染色体变异上课(1)
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原创必修二5.2染色体变异第一课时
第2节 染色体变异
【第一课时】
是指在自然或人为条件下，使生物染色体结构的改 变和染色体数目的增减导致生物性状改变的变异。
一.染色体结构的变异
1.缺失: 染色体的某一片段消失
２.重复: 染色体增加了某一片段
３.倒位: 染色体的某一片段颠倒了180o 后连接
在同一条染色体上
４.易位：染色体的某一片段移接到另一条非同 源染色体上
（2）特点：
①它们形态大小、功能各不相同；
(一个染色体组内的各条染色均为非同源染色体)
②携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的全套遗 传信息。
练习1、下列表示含有一个染色体组的细胞（C ）
练习2、某生物的基因型AAaaBbbbCCCc，那么它
有多少个染色体组（ C ）
A、2、 B、3 C、4 D、8
请讨论：
1：染色体结构变异对生物都是有害的吗？
大多有害、少数有利
2：染色体变异与基因突变相比，哪一种变异对 引起的性状变化较大一些？为什么？
每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起 多个基因的变化，所以引起的性状变化较大一些
ZXXK
3：染色体变异、基因突变、基因重组相比，哪 一种变异可用光学显微镜可见？
在形非态同、源结染构色和体功能上有什各么不特相点同？这些染色体
之间是什么关系？它们是否携带着Ⅳ 控制生物生长
发育的全部遗传信息？ 是
Ⅱ
Ⅲ
5：如果将果蝇
Ⅱ
Ⅲ
的精子中的染色体
XY
看作一组，那么果
减数分裂
蝇的体细胞中有
Ⅳ
Ⅳ
几组染色体？
Ⅱ
2个染色体组
Ⅲ X
Ⅱ
Ⅲ
Y
2、染色体组
【第一课时】
是指在自然或人为条件下，使生物染色体结构的改 变和染色体数目的增减导致生物性状改变的变异。
一.染色体结构的变异
1.缺失: 染色体的某一片段消失
２.重复: 染色体增加了某一片段
３.倒位: 染色体的某一片段颠倒了180o 后连接
在同一条染色体上
４.易位：染色体的某一片段移接到另一条非同 源染色体上
（2）特点：
①它们形态大小、功能各不相同；
(一个染色体组内的各条染色均为非同源染色体)
②携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的全套遗 传信息。
练习1、下列表示含有一个染色体组的细胞（C ）
练习2、某生物的基因型AAaaBbbbCCCc，那么它
有多少个染色体组（ C ）
A、2、 B、3 C、4 D、8
请讨论：
1：染色体结构变异对生物都是有害的吗？
大多有害、少数有利
2：染色体变异与基因突变相比，哪一种变异对 引起的性状变化较大一些？为什么？
每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起 多个基因的变化，所以引起的性状变化较大一些
ZXXK
3：染色体变异、基因突变、基因重组相比，哪 一种变异可用光学显微镜可见？
在形非态同、源结染构色和体功能上有什各么不特相点同？这些染色体
之间是什么关系？它们是否携带着Ⅳ 控制生物生长
发育的全部遗传信息？ 是
Ⅱ
Ⅲ
5：如果将果蝇
Ⅱ
Ⅲ
的精子中的染色体
XY
看作一组，那么果
减数分裂
蝇的体细胞中有
Ⅳ
Ⅳ
几组染色体？
Ⅱ
2个染色体组
Ⅲ X
Ⅱ
Ⅲ
Y
2、染色体组
高中生物5.2染色体变异 第1课时优秀课件
细胞中的21 号染色体 细胞中的21 号染色体
第
二 次 减 数 分
〔 异 常 〕
裂
第
二 次 减 数 分
〔 正 常 〕
裂
含有两条21 号 染色体的配子 〔24条〕
异 常 配 子 不含21 号染 色体的配子 〔22条〕
含一条21 号 正
染色体的配子 常
〔23条〕
配 子
课堂小结
一、染色体结构变异
1〕缺失 2〕重复
1、参照P85 图5-5和P86 图5-6的图解和文字表达，动手 制作染色体结构变异的模型，展示变异前后的染色体形态。 2、小组讨论，尝试将图解和文字与染色体结构变异的类 型的对应关系找出来。
一、染色体结构变异
1.缺失 例：猫叫综合征
同图5-5左
病因：是人的第5号染色 体局部缺失引起的遗传病。
例：果蝇缺刻翅
2.基因突变和染色体变异的一个重要区别是( )
A.基因突变在光镜下看不见 B.染色体变异是定向的，基因突变是不定向的 C.基因突变是可以遗传的 D.染色体变异是不能遗传的
3．通过对胎儿或新生儿的组织切片观察难以发现的
