致心律失常型右室心肌病的诊断进展
心肌病的诊断与治疗进展-袁贤奇
性及非持续性)(心电图、Holter、
运动试验）.
（2）频发室性早搏.（>1000/24h)
(Holter)
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6．家族史 主要条件：尸检及手术证实的家族性病变 次要条件： （1）早年猝死（<35岁）并疑为右室发育不全
的 家族史
（2）按本标准临床诊断的家族史
• 凡具有2项主要条件；或1项主要条件加2项次
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33
肥厚型心肌病
肥厚型心肌病以左室及或右室肥厚为特征，
这种肥厚一般为非对称性，常侵及室间隔。典
型病例左室容量多属于正常或降低。左室流出
道普遍存在收缩期压力差。有家族史者多为常
染色体显性遗传。肌节收缩蛋白基因突变导致
发病。典型的形态学改变包括心肌肥厚，细胞
排列紊乱，周围环绕增多的疏松结缔组织。心
主要条件：
(1)右室严重扩张及射血分数降低而无（或仅轻度） 左室改变
(
(3)严重的右室节段性扩张。
次要条件：
(1)轻度的右室整体性扩张及/或射血分数降低而左 室正常。
(2)右室轻度节段性扩张。
(3)右室局限性运动减低。
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2．室壁的组织学特征 主要条件:心内膜心肌活检示心肌为脂肪 组织取代
• 围产期心肌病可以是围产期的最早表现。
发病情况可有差异。
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对心衰发生机理的研究进展
•细胞凋亡—探索疾病的根源
1．CHF发生发展基本机制的概念变化。目前
扩张型心肌病以左室和右室扩张和收缩功能
减退为特征。可以是特发性、家族/遗传型、 病毒感染及或免疫性、酒精性/中毒性，或与 已知的心血管疾病（其心肌损害程度不能以负
致心律失常型右室心肌病1例报告
致心律失常型右室心肌病1例报告
马燕楠;陈兴龙
【期刊名称】《吉林医学》
【年(卷),期】2017(038)008
【摘要】1病历摘要患者,男,52岁,因发作性心慌20年,再发加重半月入院。
患者于20年前无明显诱因出现心慌不适,持续约30 min,休息后可自行缓解,伴胸闷、汗出,发作过程中无头昏、晕厥、意识不清等症状,后症状间断发作,曾于当地医院行心电图检查示＂频发室性早搏＂,后长期口服美托洛尔,一般情况可。
【总页数】2页(P1599-1600)
【作者】马燕楠;陈兴龙
【作者单位】河南中医药大学,河南郑州450000;河南中医药大学,河南郑州450000
【正文语种】中文
【相关文献】
1.超声诊断致心律失常型右室心肌病1例报告 [J], 林薿n;李春梅;李文华
2.致心律失常型右室心肌病的诊治体会(附3例报告) [J], 丁军;李惠军;麻丽军
3.致心律失常型右室心肌病合并左室受累1例报告 [J], 焦琳;黄新锐;吴双;范倩;赵芳
4.致心律失常型右室心肌病1例报告 [J], 马燕楠;陈兴龙
5.致心律失常型右室心肌病晕厥1例报告 [J], 王潞;孙全格;黄文;童文玲;牛川;赵磊因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
致心律失常性右室心肌病1例
致心律失常性右室心肌病1例1.病例资料患者女性，39岁，因心急、气促、浮肿1年，加重2月入院，1年前开始出现上述症状，当时在外院住院治疗，此后规律服用螺内酯、曲美他嗪等口服药物。
入院前2月开始出现气短、阵发性心悸伴头晕。
持续20-30分钟。
活动后气短、咳嗽、咳痰。
在门诊行动态心电图提示：心律失常心房纤颤宽QRS波心动过速。
考虑室性心动过速可能性大，并收住院。
入院查体：T：36.5°C P：88次/分，R：20次/分，BP：105/80mmHg。
口唇无发绀。
颈静脉充盈怒张，肝颈静脉回流征阳性。
心律不齐，心音低钝。
双下肢无浮肿。
既往否认类似疾病家族史。
入院后完善相关检查，入院心电图提示：心房扑动频发室早、室速。
（图2）X线胸片提示：心影增大。
超声心动图提示：右室心肌病可能性大右心扩大右心功能减低三尖瓣大量反流。
2D测量：室间隔7mm，左室后壁8mm，右室流出道39mm，主动脉内径26mm，左房内径31mm，左室舒张末径39mm，左室收缩末径23mm，右室内径38mm，射血分数71%，右房内径79*70mm。
描述：右心房室重度扩大，右房内径约79*70mm，右室腔内肌小梁增多杂乱。
