胎儿畸形PPT优秀课件
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胎儿畸形课件
4.合并畸形：最常见为足内翻畸形，也可有 足外翻，膝反屈，先天性髋关节脱位。
脊柱裂超声表现
小脑横切面示后颅窝池消失，小脑横径小于孕 周，3.12cm，幕上脑室系统扩张积水
脊柱裂超声表现
上述平面横切面 示椎弓呈外“八” 字形，并见一包 块突出，其见可 见线样强回声
大体标本图
二
脑积水
脑膜脑膨出超声表现
脑膜脑膨出超声表现
大 体 标 本 图
脊柱裂
病理
后神经孔闭合失败所致。背侧两个椎弓未 能融合，脊髓和（或）脊髓可通过未完全 闭合的脊柱疝出或向外暴露，可发生于脊 柱任何一段，常见腰骶部和颈部。
分类
闭合性脊柱裂：背侧中线部位有完整皮肤 ，无脑脊液外渗，主要有脊膜膨出、脂肪 脊髓脊膜膨出、脊髓纵裂等。 开放性脊柱裂：背侧中线病变部位有皮肤 缺损、脑脊液外渗，主要类型有脊膜膨出 、脊髓脊膜膨出、脊髓外露。
无脑儿超声表现
脑膨出及脑膜膨出
病理
神经管闭合不全在头部发生颅骨裂。
脑膜膨出和脑膨出为不完全性颅骨裂，大 多发生在中线，以枕部最多见。
脑膜膨出囊内为脑脊液；脑膨出囊内除脑 膜脑脊液外，还有膨出的脑组织。
超声表现
1.颅骨强回声连续性中断 2.脑膨出：颅骨缺损处有不均质低回 声包块 3.脑膜膨出：膨出物为囊性包块，囊 内仅含脑脊液而呈无回声区 4. 常伴有小头、脑积水、脊柱裂等畸 形。
脑积水 是指胎儿脑脊液过多地聚集在脑室 系统内，致使脑室系统扩张和压力增高。 引起脑室扩张或脑积水最常见的原因是中 脑导水管狭窄及蛛网膜下腔回流受阻所致的交 通性脑积水。 中脑导水管狭窄是指连接第三第四脑室之 间的导水管狭窄，造成梗阻型脑积水。 交通性脑积水是指脑室外的脑脊液循环受 阻引起的脑室系统及蛛网膜下腔扩张。
脊柱裂超声表现
小脑横切面示后颅窝池消失，小脑横径小于孕 周，3.12cm，幕上脑室系统扩张积水
脊柱裂超声表现
上述平面横切面 示椎弓呈外“八” 字形，并见一包 块突出，其见可 见线样强回声
大体标本图
二
脑积水
脑膜脑膨出超声表现
脑膜脑膨出超声表现
大 体 标 本 图
脊柱裂
病理
后神经孔闭合失败所致。背侧两个椎弓未 能融合，脊髓和（或）脊髓可通过未完全 闭合的脊柱疝出或向外暴露，可发生于脊 柱任何一段，常见腰骶部和颈部。
分类
闭合性脊柱裂：背侧中线部位有完整皮肤 ，无脑脊液外渗，主要有脊膜膨出、脂肪 脊髓脊膜膨出、脊髓纵裂等。 开放性脊柱裂：背侧中线病变部位有皮肤 缺损、脑脊液外渗，主要类型有脊膜膨出 、脊髓脊膜膨出、脊髓外露。
无脑儿超声表现
脑膨出及脑膜膨出
病理
神经管闭合不全在头部发生颅骨裂。
脑膜膨出和脑膨出为不完全性颅骨裂，大 多发生在中线，以枕部最多见。
脑膜膨出囊内为脑脊液；脑膨出囊内除脑 膜脑脊液外，还有膨出的脑组织。
超声表现
1.颅骨强回声连续性中断 2.脑膨出：颅骨缺损处有不均质低回 声包块 3.脑膜膨出：膨出物为囊性包块，囊 内仅含脑脊液而呈无回声区 4. 常伴有小头、脑积水、脊柱裂等畸 形。
脑积水 是指胎儿脑脊液过多地聚集在脑室 系统内，致使脑室系统扩张和压力增高。 引起脑室扩张或脑积水最常见的原因是中 脑导水管狭窄及蛛网膜下腔回流受阻所致的交 通性脑积水。 中脑导水管狭窄是指连接第三第四脑室之 间的导水管狭窄，造成梗阻型脑积水。 交通性脑积水是指脑室外的脑脊液循环受 阻引起的脑室系统及蛛网膜下腔扩张。
《胎儿先天性畸形讲》PPT课件
多由严重遗传缺陷引起, 大都早期死亡或自然流 产
.
11
（2)胚胎局 部发育畸形
由胚胎局部 发育紊乱引 起,涉及并非 一个器官而 是多个器官. 如:头面发育 不全,并肢
.
12
并肢
.
13
（3)器官
和器官局 部畸形
由某一器
官不发生
或发育不
全所致,如:
双侧或单
侧肺不发
生,室间隔
膜部缺损
.
14
（4)组织分化不良性畸形
锁
.
18
（7）超数
和异位发生 性畸形
由于器官原
基超数发生
或发生于异
常部位,如:
多乳腺,异位乳腺,双 Nhomakorabea肾盂双输尿
管
.
