第六章 遗传病的诊断、防治与遗传咨询
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婚姻史 着重了解婚龄、次数、配偶健康情况以
及是否是近亲婚配。
6
一、临床诊断
病史、症状和体征
生育史
着重询问生育年龄、子女数目及
健康情况，有无流产、死产和早产史，新
生儿死亡或患儿。此外，还应了解患儿有
无产伤、窒息，妊娠早期有无患病毒性疾 病和接触过致畸因素等。
7
病史、症状和体征 一、临床诊断
高辛、荧光素等标记 DNA 探针进行的原位
杂交。
23
单色FISH显示正常二倍体间期核
双色FISH显示唐氏综合征患者间期核中三条21号染色体（红色）
四、生化检查
基因突变引起的单基因病往往表现在酶和
蛋白质的质和量的改变和缺如。因此，对机体
中酶和蛋白质的定性、定量分析，是诊断单基
因病或先天性代谢病的主要方法。
第六章
遗传病的诊断、防治与遗传咨询
护理学院
重点难点
重点：1. 遗传病诊断的概念和基本方法。 2. 遗传病预防的基本环节。 3. 遗传病的治疗方法和原则。 难点：家系分析、基因诊断原理、基因诊断策略
2
第一节
遗传病的诊断
遗传病诊断的类型
现症病人诊断
症状前诊断 产前诊断
3
第一节
临床诊断 系谱分析
18
（一）染色体检查
G显带正常女性中期染色体分裂相（46,XX）
唐氏综合征
5-P综合征
女性
正常细胞
肿瘤细胞
（二）性染色质检查
三、细胞遗传学诊断
染色体原位杂交
染色体原位杂交 是应用标记的特异性DNA
探针直接在玻片上与中期染色体或间期核
DNA进行原位杂交的技术。
荧光原位杂交（ FISH ）是指用生物素、地
为探针，与未知核苷酸顺序的被测单链核酸
序列（靶序列）进行分子杂交，若两者能互
补结合成双链，则表明被测基因组 DNA 中含 有已知的基因序列。
31
五、基因诊断
核酸分子杂交的原理
探针 靶DNA 变性 复性 异源双链
32
五、基因诊断
基因诊断的原理
2. 聚合酶链反应（ polymerase chain reaction ， PCR ） 是 模 拟 体 内 DNA 复 制 条 件 ， 应 用 DNA 聚合酶反应，特异性扩增某一 DNA片段 的技术。
二、系谱分析
系谱分析（pedigree analysis） 是指在调查 患者及家族各成员的发病情况后，以特定的符号 和格式绘制出反映家族各成员相互关系和发病情 况的图解，然后根据孟德尔定律进行遗传方式和 发病规律分析。
10
二、系谱分析
系谱分析有助于区别遗传病和非遗传病，单基因或多基因
病，显性、隐性，常染色体遗传病或性染色体遗传病。
5．有原因不明的习惯性流产史的孕妇。 6．羊水过多的孕妇。 7．夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇。 8．具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。
9．35岁以上的高龄孕妇。
第七章第一节
45
六、产前诊断
有创性产前诊断
孕早期绒毛活检
孕早中期胎儿镜检查
孕中期羊膜腔穿刺 孕中晚期脐静脉穿刺
无创性产前诊断
宫内治疗。
安全性及准确性尚待进一步研究。
第七章第一节
48
（一）有创性产前诊断
孕中期羊膜腔穿刺 是最常用的产前诊断技术。 一般于孕16～20周进行。
染色体分析、酶的生化测定和基因分析。
可掌握胎儿的发育信息，如感染、死胎等。 有危险性：胎儿损失、感染、羊膜自破等。
第七章第一节
11
系谱分析应该注意以下几个方面
1.系谱本身的全面、准确、可靠性 至少包括连续三代的家族成员的患病信 息、婚姻状况及生育情况 。 2.患者及家属的精神智力情况
3.保持系谱的及时性
4.显性与隐性的相对性 5.先证者的双亲是否是近亲婚配
