医学遗传学
医学遗传学
医学遗传学绪论1、医学遗传学：就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科2、遗传病：按经典的概念，遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。
3、人类遗传病划分为5类：单基因病（白化病）多基因病（唇裂）染色体病（早期流产儿21三体综合症猫叫综合症）体细胞遗传病（恶性肿瘤）线粒体遗传病第一章人类基因和基因组1、基因的概念：是具有遗传效应的DNA片段2、基因的结构：增强子上游启动子启动子（TATA盒）转录起始点外显子内含子转录终止点3、基因的分类：单一基因基因家族假基因串联重复基因4、基因的自我复制具有互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性5、基因表达：转录翻译第二章基因突变1、基因突变的形式：静态突变【点突变（碱基替换：转换颠换，同义突变无义突变错义突变终止密码突变；移码突变）片段突变】动态突变2、静态突变：是生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，分为点突变和片段突变3、碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对替换、替代的突变形式。
其具体表现为同类碱基或碱基对之间的替换及不同类碱基或碱基对之间的相互替换。
同类之间的替换，又被称为转换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所替代。
如果某种嘌呤碱或其相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换，则称之为颠换。
4、同义突变：由于存在遗传密码子的兼并现象，因此，替换的发生，尽管改变了原有三联遗传密码子的碱基组成，但是新、旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释医学遗传学是研究人类遗传信息在健康和疾病中的作用的学科。
以下是医学遗传学中常见的一些名词解释：1. 基因：基因是生物体内部含有被复制和传递给后代的遗传信息的DNA序列。
基因决定了个体的性状和特征。
2. 染色体：染色体是细胞核内的结构，其中包含了基因。
人类细胞中有23对染色体，其中一半来自父亲，一半来自母亲。
3. 遗传物质：遗传物质是指传递遗传信息的物质，包括DNA和RNA。
DNA是双螺旋结构的分子，它包含了基因的编码信息。
RNA则在基因表达过程中起着重要的作用。
4. 突变：突变是指基因序列发生改变，导致新的遗传变异。
突变可以是正面的，如使个体对疾病有抵抗力；也可以是负面的，如引起遗传病。
5. 遗传病：遗传病是由基因突变引起的疾病，可以通过遗传方式传递给后代。
遗传病包括单基因遗传病和复杂遗传病。
常见的遗传病有先天性心脏病、血友病等。
6. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病。
这些基因突变可能是显性遗传或隐性遗传，决定了个体是否表现出疾病。
7. 复杂遗传病：复杂遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传病。
这些疾病的发生受到多个基因和环境因素相互作用的影响。
8. 表型：表型是指个体在遗传和环境因素共同作用下所表现出的形态、结构和功能特征。
表型可以受到基因的影响，同时也受到环境因素的影响。
9. 基因表达：基因表达是指基因转录成为mRNA并翻译为蛋白质的过程。
基因表达的调控是细胞发育和功能的关键。
10. 遗传咨询：遗传咨询是指专业人士为个体或家族提供有关遗传病风险评估和遗传信息咨询的服务。
遗传咨询可以帮助个体了解自己的风险，制定合理的生殖决策和健康管理措施。
总之，医学遗传学是研究遗传信息与健康和疾病之间关系的学科，它关注基因、染色体、遗传物质、突变、遗传病、表型、基因表达等重要概念。
了解这些名词的含义有助于我们更好地理解和应用医学遗传学的知识。
医学遗传学辅导教案
医学遗传学辅导教案一、教学目的医学遗传学是生物学和医学的交叉学科，主要研究遗传因素在疾病发生、发展和防治中的作用。
本教案旨在帮助学生了解医学遗传学的基本概念、原理和方法，掌握遗传病的发生机制、诊断、预防和治疗等方面的知识，提高学生运用遗传学知识解决实际问题的能力。
二、教学内容1.医学遗传学的基本概念：基因、遗传、变异、突变等。
2.遗传物质的组成和功能：DNA、RNA、蛋白质及其在遗传中的作用。
3.遗传信息的传递和表达：中心法则、基因表达调控等。
4.遗传病的发生机制：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病等。
5.遗传病的诊断：临床检查、实验室检查、生物信息学分析等。
6.遗传病的预防：优生优育、遗传咨询、基因治疗等。
7.遗传病的研究方法：家系调查、关联分析、基因敲除等。
三、教学方法1.讲授法：讲解基本概念、原理和方法，引导学生掌握医学遗传学的基本知识。
