染色体畸变的遗传分析
染色体畸变的遗传分析、基因突变与DNA损伤修复.doc
染色体畸变的遗传分析、基因突变与DNA损伤修复(总分：96.89，做题时间：90分钟)一、简答题li{list-style-typ(总题数：3，分数：97.00)果蝇的一条染色体上，正常基因的排列顺序为123·456789，中间的点代表着丝粒，染色体异常的果蝇有如下结构：(a)123·476589 (b)123·46789 (c)1654·32789 (d)123·4566789（分数：14.00）(1).请对以上各种染色体结构变异进行命名。
（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ (2).请问(a)和(b)的结构变异的遗传学效应是什么？（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ (3).列举遗传学上以及细胞学上的特征，用以识别和区分缺失、重复、倒位和易位。
（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ (4).阅读全书或其他参考资料，思考造成染色体结构变异的机制(或原因)有哪些。
（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ (5).两个基因P、Bz通常相距36cM，却在某植物染色体的同一臂上。
在这36cM的区域内，大约有1/4的长度是一个臂内倒位，但这个倒位不包括这两个基因座。
染色体畸变
染色体畸变概念：细胞中的染色体由于内外环境因素的影响，发生了数量和结构的改变称“染色体畸变”，包括数目畸变和结构畸变。
第一节、染色体畸变发生的原因一、化学因素：各种抗病毒类药物、激素、抗代谢药物、细胞毒素、抗菌素等，特别是一些抗肿瘤药物，保胎及预防妊娠反应的药物，均可引起染色体畸变产生畸胎；如抗痉挛药物苯妥英纳可引起人淋巴细胞多倍数数目增加；环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨蝶呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致Chr畸变。
农药，特别是有机磷农药可导致畸变率增高。
工业毒物：如甲苯、苯、铝、砷、CS2等导致Chr畸变。
又如：食品添加剂、防腐剂、色素等也可导致染色体畸变。
二、物理因素：各种射线能引起双着丝粒染色体、并出现易位、缺失、断裂、核内复制等。
三、生物因素：1、由生物体产生的生物类毒素所致Chr畸变，也可有一定致癌作用。
如杂色曲毒素、黄曲毒素、棒曲毒素等。
2、病毒可引起缩主细胞Chr畸变，尤其是致癌病毒，主要是影响DNA代谢，如风疹病毒、乙肝病毒、流感、麻疹、疱疹、脊髓灰质炎等病毒。
四、遗传因素：Chr异常有家族倾向。
五、母亲年龄：1、女性初级卵母C的减数分裂是在胚胎三个月左右就已开始，5-6个月进入第一次减数分裂前期，出生前后才到达终变期，以后即停止，直到排卵前第一次减数分裂才完成。
2、第二次减数分裂必须在精子的穿入的刺激下才能完成，如果排出的卵子24小时内不能与精子相遇而受精，那么即行退化。
根据以上特点，为什么女性年龄越大，所生孩子先天性疾病的可能性就越大的原因（大于35岁）。
因为年龄越大，第一次减数分裂持续时间越长，受到各种因素影响的机会越多，在以后的减数分裂中容易产生染色体不分离而导致Chr数目异常或结构畸变，或者基因突变，引起基因病。
第二节、Chr数目异常及其产生的机制单倍体：精子、卵子，23条Chr数。
二倍体：受精卵和体C、46条、23对Chr数。
Chr数目的畸变：指体C的Chr数目（整组或整条）的增加或减少，称Chr数目的畸变。
第十一章染色体畸变的遗传分析
4. 造成染色体融合，导致数目变异
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中
5 位置效应
表明：
基因表达与它在染色体组中的位置 有关
伯基特氏淋巴瘤
原癌基因从8号染色体端部转 移到14号染色体上时被激活
（四）. 易位点的测定
染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异； 保持断头：产生结构变异。
结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。 形成、类型与特点； 细胞学特征与鉴定； 遗传效应。
重复
缺失 倒位
易位
三.常用符号和编写术语
第二节 缺失
一. 缺失的类型 顶端缺失(terminal deficency) 中间缺失(interstitial deficency)
臂内倒位杂合体 后期 I 桥和染色体断片：
倒位杂合体的染色体联会
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
(三)、倒位的遗传效应
1. 倒位杂合体的部分不育现象： 倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子 (50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育 的; 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发 生非姊妹染色单体间的交换； 倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性 状表现就是倒位杂合体部分不育。
新的断裂
(二)、缺失的细胞学鉴定
无着丝粒断片；
最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。
缺失环(环形或瘤形突出)；
中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；
二价体末端突出；
顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体 末端不等长。
注意： 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征； 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。
染色体畸变遗传分析讲课文档
evolution
第八页，共119页。
>Inherited traits are determined by genes including wide- and
mutant type defined as functional DNA segments.
