2020小胃肠间质瘤诊疗中国专家共识(完整版)

2020小胃肠间质瘤诊疗中国专家共识(完整版)

胃肠间质瘤（GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，根据发病部位、大小、核分裂象及有无破裂等，GIST的恶性潜能从极低危至高危不等。中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会于2008年、2011年、2013年和2017年分别制定了中国GIST诊断和治疗的专家共识，这些共识的颁布和推广极大地规范和提高了我国GIST临床诊治水平。

小GIST特指直径＜2 cm的GIST。尽管大多数小GIST病例在临床上呈良性或惰性表现，但确有少数病例显示出侵袭性行为，尤其是核分裂象计数＞5/5 mm2

者。既往共识中有关小GIST的推荐证据较少。

鉴于此，中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会联合中国抗癌协会胃肠间质瘤专业委员会、中国医师协会外科医师分会胃肠道间质瘤诊疗专业委员会在借鉴国内外最新研究的基础上，组织国内一批GIST治疗领域的专家，基于文献和专家经验整理了本版共识，力求能使小GIST的诊疗更加规范化和标准化。

本专家共识的制定，要求每一个临床问题的诊疗意见根据GRADE法对循证医学证据进行分级：证据质量分为高、中、低和极低4个等级；并根据专家推荐强度进行分级：推荐意见分为强推荐、弱推荐和无共识3个级别。

见表1。

01

小GIST定义及流行病学

观点：胃是小GIST最好发的部位，其余依次为小肠、结肠、直肠。证据级别：B。

推荐意见：强推荐。

依据：小GIST特指直径＜2 cm的GIST。近年来，无明显症状的小GIST 检出率明显提高。2005年，Miettinen等回顾性分析了1765例GIST 患者，发现40.6%（717/1765）的病灶为小GIST，其中17.29%（124/717）直径≤1 cm。2010年，Rossi等回顾性分析了35家医疗中心929例GIST患者，亦发现多达18.3%（170/929）的患者GIST直径≤1 cm。目前关于小GIST的研究结果显示，GIST常发生部位为胃、食管或食管胃结合部。日本学者Kawanowa等报道，在接受全胃切除术的100例胃癌患者中，高达35%的患者合并小GIST。甚至有报道指出，对年龄＞50岁的人群连续尸检发现胃小GIST检出率高达22.5%。相关研究结果亦指出，对切除的食管胃结合部标本行病理检查，发现小GIST 发病率＞10%。而Agaimy等报道，发生在结肠、直肠的小GIST极少，其发病率≤0.1%。

02

小GIST的生物学行为

观点1：小GIST有一定的恶性潜能，非胃来源小GIST生物学行为更差。证据级别：B。

推荐意见：强推荐。

观点2：超声内镜的高风险特征如强回声灶、异质性、边界不规则、囊性变等，有助于预测小GIST恶性潜能。

证据级别：C。

推荐意见：弱推荐。

依据：小GIST的生物学行为是指导随访和治疗的关键。目前包括美国NCCN、欧洲ESMO及中国CSCO的最新指南对于直径＜2 cm的GIST 的处理尚无统一意见。过去认为小GIST恶性潜能较低，然而一项来自SEER数据的大样本研究回顾了378例小GIST患者后发现，约11.4%的小GIST在首次被诊断时即伴随着局部进展甚至远处转移。部分学者认为应当密切随访观察，但目前观察的指标仅仅只是肿瘤直径是否增大，然后被动地等待肿瘤增大后进行手术切除。如何在小GIST发展早期评估其是否具备恶性潜能是研究重点。

首先，对于不同部位的小GIST应当区别对待，位于胃的小GIST生物学行为多呈惰性，但位于胃体的病灶更易呈现侵袭性;位于其他部位的病灶特别是十二指肠、小肠的病灶常表现侵袭性，其病灶出血的风险也更大。因此，对于上述部位的小GIST应持积极态度，考虑早期完整切除。其次，尽管病理活组织检查对于评价GIST恶性潜能至关重要，甚至有学者认为超声内镜（EUS）引导下细针穿刺活组织检查有助于鉴别诊断具有恶性潜能的GIST。然而临床实践工作中，由于小GIST直径较小，穿刺难度大，且通过穿刺常无法获得足够的肿瘤组织，其标本量不足，难以通过病理检查评估肿瘤组织核分裂象或进行基因突变检测。由于通过活组织检查评估小GIST的恶性潜能受到限制，目前多通过EUS来评估GIST 的恶性潜能。目前有限的临床证据显示，对于EUS检查，超声回声提示

边界不规则，囊性变或存在强回声灶，以及具有回声不均匀等表现的病灶应高度怀疑其有较大的恶性潜能，建议积极外科干预。

03

小GIST的辅助检查

观点1：超声内镜是小GIST的首选检查。

证据级别：B。

推荐意见：强推荐。

观点2：增强CT对于小GIST的定位及随访检查有一定意义。

证据级别：B。

推荐意见：强推荐。

依据：绝大多数小GIST无明显临床表现，常在偶然事件中被发现。对于术中探查发现的粘膜下肿瘤，可完整切除并行病理检查明确诊断。但对于临床检查发现的小GIST，明确诊断对于后续治疗意义重大。消化内镜是目前发现、诊断和评估小GIST最常用和最有效的手段。胃镜、结肠镜、小肠镜及胶囊内镜检查可以直观地发现消化道内黏膜下肿瘤，但是对于胃肠壁内病灶或壁外压迫的区分能力相对有限。有研究显示，内镜检查发现包块的灵敏度为87%，但是其特异度仅有29%。近年来为了弥补该技术的不足，EUS技术应用越来越普遍，其最大的优势是发现黏膜下低回声肿物的来源层次，并通过超声形态进一步明确诊断。然而由于设备因素的制约，目前EUS技术仅限于对食管、胃、部分十二指肠、结肠及

直肠等部位的检查，且单独应用EUS检查鉴别诊断GIST的准确性还不够。近年的研究结果显示，单纯应用EUS技术诊断GIST病变，术后行病理检查确认其诊断准确率约为70%，换言之，接近30%的患者可能被误。随着薄层螺旋CT的应用，其对小GIST的定位及随访检查有一定意义。

04

小GIST的鉴别诊断

观点：小GIST是消化道黏膜下肿瘤的一种，术前易与平滑肌瘤、神经内分泌肿瘤、脂肪瘤、异位胰腺及施万细胞瘤等混淆。

证据级别：B。

推荐意见：强推荐。

依据：虽然EUS、CT及MRI等检查的应用极大地提高了小GIST诊断的准确性，但是对于不同部位的小GIST，仍需与一些黏膜下肿物进行鉴别：

(1)平滑肌瘤：起源于消化道粘膜肌层或固有肌层，多见于食管。内镜下可表现为长梭形或半球形隆起，EUS表现为均匀、与周围固有肌层回声相等的低回声或中低回声团块，边界清晰。胃平滑肌瘤内镜下表现与小GIST类似，鉴别较为困难。