19
（8）发育滞留性畸形
器官发育中途停止,器官呈中间状态,如:隐睾.双 角子宫,盆骨肾,气管食管瘘
.
20
（9）重复畸形 由于单孪生的两个胎儿未能完全分离,
致使胎儿整体或部分结构不同程度的 重复出现
100
100 万
80
60
中国
40
20
15 万
美国
0
每年
.
7
据估计, 我国主要BD经济负担为： 神经管畸形：2亿 唐氏综合症：20亿 先天性心脏病：130亿
.
8
表1 美国有关出生缺陷儿的经济开支
脊柱裂 法洛氏四联征 食管闭锁 直肠肛门闭锁 唇裂或腭裂 上肢短缩 下肢短缩 脐膨出 腹裂 唐氏综合征 膈疝
.
24
环境因素！
畸形－人类文明的牺牲品？
.
25
大气污染 水源污染 化学污染 噪声污染 电磁污染
.
11
（2)胚胎局 部发育畸形
由胚胎局部 发育紊乱引 起,涉及并非 一个器官而 是多个器官. 如:头面发育 不全,并肢
.
12
并肢
.
13
（3)器官
和器官局 部畸形
由某一器
官不发生
或发育不
全所致,如:
双侧或单
侧肺不发
生,室间隔
膜部缺损
.
14
（4)组织分化不良性畸形
锁
.
18
（7）超数
和异位发生 性畸形
由于器官原
基超数发生
或发生于异
常部位,如:
多乳腺,异位乳腺,双 Nhomakorabea肾盂双输尿
管
.
19
（8）发育滞留性畸形
器官发育中途停止,器官呈中间状态,如:隐睾.双 角子宫,盆骨肾,气管食管瘘
.
20
（9）重复畸形 由于单孪生的两个胎儿未能完全分离,
致使胎儿整体或部分结构不同程度的 重复出现
100
100 万
80
60
中国
40
20
15 万
美国
0
每年
.
7
据估计, 我国主要BD经济负担为： 神经管畸形：2亿 唐氏综合症：20亿 先天性心脏病：130亿
.
8
表1 美国有关出生缺陷儿的经济开支
脊柱裂 法洛氏四联征 食管闭锁 直肠肛门闭锁 唇裂或腭裂 上肢短缩 下肢短缩 脐膨出 腹裂 唐氏综合征 膈疝
.
24
环境因素！
畸形－人类文明的牺牲品？
.
25
大气污染 水源污染 化学污染 噪声污染 电磁污染
胎儿常见畸形超声诊断及处理ppt课件
心理治疗等。
康复治疗需要耐心和积极配合， 虽然不能完全治愈畸形，但可以
显著提高宝宝的生活质量。
05
胎儿畸形预防和管理
预防措施
01
02
03
பைடு நூலகம்
04
孕前保健
加强孕前保健，提高孕妇的身 体健康状况，预防和减少胎儿
畸形的发生。
遗传咨询
对有遗传疾病史的家庭进行遗 传咨询，指导其进行生育决策
，避免遗传疾病的发生。
降低出生缺陷率
通过早期发现和干预，可以降低出生缺陷的发生率，减轻家庭和社 会负担，提高人口素质。
促进优生优育
通过胎儿畸形超声诊断及处理，可以为孕妇提供个性化的孕期保健 和生育建议，促进优生优育。
未来研究方向
1 2 3
超声技术的改进和创新
随着科技的发展，未来可以通过改进和创新超声 技术，提高胎儿畸形超声诊断的准确性和可靠性。
对于一些轻度的畸形，如甲状 腺功能减退、苯丙酮尿症等， 药物治疗是主要的治疗方法。
药物治疗需要在医生的指导下 进行，需要定期进行检查和调 整药物剂量。
药物治疗虽然可以缓解症状， 但不能根治畸形，因此需要长 期治疗。
康复治疗
对于一些运动系统发育不良、智 力发育迟缓等，康复治疗是主要
的治疗方法。
康复治疗需要在专业的康复机构 进行，包括物理治疗、语言治疗、
监测与随访
对胎儿畸形进行治疗后，进行 定期监测和随访，观察治疗效 果和胎儿生长发育情况。
心理支持
对孕妇和家庭提供心理支持， 帮助其面对胎儿畸形的压力和
焦虑，促进母婴身心健康。
06
结论
胎儿畸形超声诊断及处理的意义
提高胎儿畸形检出率
通过超声检查，可以及时发现胎儿的畸形，为孕妇和家庭提供早 期干预和治疗的机会，从而提高胎儿的生存率和生存质量。
康复治疗需要耐心和积极配合， 虽然不能完全治愈畸形，但可以
显著提高宝宝的生活质量。
05
胎儿畸形预防和管理
预防措施
01
02
03
பைடு நூலகம்
04
孕前保健
加强孕前保健，提高孕妇的身 体健康状况，预防和减少胎儿
畸形的发生。
遗传咨询
对有遗传疾病史的家庭进行遗 传咨询，指导其进行生育决策
，避免遗传疾病的发生。
降低出生缺陷率
通过早期发现和干预，可以降低出生缺陷的发生率，减轻家庭和社 会负担，提高人口素质。
促进优生优育
通过胎儿畸形超声诊断及处理，可以为孕妇提供个性化的孕期保健 和生育建议，促进优生优育。
未来研究方向
