送检 若不能及时送检, 请置于2-8℃保存
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新生儿遗传代谢病筛查工作计划和目标
新生儿遗传代谢病筛查工作计划和目标一、背景介绍新生儿遗传代谢病是指由于遗传缺陷导致人体代谢异常，常见的遗传代谢病包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、半乳糖血症等。
这些疾病如果不能及时诊断和治疗，会对新生儿的生长发育带来重大影响甚至危及生命。
因此，新生儿遗传代谢病筛查工作显得尤为重要。
二、工作目标1. 提高新生儿遗传代谢病筛查的覆盖率和准确率，及时诊断患病儿童，保障其生长发育和生命安全。
2. 建立完善的新生儿遗传代谢病筛查工作机制，加强医务人员的培训和意识提升，提高筛查工作的质量和效率。
3. 完善新生儿遗传代谢病诊疗网络，促进医疗资源的合理配置和优质服务的提供。
4. 加强对遗传代谢病的宣传和教育，引导公众关注遗传代谢病防治工作，提高社会对新生儿健康的关注度。
三、工作计划1. 完善筛查机制（1）建立新生儿遗传代谢病筛查数据库，保障筛查数据的准确性和完整性。
（2）制定新生儿遗传代谢病筛查的规范操作流程，明确各项工作的责任和权利。
2. 加强医务人员培训（1）组织医务人员参加相关课程培训，提升其遗传代谢病筛查和诊疗水平。
（2）定期开展新生儿遗传代谢病筛查技能培训，提高医务人员的筛查水平和意识。
3. 完善诊疗网络（1）建立新生儿遗传代谢病诊疗中心，提供专业化的诊疗服务。
（2）加强与各级医疗机构的合作，建立转诊机制，确保患病儿童得到及时有效的治疗。
4. 全面宣传和教育（1）利用各类媒体渠道，开展遗传代谢病防治知识的宣传和普及。
（2）组织新生儿遗传代谢病防治宣传活动，提高公众对遗传代谢病的认识和重视程度。
四、工作效果评估1. 定期组织对新生儿遗传代谢病筛查工作的质量和效果进行评估，总结经验和不足，及时调整工作方向。
2. 建立新生儿遗传代谢病筛查工作的长效机制，确保筛查工作的持续推进和完善。
3. 监测新生儿遗传代谢病的发病率和死亡率，及时调整防治策略，降低疾病的发生和影响。
综上所述，新生儿遗传代谢病筛查工作是保障新生儿健康的重要环节，需要加强各方力量的合作和努力，共同促进新生儿遗传代谢病的早期诊断和治疗，努力为新生儿的健康成长保驾护航。
新生儿遗传代谢性疾病筛查
重生儿遗传代谢性疾病筛查讲课老师 :宛南鑫一、重生儿疾病筛查就是指在重生儿期对严重危害重生儿健康的先本性、遗传性疾病实行专项检查。
供给初期诊疗与治疗的母婴保健技术。
二、全国重生儿疾病筛查病种包含:1 、苯丙酮尿症 (PKU);2 、先本性甲状腺功能减低症(CH);3 、 6 磷酸葡萄糖胱氢酶缺少症 (G6PD);4 、重生儿听力阻碍。
三、重生儿遗传代谢病的筛查程序包含血片的收集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。
听力筛查程序 :包含初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。
四、重生儿疾病筛查的意义对社会 :就是一项减少婴少儿死亡与小孩残疾、提升人口素质的公共卫生措施。
对重生儿集体 :就是一项专项的保健技术服务。
对家庭 :就是一项家庭成员专项健康评论。
对重生儿个体 :就是一次特别必需的专项体检。
对提升人口素质、家庭幸福、社会与谐、经济社会的连续发展都有着及其重要的意义。
五、重生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术1、采血目的 :(1) 筛查苯内酮尿症(PKU);(2)筛查甲状腺机能减症 (CH);(3)筛查 6 磷酸葡萄糖缺少症 (G6PD) 。
2、发病体制 :分解苯丙氨酸羟化酶作用(1) 蛋白质苯丙氨酸酷氨酸多巴苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺苯乙酸血液损害脑组织去甲肾上腺素(2)先本性甲状腺机能低下就是 :甲状腺功能低下或功能不全以致甲状腺素分泌较少所致。
(3)6 磷酸葡萄糖脱氢酶缺少所致。
3、血片收集的重要性血片收集就是重生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重要的环节 ,血片的质量直接影响到实验室检测结果,血片采集得不合格,就会出现假阴性或漏检或许假阴性,带来不用要的重复采血,同时带给监护人很大的精神负担。
由于采血不合格而造成延缓检测结果 ,影响实时治疗。
4、合格的血样标本应当就是:(1)血斑值大于或等于 8mm 。
(2)血滴自然浸透、滤纸正反面、血斑一致。
(3)无污染、无破坏。
5、采血时所需资料(1)标本卡 (采血卡 );(2)载血滤纸 (S903 号标本滤纸 );(3)信息记录卡 :记录重生儿筛查所需的基本信息 ;(4)75% 酒精与消毒干棉球。
2023年新生儿遗传代谢性疾病与听力筛查考核试题及答案
