基因组学最新研究进展

研究人员介绍说：“有人容易得胃癌，有人则不太容易。易 得胃癌的那部分人，即为胃癌易感人群。”以幽门螺杆菌感 染为例，它是胃癌发生的重要因素之一，全世界近一半的人 口感染有幽门螺杆菌，不过，最终发展成胃癌的只有大约1%。 “对胃癌等疾病易感是由基因决定的，我们研究的问题就是， 什么样的基因影响着胃癌的发生？” 这种差异的专业说法叫“单核苷酸多态”（SNP），它影响着 人们是否会患某种疾病及发病时间的早晚。从理论上讲，只 要在致癌环境中暴露的时间足够长，每个人都有最终患上癌 症的可能，但易感人群对致癌的环境因素更敏感，使他们在 短时间内患癌症的可能性更高。
在测试中，经过基因修改的老鼠在跑步机上的行走速度更 快、持续时间更长、行走距离达到普通老鼠的两倍，而且也更 能适应寒冷的环境。科学家们将其称为“马拉松老鼠”，希望 借此找到方法治疗与衰老有关的疾病。 通过在显微镜观察“马拉松老鼠”的肌肉，科学家们发现，其 肌肉更致密且肌肉组织中包含有更多的线粒体。线粒体能为细 胞的生命活动提供场所，有细胞“动力工厂”之称。 科学家们在蠕虫身上也进行了同样的实验，得到了同样的 结果。他们认为，这种基因修改很有可能也适用于人类，如果 这种效应能在人体复制，那么就有可能开发出疗法，治疗老人 的肌肉萎缩症等无法治愈的疾病。科学家们正试图研制可产生 同样效果的药物。 该研究论文的作者约翰· 奥维尔克斯表示：“如果这些结论 在人体获得证实，那么毫无疑问，它将引起运动员和专家们的 兴趣。” 然而，也有人担心这种方法存在伦理问题，比如会让运动员拥 有不公平的竞争优势等。对此，奥维尔克斯说：“反兴奋剂机 构在对运动员进行体检时应考虑到这一点。
Cell：超强壮的“马拉松老鼠”培育成功
NCoR1 Is a Conserved Physiological Modulator of Muscle Mass and Oxidative Function
瑞士科学家通过调整老鼠的一个基因，制造出了超级强 壮的“马拉松老鼠”。新的转基因老鼠不仅肌肉更强壮，而 且其在跑步机上行进的距离也是普通老鼠的两倍。科学家们 表示，最新研究有望用于人类与衰老和肌肉萎缩症有关的疾 病的治疗。研究论文发表在《Cell》杂志上。 洛桑联邦理工学院的科学家们发现，一种细小的抑制因 子NCoR1可能为肌肉的强壮程度和运动能力负责，通过对该 基因进行修改，让其不再工作，科学家们抑制住了常常会阻 止肌肉增强的酶。他们发现，没有该基因，老鼠的肌肉会更 加强壮，将其取出也没有发现明显的副作用。
Cell Metab：运动和咖啡因会改变你的DNA
你可能会认为不管做任何事情，自己遗传的DNA都是不会受影 响而改变的，但在某种意义上说，这一想法是错误的。在三月 Cell出版社的《细胞代谢》杂志上，研究人员发表报告称当身 体处于健康状态时，不怎么运动的男性和女性在运动锻炼几分 钟后，他们体内的DNA会出现瞬间变化。更让人惊奇的是，这 项研究表明我们早晨喝的咖啡中咖啡因成分也可能会以相同方 式影响肌肉中的DNA。 瑞典卡罗林斯卡医学院的Juleen Zierath说：我们的肌肉是真 的是可塑的，这就是我们常说的“吃什么补什么”/“你吃什么 就吸收什”。肌肉会对你做了什么做出相应的改变，这种情况 是允许发生的，如果你不合理运用它，那你将会失去这一功能。
基因组学最新研究进展
Nat Biotechnol.：“基因绝育”法灭蚊