12
二、系谱分析
步骤：
• 绘制：详尽、准确、可靠 • 确诊：遗传病的特点 • 确定遗传病的类型
1～2个细胞进行遗传病诊断。
伴随辅助生育技术的出现应运而生。
得益于PCR技术、FISH技术、基因探针制
备、超微生物化学分析等分子生物学新技
术的发展。
第七章第一节
55
第二节 遗传病的预防
一、遗传病预防 主要指预防遗传病的发生和防止遗传病患儿的出
生。
大多数遗传病都发病早且后果严重，目前多无有效
掌褶纹还常见四种变异类型。（见下图）
（4）足纹：在脚趾、脚掌的皮纹中，研究得最多且 有临床意义的主要是拇趾球部的纹理，其中基本的纹理 型也分为弓、箕、斗三种，并按皮纹的胫侧、腓侧、近 远侧的走向分为七个类型，其中胫弓型多见于先天愚型 患者中。
常见染色体病患者的皮纹特征
病例 5p13三体 18三体 21三体 45，X 47，XXY 指纹 斗形纹比例大 TFRC高 弓形纹较多 TFRC 低 掌纹 t′ 双侧或单侧通贯 手 t" 2/3通贯手 拇趾球部纹理 正常 42％腓弓 正常 胫弓 异常大的斗 或箕形 纹 正常
患者发育史
亲属病史
婚姻、生育史
绘制系谱
58
（二）遗传筛查
遗传筛查 是针对某一或某些遗传病，在群体 成员中开展的一种普查。
遗传筛查的内容 产前筛查 新生儿筛查 携带者筛查
59
（二）遗传筛查
的治疗方法。因此，实行以预防为主，避免遗传病的发 生和防止遗传患儿的出生，是人类优生学的重要内容。
56
第二节 遗传病的预防
二、遗传病的预防措施
环境保护 遗传病的群体普查和登记
遗传筛查
婚姻指导及生育指导
遗传咨询
57
遗传病的群体普查和登记 （一）遗传病的群体普查与登记
普查与登记的内容 普查的地点选取 个人病史、症状等
B超检查
先天畸形：如无脑儿、脊柱裂等、先天性心
脏病、多囊肾、畸胎瘤等。
胎儿发育异常：如生长迟缓、脑积水、胎儿
水肿等；肢体短小、残缺、体表畸形。
敏感性和准确性视操作者技术和经验决定。
第七章第一节
52
（二）无创性产前诊断
X线检查
检测孕18周以后胎儿骨骼发育的情况。 因安全性，现已极少使用。
酶和蛋白质、代谢产物
27
四、生化检查
生化检查应用举例
28
五、基因诊断
基因诊断（ gene diagnosis ） 是利用 DNA 分 析技术直接从基因水平（DNA或RNA）检测遗
传病的基因缺陷而做出诊断的技术。
常用的方法有：①核酸分子杂交；②核酸体 外扩增（PCR）；③DNA测序；④DNA芯片； ⑤基因连锁分析；⑥定位克隆等。
遗传病的诊断
遗传病诊断的基本方法
细胞遗传学检查 生化检查 基因诊断
皮纹分析
4
一、临床诊断
病史、症状和体征
家族史
整个家系患同种疾病的病史，能
充分反映患者父系和母系各家族成员发病
情况。
应特别注意患者和代述人所提供的家族各
成员的体征、症状和关系的准确性与详细 性。
5
一、临床诊断
病史、症状和体征
（1）指纹：指手指末端腹面的皮纹。 ① 指纹类型：主要分弓形纹、箕形纹和斗形纹三种类型。
指纹类型 特点 分类
弓形纹
由平行排列的弓形嵴纹从一侧走向另一侧， 中间隆起呈弓形；无三叉点
嵴纹从一侧起始发出后，斜向上弯曲后又回 到原侧，形似簸箕状；一般在箕头下侧有一 个三叉点。 其纹理大多呈环形、螺形、囊形；一般有两 个三叉点。
简弓 帐弓
箕形纹
正箕（尺箕） 反箕（桡箕） 环形斗 螺旋斗 双箕斗
斗形纹
（2）掌纹：是手掌中的皮纹。
掌纹观察分析时一般应包括5个方面。 ①大鱼际区，位于拇指的下方。 ②小鱼际区，位于小指的下方。
③指间区，从拇指到小指的指根部间
区域。依次分为四个小区(Ι1、Ι2、 Ι3、Ι4)。
④指基三叉点（a、b、c、d），分别
29
五、基因诊断
基因诊断的原理
1. 核酸分子杂交
来源不同的两条单链核酸
分子，如果彼此的碱基完全互补配对，则