2.案例分析法：通过分析具体遗传病例，使学生了解遗传病的发生机制和防治方法。
3.讨论法：针对遗传病的诊断、预防和治疗等问题，组织学生进行讨论，提高学生的思辨能力。
4.实践法：安排实验室实践和临床实习，让学生亲自操作，巩固所学知识。
四、教学安排1.引言（1课时）：介绍医学遗传学的发展历程、研究内容和意义。
2.基本概念和原理（4课时）：讲解基因、遗传、变异等基本概念，阐述遗传信息的传递和表达。
3.遗传病的发生机制（6课时）：分析单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病等的发生机制。
4.遗传病的诊断（4课时）：介绍临床检查、实验室检查、生物信息学分析等方法。
5.遗传病的预防（4课时）：讲解优生优育、遗传咨询、基因治疗等措施。
6.遗传病的研究方法（4课时）：介绍家系调查、关联分析、基因敲除等技术。
7.总结与展望（1课时）：总结本课程内容，展望医学遗传学的发展前景。
五、教学评价1.课堂表现：观察学生在课堂上的参与程度、提问和回答问题的情况。
2.作业完成情况：检查学生课后作业的完成质量，评估学生对知识的掌握程度。
医学遗传学
Human genetics:以人为研究对象的遗传学，与动植物及微生物的遗传学不同，主要是因为不能用人作杂交实验，故在各方面受到很大限制。
研究人的形态，结构生理，生化，免疫，行为等各种遗传上的相似和差别，人类群体的遗传规律及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律和如何预防等方面的遗传分支学科，着重于人类遗传疾病的研究。
遗传病（inherited disease, genetic disorders）：因遗传因素罹患的疾病，遗传物质的结构和功能改变，多为先天性，表现为家族性，也有散发表现。
医学遗传学（medical genetic）：是研究遗传病发生机理、传递方式、诊断治疗、预后、再发风险和预防方法的科学。
细胞遗传学（cytogenetics）：研究人类染色体的结构、数量异常（畸变）的类型、发生频率及与疾病的关系。
分子遗传学（molecular genetics）:从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传学的基因诊断、基因治疗等提供了新的策略和手段。
表观遗传学（epigenetics）:研究在没有细胞核DNA序列改变的情况下，基因功能的可逆的、可遗传的改变；如DNA的甲基化，基因组印记，母体效应，基因沉默和RNA 编辑等。
行为遗传学（behavior genetics）：用各种遗传学方法研究人类行为的控制，特别是异常行为，如精神分裂症、躁狂症的遗传基础。
体细胞遗传学（somatic cell genetics）:以体外培养细胞系为材料，研究DNA的复制、基因突变、基因表达、基因调控和肿瘤形成机制等问题。
肿瘤遗传学（cancer genetics）:研究肿瘤发生的遗传物质，恶性肿瘤发生、发展中染色体改变、癌基因与抑癌基因的作用以阐明肿瘤发生机理，为肿瘤诊断、治疗和预防提供方法。
药物遗传学（parmacogenetics）：研究药物代谢的遗传差异和不同个体对药物反应的遗传差异，为指导医生用药的个体化原则提供理论依据。
医学遗传学讲解
1. 什么是医学遗传学？医学遗传学（Medical genetics）就是用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
2.什么是遗传病？包括哪些类型？有何特点？☆一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病（Genetic disorders）。
遗传物质改变而引起的疾病称为遗传病。
类型：①单基因病单基因突变所致AD、AR、XR、XD、YL②多基因病有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。
③染色体病染色体结构或数目异常引起的一类疾病④体细胞遗传病其累积病变只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。
⑤线粒体遗传病特点：①传播方式：一般以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体。
②数量分布：患者与正常成员之间有一定的数量关系。
③先天性：先天性即生来就有的特性。
④家族性：疾病的发生所具有的家族聚集性，但不是所有的家族性疾病都是遗传病，如夜盲症。
⑤传染性：人类朊粒蛋白病是一种既遗传又传染的疾病。
3.理解遗传病与先天性疾病及家族性疾病的关系。
（1）遗传病往往具有先天性特点（白化病），但并非所有的遗传病都是先天的（亨廷顿舞蹈症）；反过来，有些先天性疾病是遗传的（白化病），但有些是获得性的（妇女妊娠时感染风疹病毒，致使婴儿患有先天性心脏病）。
（2）疾病的发生往往具有的家族聚集性（亨廷顿舞蹈症），但并非所有的遗传病都表现为家族性（白化病）；反过来，不是所有的家族性疾病都是遗传病，如夜盲症。
