天医临床-2016遗传学考试总结
合集下载
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
表型分布
不连续
连续
基因数目
一个或少数基因
微效多基因
环境敏感度
不敏感
敏感
研究方法
谱系和概率分析
统计分析
8.多基因遗传特点
1发病有家族聚集倾向，但无明显的遗传方式
2发病率有种族（或民族）差异 {一些常见病和常见先天畸形发病率均高于0.1%}
3近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病那样明显。
5.根据显性遗传杂合子表现程度不同，显性遗传分为完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性五种类型
6.带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为延迟显性。
7.一种常隐遗传病（AR），如果母亲已生过一个患儿， 再生育子女是患者的机会为1/4
8.一级亲属具有相同基因概率是1/2. 二级亲属具有相同基因概率是1/4. 三级亲属具有相同基因的概率是1/8
4.绒毛取样的最佳时间是：孕7~9周
5.遗传病的诊断主要有家系分析、C水平的染色体检查、生化水平和蛋白的分析、分子水平的基因诊断等方法
6.生化检查是临床上诊断单基因病的首选方法
7.基因治疗按其受体细胞不同分类，则有生殖细胞基因治疗和体细胞基因治疗两类。
8.产前诊断：
9.染色体的三个技术：
3.融合基因 fusion gene: 由于染色体的错配联会和不等交换导致两种不同基因局部片段拼成的基因。
4.人类胎儿期血红蛋白主要是HbF, 其分子组成是α2Gy2α2Ay2,成人期主要是HbA，其分子组成α2β2
5.人类ɑ珠蛋白基因在基因簇中的排列顺序与他们在发育过程中的表达顺序相关，胚胎期是5`端的基因表达，成人期是3`端的表达
4.移码突变frame shift mutation：在正常的DNA分子中，碱基缺失或增加非3的倍数，造成这位置之后的一系列编码发生位移错误的改变。
三
单基因遗传
1.遗传异质性 genetic heterogeneity:在遗传学中，表现型相同的个体，可能具有不同的基因型，那一种形状可以有多个不同的基因控制，这个现象称为遗传异质性。
8.目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：G带
9.制备染色体标本通常要获得细胞分裂周期中中期的细胞
10.红细胞不能用于制备染色体
11.需要做染色体检查的是：习惯性流产
12.染色体DNA稳定遗传的三要素
1至少含有一个DNA复制起点
2必须有一个着丝粒
3在染色体的两个末端必须有端粒
13.写出下列核型的病名，说明其发病原因
二
遗传基础
1.表观遗传学 epigenetics：主要研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可以遗传变化，表观遗传的异常会引起表型的改变，机体结构和功能的异常，甚至导致疾病的发生。
2.遗传印记 genetic imprinting:印记的发生是由于基因在生殖细胞分化过程中受到不同修饰的结果。
3.动态突变 dynamic mutation:临近基因或位于基因序列的三核甘酸重复拷贝数，在一代传递中发生明显增加，从而导致某些遗传病。
6.人类ɑ珠蛋白基因簇定位于16p13.3人类β珠蛋白基因簇定位于11p15.4
7.地中海贫血分为ɑ地贫和β地贫两大类。
8.HbH病的基因型为－ －／ɑ－
9.静止型ɑ地中海贫血的基因型为－ɑ／ɑɑ
10.引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是错义突变
11.Hb Leporeβ基因的形成机制是错配引起不等交换
2.交叉遗传 criss-cross inheritance:男性X连锁基因只能从母亲传来，以后又必定传给女儿，这个称为交叉遗传。
3.系谱 pedigree: 指某种遗传患病者与家庭成员相互关系的图解。
4.不规则显性 irregular dominance: 在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原因来表现出相应的症状，或即使病情程度也有差异，是传递方式表现出不规则。
11.二次突变学说的主要内容
- 恶性细胞均来自正常细胞，一个正常细胞突变与恶性细胞的过程至少要经历2此突变。 第一次突变可以发生在体细胞，也可以发生在亲代的生殖细胞或受精卵，第二次突变发生在子代的体细胞。
九
遗传病的诊断与防治
1百度文库限制性片段多态分析 RFLP： DNA序列上发生变化而出现或丢失一限制性酶切位点，使没产生的片段长度和数量发生变化。
3.嵌合体 mosaic: 一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，且都来自同一个合子，称为嵌合体。
4.人类染色体畸变包括结构异常和数目异常两大类
5.染色体两臂末端各有一特化部分，称为端粒，它的存在是染色体稳定的必要条件
6.人类Y染色体的短臂有一个睾丸决定因子，它具有男性化的强烈作用。
7.受精卵第二次分裂时，如果发生体细胞染色体不分离，可导致：嵌合体
名词解释 10分
单选 20分
填空 20分
问答 50分
汉&英
20个以内
20个
5~6个
一
绪论
1.医学遗传学medical genetics: 研究遗传因素在人类疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等方面的作用机制及其规律的遗传学分支学科
2.先天性疾病 congenital disease: 婴儿出生时就表现出来的疾病，且不一定是遗传病。
