地中海贫血26457
地中海贫血
地中海贫血什么是地中海贫血？“地中海贫血”是一种遗传性溶血性疾病，由于珠蛋白基因的缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白肽链一种或者几种减少或不能合成，导致血红蛋白组成成分改变，被自身机体吞噬掉。
这个病最早在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现，所以也称“海洋性贫血”。
不是外国人才有的一种疾病，我国沿海地区，特别是广东、广西、贵州、四川一带是这个病的高发区。
我国地贫分布情况地中海贫血由于病情轻重不同，临床表现也会有不同，但是大多表现为慢性进行性溶血性贫血，门诊医生面对慢性进行性溶血性贫血病人，需要想到地中海贫血这个疾病。
为何会得地中海贫血？遗传父母是地中海贫血患者的话，子女也有可能遗传到这个病。
血红蛋白由4条珠蛋白链组成，当这些珠蛋白链的基因出现缺失或突变后，就发生地中海贫血。
根据缺失的珠蛋白链的不同，通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中又以β和α地中海贫血较为常见。
地中海贫血的症状根据病情轻重不同，将地中海贫血患者分为三类：轻型、中间型、重型。
轻型地中海型贫血：这类患者虽然基因出现了地中海贫血的问题，但没有明显的临床症状，可能会有轻微贫血，或者平均红细胞体积偏小，偶尔会发现脾脏轻度增大，寿命与正常人一样。
轻型的地中海贫血患者一般都是在体检时偶然发现的，没有症状，医生有时候把轻型病人称为携带者。
中间型地中海型贫血：除了有常见的贫血症状如头昏、觉得没有什么力气之外，由于携带异常珠蛋白的红细胞破坏过多，还常合并有慢性溶血的症状。
比如皮肤、巩膜发黄，胆结石、脾肿大等。
所以，有些地中海贫血患者出现皮肤发黄还以为自己肝出了问题，到处找些偏方甚至当成肝病来医，结果耽误了诊断和治疗重型地中海贫血：在婴幼儿时期就表现出明显的贫血，骨骼和面容异常，发育缺陷等，需要依赖定期反复不断输血才能维持因为贫血导致的缺氧。
又因大量输血出现铁在体内大量沉积，出现皮肤发黑，肝脏、心脏、肾脏等器官损害。
地中海贫血的治疗轻型地中海贫血这类患者多数没有明显不舒服的表现，所以不需要采取任何贫血干预或者特殊治疗。
什么是地中海贫血
什么是地中海贫血什么是地中海贫血地中海贫血(以下称为地贫)，是一种较为罕见的先天性贫血疾病，就我国患病情况来看，多见于南方地区。
患有该症状的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。
目前医学上还没有方法可以诊治该病，因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症依然可以有效预防。
建议夫妻二人先去做好相关检查，在排除有家族遗传疾病的情况下，再考虑是否造人，这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。
地中海贫血的病因是什么众所周知，人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链，一旦这四种链上的基因出现异常，便会阻扰珠蛋白链的产生，继而引发疾病。
该病的主要病因便是基因出现异常，部分人是因为缺失，部分人是因为变异。
目前，世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。
一般来说，父母双方只要有一人是地贫轻度患者，或者说携带了地贫基因，那么就会把该基因遗传到下一代，如果父母双方都携带该基因，那么患儿就会拥有两个致病基因。
地中海贫血的症状是怎样的一般来说，轻型的地贫患儿在刚出生时，不会出现明显的反常，与其他婴儿无异。
但是随着时间的推移，患儿就会出现浑身无力，贫血，身体浮肿等现象。
而重型的地贫患儿会在出生后没多久就撒手而去，有的甚至是胎死腹中。
该病常见的两个类型为α地中海贫血与β地中海贫血。
α地中海贫血1.静止型无任何特别的症状，与正常婴儿无异，红细胞检测无异常，脐带血或与正常指标有所差距，但是90天后就可一切正常。
2.轻型无任何特别的症状，与正常婴儿无异，但血红细胞形态有轻度的异常，脐带血也难以达到正常指标，但半年后就可自行消失，对患儿的身体基本上没有伤害。
3.中间型此类患者在何时患有贫血，症状轻重上都各有差异，多数患者在婴儿时期就开始出现贫血症状，还伴有浑身无力，肝脏和脾脏形态异常等症状，而成人患者在面容上也会出现如重型β地贫的特有面貌形态。
地中海贫血PPT演示课件
实验室检查方法
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血常规检查
通过测量红细胞计数、血 红蛋白浓度等指标，评估 贫血程度。
血红蛋白电泳
利用电泳技术分离血红蛋 白，检测异常血红蛋白的 存在。
基因诊断
通过分子生物学技术检测 地中海贫血相关基因的突 变，为确诊提供依据。
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治疗原则与方案选择
一般治疗原则
对症治疗
根据患者的症状进行针对 性治疗，如输血、祛铁等 。
基因治疗
目前基因治疗仍处于临床试验阶 段，对于符合条件的患者可考虑
参与相关试验。
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并发症预防与处理措施
常见并发症类型及危害
生长发育迟缓
地中海贫血可能导致患 儿生长发育迟缓，身材 矮小，体重增长缓慢。
骨骼改变
长期贫血可能导致骨骼 变薄、易碎，容易发生
骨折。
肝脾肿大
贫血引起的代偿性肝脾 肿大，可能导致腹部不
适、疼痛等症状。
心力衰竭
严重贫血可能增加心脏 负担，导致心力衰竭，