左房室内径大小正常，室间隔、左室壁不厚，室壁运动协调，左室收缩功能正常，右室明显变薄，收缩功能减低。
三尖瓣环扩张左右径约59mm，瓣叶明显闭合不拢，余瓣膜形态、结构收缩功能正常;下腔静脉扩张约31mm。
2 讨论图片1（V1-V4导联T波倒置），?波（箭头表示），胸前导联S波升支延长。
图片2（患者发作心动过速时心电图）患者此次以心悸、胸闷为主要症状就诊，住院期间普通心电图提示：V1-V6广泛的T波倒置、（图1）。
先后2次行动态心电图提示：心房扑动心房颤动宽QRS波心动过速。
（图2）因患者心动过速时出现血流动力学改变。
故QRS波心动过速考虑室性心动过速可能性大。
如行心内电生理检查对明确诊断更有帮助。
众所周知，室性心动过速发生于严重心脏疾患发作时。
致心律失常性右室心肌病的临床观察
５例植入 Ｉ Ｃ Ｄ， ６ 例植入心脏永久起搏器。结论 Ａ Ｒ Ｖ Ｃ早期症状隐蔽， 联合 筛查对诊断有积极意义。埋 藏式心脏转复除颤器治疗较 为可行。
１ 资料 与方法 １ ． １一般资料
临床上多发生于运 动员和青年 人 ，为常见运 动性猝死病 因 ，男性 多于
女性。患者的临床症状与心肌组织缺如的多少以及受累部位有关。常
见症状为头晕 、心悸 、室性 心律失常 ，少数患者无 明显症 状而 以猝死 为首发表 现。病变 常累及右心 室 。我 国有学者统计 ９ ６ 例Ａ Ｒ Ｖ Ｃ 患者 中 ９ ９％的患者 超声心动 图结 果异 常 ，主要表现为 右心室的扩大 ，少数 累
１ ． ２ ． ２ 非药 物治疗 ：行 射频消融 术共２ ６ 例 ，其 中１ ５ 例 同时行 心脏 电生
理 检查 ，术后 １ 年 随访 ，１ ８ Ｎ 未出现室 速 ，８ Ｎ 再发室速 。有 ５ 例植入 埋藏式心脏转复除颤器 （ Ｉ Ｃ Ｄ），６ Ｎ植入 心脏永久起搏器 。 ２结 果 ２ ． １临床症状 ： 所有患者均主诉有心悸、胸 闷、头晕 ，有５ Ｏ 例 （ ８ ３ ． ３ ％） 出现反复晕厥 、有３ １ 例 （ ５ １ ． ７％）出现 右室扩大伴 发右心衰 。所有 患 者除主诉劳累过度或过量运 动外 ，未发现 明显发病诱 因。 ２ ． ２ 心 电图：心 电图检 查显示４ ０ 例 电轴正常 ， １ ２ 例 电轴左偏 ，８ Ｎ电 轴右偏 。有２ ２ 例记 录到Ｅ 波 ，多见于Ｖ ～ Ｖ ， 导联 ，其 中有６ 例Ｖ 导联 发
致心律失常性右室心肌病的诊疗进展
致心律失常性右室心肌病的诊疗进展宫晓谦;李菁;柯元南【摘要】@@ 1 概述rn致心律失常性右室心肌病(arrhthmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)又称致心律失常性右室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia,ARVD),是以右室心肌被纤维脂肪取代为特征的心肌病,通常表现为局限性右室病变,亦可弥漫性进展,侵犯左室.【期刊名称】《中日友好医院学报》【年(卷),期】2010(024)004【总页数】3页(P239-241)【作者】宫晓谦;李菁;柯元南【作者单位】中日友好医院心内科,北京100029;中日友好医院心内科,北京100029;中日友好医院心内科,北京100029【正文语种】中文【中图分类】R542.2致心律失常性右室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC）又称致心律失常性右室发育不良（arrhythmogenic right ventricular dysplasia，ARVD），是以右室心肌被纤维脂肪取代为特征的心肌病，通常表现为局限性右室病变，亦可弥漫性进展，侵犯左室。
临床可以表现为快速室性、室上性心律失常、右心衰竭、全心衰竭及猝死。
1995年世界卫生组织/国际心肌病学协会（WHO/ISFC）在修订心肌病分类时，正式命名为ARVC，而与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病并列为原发性心肌病的第4种类型。
2006年，美国心脏病学会（AHA）新颁布的“心肌病”分类上进一步将其归属为“遗传性原发性心肌病”[1]。
ARVC病因及发病机理目前尚不十分清楚，概括起来主要有遗传决定的退行性变学说、个体发育异常学说、炎症学说、凋亡学说[2]。
患者的临床表现、病情轻重与心肌组织缺如的多少以及受累部位有关，主要表现为心悸、头晕和室性心律失常，7%～29%的患者无明显症状而以猝死为首发表现[3]。
致心律失常型右室心肌病
鉴别诊断
右心室心肌梗死
有冠心病史，心电图和心肌酶谱有特异性改变。
右心室扩张症