1 2 3
超声技术的改进和创新
随着科技的发展，未来可以通过改进和创新超声 技术，提高胎儿畸形超声诊断的准确性和可靠性。
对于一些轻度的畸形，如甲状 腺功能减退、苯丙酮尿症等， 药物治疗是主要的治疗方法。
药物治疗需要在医生的指导下 进行，需要定期进行检查和调 整药物剂量。
药物治疗虽然可以缓解症状， 但不能根治畸形，因此需要长 期治疗。
康复治疗
对于一些运动系统发育不良、智 力发育迟缓等，康复治疗是主要
的治疗方法。
康复治疗需要在专业的康复机构 进行，包括物理治疗、语言治疗、
监测与随访
对胎儿畸形进行治疗后，进行 定期监测和随访，观察治疗效 果和胎儿生长发育情况。
心理支持
对孕妇和家庭提供心理支持， 帮助其面对胎儿畸形的压力和
焦虑，促进母婴身心健康。
06
结论
胎儿畸形超声诊断及处理的意义
提高胎儿畸形检出率
通过超声检查，可以及时发现胎儿的畸形，为孕妇和家庭提供早 期干预和治疗的机会，从而提高胎儿的生存率和生存质量。
胎儿先天畸形科普讲座PPT课件
发病率可能因地区、种族和孕妇的健康状况而有 所不同。
为什么会发生胎儿先天畸形？
为什么会发生胎儿先天畸形？ 遗传因素
某些畸形可能由遗传基因突变引起，家族中有类 似病史的孕妇风险更高。
例如，唐氏综合症是由21号染色体三体导致的。
为什么会发生胎儿先天畸形？ 环境因素
孕期接触某些药物、化学物质、放射线或感染（ 如风疹）可能增加畸形风险。
如有必要，羊水穿刺可以提供更详细的遗传信息 ，但存在一定风险。
通常在怀孕16周后进行，主要用于高风险孕妇。
发现胎儿畸形后怎么办？
发现胎儿畸形后怎么办？ 心理支持
发现胎儿畸形后，孕妇和家庭可能会面临心理压 力，寻求心理支持很重要。
专业的心理咨询可以帮助家庭更好地应对情绪。
发现胎儿畸形后怎么办？ 医疗决定
胎儿先天畸形的认识与预 防
演讲人：
目录
1. 什么是胎儿先天畸形？ 2. 为什么会发生胎儿先天畸形？ 3. 如何预防胎儿先天畸形？ 4. 如何检测胎儿先天畸形？ 5. 发现胎儿畸形后怎么办？
什么是胎儿先天畸形？
什么是胎儿先天畸形？
定义
胎儿先天畸形是指在胎儿发育过程中，由于遗传 或环境因素导致的结构或功能异常。
因此，孕妇在怀孕期间应避免接触有害物质。
为什么会发生胎儿先天畸形？ 生活方式
不良的生活习惯，如吸烟、酗酒、营养不良等， 也可能导致胎儿先天畸形。
健康的生活方式可以降低畸形发生的风险。
如何预防胎儿先天畸形？
如何预防胎儿先天畸形？
孕前检查
在怀孕前进行全面的身体检查，了解自身的健康 状况和遗传风险。
根据畸形的类型和严重性，医生会提供相应的医 疗建议，包括手术或继续妊娠的选项。
重要的是与专业团队进行充分的沟通和讨论。
为什么会发生胎儿先天畸形？
为什么会发生胎儿先天畸形？ 遗传因素
某些畸形可能由遗传基因突变引起，家族中有类 似病史的孕妇风险更高。
例如，唐氏综合症是由21号染色体三体导致的。
为什么会发生胎儿先天畸形？ 环境因素
孕期接触某些药物、化学物质、放射线或感染（ 如风疹）可能增加畸形风险。
如有必要，羊水穿刺可以提供更详细的遗传信息 ，但存在一定风险。
通常在怀孕16周后进行，主要用于高风险孕妇。
发现胎儿畸形后怎么办？
发现胎儿畸形后怎么办？ 心理支持
发现胎儿畸形后，孕妇和家庭可能会面临心理压 力，寻求心理支持很重要。
专业的心理咨询可以帮助家庭更好地应对情绪。
发现胎儿畸形后怎么办？ 医疗决定
胎儿先天畸形的认识与预 防
演讲人：
目录
1. 什么是胎儿先天畸形？ 2. 为什么会发生胎儿先天畸形？ 3. 如何预防胎儿先天畸形？ 4. 如何检测胎儿先天畸形？ 5. 发现胎儿畸形后怎么办？
什么是胎儿先天畸形？
什么是胎儿先天畸形？
定义
胎儿先天畸形是指在胎儿发育过程中，由于遗传 或环境因素导致的结构或功能异常。
因此，孕妇在怀孕期间应避免接触有害物质。
为什么会发生胎儿先天畸形？ 生活方式
不良的生活习惯，如吸烟、酗酒、营养不良等， 也可能导致胎儿先天畸形。
健康的生活方式可以降低畸形发生的风险。
如何预防胎儿先天畸形？
如何预防胎儿先天畸形？
孕前检查
在怀孕前进行全面的身体检查，了解自身的健康 状况和遗传风险。
根据畸形的类型和严重性，医生会提供相应的医 疗建议，包括手术或继续妊娠的选项。
重要的是与专业团队进行充分的沟通和讨论。
胎儿畸形的超声筛查PPT课件