用分区进行发现畸变、染色体作图与基因定位.
果蝇唾腺染色体上的缺失环
黑腹果蝇唾腺X染色体部分分区
第二十二页，共119页。
二、染色体结构变异的类型及其机制
1、染色体结构变异的类型
§（1）缺失（deletion）
§（2）重复 (duplication)
§（3）倒位（inversion）
基因数目
变化
基因数目
Ø 缺失杂合体(deficiency
heterozygote)
Ø 缺失纯合体(deficiency
homozygote)
第二十八页，共119页。
3、缺失产生的原因
（1 ）染色体损伤后产生断裂（末
端缺失）或非重建性愈合（中间
缺失）会直接产生缺失；
末端缺失染色体和双着丝粒染色体
经断裂融合桥而产生新的缺失（和
分裂间期核中可见唾腺染色体。
唾腺染色体的结构与功能特点：
1、巨大而伸展
核内复制（特化有丝分裂）1,000～30,000拷贝的染色质丝(S+G)
；
5μm宽，2,000μm长，比普通中期染色体大约100～150倍，
又称为多线染色体（实质是间期染色质），普通光镜下可见。
第十七页，共119页。
2、体细胞联会
黑猩猩与人(30亿碱基对)序列相
遗传学10 第10章 染色体畸变和突变(第一节)
• 出生时观察到6/1000的可见缺陷；
• 大约11%的不孕不育和6%的智力缺陷。
本部分将讨论染色体畸变的类型、 机制和遗传学效应及其应用。
本部分内容
染色体结构畸变
重复（duplication） 46, XY, dup(4)(q13）
缺失 (deletion) 倒位 (inversion) 46, XX, del(4)(q27） 46, XX, inv(4)(q13::q24)
(四) 疏松环
幼虫发育不同时期，基因在行使其特殊功能时出现的特殊形态 的泡状结构，称为puff，即染色体疏松结构。
疏松环是DNA纤丝 从正常包装状态解旋 松疏的结果，是基因 活跃转录的足迹 。 果蝇3次蜕皮，3次 大量转录蜕皮激素形 成3个疏松环，留下转 录足迹。
二、染色体结构变异的类型和机制
缺 失
1964年证实是第5号染色体短臂部分缺失。
核型：46,XY,5p猫叫样哭声，随年龄增长而消失
智力发育迟缓 眼距宽，外眼角下斜
腭弓高，下颌小
先天性心脏病(50％)
缺失例4：染色体缺失与肿瘤
1）染色体区段的缺失导致原癌基因表达调控区的 丢失，引起原癌基因的过度表达和激活（功能获得 性突变），导致癌基因的形成和肿瘤发生； 如：Burkitt’s 淋巴瘤中c-myc因负调控序列缺失 而过度表达。 2）染色体区段的缺失导致肿瘤抑制基因本身的丢 失（功能丧失性突变），诱导肿瘤发生； 如：视网膜母细胞瘤中的Rb基因的丢失。
易位 (translocation) 46, XY,t(4; 20)(q25; q12）
6 东北师范大学
一、唾腺染色体是遗传分析的理想材料
果蝇唾腺染色体
(salivary gland chromosome)：双翅 目昆虫幼虫消化道、 唾液腺细胞有丝分裂 间期染色体，有4特点， 是染色体结构变异及 分子遗传研究的好材 料。
染色体畸变描述方法
染色体畸变描述方法染色体畸变是指染色体在结构和数量上的异常变化。
染色体是由DNA和蛋白质组成的遗传物质，位于细胞的细胞核中，负责传递遗传信息。
染色体畸变会导致遗传信息的错误传递，造成生物个体在遗传特征上的异常表现。
染色体畸变可以分为结构性畸变和数目性畸变两种类型。
结构性畸变是指染色体的结构发生改变，主要包括染色体缺失、重复、倒位、转位等。
染色体缺失指的是染色体上部分基因丢失或缺失，导致相关基因功能的缺失。
染色体重复是指染色体上的某一段基因序列出现重复，导致基因过度表达。
染色体倒位是指染色体上的一段基因序列发生颠倒，导致基因的排列顺序发生变化。
染色体转位是指染色体上的一段基因序列与其他染色体上的基因序列互相交换位置，导致基因的排列顺序发生变化。