病因多样，包括先天性心脏病、瓣膜病等，超 声心动图有相应改变。
致心律失常型左室心肌病
左心室受累为主，心电图和超声心动图有特异性改变。
辅助检查
心电图
右束支传导阻滞或右心室肥厚，可伴有心律 失常。
心肌酶谱
正常或轻度升高。
超声心动图
日常生活指导
指导患者保持良好的生活习惯，包括合理饮食、适量运动、避免疲 劳等，以降低疾病复发的风险。
心理支持
关注患者的心理状态，提供心理疏导和支持，帮助患者缓解焦虑、 抑郁等情绪问题。
康复训练
1 2 3
心肺功能训练
根据患者的具体情况，制定个性化的心肺功能训 练计划，如进行有氧运动、呼吸训练等，以改善 心肺功能。
右心室扩大、肥厚，室壁运动障碍。
心内膜心肌活检
有助于确诊及鉴别诊断。
04 治疗与预防
药物治疗
ห้องสมุดไป่ตู้
药物治疗是致心律失常型右室心肌病 的常见治疗方法之一，主要通过使用 抗心律失常药物来控制症状和预防复 发。
然而，药物治疗也存在一定的副作用 和风险，如对肝肾功能的损害、过敏 反应等，因此需要在医生的指导下使 用。
流行病学特征
发病率
致心律失常型右室心肌病的发病率较低，但猝死风险较高。
地区差异
该病在全球范围内均有分布，但发病率存在地区差异。
年龄和性别特征
该病可发生于任何年龄段，但多见于年轻人和中年人。男性发病 率略高于女性。
病因和病理生理
病因
致心律失常型右室心肌病主要由基因突变引起，尤其是与心肌细胞钾离子通道相关的基因突变。
致心律失常性右室心肌病流行病学、病理生理学、临床表现、诊断标准和治疗注意事项
致心律失常性右室心肌病流行病学、病理生理学、临床表现、诊断标准和治疗注意事项致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一种以心肌组织纤维脂肪替代为特征的遗传性心脏病，是室性心律失常、心室功能障碍和心源性猝死的重要原因，通常以右心室疾病为主，但也可能累及双心室或左心室。
该病的临床病程和遗传学是高度可变的，明确诊断可能具有挑战性。
识别室性心律失常的症状和危险因素是管理受累患者及家属的关键。
众所周知，高强度和耐力运动可增加疾病的表达和进展；然而，安全的运动方案仍然不确定，应该考虑个性化的管理方法。
流行病学➤ARVC常发生于更年轻、健康、活跃的患者中。
症状最常见于青春期至成年中期，但约20%的患者在50岁后才出现症状。
➤男性较女性更常受到影响，且由于激素和运动的差异，男性可能发病较早，预后较差。
➤该病相对罕见，其患病率为1/2500至1/5000。
➤ARVC是35岁以下患者SCD的第二大常见原因，仅次于肥厚型心肌病。
➤ARVC多为家族性，以常染色体显性遗传为主。
➤许多基因与ARVC的发生有关；然而，许多基因与其他心肌病和心律失常综合征相关，使得基因检测难以解读。
病理生理学➤ARVC与桥粒特异性基因突变相关。
√心脏桥粒在心肌细胞稳定性和完整性中发挥关键作用，桥粒缺陷无法承受机械应力可能是ARVC发病的主要因素。
➤运动和体育锻炼是ARVC患者心律失常风险、疾病外显率和结构进展的重要方面。
√竞技运动和耐力运动与室性心律失常，心力衰竭和移植需求的风险增加有关。
√减少诊断后的运动强度和持续时间，可以改变和减少并发症风险。
临床表现➤ARVC患者的临床表现可能有很大差异，可表现为基因筛查诊断的家族成员无症状到危及生命的心律失常、心力衰竭或心脏停搏。
➤有症状患者最常见的主诉包括与室性心律失常相关的心悸、头晕或晕厥。
室性心律失常的范围从室性早搏（PVC）到非持续性或持续性室性心动过速（VT）或心室颤动。
➤随着疾病进展，患者也可能表现为右心室、左心室或双心室衰竭导致的劳力性呼吸困难或容量超负荷。
桥粒蛋白基因突变与致心律失常性右室心肌病的分子遗传学研究进展
心肌组织的结构和功能完整性依靠桥粒的支持 作用，在心肌组织中五种主要的桥粒蛋白分别为桥 粒珠蛋白（ｐｌａｋｏｇｌｏｂｉｎ，ＰＧ），血小板亲和蛋白（ｐｌａ— ｋｏｐｈｉｌｉｎ，ＰＫＰ），桥粒斑蛋白（ｄｅｓｍｏｐｌａｋｉｎ，ＤＰ），桥 粒芯糖蛋白（ｄｅｓｍｏｇｌｅｉｎ，ＤＳＧ），桥粒芯胶蛋白 （ｄｅｓｍｏｃｏｌｌｉｎ，ＤＳＣ）。ＰＧ，ＰＫＰ和ＤＰ锚定于中间纤 维以及桥粒钙粘素，确保机械的细胞问的粘附。桥 粒钙粘素（ＤＳＧ和ＤＳＣ）是跨膜蛋白，在细胞问与相 邻的心肌细胞桥粒钙粘素的通讯部分形成一种拉链 样二聚体。ＰＧ和ＰＫＰ２是属于犰狳蛋白，位于桥粒 的外致密斑，与ＤＰ的Ｎ．末端和桥粒钙粘素的Ｃ一末 端结合。ＤＰ是一个较大的哑铃形分子，用它的中间 螺旋杆区域构成内部致密斑，通过其Ｃ一末端与结蛋 白中间纤维丝连接【ｌ¨。（图１）ＰＧ是唯一被发现于 粘附链接的桥粒蛋白，参与连接邻近细胞的肌动蛋 白细胞骨架。同时也被发现其具有细胞核信号传递 和参与细胞凋亡的作用。对于维持细胞间缝隙连接 的正常功能，桥粒的完整性是必要的，它是作为调节 细胞生长，分化和发展过程中电偶联和信号机制的 细胞间渠道¨“。