遗传病是
A．红绿色盲 C．镰刀型细胞贫血症
B．21 三体综合征 D．猫叫综合征
4．图表示某对常染色体的结构比照，其中字母表示
第2节 染色体变异
染色体变异
在自然条件或人为条件改变的情况下，染色体 _结__构__的改变和染色体_数__目___的增减导致生物 _性__状___的变异。
染色体结构变异 类 型 染色体数目变异
一、染色体结构变异
在自然条件或人为条件下，染色体发生的 结构变异主要有4种：
易位
倒位
重复 缺失
染色体变异(公开课)ppt课件
多倍体定义
指细胞内含有三个或三个以上染色体组的个体。
嵌合体形成原因
在受精卵分裂过程中，由于某些因素导致分裂不 同步，使得部分细胞具有不同的遗传物质。
多倍体形成原因
主要是由于受精卵在分裂过程中出现异常，导致 染色体不分离或提前分离，从而形成具有多个染 色体组的个体。多倍体在植物中较为常见，如四 倍体小麦、三倍体无籽西瓜等。
易位
两条非同源染色体之间发 生交换，从而引起变异的 现象。
倒位与易位的影响
可能导致生物性状的改变 ，如影响个体的表型、生 育能力等。
环状染色体与等臂染色体
1 2 3
环状染色体
染色体两端发生断裂后，两端重接形成环状结构 ，从而引起变异的现象。
等臂染色体
两条同源染色体在着丝粒部位发生断裂后，两条 染色体的长臂和短臂分别重接形成四条等臂染色 体，从而引起变异的现象。
指导育种实践
通过了解染色体变异的类型和 特点，可以指导育种实践，提 高动植物的品质和产量。
医学应用
染色体变异研究在医学领域具 有重要应用价值，如用于遗传 疾病的诊断、预防和治疗等。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的重要 驱动力之一，通过研究染色体 变异可以了解生物进化的历程
和机制。
02 染色体结构变异
未来研究方向展望
深入研究染色体变异的机制
进一步揭示染色体变异的分子机制和细胞生物学过程，以及它们如何 影响基因表达和细胞功能。
发展新的染色体变异检测技术
继续改进和发展更灵敏、特异和高效的染色体变异检测技术，以便更 好地诊断疾病和评估风险。
探究染色体变异在进化中的作用
研究染色体变异在物种进化和适应性中的作用，以及它们如何影响生 物多样性和生态系统功能。
指细胞内含有三个或三个以上染色体组的个体。
嵌合体形成原因
在受精卵分裂过程中，由于某些因素导致分裂不 同步，使得部分细胞具有不同的遗传物质。
多倍体形成原因
主要是由于受精卵在分裂过程中出现异常，导致 染色体不分离或提前分离，从而形成具有多个染 色体组的个体。多倍体在植物中较为常见，如四 倍体小麦、三倍体无籽西瓜等。
易位
两条非同源染色体之间发 生交换，从而引起变异的 现象。
倒位与易位的影响
可能导致生物性状的改变 ，如影响个体的表型、生 育能力等。
环状染色体与等臂染色体
1 2 3
环状染色体
染色体两端发生断裂后，两端重接形成环状结构 ，从而引起变异的现象。
等臂染色体
两条同源染色体在着丝粒部位发生断裂后，两条 染色体的长臂和短臂分别重接形成四条等臂染色 体，从而引起变异的现象。
指导育种实践
通过了解染色体变异的类型和 特点，可以指导育种实践，提 高动植物的品质和产量。
医学应用
染色体变异研究在医学领域具 有重要应用价值，如用于遗传 疾病的诊断、预防和治疗等。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的重要 驱动力之一，通过研究染色体 变异可以了解生物进化的历程
和机制。
02 染色体结构变异
未来研究方向展望
深入研究染色体变异的机制
进一步揭示染色体变异的分子机制和细胞生物学过程，以及它们如何 影响基因表达和细胞功能。
发展新的染色体变异检测技术
继续改进和发展更灵敏、特异和高效的染色体变异检测技术，以便更 好地诊断疾病和评估风险。
探究染色体变异在进化中的作用
研究染色体变异在物种进化和适应性中的作用，以及它们如何影响生 物多样性和生态系统功能。
染色体变异公开课课件(精品)
精准医学
利用个体染色体变异信息，为患者提供更加个 性化和精确的医疗服务。
一些染色体变异可能导 致器官和功能的异常发 育，如克氏综合征的不 育问题。
染色体变异的诊断与检测方法
1
无创产前检测
通过分析孕妇血液中的胎儿DNA来检
染色体核型分析
2
测染色体变异，避免了传统的风险性 检测。
通过观察染色体在显微镜下的形态和
数量来确定染色体变异的类型。
3
基因检测
使用基因测序技术来识别染色体上特 定的基因突变。
染色体变异公开课课件 (精品)
