成人糖原累积症一例
糖原累积病一例诊治报告
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２ 讨 论
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钙 、Ｌ 、 Ａ Ｐ 尿钙升 高 ， 血磷 下 降。ｘ线 检查 可发 现溶 骨性
２ １ 发病 率 与临 床 分 型 国外 报道 ， Ｈ Ｔ发病 率 为 ． ＰＰ
２２ 骨 质 破 坏 的 发 生 机 制 Ｐ Ｐ 引 起 多 发 骨 质 破 坏 ． ＨＴ
２３ ３ 过 分依赖 医 技检 查 ： 病 实验 室 检查 可有 高 血 ．． 本 钙、 低血磷 、 Ａ Ｐ 高尿钙 、 高 Ｌ、 高尿酸 等表现 ， 但应 多方 面 综合 分析 ， 不能仅 以高尿酸就想到 “ 风” 遇有 高 Ａ Ｐ 痛 ， Ｌ、
分 析 ［ ］ 实用 放 射 学 杂志 ，９ ７ １ （ ） ５ ３５ ４ Ｊ． １ ９ ，３ ９ ：５ — ． ５ ［ ］ Ｓｌ ｒｅｇ ＳＪ Ｂ ｌ ｉ ａ ． ｒ ａ ｙ ｅ ａａ ｙｏ ｉ ３ ｉ ｅｂ ｒ ， ｉ ｚ ｉ Ｊ Ｐ Ｐ ｉ ｒ ｈ ｐ ｒ ｒｔ ｒｉ ｓ ｖ ｅｋｎ ｍ ｙ ｐ ｈ ｄ ｍ： ｓ ｌ ｅｏ ｉ ？ ［ ］ ＪＢ ｎ ｎ ｒ ｅ ，９ ７ １ （ ） ８ ６ ８ ２ ｔｌ ｖｌ ｎ ｉ ｖ ｇ Ｊ ． ｏ ｅＭｉ ｓ １ ９ ，２ ５ ：５ — ． ｅＲ ６
质 蛋 白， 造成骨吸收 ； 同时作用于 肾和 胃肠 道 ， 使钙 吸收
增 加和磷 吸收减 少 ， 高钙低磷血症 。Ｐ Ｈ持续分 泌 致 Ｔ 使骨吸收无法修 复 ， 吸收 区被纤 维 结缔 组 织 替代 ， 骨 形
成 囊性纤维性骨炎 ， 如成瘤样 占位 时则 称为 “ 色瘤 ” 棕 。
２ ３ 误 诊 原 因 ．
肝糖原累积症中医治验
肝糖原累积症中医治验吾师邱隐锐中医内科副主任医师，行医50余载，善于整体辩证，精通医理，经验丰富笔者随师实践，获益良多，现将治疗一例肝糖原累积症中医医疗经验整理如下，供同道参考：资料与治疗患儿李X X女，4岁，初诊日期2001年2月，患儿出生后即见发育迟缓，2岁时曾发作全身性抽搐数次，以后不定时出现抽搐，发作多在半夜或凌晨，每次5-6分钟，经喂糖水即能好转，经当地医生按小儿癫痫多方治疗无效，3岁时出现腹胀，经检查发现肝肿大，于右锁骨中线肋缘下5横指，质较硬，经外地几处大医院检查，诊断为肝糖原累积症，经治疗较有好转，效果不太明显，经人介绍后特邀治疗。
患儿平时喜腹卧多汗，经常腹泻，每天大便5-6次，带有不消化食物，尿液色淡，腿软而不能站立，产时顺利，奶粉喂养，父母非血族联姻，身体健康家族无肝炎史及糖尿病史。
体检发育较差，神态呆钝，皮肤松弛干燥，表浅淋巴结无肿大，颈软，心脏无异常，腹部膨隆，腹部表浅静脉怒张明显可见，肝于右锁骨中线肋缘下5厘米能触及，边缘圆钝表面光滑，四肢软弱，不能站立，未触及病理反应，化验结果空腹血糖2.5mmhg/l，总胆固醇6.20mmol/L，血液白蛋白2.8g，球蛋白2.6g，谷草转氨酶78.6u碱性磷酸酶126.0，谷草转氨酶386u,血尿酸402μmol/L，血清乳酸及丙酮酸正常，大便RT（—），尿RT(—)，心电图正常，舌苔薄白，脉沉弦滑。
中医诊断：肝脾两虚，痰血淤滞，疳积败毒，凝聚成淤。
治法：补气健脾，养血补肝，活血化瘀，涤痰散结方名：自凝方健脾养肝化瘀汤。
处方：黄芪19g 红参6g白术6g当归6g白芍10g丹参10g郁金6g稻芽5g儿茶6g鸡内金10g桃仁6g红花10g地龙5g葛根6g王不留行10g山白10g水煎服日一剂，禁食甘酣糖类。
结果服30余剂后，见患儿精神好转，嗜睡感轻，食欲增加，大便成形，已能站立但并能下地行走活动，脉见沉缓，肝脏肿大略消退，硬度见软，空腹低血糖明显改变，继以前方略作加减，嘱继续服用。
《中国肌病型糖原累积病诊治指南》要点
《中国肌病型糖原累积病诊治指南》要点糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。
根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。
GSD I型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、Ⅳ型(分支酶缺乏症)、Ⅴ型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)、Ⅷ型(磷酸化酶b激酶缺乏症)、Ⅸ型(磷酸甘油酸激酶缺乏症)、Ⅹ型(磷酸甘油酸变位酶缺乏症)、Ⅺ型(肌乳酸脱氢酶缺乏)、Ⅻ型(醛缩酶A缺乏症)、（十三）型(3-烯醇化酶缺乏症)。
GSD的骨骼肌受累在临床上常表现为两组症状：一组是运动相关症状，表现为运动不耐受，运动相关的肌痛、肌痉挛、反复发作运动诱发的急性肌球蛋白尿/横纹肌溶解，常见于Ⅴ、Ⅶ～Ⅻ型GSD；另一组是持续的进行性肌无力，常见于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型GSD。
在累及肌肉的GSD中，以Ⅱ型、Ⅲ型、V型病例较多，国内文献报道多为Ⅱ型和Ⅲ型病例，Ⅳ型和V型仅有个例报道。
Ⅶ～十三型的临床表现与V型相似，国内罕有报道，鉴别主要依据酶活性检测和相关基因检测。
Ⅱ型糖原累积病(GSD II)GSD Ⅱ型又称酸性麦芽糖酶缺乏症，也称为蓬佩病。
蓬佩病是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于位于染色体17q25.3上的溶酶体酸性仅α-1，4-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变，所编码的GAA活性降低或缺失，导致糖原不能在溶酶体内分解为麦芽糖和葡萄糖，溶酶体内糖原储积，多组织器官损害，以心、肝、骨骼肌损害为著。
一、临床表现国内已有数十例报道。
鉴于发病年龄不同，疾病累及的组织范围和严重程度存在差异，经典分型可分为婴儿型、儿童型和成人型，目前常用分型为婴儿型和晚发型(包括儿童型和成人型)。
婴儿型：儿童型：成人型：10～60岁均可发病，多在青年期发病。
起病隐袭，早期乏力和易疲劳症状常被忽视，逐渐出现四肢近端和躯干肌为主的无力，运动能力下降，少数伴有运动相关的肌肉痉挛和肌痛，个别伴有球部肌群无力，对称或非对称性眼睑下垂，眼外肌活动多不受累。
高脂血症综述