万方数据
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Ｍｏ—ｌ—ｅｃｕｌａｒ Ｃａｒｄ—ｉ—ｏｌｏｔ宙／—ｏ—ｆ Ｃｈ！ｎａ，Ｄｅｃｅｍｂｅｒ—２—００９，Ｖ０１．—９—Ｎｏ——．６（—Ｓ—ｅｒ，ｉ．．ａ．．．１．．．．．．Ｎ．．．．．ｏ．．．．．．．．４．．，９——）
表１致心律失常性右室心肌病的类型、染色体定位、致病基因和ＯＭＩＭ
注：ＡＲＶＣ／Ｄ＝致心律失常性有心肌病；ＴＧＦＢ３＝转化生长因子８３；ＲｙＲ－２＝肌浆网钙离子释放通道基因；ＰＴＰＬＡ＝蛋白络氨酸磷酸酶样ａ； ＺＡＳＰ＝ｚ带选择性缝接ＰＤＺ基序蛋白；ＤＥＳ＝结蛋白；ＲＢＢＢ＝有束支传导阻滞；ＬＢＢＢ＝左束支传导阻滞。
致心律失常性右室心肌病——附一例报告
图２ Ｖｌ Ｔ渡倒置心 电图 ～ 图 １ 室性心动过速心电图 作者单位 ： ０ ５ 天津医科大学总医院 ３ （２ ０１
维普资讯
天津 医药 ２０ 年 ３ ０２ 月第 ３ 卷第 ３ ０ 期
糖、 血脂 、 血清电解质等均正常。家族 中无相 同病例。
ｌ 病倒报告
患者 男 ，５岁 ， ５ 突发心 悸 、 厥 ， 晕 一过 性意识丧 失 ， 于 ２０ ０ ０年 １ ０月 １ １日就诊 。１ 年前有过 １ 敬类似发 病。查体 ：
血压 ６ ／０ｒ ｎ ｇ ０ ４ ｃ Ｈ 。双肺呼 吸音 清晰 ：腹软 ， ｅ 肝脾 不大 双 下肢 不肿 ：心 电图示 室性心动 过速 （ ） ＱＲ ｖｒ ， ｓ渡为左束 支 传导阻滞 图形 （ １ 。给 予利多 卡 因， 静脉 注射后 ， 复 图 ） 经 转
Ｉ９ ６
结果都能增 加心室电活 动 ， 心电紊乱是 导致致制 生 心律 失常 的重要原 因。各种病毒 可以激发 无炎症反应 的捅亡 ， 能是 可
其 时过 度凋亡 的诱 因之一… ：
ＡＶ Ｒ Ｃ的治疗 主要是控 制心律失常 ， 防猝 死 的发 生。 预 可口服抗心律 失 常药物 ， ｖＴ发作 可用 药物 或 电复 律终 若 止 如治疗无效 ， 可行射 频消融 术 、 藏式 自动 复律除 颤器 埋 等。本病例用心得安维持 治疗 ， 很少有 室性早搏 出现 ， 与文 献认为 Ｂ 阻断剂有效相 一致 “ 。 本病预后 不容 乐观 ， 其病 程可经 历 ３个 阶 段。 （ ） 。 １ 临 ： 床隐 匿期 ； 该期患者可 有 良性心律失常 ， 或者无任 何异常 ， 莽死可为该期的首发 表现。（ ） ２ 明显心电紊 乱期 ： 患者表 现
致心律失常性右室心肌病的研究进展精选全文完整版
可编辑修改精选全文完整版致心律失常性右室心肌病的研究进展致心律失常性右室心肌病，是一种遗传性的以右心室室壁被脂肪或（和）纤维组织进行性浸润为特征的心肌疾病[1]，又称致心律失常性右室发育不良。
临床上表现为快速的室性、室上性心律失常，进行性右心衰竭或全心衰竭以及猝死，部分患者可无明显症状而以猝死为首发表现，是青少年心源性猝死的主要原因之一，特别是运动性猝死[2]。
1995年世界卫生组织/国际心肌病学协会（WHO/ISFC）将其正式命名为ARVC，与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病等并列为原发性心肌病。
2006年美国心脏病学会（AHA）在心肌病分类上进一步将其归属为遗传性原发性心肌病[3]。
本文将结合近些年相关的文献对ARVC进行综述，以期提高基层医生对ARVC的认识。
1 流行病学特点根据临床研究和参加体育运动前的筛查资料，估计ARVC在一般人群中的患病率为1/1000～1/5000[4-6]。
ARVC好发于年轻人尤其是运动员，是运动猝死的常见病因，占年轻猝死的20%，大多数病例死亡时的年龄小于40岁，有些发生于儿童。
ARVC通常为常染色体显性遗传，超过50%的患者有家族史，由于疾病表现的多样性以及年龄相关的外显率，使家族性ARVC的诊断比例降低，导致许多家族性疾病误认为散发。
也有少数病例为常染色体隐性遗传，如Naxos 病[7]。
由此来看，对于临床确诊病例，对其家族进行临床和分子遗传学筛查很重要。
目前在我国尚缺乏大样本流行病学资料，仅有少许病例的临床分析。
2 病理学特点ARVC的病理学特点是进行性的心室心肌局灶性或大片被脂肪组织或/和纤维脂肪组织所取代，正常心肌被分隔成岛状或块状，散在分布于纤维脂肪组织间，主要累及右心室，导致右心室壁变薄、右心室扩张，也可有双心室病变[8]。