4.基因（gene):基因是具有特定遗传效应的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物的遗传性状。
5.基因组(genome): 细胞或生物体内一套完整的单倍体遗传物质的总和，称为基因组。
6.基因家族(gene family): 来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物。
医学遗传学(medical genetics)PPT课件
二、遗传病的概念
➢ 遗传病是遗传物质改变所致的疾病。 ➢ 遗传物质包括染色体和基因。
三、遗传病的类型
单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病
遗传病的类型
(一)单基因病
1、常染色体显性遗传病 2、常染色体隐性遗传病 3、X连锁显性遗传病 4、X连锁隐性遗传病 5、Y连锁遗传病 6、线粒体遗传病
2、基本由遗传因素决定发病,但是需要环境中一定的诱因才能发病。
苯丙酮尿症
蚕豆病(G6PD缺陷 )
疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
3、遗传因素和环境因素对发病都有作用,其中遗传因素所起的 作用的大小称为遗传度。在不同的疾病中,其遗传度各不相同。 例如:
①唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄等,遗传度70﹪以上,说明遗传 因素对这些疾病的发生较为重要,但环境因素也是不可缺少的。 精神发育障碍、精神分裂症等疾病也是如此。
5 Pˉ女婴患者 ( 猫叫综合征 ,5号染色体短臂缺失)
遗传病的类型
(四)体细胞遗传病
➢
➢ ﹡体细胞中遗传物质改变所致的疾病,称为体细胞遗传病。 ➢ 遗传物质的改变只发生在特异的体细胞,所以不向后代传递。 ➢ ﹡这类疾病包括恶性肿瘤, 因为各种肿瘤的发病都涉及到特
定组织中的染色体和癌基因或抑癌基因的变化,所以肿瘤是体 细胞遗传病。 ➢ ﹡白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。 ➢ ﹡在经典的遗传病中,并不包括这一类疾病。
演进优生学(积极优生学)
目前采用的方法: 人工受精 试管婴儿 单性生殖等
临床遗传学(clinical genetics)
第三节 遗传性疾病的概述
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 二、遗传病的概念 三、遗传病的类型
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
医学遗传学
第一章绪论：医学遗传学：应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
★概念：遗传病是因遗传物质改变而引起的疾病。
1，遗传决定发病，无环境因素作用：色盲，唐氏综合征，2，基本由遗传因素决定，但需要有环境中的一定的诱因：蚕豆病，苯丙酮尿症，3，遗传因素和环境因素对发病都有作用：高血压，精神分裂症，糖尿病4，发病取决于环境因素：流感，夜盲症遗传病的特点：①基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因②垂直传递③只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传④家族性聚集现象。
★分类：1．单基因病主要是受一对等位基因所控制的疾病。
常染色体显性遗传病:多指、并指、舞蹈症。
常染色体隐性遗传病：白化病、聋哑。
X连锁显性遗传病：抗VD佝偻病。
X连锁隐性遗传病：血友病、色盲。
Y连锁遗传病:SRY、外耳道多毛症2．多基因病由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所引起的疾病。
多为常见病、多发病。
高血压、唇裂腭裂、精神分裂症3，。
染色体病常染色体性染色体{数目和结构畸变}4体细胞遗传病5线粒体遗传病遗传性疾病：色盲，先天性聋哑，蚕豆病，高血压，精神分裂症，肺癌，肝癌唐氏综合征--先天愚型，Leber遗传性视神经病除了：结核病，夜盲症甲型H1N1流感第二章基因：基因（gene):DNA分子上的具有特定功能的核苷酸序列。
DNA的分子结构主链（双螺旋，反向平行）碱基对（碱基互补配对原则）螺距（3.4nm）深沟与浅沟(交替出现)基因组：生殖细胞内基因的总和（人类所有的遗传信息）。
基因存在形式：高度重复顺序：卫星DNA（构成着丝粒，端粒和Y染色体长臂上的异染色质区），反向重复顺序。
中度重复顺序：短分散元件，长分散元件。
单一顺序断裂基因（split gene）：在真核生物的基因中，编码序列和非编码序列间隔排列。
外显子（exon,E):属编码顺序，编码Pr内含子（intron,I）非编码顺序，不编码Pr，将外显子隔开。
医学遗传学的重要性与发展
医学遗传学的重要性与发展医学遗传学是研究遗传基础对人类健康和疾病的影响的学科。