数目性畸变是指染色体的数量发生变化，主要包括染色体增多和减少。
染色体增多是指染色体的数量超过正常数量，称为三体或多体，如唐氏综合征患者就是由于21号染色体的三体畸变导致的。
染色体减少是指染色体的数量少于正常数量，称为单体或缺失，如性染色体单体畸变可导致性别异常。
染色体畸变的产生原因多种多样，包括遗传因素、环境因素和突变。
遗传因素指的是染色体畸变与遗传相关的基因突变有关，这些基因突变可以是从父母遗传而来，也可以是自发发生的。
环境因素指的是外界环境对染色体稳定性的影响，如辐射、化学物质等。
突变是指基因组中的一个或多个基因突然发生的、具有遗传意义的改变，突变可以引发染色体畸变。
染色体畸变对个体的健康和发育具有重要影响。
染色体畸变可能会导致一系列的遗传疾病和畸形，如唐氏综合征、爱德华氏综合征、克里格尔综合征等。
这些疾病往往伴随着智力低下、身体畸形、内脏功能异常等，给患者和家庭带来巨大的痛苦和负担。
此外，染色体畸变还会导致不育、习惯性流产等生育问题，给患者的生活和家庭带来重大困扰。
针对染色体畸变，医学领域提出了一系列的诊断和治疗方法。
常见的诊断方法包括羊水穿刺、绒毛活检、胚胎染色体核型分析等，通过分析细胞的染色体核型来检测染色体畸变。
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型包括缺失、重复、倒位和易位，这些变异会导致不同的遗传效应。
1. 缺失是指染色体中某一片段的缺失，这会导致缺失杂合体在减数分裂时形成缺失环或多出一段，有致死、半致死、降低生活力或育性等效应，纯合体通常为致死的。
这种缺失也可能导致拟显性现象和后代中正常分离比的改变。
2. 重复是指染色体上增加了相同的某个区段，这会导致此区段上的基因也随之增加。
遗传效应一般小于缺失，但有时也会引起疾病。
3. 倒位是指同一染色体上内部区段发生180度倒转后重新连接，使得基因顺序发生颠倒和重排。
这可分为臂内倒位和臂间倒位，一般认为促进生物进化。
4. 易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，或者非同源染色体间相互交换染色体片段。
这会引起变异和疾病。
以上信息仅供参考，如有需要建议查阅遗传学书籍或咨询遗传学专家。
染色体畸变的遗传分析
染色体畸变的遗传分析染色体畸变是指染色体在形态、结构或数量上出现异常的现象。
它可以分为两大类：染色体结构异常和染色体数量异常。
染色体结构异常包括染色体缺失、染色体重复、染色体倒位、染色体环以及染色体易位等；染色体数量异常包括染色体多数、染色体少数以及无性染色体异常等。
染色体畸变是一种重要的遗传疾病，对个体的健康和生殖能力均有不良影响，因此对其进行遗传分析是非常重要的。
染色体畸变的遗传分析可以通过不同的方法进行。
首先，进行家系调查是一种重要的遗传分析方法。
通过分析家庭内染色体畸变的发生情况，可以确定染色体畸变的遗传模式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传等。
此外，还可以确定染色体畸变的发生频率和风险。
家系调查可以通过采集家族成员的血样或唾液中的细胞进行染色体核型的测定，从而得出结论。
其次，分子遗传学技术在染色体畸变的遗传分析中发挥了重要作用。
例如，将PCR技术与 Southern blotting 技术相结合，可以检测染色体结构异常的缺失、重复、倒位、易位等。
此外，离子层析等技术也可以用于检测染色体畸变的遗传分析。
另外，染色体畸变的遗传分析还可以通过基因组学方法进行。
例如，可以应用全基因组高通量测序技术（next generation sequencing）对染色体畸变进行研究。
通过测序分析，可以确定染色体结构异常的具体变异位点，从而揭示染色体畸变的致病机制。
此外，通过比较群体间的基因组差异，可以找到与染色体畸变相关的遗传变异位点。
