预防出生缺陷专家共识-0621
出生缺陷定义及分类与预防要求
明确致畸的药物
血管紧张素转换酶抑制剂 异维甲酸(Isotretinoin)
(ACEI) 乙醇(Alcohol) 氨基喋呤Aminopterin) 雄激素 (Androgen) 卡马西平(Carbamazepine) 氯化联苯(Chlorbiphenyl) 双香豆素(Coumarin)
先天性心脏病 神经管畸形 唇腭裂 唐氏综合征
22 万 10 万 5万 3万
出生缺陷定义及分类和预防要求
1988-2002年全国先天畸形总发生率（1/万）
140
130全Biblioteka 城市120农村110
100
90
80
70
60
1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002
出生缺陷定义及分类和预防要求
提纲
出生缺陷定义及分类 我国出生缺陷概况 出生缺陷发生的原因 出生缺陷的预防 神经管畸形的预防 围孕期补充含生理剂量叶酸的复合维生
素片对出生缺陷的一级预防
出生缺陷定义及分类和预防要求
胎儿的宫内发育分为3个阶段
1
2
3
0-18
12
40
天
周
周
1. 胚细胞样转变: 卵裂、植入(相当于着床) 和原肠胚形成
出生缺陷是围产儿 死亡和婴幼儿死亡的首 要原因。
出生缺陷不包括早产儿、低出生体重儿等。
出生缺陷定义及分类和预防要求
常见出生缺陷的分类
形态异常
➢变形缺陷 ➢裂解缺陷 ➢发育不良 ➢畸形缺陷
功能障碍 先天性智力低下
出生缺陷定义及分类和预防要求
神经管畸形
A. 一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡 B. 同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂
出生缺陷预防知识
出生缺陷预防知识1、什么是出生缺陷？出生缺陷是指胎儿出生前已存在的结构或功能异常，通俗说就是孩子的先天性疾病，有些异常在出生时显现，有些异常要在出生后一段时间逐步显现。
目前最常见的出生缺陷有：先天性心脏病、唇腭裂、多指（趾）、神经管缺陷和脑积水。
2、出生缺陷的三级预防？一级预防：孕前防止出生缺陷的发生，宣传教育，营养素的补充。
二级预防：产前减少缺陷儿的出生，产前诊断、围产期终止妊娠。
三级预防：产后出生缺陷儿的矫治。
3、常见的出生缺陷疾病和预防措施？1）神经管畸形（遗传倾向和营养的共同作用在神经管畸形的发生中起着致病作用，妇女体内叶酸缺乏是诱发神经管畸形的主要原因。
）诊断：（1）B型超声波检查对胎儿神经管畸形有较高的诊断价值；（2）超声波检查胎儿神经管畸形的适宜时间是在胎龄15-28周。
2）先天愚型措施：（1）预防先天愚型关键在于避免高龄生育，加强早期筛查；（2）唐氏筛查于孕14-20周进行，高度可疑者做绒毛膜穿刺术或羊膜腔穿刺进行绒毛、羊水细胞染色体检查，如确诊须作选择性流产。
3）先天性唇腭裂有效预防方法：补充叶酸。
4）先天性心脏病干预措施：避免接触环境致畸因素；孕11-14周做B超，测量NT，如NT﹥3mm，提示心脏畸形风险加大。
孕中期进行胎儿超声心动图检查。
18-22周是心脏畸形筛查和诊断的最佳时间。
4、出生缺陷最容易发生的时期？早孕期。
早孕期（妊娠12周以前）是受精卵发育的主要阶段，又是胎儿最娇嫩、最敏感的时期。
此期胚胎几乎要完成各器官、系统、人体外形和四肢的发育，初具人形，成为胎儿，而神经系统和泌尿生殖系统尚在继续发育变化，此时若有有害因素或疾病作用于母体，常可累及胎儿影响其正常发育而形成畸形，因此，早孕期主要避免有害因素对胚胎的致畸影响，以免发生出生缺陷。
5、出生缺陷干预方法？1）孕前优生健康检查和遗传咨询；2）病因预防；3）人群筛查；4）对缺陷儿进行必要的治疗。
6、想要一个健康的宝宝，怀孕前要做哪些准备？1）你要确定自己不是近亲结婚和大龄生育；2）如果有慢性病或传染病要赶紧治疗；3）改善饮食，加强营养，增补叶酸、碘等营养素；4）最重要是参加孕前优生健康检查；5）要养成良好的生活习惯，戒烟酒，远离毒品，不宜染发，告别宠物，少喝咖啡、可乐，保持愉快；6）还要避免接触有毒有害物，不乱用药。
如何预防新生儿出生缺陷