随着基因科技的迅速发展，医学遗传学在现代医学中的重要性日益凸显。
本文将探讨医学遗传学的重要性以及它的发展趋势。
一、医学遗传学的重要性1. 遗传疾病预防：医学遗传学的研究和应用可以帮助人们了解遗传疾病的形成机理，提供有效的预防策略。
通过家族史的调查和遗传咨询，可以预测患病风险，并在生活中采取相应的干预措施，减少或避免遗传性疾病的发生。
2. 遗传疾病诊断：医学遗传学的研究可以为遗传性疾病的确诊提供准确的依据。
通过对患者的基因进行检测，可以确定患者是否携带特定的突变基因，从而为临床医生提供准确的诊断依据，指导合理的治疗方案。
3. 个体化治疗：医学遗传学的研究可以帮助医生更好地理解个体差异，为患者提供个体化的治疗方案。
通过对个体基因组的分析，可以预测患者对某些药物的反应性，从而为临床医生提供指导，选择最适合患者的治疗方案。
二、医学遗传学的发展趋势1. 基因组学的发展：随着高通量测序技术的广泛应用，可以更便捷地对大规模基因组进行测序分析。
这使得医学遗传学的研究不再局限于单个基因的研究，有助于揭示遗传因素在疾病发生和发展过程中的作用。
2. 精准医学的实践：医学遗传学已经成为精准医学的重要组成部分。
通过对患者个体基因组的分析，可以为精准医学提供重要的依据。
精准医学试图根据个体基因组特征，为患者提供更加针对性的防治策略和药物选择，从而提高疗效，减少副作用。
3. 合作平台的建立：医学遗传学的研究对数据资料的需求非常庞大。
为了更好地推进医学遗传学的发展，国际间已经建立了一些合作平台，如全球基因组计划和1000人基因组计划。
这些合作平台为基因组学和医学遗传学的研究提供了丰富的数据资源，促进了该学科的快速发展。
结论：医学遗传学的重要性与发展无疑对现代医学做出了巨大贡献。
通过研究遗传基础对人类健康和疾病的影响，可以从预防、诊断和治疗等多个层面为患者提供个体化的医疗服务。
医学遗传学 重点总结
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
医学遗传学(medicalgenetics)课件
2023医学遗传学课件•医学遗传学概述•医学遗传学基础知识•医学遗传学技术与方法•医学遗传学在临床中的应用目•医学遗传学研究展望•学习医学遗传学的意义与建议录01医学遗传学概述医学遗传学是研究遗传因素在人类疾病发生、发展过程中的作用及其规律的科学。
定义根据研究内容和应用领域，医学遗传学可分为临床遗传学、分子遗传学、细胞遗传学和群体遗传学等。
分类定义与分类医学遗传学与人类健康的关系遗传因素在人类疾病中的作用遗传因素是许多疾病发生的重要原因之一，如遗传性疾病、肿瘤等。
遗传因素与环境因素的相互作用遗传因素与环境因素相互作用，共同影响人体健康，如基因多态性与环境因素相互作用，导致个体对疾病易感性的差异。
遗传病的诊断和治疗医学遗传学的研究成果为遗传病的诊断和治疗提供了重要的理论基础和实践指导。
发展历程自20世纪50年代起，随着分子生物学和遗传工程技术的不断发展和应用，医学遗传学得到了迅速发展，为人类健康事业做出了重要贡献。
起源医学遗传学的起源可以追溯到19世纪末，当时科学家发现了染色体和基因，开启了医学遗传学的研究。
未来展望未来，随着基因组学、蛋白质组学和生物信息学等新兴学科的不断发展，医学遗传学将继续为人类健康事业提供更加深入的理论和技术支持。
医学遗传学的发展历程02医学遗传学基础知识基因概念基因是携带遗传信息的最小单位，是生命的基本功能单元。
基因组指一个生物个体或一个细胞所携带的全部基因的总和，是基因和其表达产物的复合体。
基因与基因组中心法则遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质的过程，是所有已知的真核生物的共性。
表观遗传学研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。
遗传信息的传递与表达指DNA序列的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。
突变指生物体之间基因型或表型的差异，包括突变和基因重组。
变异突变与变异由单个基因的突变引起的疾病，如囊性纤维化、血友病等。
名词解释医学遗传学
名词解释医学遗传学
医学遗传学是研究遗传因素对人类健康和疾病产生影响的学科。
它涉及到遗传学、生物学、医学、统计学等多个学科的交叉。
医学遗传学的主要研究对象是人类遗传变异的原因和机制，以及这些变异对健康和疾病的影响。
医学遗传学包括两个主要方面：遗传性疾病和复杂性疾病。
遗传性疾病是由单一遗传基因突变引起的疾病，这些突变可以是在单个基因上发生的点突变、插入/缺失或重组突变，也可以是整个基因缺失或基因重组的结果。
遗传性疾病的症状和表现会遵循特定的遗传模式，例如常见的自显性遗传病、隐性遗传病、X连锁遗传病等。
通过遗传咨询、基因检测等手段，可以帮助家庭成员了解疾病的发生机制，进行遗传风险评估和预防。
复杂性疾病是由多个遗传和非遗传因素共同作用引起的疾病，例如糖尿病、心脏病、癌症等。
