基因与基因组学
基因组与基因组学
人体细胞的核型（Spectral Karyotype)
18
一些模式生物的基因组大小
基因组大小/bp T4噬菌体 2.0×10 5 大肠杆菌(Escherichia coli ) 4.2×10 6 酵母(Sccharomyces cerevisiae) 1.5×10 7 拟南芥(Arabidopsis thaliana ) 1.0×10 8 秀丽小杆线虫(Caenorhbditis elagans) 1.0×10 8 果蝇(Drosophila melanogaster) 1.65×10 8 水稻(Oryza sativa ) 3.89×10 8 小白鼠(Mus musculus ) 3.0×10 9 人类(Homo sapiens) 3.3×10 9 玉米(Zea mays ) 5.4×10 9 普通小麦(Triticum aestivum) 1.6×10 10
其DNA是与蛋白质结合，不形成染色体结构， 只是习惯上将之称为染色体。细菌染色体DNA在胞 内形成一个致密区域，即类核（nucleoid），类 核无核膜将之与胞浆分开。
2.功能相关的几个结构基因往往串联排列在一起 组成操纵子结构，受上游共同的调控区控制。 3.原核生物基因组中基因密度非常高,结构基因是 连续的多为单一拷贝。
3、编码序列只占基因组总DNA量的5%以下，非
编码区占95%以上，大量为重复序列。
49
重复序列
1.高度重复序列：重复频率 >105，通常这些序列的 长度为6-200bp，如卫星DNA； 2.中度重复序列：重复频率 101-105,重复单位平均 长度约300bp占基因总量的35%。（rRNA gene, tRNA gene, 组蛋白gene )；
52
二、基因组学概念及范畴
基因组学知识点总结
基因组学知识点总结基因组学是研究生物体的基因组结构、功能以及其与遗传性状的关系的学科。
下面将对基因组学的相关知识进行总结，包括基因组、基因、DNA测序技术等内容。
一、基因组和基因基因组指的是一个生物体所有基因和非编码DNA序列的总和。
基因是基因组中的一个特定区域，能够编码特定的功能性产物，如RNA和蛋白质。
基因组学研究着基因组中存在的各种基因的类型、数量以及它们在生物体中的分布和功能。
二、DNA测序技术DNA测序技术是基因组学中的重要工具，通过测序技术可以获取到DNA序列的信息，从而研究基因组结构和功能。
在过去的几十年里，DNA测序技术经历了多次技术革新，从传统的Sanger测序到现代的高通量测序技术，如二代测序和三代测序技术。
三、基因组测序项目基因组测序项目是基因组学研究的重要组成部分。
其中，人类基因组计划是最为著名的基因组测序项目之一，对人类基因组进行了全面的测序和分析，为后续的基因组学研究提供了重要的基础数据。
四、功能基因组学功能基因组学研究基因组中的各种功能元件，如调控区域、非编码RNA等，以及它们在基因调控网络中的作用和相互关系。
通过功能基因组学的研究，我们可以更好地理解基因组中各个功能区域的作用机制和生物学意义。
五、比较基因组学比较基因组学研究不同物种之间基因组的异同，以及这些差异对生物体特性的影响。
通过比较基因组学的研究，我们可以了解不同物种间的进化关系、基因家族的起源和演化等重要问题。
六、基因组编辑技术基因组编辑技术是基因组学中的一项重要技术，主要用于修饰和改变生物体的基因组。
目前，CRISPR-Cas9系统是最为常用的基因组编辑技术，能够实现高效、精确的基因组编辑，对基因组学研究和生物技术应用具有重要意义。
七、应用领域基因组学在许多领域都有广泛的应用，包括生物医学研究、农业与畜牧业、环境保护等。
通过基因组学的研究，我们可以揭示疾病的遗传基础、改良作物和畜牧动物的品质特性、了解生物多样性等重要问题。
基因和表观基因组学在生物学中应用的研究
基因和表观基因组学在生物学中应用的研究生命科学进步的飞速发展，多亏了有关基因和表观基因组学的研究。
在过去几十年里，这些科学领域的重大发现和发明已经使我们对生命的本质和可塑性有了更透彻的理解。
基因和表观基因组学的研究，让我们可以理解生物体发育和生长的相关机制，并推动了科学界对人类疾病的病因、预防和治疗方式的研究。
本文旨在介绍基因和表观基因组学在生物学中应用的研究，以及这些研究如何在生命科学的不同领域中具有重要的应用和意义。
基因和表观基因组学的定义基因是生物体的遗传信息的基本单位，由DNA序列编码，包含了特定的生物特征。
它们通过传递给后代来传递这些特征。
基因组学是研究基因组结构、功能、演化和调控机制的学科，而表观基因组学则是研究基因表达的调控机制。
表观遗传学主要涉及DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA对基因表达的调控。
基因和表观基因组学在生物学、医学等领域中有着广泛的应用。