欢迎参加我们的染色体变异公开课！在本课程中，我们将探讨染色体变异的 定义和背景，染色体变异的分类和特点，以及主要染色体变异疾病。准备好 开始了解染色体变异的世界吧！
染色体变异的分类和特点
结构性变异
染色体的形状、大小或排 列发生改变，如缺失、重 复、倒位和插入。
数目性变异
克氏综合征
由于男性多一个X染色体而引起的遗传疾病，表 现为不育和男性特征异常。
猫哭综合征
由于5号染色体的缺失而引起的遗传疾病，表现 为智力发育迟缓和异常的婴儿哭声。
常见的染色体变异症状和表现
1 智力发育延迟
2 特殊面容
3 生理异常
染色体变异可能导致智 力发育受阻，影响个体 的认知和学习能力。
染色体变异有时可以在 外貌上留下痕迹，如唐 氏综合征的扁平面部特 征。
染色体的数量发生变化体变异
影响性别决定的染色体变 异，如X和Y染色体异常。
主要染色体变异的疾病
唐氏综合征
由于21号染色体三个拷贝而引起的遗传疾病， 表现为智力发育迟缓和特殊面容。
特纳综合征
由于女性缺少一个X染色体而引起的遗传疾病， 表现为性器官发育不全和矮小。
[人教版]《染色体变异》经典课件1
![[人教版]《染色体变异》经典课件1](https://img.taocdn.com/s3/m/7f3d60cccc7931b764ce1524.png)
或三个以上的染色体组的个体。 例如：香蕉、马铃薯、小麦
三倍体、四倍体……
多倍体草莓(上)
野生状态草莓(下)
多倍体植株的特点
1.多倍体在植物中广泛存在，而在动物中则较少见。 2.茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大；糖类、蛋白质等
含量增高。 3.但发育延迟，结实率低。
［名师课堂教学］［人教版］《染色 体变异 》经典 课件1（ 完整版 PPT)
多倍体的形成
染色体复制
着丝点分裂
4条染色体
无纺缍体形成
无纺缍丝牵引
若继续进行正常 的有丝分裂
染色体加倍
的组织或个
体 8条染色体
［名师课堂教学］［人教版］《染色 体变异 》经典 课件1（ 完整版 PPT)
［名师课堂教学］［人教版］《染色 体变异 》经典 课件1（ 完整版 PPT)
请回答：
①可否人工诱导多倍体的形成呢？
［名师课堂教学］［人教版］《染色 体变异 》经典 课件1（ 完整版 PPT)
香蕉的培育
香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子， 无法食用。香蕉的培育过程如下：
野生芭蕉 加倍 2n
有籽香蕉 4n
野生芭蕉 2n
［名师课堂教学］［人教版］《染色 体变异 》经典 课件1（ 完整版 PPT)
无籽香蕉 3n
［名师课堂教学］［人教版］《染色 体变异 》经典 课件1（ 完整版 PPT)
果蝇的染色体组：
例：分析对照图，从A B C D中确认出表示含一个染 色体组的细胞，是图中的（ B ）
对照
A
B
C
D
2.染色体数目的变异
个别变异 正常
整组变异
增多
减少
成倍增多或减少
３.二倍体和多倍体
三倍体、四倍体……
多倍体草莓(上)
野生状态草莓(下)
多倍体植株的特点
1.多倍体在植物中广泛存在，而在动物中则较少见。 2.茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大；糖类、蛋白质等
含量增高。 3.但发育延迟，结实率低。
［名师课堂教学］［人教版］《染色 体变异 》经典 课件1（ 完整版 PPT)
多倍体的形成
染色体复制
着丝点分裂
4条染色体
无纺缍体形成
无纺缍丝牵引
若继续进行正常 的有丝分裂
染色体加倍
的组织或个
体 8条染色体
［名师课堂教学］［人教版］《染色 体变异 》经典 课件1（ 完整版 PPT)
［名师课堂教学］［人教版］《染色 体变异 》经典 课件1（ 完整版 PPT)
请回答：
①可否人工诱导多倍体的形成呢？
［名师课堂教学］［人教版］《染色 体变异 》经典 课件1（ 完整版 PPT)
香蕉的培育
香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子， 无法食用。香蕉的培育过程如下：
野生芭蕉 加倍 2n
有籽香蕉 4n
野生芭蕉 2n
［名师课堂教学］［人教版］《染色 体变异 》经典 课件1（ 完整版 PPT)
无籽香蕉 3n
［名师课堂教学］［人教版］《染色 体变异 》经典 课件1（ 完整版 PPT)
果蝇的染色体组：
例：分析对照图，从A B C D中确认出表示含一个染 色体组的细胞，是图中的（ B ）
对照
A
B
C
D
2.染色体数目的变异