危及生命。
预防措施建议
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遗传咨询
对有地中海贫血家族史的人群 进行遗传咨询，了解遗传风险
。
产前诊断
通过基因检测和产前诊断技术 ，在孕期尽早发现并干预地中
海贫血。
合理饮食
保证患儿摄入足够的营养，特 别是铁、叶酸、维生素B12等
断。
鉴别诊断相关疾病
缺铁性贫血
溶血性贫血
缺铁性贫血与地中海贫血的临床表现 相似，但缺铁性贫血是由于铁摄入不 足或铁丢失过多引起的，可通过补充 铁剂进行治疗。
溶血性贫血是由于红细胞破坏加速引 起的贫血，表现为贫血、黄疸、肝脾 肿大等，与地中海贫血的鉴别主要通 过实验室检查和病因分析。
地中海贫血治疗方案
地中海贫血治疗方案什么是地中海贫血？地中海贫血（β地中海贫血）是一种常见的遗传性血液疾病，主要发生在地中海沿岸地区和东南亚。
这种疾病是由于人体缺乏合成血红蛋白所需的正常β球蛋白链导致的。
地中海贫血可导致红细胞失去弹性，容易被破坏，从而导致贫血。
地中海贫血的症状地中海贫血的主要症状包括：1.贫血：由于红细胞的减少或缺陷，患者常会出现乏力、疲劳和气促等贫血症状。
2.骨骼畸形：部分患者可能会出现后背或脸部的骨骼畸形。
3.颅骨扩大：部分患者可能会出现颅骨扩大的症状。
4.黄疸：慢性溶血可导致黄疸。
地中海贫血的治疗方案地中海贫血目前的治疗主要包括输血治疗、铁螯合剂治疗和造血干细胞移植。
下面将详细介绍这些治疗方案。
输血治疗输血治疗是地中海贫血患者最常见和最重要的治疗方法之一。
因为患者自身无法产生足够活性的血红蛋白，所以需要通过输血来补充红细胞，提高血红蛋白水平。
输血能够有效缓解贫血症状，提高患者的生活质量。
然而，长期输血可能会导致铁负荷过多，造成体内铁沉积，并对内脏器官如心脏、肝脏等产生损害。
因此，在输血治疗过程中，需要注意及时进行铁螯合剂治疗，以帮助排除体内过多的铁。
铁螯合剂治疗铁螯合剂治疗是地中海贫血患者输血治疗的重要补充。
通过铁螯合剂，可以绑定和结合过多的铁，形成稳定的化合物，从而减轻对细胞和组织的损害。
目前常用的铁螯合剂有除去士（Desferal）和除去钨（Exjade）等，可通过皮下注射或口服给药的方式使用。
患者应根据自身情况和医生建议选择合适的铁螯合剂，并严格依照指导进行使用和监测。
造血干细胞移植对于地中海贫血患者来说，治疗的终极目标是进行造血干细胞移植。
这种治疗方法可以通过将健康的干细胞移植到患者体内来替换受损的造血系统，从而实现长期缓解甚至治愈。
然而，造血干细胞移植是一项具有一定风险和挑战的治疗方法，需要寻找合适的供体、进行充分的预处理和骨髓抑制，并且存在排斥反应和移植后并发症的风险。
因此，造血干细胞移植适用于那些病情严重、输血依赖严重或有合适供体的患者。
地中海贫血
在我国，广东、广西、海南、云南为地中海贫血 高发区，尤其是香港，在福建、四川、贵州、湖北、 湖南等地也较为常见 。
保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。
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4
α地中海贫血
是由于α珠蛋白基因缺失 或点突变，使α链合成受 到抑制而引起的贫血。
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静止型α地贫
分子基础：
4个α基因中有1个缺失（突变）
25%为标准型 （- -/ α α）
25%为HbH病 （- -/- α）
一方是标准型-1，另一方是静止型, 每次怀孕有1/4的机会生育HbH.
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MCV<82.0fl
孕前或产检对象 地贫筛查
MCV>82.0fl
Hb电泳分析
HbA2>3.5%
HbA2≤2.5%,亨氏小体阳性
β地贫(略于后)
配偶行MCV、Hb 分析
羊水穿刺术：15-20周，1周出诊 断报告
羊水或脐带血穿刺术：20周后， 1周出诊断报告
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如何预防重型地贫患儿出生
• 怀孕前或怀孕早期进行地贫筛查。 • 若夫妇双方均为同型地贫携带者，应进行产前诊断。
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如何进行地贫筛查
很简单，最初的筛查只需要“血常规”就可以了。也就是 夫妇双方同时进行血常规检查。
双方α地贫
一方α地贫 另一方初诊为β地贫
建议双方行α基因诊断
一方α地贫 另一方正常
一方α地贫 另一方β复合α地贫
一方α地贫 另一方β地贫
产前诊断
正常婚育
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α地贫产前诊断方法
1、非侵入性产前诊断：为无创性产前诊断方法，最早 于孕12周进行。先用超声检查胎儿是否贫血(心胸比例, 胎盘厚度, 大脑中动脉血流),若提示胎儿贫血,再行侵入 性检查；若无提示胎儿贫血，不需要侵入性检查。
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。
因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生改变，临床上主要表现为慢性溶血性贫血。
国外以地中海沿岸及东南亚各国多见，中国主要分布在长江以南各省，广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高，湖南、湖北及江两等省发病率稍低，北方各省少见。
胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种：α、β、γ、δ链，每种肽链各由相应的基因编码、。
因珠蛋白基缺失或点突变不同，肽链合成障碍各异，根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型，其中β和α地中海贫血较为常见。
β一地中海贫血：β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷，导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。
1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15．5)，发生β一地贫的主要原因是基因的点突变，少数为基因缺失。
如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制，称为βo地贫；如果点突变仅使部分β链生成减少，则称为β+地贫。
β地贫基因变化复杂，已发现的点突变有200多种．1979年，中国发现第1个β一地贫基因点突变，迄今已累计发现相关基因点突变28种，最为常见的突变有6种：①β4l 42(‘TCTT)，约占45％；②IVS一Ⅱ一654(c—T)，约占24％；③1317(A—T)，约占14％；④13—28 (A—T)，约占9％；⑤[β7l一72(+A)，约占2％；⑥[β26(G—A)，约占2％。
根据酽或β+地贫基因的组合不同，临床表现为3型β一地贫：①重型：为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+／β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo／β+)；②中型：少数βo／βo，部分β+／β+，以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等；③轻型：β+、βo、δβ地贫的杂合因子。
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。
全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿诞生。
地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。
1．各类地中海贫血有何不同？地中海贫血包括几种不同类型的贫血（红细胞缺乏）。
其中主要类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细胞中携氧蛋白（即血红蛋白）的哪部分缺乏。
最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，会导致胎儿或新生儿死亡。
而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻，只有不同程度的贫血。
而β地中海贫血的表现，从特别严峻型到对健康无影响的不同程度。
重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发觉该症的医生名字命名的。
中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。
轻型地中海贫血，除血红蛋白特别外可能不会引起任何症状。
2．地中海贫血如何影响儿童？大多地中海贫血儿童诞生时看来是健康的，但生后一两年中开头变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。
他们生长缓慢，还常消失皮肤黄疸。
假如不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。
骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相像。
心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。
3．有什么治疗方法？定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。
虽然中度地中海贫血患儿在并发症开头消失时会被要求输血，但一般是不要求输血的。
重型地中海贫血患儿定期输血（一般每3～4周一次）的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症消失。
这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。
不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损难过、肝及其他器官。
一种叫铁鳌合剂的药物被推举用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。
这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。
经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。
地中海贫血指标三项参考值
地中海贫血指标三项参考值# 地中海贫血的三项指标参考值：1. S-谷丙转氨酶（SGPT）：SGPT 的参考值为 8-37 IU/L；2. S-谷草转氨酶（SGOT）：SGOT 的参考值为 7-36 IU/L；3. S-铁蛋白(Transferrin)：Transferrin 参考值为 200-350 mg/dL。
地中海贫血是一种全球性流行的遗传性血液疾病，其影响了1000万以上的人口，在发展中国家中比在发达国家中更加多见。