两条单链核酸分子在一定条件下就能够结
合成双链，这一过程称为分子杂交。
30
五、基因诊断
结合是特异性的，它不仅能在 DNA 和 DNA 之
间进行，也能在DNA和RNA之间进行。
将已知核苷酸顺序的一段单链核酸序列标记
49
（一）有创性产前诊断
羊膜腔穿刺
第七章第一节
50
（一）有创性产前诊断
孕中晚期脐静脉穿刺 需在B超监测下进行。 一般于孕22～30周进行。
细胞学检查、生化检查和基因分析。
可掌握胎儿的发育信息。
有危险性：如脐带或胎盘渗血、流产、胎儿
心动过缓等。
第七章第一节
51
（二）无创性产前诊断
13
练习题：
三、细胞遗传学诊断
染色体检查（核型分析） 染色体原位杂交
16
三、细胞遗传学诊断
核型分wk.baidu.com（ karyotype analysis ） 是通过
观察染色体数目、形态和结构的畸变以确定染
色体病的技术。是辅助诊断和确诊染色体疾病
的主要方法之一。 染色体数目异常和结构畸变的分析
17
染色体核型分析的适应指征
第七章第一节
53
（二）无创性产前诊断
孕妇血中胎儿细胞检测
从孕妇血浆中可以捕获胎儿游离DNA。
已成功用于21三体综合征、β地中海贫血、
先天性肾上腺增生、软骨发育不良、Rh溶
血等疾病的产前诊断。
技术还不成熟，应用仍有一定的局限性。
第七章第一节
54
（二）无创性产前诊断
植入前诊断 卵裂期（6～10个卵裂球时）采集胚胎中
产前诊断的信息主要来源于：胎盘 、羊水
（细胞、羊水液）、脐血、胎儿组织等。
第七章第一节
44
六、产前诊断
产前诊断指征
1．夫妇之一有染色体畸变或曾生育过染色体病患儿的孕妇。
2．夫妇之一有开放性神经管畸形或生育过这种畸形儿孕妇。 3．夫妇之一有先天性代谢缺陷，或生育过这种患儿的孕妇。
4．X连锁遗传病基因携带者孕妇。
33
五、基因诊断
聚合酶链反应(PCR)
变性 (94～95℃)
复性 (37～55℃)
延伸 (70～72℃)
30～35循环 DNA扩增100万倍
34
五、基因诊断
聚合酶链反应(PCR)
35
六、皮纹分析
（一）皮肤纹理 (简称皮纹)
1.皮肤纹理 (简称皮纹)概念 皮纹是由皮肤表面凸起的嵴纹和两条嵴纹之间的凹陷 而形成的沟纹组成，这些凹凸的纹理在人体皮肤上某些特定部 位构成各种特定的纹理图形。每个人都有特殊的皮肤纹理，在 胚胎的第14周就已形成，出生后定形且终生不变，说明皮纹具 有重要的遗传基础。 2.皮纹类型及其特点 皮纹主要包括指纹、掌纹、足底纹和掌褶纹。
B超检查
第七章第一节
X线检查
孕妇血中胎儿细胞检测 植入前诊断
46
（一）有创性产前诊断
孕早期绒毛活检 一般在妊娠7～9周进行 优点是在孕早期即可作出诊断 有流产、宫腔感染等并发症
第七章第一节
47
（一）有创性产前诊断
孕早中期胎儿镜检查 可直接观察胎儿畸形，还可以进行一定的
位于第2、3、4、5指基部。四条主线 （A、B、C、D），分别由指基三叉点
向手心端引出的线。
⑤轴三叉点（t）：在大小鱼 际交联的底端，掌面基部正中，大 约在无名指直下。对于成年人而言，
t三叉点距离腕线约1.4cm处。
atd角，指基三叉点a、d与t三 叉点连线所成的夹角，可用量角器
测定。我国正常人群的atd角均值为
弓形纹比例极高 25％为t"40％第5 TFRC极低甚至为0 指1条指褶
尺侧比例高>60％ TFRC低 第4或第5指桡箕 大箕或小斗 TFRC 高 弓形纹较多 t′50％通贯手 第5 指1条指褶 t′ 正常
六、产前诊断
七、产前诊断 又称宫内诊断，是对出生前
的胚胎或胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形
作出准确的诊断。