2023年新生儿遗传代谢性疾病与听力筛查考核一、选择题1.新生儿遗传代谢性疾病筛查采血时间是（）［单选题］*A、出生后24小时B、出生后48小时C、出生后72小时,7天之内并充分哺乳后的新生U足跟血√D、出生后12小时2.新生儿疾病筛直足跟采血深度不超过（）［单选题］*A、2毫米B、4毫米C、3毫米√D、5毫米3.正常新生儿出生后（）至出院前完成听力初筛，未通过及漏筛者于（）应进行双耳复筛（）［单选题］*A、24小时，30天内B、48小时，30天内C、24小时，42天内√D、48小时，42天内4.听力筛查实施方案中听力筛直的对象是（）［单选题］*A、仅限于新生儿B、新生儿、婴幼儿及学龄前儿童C、婴幼儿D、0-3岁儿童√5.婴幼儿时期的听力损失的危害不包括（）［单选题］*A、聋哑B、语言发育迟缓C、生长发育迟缓D、心理障碍√6.新生儿遗传代谢性疾病筛查足跟采血，针刺后，应从（）滴血开始采集，每张血片采集（）个血斑,且每个血斑直径大于（）毫米（）［单选题］*A.第一滴血，3,78.第二滴血，3,8√C.第三滴血,4,8D第四滴血3,87.下列不属于我县免费筛查的新生儿遗传代谢性疾病的是（）［单选题］*A、苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减低症C、先天性肾上腺皮质功能增生症√D、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症8.新生儿听力筛查要求噪声低于（）［单选题］*BJOdBC.45dB√D.60dB9.非医院出生的新生儿，在生后（）内应进行听力筛查［单选题］*A.一个月内√B.15天内C.20天内D泮年内10.新生儿听力障碍发生率是千分之（）［单选题］*A.6--8B.1-3√C3-6D.9-1211.新生儿疾病筛查应注意的是（）［单选题］*A.不哭闹时B.充分哺乳后√C.没有其他疾病时D.清晨空腹12.新生J1疾病筛查那些孩子不必参加:（）［单选题］*A.看起来健康的新生儿B.足月儿C.父母无遗传疾病史13.新生儿遗传代谢病筛查的采血，一般选择婴儿的哪个部位（）［单选题］*A.挠动脉B.股静脉C.食指D.足跟√14.关于听力筛查描述错误的是（）［单选题］*A.具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在3年内每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊B,出生后48小时至出院前完成初筛，未过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛C.复筛仍未过者应当在出生后2个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断VD.NICU婴儿出院前进行自动听性脑干反应（AABR）筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构15.《中华人民共和国母婴保健法》是什么时间施行的（）。
新生儿遗传代谢病筛查工作计划和目标
新生儿遗传代谢病筛查工作计划和目标一、引言新生儿遗传代谢病筛查是一项至关重要的公共卫生工作，旨在早期发现和治疗遗传代谢病，降低患儿死亡率，提高患儿生活质量。
本计划旨在明确新生儿遗传代谢病筛查的工作目标、具体计划、实施步骤和预期成果，以确保筛查工作的顺利进行。
二、工作计划1. 制定筛查政策与流程：依据国家和地方相关政策法规，结合实际情况，制定新生儿遗传代谢病筛查政策与流程，明确筛查对象、筛查项目、筛查方法和筛查时间等。
2. 人员培训与组织：组织专业人员进行筛查知识培训，提高筛查工作的专业性和准确性。
建立筛查工作小组，明确各成员职责，确保筛查工作的顺利进行。
3. 筛查设备与试剂准备：采购先进的筛查设备和试剂，确保筛查结果的准确性和可靠性。
定期对设备和试剂进行维护和更新，以满足筛查工作的需求。
4. 信息管理与数据上报：建立新生儿遗传代谢病筛查信息管理系统，实现筛查数据的实时录入、查询、统计和分析。
定期向上级主管部门上报筛查数据，为政策制定和决策提供依据。
5. 质量控制与评估：建立筛查质量控制体系，对筛查过程进行全程监控，确保筛查结果的准确性和可靠性。
定期对筛查工作进行评估，发现问题及时改进，提高筛查工作水平。
6. 宣传教育：加强新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作，提高家长对筛查工作的认识和参与度。
通过多种渠道进行宣传，如孕妇学校、产科门诊、社区宣传等。
三、工作目标1. 提高筛查覆盖率：确保新生儿遗传代谢病筛查覆盖率达到95%以上，降低遗漏筛查的风险。
2. 提高筛查准确性：通过专业人员培训、先进设备和试剂的采购以及质量控制体系的建立，提高筛查结果的准确性和可靠性。
3. 及时干预和治疗：对筛查出的阳性患儿进行及时干预和治疗，降低患儿死亡率，提高患儿生活质量。
建立与医疗机构的有效衔接机制，确保患儿得到及时救治。
4. 提升家长满意度：通过宣传教育和优化筛查流程，提高家长对筛查工作的认识和满意度。
建立家长反馈机制，及时了解家长需求和意见，不断改进筛查工作。
新生儿遗传代谢筛查基本流程操作
新生儿遗传代谢筛查基本流程操作下载温馨提示:该文档是我店铺精心编制而成，希望大家下载以后，能够帮助大家解决实际的问题。
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妇幼保健院48种新生儿先天遗传代谢性疾病筛查、递送流程
妇幼保健院48种新生儿先天遗传代谢性疾
病筛查、递送流程
48种新生儿遗传代谢疾病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、追访与管理。