基因和表观基因组学在发育和生长中的应用对于发育和生长，生物体的核基因和线粒体基因表达的调控很关键。
基因和表观基因组学在这些方面的研究已经成功地确定了一些基因和调控因子，这些因素在胚胎和个体发展中发挥重要作用，从而使我们能够更好地理解发育和生长的机制。
例如，许多基因在胚胎发育期间特异性地表达。
这些基因的表达受到周围环境和其他基因的相互作用的影响。
因此，对基因表达谱的研究可以揭示发育和生长的调控机制。
此外，表观基因组学研究证明，DNA甲基化和组蛋白修饰也对发育和生长发挥了非常重要的影响。
基因和表观基因组学在疾病研究中的应用基因和表观基因组学在疾病研究中也有着重要的应用。
通过发现和研究疾病相关基因及其表达调节，我们可以更好地理解疾病的发生机制，进而研究预防和治疗相关疾病的方法。
例如，研究发现，特定基因变异与某些疾病的发生有关。
类似地，表观基因组学还揭示了DNA甲基化和组蛋白修饰与某些疾病的发生有关。
这些发现有助于更好地诊断和治疗疾病。
02医学遗传学：第一章 人类基因和基因组
表观遗传学（epigenetics） • 表观遗传：基因的核苷酸序列不发生突
变，由基因的修饰导致基因的活性改变， 使基因决定的表型出现变化，且可传递 少数世代的遗传现象。
• 原因：DNA甲基化、组蛋白的乙酰化
第二节 基因的化学本质
基因的化学本质：
大部分生物：DNA（脱氧核酸） 少数病毒：RNA（核糖核酸）
侧翼序列
侧翼序列
侧翼序列（flanking sequence） 作用：调控序列、保持基因完整性必需。
侧翼序列
侧翼序列
二、基因组的组成
（一）单拷贝序列
定义：又称非重复序列；在基因组中仅有 单一拷贝或少数拷贝。
长度：800bp～1000bp之间
编码：各种蛋白质和酶——结构基因 在基因组中的比例：45%
第三节 人类基因和基因组的 结构特点
基因组（genome）：一个物种的单倍体染 色体数目及所有包含的全部遗传物质 人类基因组：人体的所有遗传信息的总和； 人类基因组=核基因组（nuclear genome）
+
线粒体基因组(mitochondrial genome)
注：如无特别注明，人类基因组通常指核基因组
例如：烟草花叶病毒（TMV）
一、DNA分子组成
• 基本单位：脱氧核苷酸
腺嘌呤（A） P
5’
O 4’
碱基
1’ 2’
鸟嘌呤（G）
胞嘧啶（C）
胸腺嘧啶（T）
脱氧核糖
3’
图：脱氧核苷酸
• 单链连接方式：3’, 5’-磷酸二酯键
P
4’ 5’
O
1’
T
5’
3’
3’
2’
3’, 5’-磷酸二酯键
基因与基因组知识点资料整理总结
第一章基因与基因组1.基因的概念:基因是指合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核酸序列（通常指DNA）。
2.基因的结构:①真核生物的结构基因不是连续编码的，而是由编码序列和非编码序列两部分构成，二者相互间隔排列，因此这种基因又称作割裂基因（split gene）.②人类编码基因主要由外显子、内含子和侧翼序列组成.③能转录、并存在于成熟RNA中的序列称为外显子(exon)④能转录、但不存在于成熟RNA中的序列称为内含子(intron)（注：GT-AG法则：每个内含子的5’端开始的两个核苷酸都是GT，3’端末尾的两个核苷酸都是AG。
）⑤不同数目的外显子和内含子组成的各个基因大小各不相同；无内含子的基因一般较小，有较大内含子的基因一般较大。
⑥每个结构基因的第一个外显子和最后一个外显子外侧，即基因的5′端和3′端都有一段不被转录的DNA序列，对基因的转录表达及表达水平具有重要的调控作用。
包括：启动子、增强子和终止子，属顺式调控因子，称为调控序列。
（启动子 (Promoter)，通常位于基因转录起点上游的100bp范围内，是RNA聚合酶的结合部位，促进转录过程，包括TATA框、Hogness框（TATA box, Hogness box）、CAAT框（CAAT box）和GC框（GC box）。
终止子 (Terminator)，一段回文序列以及特定的序列，例如：5’-AATAAA-3’是RNA停止工作的信号。
增强子（Enhancer），启动子上游或下游的一段DNA序列，无明显方向性，但具有组织特异性，可增强启动子转录的效率）3.基因家族、基因簇和假基因①基因家族 (gene family)：基因组中来源相同、结构相似、功能相关且常成簇存在的一组基因。
②基因簇：家族成员成簇排列在同一条染色体上，形成一个基因簇；不同成员成簇地分布在几条不同的染色体上，形成几个基因簇。
基因簇成员可能同时表达，也可能在不同发育阶段或不同部位表达。
表观遗传学&基因与基因组学
第十三章 表观遗传学第一节 概 述基因的表达相同的基因型不同的表型：一．表观遗传学(epigenetic)DNA的序列不发生变化、基因表达改变、并且这种改变可稳定遗传。
二．表观遗传学研究的内容：1.基因选择性转录、表达的调控。