高脂血症英文名：hyperlipoidemia缩写：HL别名：hyperlipemia；高脂血；血脂过多概述：血脂是血浆中的中性脂肪(三酰甘油和胆固醇)和类脂(磷脂、糖脂、固醇、类固醇)的总称，广泛存在于人体中，它们是生命细胞基础代谢的必须物质。
血脂中的主要成分是三酰甘油和胆固醇，其中三酰甘油参与人体内能量代谢，而胆固醇主要合成细胞浆膜、类固醇激素和胆汁酸。
脂质是体内的一种重要组成成分，广泛存在于各种膜的结构中。
脂质为疏水性的分子，不溶或微溶于水，其在维持细胞的完整性方面具有非常重要的作用，并可使血浆中的物质通过直接弥散或经载体进入细胞内。
同时，脂质是体内能量贮存的主要形式，也是肾上腺和性腺类固醇激素以及胆酸合成的前体物质。
此外，脂质还是血液中许多可溶性复合物运输的载体。
脂质分为：脂肪酸(FA)、三酰甘油(TG)、胆固醇(Ch)和磷脂(PL)。
其中三酰甘油和磷脂为复合脂质。
血浆中的胆固醇又分游离胆固醇(FC)和胆固醇脂(CE)两种，二者统称为血浆总胆固醇(TC)。
高脂血症(hyperlipoidemia)是指血脂水平过高，可直接引起一些严重危害人体健康的疾病，如动脉粥样硬化、冠心病、胰腺炎等。
流行病学：血脂水平与遗传和饮食习惯密切相关，因此不同种族人群和饮食情况下的血脂水平存在一定的差异。
例如：西方男性的平均胆固醇水平为5.4mmol/L，而日男性相对较低，仅为4.3mmol/L。
我国人群的胆固醇水平亦低于欧美人群，平均为3.8～5.14mmol/L。
我国正常人的各种血脂水平(表1)。
体内的血脂水平随着年龄增长逐渐升高。
儿童的血脂水平低于成人，其高脂血症的标准为：胆固醇＞5.2mmol/L(200mg/dl)，三酰甘油＞1.6mmol/L(140mg/dl)。
此外，血脂亦受性别和生理状态的影响。
女性从青春期起直至绝经期，其三酰甘油和胆固醇水平均低于男性，而HDL 水平高于同龄男性。
1. 高胆固醇血症高胆固醇血症的原因包括基础值偏高、高胆固醇和高饱和脂肪酸摄入、热量过多、年龄及女性更年期的影响、遗传基因的异常、多基因缺陷与环境因素的相互作用。
Ⅲ糖原累积病及其治疗
Ⅲ糖原累积病及其治疗*导读：本型亦称Forbe"s病、Cori"s病，较常见，由于缺乏去支链酶(又称脱分支酶)所致，是一种常染色体隐性遗传性疾病，为糖原累积病较常见的类型之一。
……Ⅲ糖原累积病本型亦称Forbe"s病、Cori"s病，较常见，由于缺乏去支链酶(又称脱分支酶)所致，是一种常染色体隐性遗传性疾病，为糖原累积病较常见的类型之一。
本型以许多组织的糖原及糊精为特征。
由于去支链酶缺乏，以致糖原中1，6-糖苷键水解有困难，仅能经磷酸化酶分解糖原分子中1，4-糖苷键，直至糖原分子脱落而成界限糊精(limit dextrn)，故本症又称局限糊精病。
由于糖原尚能进行磷酸化水解为葡萄糖，且糖原异生尚能进行，故低血糖症，高脂血症等不若第一型严重。
但幼儿患者，可有严重的糖，脂肪等代谢紊乱，身材矮，患者无乳酸性酸中毒，高尿酸血症，Fanconi"s综合征。
较轻者多见于成年人，仅有肌无力或无症状，肝脏多肿大，并可发展成肝纤维化，肝硬化。
由于肝糖异生正常，故空腹期低血糖症少见。
诊断和鉴别【诊断说明】根据：①上述临床表现。
②胰高血糖素试验：可分二阶段，初阶段于清晨空腹期进行，肌肉注射0.5mg后，本病患者血糖不增高或上升很少。
如于进食后2小时作第二阶段试验，仍肌肉注射0.5mg，则血糖可上升3～4mmol/L(54～72mg/dl)，属正常反应。
在此两次试验中，血乳酸浓度一般不变。
③界限糊精试验：作肝或肌肉活检，可用碘测定有无糊精存在(呈紫色反应)，还可用血红，白细胞试验，证实有界限糊精存在。
④本病病人亲属中携带杂合子基因者可从血红白细胞中测定脱枝酶活性，仅为正常人的50%左右。
治疗【治疗说明】防治方法同第I型。
由于免疫学上提示酶的缺乏属不完全性，可试用苯妥因钠防治低血糖症而获效，肝大可缩，糖原沉着也减少，血乳酸恢复正常，但酶活力仍不正常。
治疗机理可能抑制胰岛素分泌。
糖原累积病Ⅰ型肝脏组织的超微结构观察
住 院治疗 ３月余 ， 空腹 低血糖 和高乳 酸血 症纠 正 ， 肝
脏 逐渐 回缩 ， 质地变 软 。为进 一步 确诊 ， 经患 儿家 长 同意在经 上述 治疗 后行 肝穿刺 做 电镜检 查 。
１２ 透 射 电镜 样 品 制 备 ．
给予抗感 染 、 症 支 持 治 疗 后 ， 入 我 院进 一 步 诊 对 转
可 分为 １ ４型 ， 中 Ｉ， Ⅳ ， ， 其 Ⅲ， Ⅵ Ⅸ型 以肝脏 病 变为 主 ；Ｉ， ， 型 以肌 肉组 织 受 损 为 主ｕ 。国 内 外有 Ｉ Ｖ Ⅶ
色 发现 隐球 菌 。诊 断为“ 隐球菌 性脑 膜 炎” 。给予 二
性霉 素 Ｂ脂 质 体静 滴 ， 蒜 素 口服 等抗 隐球 菌 。住 大 院 治疗期 间多 次检 测 肝 功能 ， 发 现丙 氨 酸 转 氨 酶 均 （ Ｌ ） 门冬 氨 酸转氨 酶 （ Ｓ ） 高 明显 ， 予 当飞 Ａ Ｔ和 ＡＴ增 遂 利肝 胶囊 护肝 等治 疗 。治疗 １ 个月后 脑 脊液 隐球 菌
１ 资料 与方 法
１ １ 病 例 资 料 ．
正 常 ， 温 正 常 。住 院期 间腹 部 Ｂ超 示 肝 大 明显 ， 体 右 肝 斜径 １ ．ｃ 厚度 ５ ８ｍ。血 生 化 检查 发 现 空 ０ ９ ｍ， ．ｃ
腹 高乳 酸 （ ．ｍ ｌ ） 低 血 糖 （ ．ｍ ｏ Ｌ 、 血 脂 ８０ ｍｏ Ｌ 、 ／ ２２ ｍ ｌ ） 高 ／ （ 甘油 三脂 ７ ５￣ ｏ Ｌ 载脂 蛋 白 Ａ ０ ８ ｍ ｏ Ｌ 、 ．５ ｍ ｌ ， ／ ， ．５ ｍ ｌ ） 代 ／ 谢 性 酸 中 毒 （ Ｈ ７ １９ Ｃ Ｐ １ ．ｍ ｏ Ｌ Ｂ ． ｐ ．７ ， Ｏ Ｃ ５２ ｍ ｌ ， Ｅ ／
关键 词 ： 原 累积 病 Ｉ型 ； 组 织 ； 微 结 构 糖 肝 超
精彩疑难病例
现病史：25岁女性，主因腹痛6个月就诊。
为右上腹持续疼痛，与饮食无关，间断伴恶心呕吐。
不伴便血、黑便、吞咽困难，不伴厌食、腹围增加、饱足感及体重变化不伴嗜睡、全身乏力、瘙痒、黄疸，不伴盗汗、发热及异常出血。
二便正常。
既往史：童年时诊断为I型糖尿病，多次发作酮症酸中毒。
有甲状腺功能减退、牛皮癣。
曾有多次癫痫发作，数年前起服用卡马西平后未再发作。
7年前出现双侧葡萄膜炎及右侧踝关节炎，诊断为类风湿性关节炎，两侧膝关节亦受累，三年前起服用甲氨蝶呤、萘普生后病情稳定。
无输血史。
现用药：卡马西平600mg，Bid；甲氨蝶呤每周15mg，累计1.5g；左旋甲状腺素125μg，Qd；胰岛素（G、L）；叶酸1mg，Qd；未使用非处方药及草药。
个人史：护士，未婚，无子女。
吸烟10年，每天7根，不嗜酒。