如何预防新生儿出生缺陷依据近年来全国诞生缺陷统计结果，中国是世界上诞生缺陷婴儿的高发国家之一。
在每年3000万左右的新生儿中，约有4%～6%的缺陷儿诞生，即每年有100万到120万名婴儿诞生时有缺陷。
新生儿缺陷缘由诞生缺陷是指婴儿诞生前，在母亲的子宫内就发生了发育特别，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成。
这些发育特别既包括身体组织结构的畸形、生理功能的特别（如先天性代谢性疾病），有些特别是肉眼可见的，而有些特别则必需通过某些特别检查才能确诊，稍微的缺陷可能对身体的影响不大，而一些严峻的诞生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。
有些缺陷在婴儿诞生时便可发觉，而有些则在诞生后一段时间才可能被发觉（如智力低下）。
诞生缺陷干预的关键是预防。
预防先天性缺陷新生儿有三道防线婚检是第一道，其次道是孕检，新生儿疾病筛查是第三道。
世界卫生组织（WHO）提出了预防诞生缺陷的"三级预防'策略，并将重点放在一级和二级预防，即孕前和孕期干预。
预防诞生缺陷的"三级预防'策略一级预防主要依靠科普宣扬和技术培训，提高育龄人群接受婚检和遗传优生询问的自觉性。
怀孕前3个月至孕早期补充养分，避开有毒有害接触和环境致畸，孕期要平安用药，祛除病因。
二级预防则主要依靠临床检测诊断技术，做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体特别和NTD筛查。
妊娠20周左右做超声大畸形筛查。
三级预防是对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，准时发觉并干预。
Tips：诞生缺陷的高危因素1.夫妇双方或一方已确诊为基因病的患者或生育过基因病宝宝的患者，生育基因病患儿的风险会增大，最好做产前基因学诊断分析。
诞生缺陷的高危因素2.怀孕早期发生高热的妇女；接近猫狗的孕妇；每天化浓妆的孕妇；孕期精神紧急的孕妇；常常饮酒的孕妇；吃了被霉菌素污染了的食品(霉变食物)的孕妇，都易生出先天缺陷儿。
预防出生缺陷措施
预防出生缺陷措施1. 引言预防出生缺陷是保障婴幼儿健康成长的重要环节。
出生缺陷是指婴幼儿在出生前就存在的结构性或功能性异常，可造成身体或智力上的不完全发育。
预防出生缺陷的措施可以通过改善孕前、孕期和生产环境，以及提高孕妇和父母的健康水平来实现。
本文将介绍预防出生缺陷的常见措施。
2. 孕前保健2.1. 补充叶酸孕前补充叶酸可以有效减少神经管缺陷的发生率。
建议孕妇每天补充400微克叶酸，可以通过食物或口服叶酸片来实现。
2.2. 戒烟和限制饮酒孕前戒烟和限制饮酒是保障胎儿健康的重要措施。
研究表明，孕妇吸烟和过量饮酒会增加婴儿出生缺陷的风险。
2.3. 控制体重孕前控制体重可以降低孕期并发症和婴儿出生缺陷的风险。
过度肥胖或瘦弱都会对胎儿健康产生不利影响，孕前保持适当的体重非常重要。
3. 孕期保健3.1. 规律生活孕期保持规律的生活作息可以保障胎儿的健康发育。
合理安排休息时间、定时进食和适度的体育锻炼是保持孕期规律生活的关键。
3.2. 营养均衡孕妇需要摄入足够的营养物质来满足胎儿的正常生长发育。
合理的饮食搭配包括蛋白质、维生素、矿物质等营养物质的摄入可以降低婴儿出生缺陷的风险。
3.3. 避免感染孕妇应尽量避免与带有传染性的疾病接触，如流感、麻疹等。
疾病的传播可能对胎儿造成严重影响，减少感染风险可以降低婴儿出生缺陷的可能性。
4. 生产环境改善4.1. 避免有害物质孕妇应避免接触有害物质，如重金属、辐射等。
这些物质对胎儿的发育有明显的不良影响，孕妇应注意生产环境的改善，保证周围环境的安全。
4.2. 防止意外伤害孕妇应加强安全意识，特别注意防止意外伤害的发生。
如避免高空作业、慎重使用家用电器等，这些措施可以保护胎儿的安全。
5. 父母健康水平5.1. 良好的生活习惯父母的生活习惯对胎儿的发育有着重要影响。
保持良好的饮食习惯、定期锻炼、养成规律的生活作息等可以提高父母的健康水平，进而有助于减少出生缺陷的发生。
5.2. 定期体检父母应定期进行体检，及时发现和治疗潜在的健康问题。
出生缺陷的预防
出生缺陷的预防