Field performance of engineered male mosquitoes
在野外实验中，一群经过基因再造而先天不育的雄性蚊 子成功地在一岛屿上消灭了一群本土蚊子，这些蚊子携 带有“死亡基因”，在小片实验区域与雌性蚊子交配， 其基因缺陷导致后代在幼虫期便死亡。 负责这次实验的英国牛津昆虫技术公司创办人之一、首 席科学家卢克· 阿尔菲在一次采访中说， 与未放出基因变异雄蚊子的类似 区域相比，“我们在目标区域观 察到的数量下降了80%”。
这里所谈的DNA变化就是表观遗传修饰，涉及到DNA的化学 标记物。这项新的研究表明经过一阵运动后骨骼肌内中的 DNA比运动前只存在有更少的化学标记物（尤其是甲基组）。 肌肉中DNA的这些变化参与了肌肉适应运动锻炼所需重要基 因的“开启”过程。 从广义上讲，这一研究结果为证实我们的基因组比过去所认知 的更富有活力提供了更多的证据。表观遗传修饰能以一种非常 灵活方便的方式开启再关闭基因，他们允许我们细胞中的 DNA随着环境变化而做出相应的调整。
Zierath说：“运动可以当作一种药，也许慢跑就能改变我们 的基因组，让我们更健康。而对于那些不运动的人来说，研究 也指出也许含咖啡因的药品也能代替运动，产生类似功效”。
Biol. Psychiat.： 女性携带离婚基因A-allele者离婚率高出五成
很多时候，当婚姻出现问题时，人们会把责任怪罪在男方头 上，认为男士的花心导致了婚姻破裂。 然而，在近期的Biological Psychiatry杂志上刊登的一项研 究成果表明，据瑞典斯德哥尔摩卡罗林斯卡医学院的最新研 究发现，婚姻出现破裂也有可能是女性体内携带的一种基因 作祟所致。一种叫A-allele的催产素受体基因会在女性体内 搞怪，让女性对婚姻关系中偶尔出现的不和谐插曲缺乏耐心， 脾气暴躁，从而提高离婚率。 女性处于生产期和哺乳期时体内会自行分泌催产素，这种激 素能拉近女性和后代间的关系。不过若催产素分泌异常就会 搅乱大脑对感情问题的处理能力，催生叫A后发现携带这种基因的 女性离婚率高50%。
J Hum. Genet.：复旦大学或找到曹操后代
复旦大学从2009年起开展曹操家族DNA研究，并在全国征集 曹姓男子DNA样本。今天上午，复旦大学发布研究成果，由该 校的生物学和历史学专家合力完成，通过对现代曹姓人群进行 DNA分析，与史籍、方志、家谱等历史资料多重印证，从而找 出6支曹氏族群是最有可能的曹操后代。这项研究，在世界上 第一次把遗传基因研究精确到古代家族。相关论文近日在国际 著名学术杂志《人类遗传学报》上公开发表，得到国际同行认 可。 《现代人类学通讯》同时配发中文译文。
Plant Cell：大阪大学发现甘草药用成分的遗传基因 Triterpene Functional Genomics in Licorice for Identification of CYP72A154 Involved in the Biosynthesis of Glycyrrhizin 2011.12 日本大阪大学的一个研究小组发现了中药中经常使用的一种 植物甘草制造药学成分的遗传基因，并成功生产了甘草的药学成 分。 甘草的药学成分具有增强肝脏机能以及抗炎症等作用，也是 各种中药的“药引子”。在日本，除了医药品之外，在210种中 药处方中约70%具有甘草成分配方。中国等国家主要依靠野生甘 草。 研究小组发现，有两个遗传基因参与了合成甘草的医药成 分甘草次酸。他们把这个遗传基因与同是豆科植物的莲花中抽取 的酶组合，成功生产出了甘草次酸。研究负责人中村俊哉教授认 为，该研究可能应用于工业生产甘草药用成分。他们计划今后提 高生产量，同时还将对大豆等其他植物进行实验，研究应用的可 行性。 研究成果发表于11月29日出版的美国科学杂志《植物细胞》 电子版。