147，XX，+21 - 三体先天愚型 （女性）
七
群体遗传
1.遗传漂变 genetic drift: 一个小群体中，由于所生育子女较少，可能会使基因频率产生相当大的随机波动，称为随机遗传漂变
2.一个遗传不平衡的群体，经过多少代随机婚配后可达到遗传平衡：只需一代
3.同一基因座位所有基因型频率之和等于：1
四
多基因遗传
1.多基因遗传 polygenic inheritance:遗传基础由若干对基因控制的疾病
2.单基因遗传性状由一对基因所控制，相对形状之间的差异明显，即变异是不连续的，称为质量性状。
3.多基因遗传基础是多对基因且变异在一个群体，是连续的，称为数量性状。
4.阈值代表在一定环境条件下下，发病所必需的最低的易患性基因的数量。
2多基因遗传的加性效应与发病风险 （患者数与发病风险 & 病情严重程度与发病风险）
3发病率的性别差异与发病风险
五
分子病
&先天性代谢病
1.分子病 molecular disease:由于基因突变造成的蛋白质分子结果或合成量异常从而引起机体功能障碍的一类疾病。
2.先天性代谢缺陷 inborn errors of metabolism:由于基因突变导致酶蛋白缺失或活性异常而引起机体代谢紊乱的疾病。
3不稳定血红蛋白病
4氧亲和力改变的血红蛋白病（氧亲和力异常病）
地中海贫血 （珠蛋白肽链合成量异常引起）
ɑ地贫
β地贫
六
染色体病
1.核型 karyotype: 一个体细胞中所有染色体按大小、形态特征、顺序排列所构成的图像
2.脆性X染色体 fragile X chromosome: 是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致相连的末端呈随体样结构，由于这一细丝样部位容易发生断裂，称脆性位点。
12.缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是：苯丙酮尿症
13.由于半乳糖－１－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是：半乳糖血症
14.白化病发病机制是：缺乏络氨酸酶
15.何谓血红蛋白病？ 它分为几大类型？
* 珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病
异常Hb病 （珠蛋白结构异常引起）
1镰状细胞贫血 HBS
2血红蛋白M病 HBM（高铁血红蛋白病）
5.RB基因是：抑癌基因
6.肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在体细胞
7.慢性粒细胞白血病的标记染色体：t(9:22)(q34:q11)
8.视网膜母细胞瘤的标记染色体：del(13)(q14)
9.非遗传型的视网膜母细胞瘤的第一次突变发生在：体细胞
10.RB基因处于隐性纯合的状态才能导致肿瘤的发生
2.遗传咨询 genetic counseling: 是咨询医师应用医学遗传学与临床医学的基本原理与技术解答遗传病患者及其亲属或有关人员提出有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供患者及其亲属参考的全过程。
3.羊膜穿刺的最佳时间： 孕16~18周
5.一种多基因病的易患性阈值与平均值相距越近，表面阈值越低，群体发病率越高。
6.在多基因遗传病中，利用Edward公式估算一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是：群体发病率0.1~1%， 遗传率为70%~80%
7.比较质量性状和数量性状遗传的异同点。
质量性状
数量性状
变异类型
种类上变化
数量上变化
3.遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病五大类。
4.什么是遗传病？有什么特点？
1遗传病： 因遗传因素而罹患的疾病。
2特点： 垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传性（无传染性）
5.先天性疾病和家族性疾病一定是遗传病吗？ 为什么？
不一定。先天性疾病是指婴儿出生时已发生的异常和疾病，大多数是遗传因素引起的，但某些是外界致畸因素后作用于发育中的胚胎或产程中引起的。家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家庭中不止一个成员患同一种疾病，表现为亲代和子代或子代同胞种多个成员患有同一种疾病。 很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显，但某些家族性疾病并不是遗传病，而是由于共同的生活环境所造成的。
4.遗传平衡定律的主要内容
八
遗传与肿瘤
1.癌基因 oncogene:能引起细胞恶性转化的基因，一旦活化便能使人或动物的正常细胞发生癌变。
2.Ph染色体 Ph chromosome: 慢性粒细胞白细胞患者体细胞中多出的一条小于G组的染色体
3.在一个恶性肿瘤的细胞群体中占据主导地位的细胞系称为干系
4.原癌基因的激活途径有基因突变、基因扩增、染色体重排、原癌基因的转录激活和融合基因的产生。
4患者的双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同，但相同的发病风险，这一点与常染色体隐性遗传病不同。
5随亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降，在发病率低的疾病中，这点更为明显，这一点与常染色体显性遗传病不同。
9.在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些状况。
1疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险。
不连续
连续
基因数目
一个或少数基因
微效多基因
环境敏感度
不敏感
敏感
研究方法
谱系和概率分析
统计分析
8.多基因遗传特点
1发病有家族聚集倾向，但无明显的遗传方式
2发病率有种族（或民族）差异 {一些常见病和常见先天畸形发病率均高于0.1%}
3近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病那样明显。
5.根据显性遗传杂合子表现程度不同，显性遗传分为完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性五种类型
6.带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为延迟显性。
7.一种常隐遗传病（AR），如果母亲已生过一个患儿， 再生育子女是患者的机会为1/4
8.一级亲属具有相同基因概率是1/2. 二级亲属具有相同基因概率是1/4. 三级亲属具有相同基因的概率是1/8
4.绒毛取样的最佳时间是：孕7~9周
5.遗传病的诊断主要有家系分析、C水平的染色体检查、生化水平和蛋白的分析、分子水平的基因诊断等方法
6.生化检查是临床上诊断单基因病的首选方法
7.基因治疗按其受体细胞不同分类，则有生殖细胞基因治疗和体细胞基因治疗两类。
8.产前诊断：
9.染色体的三个技术：
3.融合基因 fusion gene: 由于染色体的错配联会和不等交换导致两种不同基因局部片段拼成的基因。
4.人类胎儿期血红蛋白主要是HbF, 其分子组成是α2Gy2α2Ay2,成人期主要是HbA，其分子组成α2β2
5.人类ɑ珠蛋白基因在基因簇中的排列顺序与他们在发育过程中的表达顺序相关，胚胎期是5`端的基因表达，成人期是3`端的表达
4.移码突变frame shift mutation：在正常的DNA分子中，碱基缺失或增加非3的倍数，造成这位置之后的一系列编码发生位移错误的改变。
三
单基因遗传
1.遗传异质性 genetic heterogeneity:在遗传学中，表现型相同的个体，可能具有不同的基因型，那一种形状可以有多个不同的基因控制，这个现象称为遗传异质性。
8.目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：G带
9.制备染色体标本通常要获得细胞分裂周期中中期的细胞
10.红细胞不能用于制备染色体
11.需要做染色体检查的是：习惯性流产
12.染色体DNA稳定遗传的三要素
1至少含有一个DNA复制起点
2必须有一个着丝粒
3在染色体的两个末端必须有端粒
13.写出下列核型的病名，说明其发病原因
二
遗传基础
1.表观遗传学 epigenetics：主要研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可以遗传变化，表观遗传的异常会引起表型的改变，机体结构和功能的异常，甚至导致疾病的发生。
2.遗传印记 genetic imprinting:印记的发生是由于基因在生殖细胞分化过程中受到不同修饰的结果。
3.动态突变 dynamic mutation:临近基因或位于基因序列的三核甘酸重复拷贝数，在一代传递中发生明显增加，从而导致某些遗传病。
6.人类ɑ珠蛋白基因簇定位于16p13.3人类β珠蛋白基因簇定位于11p15.4
7.地中海贫血分为ɑ地贫和β地贫两大类。
8.HbH病的基因型为－ －／ɑ－
9.静止型ɑ地中海贫血的基因型为－ɑ／ɑɑ
10.引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是错义突变
11.Hb Leporeβ基因的形成机制是错配引起不等交换
2.交叉遗传 criss-cross inheritance:男性X连锁基因只能从母亲传来，以后又必定传给女儿，这个称为交叉遗传。
3.系谱 pedigree: 指某种遗传患病者与家庭成员相互关系的图解。
4.不规则显性 irregular dominance: 在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原因来表现出相应的症状，或即使病情程度也有差异，是传递方式表现出不规则。
11.二次突变学说的主要内容
- 恶性细胞均来自正常细胞，一个正常细胞突变与恶性细胞的过程至少要经历2此突变。 第一次突变可以发生在体细胞，也可以发生在亲代的生殖细胞或受精卵，第二次突变发生在子代的体细胞。
九
遗传病的诊断与防治
1百度文库限制性片段多态分析 RFLP： DNA序列上发生变化而出现或丢失一限制性酶切位点，使没产生的片段长度和数量发生变化。
3.嵌合体 mosaic: 一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，且都来自同一个合子，称为嵌合体。
4.人类染色体畸变包括结构异常和数目异常两大类
5.染色体两臂末端各有一特化部分，称为端粒，它的存在是染色体稳定的必要条件
6.人类Y染色体的短臂有一个睾丸决定因子，它具有男性化的强烈作用。
7.受精卵第二次分裂时，如果发生体细胞染色体不分离，可导致：嵌合体
名词解释 10分
单选 20分
填空 20分
问答 50分
汉&英
20个以内
20个
5~6个
一
绪论
1.医学遗传学medical genetics: 研究遗传因素在人类疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等方面的作用机制及其规律的遗传学分支学科
2.先天性疾病 congenital disease: 婴儿出生时就表现出来的疾病，且不一定是遗传病。
147，XX，+21 - 三体先天愚型 （女性）
七
群体遗传