除了上述的遗传分析方法，还有其他一些方法可以用于染色体畸变的遗传分析。
例如，通过核型分析，可以对染色体数量异常进行检测。
核型分析是一种通过细胞培养和染色体核型制备来检测染色体数量异常的方法。
此外，还可以应用肿瘤遗传学技术对肿瘤细胞中的染色体畸变进行分析，揭示染色体畸变在肿瘤发生发展中的作用。
综上所述，染色体畸变的遗传分析是一项非常重要的工作，可以通过家系调查、分子遗传学技术、基因组学方法和其他一些方法进行。
染色体畸变原因和过程
四．易位（translocation）
易位是指非同源染色体之间片 段的转移所引起的染色体重排。
(一)易位的类型 相互易位（reciprocal translocation）
易位 简单易位（simple translocation） 整臂易位（whole-arm translocation）
易位的类型
２．特点
高度不育
如玉米n=x=10，形成可育配子的概 率为(1/2)10，若单倍染色体数为n ，形 成可育配子的概率为(1/2)n
3.应用 生产上，可以用秋水仙素处理使染色体加倍，得 到的每个基因位点都是纯和的二倍体，自交后代 不会出现分离。
优势：与传统的利用近交的方法培育纯系相比，通 过单倍体途径可大大缩短育种年限。
加倍
来源：2n
４n
联会：Ⅳ，Ⅱ+Ⅱ（主要） Ⅲ+Ⅰ，Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ（次要）
分离：２／２、３／１等
同源四倍体的联会和分离
同源四倍体的基因分离 对一对基因(A、a)来讲，四倍体有五
种基因型 AAAA（四显体 quadruplex) AAAa（三显体 triplex) AAaa(二显体 duplex) Aaaa(单显体 simplex) aaaa(无显体 nulliplex)
第八章 染色体畸变 Chapter8 Chromosomal aberration
染色体结构或数目的改变称为染色 体畸变 (chromosomal aberration)。
第一节 染色体结构变异
结构变异
缺失 重复 倒位 易位
一、缺失(deletion)
缺失是指染色体上的某一区段及其 所携带的基因一起丢失的现象。
二．整倍体(euploid) （一）单倍体(haploid)
胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准解读
取材手术的质量控制
羊膜腔穿刺术 一次穿刺成功率99％以上 术后一周内的胎儿丢失率小于0.5％ 绒毛取材术 一次穿刺成功率98％以上 术后一周内的胎儿丢失率小于1.5％ 经皮脐血管穿刺术 一次穿刺成功率90％以上 术后一周内的胎儿丢失率小于2％
知情同意书的签署
不能达到上述标准的实验室应将病人 转送到其他产前诊断实验室。 对异常诊断结果应尽可能进行细胞遗 传学随访，以对产前诊断结果进行确 认
羊水细胞染色体分析(1)
培养瓶法： 计数：至少计数在 2个以上独立培养的培养 瓶中平均分布的 20 个细胞，记录任何观察 到的染色体数目或结构异常 分析：至少分析在2个以上独立培养的培养 瓶中的5个细胞，所分析的细胞的染色体分 辨率应达到320条带水平 核型分析：2个细胞，每个独立的培养瓶各 分析一个细胞
羊水细胞染色体分析(2)
ห้องสมุดไป่ตู้
原位法： 计数： 至少计数在 2 个以上独立培养的器皿中平均分布 的15个 细胞集落中的15个细胞，一个集落计数一个细胞 如果没有15个集落，则至少计数10个集落中的15 个细胞 记录任何观察到的染色体数目或结构异常 分析：至少分析在 2 个以上独立培养的培养器皿 中 的 5个 细胞，所分析的细胞的染色体分辨率应达到 320 条带水平 核型分析： 2 个细胞，如果发现有一个以上的细 胞克隆， 则每个克隆核型分析一个细胞
外周血中散发性染色体畸变的细胞遗传学分析