2.基因转录后调控。
(表观遗传通常被定义为DNA的序列不发生变化但是基因表达却发生了可遗传的改变，也就是说基因型未变化而表型却发生了改变，这种变化是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质的改变，并且这种改变在发育和细胞增殖的过程中能稳定的传递下去。
表观遗传学研究内容具体来说主要包括DNA甲基化表观遗传、染色质表观遗传、表观遗传基因表达调控、表观遗传基因沉默、细菌的限制性基因修饰等。
从更加广泛的意义上来说，DNA甲基化、组蛋白甲基化和乙酰化、基因沉默、基因组印记、染色质重塑、RNA剪接、RNA编辑、RNA干扰、x染色体失活等等都可以归入表观遗传学的范畴，而其中任何一个过程的异常都将影响基因结构以及基因表达，导致某些复杂综合症、多因素疾病或癌症。
) 三．表观遗传修饰从多个水平上调控基因表达：1.RNA水平：非编码RNA可通过某些机制实现对基因转录以及转录后的调控，例如microRNA、RNA干扰等2.蛋白质水平：通过对蛋白质的修饰或改变其构象实现对基因表达的调控，例如组蛋白修饰3.染色质水平：通过染色质位置、结构的变化实现对基因表达的调控，例如染色质重塑以上几个水平之间相互关联，任何一方面的异常都将影响染色质结构和基因表达。
四．表观遗传学的研究意义：1.表观遗传学补充了“中心法则”所忽略的两个问题，即哪些因素决定了基因的正常转录和翻译以及核酸并不是存储遗传信息的唯一载体。
2.表观遗传信息可以通过控制基因的表达时间、空间和方式来调控各种生理反应。
所以许多用DNA序列不能解释的现象都能够找到答案。
3.与DNA序列的改变不同，许多表观遗传的改变是可逆的，这使表观遗传疾病的治愈成为可能。
第七章 基因与基因组学
宣告完成。六国联合体：2001年2 月15日《Nature》 Celera公司：2001年2 月16日《Science》
•2003年4月14日，中、美、日、德、法、英6国科学家
宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的 所有目标全部实现（弗朗西斯·柯林斯）。温家宝等六 国首脑联名祝贺（标志着后基因组时代来临） 。
（三）第三代基因工程技术——途径工程
第二节 动物基因组学
一、
人类基因组计划（HGP）20世纪人类科技发展史上的三大创举 90年代人类基因组计划 60年代人类首次登上月球
40年代第一颗原子弹爆炸
•1986年，杜尔贝科在《Science》短文《癌症研究
的转折点－－人类基因组测序》 。
•1990年，人类基因组计划正式启动，沃森担任
（5）猪的EST专门数据库： /
（6）小鼠单倍型图谱：
/haplotype_map.html （7）QTL在线分析系统：
/ （8）免费医学杂志（含遗传学）：
要意义，中国基因组研究中心的测序 能力已跃居世界6大测序大国的16个 测序中心的第7位。
• 以人类基因组和拟南芥基因组为例说明你对生 物基因组全序测定工作的科学意义与社会意义 的认识（8分）
中国科学院2002年 硕士学位研究生入学分子遗传学试题
二、 动物基因组计划
2005年“中-丹家猪基因组计划” 1999年线虫基因组测序 2002年小鼠基因组测序 2005年家蚕基因组测序 2004年斑马鱼基因组测序 2005年绵羊基因组测序 2000年果蝇基因组测序
▪定向测序（Derected or ordered approaches）
▪ 克隆排序（Generate ordered clones ▪ Minimal redundance sequencing) ▪ 引物步移（Primer walking） ▪ 转座子插入（Transposon insertion） ▪ 限制性酶切片段亚克隆（Restriction
2第二章 基因、基因组与基因组学
2019/9/26
8
1、结构基因
① 原核生物的结构基因是连续的，RNA合成后不需 要剪接加工。
z
y
非结构基因 a
非结构基因
结构基因
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② 真核生物结构基因 由外显子（编码序列)和内
含子（非编码序列)两部分组成，编码序列不连续， 称为断裂基因（split gene / interrupted gene）。
医学分子生物学
第二章 基因、基因组与基因组学
南华大学生物化学与分子生物学教研室
目录 CONTENT
• 基因的结构与功能 • 基因组的结构和功能 • 基因组学 • 基因组复制 • 本章小结
PPAARRTT1 1
第一节
基因的结构与功能
基因的生物学概念 基因的现代概念
2019/9/26
3
一、基因的生物学概念
1909， W. L. Johannsen 将遗传因子改称为基因（gene），提出 基因型和表型的概念