（一）设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应开展新生儿遗传代谢疾病筛查血片采集。
（二）对在各助产机构出生的活产新生儿的监护人进行筛查告知，内容包括新生儿遗传代谢疾病筛查的目的、意义、筛查病种等。
（三）监护人填写《新生儿遗传代谢病筛查知情同意书》。
（四）采血人员应在新生儿出生72小时后、7天之内，经充分哺乳，对婴儿进行血样标本的采集，并做好相关信息登记。
（五）各助产机构血样标本在按照规定要求采集完毕后，应当及时（最迟不超过5个工作日内）将血片及血片登记信息电子版递送至XX市妇幼保健院妇幼项目办。
（六）XX市妇幼保健院妇幼项目办收到血片后24小时内做好血片及信息汇总，统一邮寄至中国儿童遗传代谢病研究中心进行筛查。
（七）中心在收到血样标本后24小时内做好信息核对登记，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集；对符合要求的样本,在规定时间内送样检测，并及时反馈筛查结果。
（八）对筛查结果可疑阳性者，由XX市妇幼保健院妇幼项目办工作人员将信息反馈给原接产单位，原接产单位通过电话或书面通知新生儿监护人，督促其在7天内到原接产单位采样进行复查。
（九）各助产机构应严格按照原卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》及我市相关规定，对可疑病例进行追访。
因地址不详、电话错误、拒绝随访等原因而失访者，追访机构应当注明原因。
新生儿遗传代谢病串联质谱检测项目
新生儿遗传代谢病串联质谱检测项目
新生儿逮传代谢病串联质谱检测项目是一种筛查新生儿遗传代谢病的实验方法。
它通过串联质谱技术，可以同时检测多种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病，如枫糖尿病、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等。
具体来说，串联质谱技术是一种高效率的实验方法，它可以将多种疾病检测项目整合在-起，通过一次实验就能完成多种疾病的筛查，大大提高了检测效率。
同时，串联质谱技术具有很高的灵敏度和特异性，可以检测到血液中的代谢物，从而准确地诊断疾病。
新生儿逮传代谢病串联质谱检测项目通常包括以下几种疾病:
1.先天性甲状腺功能减低症:这是一种常见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏甲状腺激素，导致生长发育迟缓、智力低下等症状。
2.苯丙酮尿症:这是一-种常见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸在体内积累，进而影响大脑发育和智力水平。
3.枫糖尿病:这是一种罕见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏枫糖酶，导致枫糖代谢障碍，进而引|起神经系统损伤和智力低下等症状。
4.先天性肾上腺皮质增生症:这是一-种常见的有机酸代谢病，患者体内缺乏肾上腺皮质激素合成所需的酶，导致肾上腺皮质功能减退，引起生长迟缓、性发育异常等症状。
5.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:这是一种常见的糖代谢病，患者体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，导致红细胞无法正常代谢葡萄糖，进而引起贫血、黄疽等症状。
需要注意的是，新生儿遗传代谢病串联质谐检测项目只是一种筛查方法，如果检测结果异常，还需要进一步进行基因检测和生化诊断等确诊实验，以确定疾病的类型和程度。
同时，对于已经确诊的逮传代谢病患者，需要接受长期的治疗和管理，以控制病情的发展和提高生活质量。
制表：审核：批准：。
遗传代谢病新生儿筛查检测 项目简介
遗传代谢病检测新生儿筛查(不包含国家必检的2-5项)遗传代谢病是一类危害性很大的疾病，病种有1000来种，总体发病率达1/500，目前国家要求所有新生儿必须筛查的是甲低、苯丙酮尿症、蚕豆病、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生，但除了这5种最常见的，还有部分的遗传代谢病的发病率相对较高的，比如甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、生物素缺乏症等等。
由于遗传代谢病早期无症状容易漏诊，发病初期症状不典型，容易误诊；并且危害性极大、会对神经系统以及内脏器官的造成很大的不可逆的损失，导致智力发育落后、肝脾肿大等等。
因此早期发现，早期诊断，早期治疗非常地重要，可以在损失造成之前，合理干预与控制，对于孩子的一生改变和影响是非常重大的。
因此我们建议所有刚出生的小孩在检测国家要求的那2-5项遗传代谢病的同时可以一起再多筛查这47种遗传代谢病，可以排除更多的患病可能，给孩子更全面的呵护。
临床意义：通过更全面的新生儿筛查可使患病的新生儿在临床症状尚未表现或表现轻微时，早期发现、早期诊断，尽早治疗，在对患儿造成不可逆的损伤之前干预与治疗。
适检人群：1.所有的新生儿2.高危孕妇的孩子：①35岁以上高龄孕妇；②夫妇一方为染色体易位携带者、曾生育过染色体病患儿者、曾生育过唐氏综合症患儿者；③曾有多次原因不明的流产、死胎、死产者；④父母有遗传代谢性疾病家族史、家族中有严重伴性遗传病者；⑤夫妇有先天性代谢病或生过代谢病患儿的；⑥长期接触有害物质（放射线、农药）的孕妇；适检时间：新生儿出生后3天，至少哺乳6次以上（建议在出生后7天内检测）标本采集要求：血滤纸片，即采集新生儿的足跟血滴在专用滤纸上，待完全自然风干后形成圆形血斑，每次采集3个血斑，再密封送检。