外周血中散发性染色体畸变的细胞遗传学分析作者：黄霈陈美佳吕福通来源：《中国医药导报》2020年第16期[摘要] 目的对外周血中散发性染色体畸变的类型及其临床表现进行遗传学分析，为临床遗传咨询和生育指导提供实验室依据。
方法回顾性分析2015年1月～2019年11月广西壮族自治区生殖医院的外周血染色体检查标本，并收集散发性染色体畸变患者的相关病历资料，并对畸变类型进行遗传学分析。
结果 8367例受检者标本中共检出散发性染色体畸变129例（1.5%），畸变类型以易位为主。
其中t（7;14）最为常见（15.5%），共62例（48%）与流产有关。
结论散发性染色体畸变的临床意义不可忽视，在遗传咨询中应建议该类患者再次生育时做产前诊断。
[关键词] 散发性;染色体畸变;染色体易位;细胞遗传学;临床表现[中图分类号] R74，R3 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210（2020）06（a）-0160-03[Abstract] Objective To provide laboratory basis for genetic counseling and reproductive guidance through investigating the types and clinical manifestations of sporadic chromosomal aberrations in peripheral blood. Methods Peripheral blood chromosome examination specimens detected in the Reproductive Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region from January 2015 to November 2019 were retrospectively analyzed. Relevant medical records and types of aberrations of patients with sporadic chromosomal aberrations were collected for genetic analysis. Results A total of 129 cases （1.5%） of sporadic chromosomal aberrations were detected in the specimens of 8367 subjects， and the type of aberration was mainly translocation. Among them， t（7; 14） was the most common （15.5%）， and 62 cases （48%） were correlated with abortion. Conclusion The clinical significance of sporadic chromosomal aberrations cannot be ignored. Prenatal diagnosis should be recommended for people with such chromosomal aberration in their reproductive actions.[Key words] Sporadic; Chromosomal aberration; Translocation; Cytogenetics; Clinical manifestation外周血中单个细胞染色体畸变又称为为散发性染色体异常，是一种罕见的临床细胞遗传学现象。
遗传学第九章染色体畸变的遗传学分析9.4习题