个别变异 正常
整组变异
增多
减少
成倍增多或减少
３.二倍体和多倍体
5.2 染色体变异上课课件
概念 特征
概念 特点 成因 应用
二倍体
多倍体
单倍体
当堂巩固
1、下列含有一个染色体组的细胞是
A 单倍体小麦的体细胞 B 雄蜂的体细胞 C白化玉米苗的体细胞 D 人体成熟的红细胞
当堂巩固
2、下列属于单倍体的是：
A、二倍体种子长出的幼苗
B、四倍体的枝条扦插成的植株
C、六倍体小麦的花粉离体培养的 幼苗
D、用鸡蛋孵化出的小鸡
一、染色体结构的变异
缺失
重复
易位
倒位
二、染色体数目的变异
（一）个别 染色体数目增加或减少
先天性愚型（21三体综合征） 45条＋XY（47条）
症状：智力低下，发育迟缓，眼间较宽， 外眼角上斜，口常半张，舌外伸，又叫 伸舌样痴呆。
性腺发育不良（特纳氏综合征） 44条＋XO（45条）
症状：身体矮小，肘外翻，颈部皮肤 松弛 为蹼颈，外观为女性但乳房不 发育, 无生育能力。
（二）整组变异 染色体组的概念（以果蝇为例）
多倍体产生的原因
染色体复制 着丝点分裂
4个染色体 无纺缍丝牵引
无纺缍体形成
细胞 分裂 8个染色体
纺锤体的形成受到破坏
应用——单倍体育种
秋水仙素处理 花药离 单倍体 染色体加倍 培养
组织
体培养
植株
正常植 株（纯 合体）Βιβλιοθήκη 自交种子发育
新植株 （新品 种）
第一年
实验：低温诱导植物染色体数目的变化
2、取材及固定 （1）取材：剪取诱导处理的根尖约0.5~1cm （2）固定： 放入卡诺氏液中浸泡0.5~1h，以 固定细胞形态。 用体积分数为95%的酒精冲洗2次 （3）冲洗： 3、制作装片：解离→漂洗→染色→制片 4、观察 5、结论
生物必修二课件染色体变异(1)
02
染色体变异是生物变异的主要来 源之一，对生物的进化具有重要 意义。
染色体变异类型
染色体数目变异
包括整倍性变异和非整倍性变异 ，如单倍体、多倍体等。
染色体结构变异
包括缺失、重复、倒位和易位等 。
染色体变异意义
染色体变异是生物进化的重要 驱动力之一，为生物适应环境 提供了遗传基础。
染色体变异可导致生物性状的 改变，进而影响生物的生存和 繁殖。
通过观察染色体形态、数目和 结构，判断是否存在异常。
基因芯片技术
利用基因芯片技术检测染色体 上基因的表达情况，发现潜在 的异常变化。
产前诊断
针对孕妇进行产前检查，通过 羊水穿刺、绒毛膜取样等手段 检测胎儿是否存在染色体异常 。
遗传咨询与预防措施
为家族中有遗传病史的人群提 供遗传咨询，制定相应的预防 措施，降低染色体异常遗传病
二者之间的联系
染色体变异和基因突变都是遗传物质发生改变，都能导致生物性状的改变。基因突变是染 色体变异的微观基础，而染色体变异是基因突变的宏观表现。
二者之间的区别
基因突变不改变基因的数量和位置，只是改变基因中的碱基，而染色体变异涉及染色体的 结构和数目的改变，影响范围更广。
染色体变异在生物进化中作用
由于染色体复制错误或损伤导致单体 缺失，进而引起遗传信息丢失。
染色体单体重复
染色体非整倍性
整条染色体的增加或减少，导致基因 组不平衡，严重影响个体发育和生存 。
单体重复会导致基因剂量效应，即某 些基因表达水平异常升高。
染色体组成倍增减
多倍体
细胞内染色体组成倍增加，多倍体通常具有较大 的细胞体积和较高的基因表达水平。
能力。
03
人类疾病
染色体变异是生物变异的主要来 源之一，对生物的进化具有重要 意义。
染色体变异类型
染色体数目变异
包括整倍性变异和非整倍性变异 ，如单倍体、多倍体等。
染色体结构变异
包括缺失、重复、倒位和易位等 。
染色体变异意义
染色体变异是生物进化的重要 驱动力之一，为生物适应环境 提供了遗传基础。
染色体变异可导致生物性状的 改变，进而影响生物的生存和 繁殖。
通过观察染色体形态、数目和 结构，判断是否存在异常。
基因芯片技术
利用基因芯片技术检测染色体 上基因的表达情况，发现潜在 的异常变化。
产前诊断
针对孕妇进行产前检查，通过 羊水穿刺、绒毛膜取样等手段 检测胎儿是否存在染色体异常 。
遗传咨询与预防措施
为家族中有遗传病史的人群提 供遗传咨询，制定相应的预防 措施，降低染色体异常遗传病
二者之间的联系
染色体变异和基因突变都是遗传物质发生改变，都能导致生物性状的改变。基因突变是染 色体变异的微观基础，而染色体变异是基因突变的宏观表现。
二者之间的区别
基因突变不改变基因的数量和位置，只是改变基因中的碱基，而染色体变异涉及染色体的 结构和数目的改变，影响范围更广。
染色体变异在生物进化中作用
由于染色体复制错误或损伤导致单体 缺失，进而引起遗传信息丢失。
