生物信息学与基因组学
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生物信息学与基因组 学
人类基因组计划 研究的背景、目标
意义
后基因组时代
基因
DNA 分子中含有特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物 质的最小功能单位。合成有功能的蛋白质多肽链或 RNA 所必需的全部核酸序列（通常是 DNA 序列）。故一个基 因应包含不仅是编码蛋白质肽链或 RNA 的核酸序列，还 包括为保证转录所必需的调控序列、5′非翻译序列、内含 子以及 3′ 非翻译序列等所有的核酸序列（蛋白质基因和 RNA基因）。
人类基因组计划发展历程
1990年 10月国际人类ຫໍສະໝຸດ Baidu 因组计划正式起动。
1998年 5月一批科学家在美国罗克威尔组建塞莱拉基因公司，目 标是投入３0亿美元，到2001年绘制出完整的人体基因图谱， 与国际人类基因组计划展开竞争。 10月23日 美国国家人类基因组研究所在美国《 科学》 杂 志上发表声明说，人类基因组计划的全部测序工作将比原计划 提前两年，即在2003年完成。 1999年 3月15日 英国韦尔科姆基金会宣布，由于科学家加快工 作步伐，人类基因组工作草图将提前至2000年 完成。
美国当地东部时间2000年6月26日上午10时，是人类 科学史上值得纪念的日子。由6国(美、 英、法、德、 日、中)合作、 公众支持的国际人类基因组计划协作 组在全球同一时间联合宣布：人类生命蓝图——人类 基 因组“工作框架图”已经完成。这是人类基因组计 划（Human Genome Project，HGP）取得 的重大 成果，也是自然科学史上最重要的里程碑。它的问世 标志着人类在研究自身规律的过 程中迈出了至关重要 的一步，也预示着人类在探索生命奥秘的历史进程中 翻开了新的篇章。 这项全人类共同协作的伟大工程将 永载人类发展的史册。
一、相关的背景知识
人类了解自己的过程
整体水平 器官水平 细胞水平 基因水平 解剖图 组织细胞图 基因图
二、人类基因组计划（HGP）的 提出
迫切性： 对人类健康和疾病与基因间紧密联系认识的需求。 单基因遗传病，多基因病等。 可行性： 现代科技的快速发展 分子生物学，信息学，材料学，计算机科学，微电子科学等。
人类基因组计划的提出和背景
the formation and background of HGP
生存与健康是人类的头等大事。人类许多疾病都与基因 有关。旧的顽 症 挥之末去，新的疾病此起彼伏，已近绝 迹的传染病又卷土重来，医疗费用大幅度增加，凡此 种 种，都使人类面临着生老病死以及环境、资源的严峻挑 战。这一切呼唤着科技创新时代
基因组：携带生物体全部遗传信息的核酸量。用来描述组成 一种生物每个细胞内DNA的全部序列。 人类基因组是目前已知基因组中最大、最复杂的基因组。 20世纪80年代后期生命科学领域出现了一个新的研究领域 — —基因组学(genomics)。
基因组学
产生背景及概念
1. 背景：1985年提出 HGP，随着HGP的提出和实施，产生的 基因组学。
９月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类 基因 组全部序列的 １％，也就是 ３号染色体上的 3000 万个碱 基对，使中国成为继美、英、日、德、法之后第六 个国际 人类基因组计划参与国，也是参与这一计划的唯一 发展中 国家。 １２月１日 国际人类基因组计划联合研究小组宣布， 他们 完整地译出人体第２２对染色体的遗传密码，这是人 类首 次成功地完成人体染色体基因完整序列的测定。 ２０００年 ３月１４日 美国总统克林顿和英国首相布莱尔发表 联合声 明，呼吁将人类基因组研究成果公开，以便世界各 国的科 学家都能自由地使用这些成果。 ４月６日 塞莱拉公司宣布已破译出一名实验者的完 整遗传 密码。
2. 概念：从整体上研究一个物种的所有基因结构和功能的新科 学。
人类基因组计划（HGP）
人类基因组计划的主要目标是测定人类基因组全序列。人 类基因组DNA由四种核苷酸（A、T、C、G）按一定的顺 序排列而成，基因组所含核苷酸总数为30亿对。