1910，T. H. Morgan 证实基因在染色体上
2019/9/26
4
1944， M. McCarty & O. Avery 肺炎球菌转化实验
1952，A. Hershey & . Chase T4噬菌体感染细菌实验
25
3. 结构基因没有内含子，多为单拷贝，结构基 因无重叠现象；
4. 基因密度非常高，基因组中编码区大于非编 码区；
5. 重复序列很少，重复片段为转座子； 6. 有编码同工酶的等基因（isogene）；
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7、存在可移动的DNA序列
转 座 因 子 （ transposable element ） ： 能 够 在 一 个 DNA分子内部或两个DNA分子之间移动的DNA片段。
基因与基因组名词解释
基因与基因组名词解释
基因是生物体遗传信息的基本单位，它是DNA分子上的一段特
定序列，携带着编码特定蛋白质或RNA分子的遗传信息。
基因决定
了生物体的遗传特征和功能。
基因组是指一个生物体或一个物种所有基因的集合。
它包含了
该生物体或物种的全部遗传信息。
基因组可以分为核基因组和线粒
体基因组两个部分。
核基因组是指生物体细胞核内的DNA分子构成的基因组。
它包
含了大部分基因，编码了控制生物体发育、生长、代谢和功能的蛋
白质。
线粒体基因组是指线粒体内的DNA分子构成的基因组。
线粒体
是细胞内的一种细胞器，负责产生细胞所需的能量。
线粒体基因组
编码了一些与能量产生相关的蛋白质。
基因组的大小和组成可以因生物体的类型和复杂程度而异。
例如，人类基因组大约由30亿个碱基对组成，包含了大约2万个基因。
不同生物体的基因组大小和基因数量也有很大差异。
基因组研究对于了解生物体的遗传特征、进化过程以及与疾病
的关联具有重要意义。
通过对基因组的分析，科学家可以揭示基因
之间的相互作用关系，进而深入理解生物体的生物学功能和复杂性。
基因组学的发展也为基因治疗、基因编辑等领域的研究提供了基础。
1基因与基因组学
mRNA 前体
5′--------AAUAAA ---------- GU------- 3′
含有II类启特动异子因的子基因，基因末端保
守5′的----A--A--TAAAAUAA顺AA序-及----下---游-- GGUT或----T--富- 含3′ 区,
被mR多N聚A 3腺′端苷加酸约化2特0P0个o异lyA因(A。子)聚识合别酶，在
mRNA 5′--------AAUAAA ------AAAAAAAA 3′
多聚腺苷酸化
25
真核生物基因的结构
调控序列
结构基因
调控序列
Enhancer
promoter
CAAT box TATA box UTRexon
exon
Poly(A) 加尾信号
UTR exon
5′
response
element
20
(1)．启动子和上游启动子元件（II类）
➢ TATA盒（TATA Box）:
位于-25～-30bp，TATAAAA/TATATAT 与TFII（RNA聚合酶复合物）结合，启动 基因转录。
-30
-25
+1
21
➢ CAAT盒（CAAT Box）
位于-70～-80bp，GG C/ T CAATCT, 与CTF结合，决定启动子转录效率。
随着遗传学的发展，人类对于基因的认识逐步深入，基因 概念也随之发展。基因概念发展经过几个时期。
(1)遗传“因子” 基因的最初概念是来自孟德尔的遗传“因子”，认为生物
性状的遗传是由遗传因子所控制的，性状本身是不能遗传 的，控制性状的遗传因子才是遗传的。 1909年，丹麦学者W．L．Johannsen提出了“基因”(gene) 一词，代替了孟德尔的遗传因子，并由此形成了“颗粒遗 传”学说，认为在杂种中等位基因不融合，各自保持其独 立性，这也是孟德尔遗传规律的核心。
分子生物学：基因、基因组与基因组学
mRNA
cDNA 酶切
（不能被酶切）
DNA 酶切
DNA中有的序列在mRNA中丢失, 且丢失部分不响基因 功能, 酶切位点在内含子中。
(exon-intron-exon)n structure of various genes
histone
total = 400 bp; exon = 400 bp
操纵子（operon） 是指数个功能相关的结构基因串联在一起，构成信息区， 连同其上游的调控区（包括启动和操纵区）及其下游的转录终止信号构成的 基因表达单位。 4.结构基因无重叠现象，基因组中任何一段DNA不会用于编码2种蛋白质。 5.基因序列是连续的，无内含子结构。
6.编码区和非编码区（主要是调控序列）在基因组中约各占50%。（5%， 95%）
The size of the human genome is ~ 3 X 109 bp; almost all of its complexity is in single-copy DNA.