染色体单体重复
染色体非整倍性
整条染色体的增加或减少，导致基因 组不平衡，严重影响个体发育和生存 。
单体重复会导致基因剂量效应，即某 些基因表达水平异常升高。
染色体组成倍增减
多倍体
细胞内染色体组成倍增加，多倍体通常具有较大 的细胞体积和较高的基因表达水平。
能力。
03
人类疾病
染色体变异第1课时课件-高一生物人教版必修2
蜂
9 10 11 12 13 14 15 16 AGCT-深圳 刘文华
9 10 11 12 13 14 15 16
染色体组的判断方法
方法一：根据染色体形态判断 细胞中同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组； 细胞中有几种形态的染色体，一个染色体组中就有几条染色体。
1个染色体组 1组3条染色体
AGCT-深圳 刘文华
(1）细胞内个别染色体的增加或减少 实例2：Turner综合征(先天性卵巢发育不全综合征)
44条＋XO（45条）
症状：颈蹼，肘外翻、部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等 先天畸形。外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。 病因：单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由于父亲的精母细胞性染色体 未分离造成的。
2) 秋水仙素抑制纺锤体的形成，会不会影响着丝粒的分裂？ 着丝粒的分裂不是由纺锤丝的牵拉引起的。
3) 多倍体育种的不足？ 适用于植物，动物方面难以开展，且多倍体植株多发育延迟，结实率低。
4) 多倍体育种的实例：三倍体无子香蕉
AGCT-深圳 刘文华
多倍体育种
香蕉的培育
香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食用。香蕉的培育过程如下：
✓ 一组非同源染色体 ✓ 染色体的形态、大小、功能各不相同 ✓ 含该物种全套遗传信息 ✓ 不含等位基因
染色体组
个别增减
正常
增多
减少
成倍增减
AGCT-深圳 刘文华
以染色体组形式成倍增多或减少
染色体数目变异
(1）细胞内个别染色体的增加或减少
实例1：21三体综合征
响誉世界的音乐指挥 家舟舟
45条＋XY或XX（47条）
无子西瓜的形成
AGCT-深圳 刘文华
染色体变异(第一课时)(共30张PPT)
染色体变异（第一课时）(共30张PPT)
染色体变异（第一课时）(共30张PPT)
有丝分裂
前期
中期 后期
染色体变异（第一课时）(共30张PPT)
减数第1次分裂
减数第2次分裂
易位:染色体的某一片段移接到另一条非同源 染色体上。
染色体变异（第一课时）(共30张PPT)
染色体变异（第一课时）(共30张PPT)
讨论：为什么染色体结构的改变会导致性状 的改变?
染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位 导致
染色体上基因数目、排列顺序的改变
导致 生物性状的改变（变异）
大多数染色体结构变异对生物体是不利 的，甚至导致死亡。
人9号染色体倒位→习惯性流产
染色体变异（第一课时）(共30张PPT)
染色体变异（第一课时）(共30张PPT)
一、染色体结构的变异 缺失: 重复: 倒位: 易位:
染色体变异（第一课时）(共30张PPT)
染色体变异（第一课时）(共30张PPT)
在形成四分体时，常会发生四分体中同源染色体上的非姐 妹染色单体的交叉互换，属于基因重组。
染色体变异（第一课时）(共30张PPT)
染色体变异（第一课时）(共30张PPT)
2.下列细胞分裂图像中含有 2 个染色体组的是（ C ）
A.①③ B.②④ C.①④ D.③⑤
解析 染色体组数变化与染色体数变化相辅相成；① ④染色体数 2N 含两个染色体组；②有丝分裂后期染色 体数 2N→4N，则染色体组变成 4 个；③⑤减半则染色 体组只有 1 个。
二、染色体数目的变异
• 类型:
①细胞内个别染色体增加或减少。
案例：21三体综合症 性腺发育不良
唐氏综合症
②细胞内的染色体数目以染色体组的
染色体变异（第一课时）(共30张PPT)
有丝分裂
前期
中期 后期
染色体变异（第一课时）(共30张PPT)
减数第1次分裂
减数第2次分裂
易位:染色体的某一片段移接到另一条非同源 染色体上。
染色体变异（第一课时）(共30张PPT)
染色体变异（第一课时）(共30张PPT)
讨论：为什么染色体结构的改变会导致性状 的改变?
