2020学年高中生物 第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型 第二节 遗传咨询与优生学

第二节遗传咨询与优生

1.辨别人类遗传病的类型，说出遗传病对人类的危害。

2.简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。

3．尝试常见遗传病的家系分析。 4.简述遗传咨询的基本程序。 5.列举优生的主要措施，认同近亲结婚的危害和《婚姻法》中禁止近亲结婚的规定对提高人口素质的深远意义，树立人口优生观。

[学生用书P79]

一、遗传病的概念及类型

1．概念

凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。

2．类型

遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

(1)单基因遗传病：是指由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。

(2)多基因遗传病：是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。

(3)染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。

二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险

1．染色体异常的胎儿50%以上不会出生。

2．最容易表现单基因病和多基因病的是新生婴儿和儿童。

3．各种遗传病在青春期的患病率很低。

4．成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。

5．多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。

三、遗传咨询

1．概念

遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。

2．遗传咨询的基本程序

病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。

四、优生

优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。这是一个民族可以强大的基础。1．为达到优生目的应采取的措施

婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。

2．产前诊断通常采用的操作方法

羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。

3．近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一。我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

判断下列叙述是否正确。

(1)不携带致病基因的个体不会患遗传病(×)

(2)同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响(√)

(3)一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病(×)

先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系[学生用书P80]

先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系

先天性疾病家族性疾病遗传病特点

出生时已经表现出来的

疾病

一个家族中多个成员都

表现为同一种病

能够在亲子代个体之间

遗传的疾病病因

可能是由遗传物质改变

引起，也可能与遗传物

质无关

可能是由遗传物质改变

引起，也可能与遗传物

质无关

遗传物质发生改变引起

的关系

不一定是

遗传病

不一定是

遗传病

大多数遗传病是先天性

疾病

1．下列有关各种疾病的相关描述中正确的是( )

A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病

B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病

C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传物质的改变D．遗传病是仅由遗传物质改变引起的疾病

解析：选C。先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也有可能是遗传病；家族性疾病不一定是遗传病，散发性疾病也可能是遗传病；遗传病的病因是遗传物质的改变，但表现型是基因型和环境共同作用的结果，有些遗传病需环境中一定诱发因素存在时才会发作。

2．下列先天性疾病中通过染色体组型检查，无法诊断的是( )

A．性腺发育不良症

B．镰刀形细胞贫血症

C．猫叫综合征

D．21­三体综合征

解析：选B。性腺发育不良症、猫叫综合征和21­三体综合征都属于染色体变异，可以通过染色体组型检查进行诊断。镰刀形细胞贫血症属于基因突变，无法通过染色体组型检查进行诊断。

遗传病的特点及判定方法[学生用书

P80]

1．遗传病的特点及举例

名称特点典型病例

单基因遗传病

显性

致病

基因

常染

色体上

一般在家族中表现为代

代相传，男女发病的概

率相等

并指、软骨发育不全

X染色

体上

代代遗传，女性患者多

于男性患者，男性患者

的母亲和女儿均为患者

抗维生素D佝偻病

隐性

致病

基因

常染色

体上

在家族中通常表现为隔

代遗传，家族中男女发

病的概率相等

白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿

症

X染色

体上

隔代遗传和交叉遗传，

男性患者多于女性患

者，女性患者的父亲、

儿子均是患者

血友病、红绿色盲、进行性肌营

养不良

多基因遗传病

一般表现为家族聚集现

象；易受环境因素影响；

在群体中发病率较高

唇裂、精神分裂症、高血压、青

少年型糖尿病

染色体异常遗传病常染色体往往造成较严重的后

果，甚至在胚胎时期就

猫叫综合征、21­三体综合征、特

纳氏综合征

性染色体