bony afimshphibians
reptiles
birds
The human genome is thought
2.4.1 原核生物基因组结构与功能的特点
1.基因组通常仅由一条环状双链DNA分子组成。 其DNA是与蛋白质结合，但并不形成染色体结构，只是习惯上将之称为染色 体。细菌染色体DNA在胞内形成一个致密区域，即类核（nucleoid），类核 无核膜将之与胞浆分开。 2.基因组中只有1个复制起点。 3.具有操纵子结构。
7.基因组中的重复序列很少。编码蛋白质结构基因多为单拷贝，但编码 rRNA的基因往往是多拷贝的，这有利于核糖体的快速组装。（15AA/秒， 2AA/秒）
分子生物学概论基因、基因组和基因组学
三、分子生物学的主要研究内容
1. 核酸的分子生物学 研究核酸的结构及其功能，包括核酸/基因组 的结构、遗传信息的复制、转录与翻译，核酸 存储的信息修复与突变，基因表达调控和基因 工程技术的发展和应用等。遗传信息传递的中 心法则是其理论体系的核心。
17
2. 蛋白质的分子生物学
研究蛋白质的结构与功能。
蛋白质的研究比早，但难度较 大，发展较慢。近年来在蛋白质 的结构及其与功能关系方面取得 了一些进展，但是对其基本规律 的认识尚缺乏突破性的进展。
18
3. 细胞信号转导的分子生物学
研究细胞内、细胞间信息 传递的分子基础。
生物体的细胞分裂与分化及其它各种功能的完 成，均依赖于环境所赋予的各种信号。
在外源信号的刺激下，细胞将信号转变为一系 列的生物化学变化，例如蛋白质构象的转变、蛋 白质分子的磷酸化以及蛋白与蛋白互作的变化等， 从而使其发生改变以适应内外环境的需要。
3
二、分子生物学发展简史
• 分子生物学的发展大致可分为三个阶段： 1. 准备和酝酿阶段 2. 现代分子生物学的建立和发展阶段 3. 初步认识生命本质并开始改造生命的深入发展
阶段
4
1.准备和酝酿阶段
19世纪后期---20世纪50年代初。该阶段产生了两点对生命 本质的认识上的重大突破：
确定了蛋白质是生命活动的主要物质基础
● 1900年，孟德尔遗传规律被证实，成为近代遗传 学基础。
● 1910年，Morgan的染色体—基因遗传理论 ， Gene 存在于染色体上。进一将“性状”与“基 因”相耦联，成为现代遗传学的奠基石。
7
● 1944年，美 国微生物学家 Avery证明肺炎 球菌转化因子 就是DNA分子， 提出 DNA是遗 传信息的载体。
基因编辑与基因组学
基因编辑与基因组学基因编辑技术是一种能够改变生物体遗传信息的革命性技术，它对基因组学研究和应用产生了深远的影响。
本文将探讨基因编辑技术在基因组学中的应用及其潜在影响。
一、基因编辑技术的背景和原理基因编辑技术是一种通过改变生物体DNA序列来改变其遗传信息的技术。
CRISPR-Cas9系统是目前最常用的基因编辑技术，它利用一种特殊的酶（Cas9酶）和一段指向性RNA（gRNA）来准确切割目标DNA序列。
通过切割后的DNA可以启动自身修复机制，从而进一步修改目标基因。
二、基因编辑技术在基因组学中的应用1. 研究基因功能：基因编辑技术可以通过靶向性编辑特定基因，研究其功能及对生物体发育和疾病的影响。
研究人员可以通过编辑模型生物（如小鼠、果蝇等）的基因来探讨基因在不同生物体中的功能差异。
2. 治疗遗传性疾病：基因编辑技术有望为一些遗传性疾病的治疗提供新的解决方案。
通过编辑患者体细胞中的病因基因，可以纠正或修复导致疾病发生的基因突变，从而达到治疗的目的。
3. 肿瘤研究：基因编辑技术常用于研究肿瘤相关基因和肿瘤发生机制。
通过编辑肿瘤细胞中的关键基因，研究人员可以模拟肿瘤的发生和发展过程，揭示肿瘤相关信号通路及靶向治疗的潜在靶点。
4. 农业改良：基因编辑技术也可以应用于农业领域，帮助改良农作物的性状。
例如，通过编辑庄稼作物的基因，可以使其抗病能力提高、产量增加或者味道改良。
三、基因编辑技术面临的挑战和争议虽然基因编辑技术具有巨大的潜力，但它也面临着一些挑战和争议。
首先，基因编辑技术可能会引发不可预测的突变，可能对生物体的正常功能产生未知的影响。
其次，基因编辑技术的应用涉及到伦理和道德问题，例如是否应该进行人类胚胎基因编辑，以及对基因组的修改是否会牵涉到基因驯化等方面的问题。
四、基因编辑技术的前景和展望尽管基因编辑技术面临一些困难和争议，但它在基因组学和生物医学领域的潜力仍然巨大。
随着技术的不断发展和成熟，基因编辑技术有望为疾病治疗、农业改良和生物科学研究等领域带来新的突破和进展。
分子生物学课件 第3章 基因与基因组
实际应用中“基因组”这个词既可以特指储存在细胞核中 的整套DNA（即核基因组），也可以指储存在细胞器中的 整套DNA（即线粒体基因组或叶绿体基因组），还可以指 一些非染色体的遗传元件，如病毒基因组、质粒基因组和 转座元件等。
不同基因家族各成员之间的序列 相似度也不同：
序列高度相似：经典的基因家族，如rRNA基因家族和组蛋 白基因家族。 保守性较低，但是编码产物具有大段的高度保守的氨基酸 序列。
序列保守性很低，编码产物之间也只有很短的保守氨基酸 序列，但通常由于具有保守的结构和功能区域，因而编码产 物具有相似的功能。
基因家族的成员在染色体上 的分布形式不同：