它会造成患者出现贫血、头晕、乏力、淋巴结肿大以及其他症状，最终会导致患者的死亡。
要准确诊断地中海贫血，可以通过测量乙型谷氨酸转氨酶（SGOT）、丙氨酸转氨酶（SGPT）和铁蛋白（Transferrin）等三项指标，结合全面的家族史、贫血症状和患者体格检查等进行判断。
本文将对这三项指标每项的参考值进行详细的介绍：（1）S-谷丙转氨酶（SGPT）：SGPT 的参考值为 8-37 IU/L，SGPT 是丙氨酸转氨酶的缩写，是一种由肝细胞产生的一种氨基酸转氨酶，它仅存在于肝脏，但由于肝的功能受损，它也可以移植到血液中。
（2）S-谷草转氨酶（SGOT）：SGOT 的参考值为 7–36 IU/L，也称为AST，是一种由心肌细胞、肝细胞和其他细胞系统产生的谷氨酸转氨酶，它亦可移植到血液中。
（3）S-铁蛋白（Transferrin）：Transferrin 参考值为 200-350 mg/dL，即等于完全血红蛋白量的2倍。
它是一种由肝脏产生的铁载体蛋白，用于将血液中的铁质转移到其他位置，同时抵抗脂质的增加，预防梗塞和血栓的形成。
通过以上介绍可知，测量 SGOT、SGPT 和 Transferrin 三项指标的参考值可以为诊断地中海贫血提供较为准确的结果。
在根据上述参考值和结合患者的家族史以及其他症状判断地中海贫血可能性时，需要有一位具有良好的临床医疗和临床诊断经验的医生协助，以便准确诊断并控制各种症状，使患者得到及时的治疗。
地中海贫血检查标准参数
地中海贫血检查标准参数
地中海贫血的检查标准参数可以根据不同的指标进行判断。
以下是一些常见的检查指标和相应的正常范围：
1. 红细胞体积（MCV）：正常范围是每升80-100fL。
如果低于正常范围，可能是地中海贫血。
2. 红细胞脆性试验：正常范围值是63%-100%。
如果低于这个范围，可能
是地中海贫血。
3. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）：正常值范围应为/GHB。
如果高于该范围，则排除地中海贫血。
如果低于这个范围，可能会发生地中海贫血，但需要结合其他指标。
4. 血红蛋白电泳：可以检测异常的血红蛋白，有助于诊断地中海贫血。
5. 基因检测：可以检测地中海贫血的基因突变，是诊断地中海贫血的金标准。
此外，地中海贫血患者的血红蛋白（Hb）水平会比较低，通常在7-10g/dL 之间，红细胞计数（RBC）也会比较低，通常在×10^12/L之间。
以上信息仅供参考，如有疑问或想了解更多信息，建议咨询血液科医生。
常见地中海贫血的五种治疗方法
常见地中海贫血的五种治疗方法地中海贫血（Thalassemia），又称地贫，是一种遗传性血液病。
它主要在地中海地区和周边国家发病率较高，因此得名。
地中海贫血的主要特点是患者体内的血红蛋白合成障碍，导致红细胞数量减少，造血功能受损，引发贫血。
地中海贫血需要长期的治疗，以下是几种常见的治疗方法。
1. 输血治疗:地中海贫血患者主要通过输血来治疗贫血。
输血可以补充患者体内的缺氧红细胞，提高血红蛋白含量，缓解贫血症状。
通常患者需要定期定量的输血治疗，旨在维持血红蛋白水平在一个较为正常的范围内。
然而，长期的输血治疗会导致患者体内铁离子积聚过多，因此需要联合使用螯合剂来帮助排除体内过多的铁离子。
2. 螯合剂治疗:由于输血会造成患者体内大量的铁负荷，所以地中海贫血患者需要使用螯合剂来帮助排除过多的铁离子。
螯合剂通过与体内的游离铁结合形成稳定的络合物，促使体内过量的铁离子通过尿液和粪便排出体外。
常用的螯合剂有海绵状铁剂（Desferrioxamine）和口服螯合剂（Deferiprone、Deferasirox）。
螯合剂的使用可以帮助地中海贫血患者减少体内的铁负荷，减轻后期对于器官损伤的风险。
3. 骨髓移植:对于适合骨髓移植的地中海贫血患者来说，这是一种常见的治疗方法。
骨髓移植可以完全根治地中海贫血，恢复正常的造血功能。
然而，由于骨髓移植具有风险性和成本高昂的特点，适合骨髓移植的患者比例相对较小。
骨髓移植需要一个合适的供者，并且在手术前后需要长期的免疫抑制剂药物治疗。
4. 基因治疗:随着基因工程技术的发展，基因治疗也成为治疗地中海贫血的潜在方法之一。
基因治疗通过将正常的基因序列导入患者的体细胞中，使其能够正常合成血红蛋白。
然而，基因治疗技术在地中海贫血的治疗上还处于实验阶段，并未广泛应用在临床实践中。
5. 心理治疗和支持性护理:地中海贫血患者需要面对长期的治疗和护理，因此需要心理治疗和支持性护理的帮助。
心理治疗可以帮助患者调整心态，提高生活质量。
地中海贫血公式
地中海贫血公式
地中海贫血公式
地中海贫血有两个计算公式：
1、第一种公式：Mentzer指数=平均红细胞体积/红细胞计数，一般大于12.5判断缺铁性贫血的可能性更大，小于12.5考虑地中海贫血可能性大；
2、第二种公式：红细胞计数×100/平均红细胞体积，一般大于7的情况考虑地中海贫血的可能性比较大。
扩展：
地贫是地中海贫血的简称，一般可以通过地中海贫血筛查明确诊断，地中海贫血筛查公式主要有两种，主要通过红细胞计数和平均红细胞体积进行计算，即都需要进行血常规检查。
两种公式准确性相差不大，都只是一种大概的经验判断，都需要进行更准确地检查明确诊断。
两种地中海贫血筛查公式都不能准确判断地中海贫血，对于地中海贫血的诊断还需要根据血红蛋白电泳检查、肽链检查，以及地贫基因检查等内容进行判断，比如有血红蛋白A2增高，肽链缺失阳性，染色体位点的缺失、突变等情况可能提示地中海贫血，需要及时就医明确病因，在医生指导下进行治疗。
输血是治疗地中海贫血的重要措施，还可以考虑脾切除、造血干细胞移植、基因活化等方式进行治疗。
1。
全面介绍地中海贫血
全面介绍地中海贫血地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。