病变好发于三尖瓣下方、心尖部、右心室流出道的”发育不良三角”[9]，心内膜下心肌和室间隔很少受累。
另有研究表明，ARVC不仅局限于右室，尸检发现ARVC 中的76%累及左心室[10]。
致心律失常性右室心肌病有哪些症状？
致心律失常性右室心肌病有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍致心律失常性右室心肌病症状，尤其是致心律失常性右室心肌病的早期症状，致心律失常性右室心肌病有什么表现？得了致心律失常性右室心肌病会怎样？以及致心律失常性右室心肌病有哪些并发病症，致心律失常性右室心肌病还会引起哪些疾病等方面内容。
……*致心律失常性右室心肌病常见症状：右心衰竭、体循环淤血、咳嗽性晕厥、心动过速、心肌冬眠现象、心音异常、胆心综合征*一、症状1.患者常以症状性心律失常特别是室性心动过速(左束支传导阻滞型)就诊，部分患者可在常规心电图检查中发现室性期前收缩，后者常起源于右心室游离壁，并呈左束支传导阻滞图形;部分患者并存多种类型心律失常。
2.有少数患者可无症状，只因常规胸部X线检查发现右心室增大而引起注意，部分儿童和青年患者首发症状为晕厥，猝死，常发生在体力活动时。
3.主要体征右心室增大，相对性三尖瓣关闭不全之收缩期杂音及肺动脉瓣听诊区第二心音固定性分裂，少数可有第三或第四心音，右心室病变广泛者可发生右心衰竭，出现体循环淤血的各种临床表现。
*二、诊断本病临床表现多样，特别是早期诊断困难。
1994年欧洲心脏协会制订了本病的诊断标准。
按上述标准，凡具备2项主要指标，或1项主要指标加2项次要指标，或4项次要指标者，即可诊断为ARVD/C。
*以上是对于致心律失常性右室心肌病的症状方面内容的相关叙述，下面再看下致心律失常性右室心肌病并发症，致心律失常性右室心肌病还会引起哪些疾病呢？*致心律失常性右室心肌病常见并发症：猝死、心律失常*一、并发病症本病常见并发症有心律失常、晕厥、猝死等。
1、心律失常室性心律失常是该病最常见的表现，以反复发生和非持续性的室速为特征，室速发生时可出现头晕、心悸、晕厥甚至室颤而猝死。
情绪激动或劳累等可诱发室速的发生。
2、晕厥由于本病常并发严重的室性心律失常(室性心动过速)或室颤影响血流动力学所致。
3、猝死多见35岁的青年人，在情绪激动或剧烈运动时可诱发猝死。
致心律失常性右室心肌病
致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)旧称致心律失常性右室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia，ARVD)，现以ARVD/C表示，其特征为右心室心肌被进行性纤维脂肪组织所替代，临床常表现为右心室扩大、心律失常和猝死。
1995年WHO/ISFC工作组专家委员会关于心肌病定义及分类的报告中将ARVD/C列为与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病并列的第4类原发性心肌病。
流行病学本病的确切发病率受诊断的影响并不明确，在各类人群均有报道，男女发病之比为2.7∶1。
任何年龄均可发病，80%以上病例在7～40岁，但以青年人常见4岁以下者未见发病报道ARVD/C是年轻人猝死的重要原因之一，如在美国青年运动员猝死的主要原因中ARVD/C占17%。
病因病因目前所知甚少，可能与下列因素有关：1.遗传因素本病的发生与遗传因素有一定关系，常是由于伴随外显率降低的常染色体显性遗传突变所致。
2.个体发育异常学说该学说认为右心室病变系右心室先天性发育不良所致，形态学上表现为右心室壁极薄，类似Uh1畸形的羊皮样外观，心肌纤维缺如或消失代之以脂肪纤维组织。
多见于儿童或青壮年据此本病应是一种先天性大体心脏结构异常，多数患者并无家族史。
支持这种观点的人将ARVD/C称之为右心室发育不良。
3.退变或变性学说该学说认为右心室心肌缺损是由于某种代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果。
心肌萎缩消失与Duchenne肌营养不良和Becker慢性进行性肌营养不良的骨骼肌萎缩相类似。
以骨骼肌进行性变性为特征的肌萎缩征可看作本病的对应性疾病。
4.炎症学说认为心肌被脂肪组织代替是慢性心肌炎引起的后天性损伤(炎症、坏死)和修复过程演进的结果。
动物实验证实，柯萨奇B3病毒及木瓜病毒感染时可呈相同变化。
致心律失常性右室发育不良／心肌病：从分子遗传学到临床