1.遗传漂变 genetic drift: 一个小群体中，由于所生育子女较少，可能会使基因频率产生相当大的随机波动，称为随机遗传漂变
2.一个遗传不平衡的群体，经过多少代随机婚配后可达到遗传平衡：只需一代
3.同一基因座位所有基因型频率之和等于：1
四
多基因遗传
1.多基因遗传 polygenic inheritance:遗传基础由若干对基因控制的疾病
2.单基因遗传性状由一对基因所控制，相对形状之间的差异明显，即变异是不连续的，称为质量性状。
3.多基因遗传基础是多对基因且变异在一个群体，是连续的，称为数量性状。
4.阈值代表在一定环境条件下下，发病所必需的最低的易患性基因的数量。
2多基因遗传的加性效应与发病风险 （患者数与发病风险 & 病情严重程度与发病风险）
3发病率的性别差异与发病风险
五
分子病
&先天性代谢病
1.分子病 molecular disease:由于基因突变造成的蛋白质分子结果或合成量异常从而引起机体功能障碍的一类疾病。
2.先天性代谢缺陷 inborn errors of metabolism:由于基因突变导致酶蛋白缺失或活性异常而引起机体代谢紊乱的疾病。
3不稳定血红蛋白病
4氧亲和力改变的血红蛋白病（氧亲和力异常病）
地中海贫血 （珠蛋白肽链合成量异常引起）
ɑ地贫
β地贫
六
染色体病
1.核型 karyotype: 一个体细胞中所有染色体按大小、形态特征、顺序排列所构成的图像
2.脆性X染色体 fragile X chromosome: 是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致相连的末端呈随体样结构，由于这一细丝样部位容易发生断裂，称脆性位点。
12.缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是：苯丙酮尿症
13.由于半乳糖－１－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是：半乳糖血症
14.白化病发病机制是：缺乏络氨酸酶
15.何谓血红蛋白病？ 它分为几大类型？
* 珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病
异常Hb病 （珠蛋白结构异常引起）
1镰状细胞贫血 HBS
2血红蛋白M病 HBM（高铁血红蛋白病）
5.RB基因是：抑癌基因
6.肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在体细胞
7.慢性粒细胞白血病的标记染色体：t(9:22)(q34:q11)
8.视网膜母细胞瘤的标记染色体：del(13)(q14)
9.非遗传型的视网膜母细胞瘤的第一次突变发生在：体细胞
10.RB基因处于隐性纯合的状态才能导致肿瘤的发生
2.遗传咨询 genetic counseling: 是咨询医师应用医学遗传学与临床医学的基本原理与技术解答遗传病患者及其亲属或有关人员提出有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供患者及其亲属参考的全过程。
3.羊膜穿刺的最佳时间： 孕16~18周
5.一种多基因病的易患性阈值与平均值相距越近，表面阈值越低，群体发病率越高。
6.在多基因遗传病中，利用Edward公式估算一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是：群体发病率0.1~1%， 遗传率为70%~80%
7.比较质量性状和数量性状遗传的异同点。
质量性状
数量性状
变异类型
种类上变化
数量上变化
3.遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病五大类。
4.什么是遗传病？有什么特点？
1遗传病： 因遗传因素而罹患的疾病。
2特点： 垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传性（无传染性）
5.先天性疾病和家族性疾病一定是遗传病吗？ 为什么？
不一定。先天性疾病是指婴儿出生时已发生的异常和疾病，大多数是遗传因素引起的，但某些是外界致畸因素后作用于发育中的胚胎或产程中引起的。家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家庭中不止一个成员患同一种疾病，表现为亲代和子代或子代同胞种多个成员患有同一种疾病。 很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显，但某些家族性疾病并不是遗传病，而是由于共同的生活环境所造成的。
4.遗传平衡定律的主要内容
八
遗传与肿瘤
1.癌基因 oncogene:能引起细胞恶性转化的基因，一旦活化便能使人或动物的正常细胞发生癌变。
2.Ph染色体 Ph chromosome: 慢性粒细胞白细胞患者体细胞中多出的一条小于G组的染色体
3.在一个恶性肿瘤的细胞群体中占据主导地位的细胞系称为干系
4.原癌基因的激活途径有基因突变、基因扩增、染色体重排、原癌基因的转录激活和融合基因的产生。
4患者的双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同，但相同的发病风险，这一点与常染色体隐性遗传病不同。
5随亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降，在发病率低的疾病中，这点更为明显，这一点与常染色体显性遗传病不同。
9.在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些状况。
1疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险。