标题：出生缺陷的预防
引言概述：
出生缺陷是指胎儿在发育过程中出现的结构和功能异常，可能导致婴儿出生后患有各种疾病或残疾。
预防出生缺陷是一项重要的公共卫生工作，可以有效降低婴儿患病率，提高儿童的生存质量。
本文将从遗传因素、环境因素、生活习惯、预防措施和政策法规等方面探讨出生缺陷的预防方法。
一、遗传因素
1.1 遗传疾病的筛查
1.2 家族史的重要性
1.3 咨询遗传学家
二、环境因素
2.1 避免接触有害物质
2.2 饮食营养的重要性
2.3 防止辐射和化学物质的伤害
三、生活习惯
3.1 戒烟限酒
3.2 合理运动
3.3 控制体重
四、预防措施
4.1 孕前体检
4.2 孕期保健
4.3 新生儿筛查
五、政策法规
5.1 政府的相关政策支持
5.2 医疗机构的责任
5.3 社会的关注和支持
结论：
出生缺陷的预防需要全社会的共同努力，包括个人的意识提高、政府的政策支持、医疗机构的责任和社会的关注和支持。
通过遗传因素的筛查、环境因素的控制、良好的生活习惯、有效的预防措施和健全的政策法规，可以有效预防出生缺陷的发生，保障婴儿的健康成长。
希望每个家庭都能重视出生缺陷的预防工作，为下一代创造一个更加健康美好的未来。
预防出生缺陷专家共识-0621
孕期保健
产前筛查 • Rh因子水平 • 梅毒 • 根据家族史对出生缺陷高风险女性进行 识别 • 唐氏综合征：高龄产妇；孕妇血清筛查； 早期超声诊断 • 神经管缺陷：血清筛查 • 重大畸形：胎儿畸形超声诊断（妊娠 18周以上） • 常见隐性遗传疾病（例如地中海贫血和 镰状细胞病）携带者 产前诊断 • 超声 • 羊膜腔穿刺术 • 绒毛膜绒毛活检 治疗胎儿 • 梅毒 • 通过宫内输血治疗胎儿贫血
新生儿及儿童保健
新生儿检查 • 由专业人员进行新生儿检查是否存在出生缺陷 新生儿筛查 • 先天性甲状腺机能低下 • 苯丙酮尿症 • 纤维囊肿 • 根据本国的需要和具体情况筛查其它项目 药物治疗 如： • 因缺乏葡萄糖六磷酸脱氢酶和Rh因子不相配引 起的新生儿黄疸 • 治疗镰状细胞病和地中海贫血症等血液病患儿 • 治疗某些先天性代谢障碍 • 治疗纤维囊肿患儿 手术治疗 如矫正以下缺陷： • 单纯性先天性心脏病 • 唇腭裂 • 畸形足 • 先天性白内障 康复治疗和姑息治疗 • 酌情应用
本共识建议：
对于各种风险人群，补充叶酸或含叶酸的多元营养素均可有效预防 NTD，但对于先心病、唇腭裂等其他多种出生 缺陷的预防尚无定论，仍需进一步研究。
6
二、预防出生缺陷相关干预措施的探索
本共识建议： • 育龄女性在备孕（孕前3个月）及孕早期摄入富含叶酸的饮食的同时应补充含叶酸的多元营养素，使孕妇红细胞叶酸 水平达到足够预防胎儿神经管缺陷的水平（≥ 906 nmol/L），同时预防叶酸相关出生缺陷。(I-A) • 叶酸与VB12具有协同作用，推荐每日补充叶酸的同时补充 2.9μ g 的VB1243。 (II-2A)。 • 医务工作者应向进行医疗随访或体检访视的育龄女性普及含叶酸多元营养素的益处，无论其是否在计划怀孕。(III-A）； • 根据育龄女性 NTD 风险高低给予不同的含叶酸多元营养素补充方案
预防出生缺陷基本知识
预防出生缺陷基本知识尽量避免高龄孕妇的怀孕，减少染色体异常的发生；3孕期补充必要的营养素，特别是碘和叶酸，避免感染病毒和接触有害化学物质；4孕期进行定期检查，及时发现和处理可能存在的问题。
2、出生缺陷的原因出生缺陷的原因主要包括遗传和环境两方面。
孕期缺乏必要的营养素，如碘和叶酸，感染病毒和接触有害化学物质，以及一些疾病，如糖尿病和性传播病等，都可能导致出生缺陷。
近亲结婚、高龄孕妇和遗传因素也是出生缺陷的原因之一。
3、预防出生缺陷预防出生缺陷可以分为三级。
一级预防是消除导致出生缺陷的诱因，如避免接触致畸因素和补充必要营养素。
二级预防是在一级预防无法实施的情况下，通过早期检测发现可能存在的问题，采取终止妊娠等措施。
三级预防是在孩子出生后，通过筛查和治疗减少疾病的发生。
有效预防出生缺陷的发生需要加强宣传教育，禁止近亲结婚，及时进行孕期检查和补充必要营养素。
3、在怀孕前，建议前往计生服务站、医院等服务机构进行孕前咨询和检查。
这样可以确保孕前健康状况良好，为宝宝的健康打下基础。