无纹身、耳洞。
近期无性行为。
家族史：无糖尿病、关节炎、自身免疫性疾病及肝脏疾病家族史。
体格检查：体温正常，脉搏齐，109次/分，血压122/90mmHg，体重46Kg，BMI19.9、体型偏瘦，无黄疸，无急性疾病表现。
头、耳及四肢背侧皮肤可见鳞状斑块，无肝掌、水肿及蜘蛛痣。
颈静脉压正常。
胸部听诊呼吸音清，心脏S1、S2正常，无杂音及附加音。
精神检查正常。
专科查体：右上腹触痛，无压痛及反跳痛，Murphy征阴性。
肋弓下3~4cm触及肝脏，边缘锐利。
脾脏未触及，无腹水体征。
实验室检查（数据一）：如下表肝脏B超及肝活检结果：图1 肝脏B超图2 肝活检病理苏木精和伊红染色（图A）显示透明的胞浆，门管区正常，无纤维化，以及细胞核的糖原生成（glycogenation）（箭）这些检查所见有可能在糖原贮积症、糖蛋白或糖脂贮积病、糖原性肝病和脂肪变性中见到。
问题1：患者肝酶的异常属于哪种类型？A:胆汁郁积性； B:肝细胞性； C:渗透性； D:肝细胞与胆汁淤积混合1. B问题 2：以下那四种疾病能够解释患者肝酶增高及肝肿大？A:自身免疫性肝病； B:乳糜泄； C:慢性病毒性肝炎； D:药物诱导肝病；E:遗传性血色病； F:非酒精性脂肪肝； G:原发胆汁型肝硬化； H:原发型硬化型胆管炎2. ACDF问题 3：患者下一步需哪些检查？A:α1-AT； B:F-actin 抗体； C:ANA； D:CP（铜蓝蛋白）；E:MRI； F:HBV/HCV相关检查； G:HDV相关检查； H:US3. ABCDFH问题 4：下列血清学结果提示那种情况：HBc Ab（IgM）：—HBs Ag：—HBs Ab： +A:急性HBV感染； B:慢性HBV感染，病毒大量复制；C:慢性HBV感染，病毒少量复制； D:疫苗注射后产生抗体或天然抗体；D:需要更多的结果才能判断；4. D问题 5：患者糖化血红蛋白为12.4%，相当于血糖浓度多少？A:150mg/ml(8.3mmol/l)； B:200 mg/ml (11.1mmol/l)； C:250 mg/ml (13.9mmol/l)；D:300 mg/ml(16.7mmol/l)；E: 350mg/ml(19.4 mmol/l)； F:400 mg/ml(22.2 mmol/l)5. D Glu=(28.7×HbA1C-46.7) mg/dl问题6：该患者的治疗需选择哪些药？A:胰岛素；B:二甲双胍； C:吡格列酮； D:强的松； E:熊二醇； F:维生素E6. A第二次的检查结果，如下表：B超结果示（图1）：肝肿大，无脂肪浸润及血管异常；肾增大，13.9cm。
糖原累积病综述
糖原累积病综述糖原累积病是一种遗传性疾病，其主要原因是先天性糖代谢酶缺陷所导致的糖原代谢障碍。
在美欧地区，其发病率约为1/~1/2000万。
由于不同种类的酶缺陷，该疾病的临床表现也各不相同。
根据临床表现和生化特征，糖原累积病共分为十三型，其中以I型GSD最为常见。
二、病因和分类糖原累积病是由先天性酶缺陷导致的糖原代谢障碍疾病。
据欧洲资料，其发病率为1/（2万～2．5万）。
糖原合成和分解代谢中所需的各种酶至少有8种，因此该疾病有12种类型。
其中，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，而Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。
这些疾病有一个共同的生化特征，即糖原贮存异常，大多数情况下是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。
只有少数病种的糖原贮积量正常，但糖原的分子结构异常。
三、临床表现糖原累积病的临床表现因病种而异。
Ⅰ型GSD主要表现为低血糖、肝大、肝功能异常、高血脂、高尿酸血症等。
Ⅱ型GSD主要表现为肌肉无力、肌肉萎缩、呼吸困难等。
Ⅲ型GSD主要表现为低血糖、肝大、肝功能异常、肌肉无力等。
Ⅳ型GSD主要表现为肝大、肝硬化、肝功能异常、低血糖等。
Ⅴ型GSD主要表现为肌肉无力、肌肉萎缩、肌肉痛等。
Ⅵ型GSD主要表现为低血糖、肝大、肝功能异常等。
Ⅶ型GSD主要表现为肌肉无力、肌肉痛、肌肉萎缩等。
Ⅸ型GSD主要表现为低血糖、肝大、肝功能异常等。
四、诊断和治疗糖原累积病的诊断主要依靠病史、临床表现、生化检查和基因检测。
治疗方案因病种而异，包括饮食治疗、药物治疗、肝移植、基因治疗等。
及早诊断和治疗对于改善患者的预后和生活质量至关重要。
糖原是一种由葡萄糖单位构成的高分子多糖，主要贮存在肝和肌肉中，作为备用能量。
正常情况下，肝和肌肉分别含有约4％和2％的糖原。
人体内的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的作用下，形成尿苷二磷酸葡萄糖（UDPG）。
然后，糖原合成酶将UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷键连接成一个长链。
糖原累积病
临床表现：少见，典型为空腹出现低血糖，酮血症。进食或补充葡萄糖后长时间高血糖。反复低血糖抽搐可导致智能落后。饥饿时肾上腺素或胰高血糖素试验无反应。
受累组织：肝糖原缺乏，肝糖原合成酶活性小于2％，肌糖原正常。
2．I型(VonGierke病)
[病程观察]
本组病例多数随年龄增大而病情加重，严重者在婴儿期死亡。由于病因未能根治，对感染和低血糖的治疗效果只能是缓解。应重在预防，尽量改善病儿的生活质量。
住院小结]
(一)确定诊断
疾病的最后诊断依靠酶的活性测定，可取肝细胞、肌细胞等材料进行。
(二)预后评估
受累组织：经典Ⅱa型在全身所有器管都有糖原累积。
5．Ⅲ型(Cori病)
酶缺陷：淀粉-1，6-葡萄糖苷酶。
临床表现：中度至重度肝大，可有程度不等的肌张力低下，心脏增大、ECG异常少见，肝脏、心脏功能衰竭少见，智力发育正常。无酮血症、低血糖和高脂血症，进食后肾上腺素或胰高血糖素试验阳性，尿儿茶酚胺正常，预后好。
糖原合成从葡萄糖磷酸化开始，在肝脏由葡萄糖激酶催化，在肌肉则由己糖激酶催化，激酶的活性在饥饿时降低，进食时增高。磷酸化产生了6-磷酸葡萄糖，后者通过葡萄糖磷酸变位酶的作用转变成1-磷酸葡萄糖。1-磷酸葡萄糖再通过尿苷二磷酸葡萄糖焦磷酸化酶转变成尿苷二磷酸葡萄糖。后者中的葡萄糖残基通过糖原合成酶及淀粉-1，4→1，6转葡萄糖苷酶的作用，加入原有的糖原分子中，从而形成新的糖原。其中糖原合成酶使糖原直链增长，而淀粉-1，4→1，6转葡萄糖苷酶使糖原产生分支。