其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
疾病分类地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。
通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。
病因及发病机制本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。
β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。
其中常见的突变有6 种：①β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤β71-72（+A ), 约占2%；⑥β26( G → A )，即HbE26，约占2%。
重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0 与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。
由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。
过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。
部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。
什么是地中海贫血
什么是地中海贫血
*导读：想必大家都知道，轻型地中海贫血无需特殊治疗，只需在日常生活中注重饮食调理，便可以有效的改善贫血症状。
那么什么是地中海贫血？下面，就让养生疾病库小编带大家一起去了解轻型地中海贫血患者应该吃什么食物。
……
想必大家都知道，轻型地中海贫血无需特殊治疗，只需在日常生活中注重饮食调理，便可以有效的改善贫血症状。
那么什么是地中海贫血？下面，就让养生疾病库小编带大家一起去了解轻型地中海贫血患者应该吃什么食物。
地中海贫血又称海洋性贫血。
是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。
其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。
导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
地中海贫血患者的食物应多样化，以谷类为主。
保证足够的营养，特别是铁元素及蛋白质的摄入量，多吃富含铁质的食物，如动物肝脏、黑木耳、芝麻酱、大枣、豆制品、绿叶蔬菜等。
血红蛋白的主要成分是血红素和球蛋白。
老年人在日常饮食中应摄入丰富的优良蛋白质食物，如瘦肉、蛋、乳、鱼虾、动物血、豆制品多吃蔬菜、水果和薯类。
常吃奶类、等。
生活调理地中海贫血患者往往体虚，卫外不固，要慎起居，
适寒温，注意预防外感;多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。
看了养生疾病库小编介绍的内容之后，相信大家对于防治地中海贫血吃什么食物已经有了一定的了解。
地中海贫血简介
重型β地贫
临床表现：
患儿出生时正常，但数月后开始出现进行性溶血性贫血，生长发育迟 缓，智力迟钝，肝脾肿大，皮肤色素沉着等临床症状。过度造血致使骨 质增生与疏松，从而逐渐出现Cooler氏贫血特异性面容（地中海贫血面 容）：表现为头大、颧突、鼻梁下陷、眼距增宽、眼睑浮肿等。自身危 害非常大，常夭折。
5.1
9.3
重庆
5.2
2.0
7.2
江西（南部）
3.5
2.9
6.4
四川
1.7
3.0
4.7
福建
3.2
1.3
4.5
湖南
2.2
2.0
4.2
海南汉族人群地中海 贫血基因携带率为 14.78% α-地中海贫血 12.69%
β-地中海贫血2.09%
海南黎族人群地中海贫血基因 携带率为65.42%
α-地中海贫血56.72% β-地中海贫血8.7%
（βA/βA）
β地中海贫血
在我国南方β地贫比较常见，其临床类型可以分为： 轻型β地贫：（1个β异常，自身不贫血或轻度贫血。） 中间型β地贫：（2个β异常,介于轻型与重型之间，但
不需要输血，生活质量严重下降。） 重型β地贫：（2个β异常,溶血性贫血，终身输血。） 遗传性胎儿血红蛋白增多持续症：（无症状，病因复杂）
地中海贫血简介
2015年01月26日
目录
一、地中海贫血简介
二、地中海贫血病因
三、α地中海贫血 五、地贫遗传规律
四、 β地中海贫血 四、地中海贫血防控
六、地中海贫血检测方法
Hybribio 20101124
地贫简介
地中海贫血 （Thalassemia）
地中海贫血是什么
地中海贫血是什么地中海贫血是什么地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。
其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地中海贫血症属于一种可防难治的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
地中海贫血症遗传吗轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。
静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。
如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。