样本保存应避免日照、烘烤，严防潮湿、防止交叉污染。
临床项目收费标准：。
检验科常见新生儿遗传代谢病检测解读
检验科常见新生儿遗传代谢病检测解读新生儿遗传代谢病是指由遗传因素引起的一类体内代谢异常的疾病。
这些疾病在出生后不久就会表现出来，对婴儿的生长发育和智力发育都会产生不良影响。
因此，及早对新生儿进行遗传代谢病的检测非常重要。
本文将介绍检验科常见的新生儿遗传代谢病检测，并对结果进行详细解读。
一、苯丙酮尿症（PKU）检测苯丙酮尿症是一种常见的新生儿遗传代谢病。
患者因体内酪氨酸代谢障碍而导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而造成苯丙酮酸堆积。
苯丙酮尿症的检测是通过检测尿液中苯丙酮酸的水平来进行的。
如果苯丙酮酸的水平超出正常范围，就可以确诊苯丙酮尿症。
二、甲基丙二酸尿症（MMA）检测甲基丙二酸尿症是一种罕见但严重的遗传代谢病。
该病是由于甲基丙二酸代谢酶的缺乏或异常而导致甲基丙二酸在体内无法正常代谢。
甲基丙二酸尿症的检测一般通过检测尿液或血液中甲基丙二酸的水平，以及转氨酶的活性来进行。
三、半乳糖血症（GAL）检测半乳糖血症是由于半乳糖醛酸酶的缺乏或异常而导致体内半乳糖无法正常代谢。
半乳糖血症的检测可以通过测定血液中的半乳糖水平来进行。
四、地中海贫血（Thal）检测地中海贫血是一种常见的遗传性血红蛋白病。
该病主要通过测定血红蛋白的电泳图谱来进行诊断。
地中海贫血的电泳图谱通常会显示出异常的带状图案。
五、先天性甲状腺功能减退症（CH）检测先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺素合成或分泌缺陷导致甲状腺功能低下的疾病。
检测方法常用的有检测新生儿的血清TSH和T4水平，以及碘吸收试验。
六、囊性纤维化（CF）检测囊性纤维化是一种遗传性的多系统病变，主要影响呼吸系统、消化系统和生殖系统。
目前最常用的囊性纤维化检测方法是通过检测CFTR 基因是否发生突变来进行。
七、磷酸酯酶缺乏症（PDE）检测磷酸酯酶缺乏症是一类遗传性代谢病，导致脂肪代谢障碍。
检测方法主要包括检测血液中乳糖酪酸盐水平、脑脊液中二烯酸水平以及肝脏活检等。
八、单基因遗传病检测除了上述常见的新生儿遗传代谢病，还有一些单基因遗传病也需要进行检测。
上海市新生儿遗传代谢病筛查技术规范(2024年版)
上海市新生儿遗传代谢病筛查技术规范（2024版）一、遗传代谢病的定义遗传代谢病是由于基因改变导致代谢途径中相关酶或蛋白功能下降或缺乏，引起某些特异代谢物增高或降低，造成机体损伤的一大类疾病，可通过检测这些特异代谢物，筛查或协助诊断相关疾病。
二、新生儿遗传代谢病筛查新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿群体中，通过采集其血液对一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传代谢病进行检测，以期在临床症状出现前或发病早期及时给予治疗，避免或减轻患儿机体各系统受到不可逆的损害。
本市确定对先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、甲基丙二酸血症（MMA）、原发性肉碱缺乏症（PCD）、希特林蛋白缺乏症（NICCD）、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）、丙酸血症（PA）、异戊酸血症（IVA）、戊二酸血症-Ⅰ型（GA-Ⅰ）、枫糖尿病（MSUD）、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）、瓜氨酸血症Ⅰ型（CITⅠ）和同型半胱氨酸血症Ⅰ型（HCYⅠ）等15种疾病开展全市性筛查。
三、血片采集（一）机构设置本市开展的新生儿遗传代谢病筛查采血工作由本市各级各类经批准开展助产技术服务以及接受新生儿转诊的医疗机构承担。
（二）人员要求必须具有与医学相关的中专以上学历，并从事医学临床工作2年以上，同时接受过相关知识和技能的培训并取得合格证书。
培训内容包括新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法以及网络运转，血片采集、保存、递送相关知识，相关信息和档案管理等内容。
（三）血片采集步骤1.血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。
2.按摩或热敷新生儿足跟，选择足跟内侧或外侧缘并用75%乙醇消毒皮肤。
3.待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针针刺消毒部位，深度小于2毫米，挤压局部使流出的血液呈“水滴”状，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始留取标本。
4.将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，根据筛查病种，至少采集5个血斑。
dst发育筛查操作流程