糖原的分解由两个酶系统完成。糖原分解成1-磷酸葡萄糖由磷酸化酶催
化，1-磷酸葡萄糖经过葡萄糖磷酸变位酶的作用转变成6-磷酸葡萄糖，后者在葡萄糖—各磷酸酶催化下，水解成葡萄糖。上述磷酸化酶只能分解到糖原分支点的前四个葡萄糖残基，剩余的葡萄糖残基通过脱支酶的作用，才能分解出葡萄糖。
成人Ⅰ型糖原累积病一例
７５ ．９和 ４０ ｍｍ ｌＬ ．５ ５ ．９ ｏ／ 。血浆 总蛋 白 、 个 亚 型 ：Ｉ 为 葡 萄 糖 ．． 酸 酶 缺 乏 ； 脉增宽 。 浆总蛋 白、 ａ ６磷 血 白蛋 白和球蛋 白 白蛋 白、 球蛋 白、 甲胎蛋 白、 Ｅ 铁 蛋 Ｉ 为葡 萄糖 ．． Ｃ Ａ、 ｂ ６磷酸微 粒体 转化 酶 Ｔ 均 在 正 常 范 围 ， ／ 比例 也 不 倒 置 ， １ ＡＧ Ｉ 为无 机磷 酸盐 微粒 体转 化 酶 无 肝 掌 和蜘 蛛 痣 ， 存 在 肝 硬 化 。 者 ｃ 不 患 白 、 红 素 、 肌 酐 、 尿 素 氮 、 糖 、 缺乏 ； 胆 血 血 尿 尿胆 红素和尿 酮体检查均 阴性 。大便 Ｔ ２缺 乏 …。Ｇ Ｉ Ｉ 型 又 名 Ｖ ｎＧｅｋ 入 院时转 氨 酶 升高 ， ｓ ｇ （ ） Ｈ ｓ Ｓ． ａ ｏ ｉ ｅ ｒ ＨＢ Ａ 一 ， Ｂ
阳性 。 断 为 急 性 乙 型 肝 炎 ， 治 疗 后 肿胀 ， 诊 经 胞浆空淡 ， 核小 ， 中 ， 居 肝窦 多狭 可能患者本 身就合并有 糖原 累积病而
黄疸消退 、 转氨 酶有下降 ， 但肝脏 仍肿 窄 。并 见较多大 泡性与小 泡性脂肪 变 未 引起 医 生 的 注 意 。 因患 者 以后 的 生 大 。 食欲较 强 ， 热 多汗 ， 喜欢 高 性 ， 且 怕 不 汇管 区周 围轻度 纤维化 ，ＡＳ 色 长 发 育 过 程 中 和 同 龄 人 相 差 不 大 故 未 Ｐ 染
扩 张 ； 肾大小形态正 常 ， 双 肾窦 内见散 生长迟 缓 ， 往于 ２岁前天 折 。 往 ］
在数个米粒 大小强光 点 。 方见声 影 ， 后 本 例 患 者 一 出生 时 未 发 现 有 低 血
１ 病 例
患者男 ，４岁 。因“ ２ 肝肿 大 ２ 年 ， 考虑为 肾结石 。Ｃ １ Ｔ提 示 ： 肝右 叶及左 糖惊 厥 ． 到 ３岁 时 因黄疸 、 大 、 直 肝 转
表现为反复发热、低血糖的糖原累积症Ⅰb型1例并文献复习
表现为反复发热、低血糖的糖原累积症Ⅰb型1例并文献复
习
任潇亚;丁圆;王峤;巩纯秀
【期刊名称】《疑难病杂志》
【年(卷),期】2022(21)11
【摘要】患儿,男,7个月23天,因“反复发热、发现低血糖7个月,发育倒退2个月”入院。
患儿出生后11 d出现病理性黄疸,15 d出现发热,于当地住院治疗期间发现
血糖降低(0.7 mmol/L)、代谢性酸中毒和高乳酸血症,予静脉维糖治疗,住院1 d后家长要求自动出院,后未再监测血糖,无抽搐发作。
出生1个月时患儿右侧腹股沟区出现脓疱疹,逐渐破溃,伴发热,就诊当地医院予退热药、外敷药对症(具体不详),约1
周后热退,伤口愈合。
【总页数】2页(P1196-1197)
【作者】任潇亚;丁圆;王峤;巩纯秀
【作者单位】国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢
科
【正文语种】中文
【中图分类】R587.3
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既往有高血压病史20余年。
查体：BP135/76mmHg；意识清楚，精神可；口唇无发绀，颈静脉无充盈；双肺呼吸音清，未闻及明显干、湿性啰音。
HR80次/min，律齐，无杂音；腹部（－）；双下肢无水肿，双下肢浅感觉减退。
患者入院后应检查（）。
A.糖化血红蛋白B.肌电图测定C.振颤量阈值测定D.皮肤温度感觉测定E.下肢血管彩超F.血液流变学检查正确答案：A, B, C, D3、单选患者女，75岁，因“乏力、肌肉酸痛2d”来诊。
入院前1周因“流涕、咳嗽”自服“阿奇霉素”7d。
无发热，无少尿、水肿。
无外伤史。
既往有高血压、冠心病、混合性血脂异常史（高LDL-C血症和低HDL-C血症），长期口服阿托伐他汀、阿司匹林、依那普利、HCT。
否认糖尿病病史。
查体：T36.6℃，P80次/min，R18次/min，BP120/70mmHg；心、肺未见异常；四肢肌肉压痛，双下肢无水肿。
如患者查CK高于正常上限5倍，血Scr100μmol/L，最先采取的措施是（）。
A.停用阿司匹林B.停用阿托伐他汀C.停用依那普利D.停用HCTE.不予处理正确答案：B4、单选甲减和Cushing综合征，引起的脂代谢异常主要是()A．高甘油三酯血症B．高胆固醇血症C．高HDL-C血症D．低HDL-C血症E．低LDL-C血症正确答案：B5、单选患者女，20岁，因“进行性乏力10余年，加重1个月余，呼吸困难呼吸机辅助呼吸15d”来诊。
医学遗传学重点
医学遗传学一、概念1．母系遗传人类受精卵的线粒体几乎全部来自卵母细胞，即来自母系，精子很少提供线粒体给受精卵。
线粒体的这种传递方式为母系遗传。
2．Ph染色体（费城染色体）大部分CML（慢性粒细胞白血病）病人都发生特异的染色体易位t（9;22）（q34;q11），9q34→qter和22q11→qter相互易位产生9q＋和22q－两条易位染色体，22q-就是CML的标记染色体（第22号染色体长臂缺失而形成的畸变染色体，其断裂段易位于9号染色体长臂末端，有CML早期诊断价值），因首先由美国费城研究小组发现、鉴别，故称为费城染色体，简称Ph染色体。
3．HLA单倍型一条6号染色体上HLA的基因组成。
4．转位因子在人的基因组中，存在多种可转移的DNA成分，被称为转位因子。
5．RFLP（限制性片段长度多态性）根据人群中DNA存在的多态性，用同一种限制性内切酶切割不同的DNA时，可出现不同大小的DNA片段为RFLP。
6．癌家族在一个家系中，恶性肿瘤的发病率很高，且发病年龄都较早，但肿瘤发生的部位并不局限于同一种组织或器官，在家族中肿瘤呈常染色体显性遗传，这样的家系称为癌家族。
7．动态突变（一种串联重复序列的重复次数在一代一代传递过程中出现明显的增加。
）动态突变是导致遗传病的一种新的突变类型，它主要表现为突变速率与重复顺序的拷贝数有关，突变体与其长辈的突变速率不同，拷贝数随着世代传递而不断增加。
8．遗传背景两个基因组中除决定某一性状的一对等位基因（主基因）以外的所有其他基因，对主基因的表达起修饰作用。
9．遗传早现与亲代印迹（强直性肌营养不良（AD），Huntington舞蹈病，脊髓小脑性共济失调，多发性神经纤维瘤病Ⅱ型）A．遗传早现：有些遗传病在传递过程中，有发病年龄逐代超前，病情逐渐加重的现象。