如何检查地中海贫血检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史，如果家族里没有地中海贫血遗传基因，就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地中海贫血，你患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地中海贫血，则得地中海贫血的可能性为50%。
因此，凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。
一、β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)1、重型外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。
骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。
红细胞渗透脆性明显减低。
HbF含量明显增高，大多》0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。
颅骨某线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2、轻型成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。
地中海贫血的诊断标准
地中海贫血的诊断标准地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，主要分为α型和β型两种。
病因是由于血红蛋白合成异常导致血红蛋白数量减少或质量异常，从而引起贫血和其他临床表现。
地中海贫血的发病率在地中海沿岸国家较高，但现在已经在全球范围内广泛存在。
本文将重点介绍地中海贫血的诊断标准。
一、临床表现地中海贫血的临床表现因患者年龄和病情不同而有所差异。
婴儿期时，患者表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等，严重者可出现心力衰竭。
儿童期时，患者表现为生长发育迟缓、贫血、骨骼畸形、黄疸等。
成年期时，患者表现为慢性贫血、乏力、肝脾肿大、黄疸等。
在β地中海贫血中，患者还可能出现面部骨骼畸形、脊柱侧弯等。
二、实验室检查1. 血常规：患者常见贫血和红细胞数量减少，红细胞平均体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）降低，红细胞分布宽度（RDW）增加。
2. 血红蛋白电泳：地中海贫血的诊断主要依靠血红蛋白电泳。
α地中海贫血患者常见的异常血红蛋白是HbH，β地中海贫血患者常见的异常血红蛋白是HbF和HbA2。
3. 骨髓穿刺：对于疑似地中海贫血的患者，骨髓穿刺可以帮助确定诊断。
α地中海贫血患者骨髓中常见的异常血红蛋白是HbH，β地中海贫血患者骨髓中常见的异常血红蛋白是HbF和HbA2。
三、分子遗传学检查地中海贫血的病因是由于血红蛋白基因异常导致。
因此，分子遗传学检查可以确定地中海贫血的基因缺陷类型和基因突变。
四、诊断标准1. 临床表现：患者出现贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。
2. 血常规：患者红细胞数量减少、MCV和MCH降低、RDW增加。
3. 血红蛋白电泳：α地中海贫血患者HbH占比大于3.5%，β地中海贫血患者HbF占比大于2%或HbA2占比大于3.5%。
4. 骨髓穿刺：α地中海贫血患者骨髓中HbH占比大于10%，β地中海贫血患者骨髓中HbF占比大于20%或HbA2占比大于3.5%。
5. 分子遗传学检查：检测到血红蛋白基因异常。
综上所述，地中海贫血的诊断需要综合临床表现、实验室检查和分子遗传学检查。
地中海贫血遗传性贫血解析
地中海贫血遗传性贫血解析说起地中海贫血，这可真是个让人头疼又有点神秘的家伙。
我有个亲戚家的小孩就不幸被它给“缠上”了，这也让我对地中海贫血有了更深入的了解。
那是一个阳光明媚的周末，我去亲戚家做客。
一进门，就看到孩子脸色苍白，没什么精神地躺在沙发上。
亲戚一脸愁容地跟我说起孩子的情况，原来这孩子被查出患有地中海贫血。
地中海贫血啊，它可不是一般的贫血。
它是一种遗传性的疾病，由于基因出了问题，导致血红蛋白的合成出现障碍。
这血红蛋白就像是人体内的“快递小哥”，负责把氧气输送到身体的各个部位。
要是“快递小哥”数量不够或者质量不行，那身体可就遭殃啦。
亲戚家的这个孩子，经常感到头晕、乏力，稍微活动一下就气喘吁吁。
上学的时候，别的孩子能在操场上活蹦乱跳，他却只能坐在一旁看着，心里别提多难受了。
而且因为贫血，孩子的生长发育也受到了影响，比同龄人要瘦小一些。
这地中海贫血还分好几种类型呢。
轻型的患者可能症状不太明显，就像隐藏在身体里的一个小秘密，平时不怎么闹腾。
可中型和重型的就麻烦多了，需要长期的治疗和照顾。
亲戚为了给孩子治病，那可是操碎了心。
隔三岔五就得带着孩子去医院检查，验血、做骨髓穿刺，看着孩子受苦，心里像被刀割一样。
治疗地中海贫血的费用也不低，这对于一个普通家庭来说，是个不小的负担。
有一次，孩子在学校突然晕倒了，把老师和同学们都吓坏了。
亲戚接到电话后，急得像热锅上的蚂蚁，匆匆赶到学校，把孩子送到了医院。
医生说这是因为贫血导致的脑部供血不足，那一刻，亲戚的眼泪止不住地流。
为了照顾孩子，亲戚放弃了很多自己的时间和爱好。
每天都要给孩子准备营养丰富的饭菜，什么猪肝、菠菜、红枣，变着法儿地做。
还得时刻关注孩子的情绪，鼓励他要坚强勇敢。
在和亲戚的交流中，我了解到预防地中海贫血也非常重要。
如果夫妻双方在婚前或者孕前进行基因检测，就能提前知道有没有携带地中海贫血的基因，从而采取相应的措施。