遗传学第九章染⾊体畸变的遗传学分析9.4习题第九章染⾊体畸变的遗传学分析⼀、填空题1、果蝇棒眼基因B是显性，它的主要效应是使果蝇的⼩眼数⽬减少，当基因型为B/B时，⼩眼数为840个；基因型为BB/BB 时，⼩眼数为68个，基因型为BBB/B时，⼩眼数为45个，该统计结果说明重复会产⽣和等遗传效应。
2、⾃然条件下，多倍体主要通过配⼦受精结合形成，⽽⼈⼯创造多倍体则是采⽤⽣物、化学或物理⽅法使的染⾊体数加倍。
3、三体通常由表⽰，它产⽣和配⼦。
4、相互易位杂合体在减数分裂后期Ⅰ会出现或型。
前者称为分离，后者称为分离。
结果前者形成的配⼦育，后者形成的配⼦育。
5、易位和交换都是_______，不同的是交换属于正常现象，发⽣在_______之间，⽽易位属于异常的染⾊体畸变，发⽣在_______之间。
6、染⾊体结构变异的遗传学效应为：_______，_______，_______等。
7、在诱导多倍体时，最常⽤的染⾊体加倍剂有_______，它能使染⾊体加倍的原因是_______。
8、⼈类染⾊体畸变包括_______和_______两⼤类。
9、按染⾊体断点的数量和位置可将染⾊体缺失分为_______和_______。
10、由于同源四倍体主要进⾏_______染⾊体分离，因此其育性⾼于同源三倍体。
11、基因的表现型因其所在位置不同⽽不同的现象称（），因基因出现的次数不同⽽不同现象称（）。
12、倒位杂合体联会时在倒位区段内形成的“倒位圈”是由（）形成的，⽽缺失杂合体和重复杂合体的环或瘤是由（）形成的。
13、染⾊体结构变异主要有四种类型，在减数分裂前期Ⅰ染⾊体联会时缺失，重复和倒位都能形成瘤或环。
形成缺失环的是（）染⾊体，形成重复环的是（）染⾊体，形成倒位环的是（）染⾊体。
⽽相互易位则联会成（）结构。
14、染⾊体结构变异中，假显性现象是由（）⽽引起的，臂内倒位杂合体在减数分裂前期Ⅰ交换⽽导致后期Ⅰ出现（），易位杂合体在联会时呈（）形象。
染色体畸变特点、机制和表现
表现a的性状
18
缺失的遗传效应
缺失区段上基因丢失导致：
基因所决定、控制的生物功 能丧失或异常； 基因间相互作用关系破坏； 基因排列位置关系改变。
缺失对生物个体危害程度的 影响因素：
缺失区段的大小； 缺失区段所含基因的多少； 缺失基因的重要程度； 染色体倍性水平。
缺失纯合体：
致死或半致死。
缺失杂合体：
该部分相关术语： – 重复染色体； – 重复杂合体(duplication heterozygote)； – 重复纯合体(duplication homozygote) 。
22
1. 重复的类型
（1）顺接重复（tandem duplication） 重复的片段上的基因顺序与原先相同。
AB AB
CDE 顺接重复
16
1964年证实是第5号染色体短臂部分缺失。 哭声像猫叫，智力底下，发育迟缓，小头，满月 形脸，眼距宽，耳位底，常伴有先天性心脏病。
概率五万分之17一
（3）拟显性（pseudo-dominant）
一条染色体上的显性基因缺失，导致同源染色 体上的隐性等位基因（非致死）表现效应。
a
Aa
表现A的性状
• 断裂融合桥：双着丝粒染色体分裂后期，由于 纺垂丝牵引，引起染色体桥不同部位断裂。
（2） 中间缺失（intercalary deletion） 两次断裂后两个断点重接，无着丝粒的中间 片段丢失。
该类型常见
13
缺失环（deletion loop） 中间缺失后，减数分裂联会的时候能形成缺 失环（互补环）。
缺失环(环形或瘤形突出)； 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；
二价体末端突出: 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的 二价体末端不等长。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
