医学遗传学绪论知识点重点总结归纳

医学遗传学绪论重点知识点总结归纳

1.早期遗传学的发展：19世纪中叶

细胞遗传学的建立和发展：20世纪初

生物化学与分子遗传学的建立与发展：20世纪中叶

医学遗传学划时代发展：20世纪末

2.1952徐道觉建立低渗技术为1956年蒋有兴提出2n=46提供了条件

3.遗传性疾病：指因遗传因素而罹患的疾病

遗传因素：1）生殖细胞或受精卵内遗传物质的改变

2）体细胞内遗传物质结构和功能的改变

上下代之间呈垂直传递，不延伸至无亲缘关系的个体

4.遗传病的分类

1）单基因病：由一对基因缺陷导致的疾病。例：先天性聋哑、白化病、血友病。2）多基因病：多对基因和环境因素共同作用导致的疾病。例：唇裂、Ⅱ型糖尿病、精神分裂症。

3）染色体病:染色体结构或数目异常引起的一类疾病。例：21三体综合征

4）线粒体疾病：线粒体DNA缺陷所引起的疾病。例：Leber视神经萎缩

5）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变，突变累积到一定程度而引起。例：肿瘤、自身免疫病。