dst发育筛查操作流程DST（Dried Blood Spot Test）是一种用于筛查新生儿遗传代谢病的检测方法，通过采集新生儿的干血斑进行检测。
在新生儿出生后的48小时内进行DST检测，可以及早发现潜在的遗传代谢病，从而及时进行治疗，避免病情恶化。
下面将介绍DST发育筛查的操作流程。
首先，进行DST筛查前需要准备好必要的工具和材料，包括采血卡、消毒酒精棉球、无菌棉签、采血针、干血斑采集器、标本袋等。
确保所有工具和材料都是无菌的，以避免交叉感染。
接着，准备好新生儿的采血位置，通常选择在新生儿的脚跟或手指处进行采血。
在进行采血前，先用消毒酒精棉球擦拭采血位置，然后用无菌棉签轻轻按压采血位置，促使血液流出。
然后，使用采血针在新生儿的采血位置进行刺破，将血液滴在采血卡上的相应位置。
确保采血卡上的每个位置都有足够的血液，以确保检测的准确性。
接着，使用干血斑采集器将采血卡上的血液吸取到干血斑卡上，然后将干血斑卡放置在通风干燥的地方，等待血液干燥。
最后，将已经干燥的干血斑卡放入标本袋中，填写好相关信息，如新生儿的姓名、出生日期、采血日期等，并将标本袋送往实验室进行检测。
在整个DST发育筛查的操作流程中，需要注意以下几点：首先，确保采血位置的清洁和无菌，以避免感染。
其次，确保采血卡上的血液充足，以确保检测的准确性。
最后，及时将标本送往实验室进行检测，以便及早发现患有遗传代谢病的新生儿，从而及时进行治疗。
总的来说，DST发育筛查是一项非常重要的检测方法，可以帮助及早发现患有遗传代谢病的新生儿，从而及时进行治疗，避免病情恶化。
通过严格按照操作流程进行DST筛查，可以确保检测的准确性和可靠性，为新生儿的健康保驾护航。
新生儿筛查的名词解释
新生儿筛查的名词解释
新生儿筛查是一种旨在通过检测婴儿体内的特定物质或特征，以早期发现并预防一些遗传病、代谢性疾病和其他潜在健康问题的方法。
这项筛查通常在婴儿出生后的前几天或几周内进行，以便尽早识别并治疗潜在的疾病，以确保婴儿获得最好的治疗和管理。
新生儿筛查通常包括以下几个方面：
1. 遗传病筛查：通过检测婴儿的基因或染色体异常，以发现一些遗传性疾病。
例如，苯丙酮尿症是一种常见的遗传性疾病，通过检测婴儿的血液中苯丙酮酸的水平，可以早期发现并进行治疗。
2. 代谢性疾病筛查：通过检测婴儿的血液或尿液中的特定物质的含量，以发现一些代谢性疾病。
例如，甲状腺功能低下症是一种常见的代谢性疾病，通过测量婴儿的甲状腺激素水平，可以及早诊断并治疗。
3. 听力筛查：通过对婴儿的听力进行评估，以发现潜在的听力障碍。
例如，通过使用听力筛查仪器，医生可以检测婴儿对声音的反应，以确定是否存在听力问题。
新生儿筛查的目的是尽早发现潜在的健康问题，并在病情发展之前进行干预和治
疗。
这样可以提供更好的健康管理和治疗，以确保婴儿能够顺利成长和发育。
新生儿疾病筛查-35种新生儿遗传代谢病免费筛查
如：常见的4种遗传代谢疾病危害
苯丙酮尿症发生率全国为万分之一。患儿若能在出生1个 月内服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不会出现 智力损害。但如未经处理，95％的患儿智力会呈重度或极 重度损害。
先天性甲状腺功能减低症（俗称“呆小病”）发生率为万 分之五,是患儿在胎儿时期甲状腺不发育或发育不良，影 响甲状腺激素的合成和分泌，从而影响患儿身高和智力发 育。由于患儿在新生儿期没有特异性的临床表现，家长往 往拒绝作新生儿疾病筛查。而一旦患儿出现眼距宽、塌鼻 梁、躯干长、四肢短等临床症状后，即使再经治疗，智力 低下也已无法挽回。
1.发病后果严重致残率及死亡率高
1）80%神经系统损害 脑瘫、智力低下、顽固性惊厥、拒食、呕吐、神经功能异常等 一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。 2）70%多脏器损伤 如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、 容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。 3）40%患儿终身残疾 严重影响患儿的智力及体格发育。相当多的IMD患儿在确诊和治 疗之前即已死亡。 4）因此遗传代谢病是死亡率与伤残率很高的疾病！对于每个患病 的新生儿父母、家庭而言都是百分之百的灾难。
人体有一个完善的生化代谢体系 ——集成电路图
• 人体内生化代谢是处于一个非常完善的代谢体系中，犹 如一副集成电路板，各个部位控制着不同的代谢，有着 不同的功能，相互之间又具有一个非常巧妙的衔接关系 。 • 如糖代谢、氨基酸代谢、脂肪酸代谢、三羧酸循环、尿 素循环等，但是一旦哪个环节受损，就会导致系统性的 紊乱，紊乱的病态统称为遗传代谢性疾病。
五）遗传代谢病的临床表现
• 神经系统：在新生儿期发病者可表现为拒食、呕吐、嗜 睡,顽固性惊厥、肌张力亢进或低下, 进行性运动失调 ，脑瘫、智力低下，甚至昏迷、死亡等神经系统严重并 发症。 • 消化系统：恶心、呕吐、腹泻,脱水,肝脏肿大或肝功能 不全。 • 代谢紊乱呼吸、循环：喂奶困难, 呼吸困难，体重减少 , 有异味，低血糖, 酮症酸中毒, 代谢性酸中毒, 高氨 血症。 • ,其他：容貌怪异、皮肤和毛发异常、慢性湿疹、黄疸 、 色素缺失 、眼部异常、耳聋、头围小、生长发育迟 缓等症状。
新生儿遗传代谢病筛查工作计划和目标
