成人糖原累积症一例
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［’， "］ 并在中国台湾和香港及内地亦见报道 。故 %"5"O 突变很
可能是中国乃至亚洲人群糖原累积症 !> 型较常见的突变 类型。 糖原累积症 !> 型的诊断建立在肝穿刺的酶学检测上。 但由于组织活检的有创性， 使之很难得到开展。该例患者先 后进行了两次肝活检， 但均因组织的纤维化和断裂， 导致无 法得到充足的组织量进行检测。因而在临床上， 我们深刻体 会到肝活检不宜作为该病的必要检测手段。我们认为， 作为 一种致病基因已明确的遗传性疾病， KL+ 检测完全可作为 临床诊断的必要补充， 并可能为该疾病的早期诊断和临床干 预提供依据。 参 考 文 献
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中华内科杂志 )&&- 年 , 月第 -P 卷第 , 期! /<:I B XID58I Q5J，S5MD56Y58 )&&- ，Z3= -P ，93F ,
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万方数据 通信作者： 宁光， #6E:=：HKEIHI:IHT 65J6E:=F ;36F ;I
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儿， 出生体重 !"#$ %。生长发育一直略迟于正常同龄儿。文 化程度初中。父母非近亲， 无特殊家族史。现身高 !&’ ()， 体重 &$ *%。体检时发现肝肋下两指， 质中。生化检查提示 肝功能轻度异常： +,- ./ 01 2 ,； （ !34-） !#5 !3谷氨酰转肽酶 01 2 ,；尿酸和血甘油三酯、 总胆固醇水平升高； 口服葡萄糖 耐量试验和胰岛素释放试验提示空腹低血糖， 餐后 5 6 血糖 升高； 胰高糖素试验提示空腹血乳酸水平升高， 胰高糖素刺 激后血糖不升高， 血乳酸显著升高。7 超： 肝肋下 .$ ))， 肝 内脂肪浸润。双手 8 线 （ 9） ； 双足 8 线示双足软组织肿胀， 右侧较明显， 右侧腓骨下端骨性膨大， 胫骨下端骨缘模糊， 右 踝关节间隙较窄。双踝关节磁共振成像： 双踝关节周围异常 信号， 右侧较明显， 考虑痛风性滑膜炎； 肝活检病理诊断： 肝 脏穿刺组织镜下见糖原核， 符合糖原累积症， :+; （ <） ， 网织 染色 （ 9） （ 图 !） ； 肌电检测： 左趾短伸肌较多正相波， 属界限 性肌电改变。左腓神经传导速度相对于右侧略延迟。
［ !3# ］ !!$ 、 !$’ 、 !!’ 、 .$/ BN 。在已报道的 C5 个突变位点中， 无
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小片段插入缺失 ! 种， 碱基重排 （ 包括逆 小片段插入 & 种， 转 ） 有 5 种 （ 6OON： 2 2 PQ())R!DM PQ()M >(M P* 2 PQ() 2 )% 2
［&］ ， SC#T 和 U#&"8 突变 DE>J(6 2 5#!/5"M 6O)R） 。有文献报道
型在高加索人中最为常见， !#$8 和 SC#T 突变型在西班牙裔 人中最常见， SC#? 型在中国人中最常见。 该患者在 4’:>DE 基因第 . 外显子核苷酸序列 "5" 位点 的 % 2 O 突变， 虽使第 5!’ 密码子由 T-4 变成 T--， 但未造成
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为基础的联合化疗， 待肿瘤 !."/0 降至正常 ! 肿块缩小时 积极行手术治疗； 定期随访血清 !."/0 及 1 线胸片， 一旦出 现 !."/0 上升、 肿块增大或出现新的转移灶等复发迹象， 应 予抢救治 疗。本 病 恶 化 程 度 高， 化 疗 不 敏 感， 预 后 差。文
参
考
文
献
（ 收稿日期： )&&P.%%.)& ）
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（ 本文编辑： 胡朝晖）
成人糖原累积症一例
顾卫琼! 孙首悦! 陈钦达! 赵咏桔! 宁光
! ! 患者， 女， )’ 岁， 未婚， 出生于上海， 无业。因月经不调 ( 年， 双踝关节、 右手掌指关节肿痛 ) 年于 )&&) 年 , 月 )* 日
作者单位： )&&&)’ 上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢 科、 上海市内分泌代谢病临床医学中心 （ 顾卫琼、 孙首悦、 赵咏桔、 宁 光） ， 上海市内分泌代谢病研究所 （ 陈钦达）
收入本院。患者 %, 岁初潮， 之后月经周期一直不规则， 未予 重视。* 年前发现高脂血症， 未用任何药物治疗。) 年前无 明显诱因出现双踝关节、 右手掌指关节肿痛， 伴不规则发热， 体温 POU 左右， 可自行缓解。后诊为痛风、 高尿酸血症 （尿 酸高达 *&% "63= V W ） 。予青霉素、 别嘌醇等药物治疗， 症状 有所缓解。服药不规则， 以上症状时好时发。该患者为早产
万方数据 义或错义突变 ’$ 种， 剪切改变 & 种， 小片段碱基缺失 !! 种，
（ 本文编辑： 侯鉴君）
图 ! = 肝活检标本光镜下 （ !>= ?@= A .C$$ ） 显示核内沉积的糖原
A !$百度文库 ） 和电镜下 （ !B=
讨论= 由葡萄糖3’3磷酸酶 （ 4’:>DE） 缺陷引起的糖原累 积症 !> 型又名 FGH 4IEJ*E 病， 是一种常染色体隐性遗传性 疾病。该酶仅由肝、 肾和肠黏膜分泌。自 !//# 年人和鼠的 4’:>DE (KL+ 被克隆后， 已知人 4’:>DE 基因位于 !" 号染色 体长臂端， 全长 !5M . *B。含有 . 个外显子， 长度分别为 #$/ 、
［.］ 氨基酸的编码改变。该突变类型与 V>WI6>J> 等 报道结果
一致。研究已证实由此突变转录的 )SL+ 在外显子 .X 端的 下游处增加了一个新的剪切位点， 由于核苷酸 ’&5 Y "#5 位 点之间的 /!BN 缺失， 引起阅读框移位而在密码子 5$5 处提 前中断。这个突变的 4’:>DE 在羧基末端合成的氨基酸多肽 比正常 （ #!! 个） 少 !&’ 个氨基酸， 且 已 丧 失 4’:>DE 活 性。 该突变型约占日本人糖原累积症 !> 型的 CCZ Y /!Z 不等，
［)］ 报道， 往往在诊断后 ) 个月内死亡， 本病也不足 ) 个月。 献
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