4、孕前三个月开始补充含叶酸的多种维生素，有助于胎儿神经管的正常发育。
这个阶段应该特别注意营养，为宝宝的健康成长提供良好的环境。
5、加强产前筛查和产前诊断，可以早期发现和治疗出生缺陷，保障胎儿的健康。
6、出生缺陷的预防需要在怀孕期间进行全面的管理，包括孕期、产期、哺乳期保健和孕妇、胎儿和新生儿管理。
这样可以有效地避免出生缺陷的发生。
9、提倡六优：优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教。
这些优化措施可以提高孕产妇的生育健康水平，为宝宝的健康成长提供更好的保障。
2、最佳生育年龄应该是人的心理、心理发育成熟，具有良好的社会适应状态的年龄时期。
女性最佳生育年龄为20至27，男性则应该适当退后，但不应超过40岁。
3、一级干预可以防止出现缺陷儿的发生。
干预对象为准备生育的夫妇，干预方法包括优生科普教育、婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、预防感染等。
怎样预防出生缺陷的发生
六、怎样预防出生缺陷的发生（1）发表日期：2008年3月16日共浏览3345次【编辑录入：admin】字体颜色：【字体：放大正常缩小】【双击鼠标左键自动滚屏】【图片上滚动鼠标滚轮变焦图片】怎样预防出生缺陷的发生正如前面提到的出生缺陷的病因是多种多样的，而且大多数目前还不知道或者是知之甚少，但这并不意味着人类对出生缺陷的预防会束手无策，或者是采取消极态度，相反随着人类科学技术的发展，对出生缺陷认识的逐渐深入，预防措施会越来越多，并行之有效。
世界卫生组织有关出生缺陷预防提出了三级预防概念，其主要内容如下：一、防止出生缺陷发生的三级干预（一）一级干预措施目的：减少危险因素，防止出生缺陷的发生。
时间：怀孕前以及怀孕期。
对象：主要针对育龄妇女、怀孕妇女、整个社会。
（二）二级干预措施目的：减少出生缺陷儿的出生。
时间：怀孕期间。
对象：怀孕妇女。
（三）三级干预措施目的：新生儿筛查，减轻疾病病情，康复治疗。
时间：出生后。
对象：新生儿。
二、禁止近亲婚配我国的婚姻法已明确规定禁止近亲婚配。
那什么叫近亲呢？近亲分为直系血亲、旁系血亲、三代以内旁系血亲。
直系血亲是指有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女、外孙子女等。
旁系血亲是指非直系血亲而在血缘上和自己同出一源的亲属。
如姨表亲、姑表亲等。
三代以内旁系血亲是指上至祖父母、外祖父母一代，下至孙子女、外孙子女一代的旁系血亲。
如果父母中一方有遗传病基因，另一方基因正常时，则不容易表现为遗传病。
而近亲婚配所生子女，父母双方给予子女的可能都是缺陷基因，遗传病的发生率明显升高。
据统计，近亲婚配下一代遗传病的发生率比非近亲婚配的约高出150倍，所生子女的死亡率也高出3倍。
大量的科学论据说明，不论是动物还是植物，世界上一切生物远亲繁殖、杂交繁殖，都更有利于物种的优化和进化。
从优生角度认为，“门不当户不对”，血缘关系越远，孩子越聪明、越健康。
预防出生缺陷知识资料
哪些孕妇需做产前诊断？
1、年龄超过35岁以上的高龄孕妇。 2、产前筛查结果为高风险的孕妇。 3、生育过畸形儿、有遗传疾病史、有不明
原因流产史、死胎、死产、新生儿死亡史 4、孕期感染过风疹、巨细胞、单纯疱疹病
毒以及弓形虫的孕妇。
产前筛查唐氏高风险，羊水产前诊断为21-三体
全 前 脑 面 容 头 的出生缺陷有哪些？
孩子身体的任何部位都有可能出现异常。 常见的出生缺陷有： 1、先天性心脏病 2、神经管畸形（无脑儿、脊柱裂） 3、唇腭裂 4、先天愚型 5、多指（趾） 6、脑积水
颅骨缺损脑膨出
唇腭裂
7岁的唐氏儿
美人鱼畸形胎儿外观
出生缺陷发生的原因（二）
遗传致畸因素： 遗传病家族史或遗传病史：基因突变、染色体异
常 近亲结婚：孩子死亡率高3倍、遗传病高 150倍。 ≥35岁生育：生与育“21-三体”高5-10倍。
出生缺陷发生的原因（三）
孕前孕期孕妇身体微量营养素不足（叶酸、 碘缺乏）。
缺碘：引起胎儿早产、死胎或畸形的发生， 还可能生育呆傻、聋哑、身材矮小的呆小 病患者。
缺叶酸：引起胎儿流产、神经管畸形、心 脏畸形、唇腭裂畸形的发生