新生儿遗传代谢病筛查工作计划和目标一、引言新生儿遗传代谢病是指由于遗传缺陷导致的一类可以引起慢性、进行性并可逆的疾病，常见的代谢病有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖苷酶缺乏症等。
因为新生儿遗传代谢病的发展迅速、病程隐匿，如果没有及时治疗，会严重影响患儿的生存和健康。
因此，新生儿遗传代谢病筛查工作的重要性不言而喻，本文将针对新生儿遗传代谢病筛查的工作计划和目标进行详细阐述。
二、工作目标1.提高筛查覆盖率，使更多新生儿接受遗传代谢病筛查。
2.提高筛查的准确性和敏感性，确保患儿能够及时接受治疗。
3.降低新生儿遗传代谢病的发病率和死亡率，提高患儿生存质量。
三、工作计划1.宣传教育（1）针对新生儿遗传代谢病的宣传知识普及，利用各种宣传途径，如网络、电视媒体、宣传画报、宣传单张等，向孕妇和新生儿家庭传递相关知识。
（2）对产科医生和护士开展新生儿遗传代谢病相关知识的培训，提高其诊断能力。
2.筛查流程优化（1）建立健全的筛查工作制度和流程，包括新生儿出生后24-48小时内进行脱氧核糖核糖核酸（DNA）筛查，确诊后立即开展治疗。
（2）利用现代医学技术，如质谱仪、酶联免疫吸附测定仪等，提高筛查的准确性和敏感性。
3.数据管理（1）建立新生儿遗传代谢病筛查数据库，对筛查结果进行动态管理，及时调整筛查方案。
（2）开展患儿随访工作，记录患儿的生长和发育情况，评估筛查及治疗效果。
4.多学科合作（1）建立多学科合作机制，如产科、儿科、遗传学、生物化学、营养学等专业的医生和技术人员参与筛查工作，形成合力。
（2）与社区卫生服务中心、儿童保健院、妇幼保健院等机构合作，共同推动新生儿遗传代谢病筛查工作。
5.质量控制（1）建立新生儿遗传代谢病筛查的标准化操作流程，严格执行操作规范，确保筛查结果准确。
（2）定期组织专家对筛查工作进行评估和指导，确保筛查工作的质量和效果。
四、总结新生儿遗传代谢病筛查工作的重要性不言而喻，通过上述工作计划的实施，可以有效提高筛查的覆盖率和准确性，降低患儿的发病率和死亡率，最终提高患儿的生存质量。
新生儿耳聋基因、遗传代谢病筛查采血培训试题
新生儿耳聋基因、遗传代谢病筛查采血培训试题1 .新生儿遗传代谢性疾病筛查是通过实验室方法检测()相关指标来实现的。
OA.口腔分泌物B.滤纸干血斑C.粪便2.新生儿遗传代谢病筛查程序包括：OA.健康教育、血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等过程。
B.血片采集、血片对比、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等过程。
C.宣传教育、血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等过程。
3.监护人拒绝筛查时如何处理OA.同意或拒绝筛查，均须新生儿监护人签字确认，并记录备案于病例中。
僚冷B.监护人口头拒绝后即可，不需做处理。
4.新生儿疾病筛查采血的时间是OA出生后48小时后吃奶8次-7天内。
IB.出生后立即采血筛查C.C.出生后24小时内5 .提前出院者如何采血：OA.取消筛查B.由助产机构负责告知新生儿父母，并签发延迟采血，嘱咐家长在新生儿出生后正常喂2天(8次)，最迟不宜超过出生后20天，带新生儿到接产医院采血。
C.出院前采血进行筛查6 .需要输血的新生儿如何进行采血OA与其他新生儿一样采血。
B.输血前采集C.在输入前采集标本，并在输血后48-72h再次采集第二份标本，120天后再采第三份标本。
7 .新生儿筛查首选采集血液：OA.静脉采血8 .动脉采血C.足跟血（正确'涔案）8.采集足跟血的部位是OA足跟外内侧缘（B.足跟部皆可以C.足跟中部9..新生儿疾病筛查采血时间是（）A.出生24小时后B.出生48小时后C.出生72小时后—）D.出生12小时后10..滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不超过几个工作日（）A.4B.5C.6D.711.疾病筛查采集的血卡在室温中放置至少（）小时A.4小时B.3小时•:确答军）C.1小时D.2小时12.先天性甲状腺功能减低症的筛查指标是OA.促甲状腺激素B.B.甲状腺激素C. C.苯丙氨酸D. D.A和B13.滤纸干血片的标本必须保存多少年，以备复查（）A.至少3年B.至少4年C.至少5年3D.至少D年14.下列关于新生儿血片采集步骤错误的是OA.采血开始前按摩或者热敷新生儿足跟B.用70%乙醇消毒皮肤C.第一滴血用干棉签擦去D.采完血后手持消毒干棉球轻压采血部止血15.采血时，待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺—深度—从第一滴血开始采集。
新生儿遗传代谢病筛查ppt课件【23页】
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串联质谱技术优势
Ø 一次检测，筛查多种疾病 ：一次检测可检测11种氨基酸、 31种酰基肉碱；通过这些结果可以计算多种比值，共出 现84种分析结果。
Ø 可在几分钟内检测50多种代谢病 Ø 特异性强、灵敏度高、高通量（一台仪器每天可检测数
百个样本），适合大规模遗传代谢病筛查和临床高位危 患儿的诊断。 Ø 准确性高，假阳性率和假阴性率较低 Ø 采用血滤纸片，易于采集及递送，节约时间和成本。
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串联质谱是否能够进行遗传代谢病确诊？
