医学分子生物学期末试题

一、名词解释
1、基因组：细胞或生物体的一套完整单倍体遗传物质的总和。

其结构主要指不同的基因功能区域在核酸分子中的分布和排列情况，功能是贮存和表达遗传信息。

（P20）
2、胸腺嘧啶二聚体：在某种理化因素作用下，使得DNA分子中同一条链两相邻胸腺嘧啶碱基（T）间以共价键连接形成胸腺嘧啶二聚体结构（TT）,或称为环丁烷型嘧啶二聚体。

（P40）
3、操纵子：是原核生物基因组构的基本单位，也是基本转录单位，至少由启动子、调节这些结构基因表达的操纵元件、几个串联的结构基因区和转录终止信号组成。

（P25）
4、点突变：是突变的一种类型，会使单一个碱基核苷酸替换成另一种核苷酸，一般也包括只有作用于单一碱基对的插入或删除，点突变可依发生位置对基因功能的影响而分为无义突变、错义突变和同义突变等。

（P129）
5、RNA干扰：是指在进化过程中高度保守的，由双链RNA诱发的、同源mRNA 高效特异性降解的现象。

由短双链RNA诱导的同源RNA降解的过程。

（P244）
6、PCR(聚合酶链式反应)：利用DNA聚合酶在体外合成DNA的方法，基本步骤包括变性→退火→延伸。

（P228）
7、单拷贝序列（低度重复序列）：在单倍体基因组中只出现一次或数次，大多数为蛋白质编码的基因属于这类，其两侧往往有散在分布的重复序列。

（P23）
8、移码突变：在正常DNA分子中，碱基缺失或增加非3的倍数，造成这位置之后的一系列编码发生移位错误的改变，这种现象称为移码突变。

（P130）
9、管家基因：有些基因参与生命的全过程，因此必须在一个生物体的所有细胞中持续地表达，这样的基因称为管家基因。

（P75）
10、细胞癌基因：存在于正常的细胞基因组中，与病毒癌基因有同源序列，具有促进正常细胞生长、增值、分化和发育等生理功能，在正常细胞内未激活的细胞癌基因叫原癌基因。

若受到某些条件激活时，结构及表达发生异常，能使细胞发生恶性转化。

（P141）
11、基因克隆：将一个生物体的遗传信息通过无性繁殖转入另一个生物体的过程。

（P233）
12、抑癌基因：一类编码产物起抑制细胞增殖信号传导、负性调节细胞周期的作用，从而抑制细胞增殖和抑制肿瘤生成的基因。

（P140）
二、问答题
1、简述乳糖操纵子的正负调控机制(P77)
⑴乳糖操纵子包含3个结构基因（编码β—半乳糖、β—半乳糖苷通透酶和转乙酰基酶）、3个调控元件（启动子、操纵基因和CAP结合位点）和1个调节基因（编码阻遏蛋白）。

⑵阻遏蛋白的负调控：无乳糖时，阻遏蛋白结合操纵基因，妨碍RNA聚合酶结合启动子，抑制结构基因转录。

有乳糖时，生成别位乳糖（诱导剂）结合阻遏蛋白，不能封闭操纵基因，结构基因可以转录。

⑶cAMP—CAP复合物的正调控:无葡萄糖时，cAMP浓度高，形成的cAMP—CAP复合物结合于CAP结合位点，增强启动子转录活性。

有葡萄糖时，cAMP浓度低，cAMP —CAP复合物形成受阻，影响转录活性。

⑷正、负调控机制相辅相成。

cAMP—CAP 复合物是转录必需的，同时阻遏蛋白进一步控制转录启动。

综上，乳糖操纵子最强的表达条件是有乳糖而无葡萄糖。

2、简述质粒的基本特征（P25）
①是细菌细胞内一种自我复制的环状双链DNA分子，能稳定独立存在于染色体外，并传递到子代，不整合到宿主染色体DNA 上；
②只有在宿主细胞内才能完成自己的复制，一旦离开宿主就无法复制和扩增；
③携带遗传信息，赋予细菌特定的遗传性状，如耐药质粒有耐药基因；
④质粒在宿主菌中具有不相容性；
⑤是基因工程中常用的载体。

3、简述基因克隆的基本步骤（P233）
切→接→转→筛
①用限制性内切酶消化目的基因和载体DNA，使其具备能连接的末端序列特征；②用DNA连接酶将目的基因和载体DNA连接起来构成重组DNA分子；③将连接产物导入合适的宿主细胞（如细菌、酵母、哺乳动物细胞等）使重组DNA分子得以复制扩增；④筛选及克隆化，从而获得重组克隆载体及克隆的基因。

4、简述基因表达控制的基本规律（P74）
⑴基因表达具有时空特异性；
⑵诱导表达和阻遏表达是基因表达调控的普遍方式；
⑶基因表达受顺式作用元件和反式作用因子共同调节；
⑷蛋白质—DNA以及蛋白质—蛋白质的相互作用是基因表达调控的分子基础；
⑸基因表达调控是多层次的复杂调节。

5、原核表达系统与真核表达系统各有何优缺点(P271)
原核优点：目的蛋白表达水平高、培养期短、操作简便、经济。

缺点：活性低、缺少蛋白质翻译后修饰和加工。

真核优点：有蛋白质转录及翻译后修饰和加工。

缺点：操作繁琐复杂，难大规模培养。

6、基因诊断的一般内容包括哪些(P257)
①检测个体的基因序列的特征；②基因突变分析；③测定基因的拷贝数；④分析基因表达产物；⑤检测是否存在外源基因。