B．亲代印迹（遗传印迹）：指来自双亲的基因存在功能上的差异，因而子女来自父方或母方的基因表达可以不同。
10．基因与基因组A．基因：指储存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及基因表达所必需的全部核苷酸序列。
糖原累积病临床表现
加重病情的药物，如糖皮质激素
03
等。
注意药物相互作用
04 在使用多种药物时，应注意药物
之间的相互作用，避免不良反应
的发生。
谢谢您的聆听
THANKS
其他类型及特殊表现
以心脏受累为主要表现者
心力衰竭
婴儿型糖原累积病患者可 能会出现心脏增大和心力 衰竭的症状，表现为活动 耐力低、呼吸急促、心率
加快等。
心律失常
糖原累积病可能导致心脏 电生理异常，从而引发各 种心律失常，如室性心动
过速、心室颤动等。
心肌肥厚
部分糖原累积病患者可能 会出现心肌肥厚，导致心 脏舒张和收缩功能受限。
分型
根据酶缺陷和受累组织的不同，糖原累积病可分为12型。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、 Ⅸ型以肝脏病变为主，表现为肝大、低血糖等；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为 主，表现为肌无力、运动不耐受等。其他类型则可能涉及心脏、肾脏等多个器官 。
02
肝脏病变为主型临床表现
Ⅰ型糖原累积病特点
肝大：肝脏进行性肿大，腹 部膨隆，质地坚硬。
磁共振成像（MRI）
02
对肝脏、肌肉等组织进行高分辨率成像，有助于发现糖原累积
导致的组织改变。
正电子发射断层扫描（PET）
03
利用放射性核素标记的葡萄糖类似物进行显像，可反映糖原代
谢情况。
基因检测与遗传咨询服务
基因检测
通过对特定基因的突变分 析，确定糖原累积病的类 型和严重程度。
遗传咨询
为患者及其家庭提供有关 糖原累积病的遗传信息、 治疗建议及预防措施等。
低血糖
与Ⅰ型相似，但症状较轻。
高血脂和蛋白质缺乏
常并发高血脂和蛋白质缺乏等营养障碍。
Ⅲ型糖原累积病患者一例超声心动图图像的动态变化
参
考
文
献
ｓｇ ｉ ｃ ｎ ｅ ｏ ｅｔ ｖ ｎｒｃ ｌ ｒｈ ｐ ｒ ｏ ｈ ｎ ｈ ｐ ｒ ｏ ｈ ｃ ｃ ＇ｉｍｏ ａ ｈ ｉｎｆ ａ ｃ ｆｌｆ ｅ ｔ ｕａ ｙ ｅ ｔ ｐ ｙ ｉ ｙ ｅ ｔ ｐ ｉ ｍｄ ｏ ｐ ｌ ｙ ｉ ｉ ｒ ｒ
患者女 ，２岁 ，０ ２年 ３月 因乏 力 、 动后气短 入院 ， ２ ２１ 活 入
院心 电 图 检查 示 ： 心 室 肥 厚 伴 Ｑ 双 Ｔ问 期 延 长 ； 声 心 动 图 超
示： 左心扩大 ， 、 左 右心室壁增厚 ， 左心室收缩功能下 降 ； 生化
检查示 ： 腹低血糖 、 功能及血脂检测结果均异常 。 空 肝
移 切割 面显示深部腭 裂 （ ５ 。超声诊 断 ：ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ内单 活胎 ， 图 ） 宫 胎
儿 唇 腭 裂 。 引 产 胎儿 颜 面部 检 查 示 胎 儿 左 侧 唇 裂 （ Ⅲ度 ） 伴
１９ － ２０ ９ ８ ０ ４年 未 进 行 检 查 ， ２０ 至 ０ ５年 检 查 发 现 左 心 房 明 显
查， 但一 直 不规律 服用 生玉 米淀粉 ，０ ５年 患者 １ ２０ ５岁时 出 现胸闷 、 气短 、 活动后呼吸 困难等症状 ， 遂行超声心动 图检 查
示 ： 心 房 增 大 ， 、 心 室 壁 增 厚 ， 心 室 流 出道 狭 窄 。 后 左 左 右 左
１９ ９ ７年患者 ７岁时 因肝 肿大 ５年第一 次入 院。入院时
血 乳 酸 增 高 （ ． ｍｏ Ｌ ， 腹 血 糖 减 低 （ ０ ｇ Ｌ ， 当 １９ｍ ｌ ） 空 ／ ５ ０ｍ ／ ） 相
遗传性内分泌代谢性疾病的基因和临床研究
遗传性内分泌代谢性疾病的基因和临床研究宁光;祝宇;孙福康;李小英;王卫庆;崔斌;叶蕾;杨军;刘建民;宋怀东;赵红燕【摘要】遗传性内分泌代谢疾病是内分泌代谢疾病中相当重要的一组疾病,临床表现复杂多变,诊治困难.项目组针对目前该领域存在的问题,通过提出并逐步完善遗传性内分泌疾病的三类十种分类体系,建立科学完备的程式化基因诊断平台,并在国内外首次构建病种丰富、管理规范的遗传家系库,对保护遗传资源、探讨疾病发生机制及高危人群预防均有重要意义.研究成果获2008年国家科技进步二等奖、2006年上海市科技进步一等奖、2006年上海医学科技一等奖和2006年中华医学科技二等奖.%Hereditary endocrine & metabolic diseases are an important group of diseases with complicated clinicalrnmanifestations. Clinically it has been bring numerous challenges to both diagnosis and treatment. Focusing the mostrndemanding problems, in our project we established the molecular category system, the algorithm of genetic diagnosis andrnbiobanks.【期刊名称】《上海交通大学学报（医学版）》【年(卷),期】2012(032)009【总页数】4页(P1181-1184)【关键词】遗传性内分泌代谢疾病;疾病分类;基因诊断;遗传家系库【作者】宁光;祝宇;孙福康;李小英;王卫庆;崔斌;叶蕾;杨军;刘建民;宋怀东;赵红燕【作者单位】上海交通大学医学院附属瑞会医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海200025;上海交通大学医学院附属瑞会医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海200025;上海交通大学医学院附属瑞会医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海200025;上海交通大学医学院附属瑞会医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海200025;上海交通大学医学院附属瑞会医