Ø 串联质谱仪能检测11种氨基酸和31种酰基肉碱，筛查50余种 遗传代谢病，是筛查方法。
Ø 对于有机酸代谢病及部分脂肪酸代谢病的生化确诊需做尿液 或尿滤纸片气相色谱质谱。
Ø 对于部分氨基酸代谢病：如枫糖尿病、精氨酸琥珀酸血症等 需要氨基酸分析仪或HPLC分析辅助诊断。
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检测方法
婴儿出生72h后，并给予宝宝充分哺乳6-8次以上后，在宝宝 足跟处采3滴血即可检测（与四病相同采样），最迟采血时间 不宜超过出生后20天。
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每个新生儿都需要进行筛查
Ø 普通新生儿
Ø 高风险儿
有不明原因死亡的兄弟姐妹 父母曾经流产或习惯性流产 出现遗传代谢病症状 婴儿为试管婴儿 被送进NICU的婴儿
新生儿遗传代谢病筛查
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1
•遗传代谢病概述
2
2
•新生儿遗传代谢病
3
•串联质谱技术
4
•新生儿筛查的意义
6
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2
01 分类 03
检测技术
定义
临床表现
02
新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目分析报告
新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目分析报告随着科技的不断进步和医学的发展，新生儿筛查项目在现代医学中扮演着越来越重要的角色。
其中，串联质谱遗传代谢病筛查项目被广泛用于对新生儿进行代谢异常的早期检测。
本文将对该筛查项目的原理、方法、应用及前景进行详细分析。
一、概述新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目是一种基因分析技术，通过检测患婴儿的代谢产物，早期发现新生儿潜在的遗传代谢病，以帮助医生及时进行干预和治疗。
该筛查项目主要应用于新生儿常见的遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺机能低下等。
二、原理该筛查项目基于质谱分析技术，通过对患婴儿血液中的代谢物进行检测，确定代谢异常是否存在。
一般来说，新生儿患有遗传代谢病时，体内代谢产物会发生改变，这些变化可以通过质谱仪准确地检测出来。
通过分析质谱图，医生可以判断是否存在代谢异常，并及时进行干预治疗。
三、方法新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目主要分为样本采集、样品制备、质谱分析及数据分析等步骤。
首先，医生会收集患婴儿的血液样本，然后进行样品制备，将样本转化为适合质谱分析的形式。
接着，利用质谱仪对样品进行分析，得到质谱图，并将数据进行分析和解读。
四、应用新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目在临床中具有广泛应用价值。
首先，该项目可以早期发现新生儿潜在的遗传代谢病，有助于避免患婴儿出现严重的并发症。
其次，该技术可用于筛查多种遗传代谢病，具有较高的敏感性和特异性。
此外，新生儿遗传代谢病筛查项目还可用于遗传咨询和家族遗传病的防治工作。
五、前景新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目随着科研的不断进步和技术的不断改良，将在未来发展出更加精准、高效的筛查方法和工具。
这将有助于提高筛查的准确率和可操作性，同时减少假阳性和假阴性的发生，为新生儿遗传代谢疾病的早期诊断和治疗提供更好的支持。
六、结论新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目是一项重要的新生儿筛查项目，通过对新生儿血液中的代谢产物进行质谱分析，可以早期发现潜在的遗传代谢疾病。
NICU 遗传代谢性疾病筛查流程
新生儿科串联质谱遗传代谢疾病检查一、作用及目的：1.了解患儿有无常见遗传代谢疾病；2.对临床疾病的治疗与疾病预后做指导；3.对患儿父母孕育下一胎做指导。
二、适应症：1.家庭中有遗传代谢性疾病患者时；2.严重和（或）多发畸形或多发微小畸形，面容异常；3.喂养困难、吃奶少、体重不增、少动、嗜睡、呕吐，脱水、皮肤大片皮疹、难治性黄疸、肌无力、肌张力增高、特殊体味者；4.患儿病情疑难危重，不能用常规疾病解释时。
三、禁忌症：无绝对禁忌症；四、串联质谱遗传代谢疾病检查1.签订新生儿遗传代谢性疾病串联质谱知情告知书。
2.由医生开具第三方检查医嘱，并填写遗传代谢性疾病串联质谱申请表。
3.标本采集：（1）血液标本的采集：针刺采血部位小于2mm——按摩或热敷在学部位3-5分钟——消毒并拭干采血部位——针刺采血，拭去第一滴血——单面轻压滤纸，取血浸透点样环（2）尿液标本的采集：收集晨尿与清洁容器内——取标本袋内3联尿液滤纸片并标注病人姓名——手持尿液采集卡的姓名填写处，将滤纸完全浸湿后取出注意：（1）采血部位多选婴儿足跟内外侧缘，而足弓、足跟后侧缘、肿胀或水肿部位、手指等不能作为采血部位。
（2）采样前应核对采血欣喜记录卡与被采血者姓名是否一致。