出生缺陷的预防技术服务(一)
预防出生缺陷的发生（一级预防）
婚前保健：婚前卫生咨询、指导与医学检 查；
孕前保健：健康教育与咨询、健康状况检 查、健康生育指导；
出生缺陷的预防技术服务(二)
预防出生缺陷的出生（二级预防）
孕期定期检查 产前筛查、产前诊断。
出生缺陷的预防技术服务(三)
提高部分出生缺陷儿或残疾儿的生活质量 （三级预防）
新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查； 出生缺陷儿的早期治疗与康复。
出生缺陷的预防
出生缺陷的预防背景介绍：出生缺陷是指在胚胎发育过程中或出生后出现的身体结构或功能异常。
这些缺陷可能导致婴儿出生时就有明显的异常，或者在婴儿的生长和发育过程中逐渐显现。
出生缺陷对婴儿和家庭都会带来巨大的心理、经济和社会负担。
因此，预防出生缺陷非常重要。
预防措施：1. 优生健康保健：孕妇在怀孕期间应定期进行产前检查，遵循医生的建议，确保胎儿的健康发育。
孕妇应保持良好的营养状况，摄入足够的维生素和矿物质，例如叶酸、铁和钙。
此外，孕妇还应避免接触有害物质，如烟草、酒精和毒品，以及有害的环境污染。
2. 遗传咨询和筛查：一些出生缺陷是由遗传因素引起的。
遗传咨询可以帮助家庭了解自身的遗传风险，并提供相关的建议和支持。
遗传筛查可以帮助确定是否存在携带有致病基因的风险，从而采取相应的预防措施，如避免近亲婚姻。
3. 疫苗接种：某些感染病毒或细菌在怀孕期间可能对胎儿造成严重的损害。
接种预防疫苗可以有效降低感染的风险，从而减少出生缺陷的发生。
孕妇应咨询医生，了解哪些疫苗是安全和推荐的。
4. 避免药物和辐射：一些药物和辐射可能对胎儿的发育产生负面影响。
孕妇在怀孕期间应避免使用没有医生指导的药物，包括处方药和非处方药。
此外，孕妇还应避免接触高剂量的辐射，如X射线和核辐射。
5. 健康生活方式：健康的生活方式对预防出生缺陷至关重要。
孕妇应保持适当的体重，进行适度的锻炼，并遵循健康的饮食习惯。
避免过度的压力和焦虑，保持良好的心理健康也很重要。
6. 教育和宣传：提高公众对出生缺陷的认识和理解，加强相关知识的宣传教育，可以帮助人们采取积极的预防措施。
政府和社会组织应加大力度，组织宣传活动，向公众传达预防出生缺陷的重要性，并提供相关的教育和支持。
结论：预防出生缺陷需要全社会的共同努力。
通过优生健康保健、遗传咨询和筛查、疫苗接种、避免药物和辐射、健康生活方式以及教育和宣传等措施，我们可以降低出生缺陷的发生率，保障婴儿的健康成长。
希望政府、医疗机构、家庭和个人都能共同行动起来，为预防出生缺陷做出积极的贡献。
国家人口计生委关于印发开展出生缺陷一级预防工作的指导意见的通知
国家人口计生委关于印发开展出生缺陷一级预防工作的指导意见的通知文章属性•【制定机关】国家人口和计划生育委员会(已撤销)•【公布日期】2007.09.13•【文号】•【施行日期】2007.09.13•【效力等级】部门规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】计划生育正文国家人口计生委关于印发开展出生缺陷一级预防工作的指导意见的通知各省、自治区、直辖市人口计生委，计划单列市、新疆生产建设兵团人口计生委：为贯彻落实《中共中央国务院关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决人口问题的决定》（中发[2006]22号）精神，指导各地科学规范地开展出生缺陷一级预防工作，我委组织制定了《国家人口和计划生育委员会关于开展出生缺陷一级预防工作的指导意见》。
现印发你们，请结合本地实际，认真学习落实。
附件： 1.出生缺陷一级预防技术流程图（略）2. 孕前常见病原体抗体实验室筛查技术指导（试行）人口计生委办公厅二〇〇七年九月十三日国家人口和计划生育委员会关于开展出生缺陷一级预防工作的指导意见为深入贯彻落实《中共中央国务院关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决人口问题的决定》精神，推进“出生缺陷干预工程”广泛开展，根据《中华人民共和国人口与计划生育法》第三十条“国家建立婚前保健、孕产期保健制度，防止或者减少出生缺陷，提高出生婴儿健康水平”的规定，特制定开展出生缺陷一级预防工作的指导意见。