这些疾病的遗传风险是由多个基因和环境因素的相互作用所决定的，因此研究复杂性疾病需要综合运用基因组学、转录组学、表观遗传学等高通量技术和大数据分析。
医学遗传学的应用广泛，包括个体化医疗、遗传诊断、药物研发、新生儿筛查、家族遗传咨询等。
同时，医学遗传学也面临着伦理、法律
和社会等多方面的挑战。
因此，开展医学遗传学研究需要遵循伦理规范和法律法规，保护个体隐私和尊严，确保研究成果的公正和可靠。
医学遗传学名词解释
秋风清，秋月明,落叶聚还散,寒鸦栖复惊。
1、genetics遗传学：遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是研究基因的性质、功能和意义的科学。
2、medical genetic医学遗传学：研究人类遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家系的再发，降低它在人群中的危害，提高人类的健康水平。
3、homologous chromosomes同源染色体:大小、形态、结构上相同的一对染色体。
成对的染色体一条来自父体，一条来自母体。
4、allele等位基因：位于一对同源染色体的相同基因座上，控制同一类形状的两个基因被称为一对等位基因，如基因A、a。
5、house-keeping gene持家基因：为维持细胞基本生命活动所必需而时刻都在表达的基因。
6、luxury gene奢侈基因：在不同的细胞中，只在特定的细胞中表达的基因，称之为奢侈基因。
7、gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。
8、gene mutation基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。
point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变时，称之为点突变。
9、dynamic mutation动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。
突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。
10、genetic imprinting(genomic imprinting)遗传印记（基因组印记）：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同的表型，这种现象称为遗传印记，也称为基因组印记。
11、relative character相对性状：同一单位性状的相对差异称为相对性状，即一些相互排斥的性状。
12、linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。
医学遗传学 课程
医学遗传学是医学领域的一个重要学科，旨在研究人类遗传信息对健康和疾病的影响，以及预防、诊断和治疗遗传性疾病的方法和策略。
它涉及到基因、染色体和遗传变异等内容，对于提高人类健康水平和生活质量具有重要意义。
学习医学遗传学的课程可以帮助学生掌握以下几个方面的知识：
1.遗传学基础知识：学习遗传学的基本原理和遗传信息的传递方式，包括基因和染色体结构、遗传变异与多态性、遗传与环境的相互作用等。
2.遗传性疾病的识别和诊断：学习如何通过家系分析、遗传咨询和遗传检测等方法，确定和诊断遗传性疾病及其携带者。
3.遗传性疾病的预防和干预：了解常见遗传性疾病的发病机制和遗传风险评估方法，学习如何通过遗传咨询、遗传测试、胎儿基因诊断等手段进行疾病预防和早期干预。
4.肿瘤遗传学：了解肿瘤遗传学的基本概念和研究方法，学习与肿瘤相关的遗传变异、遗传易感性和基因治疗等内容，为肿瘤的早期诊断、个体化治疗等提供科学依据。
5.新生儿遗传筛查与咨询：学习如何进行新生儿遗传筛查，了解婴儿常见遗传病的特点和诊断方法，提供适当的遗传咨询和指导。
通过学习医学遗传学课程，学生可以掌握遗传学的基本原理和应用技术，了解遗传疾病的发生机制和防治方法，从而为提高人类健康水平和推动个体化医疗发展做出贡献。
同时，也需要强调在实践中遵循伦理原则，尊重个体隐私权和知情权，促进公平、公正和可持续发展。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释微效基因在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因。
人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的故称为微效基因。
遗传度（又称为遗传率）是在多基因疾病形成过程中，遗传因素贡献大小。
遗传度越大，表明遗传因素的贡献越大。
染色体不分离在细胞分裂进入中、后期时，如果某一对同源染色体或姐妹染色单体彼此没有分离，而是同时进入同一个子细胞，结果所形成的两个子细胞中，一个将因染色体数目增多而成为超二倍体，另一个则因染色体数目减少而成为亚二倍体，这个过程称为染色体不分离建立者效应遗传学上,建立者效应（foundereffect）指的是少数个体的基因频率决定了它们后代的基因频率。