与孕周呈负相关 26周—3.4；33周—2.6 36周—2.5；足月2.2<3.0 妊娠末期>3.0提示胎盘阻力 升高间接提示胎儿宫内供氧 不足，可致发育迟缓、羊水 过少、妊高症、慢性高血等。
2021
52
脐带异常举例
边缘附着10% 球拍状胎盘
帆状胎盘;脐带附着在胎 膜上，发生率1%帆状附 着可能发生血管前置， 影响母儿安全。
颜面部：鼻、唇、双眼眶、眼球 颈部：有无水肿、包块、水囊瘤 胸部：心胸比、肺 心脏：心尖指向、心房、心室、房间隔、室间隔、房室瓣、
主动脉、肺动脉、三血管气管 膈肌：是否连续、肝、胃、心与之关系 腹部：肝、胃、双肾、膀胱、肠道、脐带腹壁入口 脊柱：颈、胸、腰、骶尾段及生理曲度 四肢：观察肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨 在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构
鼻唇冠状切面 颜面正中矢状面 胎儿畸形举例：
2021
20
2021
21
胎儿畸形举例
2021
22
2021
23
2021
24
2021
25
胸部
观察：心胸比、肺 观察切面：胸部横切面（四腔心切面）
2021
26
脊柱
观察：颈、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度、表皮。 观察切面：纵、横扫查及冠状面
2021
27
2021
50
脐带：血管数、有无缠绕、囊肿等异常
表面为羊膜，两条动脉一条 静脉，直径1-2.5cm、长度 35-70cm、早孕期脐带中含 尿囊、卵黄囊、肠袢、血管 12周后，肠袢回腹腔，尿囊、 卵黄囊萎缩消失，脐动脉的 流方向是由胎儿流向胎盘
2021
51
脐动脉血流S/D值及意义
检测部位—脐带游离部位， 取均值脐动脉血流频谱—锯 齿状正常S/D值，
2021
52
脐带异常举例
边缘附着10% 球拍状胎盘
帆状胎盘;脐带附着在胎 膜上，发生率1%帆状附 着可能发生血管前置， 影响母儿安全。
颜面部：鼻、唇、双眼眶、眼球 颈部：有无水肿、包块、水囊瘤 胸部：心胸比、肺 心脏：心尖指向、心房、心室、房间隔、室间隔、房室瓣、
主动脉、肺动脉、三血管气管 膈肌：是否连续、肝、胃、心与之关系 腹部：肝、胃、双肾、膀胱、肠道、脐带腹壁入口 脊柱：颈、胸、腰、骶尾段及生理曲度 四肢：观察肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨 在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构
鼻唇冠状切面 颜面正中矢状面 胎儿畸形举例：
2021
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胎儿畸形举例
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胸部
观察：心胸比、肺 观察切面：胸部横切面（四腔心切面）
2021
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脊柱
观察：颈、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度、表皮。 观察切面：纵、横扫查及冠状面
2021
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脐带：血管数、有无缠绕、囊肿等异常
表面为羊膜，两条动脉一条 静脉，直径1-2.5cm、长度 35-70cm、早孕期脐带中含 尿囊、卵黄囊、肠袢、血管 12周后，肠袢回腹腔，尿囊、 卵黄囊萎缩消失，脐动脉的 流方向是由胎儿流向胎盘
2021
51
脐动脉血流S/D值及意义
检测部位—脐带游离部位， 取均值脐动脉血流频谱—锯 齿状正常S/D值，
胎儿先天畸形讲课PPT课件
强调胎儿先天畸形的预防与控制的重要性
胎儿先天畸形对家庭和社会的影响
胎儿先天畸形的控制策略
胎儿先天畸形的预防措施
提高公众对胎儿先天畸形的认识和 重视程度
呼吁社会各界共同关注和支持胎儿先天畸形的防治工作
胎儿先天畸形是一个严重的公共卫 生问题，需要社会各界的关注和支 持。
社会各界应该加强对胎儿先天畸形 的宣传教育，提高公众的认知度和 重视程度。
环境因素：孕期接触有害物质、药物、病毒等环境因素也可能导致胎儿先天畸形。 母体因素：孕妇年龄、营养不良、慢性疾病、内分泌失调等母体因素可能影响胎儿的 正常发育，导致先天畸形。