一、预防出生缺陷的重要性和紧迫性出生缺陷是指胎儿出生前即已存在的结构或功能异常。
有些异常可于出生时表现，有些异常可于出生后一段时间逐步显现。
产生原因包括遗传、环境或二者共同作用。
（一）预防出生缺陷直接关系到经济社会发展。
提高出生人口素质是我国人口政策的重要组成部分。
我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。
据专家测算，我国每年有近百万例出生缺陷婴儿出生，其中先天性心脏病、唐氏综合征、神经管畸形等常见的严重出生缺陷占很高比例，造成的经济损失每年达数百亿元人民币。
怎样预防出生缺陷宝宝
怎样预防出生缺陷宝宝出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在的结构或功能异常。
有些异常可于出生时表现，有些可于出生后一段时间逐步呈现。
但不包括出生时损伤所引起的异常。
出生缺陷既包括形态结构的异常，如脐膨出、食道闭锁;也包括功能、代谢、行为的异常，如智力低下;既包括染色体异常，如唐氏综合征等;也包括基因异常，单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病，多基因病如先心、神经管缺陷;既包括遗传性缺陷，也包括环境因素突变、致畸造成的缺陷。
出生缺陷可导致胎死腹中、婴儿死亡和终生残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
告诉你几个惊人的数字中国每年诞生2000万左右的新生儿其中约有4%～6%为出生缺陷，数量高达80万～20万全世界每年诞生500多万出生缺陷儿为什么会发生出生缺陷出生缺陷的原因很复杂，初步统计主要受以下因素影响。
遗传因素：25%(基因20%，染色体3%-5%)不明原因：65%(遗传与环境因素)环境因素：10%(放射>1%，感染2%-3%，代谢1%-2%，化学2%-3%)单纯由遗传因素造成的出生缺陷占少数，在很多情况下，出生缺陷的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。
预防出生缺陷的3道防线第1道防线婚前医学检查和孕前保健如果未准爸妈在婚前和孕前就开始进行保健和咨询，这会是预防出生缺陷最有效、最经济也是最不痛苦的选择。
女性的最佳生育年龄是24岁～29岁，男性是25岁～30岁，社会竞争日益激烈，无论男女个人的自我意识普遍增强，结婚晚、生育晚已成为一种潮流和趋势。
这时候为了生育一个健康的宝宝，婚前检查和孕前保健显得尤为重要。
婚前认真对待近亲不宜结婚无论是单基因的或是多基因的遗传性疾病，都是由父亲或母亲(或双方都有)将其体内带有的致病基因遗传给了下一代。
虽然，很多情况下父亲或母亲本人不会发病，那是因为基因在其体内是呈隐性状态;但如果父母双方都带有相同的隐性基因，情况就有所不同了，它将遗传给下一代，这样就容易呈显性的表现，也就容易导致发病。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
基因突变属于不可控性因素。由于此类因素难以改变及避免，其针对性的一级预防困难较大，目前主要通过孕期筛查和 产前诊断尽量早发现胎儿缺陷，以便尽早干预21−22。
• 可控性因素：包括孕期营养状况、慢性疾病、致畸药物、生活习惯、职业等。 此类因素是进行一级预防开展针对性干预的 重点，其中，孕期营养状况的可干预性最强，国内外政府和临床均积极探索，制定了适合本国的营养干预措施。
产妇将有所增加，出生缺陷问题应给予重点关注3−5。 我国政府于2009-2011年在全国农村地区实施增补叶酸预防神经管缺陷项目，有2356万名农
村育龄妇女免费服用了叶酸，使神经管缺陷发生率明显下降。 2011 年全国神经管缺陷发生率为
4.5/万，较2000年下降了62.3%，其中农村下降幅度达到72.7%2。随着诊断技术不断提高，先天 性心脏病等除神经管畸形外的出生缺陷的发现率上升，其中围产期监测的先天性心脏病发生由
二、预防出生缺陷相关干预措施的探索