染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位 导致
染色体上基因数目、排列顺序的改变
导致 生物性状的改变（变异）
大多数染色体结构变异对生物体是不利 的，甚至导致死亡。
人9号染色体倒位→习惯性流产
染色体变异（第一课时）(共30张PPT)
染色体变异（第一课时）(共30张PPT)
一、染色体结构的变异 缺失: 重复: 倒位: 易位:
染色体变异（第一课时）(共30张PPT)
染色体变异（第一课时）(共30张PPT)
在形成四分体时，常会发生四分体中同源染色体上的非姐 妹染色单体的交叉互换，属于基因重组。
染色体变异（第一课时）(共30张PPT)
染色体变异（第一课时）(共30张PPT)
2.下列细胞分裂图像中含有 2 个染色体组的是（ C ）
A.①③ B.②④ C.①④ D.③⑤
解析 染色体组数变化与染色体数变化相辅相成；① ④染色体数 2N 含两个染色体组；②有丝分裂后期染色 体数 2N→4N，则染色体组变成 4 个；③⑤减半则染色 体组只有 1 个。
二、染色体数目的变异
• 类型:
①细胞内个别染色体增加或减少。
案例：21三体综合症 性腺发育不良
唐氏综合症
②细胞内的染色体数目以染色体组的
《染色体变异》PPT课件1
3、染色体组数目的判断 、
（1）细胞内形状大小相同的染
色体有几条， 色体有几条，就是有几个染色体 组。 有几个染色体组？每个染色体组中有几条染色体？ 有几个染色体组？每个染色体组中有几条染色体？
3个 3条
4个 2条
（2）根据基因型判断: 根据基因型判断: 细胞或生物体的基因型中,控制同一性状 细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的基 同一性状的基 因有几个，就是有几个染色体组。 因有几个，就是有几个染色体组。 例1：判断下列基因型有几个染色体组 Aa AaBb 2个 2个
2、多倍体植物的特点 、
普 通 小 麦 是 六 倍 马铃薯是四倍体 体
多倍体： 优点：茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大， 多倍体： 优点：茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖 类和蛋白质等营养物质的含量都增高。 类和蛋白质等营养物质的含量都增高。 缺点：发育延迟，结实率低，晚熟。 缺点：发育延迟，结实率低，晚熟。
一
染色体结构的变异种类
缺失、重复、易位、 缺失、重复、易位、倒位
1、缺失 染色体的某一片段缺失
果蝇缺刻翅的形成 a b c d e f
b
缺失
d e f
a c
一
染色体结构的变异种类
染色体中增加某一片段
d e f 果蝇棒状眼的形成 a b c
２、重复
b
b
重复
a b b c d e f
一
染色体结构的变异种类
第2节 染色体变异
“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失 猫叫综合征”是人的5 引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形， 引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形， 哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍， 哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍， 而其最明显的特征是哭声类似猫叫。 而其最明显的特征是哭声类似猫叫。
《染色体变异》生物优秀课件1
13
雌雄果蝇体细胞染色体图解
几条染色体？ ８条
几对同源染色体？ 4对
几对常染色体？ ３对
几对性染色体？ １对
雌雄果蝇体细胞染色体图解
Ⅱ号和Ⅱ染色体是 什么关系？
同源染色体
Ⅲ号和Ⅳ号染色体 是什么关系？
非同源染色体
雄果蝇的体细胞 中共有哪几对同 源染色体？
Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、 Ⅳ和Ⅳ、X和Y
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abc de f
a eb dc cd eb f
一 染色体结构的变异
4.易位
染色体的某一片段移接到另一非同源 染色体上引起的变异
a b c de f gh i j k
aa bb c d e f gg h i j k
易位与交叉互换的区别
交叉ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ换
易位
同源染色体之间 基因重组
显微镜下观察不到
非同源染色体之间 染色体变异
3.二倍体
由受精卵发育而成，体细胞含有两个染 色体组的个体叫二倍体。如人、果蝇 绝大部分动物和过半数高等植物都是二倍体
4.三倍体
由受精卵发育而成，体细胞中含有三个染色体组 的个体叫三倍体。如三倍体无籽西瓜，香蕉
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四倍体草莓 二倍体草莓
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雌雄果蝇体细胞染色体图解
几条染色体？ ８条
几对同源染色体？ 4对
几对常染色体？ ３对
几对性染色体？ １对
雌雄果蝇体细胞染色体图解
Ⅱ号和Ⅱ染色体是 什么关系？
同源染色体
Ⅲ号和Ⅳ号染色体 是什么关系？
非同源染色体
雄果蝇的体细胞 中共有哪几对同 源染色体？
Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、 Ⅳ和Ⅳ、X和Y
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abc de f