是由为数不多的几个个体建立起来的新群体所产生的一种极端的遗传漂变作用。
从性遗传从性遗传又称性控遗传。
从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响而表现出男女表型分布比例出现差异或基因表达程度出现差异差异的现象。
罗氏易位又称着丝粒融合，是发生在近端着丝粒染色体之间的一种特殊的易位形式，即两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂，两长臂和两短臂个形成一条新的染色体。
易位染色体片段位置的改变称为易位，用t表示。
它伴有基因位置的改变。
Hardy－Weinberg平衡律某某在随机婚配的大群体中，在没有受到外在因素影响的情况下，显性性状并没有随着隐性性状的减少而增加，不同基因型的相对频率在一代代传递中保持稳定，这就是Hardy-Weinberg平衡定律。
遗传印记某某某一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记（genomicimprinting）或亲代印记（parentalimprinting）。
核型一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型某染色体失活即Ｌｙｏｎ假说：1）某染色体失活是随机的；2）失活发生在胚胎发育第16天；3）失活是完全的，永久的，克隆式的。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释医学遗传学是研究人类疾病与遗传相关的学科。
它涉及遗传因素在疾病发生、传播和预防中的作用。
在医学遗传学的学习和研究中，我们需要了解一些基本的名词解释。
1. 基因：基因是生物体内编码遗传信息的DNA片段，它通过蛋白质的合成来控制生物体的生长、发育和功能。
2. 染色体：染色体是位于细胞核内的遗传物质，由DNA和蛋白质组成。
人类细胞中一般有23对染色体，其中包括一对性染色体。
3. 突变：突变是指DNA序列中发生的变化。
突变可以是基因突变，即基因的DNA序列发生变化，也可以是染色体突变，即整个染色体或染色体片段发生变化。
4. 遗传病：遗传病是由基因突变引起的疾病。
遗传病可以是常染色体遗传病，即在非性染色体上发生的遗传病；也可以是性染色体遗传病，即在性染色体上发生的遗传病。
5. 遗传性：遗传性是指某一特征或疾病具有遗传性质，即可以通过基因传递给后代。
6. 显性与隐性：显性指的是某一基因型在表型上的表现，即表现出来的特征；而隐性指的是某一基因型在表型上不表现出来，但可以通过基因传递给后代。
7. 基因型与表型：基因型是指一个个体所具有的基因组合；而表型则是这个基因组合所表现出来的特征。
8. 外显率与穿透率：外显率是指遗传病基因型发生表型表达的频率；而穿透率则是指表型呈现率，在某种基因型下表现出来的频率。
9. 遗传咨询：遗传咨询是指遗传学专家对患者及其家族成员进行基因检测、分析和遗传风险评估，并提供相应的遗传咨询建议。
10. 基因治疗：基因治疗是通过干预个体的基因表达和功能来治疗遗传疾病的一种方法。
它可以通过给予正常基因或修复异常基因来纠正遗传缺陷。
11. 基因编辑：基因编辑是一种通过人工方式对基因组进行修饰的技术。
它可以用于修复缺陷基因、改变特定基因的表达或功能，以及设计和构建新的人工基因。
12. 干细胞：干细胞是一类具有自我复制和分化潜能的细胞，它们可以分化为多种不同类型的细胞，并且能够进行自我更新。
医学遗传学的意义
医学遗传学的意义
医学遗传学是研究遗传因素在人类疾病中的作用和应用的一门学科。
它对人类健康和疾病的形成、预防、诊断和治疗等方面均有深远的意义。
一、疾病的基因因素的认识
医学遗传学在疾病的病因方面有着举足轻重的地位。
它通过研究遗
传变异的规律，探讨相关基因变异与疾病的关联性，对人们对疾病的
病因认识提供了新的思路，使得一些难以解释的疾病在基因级别上找
到了相关原因，为疾病的治疗和预防提供了更加精确的基础。
二、疾病治疗的个体化和精准化
基于医学遗传学的研究成果，可以针对患者的基因组信息，制定个
体化、精准化的治疗方案，使得医疗手段更加有效，副作用降至最低
程度，减轻患者的痛苦，提高治疗效果。
三、遗传疾病预防和干预
依据医学遗传学的研究成果，可以筛查出遗传疾病的高危或携带风
险的人群，采取相关措施进行干预，从而避免或减轻疾病的发生与发展。
四、遗传咨询和遗传检测
医学遗传学为人们提供了一些鉴定基因与健康状态相关性的方法，如遗传咨询和遗传检测等，可以帮助人们更好地了解自身的健康状况和可能的遗传疾病风险，以及如何避免或减轻疾病的发生。
总之，医学遗传学在人类健康和疾病的研究、预防、诊断和治疗方面具有极为重要的意义。
我们有理由相信，在医学遗传学的研究推动下，人类的健康水平必将得到持续的提高。