有先天性的多发畸形、生长发育迟缓、智力低下者。 生育过染色体异常患儿的夫妇。 家族中已有染色体异常或先天畸形的个体。 有习惯性流产、孕早期流产史的夫妇。 原发性闭经和女性不育患者。
无精子症和男性不育患者。
两性内外生殖器畸形者。 35岁以上的高龄孕妇（必须做产前诊断）。
症状和体征
遗传病除有和其他疾病相同
体征外，又有其本身特异性症候群，为初 步诊断提供初步线索。
由于遗传病是先天性疾病，大多在患者出
生后即有特殊的症状和体征出现，因此，
除观察患者外貌特征外，还要注意其身体
发育快慢、智力增进情况、性器官及第二
性征发育是否异常。
8
白化病 马凡综合征
苯丙酮尿症 唐氏综合征
41°。
（3）褶纹：是手指和手掌的关节弯曲活动处明显可见的褶线。
①指褶纹：正常人除拇指有
一条指褶纹外，其余各指都有两
条指褶纹。先天愚型患者和18三 体综合征患者的第五指可只有一
条指褶纹。②掌褶纹：普通人手
掌中一般有三条大褶纹：远端横 褶纹、近端横褶纹和大鱼际纵褶
纹。远端横褶纹和近端横褶纹不
相连接。(见右图)
及是否是近亲婚配。
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一、临床诊断
病史、症状和体征
生育史
着重询问生育年龄、子女数目及
健康情况，有无流产、死产和早产史，新
生儿死亡或患儿。此外，还应了解患儿有
无产伤、窒息，妊娠早期有无患病毒性疾 病和接触过致畸因素等。
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病史、症状和体征 一、临床诊断
高辛、荧光素等标记 DNA 探针进行的原位
杂交。
23
单色FISH显示正常二倍体间期核
双色FISH显示唐氏综合征患者间期核中三条21号染色体（红色）
四、生化检查
基因突变引起的单基因病往往表现在酶和
蛋白质的质和量的改变和缺如。因此，对机体
中酶和蛋白质的定性、定量分析，是诊断单基
因病或先天性代谢病的主要方法。
第六章
遗传病的诊断、防治与遗传咨询
护理学院
重点难点
重点：1. 遗传病诊断的概念和基本方法。 2. 遗传病预防的基本环节。 3. 遗传病的治疗方法和原则。 难点：家系分析、基因诊断原理、基因诊断策略
2
第一节
遗传病的诊断
遗传病诊断的类型
现症病人诊断
症状前诊断 产前诊断
3
第一节
临床诊断 系谱分析
18
（一）染色体检查
G显带正常女性中期染色体分裂相（46,XX）
唐氏综合征
5-P综合征
女性
正常细胞
肿瘤细胞
（二）性染色质检查
三、细胞遗传学诊断
染色体原位杂交
染色体原位杂交 是应用标记的特异性DNA
探针直接在玻片上与中期染色体或间期核
DNA进行原位杂交的技术。
荧光原位杂交（ FISH ）是指用生物素、地
为探针，与未知核苷酸顺序的被测单链核酸
序列（靶序列）进行分子杂交，若两者能互
补结合成双链，则表明被测基因组 DNA 中含 有已知的基因序列。
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五、基因诊断
核酸分子杂交的原理
探针 靶DNA 变性 复性 异源双链
32
五、基因诊断
基因诊断的原理
2. 聚合酶链反应（ polymerase chain reaction ， PCR ） 是 模 拟 体 内 DNA 复 制 条 件 ， 应 用 DNA 聚合酶反应，特异性扩增某一 DNA片段 的技术。
二、系谱分析
系谱分析（pedigree analysis） 是指在调查 患者及家族各成员的发病情况后，以特定的符号 和格式绘制出反映家族各成员相互关系和发病情 况的图解，然后根据孟德尔定律进行遗传方式和 发病规律分析。
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二、系谱分析