a eb dc cd eb f
一 染色体结构的变异
4.易位
染色体的某一片段移接到另一非同源 染色体上引起的变异
a b c de f gh i j k
aa bb c d e f gg h i j k
易位与交叉互换的区别
交叉ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ换
易位
同源染色体之间 基因重组
显微镜下观察不到
非同源染色体之间 染色体变异
3.二倍体
由受精卵发育而成，体细胞含有两个染 色体组的个体叫二倍体。如人、果蝇 绝大部分动物和过半数高等植物都是二倍体
4.三倍体
由受精卵发育而成，体细胞中含有三个染色体组 的个体叫三倍体。如三倍体无籽西瓜，香蕉
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四倍体草莓 二倍体草莓
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遗传学第六章 染色体变异课件
❖ §2 染色体结构变异的应用
❖ 一、基因定位 ❖ （一）利用缺失进行基因定位：微缺失可造成假显
❖ 在这V形成两份的朱红色素，V＋形成了一份 红色素，所以两份朱红色素超过了一份的红
色素，表现出了基因的剂量效应。
遗传学第六章
❖ 2．位置效应（position effect）：重复的位置不 同，在表现型上也会出现差别，这就是位置效应。
❖ 这种位置效应称为稳定性位置效应（stable position effect）：又称S型位置效应：由重复基 因的不同位置引起的稳定一致的表型效应。
遗传学第六章
❖ 2．中间缺失（interstitial deletion）：缺失 发生在某个臂的中间。
❖ 如： A B C D E
AB C E
❖ 中间缺失没有断头暴露在外，所以结构比较 稳定。
遗传学第六章
❖ （二）缺失的遗传效应 ❖ 1．有害性：缺失了自己本身的一个区段，缺
失的有害性是显而易见的。缺失发生以后， 生物体的平衡被打破，常常是致死的。具体 有害性的程度要看缺失区段内基因数目的多 少和重要性大小。
遗传学第六章
遗传学第六章
但：
①倒位区段内发生了二线双交换则不影响育性， 也可以导致部分基因重组。 ②如果交换的染色体重复和缺失区段极小，则不 影响育性或合子生活力。 ③倒位纯合体不影响育性。
遗传学第六章
（三）倒位的细胞学特征
1．二价体特征：倒位杂合体在减数分裂时，出 现二价体的倒位环（如下图 ），如果倒位区段 比较长，还可以反转过来联会，两端以单价体 状态存在。
遗传学第六章
❖如：果蝇X—染色体上16区A段的棒眼（Bar） 基因：
遗传学第六章
遗传学第六章
❖ （三）重复的细胞学特征
(新课标)高中生物《染色体变异》课件1 新人教版必修2
精选ppt
21
第2节 染色体变异
精选ppt
1
一、染色体结构变异
1.种类：缺失、重复、倒位、易位 2.结果：染色体上的基因数目或基因排列顺
序改变， 导致性状变异
猫叫综合征：5号染色体缺精选失ppt
2
精选ppt
3
二、染色体数目变异
（一）个别染色体的增、减例如：21三体综合合症
性腺发育不良
精选ppt
4
精选ppt
②特点：植株弱小，高度不育 ③单倍体育种：
精选ppt
9
单倍体育种
亲
F1
本 ①代
杂交
YYRR
yyrr
YyRr
F1代 花粉 ②
花药离 YR 体培养
单
倍 体
③ 秋水仙
YR 素处理
yR
yR
yyRR
yr
yr
yyrr
优点：明显缩短育种年限 精选ppt
10
整倍体变异
♀配子 ♂配子
精选ppt
14
1、由①②经Ⅰ、Ⅱ培育成⑤的育种方式是：
培育⑤杂的交过育程所种采用的方法Ⅰ和Ⅱ分别
为： 杂交 、
自交 ，培育⑤所依据的原理
是： 基因重组 。
精选ppt
；
15
2、由①培育④的育种方法Ⅳ是： 诱变育种。
精选ppt
16
3、 用③培育出⑦的常用方法Ⅵ是_花__药__离__体__培_养___,由⑦ 培育成
单倍体 雄蜂
二倍体
种子或幼苗
多倍体
低温、秋水仙素
前期，
抑制纺锤体形成
单倍体 花药离体培养
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11
第6章 从杂交育种到基因工程
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性 变异不定向
编辑课件
有性生殖中非常普遍 5
基因突变与基因重组对比
基因突变
基因重组
基因分子结构变化，产生新 并不产生新基因，产生新的
本质 基因（碱基对替换|增添|缺 基因型，使不同性状发生组
失）
合
发生 细胞分裂间期，DNA复制 减数第一次分裂（非同源染
时间
过程中
色体自由组合|交叉互换）
条件
外界环境条件（物理、化学、 生物因素）或内部因素
一组染色体，叫做一个染色体组。
例：分析对照图，从A B C D中确认出表示标
含一个染色体组的细胞，是图中的（ B ）
编辑课件
14
染色体结构的变异 染色体增加了某一片段
重复
编辑课件
果蝇棒状眼的形成
15
染色体结构的变异 染色体的某一片段颠倒了180o
断裂
连接
编辑课件
倒位
16
染色体结构的变异
染色体的某一片段移接到另一条 非同源染色体上
注意：是非同源染色体之间的染色体 交换，同源染色体之间的交叉互换属 于基因重组，对生物的变异是有利的。
意义
为生物的进化提供原始材料
形成生物多样性的重要原因 之一
可能 突变频率低，但普遍存在，
性 变异不定向
编辑课件
有性生殖中非常普遍 3
基因突变与基因重组对比
基因突变
基因重组
基因分子结构变化，产生新 并不产生新基因，产生新的
本质 基因（碱基对替换|增添|缺 基因型，使不同性状发生组
失）
合
发生 细胞分裂间期，DNA复制 减数第一次分裂（非同源染
过合作。
编辑课件
11
性腺发育不良 （ Turner 综 合 征 ） ， 女性患者少了一条 X染色体，外观表 现为女性，但性腺 发育不良，没有生 育能力。
性腺发育不良（特纳氏综合症）编辑课件
