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实例：抗维生素D佝偻病 特点： 1、代代相传
2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者
实例：血友病、红绿色盲 特点：1、隔代交叉相传
2、男患者多女患者 3、女患者父亲和儿子均是患者
6
（二）多基因遗传病 由两对以上的等位基因控制的
唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神 分裂、哮喘等
②若男女患病比例相等，且发病率较高，可能是
常_染__色__体__显__性__遗传病。如：___多__并___软___________
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是
伴_X__染__色__体__隐__性_遗传病。如：_____色___友__肌_________
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是
(多对基因+环境)
特
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
2021/3/1
7
2021/3/1
8
(三)、染色体异常遗传病
染色体异 常遗传病
常染色体病
21三体综合征
(染色体数目变异）
猫叫综合征
(染色体结构变异）
XO（性腺发育不良） 性染色体病 XXY
XYY
2021/3/1
9
2021/3/1 先天性愚型
11
练习：下列遗传病
A.抗维生素D佝偻病 B.原发性高血压
C.青少年型糖尿病
D.猫叫综合征
E.冠心病、哮喘病
F.先天性愚型、性腺发育不良
G.白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症
H.多指、并指、软骨发育不全 I.血友病、色盲病
单基因遗传病
一、遵循孟德尔分离定律的是：A__G__H_I_（__一__对__等__位__基__因）
选择 生女孩
B
白化病
常染色体 隐性遗传
Aa×Aa
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
2021/3/1
5
（一）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
常
染 显性
色
体
遗 传
隐性
病
X
染 显性
色 体 遗 传
病 隐性
2021/3/1
实例：软骨发育不全、多指、并指 特点：1、代代相传 2、男女发病率相同
实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 特点：1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同
第2讲 人类遗传病
2021/3/1
1
人类遗传病的概念：
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从 而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病， 简称遗传病。往往表现为先天性和家族性。
2021/3/1
2
一、人类遗传病的主要类型及特点
主 要 分 为 _单_ _基_因_ _遗_传_ _病_ _ 、多基因遗传病 和 _染__色__体__异__常__遗__传__病___。
14
调查
二、调查人群中的遗传病
2021/3/1
15
已知某种遗传病是由一对等位基因引 起的，但是不知道致病基因的位置， 所以动员全体学生参与该遗传病的调 查，为调查的科学准确，请你完善该 校学生的调查步骤，并分析致病基因 的位置。
2021/3/1
16
（1）调查步骤 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
2021/3/1
3
2021/3/1
4
21三体综合征（胡一舟） 僵直性脊椎炎（周杰伦）
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）红绿色盲
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
二、家族聚集、易受环境影响象、 发病率比较高的是
____B__C_E______多__基__因__遗__传病
三20、21/3/能1 用显微镜镜检的是__D_F____染__色__体__遗_传病
12
判断
①单基因遗传病遗传时符合遗传定律。对
②携带遗传病基因的个体一定会患遗
传病。
错
如Aa不是白化病患者；
②设计记录表格及调查要点如下：请填可能的双亲性状
双亲患病 母正父病 母病父正
2021/3/1
17
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；
④汇总总结，_统__计__学___分析结果。
（2）回答问题
①若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是
常__染__色__体__隐__性_遗传病。如：____白__聋__苯___________
_伴_X__染__色__体__显__性_遗传病。如___抗__D______________
⑤若只有男性患病，可能是__伴__Y__染__色__体__遗传病。
2021/3/1
18
调查人群中的遗传病小结：
1.在_人__群_中__随__机__抽__样_调查并计算发病率 2.在_患__者__家__系_中__调查研究遗传方式
③不携带遗传病基因的不可能患遗传
病。
错
如染色体异常遗传病。
2021/3/1
13
遗传病与先天性疾病、家族性疾病的区别
1、先天性疾病一定是遗传病吗？ 2、家族性疾病也一定是遗传病？ 3、遗传病一定是先天性疾病吗？
有的遗传病并不一定是一生下来不表现出 来，有的是先天性疾病，有的是后天性的。
都不是
2021/3/1
2021/3/1
身体检查，了解家庭 病史，对是否患某种 遗传病作出诊断
分析遗传病的遗传方式
推算后代发病概率
提出防治对策和建议 (如终止妊娠，进行 产前诊断)
21
下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生
指导，不合理的是 B
遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A
红绿色盲症
X染色体隐 性遗传
XbXb×XBY
常染色体异常遗传病
21三体综合症
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。 在人群中的发病率 为1/600到1/800。
10
性 染 色 体 遗 传 病
2021/3/1
性腺发育不良（Turner综合征）
是女性中最常见的一 种性染色体病，发病率 是1/3500。经染色体检 查发现，患者缺少了一 条X染色体。主要的外部 特征：身材比较矮小， 外观表现为女性，但性 腺发育不良，乳房不发 育，因而没有生育能力。
3.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病 率较高的 单基因遗传病 4.汇总统计学分析结果
2021/3/1
19
三、遗传病的监测和预防
禁止近亲结婚 预防遗传病发生的最有效方法
遗传病的监
婚前检测和预防 羊水检查
遗传咨询
测和预防
产前诊断
B超检查 孕妇血细胞检查
基因诊断
提倡“适龄生育”
2021/3/1
20
进行遗传咨询来自百度文库
2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者
实例：血友病、红绿色盲 特点：1、隔代交叉相传
2、男患者多女患者 3、女患者父亲和儿子均是患者
6
（二）多基因遗传病 由两对以上的等位基因控制的
唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神 分裂、哮喘等
②若男女患病比例相等，且发病率较高，可能是
常_染__色__体__显__性__遗传病。如：___多__并___软___________
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是
伴_X__染__色__体__隐__性_遗传病。如：_____色___友__肌_________
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是
(多对基因+环境)
特
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
2021/3/1
7
2021/3/1
8
(三)、染色体异常遗传病
染色体异 常遗传病
常染色体病
21三体综合征
(染色体数目变异）
猫叫综合征
(染色体结构变异）
XO（性腺发育不良） 性染色体病 XXY
XYY
2021/3/1
9
2021/3/1 先天性愚型
11
练习：下列遗传病
A.抗维生素D佝偻病 B.原发性高血压
C.青少年型糖尿病
D.猫叫综合征
E.冠心病、哮喘病
F.先天性愚型、性腺发育不良
G.白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症
H.多指、并指、软骨发育不全 I.血友病、色盲病
单基因遗传病
一、遵循孟德尔分离定律的是：A__G__H_I_（__一__对__等__位__基__因）
选择 生女孩
B
白化病
常染色体 隐性遗传
Aa×Aa
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
2021/3/1
5
（一）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
常
染 显性
色
体
遗 传
隐性
病
X
染 显性
色 体 遗 传
病 隐性
2021/3/1
实例：软骨发育不全、多指、并指 特点：1、代代相传 2、男女发病率相同
实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 特点：1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同
第2讲 人类遗传病
2021/3/1
1
人类遗传病的概念：
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从 而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病， 简称遗传病。往往表现为先天性和家族性。
2021/3/1
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一、人类遗传病的主要类型及特点
主 要 分 为 _单_ _基_因_ _遗_传_ _病_ _ 、多基因遗传病 和 _染__色__体__异__常__遗__传__病___。
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调查
二、调查人群中的遗传病
2021/3/1
15
已知某种遗传病是由一对等位基因引 起的，但是不知道致病基因的位置， 所以动员全体学生参与该遗传病的调 查，为调查的科学准确，请你完善该 校学生的调查步骤，并分析致病基因 的位置。
2021/3/1
16
（1）调查步骤 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
2021/3/1
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2021/3/1
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21三体综合征（胡一舟） 僵直性脊椎炎（周杰伦）
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）红绿色盲
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
二、家族聚集、易受环境影响象、 发病率比较高的是
____B__C_E______多__基__因__遗__传病
三20、21/3/能1 用显微镜镜检的是__D_F____染__色__体__遗_传病
12
判断
①单基因遗传病遗传时符合遗传定律。对
②携带遗传病基因的个体一定会患遗
传病。
错
如Aa不是白化病患者；
②设计记录表格及调查要点如下：请填可能的双亲性状
双亲患病 母正父病 母病父正
2021/3/1
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③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；
④汇总总结，_统__计__学___分析结果。
（2）回答问题
①若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是
常__染__色__体__隐__性_遗传病。如：____白__聋__苯___________
_伴_X__染__色__体__显__性_遗传病。如___抗__D______________
⑤若只有男性患病，可能是__伴__Y__染__色__体__遗传病。
2021/3/1
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调查人群中的遗传病小结：
1.在_人__群_中__随__机__抽__样_调查并计算发病率 2.在_患__者__家__系_中__调查研究遗传方式
③不携带遗传病基因的不可能患遗传
病。
错
如染色体异常遗传病。
2021/3/1
13
遗传病与先天性疾病、家族性疾病的区别
1、先天性疾病一定是遗传病吗？ 2、家族性疾病也一定是遗传病？ 3、遗传病一定是先天性疾病吗？
有的遗传病并不一定是一生下来不表现出 来，有的是先天性疾病，有的是后天性的。
都不是
2021/3/1
2021/3/1
身体检查，了解家庭 病史，对是否患某种 遗传病作出诊断
分析遗传病的遗传方式
推算后代发病概率
提出防治对策和建议 (如终止妊娠，进行 产前诊断)
21
下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生
指导，不合理的是 B
遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A
红绿色盲症
X染色体隐 性遗传
XbXb×XBY
常染色体异常遗传病
21三体综合症
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。 在人群中的发病率 为1/600到1/800。
10
性 染 色 体 遗 传 病
2021/3/1
性腺发育不良（Turner综合征）
是女性中最常见的一 种性染色体病，发病率 是1/3500。经染色体检 查发现，患者缺少了一 条X染色体。主要的外部 特征：身材比较矮小， 外观表现为女性，但性 腺发育不良，乳房不发 育，因而没有生育能力。
3.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病 率较高的 单基因遗传病 4.汇总统计学分析结果
2021/3/1
19
三、遗传病的监测和预防
禁止近亲结婚 预防遗传病发生的最有效方法
遗传病的监
婚前检测和预防 羊水检查
遗传咨询
测和预防
产前诊断
B超检查 孕妇血细胞检查
基因诊断
提倡“适龄生育”
2021/3/1
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进行遗传咨询来自百度文库