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海200025;上海交通大学医学院附属瑞会医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海200025;上海交通大学医学院附属瑞会医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海200025;上海交通大学医学院附属瑞会医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海200025;上海交通大学医学院附属瑞会医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海200025;上海交通大学医学院附属瑞会医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海200025;上海交通大学医学院附属瑞会医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海200025【正文语种】中文【中图分类】R58单基因遗传性内分泌疾病种类繁杂，临床表现和致病机制各异，诊疗十分困难;加之临床诊断技术与手段较为单一，而且疾病基因突变位点及类型不同亦致单基因遗传性疾病的表型多样化，所以以往基于常规检查的临床表型分析系统已远远不能适应疾病诊断的需求。
糖原累积症Ⅲ型造成心肌受累一例
糖原累积症Ⅲ型造成心肌受累一例吴炜;程康安;邱正庆;赵大春;王怡宁;张抒扬【期刊名称】《中国介入心脏病学杂志》【年(卷),期】2015(023)005【摘要】1 临床资料患者男，25岁，因“发现心电图异常，肌酶升高1年”入院。
患者1年前常规体检时发现心电图异常，广泛导联（除V1、V2外）T波低平倒置（图1A），平时活动耐量良好，无胸闷、憋气、胸痛或双下肢水肿。
查体：血常规正常；心肌酶中肌酸激酶（CK）2099U／L（正常18～198U／L），肌酸激酶MB型（CK-MB）39．3μg／L（正常〈3．6μg／L），肌钙蛋白I（cTnI）0．03μg／L（正常〈0．056μg／L）；超声心动图未见显并异常，左心室射血分数（INEF）59％；腹部B型超声示脂肪肝。
外院曾给予辅酶Q10治疗约1个月无效。
【总页数】2页(P297-298)【作者】吴炜;程康安;邱正庆;赵大春;王怡宁;张抒扬【作者单位】100730北京,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科;100730北京,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科;100730北京,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科;100730北京,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科;100730北京,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科;100730北京,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科【正文语种】中文【中图分类】R589.1【相关文献】1.糖原累积症Ⅰa型一例报告并文献复习 [J], 闫泳黎;胡蜀红;余学锋;杨雁2.82例糖原累积症Ⅰa型肝脏受累特点 [J], 唐晓艳;陈萌;马明圣;李明;邱正庆3.手术治疗合并肝脏多发腺瘤的a型糖原累积症一例 [J], 夏晓刚;王凡;陈嘉佳;李文岗4.PHKA2相关糖原累积症IXa型一例 [J], 米雪;都修波;常琳琳;谭泽圆;马丙祥;郑宏5.肝移植治疗Ⅲb型成人糖原累积症一例报道 [J], 方翊天;吴若林;赵红川因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
糖原累积症合并高脂血症性胰腺炎致区域性门脉高压1例报告
糖原累积症合并高脂血症性胰腺炎致区域性门脉高压1例报告张娟;张博恒;李蕾;沈沪佳;王超;陈茂培;徐馨;郑苏苏;林佳佳;景楚瑜;张雪霞【期刊名称】《中国临床医学》【年(卷),期】2018(025)001【总页数】5页(P147-151)【关键词】糖原累积症;高脂血症性胰腺炎;区域性门脉高压【作者】张娟;张博恒;李蕾;沈沪佳;王超;陈茂培;徐馨;郑苏苏;林佳佳;景楚瑜;张雪霞【作者单位】复旦大学附属中山医院肝肿瘤内科,上海200032;复旦大学附属中山医院肝肿瘤内科,上海200032;复旦大学附属中山医院消化内科,上海200032;复旦大学附属中山医院肝肿瘤内科,上海200032;复旦大学附属中山医院消化内科,上海200032;复旦大学附属中山医院肝肿瘤内科,上海200032;复旦大学附属中山医院肝肿瘤内科,上海200032;复旦大学附属中山医院肝肿瘤内科,上海200032;复旦大学附属中山医院肝肿瘤内科,上海200032;复旦大学附属中山医院肝肿瘤内科,上海200032;复旦大学附属中山医院肝肿瘤内科,上海200032【正文语种】中文【中图分类】R576糖原累积症(glycogen storage disease, GSD)是一类遗传性糖代谢障碍疾病。
GSD典型临床表现为反复低血糖、高脂血症、高乳酸血症、高尿酸血症，并存在患者生长发育落后和青春期延迟等现象。
高脂血症(特别是高三酰甘油血症)，与急性胰腺炎以及复发性胰腺炎的密切联系已被国内外广泛证实[1]。
胰腺炎反复发作可累及脾静脉，造成静脉血管受压；同时炎症侵蚀造成血管痉挛、内膜损害和血流瘀滞，引起脾静脉血栓形成，造成脾胃区静脉系统压力升高，导致胃底静脉曲张，引发上消化道出血等一系列并发症。
本研究为对GSD合并高脂血症性胰腺炎(hyperlipidemic pancreatitis，HLP)所致的区域性门脉高压(regional portal hypertension, RPH)患者进行临床分析，以提高临床医师对GSD合并HLP所致的RPH的认识。
糖原累积症并发急性胰腺炎1例
糖原累积症并发急性胰腺炎1例
郭建斌;徐素珍
【期刊名称】《实用医学杂志》
【年(卷),期】2009(025)020
【摘要】@@ 患者女,20岁.因中上腹痛、腹胀5d人院.起病无明显诱因,初感上腹痛,无发热,感恶心,呕吐为胃内容物.在当地医院行中上腹CT检查示:肝脏明显增大、密度减低,CT值-28.9 Hu,肝内外胆管未见扩张,血管走行正常,脾稍增大.