其他因素：如孕期吸烟、酗酒等不良生活习惯也可能增加胎儿先天畸形的风险。
胎儿先天畸形的预防措施
添加项标题
孕前咨询：建议有家族遗传史、不良孕产史等高危因素的夫妇 进行遗传咨询和产前筛查，以评估胎儿先天畸形的风险。
社会组织参与：鼓励社会组织积极参与胎儿先天畸形的预防与控制工作，开展公益宣传和救助 活动。
Part Six 胎儿先天畸形讲课PPT
课件总结
总结胎儿先天畸形讲课PPT课件的主要内容
胎儿先天畸形的 定义和分类
胎儿先天畸形的 主要原因和风险 因素
胎儿先天畸形的 预防和筛查方法
胎儿先天畸形治 疗的最新进展和 未来展望
Part Three
胎儿先天畸形的影响
对胎儿的影响
生长发育障碍：可能导致胎儿生长受限、发育迟缓等问题 器官功能异常：可能导致胎儿出生后出现器官功能异常或缺陷 智力与行为障碍：可能增加胎儿出生后智力低下、行为异常的风险 死亡风险：严重畸形可能导致胎儿死亡
对家庭的影响
经济负担：治疗胎儿先天畸形可能需要高额的医疗费用，增加家庭经济负担 心理压力：家庭成员可能会面临巨大的心理压力，如内疚、焦虑、抑郁等 家庭关系：家庭成员之间的关系可能会受到影响，如夫妻关系、亲子关系等 未来规划：家庭成员的未来规划可能会受到影响，如生育计划、职业发展等
胎儿先天畸形、生长受限、巨大儿肩难产PPT课件
在耻骨联合上方触到宽大、骨质薄软、有弹性的胎头，且大于胎体并高浮，跨耻征
阳性。阴道检查盆腔空虚，胎先露部过高，颅缝宽，颅骨软而薄，卤门大且紧张，
胎头有如乒乓球感觉。严重的脑积水及水脑产前B型超声易发现。有生机儿前诊断
严重脑积水及水脑，应建议引产，处理过程应以产妇免受伤害为原则。
04
单心房单心室
单心房单心室是一种严重的先天性心脏发育异常，预后不良。在B型超声声像图仅
由于B型超声诊断准确率提高，基本能早期诊断，无脑儿一经确诊应引产。
02
脊柱裂（spinabifida）
脊柱裂属脊椎官部分未完全闭合的状态。脊柱在妊娠8-9周开始骨化，如两半脊柱
不融合则形成脊柱裂。脊柱裂有3种：1、脊椎管缺损；2、两个脊椎骨缺损；3、
形成脊髓部分的神经管缺失。
较大的脊柱裂产前B型超声较易发现，隐形脊柱裂常难发现。脊柱裂患儿的死亡率
16
定义
肩难产
胎头娩出后，胎儿前肩被嵌顿在耻骨联合上方，用常规助产方法不能娩 出胎儿双肩，成为肩难产。超过50%的肩难产发生于正常体重的新生儿， 且事先无法预测。
高危因素
产前高危因素有：①巨大胎儿；②既往肩难产病史；③妊娠期糖尿病； ④过期妊娠；⑤孕妇骨盆解剖结构异常。产时需要警惕的因素有：①第一 产程活跃期延长；②第二产程延长伴“乌龟症”（胎头娩出后未发生外旋 转而又回缩至阴道）；③使用胎头吸引器或产钳助产。
及病残率均较高，确诊后应建议引产。
03
胎儿先天畸形
03
脑积水（hydrocephalus）和水脑（hydranencephaly）
脑积水是脑脊液过多（500-3000ml）地蓄积于脑室系统内，致脑室系统扩张和压
力升高，常压迫正常脑组织。脑积水常伴有脊柱裂、足内翻等畸形。水脑指双侧大
胎儿先天性畸形的教学课件
风险调整策略及实施建议
01
02
03
04
05
风险调整策略
建立多学科协作 团队
加强孕妇教育和 心理支持
定期随访和评估
促进家庭参与和 合作
根据风险评估结果，制定 相应的风险调整策略。对 于高风险胎儿，可能需要 加强监测和干预措施；对 于低风险胎儿，可采取相 对保守的治疗和康复方案 。
包括产科、儿科、遗传学 、影像学等专业医生，共 同制定和实施治疗方案。
左心发育不良综合征
左心发育不良综合征是一组以升主动 脉、主动脉瓣、左心室、左心室内膜 、二尖瓣发育不良为特征的先天性心 血管畸形。
案例三：泌尿系统畸形教学案例
肾缺如
肾缺如是指一侧肾脏先天性缺失，对 侧肾脏常代偿性增大。
肾发育不良
多囊肾
多囊肾是一种常见的遗传性肾脏病， 主要表现为双侧肾脏出现多个大小不 一的囊肿，囊肿进行性增大，最终破 坏肾脏结构和功能。
神经系统并发症
胎儿先天性畸形可能伴随神经系统异常，如脑积水、脊柱 裂等。处理措施包括手术治疗、药物治疗、康复训练等。
风险评估方法及意义
风险评估方法
通过综合分析胎儿畸形的类型、严重程度、合并的其 他异常等因素，结合孕妇的年龄、孕产史、家族史等 信息，对胎儿的预后进行风险评估。
风险评估意义
帮助医生和家长了解胎儿可能面临的健康风险，为制定 个性化的治疗方案和康复计划提供依据，同时有助于医 生和家长做出合理的决策。
