遗传性疾病的实验诊断与产前诊断进展

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第二节遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术
一、采集胎儿细胞的方法：（一）：羊膜穿刺使在B超的监视下，用消毒的注射器抽取胎儿羊水。可以对抽取的羊水及其中的胎儿脱落细胞进行细胞培养，分析染色体以及生化和基因的检测。如羊水的甲胎蛋白浓度过高时，提示胎儿可能有无脑儿、开放性脊柱裂、脊髓脊膜膨出和脑积水等异常。
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第二节遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术
二、染色体显带技术与核型分析 1．染色体显带技术显带技术主要分为两大类：一类是整个染色体显带，包括Q带、G带和R带；另一类只显示特定染色体区段或结构，包括显示着丝料的C带。显示端粒的T带以及显示核仁组织区（NOR）的N带。染色体的带型反映了调控DNA复制、修复、转录和遗传重组的基因组的功能结构。每带含5～ 10Mb的DNA，包含数百个基因。
体制》（International System for human Cytogenetic Nomenclature，ISCN），提出了统一的符号和术语。
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第二节遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术
二、染色体显带技术与核型分析 3．核型分析与描述按国际标准，正常核型的描述包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两者之间用“，”隔开。如正常男性的核型为46，XY。异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用 “，”与前面部分隔开。“＋”或“－”置于染色体号前，表示该染色体的增加或丢失，而性染色体的增减则在染色体总数后直接以组成形式标出；“＋”或“－”放在相应染色体号之后，则表示该染色体长度的增加或减少。
目前，我国已开展了较大规模的产前筛查与产前诊断工作，主要为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体综合征、胎儿神经管缺陷（neural tube defect，胎儿神经管缺陷）的血清学筛查，及其染色体病的产前诊断，常见遗传病如地中海贫血等的基因诊断。
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第一节概述
遗传病或遗传性疾病（genetic disease）是其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。因此，遗传病的传递并非是现成的疾病，而是遗传病的发病基础，另外，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键作用，遗传性疾病具有垂直传递和终生性特点。
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第一节概述
产前诊断（prenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）指在胎儿出生前对胎儿先天异常（遗传病与非遗传病）和宫内感染进行诊断，是遗传学、影像学、围生医学等与医学实践紧密结合的一门综合学科。
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第一节概述
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第二节遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术
一、采集胎儿细胞的方法：（一）：羊膜穿刺
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一、采集胎儿细胞的方法：（二）：绒毛取样术：绒毛取样一般在妊娠7～9周进行，是妊娠早期诊断的方法。绒毛取样术也是在B超监视下，用特制的取样器，从阴道经宫颈进入子宫，沿子宫壁到达取样部位，用内管吸取绒毛。绒毛取样的优点时检查时间早，需要作出选择性流产时，给孕妇带来的损伤和痛苦较小，因此该方法可以在早孕期诊断胎儿遗传病，所以很适合一些需要及早进行诊断的应急病例，以及某些需要进行酶测定或DNA诊断的疾病，包括染色体病或有关基因病。
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第二节遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术
二、染色体显带技术与核型分析细胞遗传学检查、染色体检查或核型分析技术是辅助诊断和对染色体病确诊的主要方法，也是产前诊断染色体病的经典方法。随着显带技术的应用，特别是高分辨染色体显带技术的发展，能够更准确地发现和确定更多的染色体数目和结构异常，是诊断染色体病的金标准。
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第二节遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术
二、染色体显带技术与核型分析 2．带型命名原则通过染色体显带技术，在染色体着丝粒分隔的短臂（p）和长臂（q）上，均有一系列连续的深、浅、宽、窄不同的染色体带。1971年在巴黎召开的人类细胞遗传学会议上提出了区分每个显带染色体区、带的标准系统。 1978年的国际会议上，制定了《人类细胞遗传学命名的国际
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第二节遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术
（四）：胎儿镜检查胎儿镜检查又称羊膜腔镜。胎儿镜检查是在B超引导下用很细的纤维内镜（胎儿镜）从孕妇腹壁穿刺，经子宫壁进入羊膜腔，观察胎儿情况，同时还可行脐带血和胎盘血的采集、胎儿组织活检、对异常胎儿进行宫内治疗甚至活检。妊娠1520周可做胎儿镜检查，但以妊娠18-20周间进行最适合。目前该项检查对胎儿威胁大，易导致流产和胎死宫内，而且胎儿镜设备昂贵，技术要求高，因此目前应用尚少。
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第二节遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术
一、采集胎儿细胞的方法：（二）：绒毛取样术：
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第二节遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术
（三）脐带血穿刺术脐带穿刺术是在B超的监视下，用细针经腹壁、子宫进入胎儿脐带抽取胎儿血液。脐带血管穿刺的时间一般在妊娠中期，即妊娠20～22周，因为此时的脐带较为粗大，容易穿刺中血管，而且此时胎儿也较大，能够提供较多的血样用于诊断。本方法常用于错过绒毛取样或羊膜穿刺最佳时机或羊水检查失败的补救措施，主要适应于胎儿染色体检测、胎儿内分泌疾病或免疫性疾病的产前诊断。脐带血穿刺的并发症主要有胎儿感染、出血、脐带血肿、流产、早产、母胎输血，但发生几率极低。
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第二节遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术
三、常用的分子生物学技术根据基因突变所涉及的范围，基因突变可分为染色体突变、基因组突变和点突变三种，前两种突变涉及的基因较多，可通过染色体分析，亦可在间期用标记探针检出，点突变涉及范围少，常作基因分析。不同类型的基因突变有不同的检测途径，大致方法包括：基因探针杂交直接检测；PCR及其衍生技术检测；DNA测序；连锁分析等。