【总页数】1页(P3391)
【作者】郭建斌;徐素珍
【作者单位】430400,武汉市新洲区人民医院普外科;430400,武汉市新洲区人民医院普外科
【正文语种】中文
【相关文献】
1.成年期Ⅰa型糖原累积症致继发性骨质疏松症家系研究 [J], 祝捷;邢燕;郑茂;王东;邢学农;叶山东
2.反复发生呼吸衰竭、并发左侧侧脑室出血的Ⅱ型糖原累积病1例 [J], 张洪明;赵云峰
3.糖原累积病Ⅱ型并发脑干出血一例 [J], 孙大勇;韩杰;王哲;雷阳;邵暄茗;张肖
4.1例肝糖原累积症患者并发慢性肾脏病行肾脏替代治疗的护理 [J], 吴桃峰;陈静芳
5.1例肝糖原累积症患者并发慢性肾脏病行肾脏替代治疗的护理 [J], 吴桃峰; 陈静芳
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生玉米淀粉治疗肝糖原累积病并发严重痛风性关节炎一例
生玉米淀粉治疗肝糖原累积病并发严重痛风性关节炎一例朱丽晔;沈山梅;毕艳;冯文焕;金玺;石欢;韩小娟;王静;朱大龙【期刊名称】《中国全科医学》【年(卷),期】2013(16)30【摘要】为探讨肝糖原累积病的临床特征及诊治策略,本文回顾性分析了本院2011-03-18收治的1例并发严重痛风性关节炎的肝糖原累积病患者的临床资料.患者为20岁男性,以多发肢体关节剧烈疼痛为主要症状就诊,经常鼻出血.实验室检查发现血尿酸水平明显升高、空腹血糖水平降低、三酰甘油水平升高、肝功能异常等;腹部B超及上腹部CT检查示肝弥漫性病变不伴脾肿大;空腹肾上腺刺激试验阳性.给予患者以生玉米淀粉悬液为主要的营养治疗后,其一般情况改善,关节肿痛好转,各项代谢指标好转,肝脏体积逐渐恢复正常,体质量及身高增加,治疗效果明显.【总页数】4页(P3626-3629)【作者】朱丽晔;沈山梅;毕艳;冯文焕;金玺;石欢;韩小娟;王静;朱大龙【作者单位】211200江苏省南京市,溧水区人民医院内分泌科;南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科;南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科;南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科;南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科;南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科;南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科;南京大学医学院附属鼓楼医院临床营养科;南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科【正文语种】中文【中图分类】R589.1【相关文献】1.肝周填塞成功救治肝钝性伤伴严重肝后下腔静脉损伤一例 [J], 张延峰;曹志新;王振元;孙文兵;孙扬忠;刘素君;申新国2.糖原累积病Ⅱ型并发脑干出血一例 [J], 孙大勇;韩杰;王哲;雷阳;邵暄茗;张肖3.肝棘球蚴内囊摘除术后并发严重胆瘘的手术治疗 [J], 赵海平;欧阳晓晖;孟兴凯;保力道;杨成旺4.不同类型人工肝治疗191例严重肝炎时并发症防治 [J], 叶卫江;金洁;俞海燕5.生玉米淀粉治疗肝糖原累积病的临床观察 [J], 娄亚莉;范峰峰;罗分平;胡波因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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$ %&&! ! 图 % " & ! 左胸探查活检组织病理学表现 ! 图 ’ 为
为基础的联合化疗， 待肿瘤 !."/0 降至正常 ! 肿块缩小时 积极行手术治疗； 定期随访血清 !."/0 及 1 线胸片， 一旦出 现 !."/0 上升、 肿块增大或出现新的转移灶等复发迹象， 应 予抢救治 疗。本 病 恶 化 程 度 高， 化 疗 不 敏 感， 预 后 差。文
参
考
文
献
（ 收稿日期： )&&P.%%.)& ）
% 234565758 /，9:;<3=> /?，@83A BC，5D E=F #GD8EH3IEJE= H586 ;5==
（ 本文编辑： 胡朝晖）
成人糖原累积症一例
顾卫琼! 孙首悦! 陈钦达! 赵咏桔! 宁光
! ! 患者， 女， )’ 岁， 未婚， 出生于上海， 无业。因月经不调 ( 年， 双踝关节、 右手掌指关节肿痛 ) 年于 )&&) 年 , 月 )* 日
・ *&(・
中华内科杂志 )&&- 年 , 月第 -P 卷第 , 期! /<:I B XID58I Q5J，S5MD56Y58 )&&- ，Z3= -P ，93F ,
图 ! " # ! 胸部影像学表现! ! 图 $ ! 经皮肺穿刺活检组织病理学表现! "#! "#! $ %&& ， 图 ( 为 "#! $ )&& ， 图 * + , 均为免疫组化! $ -&&
［’， "］ 并在中国台湾和香港及内地亦见报道 。故 %"5"O 突变很
可能是中国乃至亚洲人群糖原累积症 !> 型较常见的突变 类型。 糖原累积症 !> 型的诊断建立在肝穿刺的酶学检测上。 但由于组织活检的有创性， 使之很难得到开展。该例患者先 后进行了两次肝活检， 但均因组织的纤维化和断裂， 导致无 法得到充足的组织量进行检测。因而在临床上， 我们深刻体 会到肝活检不宜作为该病的必要检测手段。我们认为， 作为 一种致病基因已明确的遗传性疾病， KL+ 检测完全可作为 临床诊断的必要补充， 并可能为该疾病的早期诊断和临床干 预提供依据。 参 考 文 献
［.］ 氨基酸的编码改变。该突变类型与 V>WI6>的 )SL+ 在外显子 .X 端的 下游处增加了一个新的剪切位点， 由于核苷酸 ’&5 Y "#5 位 点之间的 /!BN 缺失， 引起阅读框移位而在密码子 5$5 处提 前中断。这个突变的 4’:>DE 在羧基末端合成的氨基酸多肽 比正常 （ #!! 个） 少 !&’ 个氨基酸， 且 已 丧 失 4’:>DE 活 性。 该突变型约占日本人糖原累积症 !> 型的 CCZ Y /!Z 不等，