影像学诊断技术及应用
超声检查
实时、无创的影像学检查方法，可观察 胎儿形态结构，评估生长发育情况，发 现先天性畸形。
VS
磁共振成像（MRI）
对胎儿中枢神经系统等软组织结构显示清 晰，可作为超声检查的补充手段。
6种致死性胎儿畸形的筛查精品PPT课件
6种致死性胎儿畸形的筛查
曲中玉
脑膜脑膨出
双胎畸形：一脊柱裂一脑积水并颈部淋巴囊肿
骶尾部两光带分叉状劈开
胸及腹壁缺损、内脏外翻
超声表现： 局部可见胸及腹壁连续性中断、有缺损 胸、腹壁外见囊状包块突出，内为胎儿内脏回声 腹裂缺损分两种：一为脐膨出，指腹壁中线包括肌
Байду номын сангаас
谢谢聆听
·学习就是为了达到一定目的而努力去干, 是为一个目标去 战胜各种困难的过程,这个过程会充满压力、痛苦和挫折
Learning Is To Achieve A Certain Goal And Work Hard, Is A Process To Overcome Various Difficulties For A Goal
肉、筋膜、皮肤缺损，腹腔内容物入脐带内，表面 覆盖以腹膜和羊膜，多呈圆形，表面规则，与染色 体异常有关；一为腹裂，是真正的腹壁缺损，指脐 旁腹壁全层缺损，腹腔内脏突出，多位于脐根部右 侧，突出的内脏多为肠管，表面无膜覆盖，不规则， 缺口较小，2－4cm。
脐膨出
腹裂
提问与解答环节
Questions And Answers
曲中玉
脑膜脑膨出
双胎畸形：一脊柱裂一脑积水并颈部淋巴囊肿
骶尾部两光带分叉状劈开
胸及腹壁缺损、内脏外翻
超声表现： 局部可见胸及腹壁连续性中断、有缺损 胸、腹壁外见囊状包块突出，内为胎儿内脏回声 腹裂缺损分两种：一为脐膨出，指腹壁中线包括肌
Байду номын сангаас
谢谢聆听
·学习就是为了达到一定目的而努力去干, 是为一个目标去 战胜各种困难的过程,这个过程会充满压力、痛苦和挫折
Learning Is To Achieve A Certain Goal And Work Hard, Is A Process To Overcome Various Difficulties For A Goal
肉、筋膜、皮肤缺损，腹腔内容物入脐带内，表面 覆盖以腹膜和羊膜，多呈圆形，表面规则，与染色 体异常有关；一为腹裂，是真正的腹壁缺损，指脐 旁腹壁全层缺损，腹腔内脏突出，多位于脐根部右 侧，突出的内脏多为肠管，表面无膜覆盖，不规则， 缺口较小，2－4cm。
脐膨出
腹裂
提问与解答环节
Questions And Answers
胎儿多发畸形的护理PPT课件
03
案例三：胎儿多发畸形的家庭护理
04
案例四：胎儿多发畸形的心理护理
05
案例五：胎儿多发畸形的康复护理
护理策略
定期产检：及 时发现胎儿异 常，及时采取 措施
加强营养：保 证孕妇营养摄 入，提高胎儿 抵抗力
心理支持：关 注孕妇心理状 态，提供心理 疏导和安慰
家庭支持：家 庭成员参与护 理，提供关爱 和支持
检查，如超声检查、羊水穿刺等
05
胎儿多发畸形的护理包括：孕期监
测、营养支持、心理支持等
诊断和治疗
01
诊断方法：超声检查、羊水 穿刺、基因检测等
02
治疗方法：手术治疗、药物 治疗、康复治疗等
03
治疗原则：早发现、早诊断、 早治疗
04
治疗目标：改善胎儿预后， 提高生活质量
05
治疗效果：取决于畸形类型、 严重程度、治疗时机等因素
常情况
加强与医生的沟通， 了解胎儿多发畸形 的护理知识和注意
事项
学习正确的护理方 法，提高护理技能， 确保胎儿健康成长
胎儿多发畸形的护理 措施
心理护理
01
保持乐观心态，避免焦虑和抑郁
02
增强信心，相信科学和医学技术
03 保持与医生的沟通，了解胎儿状况和护理方法
04
学会自我调节，保持良好的心理状态
胎儿多发畸形的护理PPT课件
x
目录
01. 胎儿多发畸形概述 02. 胎儿多发畸形的护理要点 03. 胎儿多发畸形的护理措施 04. 胎儿多发畸形的护理案例分
析
胎儿多发畸形概述
病因和分类
病因：遗传因素、环境因素、 药物因素、感染因素等
分类：染色体异常、结构异 常、功能异常等
胎儿结构畸形护理PPT课件
受限等
2
胎儿结构畸形的 诊断与评估
诊断方法
1
超声检查：通 过超声波检查 胎儿结构，发
现异常
2
磁共振成像 （MRI）：对胎 儿进行详细扫描，
发现结构异常
3