４月末 我国科学家按照国际人类基因组计划的部署， 完成 了１％人类基因组的工作框架图。 ５月 国际人类基因组计划完成时间再度提前，预计 从原定 的２００３年６月提前至２００１年６月。 ５月８日 由德国和日本等国科学家组成的国际科研 小组宣 布，他们已经基本完成了人体第２１对染色体的测 序工作。 ６月２６日 各国科学家公布了人类基因组工作草图。 ２００1年 2月15日 公布了人类基因组全序列及其分析结果， 宣告人类有30,000 - 40,000条编码蛋白质的基因, 仅占人类基因 组序列的1％～5％，成人各种组织中又只有约10％的基因表达 为蛋白质。。
早期的基础研究 两件大事 核辐射对人类基因的突变作用 肿瘤十年计划
尽管很多国家的人类基因组的研究在70年代开始，80年 代初具一定规模，然而， 列入国家级项目的大规模研究 是在美国率先启动的。 1984年在美国Utah州的Alta专家小组会 议上讨论了人类 全基因组DNA测序前景和意义； 1985年在美国能源部的加州会议上指出了测定人 类基因 组全序列的动议，并形成了计划草案； 1986年3月，Dulbecco R 在《Science》杂志 上发表的 短文对启动人类基因组计划起到了关键性作用，他指出 “要从整体上研究和分析整 个人类基因组”，“这一计 划的意义，可以与征服宇宙的计划相媲美。”
人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗等月计划并 称的人类科学史上的重大工程。该计划于1990年首先在美 国启动，后有英（1989年）、日（1990年）、法（1990 年）、中（1993年） 、德（1995年）等国的科学家先后 正式加入。
曼哈顿原子弹计划 阿波罗登月计划
人类基因组计划
人类基因组计划的背景
三、人类基因组计划研究的目标
1990年美国国立卫生研究院NIH和美国能源部DOE两家机 构制定了人类基因组第一个五年计划 （1991—1995）， 包括人类基因组的遗传图谱、物理图谱和几种模式生物的 DNA序列。经过 大 量细致的工作，第一个五年计划提前 完成。1993年，为了扩展和修改第一个计划项目，又 制 定了1994—1998年的目标策略。主要内容包括：
人类基因组计划 研究的背景、目标
意义
后基因组时代
基因
DNA 分子中含有特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物 质的最小功能单位。合成有功能的蛋白质多肽链或 RNA 所必需的全部核酸序列（通常是 DNA 序列）。故一个基 因应包含不仅是编码蛋白质肽链或 RNA 的核酸序列，还 包括为保证转录所必需的调控序列、5′非翻译序列、内含 子以及 3′ 非翻译序列等所有的核酸序列（蛋白质基因和 RNA基因）。
人类基因组计划发展历程
1990年 10月国际人类ຫໍສະໝຸດ Baidu 因组计划正式起动。
1998年 5月一批科学家在美国罗克威尔组建塞莱拉基因公司，目 标是投入３0亿美元，到2001年绘制出完整的人体基因图谱， 与国际人类基因组计划展开竞争。 10月23日 美国国家人类基因组研究所在美国《 科学》 杂 志上发表声明说，人类基因组计划的全部测序工作将比原计划 提前两年，即在2003年完成。 1999年 3月15日 英国韦尔科姆基金会宣布，由于科学家加快工 作步伐，人类基因组工作草图将提前至2000年 完成。
美国当地东部时间2000年6月26日上午10时，是人类 科学史上值得纪念的日子。由6国(美、 英、法、德、 日、中)合作、 公众支持的国际人类基因组计划协作 组在全球同一时间联合宣布：人类生命蓝图——人类 基 因组“工作框架图”已经完成。这是人类基因组计 划（Human Genome Project，HGP）取得 的重大 成果，也是自然科学史上最重要的里程碑。它的问世 标志着人类在研究自身规律的过 程中迈出了至关重要 的一步，也预示着人类在探索生命奥秘的历史进程中 翻开了新的篇章。 这项全人类共同协作的伟大工程将 永载人类发展的史册。
一、相关的背景知识
人类了解自己的过程
整体水平 器官水平 细胞水平 基因水平 解剖图 组织细胞图 基因图
二、人类基因组计划（HGP）的 提出