ｇ ｉ－（ ｌ ｎ２ 桥粒核心糖 蛋 白一 ， Ｓ － ） ｅ ２ Ｄ Ｇ２ 以及 ｄｓ ｏｏ ｉ－（ ｅｍ ｃｌｎ２ 桥粒 ｌ 糖蛋 白－， Ｓ －） 其结构 及相 互关 系如 图 １ ２ Ｄ Ｃ２ ， 。它们构 成一 个统一整体 ， 中外层致密斑 （ｕｅ ｅｓ ｐａｕ ） 其 ｏｔｒ ｎｅ ｌ ｅ 包括钙粘 ｄ ｑ 蛋 白和 ａｍ ｄｌ ｒ ａｉｏ家族 ， ｌ 内层致密斑 （ｎ ｅ ｄｎｅｐａｕ ） ｉ ｒ ｅｓ ｌｑｅ 包括 ｎ
１ 分 子 遗 传 学 家族 性 Ａ Ｖ ／ 占 ５ ％ 以 上 … ， 呈 常 染 色 体 显 性 遗 Ｒ ＤＣ ０ 常
１１ 编码桥粒成 分的基 因突变和 Ａ Ｖ ／ ． Ｒ ＤＣ
这些 基 因 包 括 编 码 桥 粒 蛋 白 的 ｐ ｋｐ ｉｎ２ Ｐ Ｐ２ 、 ｌ ｏｈ ｉ－（ Ｋ －） ａ ｌ ｄｓ ｐａｉ（ Ｓ ） ｐａｏｌ ｉ（ 状 球 蛋 白 ，Ｕ ） ｄｓ ｏ ｅｍｏｌ ｎ Ｄ Ｐ 、ｌｋｇ ｂｎ 盘 ｋ ｏ Ｊ Ｐ 、ｅｍ －
１１ １ Ｊ Ｐ ２０ ． ． Ｕ ０ ０年 ， ｃ ｏ Ｍ Ｃ ｙ等 首 先 在 希 腊 Ｎ ｘｓ 上 ａｏ 岛
一
个 Ａ Ｖ ／ 、 毛 发 、 掌 脚 掌 角皮 病 三联 症 （ 名 为 ＲＤＣ羊 手 命
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发现类似于 Ｎ ｘｓ 的羊毛发 、 掌脚掌角 皮病 ， ａｏ 病 手 但左 室扩 大， 被称为“ ａ ａａ 综 合征 ” 并 发现第一 个 Ｄ Ｐ的杂 合突 Ｃｒ ｊ ｖ ｌ ， Ｓ
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致心律失常性右室心肌病的研究进展
致心律失常性右室心肌病的研究进展
刘璇;惠汝太
【期刊名称】《中国法医学杂志》
【年(卷),期】2010()3
【摘要】致心律失常性右室心肌病(ARVC)是以右室心肌不同程度的被脂肪组织或纤维组织替代为特征的一种常染色体遗传性心肌病。
临床上常表现为室性心律失常,进行性心力衰竭,甚至心源性猝死。
有时起病隐匿,无症状患者于尸检后才作出诊断,也有部分患者以猝死为首发症状。
临床上主要靠心电图,电生理学检查,以及影像学检查提供诊断依据,但心内膜心肌活检仍是确诊的金标准。
ARVC治疗包括抗心律失常药物,置入埋藏式心律转复除颤器(ICD),导管射频消融以及心脏移植。
【总页数】4页(P180-183)
【作者】刘璇;惠汝太
【作者单位】北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院
【正文语种】中文
【中图分类】R542.2
【相关文献】
1.致心律失常性右室心肌病的遗传基础及二代测序技术在诊断致心律失常性右室心肌病中的应用
2.致心律失常性右室心肌病的研究进展
3.致心律失常性右室心肌病的磁共振诊断价值及研究进展
4.致心律失常右室心肌病心源性猝死危险因素研究进展
5.致心律失常性右室心肌病研究进展
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致心律失常性右心室心肌病1例报告
新医学 ２０ ０２年 ４月第 ３ ３卷第 ４期
射 消 失 ，病 理 征 未 引 出 。即 给 予 吸 痰 、吸 氧 ，静 脉 注 射 呼
糖小 于 ２ ８ｍ ｏ ／ ，尿糖阴性。监测血压 无明显变化 。考 ． ｍ Ｌ Ｌ 虑为腹膜后 肿瘤致 低血糖 症。于 １９ ９ ８年 ｌ ２月 １日行肿瘤 切除术 ，术 中所见 ｛肿物类圆形 ，１ ｍ ｘ１ ｃ ０ｃ ２ｃ １ ｍ ｘ１ ｍ大 小 ，位于左 肾前上外侧 ，压迫 胰尾及左 肾，边界较 清 ，完 整 切 除肿 瘤 。病 理检 查 所 见 ：肿 物 类 圆形 ，１ ｍ ｘ１ ２ｃ １ ｃ ｍｘ１ ｍ大小 ，包膜完整 ，切面呈淡粉红色 、鱼肉样 显 ０ｃ 微镜下所见 ：瘤 细胞 以梭形细 胞为主 ，呈梭 形 、多边形 ， 胞浆中量 ，细胞核 呈梭形 、圆形 ，分裂象不 多。瘤 细胞排 列密集 ，间 质少 ，呈浸润性生 长 。网状纤维 染色见细胞双 向分化 ，纤 维围绕 单个细胞分 布 。免疫组织 化学综 合分析 示 ：波 形蛋 白 （ ，上皮膜 抗原 （ ，角 蛋 白 （ ，癌 ＋） ＋） ＋）
收 稿 日期 ：２ ０１ １ ０ 年 ０月 Ｉ ３日
致 心律 失常性 右心室心肌病 （ Ｒ Ｃ Ａ Ｖ ）是 以病变累及 右
以低血 糖 昏迷 为首发症状 的腹膜 后 恶性 间皮瘤 ｌ 例报告
山 东枣庄旷业集 团有 限责任公司
中心 医院泌尿外科 （７ ０ １ ２７ １）
张士更 １ 病例 报 告 橱 光 陈学 刚 夏 永 强
２ 讨 论
