遗传病治疗预防PPT课件

臭
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味 或鼠尿味。
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第三节 基因治疗（gene therapy）
运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，使细胞恢复正常功能百度文库达到治疗 遗传病的目的。
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基因治疗的历史
1990年11月
1991年12月 1998年底
美国NIH的Blease和culver进行了首例人体基因 治疗临床试验。患先天性重症联合免疫缺陷综合 症—ADA缺乏症的4岁小女孩，利用反转录病毒将 ADA基因转移到T淋巴细胞中，再回输。患者免疫 力明显提高，取得了巨大成功。治疗使她可以走 出隔离间，避免因免疫机能低下而死于各种感染 和疾病。 我国复旦大学与长海医院合作进行世界上首次血 友病B基因治疗临床试验。 经各国政府批准的临床试验方案达329项，已有 2,557名患者接受了正规的基因治疗
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遗传病常规治疗的疗效评估
需要有一个谨慎而长期的评价
一些遗传病的短期治疗是有效的，长期治疗则会产生一 些不良反应。 例如：珠蛋白生成障碍性贫血患者经输血治疗后会使患者 铁过量； 例如：用凝血因子治疗血友病时，患者会因此产生针对 输入的凝血因子的抗体。
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第二节 传统的遗传病的治疗方法
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一、手术治疗
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基因治疗的策略
1、基因修正：纠正突变基因,也就是在原位修复缺 陷的基因，以达到治疗目的。这种方法为较理 想的基因治疗策略，由于存在某些问题，目前 正在努力之中。—直接疗法
2、基因替代：以正常基因替代致病基因。导入外 源正常基因，代替有缺陷的基因,对靶细胞而言， 没有去除或修复有缺陷的基因。 是目前最常用的基因治疗策略。—间接疗法
❖ 器官和组织移植
肾移植
家族性多囊肾 遗传性肾炎
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先天性肾病
双侧肾肿大，腹部严重水肿和腹胀。
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婴儿型多囊肾
双肾显著增大、增长、肾组织呈小囊状， 外形似一串葡萄状。肝囊肿。
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❖ 器官和组织移植
肾移植 骨髓移植
重型地中海贫血 严重联合免疫缺陷病
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❖ 器官和组织移植
肾移植 骨髓移植 胰岛细胞移植
➢应用促排泄剂
例如：对于家族性高胆固醇血症患者可口服消胆胺治疗。消胆胺可结合 肠道中的胆酸排出体外，并促使胆固醇更多地转化为胆酸排出体外，降 低患者血中胆固醇水平。
➢利用代谢抑制剂
例如：用别嘌呤醇抑制黄嘌呤氧化酶，可减少体内尿酸的形成，可用于 治疗原发性痛风和自毁容貌综合症。
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（二）补其所缺
例如： 如乳酸尿症患者，机体内缺乏尿苷，引起贫血及体格和 智能发育障碍，给予尿苷治疗，症状即可得到缓解。
单侧或双侧发病。可分完全性或不完全性。完全性的唇裂通常伴有腭裂。从 遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。 8
❖ 矫正畸形
手术矫正是手术治疗遗传病的主要手段， 包括对受损器官的修补和切除。
手术修补 手术切除
遗传性球形红细胞增多症
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遗传性球形红细胞增多症
红细胞呈球形，网织红细胞增多。贫血、黄疸、脾肿大。 10
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基因治疗的策略
3、基因开放：重新开放已关闭的基因，促使与缺陷 基因有类似功能的基因表达，以代 替异常基因的表达。
4、基因抑制：导入外源基因以抑制原有的有害基因 表达。
5、基因封闭：反义RNA被称为基因封条，能封闭 mRNA，抑制基因表达。
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基因治疗的途径
就基因转移的受体细胞不同，基因治疗有两种途径：
例如：对于某些因X染色体畸变所引起的女性疾病，可以补充 雌激素，使患者的第二性征得到发育，也可以改善患者的体 格发育。
例如：糖尿病患者注射胰岛素等均可使症状得到明显的改善。
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三、饮食疗法
原则：禁其所忌
针对因代谢过程紊乱而造成的底物或前体物质堆 积的情况，制定特殊的食谱或配以药物，控制底物或 前体物质的摄入量，降低代谢物的堆积。
胰岛素依赖性糖尿病
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❖ 器官和组织移植
肾移植 骨髓移植 胰岛细胞移植 角膜移植
遗传性角膜萎缩症
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二、药物治疗
（一）去其所余
对于一些因酶促反应障碍，导致体内贮积过多的代谢产 物，可使用各种理化方法将过多的毒物排除或抑制其生成， 使患者的症状得到明显的改善。
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➢ 应用螯合剂
例如：肝豆状核变性，应用青霉胺与铜离子能形成螯合物的原理，给患 者服用青霉胺，可除去患者体内细胞中堆积的铜离子。
✓单基因病特别是先天性代谢病的治疗按禁其所忌，去其 所余和补其所缺的原则进行，即主要采用内科疗法；
✓多基因病利用药物治疗或外科手术治疗；
在多基因病的治疗中既要考虑遗传条件，也要考虑到环境条件；而在 目前状态下，环境条件的改善是多基因遗传病治疗中更为重要的一部分。
✓染色体病则目前无法根治，改善症状也很困难。只有少数 性染色体病，可改善患者的第二特征。
如果遗传病发展到各种临床症状都已显现，尤其是 器官组织已出现损伤，应用外科手术对病损器官进行切 除、修补或替换，可以有效改善某些遗传病的症状，减 轻病痛。
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❖ 矫正畸形
手术矫正是手术治疗遗传病的主要手段， 包括对受损器官的修补和切除。
手术修补 唇裂、腭裂 先天性心脏畸形 两性畸形
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先天性唇裂
1、生殖细胞基因治疗 2、体细胞基因治疗
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基因治疗的途径
① 生殖细胞基因治疗：理论上将正常细胞基因转移到患者的
生殖细胞（精细胞，卵细胞早期胚胎） 使其发育成正常个体。这是理想的治 疗方法，从根本上治疗遗传病，使其 有害基因不能在人群中播散。
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基因治疗的途径
② 体细胞基因治疗： 是指将正常基因转移到体细胞，使
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产前饮食治疗
例如：对患有半乳糖血症风险的胎儿，在孕妇的饮食中限 制乳糖和半乳糖的摄入量而代以其他的水解蛋白，胎儿出 生后禁用人乳和牛乳喂养，患儿会得到正常发育。
现症患者饮食治疗
例如：低苯丙氨酸饮食法治疗苯丙酮尿症患儿。
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苯丙酮尿症Ⅰ型：智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，
皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”
遗传病的治疗
Treatment of Genetic Disease
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医学遗传学的发展使临床诊断和临床检测技术迅速 提高，人们对人类遗传病的研究已经取得了许多重要成 果。遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术 治疗，饮食疗法，药物疗法等跨入了基因治疗，为遗传 病根治开辟了广阔的前景。
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遗传病常规治疗的原则