系谱分析有助于区别遗传病和非遗传病，单基因或多基因
病，显性、隐性，常染色体遗传病或性染色体遗传病。
5．有原因不明的习惯性流产史的孕妇。 6．羊水过多的孕妇。 7．夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇。 8．具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。
9．35岁以上的高龄孕妇。
第七章第一节
45
六、产前诊断
有创性产前诊断
孕早期绒毛活检
孕早中期胎儿镜检查
孕中期羊膜腔穿刺 孕中晚期脐静脉穿刺
无创性产前诊断
宫内治疗。
安全性及准确性尚待进一步研究。
第七章第一节
48
（一）有创性产前诊断
孕中期羊膜腔穿刺 是最常用的产前诊断技术。 一般于孕16～20周进行。
染色体分析、酶的生化测定和基因分析。
可掌握胎儿的发育信息，如感染、死胎等。 有危险性：胎儿损失、感染、羊膜自破等。
第七章第一节
11
系谱分析应该注意以下几个方面
1.系谱本身的全面、准确、可靠性 至少包括连续三代的家族成员的患病信 息、婚姻状况及生育情况 。 2.患者及家属的精神智力情况
3.保持系谱的及时性
4.显性与隐性的相对性 5.先证者的双亲是否是近亲婚配
12
二、系谱分析
步骤：
• 绘制：详尽、准确、可靠 • 确诊：遗传病的特点 • 确定遗传病的类型
1～2个细胞进行遗传病诊断。
伴随辅助生育技术的出现应运而生。
得益于PCR技术、FISH技术、基因探针制
备、超微生物化学分析等分子生物学新技
术的发展。
第七章第一节
55
第二节 遗传病的预防
一、遗传病预防 主要指预防遗传病的发生和防止遗传病患儿的出
生。
大多数遗传病都发病早且后果严重，目前多无有效
掌褶纹还常见四种变异类型。（见下图）
（4）足纹：在脚趾、脚掌的皮纹中，研究得最多且 有临床意义的主要是拇趾球部的纹理，其中基本的纹理 型也分为弓、箕、斗三种，并按皮纹的胫侧、腓侧、近 远侧的走向分为七个类型，其中胫弓型多见于先天愚型 患者中。
常见染色体病患者的皮纹特征
病例 5p13三体 18三体 21三体 45，X 47，XXY 指纹 斗形纹比例大 TFRC高 弓形纹较多 TFRC 低 掌纹 t′ 双侧或单侧通贯 手 t" 2/3通贯手 拇趾球部纹理 正常 42％腓弓 正常 胫弓 异常大的斗 或箕形 纹 正常
患者发育史
亲属病史
婚姻、生育史
绘制系谱
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（二）遗传筛查
遗传筛查 是针对某一或某些遗传病，在群体 成员中开展的一种普查。
遗传筛查的内容 产前筛查 新生儿筛查 携带者筛查
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（二）遗传筛查
的治疗方法。因此，实行以预防为主，避免遗传病的发 生和防止遗传患儿的出生，是人类优生学的重要内容。
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第二节 遗传病的预防
二、遗传病的预防措施
环境保护 遗传病的群体普查和登记
遗传筛查
婚姻指导及生育指导
遗传咨询
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遗传病的群体普查和登记 （一）遗传病的群体普查与登记
普查与登记的内容 普查的地点选取 个人病史、症状等
B超检查
先天畸形：如无脑儿、脊柱裂等、先天性心
脏病、多囊肾、畸胎瘤等。
胎儿发育异常：如生长迟缓、脑积水、胎儿
水肿等；肢体短小、残缺、体表畸形。
敏感性和准确性视操作者技术和经验决定。
第七章第一节
52
（二）无创性产前诊断
X线检查