万方数据 义或错义突变 ’$ 种， 剪切改变 & 种， 小片段碱基缺失 !! 种，
（ 本文编辑： 侯鉴君）
小片段插入缺失 ! 种， 碱基重排 （ 包括逆 小片段插入 & 种， 转 ） 有 5 种 （ 6OON： 2 2 PQ())R!DM PQ()M >(M P* 2 PQ() 2 )% 2
［&］ ， SC#T 和 U#&"8 突变 DE>J(6 2 5#!/5"M 6O)R） 。有文献报道
型在高加索人中最为常见， !#$8 和 SC#T 突变型在西班牙裔 人中最常见， SC#? 型在中国人中最常见。 该患者在 4’:>DE 基因第 . 外显子核苷酸序列 "5" 位点 的 % 2 O 突变， 虽使第 5!’ 密码子由 T-4 变成 T--， 但未造成
［ !3# ］ !!$ 、 !$’ 、 !!’ 、 .$/ BN 。在已报道的 C5 个突变位点中， 无
! ;6IE6 [[，-EJ\IG%RP ]，?IJ>IQ> ?， EO >R^ -6E )GRE(PR>J B>DID G_ %R‘(G%EH DOGJ>%E aIDE>DE O‘NE !>： DOJP(OPJE >Ha _PH(OIGH >H>R‘DID G_ )PO>OIGHD IH %RP(GDE3’3N6GDN6>O>DE^ [ 7IGR T6E)， 5$$5 ， 55" ： .$&"3 .$.#^ 5 +*>HP)> [，LID6I%>*I -，bPWII V，EO >R^ 4R‘(G%EH DOGJ>%E aIDE>DE O‘NE !>： )GRE(PR>J aI>%HGDID G_ .! [>N>HEDE N>OIEHOD >Ha (6>J>(OEJI\>OIGH G_ DNRI(IH% )PO>OIGHD B‘ >H>R‘DID G_ E(OGNI(>RR‘ OJ>HD(JIBEa )SL+ _JG) R‘)N6GBR>DOGIa (ERRD^ +) [ ]Ea 4EHEO， 5$$$ ， /! ： !$"3!!5^ # ,EI V[， ;6ERR‘ ,,， :>H T[， EO >R^ ]PO>OIGHD IH O6E %RP(GDE3’3 N6GDN6>O>DE %EHE O6>O (>PDE %R‘(G%EH DOGJ>%E aIDE>DE O‘NE !>^ ;(IEH(E， !//# ， 5’5 ： .C$3.C#^ & ,EI V[，T6EH c-，T6EH ?，EO >R^ 4EHEOI( B>DID G_ %R‘(G%EH DOGJ>%E aIDE>DE O‘NE !>： NJEF>REHO )PO>OIGHD >O O6E %RP(GDE3’3N6GDN6>O>DE RG(PD^ +) [ ?P) 4EHEO， !//. ， ." ： "’’3""!^ . V>WI6>J> ;，]>ODP6>D6I ;，c>)>)GOG V，EO >R^ @dGH JEaE_IHIOIGH B‘ > NGIHO )PO>OIGH QIO6IH EdGH . G_ O6E %RP(GDE3’3N6GDN6>O>DE %EHE ID O6E )>WGJ (>PDE G_ %R‘(G%EH DOGJ>%E aIDE>DE O‘NE !> IH [>N>H^ +) [ ." ： .&/3...^ ?P) 4EHEO^ !//. ， ’ ,EE e[，,EE ?]，T6I T;，EO >R^ 4EHEOI( >H>R‘DID G_ O6E %RP(GDE3’3 N6GDN6>O>DE )PO>OIGH G_ O‘NE !> %R‘(G%EH DOGJ>%E aIDE>DE IH > T6IHEDE _>)IR‘^ TRIH 4EHEO， !//’ ， .$ ： 5$’35!!^ 魏珉， 刘歌， 等^ 糖原累积症 !> 型— — —纯合 4"5"- 突变 " 邱正庆， 患儿的表型分析^ 中华儿科杂志， 5$$# ， &! ： 5.535..^ （ 收稿日期： 5$$#3!!3!C ）
万方数据 通信作者： 宁光， #6E:=：HKEIHI:IHT 65J6E:=F ;36F ;I
中华内科杂志 5$$& 年 / 月第 &# 卷第 / 期= T6IH [ 0HOEJH ]Ea，;ENOE)BEJ 5$$& ，fGR &# ，LG^ /
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儿， 出生体重 !"#$ %。生长发育一直略迟于正常同龄儿。文 化程度初中。父母非近亲， 无特殊家族史。现身高 !&’ ()， 体重 &$ *%。体检时发现肝肋下两指， 质中。生化检查提示 肝功能轻度异常： +,- ./ 01 2 ,； （ !34-） !#5 !3谷氨酰转肽酶 01 2 ,；尿酸和血甘油三酯、 总胆固醇水平升高； 口服葡萄糖 耐量试验和胰岛素释放试验提示空腹低血糖， 餐后 5 6 血糖 升高； 胰高糖素试验提示空腹血乳酸水平升高， 胰高糖素刺 激后血糖不升高， 血乳酸显著升高。7 超： 肝肋下 .$ ))， 肝 内脂肪浸润。双手 8 线 （ 9） ； 双足 8 线示双足软组织肿胀， 右侧较明显， 右侧腓骨下端骨性膨大， 胫骨下端骨缘模糊， 右 踝关节间隙较窄。双踝关节磁共振成像： 双踝关节周围异常 信号， 右侧较明显， 考虑痛风性滑膜炎； 肝活检病理诊断： 肝 脏穿刺组织镜下见糖原核， 符合糖原累积症， :+; （ <） ， 网织 染色 （ 9） （ 图 !） ； 肌电检测： 左趾短伸肌较多正相波， 属界限 性肌电改变。左腓神经传导速度相对于右侧略延迟。
图 ! = 肝活检标本光镜下 （ !>= ?@= A .C$$ ） 显示核内沉积的糖原
A !$$ ） 和电镜下 （ !B=
讨论= 由葡萄糖3’3磷酸酶 （ 4’:>DE） 缺陷引起的糖原累 积症 !> 型又名 FGH 4IEJ*E 病， 是一种常染色体隐性遗传性 疾病。该酶仅由肝、 肾和肠黏膜分泌。自 !//# 年人和鼠的 4’:>DE (KL+ 被克隆后， 已知人 4’:>DE 基因位于 !" 号染色 体长臂端， 全长 !5M . *B。含有 . 个外显子， 长度分别为 #$/ 、