分子生物学-名词解释

名词解释：

核酸结构，性质与功能

分子生物学:是从分子水平研究生命现象、生命的本质、生命活动及其规律的科学。

医学分子生物学:是从分子水平研究人体在正常和疾病状态下生命活动及其规律的一门科学。它主要研究人体生物大分子和大分子体系的结构、功能、相互作用及其同疾病发生、发展的关系。

基因：是核酸分子中贮存遗传信息的遗传单位，是指DNA特定区段，是RNA和蛋白质相关遗传信息的基本存在形式。大部分生物中构成基因的核酸是DNA, 少数生物（如RNA病毒）是RNA。

核酸的一级结构：核酸中核苷酸的排列顺序。组成DNA分子的脱氧核糖核苷酸(dAMP, dGMP, dTMP, dCMP)的排列顺序。组成RNA分子的核糖核苷酸(AMP, GMP, UMP, CMP)的排列顺序。由于核苷酸间的差异主要是碱基不同，所以也称为碱基序列。

DNA的一级结构：四种脱氧核糖核苷酸(dAMP, dGMP, dTMP, dCMP)或四种碱基的排列顺序。DNA三级结构：DNA分子在形成双螺旋结构的基础上，进一步折叠成超螺旋结构(supercoil) (原核细胞)，或在蛋白质的参与下，进行精密的包装(真核细胞)，所形成的空间结构。

超螺旋结构(superhelix 或supercoil)：DNA双螺旋链再盘绕即形成超螺旋结构。正超螺旋(positive supercoil)盘绕方向与DNA双螺旋方同相同；负超螺旋(negative supercoil)盘绕方向与DNA双螺旋方向相反。

结构基因：在基因片段中，贮存着一个特定的转录RNA分子的DNA序列，这段序列决定该RNA分子的一级结构，就称为结构基因。

外显子（exon):结构基因中在成熟RNA分子中保留的相对应的序列

内含子(intron):是指RNA分子剪接时删除部分相对应的结构基因序列

基因转录调控序列:与转录相关的、结构基因以外的序列

启动子（promoter):是RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列，位于结构基因转录起始点的上游，偶见位于转录起始点的下游。启动子本身并不被转录。

终止子:是结构基因3‘段下游的一段DNA序列，其中有GC富集区组成的反向重复序列，转录后在RNA分子中形成特殊的结构以终止RNA链的延伸.

操纵元件（operator):操纵元件是被阻遏蛋白识别与结合的一小段DNA序列（阻遏蛋白与操正调控蛋白结合位点:纵元件结合后抑制下游结构基因的转录）在弱启动子附近有一些特殊的DNA序列，转录激活蛋白可以识别并结合这种DNA序列，该蛋白可与RNA聚合酶作用，促进转录的启动。

顺式作用元件（cis-actingelement):与转录调控有关的DNA序列, 包括启动子、上游启动子元件、增强子、加尾信号和一些反应元件等。

上游启动子元件：指TATA盒上游的一些特定的DNA序列，与TATA盒共同组成启动子，是反式作用因子（转录激活蛋白），识别与结合的位点

增强子（enhance）：是一种较短的DNA序列，能够被反式作用因子识别与结合。与增强子元件结合后能够增强邻近基因转录。位于转录起始点上游-100～-300bp处

反应元件：一类能介导基因对细胞外的某种信号产生反应的特异的DNA序列

poly(A)信号：真核生物基因除了调控转录起始的序列外，在结构基因的3’端下游还有

加尾信号，由AATAA序列和GT丰富区，或T丰富区组成。作用：终止mRNA转录和为其加上poly(A)尾

操纵子（operon)：功能上相关联的数个结构基因串联在一起，由一套转录调控序列控制其转录，构成的基因表达单位。

帽子结构：m7GpppNm：真核mRNA的5´末端在转录后加上一个7-甲基鸟苷，同时第一个

核苷酸的C´2也是甲基化，形成帽子结构：m7GpppNm-

三联体密码或密码子(codon)：mRNA分子从5 -末端的第一个AUG(起始密码子)开始，每3个核苷酸为一组，决定肽链上一个氨基酸，称为三联体密码或密码子(codon)。位于起始密码子和终止密码子之间的核苷酸序列称为开放阅读框(open reading frame，ORF)，可读框内的核苷酸序列决定了多肽链的氨基酸序列。

非编码RNA(non-coding RNA)：专指那些具有调节作用的小RNA，如siRNA、miRNA等

非信使小RNA(small non-messenger RNAs, snmRNAs)：除了上述三种RNA外，细胞内存在的许多其他种类的小分子RNA等

核酶(ribozyme)或催化性RNA (catalytic RNA)：一些小RNA分子具有催化特定RNA降解的活性，在RNA合成后的剪接中具有重要作用。这种具有催化作用的小RNA亦被称为核酶(ribozyme)或催化性RNA (catalytic RNA)。

核酸的变性（denaturation）:指DNA双螺旋之间的氢键断裂变成单链、或RNA局部氢键断裂变成线性单链结构的过程.

解链曲线：如果在连续加热DNA的过程中以温度对A260值作图，所得的曲线称为解链曲线。Tm又称熔解温度(melting temperature, Tm)：变性是在一个相当窄的温度范围内完成，在这一范围内，紫外光吸收值达到最大值的50%时的温度称为DNA的解链温度。

DNA复性(renaturation)：当变性条件缓慢地除去后，两条解离的互补单链可重新配对结合成为双螺旋结构，或恢复局部双螺旋结构。这一现象称为复性。

退火(annealing)：热变性的DNA经缓慢冷却后才可复性，这一过程称为退火(annealing)

杂化双链（heteroduplex）：将不同来源的DNA混合在一起，经热变性后，让其慢慢冷却复性。若这些异源DNA之间在某些区域具有互补的序列，复性时就会形成杂化双链（heteroduplex）

核酸分子杂交（hybridization）：杂化双链可以在不同的DNA单链之间形成，也可在RNA单链之间形成，还可以在DNA单链和RNA单链之间形成，其前提条件是两种单链分子之间存在着一定程度的碱基配对关系。

基因信息的传递

中心法则(genetic central dogma):是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。

半不连续复制:一条链（前导链）连续合成，另一条链（随后链）不连续合成

冈崎片段（Okazaki fragment):随后链的合成方向与复制叉移动方向相反，先合成许多不连续片段，称冈崎片段。

先导链(leading strand):顺着解链方向(复制叉移动方向)合成的子链为先导链，其合成是连续进行的。

随从链(lagging strand):复制方向与解链方向相反的子链为随从链，其合成是不连续的，由许多冈崎片段(1000-2000 个核苷酸)组成。

端粒（telomere）:是指真核生物染色体线性DNA分子末端的结构部分，重复的DNA序列，通常膨大成粒状。

端粒酶(telomerase):是一种RNA-蛋白质复合体，它可以其RNA为模板，通过逆转录过程对末端DNA链进行延长。

逆转录(reverse transcription)：在逆转录酶的催化下，以RNA为模板合成DNA的过程，又称反转录。

突变(mutation)：是由遗传物质结构改变而引起的遗传信息的改变。从分子水平来看，突变