皮 克威 克综合征是指重度肥 胖患者在没有 原发心肺疾
ห้องสมุดไป่ตู้胚抗原 （ 。病 理诊断 ；腹 膜后恶性问皮瘤。术后血糖恢 一）
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致心律失常性右室心肌病
新型磁共振对典型及早期致心律失 常性右室心肌病诊断价值的探讨
2002年华中医科大发表在中华心血管病杂志上的文章 【摘要】 目的 用有黑血技术的新型磁共振(MRI)对典型致心律失常 性右室心肌病(ARVC)者进行检查，以确定新型MRI诊断 ARVC的特异性和敏感性，并通过对确诊的ARVC患者的一 级亲属行MRI检查，以探讨MRI对早期ARVC的诊断价值。
冠状动脉 fs-3D Fiesta
LAD LAD
RCA
主要用于显示冠状动脉狭窄情况
致心律失常性右室发育不良/心肌病
1978年Frank和Fontaine首次命名了“致心律失常性 右室发育不良”（Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia，ARVD）。 1994年世界卫生组织（WHO）和国际心脏联盟 （ISFC）将ARVD正式更名为“致心律失常性右 室心肌病（ARVD/C）”。 其特征为部分或全部右心室心肌被脂肪组织或纤 维组织所替代，临床表现为左束支阻滞型的室性 心律失常（室性早搏、持续性或非持续性室性心 动过速（VT）、心室纤颤（VF）甚至猝死 （SCD））、伴或不伴右心衰竭。
核磁诊断ARVD/C的标准：
右心室节段性运动不良或运动障碍或右心室收缩 不协调（ FIESTA Cine ） 符合以下任何一项（舒张末期）： 1、右心室舒张末容积/体表面积之比(RVEDV/BSA)： 男性≥100，但＜110 ml/m2 女性≥90， 但＜100 ml/m2 2、右心室射血分数≤40％
流行病学
ARVD/C为常染色体遗传性疾病，多数病例 初次诊断年龄在40岁以下。在不同人种的发 病率不同，据报道总发病率约为0.02％～0.1 ％，50％ ～70％的病例呈家族性聚集发病。 在不同性别之间也存在差异，男女比例为 2.7：1。
致心律失常右室心肌病的临床和心电图特点分析
致心律失常右室心肌病的临床和心电图特点分析右室心肌病是一种罕见的心脏疾病，主要表现为右室扩张和功能异常。
它包括Ⅰ、Ⅱ型，其中Ⅱ型常与心室颤动、心室内各类异常心律、心脏骤停等严重心电生理异常相关。
下面我们将对致心律失常右室心肌病的临床表现和心电图特点进行详细的分析。
临床表现方面，致心律失常右室心肌病的主要症状是心悸、气短、乏力和晕厥等。
晕厥是该病的常见症状之一，可能由于心脏电传导系统紊乱导致心排血不足造成的。
部分患者还可能出现嗜睡、水肿和心绞痛等症状。
心电图特点上，致心律失常右室心肌病的心电图表现有一定的特征性。
常见的心电图改变包括T波倒置、QRS波群增宽、QRS波形异常、电交叉等。
T波倒置常见于右胸导联，表现为V1-V4导联T波倒置。
QRS波群增宽主要表现为QRS时间延长，通常超过120ms。
QRS 波形异常主要是由于右室扩张引起的右束支阻滞导致的，表现为SR'、QR'、RBBB等。
电交叉是指QRS波形的正负相反，即R波变为S波，S波变为R波，主要在V1和V2导联出现。
致心律失常右室心肌病的临床与心电图特点与其他心脏疾病有所不同。
与心肌梗死相关的左束支阻滞、左心室肥厚等心电图改变在致心律失常右室心肌病中较少见。
而与快速性心律失常如室速、室颤等频繁发作相关的ST-T改变较少见，这可能是由于致心律失常右室心肌病所致的心室功能异常不易引起心肌缺血而导致的。
致心律失常右室心肌病的临床表现和心电图特点具有一定的特征性。
临床上如果出现心悸、气短、乏力、晕厥等症状，并在心电图上观察到T波倒置、QRS波群增宽、QRS波形异常和电交叉等改变，应高度怀疑致心律失常右室心肌病的可能性。
及早进行心电生理检查和其他相关检查，对患者进行早期诊断和治疗，以减轻病情，提高生活质量。
致心律失常右室心肌病的临床和心电图特点分析
致心律失常右室心肌病的临床和心电图特点分析心律失常是指心脏搏动的节律异常，导致心脏无法有效地泵血。
其中一种类型是右室心肌病引起的心律失常，本文将对该病的临床表现和心电图特点进行分析。
临床表现方面，右室心肌病患者常常出现心悸、胸闷、乏力、呼吸困难等症状。
尤其是在运动或剧烈活动后，症状会加重。
部分患者可能出现晕厥、心搏暂停甚至心脏骤停的情况。
这些症状的出现与心律失常有关。
心律失常是右室心肌病的主要特点之一。
患者通常会出现室性心律失常，如室性早搏、室性心动过速和室颤等。
心房颤动也是其中一种较常见的心律失常。