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2012年下半年12级高职护理专业《医学遗传学》期末考试试卷1、同源染色体数目和形态结构异常与疾病之间的关系的学科为（ ）A. 体细胞遗传学B.免疫遗传学C.医学生化遗传学D.医学细胞遗传学E.生物学2、哪类不属于遗传病？ （ ）A 单基因病B 多基因病C 染色体病D 先天性疾病E 以上都不是 3、组成核酸的碱基种类有（ ）A2种 B 4种 C 5种 D6种 E3种 4、决定男女性别的染色体是（ ）A 性染色体B 性染色质C X 染色体D Y 染色体E Z 染色体 5、染色体上着丝粒纵裂一分为二是在（）A G1期B S 期C G2期D M 期E N 期6、精子和卵子的发生过程有所差异，但都要经过一个相似的阶段（ ）A 变态期B 减数分裂C 无丝分裂D 非增殖期E 增数分裂 7、由于生殖细胞内的遗传物质异常所引起的疾病成为（ ）A 遗传病B 单基因病C 多基因病D 染色体病E 家族性疾病 8、细胞内合成蛋白质的场所是（ ）A 线粒体B 溶酶体C 核糖体D 高尔基体E 细胞膜 9、卵子的染色体组成是（ ）A 22+XB 23+XC 22+YD 23+Y E22，XY 10、先天性疾病是（ ）A 非遗传性疾病B 遗传性疾病C 先天畸形D 婴儿出生时即表现出来的疾病E 以上都不是11、下列不属于旁系亲属的是（ ）A 同胞兄妹B 堂兄妹C 母女D 叔侄E 表兄妹 12、优生学是英国生物学家谁提出来的（ ）A 孟德尔B 摩尔根C 达尔文D 高尔顿E 牛顿 13、治疗遗传病最理想的方法是（ ）A 手术治疗B 宫内治疗C 饮食治疗D 药物治疗E 基因治疗 14、最常见的染色体三体综合征是（ ）A 18号三体B 13号三体 C9号三体 D 21号三体 E 22号三体 15、有丝分裂和减数分裂相同的是（ ）A 都是体细胞增殖的方式B 染色体都只复制一次C 分裂后母细胞和子细胞染色体数目一致D 分裂后所产生的子细胞数目相同E 细胞都分裂两次 16、有关基因突变不正确的是（ ）A 是碱基顺序或结构发生变化B 可朝多个方向发生C 突变是不可逆的D 大部分是有害的E 很少发生17、对遗传密码的叙述，不正确的是（ ）A mRNA 中每三个相邻的碱基构成的一个密码子B 一种氨基酸只有一种密码C 密码子沟通了mRNA 和蛋白质的联系D UAA 不能决定氨基酸E 有64种密码子18、核型47，XX,+21其所指的疾病史（ ）A 女性先天愚型B 18三体综合症C 慢性粒细胞白血病D 脆性X 染色体综合征E 21三体综合征19、在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病是（ ） A AR B AD C XR D XD E Y 连锁遗传 20绝大多数的生物的细胞为（ ）A 原核细胞B 真核细胞C 无核细胞D 细菌E 以上都不是 21、染色体形态结构最典型的时期是（ ）A 前期B 中期C 后期D 末期E间期22、医学遗传学研究的对象时（）A 人B 猪C 病毒D 植物E 细胞23、日本“水俣病”是由下列哪种物质所引起（）A 铅B 汞C 农药D 汽油E 药品24、预防遗传病发生的最简单的有效的方法是（）A 禁止近亲结婚B 进行遗传咨询C 提倡适龄生育D 产前诊断E 以上都不是25、有精子和卵子受精结合而成的细胞称为（）A 生殖细胞B 卵细胞C 受精卵D 配子E 繁殖细胞26、家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病是（）A ARB ADC XRD XDE Y连锁遗传27、人类的体细胞种具有多少条染色体（）A 22 B23 C46 D48 E4928、能识别遗传密码AUC的反密码是（）A TAGB AAGC UAGD TUGE TCG29、一男性患者，X染色质检查为阳性，体细胞种可见到2个X染色质，Y染色质检查为阳性，可见到一个Y染色质。
该患者体细胞种的性染色体组成是（）A 1条X染色体，1条Y染色体B 2条X染色体，1条Y染色体C 1条X染色体，2条Y染色体D 2条X染色体，2条Y染色体E 3条X染色体，1条Y染色体30、属于纯合子的是（）A AaB AAC aD AE AAa31、真核细胞核原核细胞的区别是（）A 有无细胞质B 有无细胞核C 有无DNA D有无细胞膜 E 有无RNA32、同类碱基之间发生替换的突变为（）A 移码突变B 片段突变C 转换D 颠换E 复位突变33、12q21的含义是（）A 12号染色体短臂上有21条带B 12号染色体长臂上有21条带C 12号染色体长臂的2区1带D 12号染色体共有21条带E 12号染色体短臂上的2区1带34、抗维生素D佝偻病是（）A 常染色体显性遗传B X染色体显性遗传C X染色体病隐性遗传D Y连锁遗传E 常染色体隐性遗传35、着丝粒位于染色体纵轴的1/2---5/8处，属于（）A 中央着丝粒B 亚中央着丝粒C 近端着丝粒D 末端着丝粒E 染色质36、组成核酸的碱基是（）A G,A,C,TB U,C,G.,AC A,G,T,C,UD A,C,T,UE A,T,C,V37、生物体形态结构和生命活动的基本单位是（）A 细胞核B 生物膜C 细胞器D 核糖体E 细胞38、在人类ABO血型系统中，IAIB基因型表现为AB血型，这种现象称为（）A 不完全显性B 