神经精神疾病的生物化学诊断
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一、帕金森病
1.概况
临床特征是静止性震颤、肌强 直、运动迟缓和姿势反射障碍；主要的 病理和生化改变为黑质致密部广泛、进 行性多巴胺能神经元变性及纹状体多巴 胺的缺失。
2.发病机制
氧化应激； 谷氨酸毒性； 线粒体功能障碍； 遗传因素。
帕金森病 （Parkinson disease，1P8 D）
12
四、神经精神疾病发生的生化机制
1.神经组织的生化代谢特点
糖代谢：有氧氧化供能，磷酸戊糖途径和中间代谢 活跃； 蛋白质代谢：含量高，种类多，转换快，功能重要； 脂类代谢：磷脂为主，并含有较多的糖鞘脂和胆固 醇，大部分在脑内合成，少量来自膳食；
13
核酸代谢： RNA的含量特别高，代谢速度快慢与神 经系统所处功能状态相关，生长因子、生长激素等可 促进更新； 能量代谢：主要靠葡萄糖的氧化供能，低血糖情况 下也可以利用酮体；对缺糖和缺氧均极敏感，血糖下 降50%即可致昏迷，中断血流几分钟就可引起死亡；A TP的水平高，合成和利用快，以磷酸肌酸(CP) 形式 贮存。
下丘脑释放激素、神经垂体激 参与应激、情绪、镇痛、催眠、免疫等多种神经精 素、脑肠肽、垂体肽、阿片肽 神调节
CO、NO、H2S等
作为神经递质在学习、认知、记忆和神经内分泌过 程中发挥作用
10
3.神经生长因子
神经生长因子（nerve growth factor，NGF）是一 类影响神经元生存和发育、诱导神经元分化的生物活性 物质，对神经元在发育时的生长、分化，以及成年神经 元的维持具有重要作用。
❖ 多种原因导致神经系统结构和功能改变，都 可能导致神经、精神疾病。
4
一、血脑屏障的组成与功能
1.血脑屏障的概念
在血-脑之间选择性地阻止某 些物质通过的“屏障”，称为血 脑屏障。
2.血脑屏障的组成和特点
脑毛细血管内皮细胞间紧密 “焊接”；
毛细血管内皮细胞外的基底膜 是连续的；
毛细血管壁外表面积的85%都 被神经胶质细胞的终足所包绕。
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4.神经营养因子
神经营养因子（neurotrophin factor，NTF） 是一组能促进神经细胞生长、增殖、延长其生存时间并 调节神经细胞分化和形态重塑的特异性内源性信号蛋白。
在神经系统发育过程中，神经纤维的生长受其环境 中起营养作用的信号因子(神经生长因子)和抑制性信号 因子(神经生长抑制因子)的共同调控。
❖ 了解：脑脊液的形成、功能、血脑屏障、神经递质的生 化特点以及神经精神疾病发生的共同生化机制、基因诊 断方法。
2
目录
1 概述 2 常见神经精神疾病的生化变化 3 生物化学指标在神经精神疾病诊治中的应用 4 小结与展望
3
返回总目录
第一节 概 述
❖ 神经系统是由神经元相互联系组成的错综复 杂的电－化学信号网络；
4.脑脊液的改变
脑脊液的性状和成分发生改变； 脑脊液的循环路径受阻，颅内压 力将增高。
脑脊液的变 化
8
三、中枢神经递质与神经生长因子
1.神经递质的概念
神经元之间或神经元与靶细胞 之间发挥信号传递作用的特定化学物质。
2.中枢神经递质的分类
胆碱类
儿茶酚胺类
吲哚类
氨基酸类
多肽类
气体类
质ห้องสมุดไป่ตู้
r）
血脑屏障 （blood-brain barrier，BBB5 ）
3.血脑屏障的功能
控制血浆各种溶质选择性通透； 介导血液与脑组织之间的物质交换； 确保中枢神经元代谢和正常功能。
4.血脑屏障受损和影响
脑外伤、出血、梗死、缺氧、炎症、 肿瘤等可使血脑屏障遭到破坏； 血管内皮细胞的紧密连接程度破坏， 局部毛细血管通透性增高，使蛋白及 大分子物质、离子、细菌、病毒等通 过血脑屏障进入脑组织。
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2.神经变性病及其发生机制
神经变性病（neurodegenerat ive disorder）
是指以神经元变性为主要病理 改变的一类慢性疾病，可累及大脑、 小脑、脑干和脊髓等不同部位。其 特点是中枢神经系统某种或某些特 定部位神经元进行性变性以至坏死， 伴胞质内结构紊乱，但无炎症或异 常物质堆积。
返回章目录
神经元
15
神经变性病的发病机制：
基因突变； 能量代谢缺陷； 自由基代谢异常； 核酸代谢兴奋性氨基酸释放过度； 能量代谢异常钙离子通道开放。
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第二节 常见神经精神疾病 的生化变化