的、巨大的染色体。
5 精品课件
果蝇唾腺染色体的产生
n 果蝇幼虫(三龄)的 唾腺发育到一定阶 段，细胞不再分裂， 停留在间期，构成 一个永久间期系统。 但核内染色体却在 不断复制。
6 精品课件
果蝇唾腺染色体的特点
1.巨大而伸展 n间期细胞的染色质螺旋化程度低，处于充分伸展 状态，使染色体变得相当巨大，是其它体细胞中 期染色体长度的100～200倍，因此也称巨型染色 体，又称多线染色体。
20 精品课件
(2) 遗传学效应
缺失的遗传效应取决于缺失片段的长短 n缺失致死：缺失片段大小不同，遗传学效应不同。 大片段缺失甚至在杂合状态下也是致死的。X染 色体的缺失则是半合子致死。
21 精品课件
②假显性：如果缺失的部分包括显性基因，则 缺失对应的隐性基因得以表现。
22 精品课件
假显性现象
体上任何致死基因都可以用Cy来平衡。
2020/8/9
51
精品课件
51
例：选择星状眼的隐性致死基因(S)与其平衡: v (S/+)：星状眼，(S/S)：隐性致死 v 卷翅果蝇与待保留致死基因(S)果蝇杂交
Cy ＋ ＋S
Cy ＋
×
＋S
Cy ＋
Cy ＋
＋S
Cy ＋
＋S
＋S
死亡
保存
死亡
52 精品课件
易 位(T)
染色体结构变异的类型
Types of changes in chromosome structure
n 缺失 Deletion n 重复 Duplication n 倒位 Inversion n 易位 Translocation
14 精品课件
染色体结构变异的机制
Mechanisms of change
是真实遗传的。但对于隐性致死基因，则只能以 杂合体形式保存。
方法
v在每代通过性状观察，淘汰纯合野生型，只保留 杂合体继续繁殖。
45 精品课件
Herman J.Muller(1890-1967)
Morgan的学生
pMuller提出一巧妙方法：
ü用另一致死基因来“平衡”。
平衡致死系(永久杂种)(balanced lethal system或permanent hybrid)：利用交换的 抑制效应，为同时保存两个隐性致死基因 而设立的果蝇品系。
8 精品课件
9 精品课件
2. 体 联 会 (somatic synapsis)：
n体细胞在有丝分裂过程中出 现同源染色体联会现象。
n同源染色体紧密配对，各对 染色体的着丝粒集中形成染 色中心(chromocenter)，各同 源染色体从染色中心向外伸 展。
10 精品课件
3.有横纹结构
n 由于每条染色体在不同区段螺旋化程度不一，因 而出现一系列宽窄不同、染色深浅不一或明暗相 间的横纹。
n果蝇X染色体缺失 Notch基因导 致翅膀后端边缘缺刻(Notch phenotype).
n假显性：缺刻果蝇表现为白眼 显性(正常情况下红眼显性，白 眼隐性)。
缺刻果蝇唾腺染色体的检查 表明，X染色体丢失了45条 横纹，包括红眼基因。
23 精品课件
缺刻表型的3种特殊现象及其解释
F1雄蝇中无缺刻翅表型
42 精品课件
43 精品课件
❖该现象又称为交换 抑制因子(crossover repressor，C)：仅 仅是一种遗传学现象， 其表现就是倒位杂合 体的后代部分(50%) 不育。
精品课件
See movie 2 movi4e4 3
(2) 平衡致死系
突变基因的保存： n 保存突变基因应以纯合体形式，因为只有纯合体
D+
+ Gl
D+ ++
++
++
+ Gl
++
展 翅 粘胶眼 展翅粘胶眼 野生型
49 精品课件
D+
D+
F1
+ Gl
× + Gl
展翅粘胶眼
展翅粘胶眼 永久杂种
D+
F2
D+
死亡
+ Gl
D+
D+
+ Gl
死亡
+ Gl
+ Gl
展翅粘胶眼 展翅粘胶眼
永久杂种并非真实不分离，但可真实遗传
50 精品课件
方法二：用倒位抑制效应设计平衡致死系
What?