（3）采血部位消毒时禁用碘酒，建议应用酒精。
（4）采血时严禁采集有凝块的血滴，样本采集后用无菌棉球压迫止血。
4.标本的保存：（1）血片及尿片应平放在清洁处自然晾干（约2-4小时）。
（2）严防潮湿，避免日照或用烤箱烤干。
（3）标本晾干后装入封口的塑料袋内，置于2-8摄氏度冰箱保存。
（4）血片常温保存14天，2-8摄氏度保存30天；尿片常温保存2天，2-8摄氏度保存5天，-20摄氏度保存14天。
（5）每个血片单独放置一个包装袋内。
五、检查结果的处理标本送出后约15个工作日反馈结果。
主管医师接到化验单需妥善处理：1.及时电话告知家属，并向患儿家长解释结果并给予合理指导（如再次妊娠前是否需遗传咨询）。
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新生儿遗传代谢性疾病筛查
讲师：宛南鑫
一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。
提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
二、全国新生儿疾病筛查病种包括：
1、苯丙酮尿症（PKU）；
2、先天性甲状腺功能减低症（CH）；
3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（G6PD）；
4、新生儿听力障碍。
三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。
听力筛查程序：包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。
四、新生儿疾病筛查的意义
对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措。
对新生儿群体：是一项专项的保健技术服务。
对家庭：是一项家庭成员专项健康评价。
对新生儿个体：是一次非常必要的专项体检。
对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着及其重要的意义。
五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术
1、采血目的：（1）筛查苯内酮尿症（PKU）；
（2）筛查甲状腺机能减症（CH）；
（3）筛查6磷酸葡萄糖缺乏症（G6PD）。
2、发病机制：
分解苯丙氨酸羟化酶作用
（1）蛋白质苯丙氨酸酷氨酸多巴
苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺
苯乙酸血液损伤脑组织去甲肾上腺素
（2）先天性甲状腺机能低下是：甲状腺功能低下或功能不全致使甲状腺素分泌较少所致。
（3）6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。
3、血片采集的重要性
血片采集是新生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重要的环节，血片的质量直接影响到实验室检测结果，血片采集得不合格，就会出现假阴性或漏检或者假阴性，带来不必要的重复采血，同时带给监护人很大的精神负担。
因为采血不合格而造成延误检测结果，影响及时治疗。
4、合格的血样标本应该是：
（1）血斑值大于或等于8mm。
（2）血滴自然渗透、滤纸正反面、血斑一致。
（3）无污染、无损坏。
5、采血时所需材料
（1）标本卡（采血卡）；（2）载血滤纸（S903号标本滤纸）；
（3）信息记录卡：记录新生儿筛查所需的基本信息；
（4）75%酒精和消毒干棉球。
（5）无滑石粉手套；
（6）采血针，长度为超过3mm；（7）其它：热毛巾、放置架、密封袋。
6、采血流程：（1）告知；（2）签字；（3）填写信息；
（4）采血
7、采血步骤：
（1）采血人员清洗双手，并戴无滑石粉的手套；
（2）按摩或热敷新生儿足跟；
（3）75%酒精消毒皮肤，待酒精完全挥发；
（4）用一次性采血针穿刺足跟内或外侧，刺入深度小于3mm；
（5）用干棉球裁去第一滴血，取第二滴血；
（6）滤纸片接触血滴，切勿接触小儿皮肤，使用血液自然渗透至滤纸背面；
（7）至少采集三个直径7—8mm的血斑；
（8）悬空平置，空气中自然晾干2—4小时呈褐色；
（9）血样标本登记造册；
（10）检查合格后，放置密封袋中存放于2—8℃冰箱；
（11）血片采集后48小时交血片运送部门送至中心实验室。
六、质量标准
（1）用同一的（C93滤纸）；（2）一人一针；
（3）必须出生后72小时7天之内并充分哺乳6—8次以上。
（4）特殊情况：（如：早产、低体重或提前出院转院或转科）不能及时采血的，就由接产机构填写延迟采血通知单，送交新生儿父母签字，请转院机构负责采血。
最迟采血时间不宜超过出生后20天。
七、血片标本采血中常见的问题：
（1）血斑过少过小；（2）血液未浸透正反面滤纸；
（3）过度桥压血液被稀释；（4）重复滴血；
（5）血片污染，酒精或其它液体；（6）血片受损：日照、挥发性气体重染；（7）血片未干或在室温下放置过久；
（8）血片放置高温环境或烘烤，蛋白质变性凝固破坏。
（9）血片未密封放入冰箱或未放入冰箱保存，寄送不及时。
七、采血流程：
采新生儿遗传代谢病筛查健康教育
血填写采血卡、登记、核对
程改善采血部位血循环序75%CH3CH2OH消毒流针刺和取血
程2—4小时常温凉干
质量检查
5天内递至筛查中心。