成簇存在的基因家族（clustered gene family）或称基因簇 （gene cluster），如人类类α链基因簇和类β链基因簇。 散布的基因家族（interspersed gene family），如肌动蛋白 基因家族和微管蛋白基因家族。
基因间隔区较短且内含子较少，基因排列紧密。
3.2.7 沉默基因
沉默基因（ Silent Gene）也叫隐蔽基因（Cryptic gene）， 是处于不表达状态的基因。它可能是假基因，也可能是被关闭的 基因。这些基因以隐性的方式埋藏在染色体中，但遇到特殊因子 的刺激，有可能解除关闭变成显性基因。
3.2.8 RNA基因
tRNA、rRNA； 核仁小分子RNA（small nucleolar RNA, snoRNA） 微小分子RNA（microRNA, miRNA）； 小分子干扰RNA（small interfering RNA, siRNA）； 核内小分子RNA（small nuclear RNA, snRNA）；
植物的基因组与植物基因学
05
植物基因组与抗逆性研究
抗逆性相关基因挖掘与鉴定
基因组测序技术
利用高通量测序技术，对植物基 因组进行全面、深入的测序，挖
掘与抗逆性相关的基因。
基因功能注释
通过生物信息学方法，对挖掘到 的基因进行功能注释，明确其在
抗逆性中的作用。
基因表达分析
利用实时荧光定量PCR等技术， 分析抗逆性相关基因在不同环境 条件下的表达模式，揭示其调控
机制。
转录组学在抗逆性研究中的应用
01
02
03
转录组测序技术
利用高通量测序技术，对 植物在不同环境条件下的 转录组进行测序，分析基 因表达谱的变化。
差异表达基因筛选
通过生物信息学方法，筛 选出在抗逆性过程中差异 表达的基因，为进一步研 究提供候选基因。
转录调控网络构建
基于差异表达基因，构建 抗逆性相关的转录调控网 络，揭示基因之间的相互 作用关系。
04
植物基因组编辑技术
CRISPR-Cas9系统原理及应用
CRISPR-Cas9系统组成
由Cas9蛋白和导向RNA（gRNA）组成，gRNA通过碱基互补配对原则靶向特定DNA序 列。
CRISPR-Cas9作用机制
Cas9蛋白在gRNA的引导下切割目标DNA，造成双链断裂，进而引发细胞内的DNA修复 机制，实现基因编辑。
在全球气候变化背景下，植物与环境互作研究将更受关注，植物基因学
将在解析植物逆境适应机制中发挥重要作用。
挑战与机遇并存
技术挑战
虽然测序技术和基因编辑技术取得了显著进展，但仍存在成本高、通量低、准确性不足等问题，需要不断改 进和优化。
伦理与法规挑战
植物基因学的发展也面临着伦理和法规的挑战，如基因编辑作物的安全性评价和监管问题等，需要加强相关 法规的制定和执行。
第1章 基因与基因组
结构基因
I
P
O
Z
Y
Y： 透酶
A
Z： β-半乳糖苷酶
阻遏基因
CAP结合位点
操纵序列 启动序列
A：乙酰基转移酶
CAP : 分解（代谢）物基因激活蛋白
二、基因的结构与功能
断裂基因（真核生物）：结构基因由编码序列和
非编码序列两部分组成，编码序列在DNA中是不 连续的，被非编码序列隔开
真核基因结构
真核基因结构不连续，为断裂基因（split gene）。
基因的5端称之为上游，3端称为下游
基因序列中开始RNA链合成的第一个核苷酸所
对应的碱基记为+1，此碱基上游的序列记为负
数，下游的序列记为正数。
2、调控序列：
位于结构基因两侧 不被转录 调控结构基因表达
基因的调控区（顺式作用元件）
位于基因转录区前后，对基因表达起调控作用的区 域，因其是紧邻的DNA序列，又称旁侧序列。
功能：
参与复制水平的调节
存在于DNA复制起点区的附近，是一些蛋白质（包 括酶）的结合位点。
参与基因表达的调控
可以转录到核内不均一RNA分子中，有些反向重复 序列可以形成发夹结构，有助于稳定RNA分子。
参与染色体配对
如卫星DNA成簇样分布在染色体着丝粒附近，可能 与染色体减数分裂时染色体配对有关。
Aluห้องสมุดไป่ตู้族
重复达30~50万次，每个成员的长度约300 bp。 每个单位长度中一个限制性内切酶Alu的切点 （AG↓CT），将其切成长130bp和170bp的两段。
KpnI家族
仅次于Alu家族的第二大家族， 重复序列中含有限制性内切酶KpnⅠ的位点 呈散在分布，拷贝数约为3000～4800个
人类基因组《普通生物学》
人类基因组一、人类基因组及其研究1．基因组及基因组学（1）基因组基因组即染色体组，是指一个单倍体细胞核中、一个细胞器中或一个病毒毒粒中所含的全部DNA（或RNA）分子的总称，可分为核基因组、线粒体基因组、叶绿体基因组及病毒基因组。
（2）基因组学基因组学是研究生物体的基因组结构、组成和功能的科学。
2．人类基因组计划（HGP）人类基因组计划的主要内容包括：（1）绘制人类基因连锁图将大家系的系谱分析结合遗传标记等不同方法来确定人类的基因在染色体上所处的位置，完成人类22条常染色体以及X和Y染色体全套基因的遗传图谱。
（2）绘制物理图物理图是指以已知核苷酸序列的DNA片段为“界标”，以碱基对作为图距单位，标明其在DNA分子或染色体上所处位置的图谱。
（3）人类基因组测序测定人类全基因组DNA分子的核苷酸排列的次序。