检测孕18周以后胎儿骨骼发育的情况。 因安全性，现已极少使用。
酶和蛋白质、代谢产物
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四、生化检查
生化检查应用举例
28
五、基因诊断
基因诊断（ gene diagnosis ） 是利用 DNA 分 析技术直接从基因水平（DNA或RNA）检测遗
传病的基因缺陷而做出诊断的技术。
常用的方法有：①核酸分子杂交；②核酸体 外扩增（PCR）；③DNA测序；④DNA芯片； ⑤基因连锁分析；⑥定位克隆等。
遗传病的诊断
遗传病诊断的基本方法
细胞遗传学检查 生化检查 基因诊断
皮纹分析
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一、临床诊断
病史、症状和体征
家族史
整个家系患同种疾病的病史，能
充分反映患者父系和母系各家族成员发病
情况。
应特别注意患者和代述人所提供的家族各
成员的体征、症状和关系的准确性与详细 性。
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一、临床诊断
病史、症状和体征
（1）指纹：指手指末端腹面的皮纹。 ① 指纹类型：主要分弓形纹、箕形纹和斗形纹三种类型。
指纹类型 特点 分类
弓形纹
由平行排列的弓形嵴纹从一侧走向另一侧， 中间隆起呈弓形；无三叉点
嵴纹从一侧起始发出后，斜向上弯曲后又回 到原侧，形似簸箕状；一般在箕头下侧有一 个三叉点。 其纹理大多呈环形、螺形、囊形；一般有两 个三叉点。
简弓 帐弓
箕形纹
正箕（尺箕） 反箕（桡箕） 环形斗 螺旋斗 双箕斗
斗形纹
（2）掌纹：是手掌中的皮纹。
掌纹观察分析时一般应包括5个方面。 ①大鱼际区，位于拇指的下方。 ②小鱼际区，位于小指的下方。
③指间区，从拇指到小指的指根部间
区域。依次分为四个小区(Ι1、Ι2、 Ι3、Ι4)。
④指基三叉点（a、b、c、d），分别
29
五、基因诊断
基因诊断的原理
1. 核酸分子杂交
来源不同的两条单链核酸
分子，如果彼此的碱基完全互补配对，则
两条单链核酸分子在一定条件下就能够结
合成双链，这一过程称为分子杂交。
30
五、基因诊断
结合是特异性的，它不仅能在 DNA 和 DNA 之
间进行，也能在DNA和RNA之间进行。
将已知核苷酸顺序的一段单链核酸序列标记
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（一）有创性产前诊断
羊膜腔穿刺
第七章第一节
50
（一）有创性产前诊断
孕中晚期脐静脉穿刺 需在B超监测下进行。 一般于孕22～30周进行。
细胞学检查、生化检查和基因分析。
可掌握胎儿的发育信息。
有危险性：如脐带或胎盘渗血、流产、胎儿
心动过缓等。
第七章第一节
51
（二）无创性产前诊断
13
练习题：
三、细胞遗传学诊断
染色体检查（核型分析） 染色体原位杂交
16
三、细胞遗传学诊断
核型分wk.baidu.com（ karyotype analysis ） 是通过
观察染色体数目、形态和结构的畸变以确定染
色体病的技术。是辅助诊断和确诊染色体疾病
的主要方法之一。 染色体数目异常和结构畸变的分析
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染色体核型分析的适应指征
第七章第一节
53
（二）无创性产前诊断
孕妇血中胎儿细胞检测
从孕妇血浆中可以捕获胎儿游离DNA。
已成功用于21三体综合征、β地中海贫血、
先天性肾上腺增生、软骨发育不良、Rh溶
血等疾病的产前诊断。
技术还不成熟，应用仍有一定的局限性。
第七章第一节
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（二）无创性产前诊断