2.1 营养强化食品 2016年中国营养学会制定了《备孕妇女膳食指南》45，推荐多吃含铁丰富的食物，选用碘盐，至少孕前3个月开始补充叶 酸等，提倡饮食与营养补充剂双管齐下，以改善备孕妇女营养状况。 自1997年起，美国和加拿大等国家陆续实行面粉中强化叶酸政策 46,47。2005年有研究者分析了美国国家出生缺陷，预防 网公布的数据并与强化前相比，发现强化后 NTDs 的患病率显著下降：其中脊柱裂下降了30％-36％，无脑畸形下降了16％ -17％48。我国应用营养强化食品面临诸多困难，如：南北方饮食差异大，我国市场上的强化面粉产品尚未形成规模，所占比 重不高49,而强化大米更处于起步阶段50。与此同时保证育龄女性摄入足量营养的同时如何保护其他人群不超过安全剂量也是 个问题 49,50。 2.2 含叶酸的营养补充剂
背景
出生缺陷已成为一个全球性的重要人口健康问题。2006年1月世界卫生组织（WHO） 报告指
出每33名婴儿中就有1名先天性异常，每年导致320 万名儿童罹患与出生缺陷有关 的残疾1。2012 年我国卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率 约为 5.6%左右，由于
人口基数大，每年新增出生缺陷约90万例2。随着二胎政策的全面放开，年度新生儿数量以及高龄
服务提出了预防和 治疗出生缺陷的干预措施12。
3
一、预防出生缺陷，一级预防是根本
表 1. WHO 预防或治疗出生缺陷的干预策略 12
孕前保健
计划生育 • 向女性讲解生殖选择概念 • 减少出生缺陷儿童总数 • 减少高龄产妇比例，以降低常染色体异常尤其是唐氏综合征发生 率 • 允许已有出生缺陷子女的妇女选择不再生育 孕前筛查及咨询 • 根据初级卫生保健设施中记录的家族病史，发现有可能生育出生 缺陷子女者 • 筛查常见隐性遗传疾病的携带者（如地中海贫血和镰状细胞病） 优化孕前和孕期饮食 • 提倡使用碘强化盐预防碘缺乏症 • 提倡使用经叶酸强化的主食和含有叶酸的复合维生素补充剂，预 防神经管缺陷以及其它畸形 • 提倡避免饮酒、吸烟和可卡因 • 确保充足的总体饮食（蛋白质、热量和铁） 在孕前和孕期预防和治疗致畸性感染 包括： • 梅毒 • 风疹（67个国家尚无全国风疹免疫规划） 优化孕前健康和治疗： • 胰岛素依赖型糖尿病 • 癫痫病治疗 • 华法林治疗
新生儿及儿童保健
新生儿检查 • 由专业人员进行新生儿检查是否存在出生缺陷 新生儿筛查 • 先天性甲状腺机能低下 • 苯丙酮尿症 • 纤维囊肿 • 根据本国的需要和具体情况筛查其它项目 药物治疗 如： • 因缺乏葡萄糖六磷酸脱氢酶和Rh因子不相配引 起的新生儿黄疸 • 治疗镰状细胞病和地中海贫血症等血液病患儿 • 治疗某些先天性代谢障碍 • 治疗纤维囊肿患儿 手术治疗 如矫正以下缺陷： • 单纯性先天性心脏病 • 唇腭裂 • 畸形足 • 先天性白内障 康复治疗和姑息治疗 • 酌情应用
孕期保健
产前筛查 • Rh因子水平 • 梅毒 • 根据家族史对出生缺陷高风险女性进行 识别 • 唐氏综合征：高龄产妇；孕妇血清筛查； 早期超声诊断 • 神经管缺陷：血清筛查 • 重大畸形：胎儿畸形超声诊断（妊娠 18周以上） • 常见隐性遗传疾病（例如地中海贫血和 镰状细胞病）携带者 产前诊断 • 超声 • 羊膜腔穿刺术 • 绒毛膜绒毛活检 治疗胎儿 • 梅毒 • 通过宫内输血治疗胎儿贫血
6
二、预防出生缺陷相关干预措施的探索
本共识建议： • 育龄女性在备孕（孕前3个月）及孕早期摄入富含叶酸的饮食的同时应补充含叶酸的多元营养素，使孕妇红细胞叶酸 水平达到足够预防胎儿神经管缺陷的水平（≥ 906 nmol/L），同时预防叶酸相关出生缺陷。(I-A) • 叶酸与VB12具有协同作用，推荐每日补充叶酸的同时补充 2.9μ g 的VB1243。 (II-2A)。 • 医务工作者应向进行医疗随访或体检访视的育龄女性普及含叶酸多元营养素的益处，无论其是否在计划怀孕。(III-A）； • 根据育龄女性 NTD 风险高低给予不同的含叶酸多元营养素补充方案
2000 年的 11.40/万上升到 2011年的40.95/万 2。我国的出生缺陷 防治工作仍面临严峻挑战。
1
背景