共显性C 上位性D 完全显性E 以上都不是39、一个DNA分子中碱基T占30%，碱基G的比例为（）A 20%B 30%C 40%D 50%E 60%40、起始密码有（）A UUAB AUGC UAGD GUAE UAA41、染色质和染色体是（）A 不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现B 不同物质在细胞周期相同时期的不同表现C 同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现D 同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现E 以上都不是42、如果子女中没有出现O型血，他们的双亲的血型应该是（）A A.AB A.ABC B.BD A.BE 以上都不是43、“海豹症”怪胎有下列哪种药品引起（）A 甲氨蝶呤B 地西泮C 四环素D 沙利度胺E 己烯雌酚44、红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病，母亲为携带者，父亲正常，生育正常男性胎儿的概率为（）A 1B 1/2C 1/4D 1/16E 1/845、绵羊白色相对黑色为显性，两只杂合白羊为亲本，连续生下3只小羊是白色。
若它们再生第四只小羊，其毛色是（）A 一定是白色B 一定是黑色C 一定不是黑色D是白色的可能性大E 是黑色的可能性大46、测定后代基因型比例如果是1:1:1:1，其遗传所遵循的规律是（）A 分离定律B 完全连锁遗传C 不完全连锁遗传D自由组合定律E 多基因遗传47 已知人类有酒窝（A）相对无酒窝( a)是显性，一对夫妇的基因型都是Aa，那么他们子女无酒窝的可能性是（）A 0B 25%C 50%D 75%E 100%48、下列基因型种产生配子类型最少的是（）A AaB AaBbC aaBBFFD aaBbE AabbFF49、外显子是指（）A 基因中的增强序列B 结构基因中的编码序列C 调控基因D 结构基因中的间隔序列E 结构基因中的非编码序列50、下列疾病中不属于多基因遗传病的是（）A 精神分裂症B 糖尿病C 软骨发育不全D 唇裂E 智力异常51、属于“补其所缺，去其所余”的治疗原则是（）A 手术治疗B 药物治疗C 食物治疗D 基因治疗E 以上都不是52、在动物细胞中，含有DNA能产生能量的细胞器是（）A 中心粒B 溶酶体C 核糖体D 线粒体E 高尔基复合体53、染色体的核型可分为（）组A 7B 8C 9D 10 E1154、X染色体归入（）组ＡＡ组ＢＣ组ＣＤ组ＤＧ组ＥＦ组55、正常人类体细胞染色体的数目为（）条A 23 B26 C 46 D 45 E4756、一患儿眼距宽，耳位低，脸部不对称。
伴有语言障碍，哭声类似猫叫，该患儿可能患有（）A 猫叫综合征B 唐氏综合征C 舞蹈症D 地中海贫血E 先天性睾丸发育不全综合征57、可依据诊断苯丙酮尿症患者的检查是（）A产前诊断 B 血型分析C核型分析D皮肤纹理分析 E 检测血型中的苯丙酮尿酸浓度58、需要进行核型分析诊断的疾病是（）A地中海贫血B21-三体综合征C白化病 D 血友病E结核患者双亲59、我国正常人atd角平均为（）度A 42 B52 C41 D56 E6060、“蚕豆病”是因为机体缺少（）A G6PD酶B乙酰化酶C乙醛脱氢酶 D 乙酸脱氢酶E抗胰蛋白酶61、（）容易出现酒精中毒？A黄种人 B 白人C黑人 D 都可以E以上都不是62、人类发生镰形红细胞贫血症的根本原因在于基因突变，期基因突变的方式是（）A 碱基替换B 增添或缺失某个碱基对C 增添一段DNAD 缺失一段D NAE 以上都对63、最常见的血友病类型为（）A 甲型B 乙型C 丙型D 丁型E 戊型64、具有特殊的“鸭步”的分子病是（）A 血红蛋白病B 血友病C 假肥大型肌营养不良D 家族性高胆固醇血症E佝偻病65、苯丙酮尿症患者缺乏的酶是（）A 苯丙氨酸羟化酶B 酪氨酸酶C 尿黑酸氧化酶D 精氨酸酶E 鸟氨酸酶66、性腺发育不全症患者的核型是（）A 47，XXY B45，X C 47，XX,+18 D 47，XX E 47，XX,+2167、属于相对性状是（）A 单眼皮和双眼皮B 绵羊的长毛和短毛C 人的身高和体重D 人的近视和色盲E 并指与多指68、受精卵中的染色体来源是（）A 全部来源卵细胞 B 一部分来自卵细胞 C 全部来自精子D一半来自精子，一半来自卵细胞 E 以上都不对69、同源染色体联会发生在（）A 细线期B 偶线期C 双线期D 粗线期E 终变期70、卵巢中5个卵原细胞，经过两次连续的细胞分裂，形成（）A 20个卵细胞B 10个卵细胞和10个极体C 5个卵细胞和5个极体D 5个卵细胞和15个极体E 15个卵细胞和5个极体二，名词解释。
每题2分1、染色体病2、杂合子3、基因突变4、遗传病5、细胞周期三、简答题，每题5分1比较DNA和RNA 有何区别？2比较有丝分裂和减数分裂的区别？四．病历分析（10分）1、人的双眼皮是显性性状，假设受A基因控制，单眼皮是隐性性状，受a控制。
如果一对夫妇都是双眼皮。
他们有可能生出单眼皮的孩子吗？请写出遗传分析图解。