❖ 常见神经精神疾病：帕金森病、癫痫、卒 中、精神分裂症、阿尔兹海默病。
❖ 生物化学变化：探讨神经精神疾病的生物 化学机制和生化标志物。
（NE）肾上腺素( E )
参与记忆、觉醒、疼痛、内分泌等神经、精神活动
5-羟色胺（5-HT）
集中在脑桥的中缝核群中，一般是抑制性的，但也 有兴奋性的，与睡眠、痛觉、情绪和精神活动有关
谷氨酸（Glu）、天冬氨酸、氨基丁酸（GABA）和甘氨酸 （Gly）
前两者为兴奋性递质，与神经兴奋、精神分裂和退 行性病有关；后两者为抑制性递质，与精神焦虑、 镇痛、神经兴奋有关
血脑屏障受损
6
二、脑脊液的生成与作用
1.脑脊液的概念
脑脊液是充满在各脑室、蛛网膜 下腔和脊髓中央管内的无色透明液体。
2.脑脊液的生成
脑室脉络丛
蛛网膜下腔
蛛网膜粒 静脉系统
脑脊液 （cerebrospinal fluid，CSF）
7
3.脑脊液的功能
缓冲压力，保护脑组织； 为脑组织提供营养，运走代谢产物； 维持脑组织的渗透压及酸碱平衡； 调节颅内压力。
神经递 （neurotransmit9 te
主要中枢神经递质及其功能
类别 胆碱类 儿茶酚胺类 吲哚类 氨基酸类 多肽类 气体类
代表物质
主要功能
乙酰胆碱（Ach）
能够与靶细胞膜上的N型、M型胆碱能受体结合， 与感觉、运动、学习、记忆等多种功能有关
多巴胺（DA）、去甲肾上腺素 是交感神经节细胞与效应器之间重要的神经递质，
第二十一章 神经精神疾病的生物化学诊断
新乡医学院 医学检验系 李平法
全国高等医药院校医学检验专业规划教材 临床生物化学检验 （第二版）
教学目标与要求
❖ 掌握：神经精神疾病脑脊液蛋白质检测、酶活性测定、 神经递质及其代谢产物检测常用方法和意义 。
❖ 熟悉：帕金森病、癫痫、卒中、精神分裂症、阿尔茨海 默病等常见神经精神疾病的基本概念、生物化学变化和 常用生化指标。
一、帕金森病
1.概况
临床特征是静止性震颤、肌强 直、运动迟缓和姿势反射障碍；主要的 病理和生化改变为黑质致密部广泛、进 行性多巴胺能神经元变性及纹状体多巴 胺的缺失。
2.发病机制
氧化应激； 谷氨酸毒性； 线粒体功能障碍； 遗传因素。
帕金森病 （Parkinson disease，1P8 D）
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四、神经精神疾病发生的生化机制
1.神经组织的生化代谢特点
糖代谢：有氧氧化供能，磷酸戊糖途径和中间代谢 活跃； 蛋白质代谢：含量高，种类多，转换快，功能重要； 脂类代谢：磷脂为主，并含有较多的糖鞘脂和胆固 醇，大部分在脑内合成，少量来自膳食；
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核酸代谢： RNA的含量特别高，代谢速度快慢与神 经系统所处功能状态相关，生长因子、生长激素等可 促进更新； 能量代谢：主要靠葡萄糖的氧化供能，低血糖情况 下也可以利用酮体；对缺糖和缺氧均极敏感，血糖下 降50%即可致昏迷，中断血流几分钟就可引起死亡；A TP的水平高，合成和利用快，以磷酸肌酸(CP) 形式 贮存。
下丘脑释放激素、神经垂体激 参与应激、情绪、镇痛、催眠、免疫等多种神经精 素、脑肠肽、垂体肽、阿片肽 神调节
CO、NO、H2S等
作为神经递质在学习、认知、记忆和神经内分泌过 程中发挥作用
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3.神经生长因子
神经生长因子（nerve growth factor，NGF）是一 类影响神经元生存和发育、诱导神经元分化的生物活性 物质，对神经元在发育时的生长、分化，以及成年神经 元的维持具有重要作用。
❖ 多种原因导致神经系统结构和功能改变，都 可能导致神经、精神疾病。
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一、血脑屏障的组成与功能
1.血脑屏障的概念
在血-脑之间选择性地阻止某 些物质通过的“屏障”，称为血 脑屏障。
2.血脑屏障的组成和特点
脑毛细血管内皮细胞间紧密 “焊接”；
毛细血管内皮细胞外的基底膜 是连续的；
毛细血管壁外表面积的85%都 被神经胶质细胞的终足所包绕。
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4.神经营养因子
神经营养因子（neurotrophin factor，NTF） 是一组能促进神经细胞生长、增殖、延长其生存时间并 调节神经细胞分化和形态重塑的特异性内源性信号蛋白。
在神经系统发育过程中，神经纤维的生长受其环境 中起营养作用的信号因子(神经生长因子)和抑制性信号 因子(神经生长抑制因子)的共同调控。