2016年由中国医师协会主办在全国 14个一、二线城市的7283名备孕女性中开展的 一项调研显 示，备孕女性对出生缺陷及其影响因素的总体知晓率虽然较高，但多数女性接受相关知识缺乏主动性， 其获取出生缺陷预防知识的渠道更偏向于新兴媒体或亲朋好友处，不够系统和全面，在其他数据统计
自2009年开展的全国性叶酸增补项目使我国神经管缺陷发生率大幅度下降 2，为进一 步改善我国育龄女性多种微量元素 缺乏状况，结合我国、美国、加拿大、欧盟等地孕期和出生缺陷相关指南10,25,45,51−60，本共识提出了关于备孕及孕期女性补 充叶酸或含叶酸多元营养素预防多种出生缺陷的具体推荐和建议。
54：
7
二、预防出生缺陷相关干预措施的探索
2.2.2 其他出生缺陷 关于其他出生缺陷，临床研究较广泛的是叶酸或含叶酸的多元营养素降低先心病和唇腭裂发生风险的作用。 与 NTD 相比，有研究报道孕期补充叶酸或含叶酸的多元营养素对先心病有预防作用， 但结论尚不统一61,75,7980,81,86-91 • Goh 等61开展的一项meta分析结果显示，孕期补充叶酸或含叶酸的多元营养素可显著降低先心病的发生风险（OR 值分别为0.78和0.61）。近期的6项RCT病例对照研究79,86-91 结果同样支持这一结果（OR 0.27~0.82）。但 DeRegil LM 等75开展的一项 Cochrane 系统综述结果显示，孕期补充叶酸或含叶酸的多元营养素对先天性心脏病的发生 风险均无显著影响。 临床研究中对孕期补充叶酸或含叶酸的多元营养素对唇腭裂的预防作用同样存在争议61,75,85,88,92-103 • 3项meta分析 61,96,97 结果显示，孕期补充叶酸或含叶酸的多元营养素可显著降低唇腭裂尤其是唇裂发生风险（OR 0.42~0.88 ）。多 项RCT和病例对照研究 85,92-95,99,101 的结果也支持这一结论。但 De-Regil LM 等 75 的系统综述及 4 项病例，对照研究 88,98,100,103 显示补充叶酸或含叶酸的多元营养素对唇腭裂并无显著预防作用。Rozendaal等102 的一项病例对照研究显示，补充叶酸或含叶酸的多元营养素可增加唇腭裂风险。 目前临床关于唐氏综合征、多/并指(趾)、肢体短缩等其他出生缺陷的研究相对较少，证据不充分，且结论存在争议 61,64,75,79,88,104，需要临床医生更多关注，并积极开展高质量的研究。
本共识建议：
对于各种风险人群，补充叶酸或含叶酸的多元营养素均可有效预防 NTD，但对于先心病、唇腭裂等其他多种出生 缺陷的预防尚无定论，仍需进一步研究。
的国内外文献，并参照国际和国内的相关指南以及国内的实际情况，加拿大预防性 医疗保健工作组
分类标准对证据水平和推荐意见进行评级和推荐10。
2
一、预防出生缺陷，一级预防是根本
世界卫生组织(WHO) 针对出生缺陷提出“三级预防”的干预措施，其中 以一级预防为最积极有效、经济安全的方式，也是降低出生缺陷发生的关键 环节11。2010 年第六十三届世界卫生大会上，WHO 针对孕产妇及儿童卫生
4
二、预防出生缺陷相关干预措施的探索
出生缺陷的影响因素复杂,目前临床认为主要包括遗传因素、环境因素(包括物理、化学、母体营养、疾病、生活习惯等)， 及其综合作用13−19。根据以上因素的可控程度，可分为难控/不可控性因素和可控性因素 射线、超声波、微波、太阳 黑子、无线电波、电视、雷达探测、手 机、电脑等电磁幅射）、整体次生环境的污染（城市 建筑、工业污染等）、微生物感染（如胚胎细胞对风疹病毒呈选择性 易感）等客观外在因素。
2.2.1 预防神经管缺陷（Neural Tube Defects，NTD） 女性在备孕期补充叶酸或含叶酸的多元营养素能够有效预防NTD61−85。6项meta分析 61,72,74,75,81,82 显示，围孕期补充叶 酸或含叶酸的多元营养素可显著降低NTD风险（OR 0.31~0.67）。1991年MRC Vitamin Study Research Group62 开展的 一项 RCT 研究显示，孕前开始补充叶酸可有效预防 NTD，叶酸组 NTD 风险降低 72%。这一结果在后续开展的诸多 RCT 和病例对照研究中得到了进一步验证 63-71,73,76-80,83-85。