比如说，如果夫妻双方都是地中海贫血基因的携带者，那么在怀孕的时候，可以通过产前诊断来判断胎儿是否健康。
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海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。
是一组遗传性溶血性贫血。
其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。
导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
地中海贫血（在香港叫链状细胞性贫血）按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。
也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血海洋性贫血贫血多见于地中海地区或东南亚。
我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。
若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。
三种类型(1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。
骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。
少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
(3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
病因和发病机制本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致海洋性贫血使血红蛋白的组分改变。
通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。
β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。
其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2％。
重型β地贫是β0或β＋地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。
由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。
过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。
部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。
由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。
贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。
贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。
轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。
中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。
2.α地中海贫血人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。
每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。
大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。
重型α地贫是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。
患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart's）。
Hb Bart's 对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。
中间型和α地贫是α0和α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。
HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。
轻型α地贫是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。
静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。
编辑本段β地中海贫血根据病情轻重的不同，分为以下3 型。
1.重型又称Cooley 贫血。
患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。
由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。
患儿常并发气管炎或肺炎。
当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。
本病如不治疗，多于5岁前死亡。
实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染检查区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。
骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。
红细胞渗透脆性明显减低。
HbF含量明显增高，大多＞0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。
颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2.轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。
病程经过良好，能存活至老年。
本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060)，这是本型的特点。
HbF含量正常。
3.中间型多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。
编辑本段α地中海贫血1．静止型患者无症状。
红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's 含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
2．轻型患者无症状。
红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低。
患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
3．中间型又称血红蛋白H病。
此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。
大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。
合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。
实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。
出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart's，其含量约为0.024～0.44。
包涵体生成试验阳性。
4．重型又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。
胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。
胎盘巨大且质脆。
实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。
血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH，无 HbA、 HbA2和HbF。
编辑本段诊断与鉴别诊断根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。
有条件时、可作基因诊断。
本病须与下列疾病鉴别。
1．缺铁性贫血轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与海洋性贫血缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。
但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。
2．传染性肝炎或肝硬化因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。
但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。
编辑本段治疗轻型地贫无需特殊治疗。
中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
1.一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。
适当补充叶酸和维生素E。
2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一。
红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。
对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。
其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。
但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。
3．铁鳌合剂常用去铁胺（ deferoxamine ) ，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。
通常在规则输注红细胞 1 年或10～20 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如SF >1000μg/L）、则开始应用铁鳌合剂。
去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。
或加入红细胞悬液中缓慢输注。
去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。
维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。
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