植入前诊断 卵裂期（6～10个卵裂球时）采集胚胎中
产前诊断的信息主要来源于：胎盘 、羊水
（细胞、羊水液）、脐血、胎儿组织等。
第七章第一节
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六、产前诊断
产前诊断指征
1．夫妇之一有染色体畸变或曾生育过染色体病患儿的孕妇。
2．夫妇之一有开放性神经管畸形或生育过这种畸形儿孕妇。 3．夫妇之一有先天性代谢缺陷，或生育过这种患儿的孕妇。
4．X连锁遗传病基因携带者孕妇。
33
五、基因诊断
聚合酶链反应(PCR)
变性 (94～95℃)
复性 (37～55℃)
延伸 (70～72℃)
30～35循环 DNA扩增100万倍
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五、基因诊断
聚合酶链反应(PCR)
35
六、皮纹分析
（一）皮肤纹理 (简称皮纹)
1.皮肤纹理 (简称皮纹)概念 皮纹是由皮肤表面凸起的嵴纹和两条嵴纹之间的凹陷 而形成的沟纹组成，这些凹凸的纹理在人体皮肤上某些特定部 位构成各种特定的纹理图形。每个人都有特殊的皮肤纹理，在 胚胎的第14周就已形成，出生后定形且终生不变，说明皮纹具 有重要的遗传基础。 2.皮纹类型及其特点 皮纹主要包括指纹、掌纹、足底纹和掌褶纹。
B超检查
第七章第一节
X线检查
孕妇血中胎儿细胞检测 植入前诊断
46
（一）有创性产前诊断
孕早期绒毛活检 一般在妊娠7～9周进行 优点是在孕早期即可作出诊断 有流产、宫腔感染等并发症
第七章第一节
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（一）有创性产前诊断
孕早中期胎儿镜检查 可直接观察胎儿畸形，还可以进行一定的
位于第2、3、4、5指基部。四条主线 （A、B、C、D），分别由指基三叉点
向手心端引出的线。
⑤轴三叉点（t）：在大小鱼 际交联的底端，掌面基部正中，大 约在无名指直下。对于成年人而言，
t三叉点距离腕线约1.4cm处。
atd角，指基三叉点a、d与t三 叉点连线所成的夹角，可用量角器
测定。我国正常人群的atd角均值为
弓形纹比例极高 25％为t"40％第5 TFRC极低甚至为0 指1条指褶
尺侧比例高>60％ TFRC低 第4或第5指桡箕 大箕或小斗 TFRC 高 弓形纹较多 t′50％通贯手 第5 指1条指褶 t′ 正常
六、产前诊断
七、产前诊断 又称宫内诊断，是对出生前
的胚胎或胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形
作出准确的诊断。
有先天性的多发畸形、生长发育迟缓、智力低下者。 生育过染色体异常患儿的夫妇。 家族中已有染色体异常或先天畸形的个体。 有习惯性流产、孕早期流产史的夫妇。 原发性闭经和女性不育患者。
无精子症和男性不育患者。
两性内外生殖器畸形者。 35岁以上的高龄孕妇（必须做产前诊断）。
症状和体征
遗传病除有和其他疾病相同
体征外，又有其本身特异性症候群，为初 步诊断提供初步线索。
由于遗传病是先天性疾病，大多在患者出
生后即有特殊的症状和体征出现，因此，
除观察患者外貌特征外，还要注意其身体
发育快慢、智力增进情况、性器官及第二
性征发育是否异常。
8
白化病 马凡综合征
苯丙酮尿症 唐氏综合征
41°。
（3）褶纹：是手指和手掌的关节弯曲活动处明显可见的褶线。
①指褶纹：正常人除拇指有
一条指褶纹外，其余各指都有两
条指褶纹。先天愚型患者和18三 体综合征患者的第五指可只有一
条指褶纹。②掌褶纹：普通人手
掌中一般有三条大褶纹：远端横 褶纹、近端横褶纹和大鱼际纵褶
纹。远端横褶纹和近端横褶纹不
相连接。(见右图)