新生儿遗传代谢性疾病筛查

新生儿遗传代谢性疾病筛查

讲师：宛南鑫

一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。

二、全国新生儿疾病筛查病种包括：

1、苯丙酮尿症（PKU）；

2、先天性甲状腺功能减低症（CH）；

3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（G6PD）；

4、新生儿听力障碍。

三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。

听力筛查程序：包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。

四、新生儿疾病筛查的意义

对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措。

对新生儿群体：是一项专项的保健技术服务。

对家庭：是一项家庭成员专项健康评价。

对新生儿个体：是一次非常必要的专项体检。

对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着及其重要的意义。

五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术

1、采血目的：（1）筛查苯内酮尿症（PKU）；

（2）筛查甲状腺机能减症（CH）；

（3）筛查6磷酸葡萄糖缺乏症（G6PD）。

2、发病机制：

分解苯丙氨酸羟化酶作用

（1）蛋白质苯丙氨酸酷氨酸多巴

苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺

苯乙酸血液损伤脑组织去甲肾上腺素

（2）先天性甲状腺机能低下是：甲状腺功能低下或功能不全致使甲状腺素分泌较少所致。

（3）6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。

3、血片采集的重要性

血片采集是新生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重要的环节，血片的质量直接影响到实验室检测结果，血片采集得不合格，就会出现假阴性或漏检或者假阴性，带来不必要的重复采血，同时带给监护人很大的精神负担。因为采血不合格而造成延误检测结果，影响及时治疗。

4、合格的血样标本应该是：

（1）血斑值大于或等于8mm。

（2）血滴自然渗透、滤纸正反面、血斑一致。

（3）无污染、无损坏。

5、采血时所需材料

（1）标本卡（采血卡）；（2）载血滤纸（S903号标本滤纸）；

（3）信息记录卡：记录新生儿筛查所需的基本信息；

（4）75%酒精和消毒干棉球。（5）无滑石粉手套；

（6）采血针，长度为超过3mm；（7）其它：热毛巾、放置架、密封袋。

6、采血流程：（1）告知；（2）签字；（3）填写信息；

（4）采血

7、采血步骤：

（1）采血人员清洗双手，并戴无滑石粉的手套；

（2）按摩或热敷新生儿足跟；

（3）75%酒精消毒皮肤，待酒精完全挥发；

（4）用一次性采血针穿刺足跟内或外侧，刺入深度小于3mm；

（5）用干棉球裁去第一滴血，取第二滴血；

（6）滤纸片接触血滴，切勿接触小儿皮肤，使用血液自然渗透至滤纸背面；

（7）至少采集三个直径7—8mm的血斑；

（8）悬空平置，空气中自然晾干2—4小时呈褐色；

（9）血样标本登记造册；

（10）检查合格后，放置密封袋中存放于2—8℃冰箱；

（11）血片采集后48小时交血片运送部门送至中心实验室。

六、质量标准

（1）用同一的（C93滤纸）；（2）一人一针；

（3）必须出生后72小时7天之内并充分哺乳6—8次以上。

（4）特殊情况：（如：早产、低体重或提前出院转院或转科）不能及时采血的，就由接产机构填写延迟采血通知单，送交新生儿父母签字，请转院机构负责采血。最迟采血时间不宜超过出生后20天。

七、血片标本采血中常见的问题：

（1）血斑过少过小；（2）血液未浸透正反面滤纸；

（3）过度桥压血液被稀释；（4）重复滴血；

（5）血片污染，酒精或其它液体；（6）血片受损：日照、挥发性气体重染；（7）血片未干或在室温下放置过久；

（8）血片放置高温环境或烘烤，蛋白质变性凝固破坏。

（9）血片未密封放入冰箱或未放入冰箱保存，寄送不及时。

七、采血流程：

采新生儿遗传代谢病筛查健康教育

血填写采血卡、登记、核对

程改善采血部位血循环序75%CH3CH2OH消毒流针刺和取血

程2—4小时常温凉干

质量检查

5天内递至筛查中心