7
精品课件
7
Polytene chromosome
只复制 不分离 n间期细胞核内每条染色体正常复制达210～215次， 但不发生着丝粒分裂和染色单体分离，导致一条染 色体的单体数目成倍增长，使每条染色体中的染色 线(染色单体)多达500～1000条，平行排列成宽而 长的带状物，故又称多线染色体。
Ø两短臂也彼此连接成一条小 染色体，含很少基因，一般 在细胞分裂的过程中消失；
染色体数目减少，但染色体 臂数不变。
56 精品课件
易位的细胞学效应
n 相互易位杂合体在中期 Ⅰ由于同源部分紧密配 对而出现特征性渐开放形成环形 或双环状的“8”字形结 构
57
37 精品课件
2.倒位的细胞学效应
(1)倒位片段很小：倒位部分不配对，其余区段配 对正常；
(2)倒位片段很长：倒位 的染色体可能倒过来使 其倒位区段与正常的同 源区段配对，而未倒位 的末端部分不配对。
精品课件
38
(3)倒位片段适当大小，联会时倒位染色体与正常 染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成 “倒位环”(inversion loop)。
n DNA分子通过断裂（physical breakage）和重接（ rejoining ）进而导致染色体的重组（Chromosome rearrangements）。
n 可以是自发的（spontaneously）也可以由外界因 素导致，如温度剧变、物理射线、化学诱变剂等。
n 断裂的结果：正确重接→复原；错误重接→结构变 异
1.倒位(inversion)的类型
臂间倒位(pericentric inversion)：包括着丝粒的倒 位，倒位区段涉及染色体的两 个臂。
❖臂内倒位(paracentric inversion)：不包括着丝粒的 倒位，倒位区段在染色体一个 臂的范围内。
精品课件
臂间
臂内
36
倒位机制
Origin of Inversion
F1缺刻雌蝇都是白眼
F1雌雄比例由1:1成2:1
24 精品课件
人5P－引起的猫叫综合征（cri-du-chat syndrome）
患儿一般表现为智力低下，生长发育迟缓，两眼距离较远、外眼角
下斜、鼻梁低平、耳位低、下颌小、喉肌发育不良，哭声轻、音调高很像猫
叫，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，猫叫综合征由此得名；常伴有先天
Single inversion
Multiple inversion
39 精品课件
3.倒位的遗传学效应
n Most inversions do not result in an abnormal phenotype
n If one end of an inversion lies within the DNA of a gene, inversion can affect phenotype
n 剂量：影响程度与重复片段大小以及重复纯合体与 杂合体有关。
典型例子
重复造成的果蝇棒眼
29 精品课件
果蝇棒眼的剂量效应
30 精品课件
果 蝇 棒 眼 重 复 基 因 产 生 原 因
31 精品课件
A. H. Sturtevant
精品课件
回复突变 野生型
棒眼
野生型
C. B. 超棒眼Bridges
玉米：
染色体形态上可以区分，特别是减数分裂粗线期
，此时染色体为细长的染色丝，着丝粒的位置、两臂的
相对长短、结节（knob）、染色丝上着 色较浓的染色粒（chromomere）的 分布，以及原有排列顺序的改变都是畸变的明确 证据。
4 精品课件
果蝇唾腺染色体
n Drosophila Salivary gland chromosome：是存 在于双翅目昆虫，如果蝇，摇蚊幼虫消化道(尤
11 精品课件
4. 出现puff结构 n 在幼虫发育不同时期，活跃表达的基因(转录)形
成的特殊泡状结构称为puff，或称染色体疏松。 这是螺旋化的染色体局部解旋的结果。 n 这些特殊的疏松区段转录100次左右，是为了产 生幼虫期和蛹期所需要的非常大量的丝状蛋白质 的mRNA。
12 精品课件
13 精品课件
1. 产生原因
重复形成的机理：同源染色体的不等交换
精品课件
2. 重复的细胞学效应
Ø中间重复染色体与正常染 色体联会时，会出现一环 状突起 (重复环 duplication loop)。
环状结构是重复 染色体相应部分
28 精品课件
3. 重复的遗传学效应 剂量效应
n dosage effect：
n 效应：重复区段内的基因重复，导致基因间关系失 衡，进而影响个体生活力。
果蝇3染色体上两个紧密链锁的基因(均为隐性致死 基因)：
显性基因D (Dichaete，展翅)：使双翅向两侧展开；
显性基因Gl (Glued，粘胶眼)：使果蝇复眼表面似有
一202层0/8/粘9 胶而无光亮。
精品课件
48 48
永久杂种平衡致死系的形成
D+ ×
++
展翅
+ Gl