羊膜腔穿刺术： 抽取羊水进行染 色体分析，诊断
染色体异常
4
胎儿镜检查： 直接观察胎儿 结构，发现异
常
5
基因检测：通 过基因分析， 诊断遗传性疾
病
01
定期产检：定期进行产前检 查，及时发现胎儿结构畸形
03
避免感染：避免感染病毒、 细菌等，降低胎儿畸形风险
05
心理调适：保持良好的心理 状态，避免焦虑、紧张等不 良情绪影响胎儿发育
02
营养补充：合理补充营养， 保证胎儿正常发育
04
保持良好生活习惯：保持良 好的生活习惯，避免不良生 活习惯对胎儿造成影响
产后护理
保持良好的心 理状态，避免 焦虑和抑郁
加强营养，保 证充足的营养 摄入
定期进行产检， 监测胎儿发育 情况
保持良好的生 活习惯，避免 吸烟、饮酒等 不良习惯
加强锻炼，提 高身体素质， 增强免疫力 Nhomakorabea 康复护理
定期检查：定期 进行产前检查， 监测胎儿发育情
况
营养补充：补充 孕期所需营养， 保证胎儿正常发
胎儿结构畸形包括染 色体异常、基因突变、 环境污染、药物影响 等多种原因。
胎儿结构畸形可能导 致胎儿发育迟缓、器 官功能不全、智力障 碍等不良后果。
胎儿结构畸形的诊断 和治疗需要专业的医 疗团队进行评估和干 预。
胎儿结构畸形的分类
01
染色体异常：如唐氏综合征、特纳综合征等
02
结构异常：如唇腭裂、脊柱裂等
2
胎儿结构畸形的 诊断与评估
诊断方法
1
超声检查：通 过超声波检查 胎儿结构，发
现异常
2
磁共振成像 （MRI）：对胎 儿进行详细扫描，
发现结构异常
3
羊膜腔穿刺术： 抽取羊水进行染 色体分析，诊断
染色体异常
4
胎儿镜检查： 直接观察胎儿 结构，发现异
常
5
基因检测：通 过基因分析， 诊断遗传性疾
病
01
定期产检：定期进行产前检 查，及时发现胎儿结构畸形
03
避免感染：避免感染病毒、 细菌等，降低胎儿畸形风险
05
心理调适：保持良好的心理 状态，避免焦虑、紧张等不 良情绪影响胎儿发育
02
营养补充：合理补充营养， 保证胎儿正常发育
04
保持良好生活习惯：保持良 好的生活习惯，避免不良生 活习惯对胎儿造成影响
产后护理
保持良好的心 理状态，避免 焦虑和抑郁
加强营养，保 证充足的营养 摄入
定期进行产检， 监测胎儿发育 情况
保持良好的生 活习惯，避免 吸烟、饮酒等 不良习惯
加强锻炼，提 高身体素质， 增强免疫力 Nhomakorabea 康复护理
定期检查：定期 进行产前检查， 监测胎儿发育情
况
营养补充：补充 孕期所需营养， 保证胎儿正常发
胎儿结构畸形包括染 色体异常、基因突变、 环境污染、药物影响 等多种原因。
胎儿结构畸形可能导 致胎儿发育迟缓、器 官功能不全、智力障 碍等不良后果。
胎儿结构畸形的诊断 和治疗需要专业的医 疗团队进行评估和干 预。
胎儿结构畸形的分类
01
染色体异常：如唐氏综合征、特纳综合征等
02
结构异常：如唇腭裂、脊柱裂等
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脑膜脑膨出超声表现
大体标本图
脊柱裂
超声表现
脊柱裂的脊柱特征：
矢状扫查，受累脊柱位于后方的强回声线连 续性中断，中断处膨出一囊性包块，内有脊 膜、马尾神经或脊髓组织
脊柱横切面上显示位于后方的两个椎弓骨化 中心向后开放，呈典型的“V”或“U”字形改 变
脊柱冠状切面亦可显示后方的两个椎弓骨化 中心距离增大
单侧肾缺如超声表现
单侧肾缺如：缺如的一侧超声不能显示 肾脏图像，可显示肾上腺“平卧”征，发 育正常的肾脏呈代偿性增大
CDFI可显示患侧肾动脉缺如，而健侧肾 动脉存在
胎儿膀胱显示良好 羊水量正常
双侧肾缺如超声表现
双侧肾区矢状切面示双侧肾上 腺呈平卧征 RADR：右肾上腺 LADR：左肾上腺
结果
引产结果证实为脑膜脑膨出
病例分析3
29岁孕妇，孕2产0，孕38周 无阳性病史
超声检查图像
BL：膀胱 I：肠管 UM：脐带
超声检查图像
AF：羊水 I：肠管
提问与思考
腹裂与脐膨出如何鉴别诊断
诊断思路
腹壁缺损，连续性中断 肠管漂浮于羊水中，无明显包膜回声，是
与脐膨出的鉴别要点
结果
第六节 胎儿畸形
教学目的
掌握无脑儿、脑膜脑膨出、脊柱裂、单心 房、单心室、脐膨出、腹裂、致死性骨发 育不良的超声诊断要点
一、神经系统畸形
无脑畸形
超声表现
颅骨强回声环、大脑等组织缺失 双眼球向前突出，呈蛙状面容，眼眶上
方无颅盖骨 50%合并颈段或腰骶段脊髓脊膜膨出
无脑儿超声表现
