致心律失常型右室心肌病的诊断进展

致心律失常型右室心肌病的诊断进展

致心律失常型右室心肌病（ARVC)是一种原发性遗传性心肌疾病，起病隐匿，临床主要表现为室速、晕厥甚至猝死，是年轻运动员心源性猝死的最常见原因之一。ARVC工作组于1 994年公布了首个诊断标准，并于2010年发布了修订版本，在以下几个方面做出重要更新。

1 心脏整体和局部结构及功能改变的指标得到量化

在1994年的诊断标准中，主要诊断条件被简单描述为严重的右室扩张和(或）射血分数降低、局限性右室室壁瘤或严重的右室节段性扩张，右室轻度变化为次要诊断条件。由于未涉及具体的量化指标，临床实践较为困难。2010年修订的诊断标准分别对超声心动图、心肌核磁共振显像（CMR）和右心室造影等影像学检查的主要诊断条件和次要诊断条件提出了具体的量化指标，同时略去了原标准中对左室功能轻度受损的描述。

2 心电图和心律失常的主要诊断条件增加

心电图改变是诊断的重要线索。1994年的诊断标准将Epsilon波和右胸导联（V1-V3）QRS波时限延长（>110ms）作为主要诊断条件。而右胸导联T波倒置、信号平均心电图心室晚电位阳性、左束支阻滞型室速和室性早搏>1000个/24小时作为次要诊断条件。2010年修订的诊断标准在心电图指标上做了较大幅度的调整，保留了原诊断标准中的Epsilon波阳性作为主要诊断条件，去除了右胸导联（V1-V3）QRS波时限延长（>110ms）这一主要诊断条件，新增加了电轴向上的完全性左束支传导阻滞形态的室速(持续或非持续性)和右胸导联T 波倒置两项主要诊断条件，并量化了心室晚电位指标，在次要诊断条件中将动态心电图室性早搏指标降低为室性早搏>500个/24小时,并增加了电轴向下的完全性左束支传导阻滞形态室速(持续或非持续性)。由于心电图是临床最常用的检查,该诊断标准的变化,对于提高诊断敏感性的影响将是最大的。

3 ARVC的基因诊断被列入主要诊断条件

ARVC是一种遗传性疾病，已证实的致病基因有7种（PG、PKP2、DSP、DSC2、DSG2、TG F-β3、TMEM-43)，其中前5种编码桥粒基，2010年诊断标准增加了对可疑患者行ARVC致病基因检测，如检测到有意义突变则作为主要诊断条件。在2011年美国心脏节律学会/欧洲心脏节律学会共同颁布了《遗传性心脏离子通道病与致心律失常型心肌病基因检测专家共识》中也推荐，在符合ARVC修订诊断标准的患者中进行ARVC相关致病基因(DSC2 ，DSG2，DSP，JUP，PKP2，TMEM43)的检测能够获益。

4 室壁组织学特征指标得以量化

ARVC主要的组织学特征为右室游离壁心肌局限性或弥漫性被纤维脂肪组织所替代，心肌活检被认为是诊断的“金标准”，1994年的诊断标准将心内膜活检证实有纤维脂肪组织代替心肌细胞作为主要诊断条件。2010标准一方面用具体量化的残余心肌的数量提出了主要和次要的诊断条件，另一方面不再强调脂肪浸润，这样的变化无疑将有利于提高通过活检标本病理诊断ARVC的阳性率和客观性。

2010年修订的诊断标准在维持较高诊断特异性的同时，大幅度地增高了诊断的灵敏度，有助于在临床实践中发现和尽早确诊处于疾病早期阶段、症状轻微甚至暂时无症状的患者，对于该病的早期诊断、危险分层和猝死预防有很大的意义。