（4）其他物种基因组分析HGP还包括对大肠杆菌和其他细菌、酵母、线虫、拟南芥、黑腹果蝇、小鼠、水稻等物种的基因组的比较分析。
3．基因组研究成果人类基因组的“工作草图”已于2000年绘制完成。
4．人类基因组各组分的基本特征（1）基因人类基因中，编码蛋白质的信息存在于一系列的外显子中，外显子由非编码的内含子隔开。
（2）基因外DNA基因外DNA的组成序列不是基因的一部分，也不是基因的相关序列，更非假基因和基因断片，大多数基因外DNA序列、是以单一或低拷贝数的形式存在的，其余是中度或高度重复序列。
①单一序列是指基因组里只出现一次的DNA序列。
②重复序列是指在基因组中重复出现的DNA序列。
可根据重复序列在基因组中的组织形式，分为分散重复序列和串联重复序列两类。
a．分散重复序列一般属于中度重复序列，以散在的方式分布于基因组中。
依重复单元的长度又可分为短散在重复序列（如Alu家族）和长散在重复序列。
b．串联重复序列人类基因组中首尾相连成长串联状的重复序列，根据重复单元的大小或重复序列簇的长度，分为卫星DNA、小卫星DNA和微卫星DNA。
基因及基因组学
一、基因组学概况 二、人类基因组计划 三、遗传的分子基础 四、基因组序列复杂性 五、基因与基因家族 六、人类基因组
1. 掌握基因组及基因组 学的基本概念；
2. 掌握基因组学分支学 科的定义以及主要研 究内容；
一、基因组学概况
（一）基因组学基本概念
（二）基因组学分支 （三）基因组学的意义
癌肿基因 组解剖学 计划帮助 科学家们 更好地了 解癌生物 学： 1. 同一种 组织或器 官有非常 相似的基 因表达谱。
2. 有 些基因 只在某 一特定 的组织 中表达。
3. 在癌 细胞内， 一些基 因被破 坏或表 达被关 闭，或 新的基 因被表 达。
4. 在 细胞癌 变过程 中，基 因表达 的改变 是一个 渐变的 过程。
•癌肿基 因组解剖 学计划通 过测量 mRNA水 平来比较 正常组织 与癌变组 织的表达 谱。 •第一步 骤 分离 mRNA。
第二步骤 将mRNA 转变为 cDNA。
第三步骤 创建 cDNA文 库。 科学家们 将每一个 cDNA都 装入一个 质粒，并 导入一个 E.coli 细 胞内。
第四步骤 分离单个 cDNA。
通过这 种方法， 可以检 测到哪 些基因 在患者 前列腺 细胞内 得到表 达。因 此可作 出快速 准确的 诊断。
科学家们通 过基因芯片 的研究发现， 表面看起来 是一种类型 的淋巴瘤在 分子水平实 际上可分为 两种亚型。 传统的疗法 只对一种亚 型有效，而 对另一种亚 型则效果有 限。
癌肿基因组 解剖学计划 帮助全世界 的科学家们 更好地发现 新的基因以 及进行基因 分析。科学 上的进展又 可帮助临床 学家开发疾 病诊断及治 疗的新方法。 将更进一步 地造福人类。
基因与基因组3
人类99．9％的基因密码是相同的， 而差异不到0．1％，不同人群仅有 140万个核苷酸差异。这些差异是由 “单一核苷酸多样性”（SNP）产 生的，它构成了不同个体的遗传基 础。在整个基因组序列中，人与人 之间的变异仅为万分之一，从而说 明人类不同“种属”之间并没有本 质上的区别。
重组DNA
❖ 构建 ❖ 转化 ❖ 扩增（克隆） ❖ 分离和检测
foreign DNA
restriction endonuclease
ligase
bacterial cell vector
重组DNA技术流程简图
host
限制性内切核酸酶
限制酶：能够识别DNA链的特定部位 并能进行切割。
❖ TypeⅠ
C C 3’ G G 5’
5’
G A T C 3’
3’ C T A G
5’
5’ G G A T C C 3’ 3’ C C T A G G 5’
5’ C T G C A G 3’ 3’ G A C G T C 5’
重组DNA
重 组 DNA 技 术 （ recombination DNA technique ） 指 将 目 的 DNA 片 段 或 人 工 合 成 的 基因，通过载体在体外重组、转移并插入到另 一种生物的基因组中，使其表达为新的性状或 用于进一步的研究，是基因操作的核心技术。 包括DNA克隆（DNA cloning）和分子杂交 （molecular hybridization）。
二、人类基因组计划的进展状况
（1）截至 1998 年 10 月，完成 1.8 × 108bp， 占计划的 6％。 （2）完成一系列模式生物全基因组测定。
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Prokaryotes are the simplest living cells including
bacteria,
archaea,
actiunomyces,chlamydia,mycoplasma
Prokaryote
Prokaryotes consist of a single cell which has no nucleus or nucleolus. There is a single chromosome compacted into a nucleoid in the cell interior.
基因概念的发展
一个基因一种酶（蛋白质） 一个基因一条多肽链 RNA作为遗传信息的携带者 ……