❖ 了解：脑脊液的形成、功能、血脑屏障、神经递质的生 化特点以及神经精神疾病发生的共同生化机制、基因诊 断方法。
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目录
1 概述 2 常见神经精神疾病的生化变化 3 生物化学指标在神经精神疾病诊治中的应用 4 小结与展望
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第一节 概 述
❖ 神经系统是由神经元相互联系组成的错综复 杂的电－化学信号网络；
4.脑脊液的改变
脑脊液的性状和成分发生改变； 脑脊液的循环路径受阻，颅内压 力将增高。
脑脊液的变 化
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三、中枢神经递质与神经生长因子
1.神经递质的概念
神经元之间或神经元与靶细胞 之间发挥信号传递作用的特定化学物质。
2.中枢神经递质的分类
胆碱类
儿茶酚胺类
吲哚类
氨基酸类
多肽类
气体类
质ห้องสมุดไป่ตู้
r）
血脑屏障 （blood-brain barrier，BBB5 ）
3.血脑屏障的功能
控制血浆各种溶质选择性通透； 介导血液与脑组织之间的物质交换； 确保中枢神经元代谢和正常功能。
4.血脑屏障受损和影响
脑外伤、出血、梗死、缺氧、炎症、 肿瘤等可使血脑屏障遭到破坏； 血管内皮细胞的紧密连接程度破坏， 局部毛细血管通透性增高，使蛋白及 大分子物质、离子、细菌、病毒等通 过血脑屏障进入脑组织。
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2.神经变性病及其发生机制
神经变性病（neurodegenerat ive disorder）
是指以神经元变性为主要病理 改变的一类慢性疾病，可累及大脑、 小脑、脑干和脊髓等不同部位。其 特点是中枢神经系统某种或某些特 定部位神经元进行性变性以至坏死， 伴胞质内结构紊乱，但无炎症或异 常物质堆积。
返回章目录
神经元
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神经变性病的发病机制：
基因突变； 能量代谢缺陷； 自由基代谢异常； 核酸代谢兴奋性氨基酸释放过度； 能量代谢异常钙离子通道开放。
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第二节 常见神经精神疾病 的生化变化
❖ 常见神经精神疾病：帕金森病、癫痫、卒 中、精神分裂症、阿尔兹海默病。
❖ 生物化学变化：探讨神经精神疾病的生物 化学机制和生化标志物。
（NE）肾上腺素( E )
参与记忆、觉醒、疼痛、内分泌等神经、精神活动
5-羟色胺（5-HT）
集中在脑桥的中缝核群中，一般是抑制性的，但也 有兴奋性的，与睡眠、痛觉、情绪和精神活动有关
谷氨酸（Glu）、天冬氨酸、氨基丁酸（GABA）和甘氨酸 （Gly）
前两者为兴奋性递质，与神经兴奋、精神分裂和退 行性病有关；后两者为抑制性递质，与精神焦虑、 镇痛、神经兴奋有关
血脑屏障受损
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二、脑脊液的生成与作用
1.脑脊液的概念
脑脊液是充满在各脑室、蛛网膜 下腔和脊髓中央管内的无色透明液体。
2.脑脊液的生成
脑室脉络丛
蛛网膜下腔
蛛网膜粒 静脉系统
脑脊液 （cerebrospinal fluid，CSF）
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3.脑脊液的功能
缓冲压力，保护脑组织； 为脑组织提供营养，运走代谢产物； 维持脑组织的渗透压及酸碱平衡； 调节颅内压力。
神经递 （neurotransmit9 te
主要中枢神经递质及其功能
类别 胆碱类 儿茶酚胺类 吲哚类 氨基酸类 多肽类 气体类
代表物质
主要功能
乙酰胆碱（Ach）
能够与靶细胞膜上的N型、M型胆碱能受体结合， 与感觉、运动、学习、记忆等多种功能有关
多巴胺（DA）、去甲肾上腺素 是交感神经节细胞与效应器之间重要的神经递质，
第二十一章 神经精神疾病的生物化学诊断
新乡医学院 医学检验系 李平法
全国高等医药院校医学检验专业规划教材 临床生物化学检验 （第二版）
教学目标与要求
❖ 掌握：神经精神疾病脑脊液蛋白质检测、酶活性测定、 神经递质及其代谢产物检测常用方法和意义 。
❖ 熟悉：帕金森病、癫痫、卒中、精神分裂症、阿尔茨海 默病等常见神经精神疾病的基本概念、生物化学变化和 常用生化指标。