这些心律失常可能是由于右室心肌病导致的心肌纤维化、扩大和可导致低灌注状态等心脏结构和功能改变所致。
心电图检查是确诊和监测右室心肌病心律失常的重要方法。
心电图特点方面，右室心肌病患者的心电图表现多样化。
常见的心电图改变包括：1. QRS波复合物变宽：由于右侧心室传导延迟或阻滞，QRS波变宽，常超过0.12秒，可以观察到rSR'型或RS型的QRS波形。
2. T波倒置：T波倒置是右室心肌病的一个常见心电图特征，通常出现在V1至V3导联。
3. 室性早搏：心电图上可见到室性早搏，其形态通常异质性，呈现宽大畸形的QRS 波。
4. 室性心动过速：在室性早搏的基础上，出现连续3个或3个以上的室性早搏，称为室性心动过速。
心电图上呈现出连续的宽大畸形的QRS波形。
5. 室颤：室颤是右室心肌病的一种严重的心律失常，心电图上表现为无规律、无组织和宽大畸形的QRS波。
需要注意的是，右室心肌病的心电图特点并不是特异性的，可能与其他心脏病有相似之处。
在临床上，医生需要综合患者的病史、体检结果以及其他辅助检查结果进行综合分析，以明确诊断。
右室心肌病常导致心律失常的发生，此类心律失常的临床表现和心电图特点多种多样。
对于疑似患有右室心肌病的患者，应尽早进行心电图检查，并结合其他相关检查结果进行综合分析，以确保正确诊断和及时治疗。
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致心律失常型右室心肌病的诊断进展
致心律失常型右室心肌病（ARVC)是一种原发性遗传性心肌疾病，起病隐匿，临床主要表现为室速、晕厥甚至猝死，是年轻运动员心源性猝死的最常见原因之一。
ARVC工作组于1 994年公布了首个诊断标准，并于2010年发布了修订版本，在以下几个方面做出重要更新。
1 心脏整体和局部结构及功能改变的指标得到量化
在1994年的诊断标准中，主要诊断条件被简单描述为严重的右室扩张和(或）射血分数降低、局限性右室室壁瘤或严重的右室节段性扩张，右室轻度变化为次要诊断条件。
由于未涉及具体的量化指标，临床实践较为困难。
2010年修订的诊断标准分别对超声心动图、心肌核磁共振显像（CMR）和右心室造影等影像学检查的主要诊断条件和次要诊断条件提出了具体的量化指标，同时略去了原标准中对左室功能轻度受损的描述。
2 心电图和心律失常的主要诊断条件增加
心电图改变是诊断的重要线索。
1994年的诊断标准将Epsilon波和右胸导联（V1-V3）QRS波时限延长（>110ms）作为主要诊断条件。
而右胸导联T波倒置、信号平均心电图心室晚电位阳性、左束支阻滞型室速和室性早搏>1000个/24小时作为次要诊断条件。
2010年修订的诊断标准在心电图指标上做了较大幅度的调整，保留了原诊断标准中的Epsilon波阳性作为主要诊断条件，去除了右胸导联（V1-V3）QRS波时限延长（>110ms）这一主要诊断条件，新增加了电轴向上的完全性左束支传导阻滞形态的室速(持续或非持续性)和右胸导联T 波倒置两项主要诊断条件，并量化了心室晚电位指标，在次要诊断条件中将动态心电图室性早搏指标降低为室性早搏>500个/24小时,并增加了电轴向下的完全性左束支传导阻滞形态室速(持续或非持续性)。
由于心电图是临床最常用的检查,该诊断标准的变化,对于提高诊断敏感性的影响将是最大的。
3 ARVC的基因诊断被列入主要诊断条件
ARVC是一种遗传性疾病，已证实的致病基因有7种（PG、PKP2、DSP、DSC2、DSG2、TG F-β3、TMEM-43)，其中前5种编码桥粒基，2010年诊断标准增加了对可疑患者行ARVC致病基因检测，如检测到有意义突变则作为主要诊断条件。
在2011年美国心脏节律学会/欧洲心脏节律学会共同颁布了《遗传性心脏离子通道病与致心律失常型心肌病基因检测专家共识》中也推荐，在符合ARVC修订诊断标准的患者中进行ARVC相关致病基因(DSC2 ，DSG2，DSP，JUP，PKP2，TMEM43)的检测能够获益。
4 室壁组织学特征指标得以量化
ARVC主要的组织学特征为右室游离壁心肌局限性或弥漫性被纤维脂肪组织所替代，心肌活检被认为是诊断的“金标准”，1994年的诊断标准将心内膜活检证实有纤维脂肪组织代替心肌细胞作为主要诊断条件。
2010标准一方面用具体量化的残余心肌的数量提出了主要和次要的诊断条件，另一方面不再强调脂肪浸润，这样的变化无疑将有利于提高通过活检标本病理诊断ARVC的阳性率和客观性。
2010年修订的诊断标准在维持较高诊断特异性的同时，大幅度地增高了诊断的灵敏度，有助于在临床实践中发现和尽早确诊处于疾病早期阶段、症状轻微甚至暂时无症状的患者，对于该病的早期诊断、危险分层和猝死预防有很大的意义。