From simple virus to complicated higher organisms,the total genetic information that control life activity is stored in genes.
基因与基因组学
Gene and Genomics
人类对生命现象的认识
20世纪
还原论
生命科学的飞跃
人类对生命现象的认识
21世纪
整体论
揭示生命的奥秘
Genomics Structural Genomics Functional genomics
概念:
一个物种的单倍体染色体数目，称该物种的基因组 (genome)。
The transcription units mostly are polycistronic mRNA.
The sequence are uninterrupted and no introns remain in genes.
D1 Prokaryotic chromosome structure
Control elements
Regulatory Gene
Operon
i
po
z
y
-5 +21
repressor
β-Galactosidase
Permease
a
DNA
m-RNA Protein Transacetylase
2、质粒(plasmid) 细胞染色体以外具有自主复制能力的环状
DNA分子，称为质粒(plasmid)。
基因组学(Genomics)
是阐明基因组结构、结构与功能的关系以及基 因与基因之间的相互作用的科学.
主要内容包括：
结构基因组学 Structural genomics 功能基因组学 Functional genomics 比较基因组学 comparative genomics
随着基因组研究的深入，一系列基因组学也应运 而生，如：
Being no karyotheca, gene transcription and translation occurs simultaneously
Cell is divided into two cells after DNA replication
Prokarபைடு நூலகம்otic genome
the same region,such as operon. Most of them are single copy gene (single order
sequence). Mass of them are expressional,few of non-
expressional gene.
单一染色体.、基因数量较少. 功能相似的基因往往定位在同一区域（操纵子结构）. 多为单拷贝基因（单一顺序基因）. 绝大多数基因都是可表达的, 非表达基因 少.
转录产物为多顺反子mRNA 编码顺序一般不重叠 基因序列是连续的，无内含子。
Prokaryotic genome
Single chromosome, less number of genes. The similar functional genes usually located in
(细胞或生物体的一套完整的单倍体遗传物质的总和称 为基因组)
Genome was defined as the haploid chromosomes of one species
基因:是指合成有功能的蛋白质、多肽链或RNA 所必需的全部核苷酸序列。基因的本质通常是 DNA。
Gene is the whole nucleotide acid sequence that is essential to synthesize functional protein and polypeptide or RNA. Essence of gene is DNA
不同的生物，基因的结构、数目及组合方式不同。 同一生物，除精细胞和卵细胞外，所有细胞都具 有相同的遗传信息
There are different structure ,number and combination forms of gene between different species. For one species,all cells except for germ cells possess the same genetic materials.
Nucleoid (类核,拟核) – Bacterial chromosome 细菌染色体
A lactose operon consists of three structural genes :
lacZ codes for β-galactosidase ,
for hydrolyzing lactose > galactose + glucose
环境基因组学(enviromental genomics) 行为基因组学(behavioral genomics) 营养基因组学(nutritional genomics) 药物基因组学（pharmacogenomics)
一、 原核生物基因组 Prokaryotic genome
原核生物 (prokaryote) 原核生物是细菌、放线菌、衣原体、支原体和蓝 细菌等比较原始的生物的总称.