迫切性： 对人类健康和疾病与基因间紧密联系认识的需求。 单基因遗传病，多基因病等。 可行性： 现代科技的快速发展 分子生物学，信息学，材料学，计算机科学，微电子科学等。
人类基因组计划的提出和背景
the formation and background of HGP
生存与健康是人类的头等大事。人类许多疾病都与基因 有关。旧的顽 症 挥之末去，新的疾病此起彼伏，已近绝 迹的传染病又卷土重来，医疗费用大幅度增加，凡此 种 种，都使人类面临着生老病死以及环境、资源的严峻挑 战。这一切呼唤着科技创新时代
基因组：携带生物体全部遗传信息的核酸量。用来描述组成 一种生物每个细胞内DNA的全部序列。 人类基因组是目前已知基因组中最大、最复杂的基因组。 20世纪80年代后期生命科学领域出现了一个新的研究领域 — —基因组学(genomics)。
基因组学
产生背景及概念
1. 背景：1985年提出 HGP，随着HGP的提出和实施，产生的 基因组学。
９月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类 基因 组全部序列的 １％，也就是 ３号染色体上的 3000 万个碱 基对，使中国成为继美、英、日、德、法之后第六 个国际 人类基因组计划参与国，也是参与这一计划的唯一 发展中 国家。 １２月１日 国际人类基因组计划联合研究小组宣布， 他们 完整地译出人体第２２对染色体的遗传密码，这是人 类首 次成功地完成人体染色体基因完整序列的测定。 ２０００年 ３月１４日 美国总统克林顿和英国首相布莱尔发表 联合声 明，呼吁将人类基因组研究成果公开，以便世界各 国的科 学家都能自由地使用这些成果。 ４月６日 塞莱拉公司宣布已破译出一名实验者的完 整遗传 密码。
2. 概念：从整体上研究一个物种的所有基因结构和功能的新科 学。
人类基因组计划（HGP）
人类基因组计划的主要目标是测定人类基因组全序列。人 类基因组DNA由四种核苷酸（A、T、C、G）按一定的顺 序排列而成，基因组所含核苷酸总数为30亿对。
４月末 我国科学家按照国际人类基因组计划的部署， 完成 了１％人类基因组的工作框架图。 ５月 国际人类基因组计划完成时间再度提前，预计 从原定 的２００３年６月提前至２００１年６月。 ５月８日 由德国和日本等国科学家组成的国际科研 小组宣 布，他们已经基本完成了人体第２１对染色体的测 序工作。 ６月２６日 各国科学家公布了人类基因组工作草图。 ２００1年 2月15日 公布了人类基因组全序列及其分析结果， 宣告人类有30,000 - 40,000条编码蛋白质的基因, 仅占人类基因 组序列的1％～5％，成人各种组织中又只有约10％的基因表达 为蛋白质。。
早期的基础研究 两件大事 核辐射对人类基因的突变作用 肿瘤十年计划
尽管很多国家的人类基因组的研究在70年代开始，80年 代初具一定规模，然而， 列入国家级项目的大规模研究 是在美国率先启动的。 1984年在美国Utah州的Alta专家小组会 议上讨论了人类 全基因组DNA测序前景和意义； 1985年在美国能源部的加州会议上指出了测定人 类基因 组全序列的动议，并形成了计划草案； 1986年3月，Dulbecco R 在《Science》杂志 上发表的 短文对启动人类基因组计划起到了关键性作用，他指出 “要从整体上研究和分析整 个人类基因组”，“这一计 划的意义，可以与征服宇宙的计划相媲美。”
人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗等月计划并 称的人类科学史上的重大工程。该计划于1990年首先在美 国启动，后有英（1989年）、日（1990年）、法（1990 年）、中（1993年） 、德（1995年）等国的科学家先后 正式加入。
曼哈顿原子弹计划 阿波罗登月计划
人类基因组计划
人类基因组计划的背景
三、人类基因组计划研究的目标
1990年美国国立卫生研究院NIH和美国能源部DOE两家机 构制定了人类基因组第一个五年计划 （1991—1995）， 包括人类基因组的遗传图谱、物理图谱和几种模式生物的 DNA序列。经过 大 量细致的工作，第一个五年计划提前 完成。1993年，为了扩展和修改第一个计划项目，又 制 定了1994—1998年的目标策略。主要内容包括：