在安徽省舒城县的一个小山村，村里绝大多数人家都姓曹，他们家族的堂 号叫做仪壹堂。去年夏天的一天，复旦大学课题组的到来，给这个大家族 带来惊喜。经过抽样验证，他们与舒城县的另一个曹氏家族七步堂真的有 同一个基因O2-M268型，而且在辽宁、安徽、湖南、江苏，都有他们血 缘上的亲戚。他们会是曹操的后代吗？ 2009年，复旦大学开展曹操家族DNA研究，并在全国征集曹姓男子DNA 样本，寻找曹操的后代。整个研究过程划分为生物和历史两条线，并互相 印证：首先由遗传实验室广泛征集当代曹氏男性基因样本，绘制出一幅遗 传图谱，看看曹姓到底来源于多少个祖先。接着由历史学者通过对各种资 料的搜集分析，找出曹操后代可能的线索。在这个过程中首次对数百份曹 姓家谱做了一个全面的梳理研究，并将之同史书、地方志等史料进行对比 研究，看看有没有哪怕一点点线索能够接得上，如各家曹氏祖先以及现在 居住地和历史记载上曹操后代的流向能不能相吻合等等，从而筛选出了8 支持有家谱、经过史料分析具有一定可信性的曹氏族群。 然后通过对这8支曹氏族群的DNA样本比对发现，其中6个家族属于O2M268的基因类型，其他2支之间并没有共同基因。最后，复旦实验室对 这些重点样本进行 Y染色体DNA中500万点的精细序列检测，最终证明： 这6支O2-M268类型样本的祖先交汇点在1800年-2000年前。 上述研究彼此互相验证，表明了这6支曹氏族群是最有可能的曹操后代。
放出不育雄性昆虫在虫害控制领域是一种已经实验证实的 方法。美国在上世纪60年代就曾使用这种技术来消灭一种 食肉的苍蝇。不育雄性昆虫技术还曾于上世纪90年代用于 坦桑尼亚的桑给巴尔。 在上述的两个例子中，是通过辐射给昆虫实施绝育的。这 一方法对蚊子无效，原因是蚊子与苍蝇不同，辐射会对雄 性蚊子造成伤害，使得它们无力与其他雄性竞争配偶。因 此科学家设计出更激进的方法：通过改造蚊子的基因构成 进行绝育。 然而，这一实验也存在缺陷。原因是区分雌雄蚊子的方法 并不精确，约有0.5%的转基因蛹是雌蚊子。雄蚊子不咬人， 但雌蚊子咬人。 人们不知道人类如果被转基因雌蚊子咬了之后会怎样，因 此人们对其安全性存有疑虑。牛津昆虫技术公司的蚊子可 能会令变异的DNA以某种方式进入其他昆虫或人类身上， 并造成伤害。
研究人员还注意到一种名为Dec2的基因，但这种基因对睡 眠的影响只在有限的、有亲缘关系的人身上出现，ABCC9的影 响则在所有志愿者身上都有体现。 睡眠时间长短受季节、年龄、性别等多种因素影响。美国 国家卫生研究院说，成年人为保持健康需要每天7至9小时睡眠。 长时间睡眠不足会导致记忆力减退、免疫力下降。 仅靠短时间睡眠就能全面恢复精力的人是少数，每100人中 仅有1至3人。有传言说，法兰西第一帝国皇帝拿破仑从来不需 要超过4小时的睡眠时间；美国科学家、政治家本杰明· 富兰克林 和意大利文艺复兴时期艺术巨匠莱昂纳多· 芬奇都是“夜猫 达· 子”。 英国前首相玛格丽特· 撒切尔和温斯顿· 丘吉尔也是“少眠一族”， 晚上不需睡太久，白天只要再小憩一下，就能继续生龙活虎。