12
染色体变异 染色体结构的变异
染色体数目的变异
编辑课件
13
染色体结构的变异 染色体的某一片段缺失
缺失
果蝇缺刻翅的形成 猫叫综合征
时间
过程中
色体自由组合|交叉互换）来自条件外界环境条件（物理、化学、 生物因素）或内部因素
有性生殖过程中减数分裂
意义
为生物的进化提供原始材料
形成生物多样性的重要原因 之一
可能 突变频率低，但普遍存在，
性 变异不定向
编辑课件
有性生殖中非常普遍 4
基因突变与基因重组对比
基因突变
基因重组
基因分子结构变化，产生新 并不产生新基因，产生新的
基因突变与基因重组对比
基因突变
基因重组
本质
基因分子结构变化，产生新 基因（碱基替换|增添|缺失）
并不产生新基因，产生新的 基因型，使不同性状发生组 合
发生 时间
细胞分裂间期，DNA复制 过程中
减数分裂第一次分裂后期 （非同源染色体自由组合|交
叉互换）
条件
外界环境条件（物理、化学、 生物因素）或内部因素
易位 编辑课件
17
染色体结构的变异种类
缺失
果蝇缺刻翅、猫
染色体结构的变 叫综合症
异重导复致生物变异 果蝇棒状眼
的易原位因是什么？ 夜来香的变异
倒位
编辑课件
18
染色体结构变异
染色体上基因的数目 或排列顺序改变
生物性状的变异
多数不利
编辑课件
19
染色体数目的变异
个别染
色体变
异
正常
增多
以染色 体组的 形式成 倍变异
编辑课件
减少
20
请思考：
Q1:果蝇体细胞有几条染色体？
8条
Q2:Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?
同源染色体
非同源染色体
Q3:雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体?
Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y
编辑课件
21
Q4：雄果蝇产生的精子中有哪几条染色体？这些染色体
在形态、结构和功能上有什么特点？这些染色体之间
是什么关系？它们是否携带着控制生物生长发育的全
部遗传信息？
Ⅳ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅱ
Ⅲ
Q5：如果将果蝇 的精子中的染 色体看作一 组，那么果蝇
XY 减数分裂
Ⅳ
Ⅳ
的体细胞中有
几组染色体？ Ⅱ
Ⅲ
Ⅱ
Ⅲ
X
编辑课件
Y 22
染色体组的概念
细胞中的一组 非同源染色体，他们在形态和功能 上 各不相同 ，但是携带着控制一种生
物 生长发育、遗传和变异 的 全部 信息。这样的
失）
合
发生 时间
细胞分裂间期，DNA复制 过程中
减数分裂第一次分裂后期 （非同源染色体自由组合|交
叉互换）
条件
外界环境条件（物理、化学、 生物因素）或内部因素
有性生殖过程中减数分裂
意义
为生物的进化提供原始材料
形成生物多样性的重要原因 之一
可能 突变频率低，但普遍存在，
性 变异不定向
编辑课件
有性生殖中非常普遍 2
基因突变与基因重组对比
基因突变
基因重组
基因分子结构变化，产生新 并不产生新基因，产生新的
本质 基因（碱基对替换|增添|缺 基因型，使不同性状发生组
失）
合
发生 细胞分裂间期，DNA复制 减数第一次分裂（非同源染
时间
过程中
色体自由组合|交叉互换）
条件
外界环境条件（物理、化学、 生物因素）或内部因素
有性生殖过程中减数分裂
有性生殖过程中减数分裂
意义
为生物的进化提供原始材料
形成生物多样性的重要原因 之一
可能 突变频率低，但普遍存在，
性 变异不定向
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有性生殖中非常普遍 1
基因突变与基因重组对比
基因突变
基因重组
基因分子结构变化，产生新 并不产生新基因，产生新的
本质 基因（碱基对替换|增添|缺 基因型，使不同性状发生组
有性生殖过程中减数分裂
意义 生物变异的根本来源
生物变异的重要来源
可能 突变频率低，但普遍存在，
性 变异不定向
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有性生殖中非常普遍 6
旧知回顾
基因突变
可遗传的变异 生
基因重组
物
染色体变异
变
异 不可遗传的变异 环境条件
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7
第2节 染色体变异
编辑课件
8
人类的染色体
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9
猫叫综合征
症状：两眼距离较 远，耳位低下，生 长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍。 患儿哭声轻，音调 高，很像猫叫。
本质 基因（碱基对替换|增添|缺 基因型，使不同性状发生组
失）
合
发生 细胞分裂间期，DNA复制 减数第一次分裂（非同源染
时间
过程中
色体自由组合|交叉互换）
条件
外界环境条件（物理、化学、 生物因素）或内部因素
有性生殖过程中减数分裂
意义 生物变异的根本来源
生物变异的重要来源
可能 突变频率低，但普遍存在，
病因：5号染色体部分缺失
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10
智障“天才”舟舟的资料 舟舟是一个先天智力障 碍(21三体综合症)患者
病因：比正常人多了一 条21号染色体
■姓名／胡一舟
■年龄：33 岁
■出生／1978年4月1日
■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70）
■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演
以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行