无脑畸形超声表现
某些特殊征象如“听筒状”长骨、“三叶草”头 颅、骨折等
致死性侏儒
BL：膀胱；Heart:心脏， 箭头所示胸腹切迹
大体标本图
病例分析1
26岁孕妇，孕1产0 居住环境周围塑胶厂多 孕期无服药及感冒史
超声检查图像
超声检查图像
提问与思考
无脑畸形是致死性的吗 无脑畸形常合并哪些其它结构畸形 无脑畸形有遗传性吗？有哪些因素可导致
超声检查图像
超声检查图像
提问与思考
你认为颅脑应该怎么样扫查才能最大限度 减少脑膨出的漏诊
该例与露脑畸形怎么鉴别 你认为该例预后良好吗？脑膨出的预后与
哪些因素有关 脑膜脑膨出常见于哪些综合征中
诊断思路
颅脑横切面示大部分颅骨存在，只是枕骨 缺失，这是与露脑畸形的鉴别要点
实性脑组织通过颅骨缺损处膨向颅外
大体标本图
二、唇腭裂
超声表现
▪ 单纯唇裂：主要表现为一侧或双侧上唇连 续性中断，上牙槽突连续性好，乳牙排列 整齐
▪ 牙槽突裂：牙槽突连续性中断，呈“错位” 征象
▪ 双侧唇腭裂：颌骨前突 ▪ 正中唇腭裂：合并全前脑
双侧唇裂超声表现
鼻唇冠状切面示双侧 唇裂 N：鼻子 CLEFT：裂 P：前突 LL：下唇
病例分析4
26岁孕妇，孕1产0，孕27周 居住新修房子 配偶在孕前大量喝酒
超声检查图像
C：囊性水肿 SP：脊柱
无脑畸形发生
诊断思路
颅盖骨大部分缺失，从脊柱上段矢状切面 及面部冠状切面可看出
双顶径无法显示，脊柱矢状切面仅见少许 残留脑组织
小脑畸形面部冠状切面可见眼眶上方骨性 结构
露脑畸形脑组织完整，虽结构紊乱
结果
尸体解剖证实为 无脑儿
病例分析2
29岁孕妇，孕3产1，现孕24周 孕早期喝大量百事可乐 无孕期感冒、服药及致畸物接解史
大体标本图
脑膨出及脑膜膨出
超声表现
颅骨强回声连续性中断
脑膜脑膨出：颅骨缺损处有不均质低 回声包块
脑膜膨出：膨出物为囊性包块，囊内 仅含脑脊液而呈无回声区
常伴有小头、脑积水、脊柱裂，可见 于羊膜带综合征、Meckel-Gruber综合 征、Walker-Warburg综合征等
脑膜脑膨出超声表现
SA：单心房 SV：单心室 L-LU：左肺 R-LU：右肺
单心房、单心室超声表现
SA：单一心房 SV：单一心室
四、泌尿系统畸形
肾不发育
双肾缺如超声表现
双肾缺如：双侧肾床区、盆腔、腹腔其他 部位及胸腔内均不能显示胎儿肾脏图像。 肾上腺相对增大，出现肾上腺“平卧”征
CDFI不能显示双侧肾动脉 胎儿膀胱长时间不充盈而不显示 严重羊水过少
单心室
四腔心切面上“十”字交叉失常，室间隔不显 示
CDFI：双房室瓣时可见两股血流束进入单一心 室腔后混合，单一房室瓣时仅见一股血流束进 入单一心室
常合并有大动脉异常出现相应超声表现
单心房、单心室超声表现
SA：单一心房 SV：单一心室 DAO：降主动脉 L-LU：左肺 R-LU：右肺
单心房、单心室超声表现
双侧唇腭裂超声表现
面部正中矢状 切面示双侧唇 腭裂特征性表 现颌骨前突（P） UL：上唇 LL：下唇
双侧腭裂超声表现
经犁状孔斜冠状切面示 双侧腭裂（CLEFT），鼻 腔与口腔间腭的骨性强 回声消失，NC：鼻腔 OC：口腔
大体标本图
三、心脏畸形
单心房、单心室
超声脏中 央形成的“十”字交叉消失，变为“T”字形， 合并单心室时变为“一”字形
脐膨出
超声表现
前腹壁中线处腹壁连续性中断 中断处可见一个向外膨出的包块，包块表
面有一线状强回声膜覆盖
脐膨出超声表现
脐膨出超声表现
六、肌肉骨骼系统畸形
致死性骨发育不良
超声表现
肢体严重短肢及弯曲，四肢长骨长度低于 正常孕周平均值的4个标准差或以下， FL/AC比值＜0.16
窄胸，胸围（TC）低于正常孕周平均值的 第5百分位、心胸比值＞60%
脊柱裂超声表现
脊柱裂脑部特征：
脑积水 香蕉小脑 后颅窝池消失
脊柱裂超声表现
小脑横切面示后颅窝池消失，小脑横径小于孕 周，3.12cm，幕上脑室系统扩张积水
脊柱裂超声表现
脊柱骶尾部矢状切面示皮肤连续性中 断，其深层的椎弓亦中断
脊柱裂超声表现
上述平面横切面 示椎弓呈外“八” 字形，并见一包 块突出，其见可 见线样强回声
双侧肾缺如超声表现
腹主动脉冠状切面叠加CDFI检 查未见双侧肾动脉血流信号
超声表现
双脐动脉间未见膀胱内有无回声区
标本图
五、前腹壁畸形
腹裂
超声表现
一般在脐带入口右侧前腹壁全层连续性 中断
胃、肠等腹腔内脏器外翻至胎儿腹腔外， 其表面无膜覆盖，肠管自由漂浮在羊水 中
超声表现
B：肠管；INS：脐带入口